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一、单基因病遗传，是由单个致病基因引起。
1、常染色体显性遗传。
如多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血液胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期四肢麻痹、遗传性神经耳聋、过敏性鼻炎、家族性良性慢性天疮疮、牙龈肥大症等。目前约有160余种常染色体显性遗传病。
2、常染色体隐性遗传病。
如大家所熟悉的高度近视、高度远视、先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、垂体侏儒症、黑尿病、家族性痉挛性下肢麻痹、肥胖生殖无能综合症及先天性鳞皮病等。目前已达1232种之多。
3、性连锁显性遗传病。
比较少见，如无汗症、脊髓空洞症、抗维生素 D向楼病、脂肪瘤、遗传性肾炎等。
4、性连锁隐性遗传病。
如血友病、蚕豆病、红绿色盲、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
二、染色体病的遗传方式。
大部分是由于父亲或母亲的生殖细胞发生畸变引起，小部分患者是因为22条常染色体中的平衡易位的携带者，传给了后代，使其子女发生染色体异常的疾病。临床上常见的如先天愚型、先天性腺发育不全以及猫叫综合征、小辈丸症、两性畸形等，约有350种。
三、多基因病遗传方式。
这里是指由多个致病基因发生异常而引起的疾病。多由于外界环境对生理的影响，致使多基因发生突变而发病。
临床上常见，例如先天性心脏病、糖尿病、原发性高血压、哮喘、唇腭裂、无脑畸形儿、消化性溃疡病、先天性畸形足重症肌无力、痛风、原发性癫痛、萎缩性鼻炎、牛皮癣、类风湿性关节炎、低及中度近视，部分斜视、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病等。
可见，很多疾病都与遗传因素相关联，这是一个不容忽视的问题。但我们也需要利用遗传特点进行优生遗传设计，这需要从择偶做起。
扩展资料：
遗传病的防治
遗传病最有效的预防方法就是做好婚前咨询与体检工作，避免同类遗传病基因携带者相结合，采取积极的措施阻碍遗传病的遗传途径；再者对遗传病儿早发现、早治疗，把危险因素降到最低限度。
遗传病的致病环节常表现在基因所控制的某种酶类缺乏、合成或利用代谢障碍，进一步影响到器官的功能，使肌体中间代谢产物累积，产生中毒症状。
无论影响到哪个代谢环节，给病人带来的痛苦都是难治而长久的。如果能早发现、早治疗，效果还是好的。常用方法如下。
1、限制疗法：
对于那些由于酶类异常引起的代谢性疾病，造成了某些物质的堆积，从而引起临床中毒症状疾患，我们首先要明确是何种物质，可以从饮食上加以限制摄入量，或加快这些物质排泄过程进行调节，维持机体代谢机能。
如半乳糖血症患儿，常采取禁食乳制品；苯丙酮尿症儿，禁止吃含苯丙氨酸的食物；肝豆状核变性患儿则限制食入含铜的食物，进行防治。
2、补偿疗法：
部分遗传病还需要从另一个角度给以补充体内缺乏的物质，如“先天性丙种球蛋白血症”患者，时刻都有因免疫功能低下，被感染的可能，但只要定期给予补充注射丙种球蛋白，就能维持正常免疫功能，防止感染。
再有肝豆状核变性患者，也可以补充口服甲二硫基丙醇、二硫基丙磺酸钠和青霉胺，以加快排出肝和脑组织中沉积的铜，维持正常代谢，得到治疗。
3、替代疗法：
某些遗传病可用外在药物酶替代先天性代谢病患者体内缺乏的酶，达到临床治疗的目的。例如某些消化系统的酶缺乏只要口服补充该种酶就可以达到治疗效果；又如维生素B6缺乏症，只要定时补充适量的维生素B6,患者就可以维持正常生理功能而生存，当然这需要耐心终生补充。
4、手术疗法：
如遗传性多发性肠息肉、多指、并指、唇裂和腾裂，通过简单的手术就可以达到很好的治疗效果。
参考资料来源：百度百科-遗传病
参考资料来源：百度百科-遗传病基因
参考资料来源：人民网-正确认识遗传疾病 别让遗憾“与生俱来”
遗传论文 我给你
遗传病首先分为细胞质遗传和细胞核遗传。细胞质遗传如线粒体肌病；细胞核遗传病分类较多，有单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常。单基因遗传病又分伴常染色体显性、伴常染色体隐性、伴x色体显性、伴x染色体隐性、伴Y染色体等；多基因遗传病如高血压、糖尿病等；染色体异常有染色体数目异常和染色体结构异常等。
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本科毕业论文答辩ppt写什么?
一份完整的毕业答辩PPT，应包含「封面、绪论、目录、选题背景于意义、研究方法及过程、研究成果与运用、论文总结及建议、致谢」8部分。
最重要的是研究背景和意义、研究内容和方法、研究成果和运用
而且这3大部分的内容，也更方便老师快速了解你的论文内容，有助于获得高分。
封面
毕业答辩PPT封面，应包括论文题目、学院专业信息、答辩人姓名+指导老师姓名，背景可加入学校名字和logo，封面的主题色和PPT整体色—致。
论文答辩ppt的目录包括的内容如下：
1、一般概括性内容：课题标题、答辩人、课题执行时间、课题指导教师、课题的归属、致谢等。
2、课题研究内容：研究目的、方案设计（流程图）、运行过程、研究结果、创新性、应用价值、有关课题延续的新看法等。
3、PPT要图文并茂，突出重点，让答辩老师明白哪些是自己独立完成的，页数不要太多，30页左右足够，不要出现太多文字，老师对文字和公式都不怎么感兴趣；
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医学遗传学论文
遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。
1 医学遗传学课程特点
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。
2 改革医学遗传学考试方式的必要性
传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。
医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。
3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路
改革考试形式 在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。
笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。
口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。
操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。
写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。
转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。
鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。
注重考试内容的选择，提高学生综合素质 在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。
调动教师积极性，促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。
总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。
参 考 文 献
［1］ 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.
［2］ 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
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1、论文题目：要求准确、简练、醒目、新颖。2、目录：目录是论文中主要段落的简表。（短篇论文不必列目录）3、提要：是文章主要内容的摘录，要求短、精、完整。字数少可几十字，多不超过三百字为宜。4、关键词或主题词：关键词是从论文的题名、提要和正文中选取出来的，是对表述论文的中心内容有实质意义的词汇。关键词是用作机系统标引论文内容特征的词语，便于信息系统汇集，以供读者检索。 每篇论文一般选取3-8个词汇作为关键词，另起一行，排在“提要”的左下方。主题词是经过规范化的词，在确定主题词时，要对论文进行主题，依照标引和组配规则转换成主题词表中的规范词语。5、论文正文：（1）引言：引言又称前言、序言和导言，用在论文的开头。 引言一般要概括地写出作者意图，说明选题的目的和意义, 并指出论文写作的范围。引言要短小精悍、紧扣主题。〈2）论文正文：正文是论文的主体，正文应包括论点、论据、 论证过程和结论。主体部分包括以下内容：a.提出-论点；b.分析问题-论据和论证；c.解决问题-论证与步骤；d.结论。6、一篇论文的参考文献是将论文在和写作中可参考或引证的主要文献资料，列于论文的末尾。参考文献应另起一页，标注方式按《GB7714-87文后参考文献著录规则》进行。中文：标题--作者--出版物信息（版地、版者、版期）：作者--标题--出版物信息所列参考文献的要求是：（1）所列参考文献应是正式出版物，以便读者考证。（2）所列举的参考文献要标明序号、著作或文章的标题、作者、出版物信息。
论文页码目录设置的方法如下： 1、首先打开需要编辑的论文，并点击“显示/隐藏编辑标记”。 2、为了显示页面下边的分页符标志，然后将摘要、前言、大标题设置成标题1，小标题依照次序设置成标题2、标题3以此类推。 3、接着在首页和摘要中间，目录和正文中间插入分页符。 4、其次双击摘要的底端，插入页码，设置格式，注意首页、摘要目录部分和正文部分分别单独设置页码(在设置时取消“链接到前一条页眉”）。 5、然后回到目录页，插入目录。 6、设置完成后，目录页码就设置好了。
论文目录制作方法如下：
方法一
1、选中页面：进入到WPS的word软件界面后单击你的鼠标左键选中要插入论文目录的页
2、点击引用选项卡：点击上方的引用选项卡，再点击引用选项卡下面的目录的功能选项。
3、点击目录样式：在弹出的选择框里面选择你想要的论文目录样式，点击这个样式，再点击是就可以了。
方法二
1、打开已经写好正文的毕业论文并找到工具栏的视图工具，打开视图工具中的大纲视图。
2、把鼠标放到文字上，可以看到在左上角有一栏是显示的是1级，下拉之后可以看到1到9级的等级分级以及正文文本。
3、要把设置为目录的选好目录等级，不用显示在目录的地方设为正文文本即可。把对象和方法设为1级，对象一般资料设为2级，方法也设为2级，全部设置完以后，点击右上角红色的关闭。
4、点击菜单栏上面的引用按钮，点击左上角目录，插入一个自动目录，已经标记好等级的内容都出现了，一级二级三级目录内容也是梯状递减的模式。最后论文目录就自动生成了。自动目录的好处主要是在你即使后面的内容有大自动的修改，只要在这边点击更新，更新页码或者更新整个目录它就可以随之而变动，成为最符合你文章的目录。
用Word自动生成目录。这对那些用Word写书，写论文的朋友很有帮助.下面是我为大家精心推荐的word怎么做论文目录的方法，希望能够对您有所帮助。 word做论文目录 1、菜单栏中[开始]--[样式] 2、在[样式]中，主要就是用到标题 1，标题 2，标题 3。把标题 1，标题 2，标题 3 分别应用 到文中各个章节的标题上。例如：文中的“摘要”我们就需要用标题 1 定义。而“(一)和谐劳动关系应当是合同型的。”就用标题 2 定义。如果有 ×××那就用标题 3 来定义。 3、当然标题 1，标题 2，标题 3 的属性(如字体大小，居中，加粗，等等)可以自行修改的。修改方法：右键点击“标题 1”选“修改”，会弹出修 改菜单，您可以根据自己的要求自行修改。 4、用标题 1，2，3 分别去定义文中的每一章节。定义时很方便，只要把光标点到“摘要”上，然后用鼠标左键点一下样式中的标题 1，就定义好了;同样方法用标题 2，3 定义 ;;依 此类推，第二章，第三章也这样定义，直到全文节尾。 5、当都定义好后，我们就可以生成目录了。把光标移到文章最开头你要插入目录的空白位置，选[引用]--[目录]—[目录]—[插入目录]。 6、点右下的确定。就 OK 了。 7、当你重新修改文章内容后，你需要更新一下目录，方法是：[引用]--[目录]--[更新目录]，在弹出的更新目录窗口中选择相应的选项点确定就可以了。 关于生命的论文范文 解读生命权 摘要:公民享有生命权。本文通过解读我国现行宪法、刑法、民法等法律对公民生命权的保护,呼吁每一位公民珍惜和重视自己的生命。 关键词:解读;法律;生命权 中图分类号:文献标识码:A文章编号:1009-8631(2010)01-0074-02 给生命下一个科学定义是千百年来的一个困难问题,至今没有完全解决。现代常用的定义即生命是生物体所表现的自身繁殖、生长发育、新陈代谢(与环境进行物质和能量交换)、遗传变异以及对刺激的反应等的复合现象。法律意义上的生命仅指自然人的生命,不包括其他生命形式,法人或一般动植物不具有法律意义上的生命。 生命是抽象的,生命权是具体的。本文试从法律的角度解读公民的生命权。 一、我国法律对公民生命权的保护 2008年2月28日国务院新闻办公室发表的《中国的法治建设》白皮书指出,中国重视对公民生命权的保障。《宪法》《刑法》《民法通则》等法律对保障公民生命权作了基本规定。《安全生产法>《职业病防治法》等法律法规,对保护劳动者的生命安全和身体健康作出规定。 1.我国宪法对生命权的保护 生命权在我国《宪法》中属于一项隐含权利,即我国宪法没有明文规定公民享有生命权,但从其他条文中可以推导得出的权利。《宪法》第33条规定,国家尊重和保障人权。生命权是人权的中最重要在基本的权利,宪法尊重和保障人权,首先就是尊重和保障人的生命权。宪法第37条规定,中华人民共和国公民的人身自由不受侵犯i任何公民,非经人民检察院批准或者决定或者人民法院决定,并由公安机关执行,不受逮捕。禁止非法拘禁和以其他方法非法剥夺或者限制公民的人身自由,禁止非法搜查公民的身体。第38条规定,中华人民共和国公民的人格尊严不受侵犯。禁止用任何方法对公民进行侮辱、诽谤和诬告陷害。第43条规定,中华人民共和国劳动者有休息的权利。国家发展劳动者休息和休养的设施,规定职工的工作时间和休假制度。第46条规定,中华人民共和国公民在年老、疾病或者丧失劳动能力的情况下,有从国家和社会获得物质帮助的权利。国家发展为公民享受这些权利所需要的社会保险、社会救济和医疗卫生事业。等等。这些权利的享有都是以生命权为前提的,是生命权的延伸。 2.我国刑法对生命权的保护 生命至上是刑法保护生命权的最重要原则,为了保护公民的生命权不受侵犯,刑法在侵犯公民人身权利、民主权利罪一章中专门规定了故意杀人罪和过失杀人罪,同时对其他犯罪中过失致人死亡的情况做了规定。例如刑法第一百一十五条规定,放火、决水、爆炸、投毒或者以其他危险方法致人死亡的,处十年以上有期徒刑、无期徒刑或者死刑。第一百三十一条规定航空人员违反规章制度,造成人员死亡的,处三年以上七年以下有期徒刑。第一百三十三祭规定,违反交通运输管理法规,因而发生重大事故,致人死亡的,处三年以下有期徒刑或者拘役;交通运输肇事后因逃逸致人死亡的,处七年以上有期徒刑。第二百三十九条规定,以勒索财物为目的绑架他人的,或者绑架他人作为人质的,致使被绑架人死亡的,处死刑,并处没收财产。第二百五十七条规定,以暴力干涉他人婚姻自由的,致使被害人死亡的,处二年以上七年以下有期徒刑。 3.我国民法对生命权的保护 我国《民法通则》第89条规定:“公民享有生命健康权”,这里的生命健康权,实际上是生命权、健康权与身体权的总称,可见我国的立法是将生命根规定为一项独立的人格权而加以保护的,这也是世界上多数国家的立法体例。 我国民法对生命权的保护方法主要表现为规定了侵害生命权的赔偿范围。《民法通则》第119条规定,侵害生命权的赔偿范围,包括常规赔偿、丧葬费赔偿和间接受害人的必要生活费赔偿;《国家赔偿法》第27条规定,国家赔偿生命权受侵害的范围,包括常规赔偿、死亡赔偿金、丧葬费赔偿和间接受害人必要生活费赔偿;《道路交通事故处理办法》第36条规定,交通事故责任者赔偿生命权受侵害的范围,包括常规赔偿、丧葬费赔偿、死亡补偿费赔偿和被抚养人生活费赔偿。常规赔偿是赔偿为抢救受害人所支出的费用。 二、我国法律对生命权的保护限度 1.法律赋予公民的生命权是相对的,公民不能滥用。例如《刑法》对公民规定了正当防卫以自我保护生命杈的方式。《刑法》第二十条规定,为了使国家、公共利益、本人或者他人的人身、财产和其他权利免受正在进行的不法侵害。而采取的制止不法侵害的行为,对不法侵害人造成损害的,属于正当防卫,不负刑事责任。对正在进行行凶、杀人、抢劫、强奸、绑架以及其他严重危及人身安全的暴力犯罪,采取防卫行为,造成不法侵害人伤亡的,不属于防卫过当,不负刑事责任。《中华人民共和国道路交通安全法》第七十六条规定,机动车与非机动车驾驶人、行人之间发生交通事故的,由机动车一方承担责任;但是,有证据证明非机动车驾驶人、行人违反道路交通安全法律、法规,且机动车驾驶人已经采取必要处置措施的,减轻机动车一方的责任。 2.我国保留了死刑制度。2008年2月28日国务院新闻办公室发表的《中国的法治建设》白皮书指出,根据本国情况,中国在法律上保留了死刑,但坚持“少杀、慎杀”的政策,严格控制和慎重适用死刑,确保死刑仅适用于极少数罪行极其严重的犯罪分子。中国《刑法》还规定了有利于严格控制死刑适用的死刑缓期二年执行的制度,以减少实际执行死刑的人数。 三、我国法律是否允许公民放弃生命权 1.我国法律不允许公民放弃他人的生命权 (1)禁止“安乐死”“安乐死”一词源于希腊文,意思是“幸福”的死亡。我国对“安乐死”的定义为:患不治之症的病人在垂危状态下,由于精神和躯体的极端痛苦,在病人和其亲属的要求下,经医生认可,用人道方法使病人在无痛苦状态下结束生命的过程。关于安乐死是否合法化的问题,实质上就是病人有无权利选择放弃生命的问题。 我国法学界在安乐死问题上遇到了法律价值的冲突:一方面,从现行刑法的角度,任何人都无权剥夺他人的生命,即使以所谓帮助的名义。医生帮助患者实施安乐死,不仅有违治病救人的医德,也触犯了刑法。帮助病患实施安乐死,不仅侵害了病患的生命权,而且还侵害了社会公共秩序和利益,必然耍受到法律的追究和惩处。另一方面,从民法的角度看,自然人的生命权本是法律所赋予的不得非法剥夺的权利,而此项基本的人格权本身就包含生命权人对自己生命利益的支配杈。如果生命权人不能自主支配自己的生命利益,甚至在不损害他人利益的极特殊的情况下也不能选择放弃自己的生命,那自然人有限制的生命利益支配权又从何谈起呢? 根据卫生部和国家计生委的有关统计,我国每年死亡人数近1000万,其中有100多万人是在极度痛苦(如癌症晚期的剧烈疼痛)中离开人世的。这100多万死亡者中又有相当多的人曾要求过安乐死,但因无法律根据和保护而被拒绝,因此他们也只能‘含痛死去’。当然也有相当一部分人是悄悄地选择安乐死而结束生命的,参与者一般是亲人和可信赖的医生。这已不是什么秘密了。这也是生活提出的要求,人们需要安乐死。”《健康报》报道,有关部门对北京地区近千人进行的问卷调查表明,91%以上的人赞成安乐死,85%的人认为应该立法实施安乐死。1992年起我国全国大提案组每年都会收到要求使安乐死合法化的提案,但这些提案都未获得通过。 (2)不允许帮助他人自杀。帮助他人自杀是指行为人受被害人的嘱托而帮助受害人自杀的行为。我国刑法认为“帮助他人自杀”在性质上与一般故意杀人没有本质的不同,必须承担刑事责任,但在量刑上会酌情考虑。 (3)允许堕胎。堕胎是个全球性的议题。中国大陆自70年代末期开始实行“一胎化”的计划生育政策,台湾在1984年通过了“优生保健法”,使堕胎合法化。与此同时,在亚洲、非洲及其他一些发展中国家中,堕胎常因人口政策而得以合法化;但在西方国家,由于宗教及深远的自由主义传统,堕胎有着完全不同的含义。在美国,它被认为是“争议最大、最情绪化的议题”,堕胎与反堕胎间的论战,旷日持久,至今没有定论。 2.我国法律不制裁自杀行为 自杀,即生命权人主动结束自己的生命。我国目前的立法并未将自杀行为视为违法犯罪,这主要是基于生命权是一种人的自由权利,因而一个人有权决定自己是否活下去。但是,生命只有一次,一旦放弃就无法再挽回。因此,珍惜和重视自己的生命,始终是每一个人应当清楚的最基本也是最重要的理念。 看了“word怎么做论文目录”的人还看： 1. word自动生成文章目录的两种方法 2. word怎样自动生成论文目录的两种方法 3. word怎么设置自动生成目录的两种方法 4. Word自动生成目录的两种方法 5. word2013如何自动生成目录的两种方法
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