题目 : 你那有问题吗? ——————活在世上靠自己 内容:你再加5亿分 都没人帮你写 你实际点啦 你给钱请人写 人家还可以考虑考虑 这50分什么东西啊 可以兑换人民币吗 1000字 全世界的人都很忙
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。
据不完全统计
2020年国内近视人口已高达7亿
相当于全国已有一半的人都近视了
这年头恋爱结婚
想不遇到个近视眼都难
很多人在择偶的时候
都会关心对方的近视度数
生怕以后孩子的视力会受到影响
在很多人的印象里
近视基因就像滚雪球一样
会随着代代遗传越来越严重
那真相究竟是怎样的呢
大家一定听过「病理性近视」这个名词,我们可以简单将其理解为高度近视(近视度数600度以上),且其还常常会伴有明显眼底变性及其他并发症,例如青光眼、白内障、视网膜脱落等。
由于病理性近视基本都是高度近视,而高度近视又具有遗传属性,因此病理性近视与遗传有着很大的关系,简单来说遗传概率大约如下图:
因此看来,在择偶时对于近视度数的担忧不无道理,因为很有可能会给未来孩子的眼健康埋下巨大隐患。
需要注意的是,高度近视是常染色体隐性遗传,即关于近视的一对基因都是本病的致病基因才发病,如果只有其中一个是致病基因,而另一个是正常基因,则不发病,只是携带者。
例如父母都不近视,但他们可能都是高度近视基因携带者,双方基因遗传给孩子后完成「超级加倍」,近视也就显现出来了。
我们日常接触到较多的都是「后天性近视」,虽然光从字面意思来看是由于后天行为习惯导致的近视,但其实是受遗传和环境因素共同影响而形成的。
科学界一般认为后天性近视是遗传因素和环境因素共同作用的结果,二者对近视的影响分别占60%和40%。环境因素更多起到「催化剂」的作用,在遗传因素发挥影响的前提下,近距离用眼、光线环境过暗等环境因素会加快近视的步伐。
遗传因素与环境因素之间最大的区别是,遗传因素无法控制,但环境因素是可以的,因此注重改善用眼习惯是可以在一定程度上延缓近视发展进程的。
如前文所说,后天性近视也会受到60%的基因影响,刻进基因里的事,就别想着「逆天改命」了。
即使毫无遗传基因的参与,单纯的后天性环境因素产生的近视,也会改变基因的表达,因此不管你几岁出现了近视,你的基因表达就发生了变化,这种变化就可能遗传给之后的孩子。所以,有些人近视后试图通过近视手术恢复视力,从而「造福」后代的想法,是不实际的。
很好的一个例子就是,60、70 后们几乎鲜有近视,那个年代里有人戴眼镜还会被嘲笑为「四只眼」,而作为他们的儿女,如今的80、90后们早已对眼镜见怪不怪,据央视网报道,2020年我国儿童青少年总体近视率甚至已高达,这很大程度上要「归功于」电子产品和互联网的普及。
我们班许多同学都陆陆续续带上了眼镜,我也是其中的一员。有多少人近视了?他们又为什么近视了?我做了一次调查。 二.调查方法: 1.查阅有关书籍,了解普通人是怎么近视的。 2.调查询问同学,了解他们是怎么近视的。 3.通过多种途径,了解我班一共有多少人近视了。 4. 通过班级博客发表问卷。 三、调查情况和资料整理: 我班共有11个人近视。 我国的近视率已接近30%,小学生患有近视,初中近视率猛增到高中生人戴上眼镜,大学生近视比例高达80%。 近视成因较多,据我们猜想,造成近视的因素有:遗传因素,环境因素,个体因素,营养体质因素和睡眠因素。导致小学生近视的主要原因是作业做的太晚,使睡眠不足,过度地看电视、玩电脑,摄入大量的德和蛋白质。 现在小学生近视率很高。虽然近视存在某种的遗传因素,但更重要的是外界因素的影响。目前除了配戴眼镜外,没有更有效的治疗方法,唯有持久地开展预防措施。中学生极高的近视率和现行的教育制度虽然有一定的联系,但更多的是因为用眼习惯而导致近视的发生。近视预防的重点也在于养成良好的用眼习惯。 四、结论 通过对调查问卷的分析,我发现: 1.从整体来看,作业负担较重的同学占大多数,作业负担随年级的升高而加重。 2.无论是哪个年级在做作业时都没有好好的让眼睛得到休息;而在校休息时间又一次随年级的增高呈递减趋势。 3.抗疲劳眼药水与眼保健操都是对眼睛有治疗作用的,但却没有引起同学的高度重视。 4.近视人数虽然远远高于非近视人数,但不佩戴眼镜的人却占有相当一部分比例。这表明同学们对近视的问题还不够重视! 5.其中的因素,像:姿势不对、用眼不当之类的毛病,我们可以努力克服、改正;像灯光太暗或太强之类的,我们可以调节;像防护不当、用药不当之类的,我们可以尽量避免;…… 我提出了以下几点建议: 1、每日坚持远眺、坚持眼保健操和课间操,并积极参加文体活动。 2、学习时要有充足的光线,光线要从左侧方向来。不要在光线不足和耀眼的阳光和强灯光下看书写字。 3、不要睡在床上或边走路边看书。更不要歪头偏身趴在桌上读书写字。 4、不要长时间使用视力,每学习50分钟后,应当休息10分钟。 5、看电视的次数不要过多,时间不要过长,要控制在1小时以内。距离不要太近。至少隔两米远。 要记住眼科医生给大家的劝告:要养成良好的用眼习惯:看书、上网、看电视不要连续超过一小时,不要在太强太暗的光线下看书,一定要注意自己的写字姿势,坚持作眼保健操很重要……。
近视的成因比较复杂,影响因素也很多,主要的因素大致划分为遗传因素、环境因素和营养体质因素。
(1)调节学说:绝大多数近视是在青少年时代出现,由于青少年眼的调节力特别强,对近距离工作学习有高度适应性,所以看近也不易疲劳。但是睫状肌长时间过度紧张,睫状肌会发生疲劳甚至痉挛而出现调节性近视,不及时消除持续发展则可成为不可逆转的真性近视。或通过其他途径影响到眼球轴的延长。
(2)辐辏学说:近距离工作使用调节时,也需要两眼同时内转的辐辏功能加强,由此可以导致眼肌对眼球加压,而引起眼球轴的延长。
(3)环境适应学说:幼儿时期眼球小,多数呈现远视,随着年龄增长眼球增大达到正视状态。在这一发育过程中近距离阅读过多,眼球为适应这种调节需要而成为近视。
照明光线、阅读姿势、对比度、字小模糊、距离太近和阅读时间长等外部因素都能影响孩子的视力。
3.营养体质学说:从一些资料分析到,微量元素镉、锶和锌等视力营养素的缺乏和体质的薄弱也可影响到近视的发生。
总之,从以上可以看出近视是有许多因素可以引起,既有外部因素,又有内部体质因素的相互影响,而非某单一因素而成。
近视问题已经开始走向了低龄化,很多孩子从小就开始近视。这不仅给孩子带来了非常严重的安全隐患,也让家长都对治疗近视眼忧心忡忡,对于18岁以下的孩子,因为此时的眼球调节性强,是可以通过药物来改善的。建议使用乐睛营养素来治i疗,每天2次温水冲服,坚持使用就可以慢慢的降低近视度数。
关于近视问题的研究报告看下面:一、课题的提出:我们班许多同学都陆陆续续带上了眼镜,我也是其中的一员。有多少人近视了?他们又为什么近视了?我做了一次调查。二.调查方法:1.查阅有关书籍,了解普通人是怎么近视的。2.调查询问同学,了解他们是怎么近视的。3.通过多种途径,了解我班一共有多少人近视了。4. 通过班级博客发表问卷。三、调查情况和资料整理:我班共有11个人近视。我国的近视率已接近30%,小学生患有近视,初中近视率猛增到高中生人戴上眼镜,大学生近视比例高达80%。近视成因较多,据我们猜想,造成近视的因素有:遗传因素,环境因素,个体因素,营养体质因素和睡眠因素。导致小学生近视的主要原因是作业做的太晚,使睡眠不足,过度地看电视、玩电脑,摄入大量的德和蛋白质。现在小学生近视率很高。虽然近视存在某种的遗传因素,但更重要的是外界因素的影响。目前除了配戴眼镜外,没有更有效的治疗方法,唯有持久地开展预防措施。中学生极高的近视率和现行的教育制度虽然有一定的联系,但更多的是因为用眼习惯而导致近视的发生。近视预防的重点也在于养成良好的用眼习惯。四、结论通过对调查问卷的分析,我发现:1.从整体来看,作业负担较重的同学占大多数,作业负担随年级的升高而加重。2.无论是哪个年级在做作业时都没有好好的让眼睛得到休息;而在校休息时间又一次随年级的增高呈递减趋势。3.抗疲劳眼药水与眼保健操都是对眼睛有治疗作用的,但却没有引起同学的高度重视。4.近视人数虽然远远高于非近视人数,但不佩戴眼镜的人却占有相当一部分比例。这表明同学们对近视的问题还不够重视!5.其中的因素,像:姿势不对、用眼不当之类的毛病,我们可以努力克服、改正;像灯光太暗或太强之类的,我们可以调节;像防护不当、用药不当之类的,我们可以尽量避免;……我提出了以下几点建议:1、每日坚持远眺、坚持眼保健操和课间操,并积极参加文体活动。2、学习时要有充足的光线,光线要从左侧方向来。不要在光线不足和耀眼的阳光和强灯光下看书写字。3、不要睡在床上或边走路边看书。更不要歪头偏身趴在桌上读书写字。4、不要长时间使用视力,每学习50分钟后,应当休息10分钟。5、看电视的次数不要过多,时间不要过长,要控制在1小时以内。距离不要太近。至少隔两米远。 6、及时的补充乐睛视力营养素,每天两包,坚持服用一段时间,不仅能保护视力预防近视,还能降低近视度数,提升视力。要记住眼科医生给大家的劝告:要养成良好的用眼习惯:看书、上网、看电视不要连续超过一小时,不要在太强太暗的光线下看书,一定要注意自己的写字姿势,坚持作眼保健操很重要。
一、问题的提出据调查,我国现有盲人500多万,低视力近千万人,尤其是在儿童及青少年当中,患病率极高。全国学生体质健康调研最新数据表明,我国小学生近视眼发病率为%,中学生为%,高中生为%。更令人震惊的是,有份调查报告称,国内因高度近视致盲者已达30多万人。因此儿童及青少年近视的防治越来越为学生、家长及社会所关注。 为什么患近视的学生越来越多?学生的眼睛到底是怎么近视的?仅仅是不良用眼习惯造成的吗?为了解小学生近视情况及引起近视的相关因素,我针对我们学校的部分同学作了一次调查。二、调查问卷1.你是不是近视?A. 是的 B、 不是2.你是如何近视的?(不近视的可不答)A、看电视过度 B、坐姿不端 C. 其它3 你近视多少度?A. 100以下 B. 500以下 C. 更高三、调查分析大多数人都是平时不注意保护眼睛而导致近视的。研究结果表明,近视眼是人眼对当代环境的适应性改变,它的发生与发展与日益增加的近距离用眼活动的环境密切相关,与摄入营养成分的失衡密切相关。而不正确用眼,不注意用眼卫生(如看电视和上网过长等)是现代儿童近视大增的主因。1 看电视距离太近2 看电视的时间太长3 所看电视的画面浓度太深4 写作业时的姿势不正确5 在光线太强的阳光下看书6 在光线太弱的光下看书7 长时间的在电脑前8 不合理饮食9 看激光10 在车厢里看书11 遗传因素12 不认真做眼保健操四、结论通过调查发现,在当今的中学生近视率不断上升,而中学生们对近视这一现象并不加以重视。甚至有人认为近视怎样,戴副眼镜不就得了。还对近视无所谓,错上犯错。许多人常将其归咎于不良的用眼习惯,如看书距离不当、光太暗、持久用眼等。但近年来的医学研究表明,饮食不均衡、睡眠不足、噪音等,也是诱发青少年近视的重要因素。五、建议(一)看书时作姿要端正,光线要充足。读写要坐到离课桌一尺,胸离课桌一拳,眼离课本一尺。(二)不要在坐车或行走的时候看书,不要躺下看书。读写1小时要远眺10分钟或到户外走动,调节眼睛肌肉。(三)在课间十分钟坚持做眼保健操。(四)尽可能少上网或看其他辐射性强的东西。注意作息时间的安排,不能让眼睛长期处于疲劳状态。(五)不偏食,少吃辣的食品,多吃含维生素C和维生素A,D的食物。(六)定期到眼科专医作检查,听从医师的指导,逐步矫正视力或防止近视度加深
关于青少年近视的研究报告一、问题据调查我国现有盲人500多万,低视力近千万人,尤其是在儿童及青少年当中,患病率极高。全国学生体质健康调研最新数据表明,我国小学生近视眼发病率为%,中学生为%,高中生为%。更令人震惊的是,有份调查报告称,国内因高度近视致盲者已达30多万人。因此,儿童及青少年近视的防治越来越被学生、家长及社会所关注。为什么患近视的青少年越来越多?孩子们的眼睛到底是怎样近视的?仅仅是不良用习惯所造成的吗?二、调查分析:大多数同学都是因为平时不注意保护眼睛而造成近视的。不正确用眼,不注意用眼卫生(如看电视和上网过长等.),则是现代青少年近视眼大增的主要原因。还有一部分青少年的近视原因是营养不良、环境影响等其它因素所造成的。最典型的近视原因是:1用眼时间太长;2看电视太近;3看的电视画面浓度太深、色彩太刺眼;4写作业时的姿势不正确;5在光线太强的阳光下看书;6在光线太弱的光下看书;7长时间的用电脑;8不合理饮食;9在教颠簸的车子里看书;10遗传因素;11不认真地做眼保健操。四、调查结果:通过调查发现,在当今的中学生近视率不断上升,而中学生们对近视这一现象并不加以重视。甚至有人认为近视怎样,戴副眼镜不就得了。还对近视无所谓,错上犯错。许多人常将其归咎于不良的用眼习惯,如看书距离不当、光太暗、持久用眼等。但近年来的医学研究表明,饮食不均衡、睡眠不足、噪音等,也是诱发青少年近视的重要因素。五、建议(一)看书时作姿要端正,光线要充足。读写要坐到离课桌一尺,胸离课桌一拳,眼离课本一尺。(二)不要在坐车或行走的时候看书,不要躺下看书。读写1小时要远眺10分钟或到户外走动,调节眼睛肌肉。(三)时常佩带一些滴眼液,如:珍视滴眼液、明目滴眼液、珍珠滴眼液等。在课间十分钟坚持做眼保健操。(四)尽可能少上网或看其他辐射性强的东西。注意作息时间的安排,不能让眼睛长期处于疲劳状态。(五)不偏食,少吃辣的食品,多吃含维生素C和维生素A,D的食物。(六)定期到眼科专医作检查,听从仪医师的指导,逐步矫正视力或防止近视度加深。六、体会眼睛是心灵的窗户,那视力岂不是窗框吗?视力关系着我们的一生,我们要爱护我们的眼睛,坚决不要变成“四眼天鸡”,不让我们的将来为眼睛而后悔。有些职业非常需要用眼睛,特别是那些比较好的工作。我们现在保护好自己的眼睛,为的还不是将来?拥有一双美丽而明亮的大眼睛,既美观,又可以找一份好工作,岂不是一举两得吗?为了我们的将来,保护好我们的眼睛吧!记得采纳加分哦00
高度近视是常染色体隐性遗传病,也就是有关近视的一对基因都是本病的致病基因才发病。若是只是他的中一个基因是致病的,而另一个基因是正常的,则不发病,只是致病基因携带者。譬如父亲母亲亲都不是近视眼,但他们都是高度近视基因携带者,在他们本人不显示近视,但他们俩的致病基因遗传给孩子,使孩子具备了两个近视基因,故而使孩子成了近视眼。 高度近视眼的男人与高度近视眼(600度以上者)的女子连系,后世发病的机缘在90%以上。若是与近视眼基因携带者连系,后世可能有对折是高度近视,而同正常视力或中低度近视者连系,后世发生近视眼的机缘是110%。(51眼镜网)
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。
最后血液会有变化的
近视有两种类型,一种是单纯近视,另一种是高度近视,它们的发生与遗传因素有一定的关系。单纯近视又称普通近视,指600度以下的低中度近视,极为常见,可从儿童期发病,多可矫正到正常。主要症状为远视力减退,近视力仍正常。其发生与遗传因素和环境因素均有关系,一般认为系多基因遗传。单纯性近视的发生与照明欠佳、不良的阅读和生活习惯等环境因素有着明显的关系。但在相同的条件下,也不是所有的人都发生近视,因此宾发生是遗传和环境因素共同作用的结果。单纯性近视的防治,应注意用眼卫生,可用眼镜或接触镜来矫正视力。高度近视又称进行性近视,指600度以上的近视,同时伴有眼底明显变性。随着年龄的增长,近视度数也进行性加深,而且戴眼镜后也难以使视力矫正到正常,甚至发生严重视力障碍。夫妇双方如均为高度近视,其子女通常都发病。如双亲中一方为高度近视,另一方正常,其子女10%-15%发病。如一方为高度近视,另一方为近视基因携带者,其子女高度近视发生率约为50%。如双方均为近视基因携带者,但视力正常,则子女高度近视的发生率是25%。
父母高度近视的确可能会遗传给孩子,遗传概率较大,但具体概率取决于父母的近视程度和遗传模式。据研究表明,如果父母均不近视,孩子近视的概率约为1/4,如果一个父母近视,孩子近视的概率则增加至1/2,如果两个父母都近视,孩子近视的概率则增加至3/4。此外,近视也可能存在不同的遗传模式,如单基因遗传、多基因遗传等。如果近视是单基因遗传,那么患病概率可能更高;如果是多基因遗传,则可能会出现遗传性近视的家族聚集现象。需要注意的是,近视不仅仅是遗传因素造成的,环境、生活方式等因素也会影响近视的发生和发展。因此,除了遗传因素外,孩子在日常生活中应该保持良好的学习、生活习惯,注意用眼卫生,减少近距离用眼时间,避免长时间看电子屏幕等,以预防近视的发生。满意记得采纳哟!!
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。
近视一般可以分为单纯近视以及高度近视。单纯近视就是常说的普通近视,目前这种近视在医学上并没有论证会出现遗传的情况。单纯近视的高度数,家长们完全可以放心。高度近视也可以分为病理性和生理性的高度近视。如果是病理性的高度近视就含有遗传基因,可能会遗传给孩子。而生理性近视,就是我们说的普通近视,不具有任何遗传可能性,所以高度近视并不是一定会遗传给孩子。
父母高度近视是否会遗传给孩子取决于多种因素,其中包括基因、环境和生活方式等。下面就这些因素分别进行讨论。基因是决定眼球形态和屈光度的重要因素,因此父母高度近视可能是孩子近视的风险因素之一。研究表明,如果父母都有近视,那么孩子患近视的风险会更高,而且父母近视度数越高,孩子患近视的风险就越大。但是,父母的近视度数高并不一定意味着孩子必然会患上近视。环境也是影响近视的因素之一。过度使用电子产品、不良的读写姿势、阅读距离过近、室内光线不足等环境因素都会对眼睛的健康产生负面影响,从而增加患近视的风险。因此,即使父母不患近视,如果孩子生活在不良的环境中,也可能患上近视。生活方式也可能影响近视的发生。例如,长时间阅读、缺乏户外活动、不注意眼部卫生等生活方式都可能影响眼睛的健康。因此,正确的生活方式和保持良好的生活习惯也是减少近视风险的重要措施之一。总体来说,父母高度近视可能会增加孩子患近视的风险,但并不意味着孩子必然会患上近视。实际上,孩子是否会患近视取决于多种因素,包括基因、环境和生活方式等,这些因素的综合作用决定了孩子是否会患上近视,以及患近视的程度。因此,要想预防近视,除了避免遗传风险外,还需要注意生活方式和保持良好的生活习惯。例如,适当控制使用电子产品的时间和距离、定期进行户外活动、保持正确的读写姿势和距离、注意眼部卫生等,这些措施都有助于降低近视的发生率
我们班许多同学都陆陆续续带上了眼镜,我也是其中的一员。有多少人近视了?他们又为什么近视了?我做了一次调查。 二.调查方法: 1.查阅有关书籍,了解普通人是怎么近视的。 2.调查询问同学,了解他们是怎么近视的。 3.通过多种途径,了解我班一共有多少人近视了。 4. 通过班级博客发表问卷。 三、调查情况和资料整理: 我班共有11个人近视。 我国的近视率已接近30%,小学生患有近视,初中近视率猛增到高中生人戴上眼镜,大学生近视比例高达80%。 近视成因较多,据我们猜想,造成近视的因素有:遗传因素,环境因素,个体因素,营养体质因素和睡眠因素。导致小学生近视的主要原因是作业做的太晚,使睡眠不足,过度地看电视、玩电脑,摄入大量的德和蛋白质。 现在小学生近视率很高。虽然近视存在某种的遗传因素,但更重要的是外界因素的影响。目前除了配戴眼镜外,没有更有效的治疗方法,唯有持久地开展预防措施。中学生极高的近视率和现行的教育制度虽然有一定的联系,但更多的是因为用眼习惯而导致近视的发生。近视预防的重点也在于养成良好的用眼习惯。 四、结论 通过对调查问卷的分析,我发现: 1.从整体来看,作业负担较重的同学占大多数,作业负担随年级的升高而加重。 2.无论是哪个年级在做作业时都没有好好的让眼睛得到休息;而在校休息时间又一次随年级的增高呈递减趋势。 3.抗疲劳眼药水与眼保健操都是对眼睛有治疗作用的,但却没有引起同学的高度重视。 4.近视人数虽然远远高于非近视人数,但不佩戴眼镜的人却占有相当一部分比例。这表明同学们对近视的问题还不够重视! 5.其中的因素,像:姿势不对、用眼不当之类的毛病,我们可以努力克服、改正;像灯光太暗或太强之类的,我们可以调节;像防护不当、用药不当之类的,我们可以尽量避免;…… 我提出了以下几点建议: 1、每日坚持远眺、坚持眼保健操和课间操,并积极参加文体活动。 2、学习时要有充足的光线,光线要从左侧方向来。不要在光线不足和耀眼的阳光和强灯光下看书写字。 3、不要睡在床上或边走路边看书。更不要歪头偏身趴在桌上读书写字。 4、不要长时间使用视力,每学习50分钟后,应当休息10分钟。 5、看电视的次数不要过多,时间不要过长,要控制在1小时以内。距离不要太近。至少隔两米远。 要记住眼科医生给大家的劝告:要养成良好的用眼习惯:看书、上网、看电视不要连续超过一小时,不要在太强太暗的光线下看书,一定要注意自己的写字姿势,坚持作眼保健操很重要……。
我们班许多同学都陆陆续续带上了眼镜,我也是其中的一员。有多少人近视了?他们又为什么近视了?我做了一次调查。 二.调查方法: 1.查阅有关书籍,了解普通人是怎么近视的。 2.调查询问同学,了解他们是怎么近视的。 3.通过多种途径,了解我班一共有多少人近视了。 4. 通过班级博客发表问卷。 三、调查情况和资料整理: 我班共有11个人近视。 我国的近视率已接近30%,小学生患有近视,初中近视率猛增到高中生人戴上眼镜,大学生近视比例高达80%。 近视成因较多,据我们猜想,造成近视的因素有:遗传因素,环境因素,个体因素,营养体质因素和睡眠因素。导致小学生近视的主要原因是作业做的太晚,使睡眠不足,过度地看电视、玩电脑,摄入大量的德和蛋白质。 现在小学生近视率很高。虽然近视存在某种的遗传因素,但更重要的是外界因素的影响。目前除了配戴眼镜外,没有更有效的治疗方法,唯有持久地开展预防措施。中学生极高的近视率和现行的教育制度虽然有一定的联系,但更多的是因为用眼习惯而导致近视的发生。近视预防的重点也在于养成良好的用眼习惯。 四、结论 通过对调查问卷的分析,我发现: 1.从整体来看,作业负担较重的同学占大多数,作业负担随年级的升高而加重。 2.无论是哪个年级在做作业时都没有好好的让眼睛得到休息;而在校休息时间又一次随年级的增高呈递减趋势。 3.抗疲劳眼药水与眼保健操都是对眼睛有治疗作用的,但却没有引起同学的高度重视。 4.近视人数虽然远远高于非近视人数,但不佩戴眼镜的人却占有相当一部分比例。这表明同学们对近视的问题还不够重视! 5.其中的因素,像:姿势不对、用眼不当之类的毛病,我们可以努力克服、改正;像灯光太暗或太强之类的,我们可以调节;像防护不当、用药不当之类的,我们可以尽量避免;…… 我提出了以下几点建议: 1、每日坚持远眺、坚持眼保健操和课间操,并积极参加文体活动。 2、学习时要有充足的光线,光线要从左侧方向来。不要在光线不足和耀眼的阳光和强灯光下看书写字。 3、不要睡在床上或边走路边看书。更不要歪头偏身趴在桌上读书写字。 4、不要长时间使用视力,每学习50分钟后,应当休息10分钟。 5、看电视的次数不要过多,时间不要过长,要控制在1小时以内。距离不要太近。至少隔两米远。
关于小学近视问题的研究报告看下面: 一、课题的提出: 我们班许多同学都陆陆续续带上了眼镜,我也是其中的一员。有多少人近视了?他们又为什么近视了?我做了一次调查。 二.调查方法: 1.查阅有关书籍,了解普通人是怎么近视的。 2.调查询问同学,了解他们是怎么近视的。 3.通过多种途径,了解我班一共有多少人近视了。 4. 通过班级博客发表问卷。 三、调查情况和资料整理: 我班共有11个人近视。 我国的近视率已接近30%,小学生患有近视,初中近视率猛增到高中生人戴上眼镜,大学生近视比例高达80%。 近视成因较多,据我们猜想,造成近视的因素有:遗传因素,环境因素,个体因素,营养体质因素和睡眠因素。导致小学生近视的主要原因是作业做的太晚,使睡眠不足,过度地看电视、玩电脑,摄入大量的德和蛋白质。 现在小学生近视率很高。虽然近视存在某种的遗传因素,但更重要的是外界因素的影响。目前除了配戴眼镜外,没有更有效的治疗方法,唯有持久地开展预防措施。中学生极高的近视率和现行的教育制度虽然有一定的联系,但更多的是因为用眼习惯而导致近视的发生。近视预防的重点也在于养成良好的用眼习惯。 四、结论 通过对调查问卷的分析,我发现: 1.从整体来看,作业负担较重的同学占大多数,作业负担随年级的升高而加重。 2.无论是哪个年级在做作业时都没有好好的让眼睛得到休息;而在校休息时间又一次随年级的增高呈递减趋势。 3.抗疲劳眼药水与眼保健操都是对眼睛有治疗作用的,但却没有引起同学的高度重视。 4.近视人数虽然远远高于非近视人数,但不佩戴眼镜的人却占有相当一部分比例。这表明同学们对近视的问题还不够重视! 5.其中的因素,像:姿势不对、用眼不当之类的毛病,我们可以努力克服、改正;像灯光太暗或太强之类的,我们可以调节;像防护不当、用药不当之类的,我们可以尽量避免;…… 我提出了以下几点建议: 1、每日坚持远眺、坚持眼保健操和课间操,并积极参加文体活动。 2、学习时要有充足的光线,光线要从左侧方向来。不要在光线不足和耀眼的阳光和强灯光下看书写字。 3、不要睡在床上或边走路边看书。更不要歪头偏身趴在桌上读书写字。 4、不要长时间使用视力,每学习50分钟后,应当休息10分钟。 5、看电视的次数不要过多,时间不要过长,要控制在1小时以内。距离不要太近。至少隔两米远。 要记住眼科医生给大家的劝告:要养成良好的用眼习惯:看书、上网、看电视不要连续超过一小时,不要在太强太暗的光线下看书,一定要注意自己的写字姿势,坚持作眼保健操很重要……。
具体是哪个专业的呢?我只能告诉你大概怎么写了①做了什么事情(研究的题目)。 ②是谁做的(课题组成员--课题负责人、组员是谁?)。 ③为什么要做(课题的目的、意义、来源及背景)。 ④怎样做的(课题研究的过程)。 ③做得怎样(课题研究的结果)。 ⑥讨论或体会(有哪些尚待解决的问题需要和同行探讨;有哪些感受向同行交流)。 ⑦参考文献(要注明参考文章的作者、名称、著作或刊物的名称、出版社名称、期刊号及发表或再版时间以及文章所在页码,如果是网上查寻的,还应注明网址)。