艺术教育是培养学生德、智、体、美全面发展的重要途径,是美育的核心,在素质教育中起着重要作用,心理学家认为, 艺术是心灵的体操 ,许多不健康的心理在艺术的感染和熏陶下得到矫正。听障生由于听不到,对客观事物的认识存在一定的偏差,容易造成自卑、敏感、抑郁等心理问题。以下是我为大家精心准备的：舞蹈艺术对学生心理健康的影响相关论文。内容仅供参考，欢迎阅读!
舞蹈艺术对学生心理健康的影响全文如下 ：
摘 要： 大学生在面临紧张的学习和就业压力时，容易出现焦虑、抑郁等心理问题。这需要学校采取有效的干扰策略和对策，而开展舞蹈艺术活动则是有效的措施之一，既能促进大学生健康的心理，也能促进他们积极健康的成长。同时也可以促进舞蹈艺术在高校的开展和推广。
关键词 ：舞蹈艺术;大学生;心理健康;影响
随着高校扩招和就业压力不断加大，大学生心理健康问题遇到一些不同程度的问题，如浮躁、压抑、困惑、低迷、堕落、自私、消极等精神或心理疾病。这些精神或心理疾病直接关系到大学生的健康成长，关系到他们能否成为合格的社会需要的人才。这需要高校教育引起高度的重视，采取必要的有效措施加一个干预和纠正。而舞蹈艺术是一门具有较高健身娱乐价值的艺术形式，既能探讨身心平衡，又能以舞养身。舞蹈本身有情感表达宣泄、强身健体及医疗的功能和作用。对此，本文通过从事舞蹈教育工作，试图从这个角度对舞蹈艺术活动对学生心理的影响进行深入的分析，从而有意识的帮助学生去进行心理调节，并推动舞蹈艺术在高校的发展。
1.心理健康与舞蹈心理治疗的概念
心理健康是指个体的基本心理活动的过程和内容的完整与协调一致，即心理的各个方面及活动过程处于一种良好或正常的状态。与心理健康相对应的是心理亚健康以及心理病态。从不同的角度，心理健康衡量标准也有所不同。概括起来主要有以下几种：对自我的成就有价值感;可以适度地自我批评;生活中有适度的主动性;能忍受生活中的挫折和失败;了解自己的目的和动机;个人的价值观符合社会的标准;生活目标要符合实际;拥有爱人的能力和被爱的能力，具有良好的人际关系，拥有独立的判断是非的标准。而舞蹈心理治疗又称为舞蹈动作治疗，是一种运用舞蹈以促进人认知、身体、情绪和社会融合的心理疗法。舞蹈心理治疗是艺术学、心理学等学科的交叉产物，能够弥补了传统心理疗法存在的不足。作为创造性的艺术治疗方法，是在人们有意或无意之中起着精神保健的作用。舞蹈艺术中的音乐，刺激着人的人体感觉器，它会带给你们精神上的美感，使人的身心处在高涨的审美快感之中。在这种状态下，人的情感得到了充分宣泄，进而使精神陶醉在美的海洋之中。同时，舞蹈医疗通过在动作共情的沟通方式下，使人体感觉到了一种情绪共鸣，以达到治疗心理病和调整情绪的目的，从而培养出个人积极向上的乐观态度。
2.当代大学生心理健康的主要问题
目前，在大学生中后两种疾病的学生人数并不多，大多是一般性心理困扰，但这些心理困扰若不及时得到干预和纠正，将会影响到大学生的品德发展和个性完善。从目前大学反映出来的一些心理问题主要包括以下问题：第一，抑郁。抑郁是一种感到无力应付外界压力所产生的消极情绪，通常表现为思维迟缓、兴趣丧失、情绪低落，对生活失去信心，同时伴有失眠、食欲不振等特征。这一心理问题长时间会使人的身心健康受到损害，使学生无法正常地完成学习。第二，部分大学生过度焦虑。大学生由于学习任务繁重，工作压力大，极易产生过度焦虑的情绪。第三，自卑情绪。自卑感一旦形成，将会让个体有所作为。具有自卑感的大学生由于担心自己的缺陷被别人知道，因而表现出较强的虚荣心，常把自己禁锢起来，从而产生孤独的性格。除此之外，大学生还容易产生过度恐惧、冷漠情绪、孤独感等心理问题。针对以上这些常见的心理问题和现象，就其原因而言是多方面的，主要概括起来有以下几点：第一，生活适应问题;第二，认知失调问题;第三，情绪与情感问题;第四，人际交流问题;第五，恋爱问题;第六，家庭经济状况以及学生毕业后择业和就业等遇到的系列因素。这些因素的存在是引起大学生各种心理问题的原因所在。
3.舞蹈艺术对学生心理健康的主要影响
第一，古典舞对大学生心理健康的影响。古典舞是具有一定古典风格特点的舞蹈，具有一定历史性。古典舞包含了许多传统艺术之美，可以被看作是具有一定文学色彩的舞蹈。大学生学习古典舞既可以感受到传统文化精神，也可以提高自身的文化素养。例如《踏歌》是一个动作轻柔唯美，极富情感的古典舞作品，通过学习可以触动大学生的情感，学生在排练中，可以感受到它所带来的唯美，可以提高大学生分辨真假、善恶的能力。因此，古典舞蹈作品，在对大学生的影响方面具有有一定的疏导和调节作用。
第二，民间舞对大学生心理健康的影响。中国民间舞具有地域和民族性，可分为汉族民间舞和少数民族民间舞两类。每个民族地域形成了不同的风格，造就了民族各自的舞蹈形态。如藏族舞蹈的豪放，傣族舞蹈的典雅，苗族舞蹈的热情等。民间舞可以给学习者带来不同的情绪变化，起到调节心理的作用。许多民间舞蹈作品通过视觉、触觉和动觉，能够让学生得到一种异性的情感交流，会产生一种协调、融洽的情感美。大学生在排练中能享受到一种和谐优美的愉悦，能增进同学间问的友谊，加强了相互协调配合和整体感。通过这种学习，大学生可以自由的宣泄情绪，促进相互之间的人际交往，提高社会适应能力。
毕业论文调研报告
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摘 要：
舞蹈教育作为素质教育的一个重要方面，是德、智、体、美、劳的主要手段之一。随着素质教育的发展和教育改革的不断深化，舞蹈教育快速普及，从辅助性专业课程逐渐成为全民教育的一个重要组成部分，本文就舞蹈教育改革过程中出现的一些问题及解决办法进行简要分析，以望对高校舞蹈教学的发展提供帮助。
关键词：
高校舞蹈教育教学探索
舞蹈课作为高校音乐教育专业的基础课程之一，深受学生的喜爱，通过舞蹈训练有助于学生的身体健康发育，能有效地增强学生的乐感和节奏感，耐力和灵敏度，增强体质和综合素质，同时也有利于培养学生们的团结协作和创新精神。但是在目前的舞蹈教学中存在着诸多问题，为此，进一步优化课程结构，加强理论课程建设，如何调整舞蹈教育模式来适应当前的社会需要和学科发展，成为高校舞蹈教育改革的一项重要任务。
一、高校舞蹈教育中存在的问题：
我国高校舞蹈教育起步晚，未建立完整的艺术教育机制。发达国家早在上个世纪五六十年代，就开始了舞蹈教育，而我国高校舞蹈教育与之相比却晚了大约20年的时间，这就造成了我国高校舞蹈教育在发展时间上的落后。另外，发达国家的高校舞蹈教育，其艺术教育机制都比较健全。我国的高校舞蹈艺术教育近些年虽然有了一定程度的发展，在教学的过程中追求学生舞蹈艺术技能的完善和精湛，但在近些年的教育实践中也暴露出许多问题，如：高校舞蹈专业在教学上只是中专课程的重复，没有体现出舞蹈教育的层次性和连续性;进入高校的学生需要更多的对自身素养的开拓和培养等。
很多高校通过扩大招生来解决学校自身的设施投资等问题，这在一定程度上造成了学校生源质量的下降，高校舞蹈专业的生源也不例外。一些高校在对舞蹈专业招生考试的过程中，不仅仅是降低了对其文化等课程的考试要求，更是抹去了与舞蹈专业相关的一些考试项目，甚至在少部分的音乐教育专业的招生简章中都没有舞蹈测试这一项。舞蹈是一种形体艺术，它要求学生要具备一定的身体素质，由于很多高校的舞蹈专业的主要生源为普通高中毕业生(其中只有少部分学生受过专业的舞蹈基础训练)，学生的身体条件较差(身体的软开度与柔韧度未曾开发等)，给高校舞蹈教学工作的开展带来了许多困难。
高校舞蹈专业课程设置，缺乏合理性，舞蹈课程所占比例较少，而在舞蹈课程中所要教授的内容不仅包括舞蹈的理论知识，而且要经过老师的示范讲解过程和学生大量的练习和重复的训练。由于教学条件、师资力量、场地等因素的限制，高校舞蹈教育没有其他形式的延伸和补充，导致许多高校的舞蹈课程不能很好地发挥其教育功效，难以使学生感受到舞蹈的独特魅力，更无法做好与现代教育发展的与时俱进，开拓创新。
艺术实践能力的培养未能得到全面的实施。在高校教育的过程中，理论教育的部分很重要，但是理论必须联系实践，只有把高校舞蹈专业教育的理论部分和实践部分有效地结合起来，才能实现高校舞蹈专业教学目标。但是传统的舞蹈教学观念和教学模式，导致很多高校只是把舞蹈实践作为一个教学环节分散在各个学期中，从而导致学生的专业技能得不到磨炼和展示，失去了学习的兴趣。在公开舞台表演中，怯场成为了学生中的普遍现象，而不能把舞蹈很好地表演给广大观众，成为学校和学生最根本的问题。
二、对高校舞蹈教育提出的几点建议：
努力建立健全舞蹈教育机制，健全的机制是改革的前提，只有建立健全高校舞蹈专业教育机制，才能有效地改革当前不利于舞蹈教育发展的制度。舞蹈艺术的特性要求我们在进行舞蹈专业教学的过程中，既要培养学生的舞蹈主业素质，还要注重培养学生的多方面的综合素质的培养，尤其是创造力及其思维方式的培养。这就要求我们在舞蹈创作练习的过程中，必须突破传统的说教式教学方式，要让学生主动学习，充分发挥其的主观能动性。
针对不同的学生，因材施教，夯实基础，提高学生的舞蹈技巧。在高校舞蹈的教学过程中，要遵循“因材施教”的原则，对不同的学习阶段、不同的身体素质，教师要随机改变教学方式和策略，重点针对不同基础的学生以及学生不同的学习阶段实施不同的教学方法和策略，从而提高教学质量和效率。
在高校舞蹈专业教学的过程中，情景式教学方式的引入，在一定程度上可以营造相应的舞蹈专业气氛，这样不仅可以激起学生的学习兴趣，更能有效地提高学生综合舞蹈素质。另外，作为高校舞蹈教师，要给学生创造公开演出的机会，提高学生舞蹈实践能力，注重学生的审美能力，提高学生自身的欣赏能力。
综上所述，目前我国高校舞蹈专业教育虽然有了一定程度的发展，但是在教学实践过程中还存在一定的问题，相关教育部门必须制定相应的舞蹈内容标准和艺术评价标准，采取灵活多样的教学方法，培养出全面发展的舞蹈人。同时，我国舞蹈要想获得长足发展，必须走专业型与普及型舞蹈教育相结合的道路，根据学生的实际情况，完善高校音乐专业的教学方法，使得舞蹈教育得到社会的认可。
摘要： 针对客户服务中心在我国经济发展中的作用及现状，结合本人在广州诚伯信息有限公司实习期间的收获和感受，分析该公司现在的发展环境和运行情况，针对公司在物流方面与行政管理方面的不完善个人的建议和解决方案。
关键词： 管理信息系统 客户服务代表 合作意识 行政管理制度
一、前言
我进行了为期4个月的顶岗实习，我实习的单位是广州诚伯信息有限公司，实习的岗位是彩铃客户服务代表。在实习的这段时间里，我主要的工作是负责接听客户的来电，并为其处理关于下载和设置彩铃歌曲的相关业务。如果客户咨询的业务不是我们的业务范围的话，我们应该引导客户通过其他途径获取他们所需要的信息。我认为作为客户服务代表与其他职业相比显得尤其不同的是，他们同时承受着来至上司和顾客带来的压力，特别是来至顾客的压力需要心理素质非常好的人员来能承受。在工作期间上司对我们的要求很严格，为了让我们更加熟悉相关的业务流程，我们每个月都要进行考核，而考核的成绩与员工的工资直接挂钩。
除此以外，公司设置了监听部门，对客户服务代表与客户的通话过程进行监听，如果发现客户服务代表在回答客户的问题时态度不好或者回答有误的话，都要进行相对应的扣罚，主要是以扣罚工资为主。至于与客户沟通时，难免会遇到难缠的顾客，但是我们还是要礼貌、热情、耐心地为其提供优质的服务，所谓“顾客就是上帝”。其实这也是客户服务代表的必备素质，同时也是客服代表称职与否的表现。作为客户服务代表，对语言的表达要求特别高。
当我们接到客户的来电时，就必须用标准的国语报读首语“您好!请问有什么可以帮您?”也许有些人会认为很简单，其实并非如此，对于短短的一句话，我们在接受培训时练习了很长时间。因为我们在报读首语时必须：每个字发音清晰，既不能多讲一个字也不能漏讲一个字;语速要适中，既不能太快也不能太慢;声音甜美之中又要带点轻快。总而言之，要求很严格。在广州诚伯信息有限公司实习的这段时间里，我发现自己成长了很多，虽然有紧张与困惑的时候，但是还是学到了不少书本上学不到的知识。
我会很虚心地向同事请教，希望从他们那里学到更多的知识。每次上级委派给我的任务我都会认真地完成，对于顾客提出的问题，我也会很耐心地回答，并且尽量以最好的服务态度和最快的速度为客户解决问题。经过4个多月的学习，我发现自己考虑问题更加全面和周到，做事的方式和技巧也有了很大的提升，我相信只要我努力地工作，我的人生会变得更加充实，更加有价值。
二、公司简介
广州诚伯信息有限公司成立于1997年，是中国最早从事专业外包式呼叫中心服务提供商之一，同时也是广东立信企业有限公司旗下的成员公司。该公司位于广州著名的商业区五羊新城。该公司拥有经验较丰富的客户服务和技术队伍，并且拥有丰富的通讯资源和性能优越的传输节点，能较好为客户提供线路服务质量。
至广州诚伯信息有限公司成立以来，他们凭借先进的技术、设备以及优质的服务，为社会各行业提供全方位的专业外包呼叫服务、系统集成以及顾客咨询和培训方案。广州诚伯信息有限公司的解决方案包括从微量到海量的呼出、呼入电话处理;从微量到海量的数据处理(资料录入、数据筛选);客户服务各领域的专业培训课程，呼叫中心运营诊断和顾问咨询，呼叫中心技术支持和系统集成等。服务客户遍及海内外，已经持续不断地为通讯、金融、保险、饮食、传媒、消费品等知名跨国公司及国内大型企业提供从培训与顾客服务到实际地解决方案，以及完全外包的各种层次的客户呼叫中心优质的服务。
三、公司剖析
随着世界经济的快速发展和经济全球化的步伐加快，我国的企业面临的竞争越来越激烈。以客户为中心的理念已在全球范围内被广大企业接受。客户服务中心也随着加速发展，世界知名企业纷纷通过建立自己的客户服务网络来管理系统来加强与客户之间的联系，及时掌握和满足客户的各种需要，从而继续保持和增强企业的竞争优势。因此，我们必须清醒地认识到客户时代已经到来，企业必须通过满足客户服务来培养客户的忠诚度，增强客户的信赖，开发和提升客户的价值。而广州诚伯信息有限公司的发展历程也具有现有的客户服务中心的特点。
该公司的呼入和呼出电话从微量到海量，数据的处理从微量到海量，服务客户遍及的范围越来越广。企业向员工灌输正确的客户服务理念，组织和培训优秀团队，公司重视员工与客户之间的沟通，因为他们觉得要想继续保持优势并有所拓展，就要为客户提供更加优质的服务。公司保持人才和技术优势，要求员工要有进取心和责任心，并希望员工提出建设性的建议和意见。
勇于向现实发起挑战，从而提高企业的工作效率和效益。总而言之，公司为了达到成为客户最佳的选择的目标而做了很多工作，实施了很多方案。但与此同时，公司不完善的地方还是有的。通过在广州诚伯信息有限公司为期4个月的实习生活，我感慨公司良好的发展前景的同时，也发展了许多不完善之处。以下是我对广州诚伯信息有限公司存在的主要不完善之处及解决方案提出的一些看法和建议。
(一)、公司存在不完善之处
1、公司在物流方面存在有下面五点的不完善之处：
(1)公司规模不够大：当今社会人们对快速获取的准确信息的需求量越来越大增加，公司的业务量也在不断地增加，在现存的设备和人员的情况下，远远不能满足顾客的要求，主要体现在：即使我们经常加班加点，但是业绩还是没有达到公司所制定的目标;顾客经常反映在拨打我们的服务热线时要等待很长时间才有客户服务人员接通电话。为此，我觉得公司很有必要考虑扩大公司的规模，这样既有利于公司本身的利润的增长又有利于增强客户的忠诚度和满意度。反之，如果不及时扩大公司的规模，很可能对公司日后的发展造成很大的影响。
(2)管理信息系统不够完善的问题：在实习的这段时间，我发现该公司的一个很严重的问题，那就是管理信息系统不够完善的问题，主要体现在以下方面：
A、管理信息系统的功能不够强大，我们很多时候无法根据客户提供的资料为客户搜索他们所需要的信息。比如说我所在的彩铃部门，客户只有在提供歌曲名或者歌手名时才可以查询到他们所想下载的歌曲，可是很多时候客户不知道歌曲名只知道是哪部电视剧的主题曲或插曲。这个时候我们就无法为他们查询到他们所要的歌曲，除非客户服务人员刚好非常熟悉那首歌曲;
B、信息系统出现故障的频率比较高，表现在有时候系统的反应所须的时间长，平时需要1秒钟左右的反应时间，出现故障时要40—60秒才能查询到，甚至有时候无法运行，曾经有几次该公司的系统根本无法运行，只能向客户道歉并跟客户解释是电脑出现故障，建议客户稍后再致电上来;
C、系统不能即使更新数据，比如说我所使用的系统，很多时候客户要求下载的歌曲系统上是显示有那首歌曲的，可是经过公司的测试后发现部分歌曲的音质差或者是价格不一致，为避免客户对公司产生不满，公司要求客户服务人员不允许将音质差和价格不一致的歌曲转接给客户试听。可是系统上并没有显示出来哪些歌曲是有问题的，客户服务人员必须记住那些歌曲的名字，否则会在操作过程中出现差错。这无疑大大增加了客户服务代表的工作量。
(3)员工对业务流程不够熟悉。我在该公司实习的这段时间，发现公司内的员工对业务流程不够熟悉。即使是老员工也会经常出现错误，更不用说是新员工了。我觉得造成这个问题主要是两个原因：公司在处理一些问题的方法在不断的变化中，导致员工一时之间无法放弃旧的处理问题的方式;公司内的工作人员来自不同的专业，他们对客户服务代表的工作内容和所必备的素质不清楚，有时候即使培训老师花很多时间去培训新员工也难以达到他们所期望效果。
不管是什么原因造成员工对业务流程不熟悉，我觉得公司都应该尽快改变现状，因为如果工作人员连自己的业务都不熟悉的话，他们根本就无法为客户提供优质的服务，而服务质量不好必然会导致客户的流失，对于一个公司而言，如果客户量不但不增加反而减少的话，公司谈何发展，谈何壮大呢?因此公司必须立即采取行动，让员工熟悉业务流程，减少不必要的业务差错，减少不必要的时间浪费。让客户觉得我们的客户服务代表是专业的，让客户信赖我们。
(4)员工的合作意识和凝聚力不强。员工上班的时候一直带着耳机和客户沟通，下班就回家，公司平时又很少组织活动。因此，员工之间的交流机会很少，相互认识和了解不够深，自然他们的互动变得很困难，群体的凝聚力自然也就不强。然而员工的凝聚力对员工的工作效率产生重大的影响，如果员工之间的关系友好的话，有利于降低员工的.紧张情绪，提供一个顺利实现群体共同目标的良好环境。例如，如果我们组员的关系很好，工作时就觉得心情舒畅，遇到不懂的问题就可以相互指教，甚至是遇到工作上或生活上的不顺心也可以相互倾诉，舒缓压力。与之相反，如果员工之间的凝聚力不强，同事之间总是勾心斗角的，对于工作压力本来就比较大的客户服务代表而言，无疑是致命的一击。因为工作压力和生活压力本来就让客户服务代表难以承受，加上同事之间的关系紧张，很容易影响员工的工作情绪和工作积极性。所以，我觉得增强员工的合作精神和凝聚力是非常必要的。
(5)员工的住宿问题。该公司的上班时间制度是采取三班倒的形式，因为广州诚伯信息有限公司是客户服务中心，它必须24小时都提供服务，而24小时提供服务给员工带来不便。因为晚上上班的员工从下午一直上班到深夜十二点，很多员工本来就很难适应这样的上班时间，还要下班后搭车很不方便，因为深夜的公交车特别少，要半个小时才有一趟车，有些公交线路甚至晚上不发车。然而公司却没有为员工提供宿舍。其实这个问题也是导致员工流动性很大的一个原因之一。因为晚上上班本来就很辛苦，员工还要为搭车或住宿的问题而头痛，为此，我觉得公司应该重视这个问题并且探讨相关的解决方案。
2、公司在行政管理方面存在有下列三点不完善之处：
(1)员工的流动性很大。该公司招聘新员工的频率很高，其中最主要的原因是公司本来的员工流失量大所造成的。根据我的调查，很多员工因为无法承受心理上的或生理上的压力而辞职，有些员工则因不满公司的制度而选择辞职。其实我觉得员工流动性大对公司造成的损失可以说是无法估量的，因为员工辞职后，他们很可能到同行业的竞争对手那里就职，公司的一些服务技巧很可能也随之被竞争对手所运用。另外，培训新员工所花的成本很高，新员工所占公司人员的比率高还有一个弊端，那就是新员工对公司的工作流程不熟悉，处理业务的速度比较慢，出错率比较高，容易引起客户的不满甚至引起客户的投诉。为此我觉得公司应该加倍重视该问题，以免降低公司的竞争优势。
(2)加班制度的落实不到位。公司在加班制度表明：员工因工作需要延长工作时间或需要加班
的需要填报加班单，经公司同意后进行，公司以补假或者发放加班费的形式给予补偿。若在法定假日(元旦、春节、国庆节、劳动节目)加班，加班工资按照国家相关规定计算。平时加班是以员工自愿的原则进行的。公司在实际的运行中，基本上按照制度对加班员工给以相应的补偿，但是很多员工反映公司对加班问题并非以自愿的原则进行，而是强制性地规定员工加班，很多员工常常抱怨这个问题。我觉得公司根据实际情况要求员工加班是难以避免的问题，可是公司要求员工加班的时间要适度，不能让员工经常性地长时间家班，因为这样既影响员工的作息时间同时会让员工产生不满的情绪。员工很可能因为这个问题而工作效率低，工作积极性差，严重的话甚至会影响公司的声誉。
(3)请假制度执行力度不够。公司请假制度规定，员工因病为能上班，应该及时通知所属的上级负责人，并向有关部门提交由三级医院开具有、的病假证明、发票、病历。有综合事业部门审核员工是否符合带薪病假假期，如果发现员工伪造病假资料按旷工情况处理，而旷工一天要扣罚当月工资的百分之二十。
制度本身是比较完善的，但在执行的过程中很多员工没有按照规定做事，事后补假条的情况频繁出现，很多员工出现临时请假德才情况。例如，上早班的员工因为觉得上早班太累了，早上不想太早起床就找借口说是路上塞车需要临时请假半小时才到。偶尔一两次因为路上塞车而导致迟到一点也是可以原谅的，可是不少员工经常出现这样的情况。公司目前对员工临时请假是没有任何的处罚，也没有规定每个月临时请假的次数。我觉得公司应该适当地修改一下请假制度，不能没有约束地让员工临时请假，因为公司曾经因临时请假的员工人数多而导致电话线路非常繁忙。而电话线路繁忙，又会影响员工的服务质量，并且降低客户对公司的满意度。
(二)通过对广州诚伯信息有限公司的调查、分析、研究，我发现公司存在上述的问题，并提出以下的解决方案。
1、公司在物流方面存在不完善之处的解决方案如下：
(1)针对公司规模不够大的问题，结合公司现在的经营情况，我建议公司扩大公司的规模。该公司是广东立信企业有限公司旗下的成员公司，广州诚伯信息有限公司可以通过总公司增加资金，从而扩大自己的规模。因为在同行业当中，目前该公司的竞争能力还是比较强的而且市场的需求量也比较大，潜在需求也正逐渐受到刺激，我认为公司扩大规模所带来的利润将远远超过因扩大规模所花费的成本。加上公司有广东立信企业有限公司这强有力的后盾，资金问题可以得到很好的解决。公司扩大规模的时候应该注意要提高公司员工的素质，完善公司的制度，提供更优质的服务。当公司达到一定的经济规模后，将会降低公司的运作成本，公司会因此而获的更多的利润和寻找到更好的市场机会。
(2)基于公司的管理信息系统不够完善的问题。我建议公司的系统维护人员应该及时地完善系统。我建议公司通过以下三方面来完善：
A、公司可以与软件公司合作，因为合作既可以发挥软件公司的技术力量，又可结合本企业人员对管理业务熟悉的优势，这种合作所开发出来的信息系统具有较高的水平和适用性;
B、公司的领导或负责人应该提出系统的目标和总策略并对系统完善的工作进行监督和控制，协调好有关的各项工作，并且要及时向上级组织报告系统完善工作的进展情况;
C、系统维护人员不应该被动地等到客户服务代表提出要求时才做维护工作，而应该对目前在使用中的系统经常进行维护与调试。通过预防性维护为未来的修改与调试奠定良好的基础。预防性的维护工作既可以减少以后对它们维护时所需的工作量，又可以为客户提供优质服务，而且维护的成本也不会很高。随着公司业务量的增加和客户的要求在不断地变化，数据需要不断地更新，经常要新增一些数据或删除过时的数据，调整数据结构。这样可以让系统更好地适应环境的变化，当维护人员完成维护任务后，应由维护小组组织测试并与用户共同验收成果。
(3)我觉得员工对业务流程不熟悉这个问题是公司迫在眉睫要解决的问题。我建议公司加大员工的培训力度，致力于优化管理，提高人才素质并进行人才发展培养员工应有的工作技巧和业务知识。而员工的培训有可以分为新员工入职培训和员工在职培训。新员工的入职培训可以有综合事业部与其他项目组负责，是员工对公司背景和本职业工作的概念知识有所了解，尽快适应工作环境。而员工的在职培训需要开展业务培训，使员工学习掌握执行所必备的专门知识和技术，开发自身能力，提高修养，从而获得更大的进步和发展。这种类型的培训有利于加强员工对业务流程的熟悉，同时有可以让员工其他方面的提升。
(4)员工的合作意识和凝聚力是公司不可忽视的问题，针对公司现在的情况，我建议公司定期地举行一些文娱活动，让员工之间的接触机会更多，沟通的机会更多，从而加强员工之间的友谊。根据研究表明人际关系影响员工的工作绩效和员工的满意度，影响员工的身心健康，影响员工的自我发展和完善。如果员工的人际关系和谐，可以促使员工心情舒畅地进行工作，员工之间还可以互帮互学，相互促进，增强员工之间的相互竞争的动机。
(5)员工的住宿问题，也是公司急待解决的问题。我认为公司可以安排适当数量的临时床位，所谓的临时床位是指专门提供轮到上深夜班并且搭公交车不方便的员工的床位。这样既可以减少公司经济上的负担同时又可以解决员工深夜下班不安全的问题，从而减少员工的流失率和增强员工对公司的满意度。
2、公司在行政管理方面存在不完善之处的解决方案如下：
(1)针对员工的流动性很大的问题，我建议公司可以通过以下的方法来解决：
A、领导经常给员工做思想工作，减轻员工的思想负担，为员工提供舒缓工作压力的环境。
B、公司应该注重企业文化对员工的影响力，如果员工非常认同公司的文化，并且将个人的目标仅仅地联系在一起的话，将有利于员工提高工作的积极性和主动性，实践证明：如果将公司目标被视为员工的观念和信仰的一部分，就会获得巨大的激励力量;
C、趋于人性化的管理，公司员工普遍反映公司规定员工的吃饭时间太短，只有20分钟左右。看似很小的问题却给员工带来极度的不满。认为公司很有必要适当的延长员工的吃饭时间，公司如果是业务量的需要，宁愿增加新工作人员也不要压缩员工的休息时间
(2)加班制度落实情况不到位给公司带来的负面影响也是不可忽视的。经常加班特别是强制性地长时间加班很容易引起员工的不满，而员工的不满又必然会降低员工的工作积极性和主动性。为此，我建议公司通过以下方案解决该问题：
A、合理地增加员工人数和设施设备，满足客户的需要的同时又可以增强员工对公司的忠诚度;
B、领导经常激励员工，与基层的员工沟通好，使员工降低对加班的厌恶感;
C、需要加班应该尽可能提前通知员工，让员工有心理准备。不少员工抱怨公司在加班时没有做好提前通知工作。
(3)关于请假制度执行力度不够的问题，相关领导应严格按照请假制度执行任务。如果出现特殊情况，领导应该灵活处理问题。领导可以规定员工每个月的临时请假不能超过多少次，否则要受到相应的处罚。最好是按照工资的百分之几扣除不按制度办事的工作人员的工资，时刻提醒员工要有时间观念和责任感，采用这种制度不仅减少员工随意请假的次数，同时对遵守纪律的员工而言会显得更加公平。我相信公司也会因此而运行得更顺畅，发展的更快更好。
四、结语
时间飞逝，转眼间我的实习期就要满了，而我也快要毕业了。在实习的这段时间里我觉得自己真的学会了很多书本上没有学到的知识，同时也遇到了很多在学校学习时没有遇到过的难题。我为自己学到知识而感到欣慰，同时又感慨学生的生活一去不复返，特别是遇到工作上的挫折和困难时，心里就特别难受特别想念大学生活。但是时代的步伐是永远都是前进的，而我也只有坚强、进取、积极工作才会找到属于自己的一片天地。在以后的日子里，我会更加努力地工作，更加认真地生活，保持一种积极、乐观的态度去面对一切。
参考文献：
[1] 李国冰.《客户服务实务》.重庆大学出版社.2007年5月.第3页
[2孙丹.《组织行为学》.高等教育出版社.2005年3月.第176-177页
[3]汪星明/周山芙.《管理系统中计算运用》.武汉大学出版社.2008年8月.第107、310页
一、通过舞蹈训练，促进幼儿骨骼发育，提高孩子们的身体素质。 幼儿由于其年龄特点，骨骼、肌肉及肌腱非常嫩，可塑性非常强，从幼儿时期开始训练舞蹈，可以矫正一些不良习惯导致的形体毛病。如：有的孩子由于习惯于内八字脚形走路导致小腿内侧弯曲或是“X形”腿形，有的孩子凹胸，有的习惯于端肩，还有的轻微驼背等不良形态；有的孩子体质虚弱，经常生病等。这些形体毛病在经过一段时间的舞蹈训练后都能得到矫正和改善。多年的幼儿舞蹈教学实践证明，幼儿舞蹈训练除了能促进孩子们的身体的健康发展，还有利于他们气质、风度、仪表等方面的健康发展。 二、通过舞蹈教学，开发孩子们的智力。 1、培养幼儿奋发向上的心理素质。 舞蹈课的训练是很艰苦的。而现在的孩子都是独生子女，很多孩子刚开始练功时，因为苦、因为累、因为疼而掉泪。我经常引导他们向周围的哥哥姐姐学习，讲述舞蹈家的生平和体育健将的感人事迹，让孩子们从小就认识到吃苦是为了什么。还告诉他们“苦尽甘来”的道理，只要努力拼搏，汗水、泪水都不会白流，总有一天会换来鲜花和掌声的。 很多孩子刚参加训练时，一到下叉、下腰就打怵，有的不愿意做，有的则不用心做。我就选出动作做得较好的孩子来作示范，让大家用掌声鼓励她。这一举动激发了每个孩子的好胜心，调动了孩子们的积极性，大家都非常卖力地练。幼儿园舞蹈队里的邵芳琦小朋友头一天要在老师的帮助下，才能艰难地下叉，那呲牙咧嘴的痛苦表情都令我不忍用力，当看到姜星彤小朋友已经自己能下了，不服输的她晚上回家在地板上练、在床上练，第二天一早，竟奇迹般地也咬着牙自己下去了，孩子们都情不自禁地给她鼓掌。当然，也有的孩子当了“逃兵”，被困难吓倒了。王宇宁小朋友自身素质非常好，但由于吃不了苦，就临阵脱逃，不管老师、家长如何做工作，就是不上了。其他的孩子纷纷议论，都不赞成她这种做法，而是互相鼓励，很自觉地刻苦训练。
舞蹈病又称为帕金森症了，一般是老年人和职业病（舞蹈家，拳击手）帕金森病（Parkinson's disease）又称"震颤麻痹"，巴金森氏症或柏金逊症。该病是一种常见于中老年的神经系统变性疾病，多在60岁以后发病。主要表现为患者动作缓慢，手脚或身体的其它部分的震颤，身体失去了柔软性，变得僵硬。最早系统描述该病的是英国的内科医生詹母·帕金森，当时还不知道该病应该归入哪一类疾病，称该病为“震颤麻痹”。 帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病，在≥65岁的人群中，1%患有此病；在>40岁的人群中则为.本病也可在儿童期或青春期发病。现代中医治疗帕金森一般建议采用多元镇颤调节疗法。在帕金森病的晚期会出现吞咽困难。 现在，除了帕金森病本身造成吞咽障碍以外，各地都有一些手术后造成的吞咽障碍，其结果比前者更加严重，而且抗帕金森病治疗对它是无效的。其原因是双侧苍白球切开术或其它术式造成的吞咽麻痹，是一种器质性的损害，很难恢复。这种情况除了功能锻炼和慢慢恢复外，没有什么好的方法。言语障碍 言语障碍是帕金森病患者的常见症状，表现为语言不清、说话音调平淡，没有抑扬顿挫、节奏单调等等。搜索百度“帕金森”可以了解到很多啦
Huntington舞蹈症 单基因遗传病 常染色体显性遗传 常见延迟显性30~40岁 目前无法根治 但可以用药物控制 若家族中有此遗传病患者 建议去医院做遗传咨询或基因诊断
3月30日凌晨，国际权威学术期刊《细胞》在线发表生物学领域的一项重大成果：以广东科学家领衔的国际研究团队历时四年，首次利用基因编辑技术（CRISPR/Cas9）和体细胞核移植技术，成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪，精准地模拟出人类神经退行性疾病。
该成果由暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授李晓江团队、中科院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学团队、美国埃默里大学教授李世华团队等多个研究团队共同完成，论文共同通讯作者为李晓江、赖良学、李世华，论文共同第一作者为暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院副研究员闫森和涂著池博士、中科院广州生物医药与健康研究院刘朝明。
据悉，李晓江和李世华曾在2008年与美国埃默里大学合作者成功地建立了世界首例转基因亨廷顿舞蹈病的猴模型，2010年，他们又与赖良学合作建立了首例转基因亨廷顿舞蹈病的猪模型。为了建立更能准确模拟神经退行性疾病的动物模型，2013年两个团队再度合作，尝试将人突变的亨廷顿基因插入到猪的内源性亨廷顿基因的表达框中。
经过4年的努力，科研人员利用基因编辑（CRISPR/Cas9）技术，精准地将人突变的亨廷顿基因，即人外显子1中包含150 CAG重复序列精确地插入猪的HTT内源性基因中，利用成纤维细胞筛选出阳性克隆细胞，并通过体细胞核移植技术，成功培育出亨廷顿舞蹈病的基因敲入猪模型，在国际上首次建立了与神经退行性病人突变基因相似的大动物模型。
研究表明，该模型不但能够模拟亨廷顿疾病患者在大脑纹状体的中型棘突神经元选择性死亡的典型病理特征，而且在行为表型上也能表现出类似亨廷顿疾病的“舞蹈样”行为异常。更重要的是，这些病理特征及异常行为都可以稳定地遗传给后代。
“世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪模型，在模拟病人的神经病理变化特别是脑疾病方面，大动物模型比小动物模型更具优势。该研究为开发治疗亨廷顿舞蹈病的新手段提供了稳定、可靠的动物模型，也为培育其它神经退行性疾病大动物模型提供了技术范本和理论依据。
从事多年研究亨廷顿病的权威专家、美国加州大学洛杉矶分校教授杨向东指出，亨廷顿舞蹈病基因敲入猪的建立是神经退行性疾病研究领域中的一个里程碑式的发现，使科学家能更深入了解神经细胞死亡的机制及寻找有效的治疗方法。
亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。
马瘦毛长蹄子肥，儿子偷爹不算贼，大家好，这里是深空小编兼深空段子手。小编整理了半天，给大家带来了这篇文章。准备好瓜子板凳，我们一起去瞧一瞧。荷兰阿姆斯特丹，2019年12月10日-对于尚无亨廷顿氏病的患者，尽管尚不清楚该疗法是否有效还是安全，但仍无可用疗法时，临床试验可以带来希望。一项新的研究在杂志亨廷顿氏病的发现，虽然HD社区出现有关HD研究非常乐观，患者在治疗的误解的风险。为了减轻患者的疑虑，研究人员建议改善患者与医生之间的沟通，以更好地传达试验目标，风险和收益。改变HD病程的新疗法目前正在进入临床试验。加利福尼亚斯坦福大学医学院遗传学系首席研究员，克里斯蒂娜科特博士解释说：对于HD社区来说，这是一个非常激动人心的时刻。目前，尚无任何能减慢HD进程的疗法;现有疗法只能帮助控制某些疾病症状。目前正在试验中的几种疗法可能会减慢疾病的发展速度。但是，存在着固有的风险。参加临床试验是因为试验正在研究这些新疗法是否安全。潜在的参与者应该能够讨论他们对临床试验的希望和恐惧。为了评估临床试验的态度和期望，研究人员进行了问卷调查，以评估参与者对假设的高清临床试验的态度以及参与者对临床研究过程的理解程度。他们还询问参与者治疗方法的使用方式是否改变了他们参与试验的意愿。问卷是通过与高清相关的组织分发的。自我报告临床诊断为HD的个体或具__有HD基因突变但尚未出现症状的个体有73例应答，以及31名主要护理者。该研究发现，受HD影响的患者和家庭认为HD患者应参与研究。他们对临床试验持肯定态度，总体上认为是安全的。他们能够评估研究的风险和收益，并且通常对新疗法的可行性持乐观态度。具有先前与高清相关的研究经验的人比没有研究经验的人对试验的期望较低。受访者还希望获得有关研究的尽可能多的信息，女性比男性具有更高的信息需求。研究人员还了解到，当给药途径为微创治疗时，参与的意愿最高，并且有创治疗方法(例如，注入脊柱，脑，有趣的是，研究人员发现，HD患者不太可能意识到临床试验与HD诊所接受的典型护理之间的差异。最后，他们发现患有HD的患者更有可能认为参与研究是为了个人利益，并且他们在临床试验中所获得的护理与HD诊所所提供的护理相似。Cotter博士指出：这种信念可能与HD发生的认知能力下降有关。这告诉我们，当我们招募参加临床试验时，我们应该格外小心，以分享有关试验目标，风险和收益，如何进行新疗法以及该试验与临床治疗有何不同的详细信息。欲要知晓更多《亨廷顿舞蹈病患者需要更好地了解风险》的更多资讯，请持续关注深空的科技资讯栏目，深空小编将持续为您更新更多的科技资讯。王者之心2点击试玩
亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。西欧3-7/100,000，在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见。编辑本段临床表现早期精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常的眼运动、抑郁等。中期肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位；身体不自主的运动；行走时出现平衡障碍；出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的动作产生困难，不能正常控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。晚期身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈动作；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理。1）美发现可延缓“亨廷顿舞蹈病”发作的胆汁酸 美国研究人员于2002年找到了一条治疗“亨廷顿舞蹈病”的新线索。他们在实验鼠身上发现，一种胆汁酸能有效减轻这一疾病对脑神经细胞的损伤。明尼苏达大学基恩等人在美国《全国科学院学报》上介绍说，在实验中，他们选择了一组携带亨廷顿舞蹈病致病基因苦呀，且呈现发病症状的病鼠和一组健康鼠进行对比测试。 研究人员先给一半病鼠注射了牛磺熊脱氧胆酸（TUDCA），然后再让注射了这种胆汁酸的病鼠、未接受注射的病鼠以及正常的实验鼠，分别参加了走迷宫测试。结果显示，接受胆汁酸注射治疗的病鼠比未接受注射病鼠的能力强一半，且与健康鼠几乎没有区别。大脑检查还发现，注射了胆汁酸的病鼠脑神经细胞死亡数比未接受注射的病鼠明显要少。 2）美科学家发现刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病 美国哈佛医学院的科学家在2003年1月23日出版的《自然》杂志上报告说，一种常用于医学实验的染料刚果红，能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚，防治“亨廷顿氏舞蹈病”。刚果红是医学实验中的一种常见的细胞标记染料。研究人员对亨廷顿氏舞蹈病患者脑部切片进行检查时，通常用刚果红对之进行染色。刚果红能附着在异常蛋白质上，清晰地显示出蛋白质块的积聚区。哈佛医学院科学家进行的脑细胞组织培养实验表明，刚果红染料不仅能附着在异常蛋白质块上，还能减缓蛋白质的积聚过程，用刚果红处理过的脑细胞不易死亡。带有亨廷顿氏舞蹈病基因的实验鼠，接受刚果红染料注射后，也较少产生神经功能障碍。 这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路，但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。刚果红还被用于标记阿尔茨海默氏症、克雅氏症等脑病样本中的异常蛋白，因此它也可能有助于防治这些疾病。 3）与亨廷顿舞蹈病治疗有关的关键蛋白 亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因（huntington gene）引起的，该基因可具有许多个氨基酸（称作谷氨酰胺）拷贝的蛋白质。正常的亨廷顿蛋白含有10-25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时，该蛋白质的形状即发生改变，并在神经元内形成大的丛群。这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞，从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。 研究人员认为，如同亨廷顿蛋白一样，CBP也包含一段较短的聚谷氨酰胺序列。这些序列相互吸引，使亨廷顿蛋白抓住CBP。为证实这一点，该研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。当研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。 Ross怀疑亨廷顿蛋白群“绑架”其他蛋白有可能也对其他大脑退化性疾病（如帕金森病）起作用。 美国的研究人员认为，治疗亨廷顿舞蹈病的分子线索的发现有可能使开发保护大脑的药物成为现实。伦敦Guy、King和圣托巴斯医学院的神经遗传学家Gillian Bates认为，这的确是一项重要的研究结果。 4）亨廷顿舞蹈病可能不完全取决于遗传因素 2004年4月，墨西哥国立自治大学细胞生理学研究所马谢乌·特里戈等三名科学家对亨廷顿氏病的起因进行研究并发表了相关文章。文章报道，亨廷顿氏病可能不完全取决于遗传因素，有可能也与大脑中的毒蛋白有关。 传统理论认为亨廷顿氏病是一种强遗传因素引起的大脑神经退行性疾病，但它造成大脑认知功能衰退的病理机制至今还没有完全被人们所认识。特里戈领导的科研小组对感染了亨廷顿氏病的小鼠模型进行实验。他们给小鼠喂食一种对线粒体产生损伤的霉素，发现有少量谷氨酸盐积聚在亨廷顿蛋白质上，使脑神经细胞内毒素水平不断增加，导致脑神经细胞功能不全和数量减少，直至神经细胞全部死亡。 科研小组对该病患者脑部切片进行检查时还发现，亨廷顿蛋白质里含有折叠的核苷酸，会使大脑沟回区神经细胞的重量至少损失30%。因此他们认为，造成这种异常的“罪魁祸首”很可能是毒蛋白。 5）“包涵体”研究的新成果 当患者发病后，体内产生变异的亨廷顿蛋白质。该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团，这些不溶水的分子团被称为“包涵体”。业内主流认为，包涵体破坏了神经元，是亨廷顿舞蹈症的生化指标之一，因为患者脑细胞中有许多包涵体，而健康人脑细胞中却没有。而有的科研人员则认为包涵体是机体进行自我保护的一种机制，美籍华裔助理教授李沉简是这一观点的坚实支持者。他利用基因bank技术和乳糖操纵子技术，以及对小鼠的大脑切片的荧光显微镜观察等多项试验，证明了在他的实验中，包涵体是机体的一种自我保护机制。 为了探明包涵体这种特殊物质的真正作用，美国加利福尼亚大学的科学家发明了一种方法，观察患有亨廷顿舞蹈病的实验鼠的神经元形成、发育和消亡。 不过，实验鼠的神经元是目前反映亨廷顿舞蹈病细胞活动的最佳模型。 此项实验不但改变了科学家对包涵体的认识，可能也会改变亨廷顿舞蹈病的治疗方法。很多医药厂家都在研制阻止变异亨廷丁蛋白质聚集成包涵体的药物。由此项最新的研究推断，这些药不仅不会遏制病情，反而会加速该病的发展。医生迄今尚未发现治疗亨廷顿舞蹈病的有效手段。随着病情的不断加重，患者可能在10至25年内死亡。编辑本段新发现2005年9月，著名的神经医学杂志《Neuron》上刊登了一篇美国洛杉矶加大神经科学研究所助理教授杨向东的文章，他研究发现，从小鼠实验发现脑细胞间互相影响会造成脑神经死亡，以致发生不能控制手足的亨廷顿舞蹈症疾病。他认为该病是因为脑细胞的死亡而造成的，假如能了解脑细胞死亡的原因，就可找到治疗的方法。 他设计了将变异的人脑基因植入小鼠大脑的动物模型，并得到了严重亨廷顿舞蹈症状的小鼠，从而在一定条件下证实了自己的观点。
患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。 一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后，声称已发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因。这10年里，他们曾有过方向错误的研究，品尝过因试验失败而痛心的滋味，终于发现了这一在分子生物学界众人追寻已久的目标。研究人员说，他们现在已掌握了这种基因，可以着手研究这种由于神经系统衰退而引起的精神病了。这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。患者看似正常，实则身体已严重受损，在10年到20年间就会死去。亨廷顿氏舞蹈症折磨着3万名左右的美国人，另有15万美国人处于染病的险境。众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的牺牲品之一。在20世纪80年代初，人们发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因线索，当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段，研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦，使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力，也因此吸引了许多杰出的生物学家。令科学家们感兴趣的是，引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。那是一种分子折叠反应，其中一小段基因被反常地延长开来，并不断地发生重复。研究人员说，在把这种突变作为一种准确预见疾病的方法前，还要做大量的工作。发现了致病基因，并不意味着就找到了治愈这种病的方法。但这一发现对破解亨廷顿氏舞蹈症之谜提供了实质性答案。这一研究成果被发表在《细胞》杂志上，其成就是令人信服的，因为它的发现者是亨廷顿氏舞蹈症联合研究组。这是一次罕见的持续性科学界合作行动，参与研究的6个实验室分别设在美国、英格兰和威尔士，这些实验室共同分享彼此的研究资料和设想。各地的生物学家，即使是那些曾与这个联合研究组竞争过的，都不由自主地为这一发现感到高兴和由衷的欣慰。“这是—个重大事件。我几乎不敢相信经过这么多年真的成功了。这是一个非常重要、意义非凡的发现。”旧金山市加利福尼亚大学的瑞克·密尔斯博士说。他也曾试图分离出这种基因。大卫·L·奈尔森博士是休斯顿贝勒医学院的分子遗传学家，他说：“这简直太棒了。人们一直在奇怪，为什么就找不到这种基因?现在用这么长时间终于发现了它。我为此感到欣慰和兴奋。”奈尔森博士一直在研究一种被称为脆弱的x综合症的精神病，这种病也是由类似的基因非常规膨胀引起的。在纽约哥伦比亚大学和加禾幅尼亚州圣莫尼卡市遗传病基金会工作的南希·s·威克斯勒，多年来都在为维持这个跨国研究组而奔波。她还多次前往委内瑞拉的村庄，那儿的许多村民正忍受着亨廷顿氏舞蹈症的折磨。当合作组分离出这种基因时，她刚离开那里到南非考察。她说：“我惊呆了，就像撞了墙—样，而后欣喜若狂，不停地走来走去。”威克斯勒博士的母亲就死于亨廷顿氏舞蹈症，她继承这种病的几率是百分之五十。尽管有一种检查手段可以提前10年精确地诊断出一个人是否已得了这种病，但威克斯勒却从未谈起过她是否接受过检查。下一个研究步骤就是设法确定由亨廷顿基因副本造成的蛋白质对人体的影响，和为什么这种基因的变异会带来这么严重的后果。“根据我们所知道的，这种蛋白质与任何已知的种类都不—样。”密执安大学的佛朗西斯·S·克林斯博士说。他也参与了这次国际合作。这种精神病在人的幼年期和少年期就开始有表现，但病状并不明显，到了成年期各种症状就会一齐出现：行为失常、身体各部分不自觉地动作、精神混乱、神经衰弱，甚至死亡。亨廷顿氏舞蹈症患者走路不稳，说话含糊，常被人误认为喝醉了酒。研究人员怀疑—些塞勒姆的巫婆曾患有这种病。这种疾病是由于维持生命体基本活动的脑神经节内神经的大量死亡引起的，这一区域正控制着人的行动和认识。尽管这种病并不多见，还是成为了公众瞩目的焦点，这在一定程度上也是由于对这种基因研究的公开化。10年前一次意外的好运，马萨诸塞州大众医院的詹姆斯·P·哥塞勒博士，也是国际合作组的负责人，发现了亨廷顿的标志——一个能显示亨廷顿基因大概位置的DNA。人类细胞中有23对染色体，它就处在第4号染色体的上部。哥塞勒博士和他的合作伙伴们推测发现一种特SIj的基因会很简单，可实际上科学家们还是苦苦奋斗了好多年才获得成功，和发现胞状纤维化、肌肉营养不良和神经纤维瘤的致病基因一样。由于亨廷顿基因遗传方式的特殊性，力眨在染色体尖端研究工作的复杂性，科学家们不断被引入迷途。在染色体的尖端，基因密度大，有许多基因重组或染色体互换现象，这使深入研究变得很困难。科学家们称对亨廷顿基因的研究标志着为治病而艰难搜寻单个基因时代的终结。从现在起，生物学家们打算集中精力到人类基因组工程上，合力系统地列出关于人类的100000个基因。最后，科学家们发现了一种既不稳定又受危险性膨胀控制的基因，正如他们在脆弱的x综合症和其他两种遗传性精神病中所见到的一样。在亨廷顿基因中，变异会影响基因内的三联体，它是由一种化学物质CAG代表的。对于正常人，此基因含有11到30个这种三联体，可亨廷顿病患者体内有35到100个或更多。这种分子组成的断续会使基因造蛋白质的功能陷于混乱，或生产残缺和功能有障碍的蛋白质。无论怎样，恶果都是导致脑细胞的死亡。通过对75个有过亨廷顿病史的家庭进行诊察，研究人员发现每一个受此病折磨的患者身上都有不寻常的三联体扩张现象。他们正进一步证实生活中过量的三联体增加多少会使人成为此病的受害者。这项国际性合作如果继续下去，研究人员就可以诊断出人们是否会得一种不可治愈的顽疾和这种病发作的时间。科林博士说，这一发现会使人类关于基因的知识得到最大程度的发挥。亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。 研究1. 美发现可延缓“亨廷顿舞蹈病”发作的胆汁酸 美国研究人员于2002年找到了一条治疗“亨廷顿舞蹈病”的新线索。他们在实验鼠身上发现，一种胆汁酸能有效减轻这一疾病对脑神经细胞的损伤。 明尼苏达大学基恩等人在美国《全国科学院学报》上介绍说，在实验中，他们选择了一组携带亨廷顿舞蹈病致病基因，且呈现发病症状的病鼠和一组健康鼠进行对比测试。研究人员先给一半病鼠注射了牛磺熊脱氧胆酸（TUDCA），然后再让注射了这种胆汁酸的病鼠、未接受注射的病鼠以及正常的实验鼠，分别参加了走迷宫测试。结果显示，接受胆汁酸注射治疗的病鼠比未接受注射病鼠的能力强一半，且与健康鼠几乎没有区别。大脑检查还发现，注射了胆汁酸的病鼠脑神经细胞死亡数比未接受注射的病鼠明显要少。 亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法，但目前已可以在胎儿出生前，检测其体内是否携带导致该病的变异基因。如果今后研究能证明胆汁酸疗法对人体也适用，且可以在患者年幼时对其脑神经细胞死亡起预防作用，那么将有可能实现对亨廷顿舞蹈病患者的终身防治。但目前离这一目标还很遥远，在开始人体临床试验前，尚需大量研究工作。 2. 美科学家发现刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病 美国哈佛医学院的科学家在2003年1月23日出版的《自然》杂志上报告说，一种常用于医学实验的染料刚果红，能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚，防治“亨廷顿氏舞蹈病”。 刚果红是医学实验中的一种常见的细胞标记染料。研究人员对亨廷顿氏舞蹈病患者脑部切片进行检查时，通常用刚果红对之进行染色。刚果红能附着在异常蛋白质上，清晰地显示出蛋白质块的积聚区。 哈佛医学院科学家进行的脑细胞组织培养实验表明，刚果红染料不仅能附着在异常蛋白质块上，还能减缓蛋白质的积聚过程，用刚果红处理过的脑细胞不易死亡。带有亨廷顿氏舞蹈病基因的实验鼠，接受刚果红染料注射后，也较少产生神经功能障碍。 这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路，但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。刚果红还被用于标记阿尔茨海默氏症、克雅氏症等脑病样本中的异常蛋白，因此它也可能有助于防治这些疾病。 3. 与亨廷顿舞蹈病治疗有关的关键蛋白 亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因（huntington gene）引起的，该基因可具有许多个氨基酸（称作谷氨酰胺）拷贝的蛋白质。正常的亨廷顿蛋白含有10-25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时，该蛋白质的形状即发生改变，并在神经元内形成大的丛群。这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞，从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。 亨廷顿蛋白质群通过“绑架”细胞的其他蛋白质而引致细胞混乱。据2003年的一份报道显示，巴尔的摩Johns Hopkins大学的Christopher Ross和Ted Dawson领导的两个研究小组发现了被称作CBP的蛋白质易受攻击的原因，该蛋白对传送有助于神经细胞生存的信号来说是必不可少的，亨廷顿舞蹈病的治疗终于有了一线希望。 研究人员认为，如同亨廷顿蛋白一样，CBP也包含一段较短的聚谷氨酰胺序列。这些序列相互吸引，使亨廷顿蛋白抓住CBP。为证实这一点，该研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。当研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。当研究人员将其添加到培养的脑细胞（含有缺陷的亨廷顿蛋白）中时，改变的CBP可逃脱病态蛋白群的控制，且细胞得以幸存。Ross认为，这样基本上就能完全阻止亨廷顿蛋白的毒性。 该研究小组需要证实这种方法能在活的大脑中起作用，而不仅仅是在细胞培养中起作用。Bates认为，如果该方法的确能达到这种效果，那么，它极有可能促使研究人员首先开发出治疗亨廷顿舞蹈病的药物。与聚谷氨酰序列结合并阻止亨廷顿蛋白抓住CBP分子可防止疾病症状的发生。Ross认为，这是一种非常可行的实用方法。 另一项关键性的发现是，受CBP控制的基因在病态细胞中已被关闭。这与此前一些研究结果相一致，即亨廷顿舞蹈病最早的体征之一是正常的基因调节活性丧失。当研究人员使感染的细胞产生额外的CBP时，尽管有集群形成，但这些细胞仍能幸存下来。提高CBP水平有可能是战胜该疾病的另一条途径。Ross怀疑亨廷顿蛋白群“绑架”其他蛋白有可能也对其他大脑退化性疾病（如帕金森病）起作用。 美国的研究人员认为，治疗亨廷顿舞蹈病的分子线索的发现有可能使开发保护大脑的药物成为现实。伦敦Guy、King和圣托巴斯医学院的神经遗传学家Gillian Bates认为，这的确是一项重要的研究结果。本项研究揭示了与亨廷顿舞蹈病相关的缺陷蛋白如何杀灭大脑细胞的机制，此外还发现了有效的药物靶目标。 4. 亨廷顿舞蹈病可能不完全取决于遗传因素 2004年4月，墨西哥国立自治大学细胞生理学研究所马谢乌•特里戈等三名科学家对亨廷顿氏病的起因进行研究并发表了相关文章。文章报道，亨廷顿氏病可能不完全取决于遗传因素，有可能也与大脑中的毒蛋白有关。 传统理论认为亨廷顿氏病是一种强遗传因素引起的大脑神经退行性疾病，但它造成大脑认知功能衰退的病理机制至今还没有完全被人们所认识。特里戈领导的科研小组对感染了亨廷顿氏病的小鼠模型进行实验。他们给小鼠喂食一种对线粒体产生损伤的霉素，发现有少量谷氨酸盐积聚在亨廷顿蛋白质上，使脑神经细胞内毒素水平不断增加，导致脑神经细胞功能不全和数量减少，直至神经细胞全部死亡。 科研小组对该病患者脑部切片进行检查时还发现，亨廷顿蛋白质里含有折叠的核苷酸，会使大脑沟回区神经细胞的重量至少损失30％。因此他们认为，造成这种异常的“罪魁祸首”很可能是毒蛋白。毒蛋白通常存在于大脑和其他组织中，是一种不依赖任何遗传物质就能自行复制、增殖和引起致命传染的物质，其异常积聚形态能使脑组织变成海绵状，导致脑萎缩，发展成痴呆甚至死亡。 墨卫生部神经学家阿斯特利特•拉斯姆森也说，在临床上也发现一些患者并没有亨廷顿氏病的家族病史，表明这种疾病可能不完全取决于遗传因素。 5. “包涵体”研究的新成果 当患者发病后，体内产生变异的亨廷顿蛋白质。该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团，这些不溶水的分子团被称为“包涵体”。业内主流认为，包涵体破坏了神经元，是亨廷顿舞蹈症的生化指标之一，因为患者脑细胞中有许多包涵体，而健康人脑细胞中却没有。而有的科研人员则认为包涵体是机体进行自我保护的一种机制，Weill Medical College of Cornell University的美籍华裔助理教授李沉简是这一观点的坚实支持者。他利用基因bank技术和乳糖操纵子技术，以及对小鼠的大脑切片的荧光显微镜观察等多项试验，证明了在他的实验中，包涵体是机体的一种自我保护机制。 为了探明包涵体这种特殊物质的真正作用，美国加利福尼亚大学的科学家发明了一种方法，观察患有亨廷顿舞蹈病的实验鼠的神经元形成、发育和消亡。英国《自然》杂志2004年10月14日一期以封面文章的形式介绍了这项有趣的实验。科学家通过转基因技术，培育出亨廷丁基因发生变异的实验鼠。随后，他们将转基因鼠大脑中的大量神经元转移到培养液中，对其进行观察。实验结果表明，神经元中变异的亨廷丁蛋白质越多，细胞就越容易死亡；而包涵体越多，细胞的寿命就越长。研究人员得出结论说，变异蛋白质的聚集也许是造成病情加剧的原因；然而，变异蛋白质聚集到足够大而形成包涵体，这种现象可能是神经系统抵抗疾病的信号，是机体自我保护的一种机制。另外，科学家也指出，神经元在大脑中对包涵体的反应也许与在培养液中的不同。不过，实验鼠的神经元是目前反映亨廷顿舞蹈病细胞活动的最佳模型。 此项实验不但改变了科学家对包涵体的认识，可能也会改变亨廷顿舞蹈病的治疗方法。目前，很多医药厂家都在研制阻止变异亨廷丁蛋白质聚集成包涵体的药物。由此项最新的研究推断，这些药不仅不会遏制病情，反而会加速该病的发展。医生迄今尚未发现治疗亨廷顿舞蹈病的有效手段。随着病情的不断加重，患者可能在10至25年内死亡。 6. 美籍华裔科学家杨向东的新发现 2005年9月，著名的神经医学杂志《Neuron》上刊登了一篇美国洛杉矶加大神经科学研究所助理教授杨向东的文章，他研究发现，从小鼠实验发现脑细胞间互相影响会造成脑神经死亡，以致发生不能控制手足的亨廷顿舞蹈症疾病。他认为该病是因为脑细胞的死亡而造成的，假如能了解脑细胞死亡的原因，就可找到治疗的方法。 他设计了将变异的人脑基因植入小鼠大脑的动物模型，并得到了严重亨廷顿舞蹈症状的小鼠，从而在一定条件下证实了自己的观点。 7. RNAi干扰方法降低了亨廷顿舞蹈症小鼠的HD蛋白水平 美国著名的杂志Proceedings of the National Academy of Sciences在20005年的网络版上发表了爱荷华州大学的医学研究人员利用RNAi干扰方法的方法降低了小鼠的HD蛋白水平的报道，文中并且提到该研究已经有效改善了HD对小鼠造成的相关的运动和神经异常症状。 研究人员以携带有RNA干扰分子遗传信号的病毒为载体，将其注射到HD小鼠模型的大脑内，这种小鼠出现的典型的亨廷顿症状显著减轻。 8. 脑细胞移植可助亨丁顿舞蹈症患者延长生命 法国医学家2006年初发表一份研究报告说，在医学界一直存在争议的脑细胞移植治疗可使脑病患者，特别是亨丁顿舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解。 上世纪90年代末，法国巴黎亨利蒙度(Henri Mondor)医院的研究人员对5名亨丁顿舞蹈症患者进行了脑细胞移植手术，其中3名病人在手术后的6年中病情一直非常稳定。 巴绍莱维医生在最新一期的《柳叶刀》杂志上发表报告说，脑细胞移植手术给这3位病人带来一个“改善和稳定”的时期，但在这之后，大脑中一些与运动控制相关的功能开始出现退化，这被医生们成为“二次恶化”。巴绍莱维说，这种治疗“不是永久性的治愈”，但会为病人多争取一段时间。编辑本段发病率 西欧3-7/100,000，在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见。 编辑本段临床表现 早期精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常的眼运动、抑郁等。 中期肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位；身体不自主的运动；行走时出现平衡障碍；出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的动作产生困难，不能正常控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。 晚期身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈动作；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理（Huntington's Disease）亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。
下面我就带大家了解一下，亨廷顿氏舞蹈症的主要临床症状表现，我就通俗语言叙述一下，这样更便于大家理解：
出现这种病症后，整个人会变得很冷漠，不容易沟通，出现抑郁，有时脾气还特别暴躁，甚至出现说话障碍。严重者会出现精神障碍，比如常有自杀、死亡的想法。
一开始发病的时候眼部会出现异常运动；到了中期，由于肌肉延长收缩引起面部、颈部和背部的异位，出现不自主运动。走路出现各种扭动身体，就像跳舞似的摇摆不稳，甚至还出现抽搐。手指的灵活度也降低了，不能正常动作。
到了晚期，身体出现僵直，动作变得缓慢，不能正常行走，说话困难，出现吃东西吞咽困难，生活完全不能自理。还有就是，判断力、记忆力和认知能力都减退，最终导致过早死亡。
研究表明，亨廷顿舞蹈症主要是因为位于4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张导致的病因。
也就是说：位于4号染色体上有一个片段，然后呢，在开放阅读框架的骨端有一个多肽性的三核苷酸，这个三核苷酸正常值是在11~34之间的，而亨廷顿病的患者这个值会大于40，就出现异常了。
最可怕的是，亨廷顿舞蹈症遗传方式是显性遗传， 通俗地讲意思是说：只要父母其中一方患病，子女就有50%的遗传几率。
那么问题来了，为什么亨廷顿舞蹈症很难治愈呢？
只能说，目前医学上无法阻止这种疾病的进展，但可以进行对症治疗来减少舞蹈动作，来减轻认知障碍。从网上我也查到了一些资料，从临床治疗效果来看，用脑起搏器的治疗方法不错，通过外界刺激参数的调整，在术后患者症状可以改善85%以上。
也就是说，改善了，但是不能治愈。就是因为它是一种明确的单基因疾病，而目前已知的单基因疾病也并不多。很多患者是多基因和不同基因的。专家也说了，如果能在基因层面进行修改和纠正，是完全可以治愈的。但现在无法在基因层面进行这种手术，也是这类病目前无法治愈的主要原因。
总之吧，对于有家族史的人群，要提前有心理准备，尽可能让疾病晚发生。当出现疑似症状时，也不要耽误病情，及时看医生，避免误诊。
生病了不要怕，积极配合治疗，保持乐观心态，也要相信，医学在不断的进步和发展，应该以积极乐观的心态面对疾病，才可能会战胜它~
亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病临床症状复杂多变，患者病情呈进行性恶化，通常在发病 15～20 年后死亡。起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为主要特征。 病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达，从而影响不同的分子通路，最终导致神经功能失调和退化。 亨廷顿舞蹈病的主要临床症状通常分为三大类，包括运动症状、认知功能障碍及精神障碍。此外，也会累及到其他系统，其他系统症状可为原发性也可为继发性的并发症。受疾病影响,患者会有睡眠障碍,如睡眠潜伏期延长,睡眠效率下降,夜间觉醒次数增加及深慢波睡眠减少
患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。 一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后，声称已发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因。这10年里，他们曾有过方向错误的研究，品尝过因试验失败而痛心的滋味，终于发现了这一在分子生物学界众人追寻已久的目标。研究人员说，他们现在已掌握了这种基因，可以着手研究这种由于神经系统衰退而引起的精神病了。这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。患者看似正常，实则身体已严重受损，在10年到20年间就会死去。亨廷顿氏舞蹈症折磨着3万名左右的美国人，另有15万美国人处于染病的险境。众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的牺牲品之一。在20世纪80年代初，人们发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因线索，当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段，研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦，使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力，也因此吸引了许多杰出的生物学家。令科学家们感兴趣的是，引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。那是一种分子折叠反应，其中一小段基因被反常地延长开来，并不断地发生重复。研究人员说，在把这种突变作为一种准确预见疾病的方法前，还要做大量的工作。发现了致病基因，并不意味着就找到了治愈这种病的方法。但这一发现对破解亨廷顿氏舞蹈症之谜提供了实质性答案。这一研究成果被发表在《细胞》杂志上，其成就是令人信服的，因为它的发现者是亨廷顿氏舞蹈症联合研究组。这是一次罕见的持续性科学界合作行动，参与研究的6个实验室分别设在美国、英格兰和威尔士，这些实验室共同分享彼此的研究资料和设想。各地的生物学家，即使是那些曾与这个联合研究组竞争过的，都不由自主地为这一发现感到高兴和由衷的欣慰。“这是—个重大事件。我几乎不敢相信经过这么多年真的成功了。这是一个非常重要、意义非凡的发现。”旧金山市加利福尼亚大学的瑞克·密尔斯博士说。他也曾试图分离出这种基因。大卫·L·奈尔森博士是休斯顿贝勒医学院的分子遗传学家，他说：“这简直太棒了。人们一直在奇怪，为什么就找不到这种基因?现在用这么长时间终于发现了它。我为此感到欣慰和兴奋。”奈尔森博士一直在研究一种被称为脆弱的x综合症的精神病，这种病也是由类似的基因非常规膨胀引起的。在纽约哥伦比亚大学和加禾幅尼亚州圣莫尼卡市遗传病基金会工作的南希·s·威克斯勒，多年来都在为维持这个跨国研究组而奔波。她还多次前往委内瑞拉的村庄，那儿的许多村民正忍受着亨廷顿氏舞蹈症的折磨。当合作组分离出这种基因时，她刚离开那里到南非考察。她说：“我惊呆了，就像撞了墙—样，而后欣喜若狂，不停地走来走去。”威克斯勒博士的母亲就死于亨廷顿氏舞蹈症，她继承这种病的几率是百分之五十。尽管有一种检查手段可以提前10年精确地诊断出一个人是否已得了这种病，但威克斯勒却从未谈起过她是否接受过检查。下一个研究步骤就是设法确定由亨廷顿基因副本造成的蛋白质对人体的影响，和为什么这种基因的变异会带来这么严重的后果。“根据我们所知道的，这种蛋白质与任何已知的种类都不—样。”密执安大学的佛朗西斯·S·克林斯博士说。他也参与了这次国际合作。这种精神病在人的幼年期和少年期就开始有表现，但病状并不明显，到了成年期各种症状就会一齐出现：行为失常、身体各部分不自觉地动作、精神混乱、神经衰弱，甚至死亡。亨廷顿氏舞蹈症患者走路不稳，说话含糊，常被人误认为喝醉了酒。研究人员怀疑—些塞勒姆的巫婆曾患有这种病。这种疾病是由于维持生命体基本活动的脑神经节内神经的大量死亡引起的，这一区域正控制着人的行动和认识。尽管这种病并不多见，还是成为了公众瞩目的焦点，这在一定程度上也是由于对这种基因研究的公开化。10年前一次意外的好运，马萨诸塞州大众医院的詹姆斯·P·哥塞勒博士，也是国际合作组的负责人，发现了亨廷顿的标志——一个能显示亨廷顿基因大概位置的DNA。人类细胞中有23对染色体，它就处在第4号染色体的上部。哥塞勒博士和他的合作伙伴们推测发现一种特SIj的基因会很简单，可实际上科学家们还是苦苦奋斗了好多年才获得成功，和发现胞状纤维化、肌肉营养不良和神经纤维瘤的致病基因一样。由于亨廷顿基因遗传方式的特殊性，力眨在染色体尖端研究工作的复杂性，科学家们不断被引入迷途。在染色体的尖端，基因密度大，有许多基因重组或染色体互换现象，这使深入研究变得很困难。科学家们称对亨廷顿基因的研究标志着为治病而艰难搜寻单个基因时代的终结。从现在起，生物学家们打算集中精力到人类基因组工程上，合力系统地列出关于人类的100000个基因。最后，科学家们发现了一种既不稳定又受危险性膨胀控制的基因，正如他们在脆弱的x综合症和其他两种遗传性精神病中所见到的一样。在亨廷顿基因中，变异会影响基因内的三联体，它是由一种化学物质CAG代表的。对于正常人，此基因含有11到30个这种三联体，可亨廷顿病患者体内有35到100个或更多。这种分子组成的断续会使基因造蛋白质的功能陷于混乱，或生产残缺和功能有障碍的蛋白质。无论怎样，恶果都是导致脑细胞的死亡。通过对75个有过亨廷顿病史的家庭进行诊察，研究人员发现每一个受此病折磨的患者身上都有不寻常的三联体扩张现象。他们正进一步证实生活中过量的三联体增加多少会使人成为此病的受害者。这项国际性合作如果继续下去，研究人员就可以诊断出人们是否会得一种不可治愈的顽疾和这种病发作的时间。科林博士说，这一发现会使人类关于基因的知识得到最大程度的发挥。亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。 研究1. 美发现可延缓“亨廷顿舞蹈病”发作的胆汁酸 美国研究人员于2002年找到了一条治疗“亨廷顿舞蹈病”的新线索。他们在实验鼠身上发现，一种胆汁酸能有效减轻这一疾病对脑神经细胞的损伤。 明尼苏达大学基恩等人在美国《全国科学院学报》上介绍说，在实验中，他们选择了一组携带亨廷顿舞蹈病致病基因，且呈现发病症状的病鼠和一组健康鼠进行对比测试。研究人员先给一半病鼠注射了牛磺熊脱氧胆酸（TUDCA），然后再让注射了这种胆汁酸的病鼠、未接受注射的病鼠以及正常的实验鼠，分别参加了走迷宫测试。结果显示，接受胆汁酸注射治疗的病鼠比未接受注射病鼠的能力强一半，且与健康鼠几乎没有区别。大脑检查还发现，注射了胆汁酸的病鼠脑神经细胞死亡数比未接受注射的病鼠明显要少。 亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法，但目前已可以在胎儿出生前，检测其体内是否携带导致该病的变异基因。如果今后研究能证明胆汁酸疗法对人体也适用，且可以在患者年幼时对其脑神经细胞死亡起预防作用，那么将有可能实现对亨廷顿舞蹈病患者的终身防治。但目前离这一目标还很遥远，在开始人体临床试验前，尚需大量研究工作。 2. 美科学家发现刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病 美国哈佛医学院的科学家在2003年1月23日出版的《自然》杂志上报告说，一种常用于医学实验的染料刚果红，能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚，防治“亨廷顿氏舞蹈病”。 刚果红是医学实验中的一种常见的细胞标记染料。研究人员对亨廷顿氏舞蹈病患者脑部切片进行检查时，通常用刚果红对之进行染色。刚果红能附着在异常蛋白质上，清晰地显示出蛋白质块的积聚区。 哈佛医学院科学家进行的脑细胞组织培养实验表明，刚果红染料不仅能附着在异常蛋白质块上，还能减缓蛋白质的积聚过程，用刚果红处理过的脑细胞不易死亡。带有亨廷顿氏舞蹈病基因的实验鼠，接受刚果红染料注射后，也较少产生神经功能障碍。 这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路，但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。刚果红还被用于标记阿尔茨海默氏症、克雅氏症等脑病样本中的异常蛋白，因此它也可能有助于防治这些疾病。 3. 与亨廷顿舞蹈病治疗有关的关键蛋白 亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因（huntington gene）引起的，该基因可具有许多个氨基酸（称作谷氨酰胺）拷贝的蛋白质。正常的亨廷顿蛋白含有10-25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时，该蛋白质的形状即发生改变，并在神经元内形成大的丛群。这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞，从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。 亨廷顿蛋白质群通过“绑架”细胞的其他蛋白质而引致细胞混乱。据2003年的一份报道显示，巴尔的摩Johns Hopkins大学的Christopher Ross和Ted Dawson领导的两个研究小组发现了被称作CBP的蛋白质易受攻击的原因，该蛋白对传送有助于神经细胞生存的信号来说是必不可少的，亨廷顿舞蹈病的治疗终于有了一线希望。 研究人员认为，如同亨廷顿蛋白一样，CBP也包含一段较短的聚谷氨酰胺序列。这些序列相互吸引，使亨廷顿蛋白抓住CBP。为证实这一点，该研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。当研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。当研究人员将其添加到培养的脑细胞（含有缺陷的亨廷顿蛋白）中时，改变的CBP可逃脱病态蛋白群的控制，且细胞得以幸存。Ross认为，这样基本上就能完全阻止亨廷顿蛋白的毒性。 该研究小组需要证实这种方法能在活的大脑中起作用，而不仅仅是在细胞培养中起作用。Bates认为，如果该方法的确能达到这种效果，那么，它极有可能促使研究人员首先开发出治疗亨廷顿舞蹈病的药物。与聚谷氨酰序列结合并阻止亨廷顿蛋白抓住CBP分子可防止疾病症状的发生。Ross认为，这是一种非常可行的实用方法。 另一项关键性的发现是，受CBP控制的基因在病态细胞中已被关闭。这与此前一些研究结果相一致，即亨廷顿舞蹈病最早的体征之一是正常的基因调节活性丧失。当研究人员使感染的细胞产生额外的CBP时，尽管有集群形成，但这些细胞仍能幸存下来。提高CBP水平有可能是战胜该疾病的另一条途径。Ross怀疑亨廷顿蛋白群“绑架”其他蛋白有可能也对其他大脑退化性疾病（如帕金森病）起作用。 美国的研究人员认为，治疗亨廷顿舞蹈病的分子线索的发现有可能使开发保护大脑的药物成为现实。伦敦Guy、King和圣托巴斯医学院的神经遗传学家Gillian Bates认为，这的确是一项重要的研究结果。本项研究揭示了与亨廷顿舞蹈病相关的缺陷蛋白如何杀灭大脑细胞的机制，此外还发现了有效的药物靶目标。 4. 亨廷顿舞蹈病可能不完全取决于遗传因素 2004年4月，墨西哥国立自治大学细胞生理学研究所马谢乌•特里戈等三名科学家对亨廷顿氏病的起因进行研究并发表了相关文章。文章报道，亨廷顿氏病可能不完全取决于遗传因素，有可能也与大脑中的毒蛋白有关。 传统理论认为亨廷顿氏病是一种强遗传因素引起的大脑神经退行性疾病，但它造成大脑认知功能衰退的病理机制至今还没有完全被人们所认识。特里戈领导的科研小组对感染了亨廷顿氏病的小鼠模型进行实验。他们给小鼠喂食一种对线粒体产生损伤的霉素，发现有少量谷氨酸盐积聚在亨廷顿蛋白质上，使脑神经细胞内毒素水平不断增加，导致脑神经细胞功能不全和数量减少，直至神经细胞全部死亡。 科研小组对该病患者脑部切片进行检查时还发现，亨廷顿蛋白质里含有折叠的核苷酸，会使大脑沟回区神经细胞的重量至少损失30％。因此他们认为，造成这种异常的“罪魁祸首”很可能是毒蛋白。毒蛋白通常存在于大脑和其他组织中，是一种不依赖任何遗传物质就能自行复制、增殖和引起致命传染的物质，其异常积聚形态能使脑组织变成海绵状，导致脑萎缩，发展成痴呆甚至死亡。 墨卫生部神经学家阿斯特利特•拉斯姆森也说，在临床上也发现一些患者并没有亨廷顿氏病的家族病史，表明这种疾病可能不完全取决于遗传因素。 5. “包涵体”研究的新成果 当患者发病后，体内产生变异的亨廷顿蛋白质。该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团，这些不溶水的分子团被称为“包涵体”。业内主流认为，包涵体破坏了神经元，是亨廷顿舞蹈症的生化指标之一，因为患者脑细胞中有许多包涵体，而健康人脑细胞中却没有。而有的科研人员则认为包涵体是机体进行自我保护的一种机制，Weill Medical College of Cornell University的美籍华裔助理教授李沉简是这一观点的坚实支持者。他利用基因bank技术和乳糖操纵子技术，以及对小鼠的大脑切片的荧光显微镜观察等多项试验，证明了在他的实验中，包涵体是机体的一种自我保护机制。 为了探明包涵体这种特殊物质的真正作用，美国加利福尼亚大学的科学家发明了一种方法，观察患有亨廷顿舞蹈病的实验鼠的神经元形成、发育和消亡。英国《自然》杂志2004年10月14日一期以封面文章的形式介绍了这项有趣的实验。科学家通过转基因技术，培育出亨廷丁基因发生变异的实验鼠。随后，他们将转基因鼠大脑中的大量神经元转移到培养液中，对其进行观察。实验结果表明，神经元中变异的亨廷丁蛋白质越多，细胞就越容易死亡；而包涵体越多，细胞的寿命就越长。研究人员得出结论说，变异蛋白质的聚集也许是造成病情加剧的原因；然而，变异蛋白质聚集到足够大而形成包涵体，这种现象可能是神经系统抵抗疾病的信号，是机体自我保护的一种机制。另外，科学家也指出，神经元在大脑中对包涵体的反应也许与在培养液中的不同。不过，实验鼠的神经元是目前反映亨廷顿舞蹈病细胞活动的最佳模型。 此项实验不但改变了科学家对包涵体的认识，可能也会改变亨廷顿舞蹈病的治疗方法。目前，很多医药厂家都在研制阻止变异亨廷丁蛋白质聚集成包涵体的药物。由此项最新的研究推断，这些药不仅不会遏制病情，反而会加速该病的发展。医生迄今尚未发现治疗亨廷顿舞蹈病的有效手段。随着病情的不断加重，患者可能在10至25年内死亡。 6. 美籍华裔科学家杨向东的新发现 2005年9月，著名的神经医学杂志《Neuron》上刊登了一篇美国洛杉矶加大神经科学研究所助理教授杨向东的文章，他研究发现，从小鼠实验发现脑细胞间互相影响会造成脑神经死亡，以致发生不能控制手足的亨廷顿舞蹈症疾病。他认为该病是因为脑细胞的死亡而造成的，假如能了解脑细胞死亡的原因，就可找到治疗的方法。 他设计了将变异的人脑基因植入小鼠大脑的动物模型，并得到了严重亨廷顿舞蹈症状的小鼠，从而在一定条件下证实了自己的观点。 7. RNAi干扰方法降低了亨廷顿舞蹈症小鼠的HD蛋白水平 美国著名的杂志Proceedings of the National Academy of Sciences在20005年的网络版上发表了爱荷华州大学的医学研究人员利用RNAi干扰方法的方法降低了小鼠的HD蛋白水平的报道，文中并且提到该研究已经有效改善了HD对小鼠造成的相关的运动和神经异常症状。 研究人员以携带有RNA干扰分子遗传信号的病毒为载体，将其注射到HD小鼠模型的大脑内，这种小鼠出现的典型的亨廷顿症状显著减轻。 8. 脑细胞移植可助亨丁顿舞蹈症患者延长生命 法国医学家2006年初发表一份研究报告说，在医学界一直存在争议的脑细胞移植治疗可使脑病患者，特别是亨丁顿舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解。 上世纪90年代末，法国巴黎亨利蒙度(Henri Mondor)医院的研究人员对5名亨丁顿舞蹈症患者进行了脑细胞移植手术，其中3名病人在手术后的6年中病情一直非常稳定。 巴绍莱维医生在最新一期的《柳叶刀》杂志上发表报告说，脑细胞移植手术给这3位病人带来一个“改善和稳定”的时期，但在这之后，大脑中一些与运动控制相关的功能开始出现退化，这被医生们成为“二次恶化”。巴绍莱维说，这种治疗“不是永久性的治愈”，但会为病人多争取一段时间。编辑本段发病率 西欧3-7/100,000，在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见。 编辑本段临床表现 早期精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常的眼运动、抑郁等。 中期肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位；身体不自主的运动；行走时出现平衡障碍；出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的动作产生困难，不能正常控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。 晚期身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈动作；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理（Huntington's Disease）亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。
简介 亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。编辑本段发病率 西欧3-7/100,000，在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见。编辑本段临床表现早期 精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常的眼运动、抑郁等。中期 肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位；身体不自主的运动；行走时出现平衡障碍；出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的动作产生困难，不能正常控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。晚期 身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈动作；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病临床症状复杂多变，患者病情呈进行性恶化，通常在发病 15～20 年后死亡。起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为主要特征。 病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达，从而影响不同的分子通路，最终导致神经功能失调和退化。 亨廷顿舞蹈病的主要临床症状通常分为三大类，包括运动症状、认知功能障碍及精神障碍。此外，也会累及到其他系统，其他系统症状可为原发性也可为继发性的并发症。受疾病影响,患者会有睡眠障碍,如睡眠潜伏期延长,睡眠效率下降,夜间觉醒次数增加及深慢波睡眠减少
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。