耳聋基因检测论文

发布时间：2023-03-01 14:03

耳聋基因检测论文

聋病基因检测的意义非常明显：1.预防遗传性聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。2.指导患者及其亲属用药和生活注意事项。3.明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。4.预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子耳蜗移植效果好。5.对已生育聋儿的家庭进行再次生育的指导。

为什么要进行耳聋基因的检测？

先天性耳聋中有50%属于遗传性耳聋。遗传性耳聋多为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传、X连锁遗传。耳聋基因检测，可以降低耳聋基因携带者的后代发生遗传性耳聋的概率。

为什么要进行耳聋基因检查？

线粒体DNAA1555G基因：线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因：GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因：PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因：相对较少。上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。除了明确病因，聋病基因检查还有以下意义：

1.指导抗生素的应用。
抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者(线粒体DNA A1555G基因突变)对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。
2. 减缓耳聋的发展。
PDS基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展。
3.可预测电子耳蜗的疗效。
如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的，那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。
4.检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询。评价再次生育子女出现耳聋的几率。
常染色体显性遗传性聋：在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律。(1)父母双方有一方是聋人，他(她)们的子女出现耳聋的可能性为 50%;如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75%。(2)耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。(3)这种遗传性聋，没有性别差异。常染色体隐性遗传性聋：这种遗传性聋的特点：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题，子女不会出现耳聋，而成为携带者。同样可以找出一些规律：(1)如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25%，成为携带者的可能性为5O%，完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100%，所以要避免相同原因致聋的人婚配。(2)耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他(她)本人是否为携带者，同时还要看他(她)的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋。
5. 进行产前基因诊断，优生优育,对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。
当他们生育一个聋儿后，迫切想知道第二个孩子的情况，这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。
6.指导耳聋的子女婚配，避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。同样是耳聋，但原因可不同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。
耳聋基因检查的适应人群：(1) 各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋。(2)病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核。(3)家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者。(4)家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查。(5)已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断之前。(6)耳聋患者结婚或生育前。

耳聋遗传基因检测报告怎么看？

这个是常染色体隐性遗传基因，如果只是杂合突变，说明该人是此基因的携带者，通常不会发病，但这种基因可能会遗传。在将来婚配室，要避免找同样遗传基因的人，以免造成后代纯合，造成先天性耳聋。