病因研究论文

病因研究论文

标题（title）　标题要求：1.阐述具体、用语简洁：一般不超过20个字。　　2.文题相称、确切鲜明：标题体现内容，内容说明标题。　　3.重点突出、主题明确：突出论文主题，高度概括，一目了然。不足以概括论文内容时，可加副标题（破折号、括号或加序码）。　　作者署名（author）　　1.作者署名的意义　　(1)明确论文责任：文责自负　　(2)获得应有的荣誉：载入科技发展的史册　　(3)文献检索的需要：著者检索　　(4)明确著作权：人身权和财产权　　2.作者署名的原则　　署名的个人作者，只限于选定研究课题和制定研究方案，直接参加全部或主要部分研究工作并做出贡献，以及参加撰写论文并对内容负责的人。(GB7713-87《科学技术报告、学位论文和学术论文的编写格式》)　　3.作者署名的要求　　(1)分为集体署名和个人署名。　　(2)第一作者应是论文课题的创意者、设计者、执行者，是论文的执笔者。　　(3)多人合写时，主在前，次在后；多单位合写时，用脚注标明。　　(4)作者人数不易过多，一般不超过6人。　　(5)指导、协作、审阅者可列入致谢中。　　摘要（abstract）　　1.摘要内容和格式　　一般格式：　　(1)目的（objective）：说明论文要解决的问题及其起源、由来。　　(2)方法（methods）：说明研究时间、参加完成研究的患者或受试者的人数和研究的主要方法。　　(3)结果（results）：说明研究内容中主要结果，包括数据和统计学检验结果。　　(4)结论（conclusions）：说明主要结论，包括直接的临床应用。　　其它格式　　(1)目的（objective, purpose, aim, background）：论文要解决的问题及其起源、由来、研究背景。　　(2)设计（design）：论文基本研究设计。　　(3)地点（setting）：研究地点、单位、等级。　　(4)对象（subjects, patients）：论文研究的时间、研究的主要方法。　　(5)处理（intervention）：论文的临床治疗和其它处理方法。　　(6)检测（measures）：论文为评定结果而进行的主要测试项目。　　(7)结果（results）：说明研究内容中主要结果和数据。　　(8)结论（conclusions）：说明主要结论，包括直接的临床应用。　　2.摘要的写作要求　　(1)连续写出，不分段落，不加小标题，不举例证。　　(2)格式规范化。　　(3)简短、完整，一般占全文文字的10%左右。　　(4)文字性资料，不用图、表、化学结构式。　　(5)内容基本一致的英文摘要。　　关键词（key words）　　关键词是表达科技文献的要素特征，是具有实际意义的词或词组。　　主题词是规范化的关键词，关键词是具有灵活性和广泛性的自由语言。现阶段关键词和主题词都作为检索语言使用。由于关键词是自然语言，同义词、近义词、多意词未统一，造成检索误差，多采用从医学主题词表（MeSH）中选择。　　1.关键词格式　　3-8个词或词组，之间空一格书写，不加标点符号。外文字符之间可加逗号，除专有名词的字首外，余均小写。　　2.选择关键词的方法　　(1)可从标题、摘要和全文内容中选择，以从标题中选择最常用。　　(2)要严格筛选，充分、准确、全面地反映文章的中心内容。　　(3)查阅医学主题词表确认。　　引言（introduction）　　1.引言的基本内容　　(1)简要叙述研究此项工作的起因和目的　　(2)研究此项工作的历史背景　　(3)国内外对研究此项工作的研究现状和研究动态　　(4)强调此项工作的重要性、必要性和研究意义　　(5)适当说明研究此项工作的时间、材料和方法　　2.引言的写作要求　　(1)简明扼要，重点突出：一般为200-500字，约占全文的1/8-1/10。　　(2)实事求是、客观评价：不能蓄意贬低前人，切忌妄下断言。　　(3)少用套话：水平如何，自有共论。　　(4)勿与摘要相同，避免与正文重复：不涉及结果或结论。　　(5)一般不写“引言”字样标题。　　材料与方法　　材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程，它回答“怎样做”的问题，起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据，方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础，是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性，也为别人重复此项研究提供资料。　　材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别，调查研究常改为“对象与方法”，临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。　　实验研究要交待实验条件和实验方法。　　①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。　　②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。　　③试剂如系常规试剂，则说明名称、生产厂家、规格、批号即可；如系新试剂，还要写出分子式和结构式；若需配制，则应交待配方和制备方法。　　④操作方法如属前人用过的，众所周知的，只要交待名称即可；如系较新的方法，则应说明出处并提供参考文献；对某方法进行了改进，则要交待修改的根据和内容；对创新的方法，要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中，若论文系报道新方法，则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤，以便他人学习和推广。　　临床研究的对象是病人，应说明来自住院或门诊，同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。　　上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明，并突出重点。　　①对研究新诊断方法的论文，要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者（病情轻重、有无合并症、诊疗经过等），受试对象及对照者的来源（如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同），正常值如何规定，该诊断方法如何具体进行等等。　　②研究疾病临床经过及预后的论文，要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗，病人的转诊情况，是否制定了观察疾病结果的客观标准。　　③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法（如临床随机试验、队列研究等），是否做剂量-效应观察。　　④对临床疗效观察研究来说，主要说明病例选择标准，病例的一般资料（如年龄、性别、病情轻重等），分组原则与样本分配方法（配对、配伍或完全随机），疗效观察指标和疗效标准。　　⑤治疗方法如系手术，应注明手术名称、术式、麻醉方法等；如系药物治疗则应注明药物的名称（一般用学名而不用商品名）、来源（包括批号）、剂量、施加途径与手段、疗程，中草药还应注明产地与制剂方法。　　结果（results）　　结果是论文价值所在，是研究成果的结晶。全文的结论由此得出，讨论由此引发，判断推理和建议由此导出。　　1.结果的内容　　(1)数据：不用原始数据，要经统计学处理。　　(2)图表：用于显示规律性和对比性。　　(3)照片：能形象客观地表达研究结果。　　(4)文字：对数据、图表、照片加以说明。　　2.结果的写作要求　　(1)按实验所得到的事实材料进行安排，可分段、分节，可加小标题。　　(2)解释客观结果，不要外加作者的评价、分析和推理。　　(3)结果要真实性，不可将不符合主观设想的数据或其它结果随意删除。　　(4)因图表和照片所占篇幅较大，能用文字说明的问题，尽可能少用或不用图表或照片。　　讨论（discussion）　　讨论是论文的重要主体部分，是作者对所进行的研究中所得到的资料进行归纳、概括和探讨，提出自己的见解，评价其意义。　　讨论的内容　　(1)对实验观察过程中各种数据或现象的理论分析和解释。　　(2)评估自己结果的正确性和可靠性，与他人结果比较异同，并解释其原因。　　(3)实验结果的理论意义及对实践的指导作用和应用价值。　　(4)作用机制或变化规律的探讨。　　(5)同类课题国内外研究动态及与本文的关系。临床医学论文写作方法

探析翻译症的病因以及克服方法论文

探析翻译症的病因以及克服方法论文

无论是在学校还是在社会中，大家都不可避免地会接触到论文吧，借助论文可以达到探讨问题进行学术研究的目的。那么问题来了，到底应如何写一篇优秀的论文呢？下面是我收集整理的探析翻译症的病因以及克服方法论文，希望能够帮助到大家。

摘要：翻译的原则是“信、达、切”。但是有时候译出来的东西不自然、不流畅、生硬、晦涩、难懂、费解，甚至不知所云，这是翻译中一种常见通病，称为翻译症。笔者通过探讨翻译症的病因以及克服方法，提出些许拙见，力求避免重蹈覆辙，奉献给读者高质量的译文。

关键词：翻译症 病因根源 克服方法

一、引言

陆谷孙主编的《英汉大词典》中有一个词条：translationese，其释义为：“(表达不流畅、不地道的)翻译文体，翻译腔，佶屈聱牙的翻译语言”。这种翻译语言被称之为翻译症。带有翻译症的译文，顾名思义，是一种病态的译文。

二、翻译症的病因

1.照搬词典的释义

在翻译中，译者当然应该忠实于原文，但不是死扣原文;英汉语言存在许多差异，有些译者遇到疑难词时，不是根据上下文仔细琢磨该词的确切意思，而是急于到词典里查找对等词，生搬硬套，不加以变通处理，而片面强调所谓之“忠实”，只能导致译文不合乎汉语习惯，导致了翻译症。例如：

(1)Kino hurrying towards his house felt a surge of exhilaration.

原译：其诺朝着他的屋子匆匆地走去，感到一阵涌起的兴奋。

改译：其诺加快步伐，兴致勃勃地朝自己家迈去。

原语可以搭配的词，译语不一定就可以搭配，所以翻译时要特别小心。很显然，“涌起的兴奋”在中文中是不通顺的表达，译者没有根据语言语境，确定该词的意思，而是根据字典中的解释，这样势必导致译文不自然，就会产生翻译症。又如：

(2)Her manner were pronounced to be very bad indeed， a mixture of pride and impertinence; she had no conversation， no style， no taste， no beauty.

原译：她的举止被人在背后议论的很糟：她是既傲慢又不懂事的混合物，不会说话，没有风度，令人乏味，一点美感也没有。

改译：人们议论说，她那样真是糟糕透了，既傲慢，又不懂事，连句话也说不好，没有风度，毫无风趣，人又长得难看。

什么叫“傲慢又不懂事的混合物”呢?，这是对“a mixture of pride and impertinence”的机械直译，译者过分强调词典的释义，实际上，这里应该采取意译的方法，忠实原文的内容，通顺的表达译文。

2.照搬原文的功能词

英语属于形合语言，句子中的词语或分句之间需要功能词加以连接，而汉语属于意合语言，词语或分句中不需要功能词来连接。所以，我们在翻译时，应该充分考虑到英汉语言的差异。可是在学生的翻译实践中存在着一种明显的倾向：过分拘泥于原文形式，不敢越雷池一步。他们往往注重字面上一字一句的文字对应转换，而忽视译文语言习惯，在因形害义的情况下仍然固守形式不放，导致译文佶屈聱牙，晦涩难懂。例如：

(1)He spoke so well that everybody was convinced of his innocence.

原译：他说得那么好听，以至于每一个人都相信他是无辜的。

改译：他说的那样好听，谁都相信他是无辜的。

“那么，以至于”是英文式的中文，照汉语的行文习惯，纯属多余，在此有画蛇填足之感，因此把英语的形合语言转变成汉语的意合语言。试看下例：

(2)We took off and flew over the city and slowly gained height.

原译：我们起飞了并且飞过城市并且慢慢飞高。

改译：我们起飞了，飞过城市，慢慢飞高。

以上英语句子中的各个成分(如词、词组、分句)之间都有连接词(so that;and)来表示相互之间的逻辑关系，结构形式比较严谨。通过比较各例的两个汉语译文，我们就会发现，原译保留了原文的重形合的特点，因而显得生硬罗嗦，“翻译腔”十足;而改译后的译文舍弃了原文的重形合的特点，采用汉语意合的方法组合句式，即将原文的连接词略去，然后按汉语的表达方式对原句进行必要的改组，因而译文读起来更符合汉语的表达习惯。由此看来，许多英语句子的翻译只有完全摆脱英语原文形合结构的束缚，采用汉语意合法来组词成句、组句成篇，才能使译文流转自如，简明通顺。3.照搬原文的表达方式

原文的表达方式，包括特有的措辞，特有的比喻等，能表达的自然应该表达，以便能更好的传达原作的异国情调，但是不能表达的也不要强求，否则会造成翻译症。例如：

(1)“It’’s a gloomy thing， however to talk about one’’s own past， with the day breaking. Turn me in some other direction before I go.”

原译：“不过，在天亮时谈个人的往事，真扫兴。在我离开以前，把我转到别的方向吧。”

改译：“不过，在天亮时谈个人的往事，真扫兴。在我走之前，谈点别的吧。”

英语交谈中，遇到一个话题不想谈论的时候可以用“Turn sb in some other direction”，原意是指航海的时候掉转方向，后来特指转换话题。

(2)The German invaders slaughtered the innocent civilians of the city to a man. Such atrocities were blamed throughout the world.

原译：德国侵略者屠杀了这个城市的无辜平民，只剩下一个人。那种残暴的行径受到了全世界的指责。

改译：德国侵略者屠杀了这个城市的无辜平民，无一幸免。那种残暴的行径受到了全世界的指责。

为了保存原文的民族色彩而不损害其内涵，就必须考虑不同语境民族文化传统与传统文化心理等因素，探究原文词语的历史渊源、文化背景以及文化内涵。纳粹不可能在大屠杀的时候还留下活口，因此原文中的“slaughtered the innocent civilians of the city to a man.”不能翻译成：“只剩下一个人”。翻译时，要尽可能传达原语的文化特色，又不逾越译语文化和读者可接受的限度，以最佳的方式和地道的语言保证文化传真。

三、翻译症的克服方法

“翻译腔”是由理解不到位和表达不当所致，那么，在英汉翻译中，只要努力钻研原作，充分理解原文的深层含义，摆脱其表达形式的束缚，掌握英汉语言及思维的主要差异，并对汉语运用自如，就能使表达符合汉语习惯，消除“翻译腔”。译者可以从以下几个方面着手来克服“翻译腔”的毛病：首先要克服认识上的片面性。戒除重信轻顺的思想，树立信、顺兼顾的观念。译者应努力提高自己的`语言水平。翻译是用两种语言进行语言活动的，而这两种语言间的差异性很大。译者的语言水平如何，对于译文质量起关键性作用。

其次，译者要努力提高知识水平。翻译要求译者有较宽广的知识面。若译者对译语国家的历史、文化、风俗、习惯等知之甚少，也易导致翻译症。译者要具备端正的翻译态度。有些翻译症正是由于不求甚解，逐词翻译造成的。这固然涉及方法与基本功问题，但与译者态度也不无关系。译者在翻译中应细致、严谨，反复斟酌、修改，对读者负责，对自己负责。克服翻译症的最后一道关口是认真做好审核。翻译犹如戴着手铐脚镣跳舞一样，译者面对两种语言，两种文化间的限制，既要有足够的克己意识，又要在语言运用上充分发挥创造性，把地道的原文转换为规范的译文。

参考文献:

[1]孙致礼.新编英汉翻译教程[M].上海:上海外语教育出版社,2003.

[2]范仲英.实用翻译教程[M].北京:外语教学与研究出版社,1994.

[3]彭长江.英汉-汉英翻译教程[M].湖南师范大学出版社,2004.

[4]陈宏薇.汉英翻译基础[M].上海外语教育出版社,1998.

论文关键词: 英汉翻译;翻译症

论文摘要: 英汉翻译的过程中。存在着翻译症这一诟病。文章首先介绍了翻译症。然后通过分析翻译过程中理解、表达、审校三个阶段翻译症的一些表现形式。总结出翻译症的根源,最后提出了相应的防范措施。

一、什么是翻译症

英汉翻译把英语表达的意思用汉语表达出来,以达到沟通思想情感、传播文化知识、促进社会文明的目的,译文的基本标准一般为“忠实而通顺”。所谓的忠实指的是译文要忠实于原作的思想内容和并且尽量保持原作的风格;在忠实的基础上译文还应该修辞正确、逻辑合理、语言精简、文理通顺,即所谓的通顺。

由于英汉两种语言文化背景不一,行文结构与遣词造句的习惯也相去甚远,语际转换不可避免地产生一些矛盾。翻译的过程其实就是这种矛盾不断妥协的过程。著名学者、翻译家余光中将其形象地概括为“比如英文译成中文,既不许西风压倒东风,变成洋腔洋调的中文,也不许东风压倒西风,变成油腔滑调的中文”。但在英汉翻译实际操作的过程中由于英语的先入为主,矛盾对峙的结果往往一不小心西风就压倒了东风,译出来的文字便“不中不西,非驴非马,似通非通、诘屈聱牙”;让人看起来“看起来碍眼、听起来逆耳、说起来拗口”。尤今·奈达在《翻译理论与实践》提到了这种现象,专门造了一个词——translationese。翻译症不但严重影响译文的质量,而且会影响汉语语言的纯洁性,不利于汉语语言的健康发展。

二、探寻翻译症的原因

英汉翻译是一项及其复杂的工作,理解、表达、审校三个翻译阶段,任何一个阶段处理不好都可能导致翻译症的发生。

(一)理解阶段

理解的过程就是对原文进行语言分析(比如词汇、语法结构等)、语境分析(上下文含义、篇章语体结构等),并力求透彻领会文本所承载的文化内涵,了解相关的背景知识,有时需要具备一定的生活常识。

例1:Galileo’s greatest glory was thatin 1609 he WaS the first person to turn thenewly invented telescope 0n the heavens toprove that the planet revolve around the sunratherthanaroundthe earth.

原译:伽利略最大的荣耀是他在1609年第一个把新发现的望远镜对准了天空,以证实行星是围绕太阳运转,而不是围绕地球寻转。

分析:翻译只理解了原文的表层意思,机械地将glory理解为“最大的荣耀”,导致最终的译文令人费解。翻译时如果只考虑原文的表层意思,简单地依照字面意思理解,结果往往言不达意。通过例1的上下文可以看出,它指的是伽利略借助科学手段第一次用试验的方法证实了行星围绕太阳运转这一事迹。原文的正确译法为“伽利略最光耀的业绩在于,他在1609年第一个把新发明的望远镜对准了天空,以证实行星是围绕太阳运转,而不是围绕地球运转”。

例2:It doesn’t matter to me as longaS I get something between my rids and mybackbone.

原译:没有关系,只要有点东西放在我的肋骨和脊骨之间就行了。

改译:没有关系,吃点东西,填填肚子就行了。

分析:人的肋骨和脊骨之间是胃,getsomething between onffs rids and my back-bone等价于get something to eat。这是一种非常幽默的说法,英美人喜欢幽默,翻译时要学会理解他们的幽默感。由于中英文化的差异,如果直接按照源语理解,往往语义不通,不合逻辑,不知所云,败坏读者的阅读兴趣。

(二)表达阶段

表达是翻译的重心,在这一过程中,除了正确理解原文这一前提外,还要依赖于对目的语的修养程度和对这两种语言的把握。

例1:The students in a cluster and lifttheirhandswhentheirnames are called.

译文:学生们站在一起,当他们的名字被叫到时,就举举手。

分析:译文显得不够流畅。英语属于形合语言,句中的词语或分句之间需要功能词加以连接,而汉语属于意合语言,词语或者分句之间往往不需要词语来连接。所以在进行英汉翻译时,原文中诸如连词、代词、介词之类的功能词,往往需要略去不译。英汉翻译时,如果漠视这种差异,见when就译成“当……时候”,每遇修饰语就用“的”处理,将导致翻译僵化,翻译症严重。

例2:And it iS imagined by many thatthe operations of the common mind Can beby no means compared with these processes,and that they have to be acquiredby a sortof special training,

原译:它被许多人想象成这样子:普通人的思维活动根本无法与科学的思维过程相比,这个思维过程必须经过专门训练才能掌握。

分析:例2将“itisimagined”的被动结构机械照搬,译文“它被许多人想象成这样子”读起来别扭。译者忽略了英汉两种语言表达习惯的差异,汉语比英语更习惯于用主动语态。这种情况如果不采用一定的变通手段,化被动为主动,而是刻意忠实于原文的表层形式,译文就显得不地道。

例3:I have sought love,first,becauseit brings ecstasy-1 would have sacrificed allthe restoflife for afewhours of this joy,

原译:我追逐过爱,首先因为爱能带来狂喜——我宁愿牺牲我所有的余生来换取这片刻的幸福。

分析:可以改译为“我追逐过爱,首先因为爱能带来狂喜——我宁愿倾我一生来换取这片刻的幸福”。由于语言结构体系的不同,英语语言具有相当的清晰性、分析性和逻辑性,而汉语则模糊性、跳跃性和圆融性见长。如果忽视了这种特点,认为中文不够精确,不够科学,而在翻译的过程中,一味地借助一些词加以规范,向英文考虑,译文往往不伦不类,适得其反。仔细分析一下,“我所有的余生”并不比“我的一生”精确多少,而且汉语中的余生常指老年人的晚年,或者大难后侥幸保全的性命,这和原文的意思想去甚远。

例4:It is as significant as a game ofcricket,

原译:这件事如同板球赛一样重要。

分析:很多人都认为这个译文“息有”翻译症,其实不然。是不是患有翻译症,有时关键还要看翻译的目的和接受者是谁。如果接收者文化水平不高或对“板球赛”不甚了解,那么这种表达肯定很难理解。但在英国板球是人们最热衷的运动,板球赛是男女老少都关注的事,所以有时这样的异化翻译还能更好地传达异国风格。

(三)审校阶段

审校是初步译好原文后,进一步全面查实工作的一个后期阶段。译者细致地通读译文草稿不仅可以对内容的忠实性、问题的切实性、译语的可读性进行甄别、查证、修改、点定,还可以进一步解决理解、表达阶段尚无定论的问题。纽马克主张,译者应根据文本的难以程度,花费翻译所用时间的50-70%来审校自己的译文。

通过以上对翻译各阶段中翻译症的一些表现形式的分析可以看出,尽管翻译症产生的原因从根本上说还是上述三个阶段综合作用的结果:理解阶段未透彻理解原文、表达时片面强调忠实,从形式上照搬原文而忽视汉语的遣词造句特征,审校工作不认 英汉翻译中的翻译症 英汉翻译中的翻译症 英汉翻译中的翻译症真。

三、如何减少、避免翻译症

(一)篇中求句,句中求字

1、吃透原文。对原文的理解不能见字不见句,只见树木不见树林,需要结合其篇章语境、情景语境和社会语境。此外,对英汉两种语言在体系、文化背景、思维习惯上存在相当大的差异,译者一定要增强责任心,从开始阶段就要摈弃不求甚解、得过且过的作风。

2、用汉语的思维和表达再现原文。在透彻、准确表达原文的基础上,应摆脱英文的字面束缚,充分考虑英汉语言在表达形态上的种种差异,用汉语的思维和表达方式重构译文。

(二)要掌握合理的翻译技巧

科学合理的翻译技巧可短时间减少翻译症的发生。

首先要把握合理的翻译标准尺度。翻译症的发生就是翻译标准走了极端。忠实和通顺是一个矛盾统一体的两个方面,一定要统筹兼顾,把握好尺寸。

其次要灵活运用转性、变态、增补、省略等多种翻译手法,以达到变中求信、变中求顺的目的。

(三)养成良好的审校习惯

审校是翻译的一个重要环节,译者一定要谨慎,切实把好这一关。建议译者最好放一段时间再来重新审查自己的译文,如果还不行,可以寻求他人帮助。

四、结论

翻译既是一门有一定规律可循的科学,也是一门有限制性的艺术创作。要从根本上避免翻译症的发生,还需提高译者的综合素质,尤其是语言素质。要广泛阅读,扩大知识面。不但从汉语名著中获取营养,还要适当进行一些英美文学名著明译的对照阅读。同时,翻译也是一门技能,可以通过讲授或实践学习获得,因此理论的学习和笔耕不辍的练习是减少翻译症必不可少的手段。

求关于遗传病的论文 2500字

遗传携带者的检出

遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：

①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。

遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。

染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。

隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。

杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

如何写好医学论文中的论文讨论部分和结论部分

医学论文的讨论部分内容大致包括以下几个方面：
1.根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。2.对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释，说明偶然性和必然性。3.着重说明本文创新点所在，以及本研究结果从哪些方面支持创新点。4.简要的概述国内外对本课题的研究近况，以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。5.说明本文未能解决的问题，提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容，应从论文的研究目的出发，突出重点，紧扣论题。
讨论是最能体现论文水平的部分，也是写作难度较高的部分。对于初写着来说，要特别注意以下几点：1.实事求是、恰如其分的评价，不乱下结论，切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题，所以推理应非常谨慎，通常冠以“可能”等。2.讨论是作者阐明自己的学术观点，但并不等于是自由论坛，不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发，围绕创新点与结论展开，要做到层次清晰、主次分明，不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过，重点讨论不一致处；引证必要的文献，切忌作文献综述。3.并非每篇论文都要有讨论，有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写，合称结果与分析等。4.任何研究都有其局限性，如国内的研究结果有待国外验证；体外试验有待于体内试验验证。因此，讨论要坚持一分为二的观点，对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因，要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧，切勿持“唯我正确”的态度。
医学论文中的结果部分，就是将实验或临床观察所得数据或资料进行审核，去伪存真，再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分，科研的成败与否是根据结果来判断的，结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此，对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠，数据准确无误，文字描述言简意赅，图表设计正确合理。
结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达：结果中数据较少，能作同类比较的观测项目不多者。以及以观察形态特征为主的论文一般不用表格，而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容，不必再用文字详述，只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果，不必强调过程，也不要重复“材料与方法”等项交待的资料，更不要将结果提升为理论上的结论，所以一般不引用文献。
未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解，并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此，实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据，也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率，但当样本数小于100时，则应在百分率后加括弧，在括弧内标明反应数/样本数，如54.41%（37/68）。计量资料如符合正态分布，应用均值+标准差（或标准误），如呈偏态分布，一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较，应说明统计检验的值（如t、u、F等）和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著，这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。结果的写作一定要采取实事求是的医学态度，遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败，只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改，以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等，但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。1.如研究新诊断方法的论文，要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较，其符合程度如何，敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。2.病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度，所得结果是否出现于暴露之后等等。3.研究疾病临床经过的论文，要特别交代是否对所有病例进行了随访，随访率有多高（一般应大于80%），对影响预后的外加因素有无进行调整，结果如何等。图是一种形象化的表达方式，它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小，用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化，用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方，注释可放在柱或线附近。表与图设计的基本要求是正确合理，简明清晰。“自明性”（self-explanatoriness）是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表，即表由顶线、标目线优助医学扣底线这三条横线组成框架，两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头，标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线，但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别，栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的，著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。对于既可用图也可以用表的资料，可根据具体情况选择表达形式。一般的说，主要是表示变化趋势的资料，尤其是连续的动态资料，宜采用图的形式；需表示确切统计量的资料，宜采用表的形式。
对于既可用图也可以用表的资料，可根据具体情况选择表达形式。一般的说，主要是表示变化趋势的资料，尤其是连续的动态资料，宜采用图的形式；需表示确切统计量的资料，宜采用表的形式。临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例，可以起到举一反三的作用。目前认为，对于某些新发现的疾病（如艾滋病）或罕见病的疗效研究，附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病，则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病，如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的，例如说某药治疗某病有效，典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例，而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。笔者在此要强调一下，医学论文是不能重复发表的，典型的相同研究成果的重复发表相对较少,更常见的是处于正常发表与一稿多发之间的“灰色地带”的重复发表或零碎发表.通常可以由对以下问题的回答来判断是否重复发表:(1)用一篇论文更具有信息量,且比多篇文章更为关联和完整;(2)可以在同一篇论文中表达所有必要的信息而无需增加篇幅;(3)用多篇论文发表可能会降低研究成果的重要性;(4)用多篇论文发表时,读者可能阅读其中某一篇论文即已足够.如果医学论文的一稿多投行为事实上已经发生(即文章已经发表),相关的期刊有可能会采取以下制裁或处罚措施:(1)在一定期限内拒绝一稿多投作者向该刊继续投稿;(2)在刊物上刊登关于该作者一稿多投的明,并列入目次页,以便被检索系统(如美国国立医学图书馆Medline数据库)收录,供同行检索;(3)可能在某特定专业群体的刊物中对一稿多投的行为进行通报;(4)可能通知作者所在单位