多指症遗传病论文

多指症遗传病论文

遗传携带者的检出

遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：

①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。

遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。

染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。

隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。

杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

多指症遗传问题

我真是对楼上误人子弟的回答，感到无语。1,父母没病，子女有病，这就是基因突变了？这什么逻辑，连高中生物都没学过吗？隔代遗传很正常的一件事好不好，无论是显性还是隐性基因，都有可能隔了几代遗传下来。2,后代发病率是百分之五十？这从哪得出来的结论，光凭显性基因遗传就行了吗？我觉得楼上这个回答真是太不负责任了。楼主所述的情况，应当综合分析，可以对染色体进行检查，如果是孕期外界环境造成的基因突变，那么要看是否是常染色体，一般来说，常染色体显性遗传的概率才是百分之五十。如果是从父母基因遗传下来的话，那也得看是性染色体还是常染色体，网上对多指症的遗传方式，没有统一结论，有的人说是常染色体遗传，也有医生说是性染色体遗传，我不是专业人士，也不会像楼上那样不负责任的随便说说。但总之，既然孩子有了具有遗传特性的多指（前提是先天性遗传），那么遗传给后代的可能性就比较大，不过多指并不是很可怕的症状，在儿童时期，通过手术就可以完成了，对后来影响不大

遗传学里的多指症

多指畸形是最常见的手部畸形，是一种遗传性疾病，可以同时伴有并指、短指、多指和其它畸形。
多指畸形表现为六指畸形居多，多生的手指多发生在手的两侧，即拇指和小指的两侧，拇指更多见，在示、中、无名指两侧较少见。
多生的手指多与正常手指的指骨相连，多生手指的形状与结构差异很大，可以表现为球状的小肉赘，仅由一线样的皮蒂与正常手指相连，也可以是一个发育很好，有着指甲、骨、关节、肌腱、神经、血管等结构的手指，有时很难区别哪个是正常发育的手指，哪个是多生的手指。
治疗是用手术切除多生的手指，手术时同时进行局部整形。
现在二孩开放了，相信会有更多的父母在准备迎接一个新的家庭成员 。希望他们在孕前和孕期避免接触一些有毒、有害的化学物质，或者-些目前已高度怀疑的可疑物质，最终迎来一个健康活泼的宝宝。

多指症为常染色体显性遗传病

AB、多指是常染色体显性遗传病，只要有显性基因就会患病，多指在人群中的发病率很低，原因是人群中显性基因的基因频率较低，A正确，B错误；
C、多指在人群中发病率很低，说明隐性纯合子的概率高，C错误；
D、正常人是隐性纯合子，D错误．
故选：A．