地贫基因检测论文

地贫基因检测论文

凯普生物（300639）2020年半年度董事会经营评述内容如下：

一、概述

报告期内，公司紧抓核酸分子诊断行业重大发展机遇，持续推行“核酸99”战略。报告期内公司主营业务收入快速增长，实现营业收入50,553.75万元，同比增长59.44%；实现净利润14,810.82万元，比去年同期增长156.24%；实现归属于上市公司股东净利润12,898.53万元，同比增长115.43%，实现归属于上市公司股东的扣除非经常性损益后的净利润12,494.09万元，同比增长122.97%。

报告期内，公司业绩增长主要来源为：2020年上半年，因疫情影响，HPV、地贫、耳聋、STD等检测试剂收入受医院门诊量下降影响同比下滑，二季度随着国内复工复产而逐步恢复。公司第三方实验室积极承担疫情防控任务，旗下18家实验室开展新冠病毒检测工作，收入取得快速增长。报告期内，检测试剂实现销售收入20,639.17万元，相关配套仪器及耗材实现其他业务收入5,670.73万元，医学检验服务实现收入24,243.85万元。

报告期内，公司重点经营成果如下：

（一）积极参与新冠疫情防控，持续加强第三方医学实验室建设及运营

报告期内，公司积极投入新冠疫情防控工作，研发了新型冠状病毒（2019-nCoV）核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法）、新型冠状病毒2019-nCoV核酸检测试剂盒（Sanger测序法）和新冠病毒COVID-19、甲型流感（FluA）及乙型流感（FluB）联合核酸检测试剂盒（荧光PCR法）三款新冠病毒COVID-19核酸检测产品。其中“新型冠状病毒（2019-nCoV）核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法）”已取得欧盟CE认证、ANVISA（巴西国家卫生监督局）、DIGEMID(秘鲁医疗用品和药品管理局)以及COFEPRIS(墨西哥卫生部)的登记认证并被列入世界卫生组织（WHO）应急使用清单（EUL），产品出口巴西、匈牙利、南非等国家和地区，为国际疫情防控贡献自己的力量。

报告期内，为缓解各级疾控、医院等机构的检测压力，公司旗下医学实验室积极响应各级各地政府部门要求，承担新冠病毒核酸检测任务。公司武汉、北京、广州、重庆、西安、南昌、济南、昆明、成都、郑州、太原、上海、合肥、福州、贵阳、长沙、沈阳、香港等18家第三方医学检验实验室积极参与疫情防控，承接核酸检测工作。截至2020年6月30日，公司各实验室累计完成新冠检测并确认收入达175万人次，医学检验服务实现业务收入24,243.85万元。公司第三方实验室业务收入对比去年同期增长596.89%。

(二)响应国家政策要求，积极支持医疗机构开展核酸检测实验室能力建设

报告期内，全球新冠疫情爆发，核酸检测成为疫情防控的重要武器。为疫情防控需要，国家大力开展核酸检测能力建设，为医疗机构补短板、强弱侧。国务院《关于进一步做好疫情期间新冠病毒检测有关工作的通知》，明确要求：“各地要结合新冠疫情防控和检测需求，加强医疗卫生机构实验室建设。三级综合医院均应当建立符合生物安全二级及以上标准的临床检验实验室，具备独立开展新型冠状病毒检测的能力；各级疾控机构和有条件的专科医院、二级医院、独立设置的医学检验实验室也应当加强实验室建设，提高检测能力。对医疗资源相对缺乏、检测能力相对薄弱、疫情防控压力较大的地区，特别是陆路边境口岸，要选择1家综合实力强的县级医疗机构予以重点支持，实现县域内医疗机构具备核酸检测能力。”公司为专业从事核酸分子诊断的企业，在核酸检测实验室建设方面积累了丰富的经验，报告期内，公司积极响应国家政策的要求和各级医疗机构的需要，支持医疗机构开展核酸检测实验室建设，提升医疗卫生机构的核酸检测能力。

（三）持续推进HPV、地贫、耳聋、STD等业务开展

报告期内，因新冠疫情影响，医院门诊量下降，公司HPV、地贫、耳聋、STD检测等产品销售受到一定影响，公司紧跟疫情防控政策，在做好疫情防控工作的基础上抓好销售管理工作，二季度相关产品销售随医院门诊恢复逐步恢复。公司是国内宫颈癌HPV筛查的先行者、倡导者，报告期内，公司持续推进宫颈癌HPV检测业务，持续保持和强化HPV检测试剂最大生产商和市场领导者的地位，大力推进农村妇女两癌筛查工程；新生儿出生缺陷防控业务持续开展，地贫、耳聋基因检测等产品受门诊下降影响较小。2020年2月，公司全资子公司凯普化学研发的生殖道感染病原体核酸检测试剂盒（PCR+导流杂交法）取得国家药品监督管理局颁发的三类医疗器械注册证，该试剂盒可用于定性检测男性尿道分泌物、女性宫颈细胞样本中淋球菌(Ng)、沙眼衣原体(Ct)、解脲脲原体(Uu)（Uuu,Uup1,Uup3,Uup6,Uup14）、人型支原体（Mh）、生殖支原体（Mg）、单纯疱疹病毒Ⅱ型（HSVⅡ）DNA的存在，并对解脲脲原体进行部分分型检测，一次性检测6种生殖道常见病原体10种亚型。该产品作为公司重点开发品种，可一次取样、同步检测6种性传播疾病10种亚型，应用场景主要在妇产科、男科、皮肤性病科、不孕不育科等。至此，公司STD核酸检测系列产品已形成单检、二联检、三联检、十联检的目前国内最齐全的多层次产品矩阵，通过导流杂交技术平台和通用荧光PCR平台，可对淋球菌（NG）、解脲脲原体（UU）、沙眼衣原体（CT）等常见生殖道病原体进行联合或单独检测，充分满足临床诊断多样需求，是公司坚定推行“核酸99”战略规划的成果体现，预期将对公司未来的经营发展产生积极影响。

(四)加速研发创新，持续推行M-IPD集成化产品开发，构建一流研发管理模式

报告期内，公司持续推行M-IPD完善研发体系，以主动变革加速产品迭代开发，推动核酸99战略实施。

报告期内，公司研发投入3,137.22万元，比去年同期增长22.93%。

截至报告期末，公司累计取得专利证书共37项（其中发明专利24项，实用新型5项，外观专利7项，香港短期专利1项。其中报告期内取得的发明专利3项，分别为：“一种消毒防护用液膜防护剂及其制备方法与应用”、“一种氯喹抑菌消毒液及其应用”以及“一种重叠延伸PCR结合Sanger测序检测不连续多DNA位点的方法”）。

报告期内，公司全资子公司凯普化学的产品“生殖道感染病原体核酸检测试剂盒（PCR+导流杂交法）”及“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测试剂盒（PCR+导流杂交法）”取得国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证。上述产品注册证的取得，丰富了公司的产品种类，进一步提升公司的核心竞争力。

(五)抗HPV药物磷酸氯喹研发进展顺利

经过多年发展，公司已发展成为国内领先的HPV检测试剂提供商。为进一步加强公司在HPV领域的竞争优势，巩固公司市场地位，公司进一步加大对HPV领域的研发投入。通过长期对涉及HPV病毒多种亚型分子诊断产品的不断深入研究，公司在HPV的毒理性质、毒理机制、毒理管理等方面积累了较为深厚的经验，同时，公司以分子诊断试剂和配套仪器为基础，在全国建立了第三方医学检验网络，大规模的诊断案例也为公司研发抗HPV药物提供了大量的HPV感染临床症状表现数据，对抗HPV药物研发具有重要的辅助作用。公司全资子公司凯普医药和广州凯普已取得国家知识产权局下发的“一种氯喹凝胶及其制备方法和应用”授予发明专利权通知书（申请号/专利号：201811474701.3）。报告期内，公司全资子公司广州凯普收到国家药品监督管理局药品评审中心（CDE）的书面回复意见，同意公司开发的药品磷酸氯喹凝胶开展II期临床试验。该产品的顺利推进，有利于未来公司经营业绩的提升。作为国内HPV核酸检测试剂最大生产商和市场领导者，实现从创新 科技 检测HPV到创新药物治疗HPV的自然延伸，是公司践行保护妇女宫颈 健康 的使命，也将进一步巩固公司在HPV核酸检测领域的领先地位。

二、公司面临的风险和应对措施 1、行业政策及监管风险 近年来，随着国家医改政策、产业政策不断出台并落地，如“两票制”、“带量采购”等政策的实施与推广，行业监管部门也在持续不断地完善和调整相关行业法律法规。虽然国家政策对体外诊断行业和医学实验室业务总体上支持力度较大。但是，如果公司生产经营过程中由于意外或过失不能满足行政主管部门的有关规定，出现违法或违规情形，则可能受到主管部门的处罚，从而对正常的生产经营活动造成不利影响。 为此，公司建立了严格的生产、经营管理制度和快速响应的风险防控机制，严格遵守相关监管法规，主动学习相关行业发展和监管政策，主动积极的面对可能面临的行业政策及监管风险。 2、行业市场竞争加剧的风险 我国核酸分子诊断行业的整体规模和人均消费水平与成熟市场仍有较大差距，随着未来经济发展、技术成熟、医疗体制改革、居民可支配收入增加等因素的影响下，分子诊断行业将迎来更广阔的发展空间。 众多国内外企业也将加入竞争，行业市场竞争将进一步加剧。虽然公司目前在市场上已树立较好的品牌形象和市场知名度，但与国外知名企业如罗氏等相比，在资金规模、产能建设等方面仍存在一定不足，同时国内厂家逐渐进入该领域，市场竞争日趋激烈。若公司不能尽快在规模效应、产业链延伸、新产品研发和技术创新等方面取得突破，继续强化和提升自身的竞争优势，将可能导致公司在未来的市场竞争中处于不利地位，公司利润空间可能被压缩。 为此，公司将以实施“核酸99”战略为核心，加大新产品研发创新、提升研发能力，强化核心竞争力，完善营销网络建设，以“核酸检测产品+分子诊断服务”的一体化经营模式积极面对行业市场竞争。 3、新产品开发与技术创新风险 公司自成立以来一直致力于核酸分子诊断相关产品的开发与技术创新，技术水平居于行业前列。但是，一项成功的技术创新可能受到外部环境的不确定性、技术创新项目本身的难度与复杂性、创新者自身能力与实力的有限性等多种不利因素的影响。分子诊断行业是技术密集型行业，产品开发周期长，产品获准上市面临的环节较多，风险较大。如公司不能不断开发出符合市场需求的新产品并快速获得上市许可，将可能错失市场甚至降低公司竞争力。 为此，公司引入M-IPD的研发管理模式，致力于打造良好的研发创新体系。要求研发人员树立风险意识，加强风险管理；加强市场研究，开发适销对路的产品；加强项目研发过程中的信息沟通；重视分析技术创新过程中的各种不确定因素等。 4、质量控制风险 公司质量管理体系贯穿体外诊断试剂的设计开发、生产、销售和服务的全过程，并形成文件和记录，保证实现和有效运行。公司层面的质量控制包括客户满意度和产品送检合格率。各部门对质量控制也承担相应职责：采购部负责采购产品合格率；商务部负责客户月投诉率和准时交货率；生产技术部负责生产一次验收合格率和生产按计划完成率；质管部负责计量器具送检及时率、检验差错率和退货率；企管部负责培训合格率。由于公司生产过程执行严格的检验制度，因此销售的产成品出现质量问题可能性较小；但由于公司产品对运输或仓储条件有较高要求，运输或仓储温度不适宜即会影响体外诊断试剂的质量，客观上面临一定的质量控制风险。 为此，公司建立了质量控制管理委员会，对产品全生命周期进行质量控制，避免产品生产及使用过程中出现的质量问题，提高产品质量管控能力。 5、毛利率下降的风险 近年来，公司主营业务毛利率整体维持较高水平，处于行业的合理区间，但随着公司医学检验服务业务的发展，由于新设医学实验室从设立到投入运营以及收入的增长存在时间周期，而折旧及摊销等成本相对较高，导致公司医学检验服务毛利率相对较低，随着公司收入结构的不断改善，公司医学检验服务收入占公司主营业务收入比重的增长，导致公司主营业务毛利率水平有所下降。随着行业竞争的加剧，环境政策等因素的变化都有可能影响公司的产品销售价格；并且受原料行业竞争、政府监管政策、汇率波动等多种因素的影响，可能导致生产成本的上升，公司毛利率将面临下降的风险。 为此，公司将不断加大开拓市场力度，通过有效的市场营销和完善的售后服务，提升自身的行业地位，提高市场占有率，并持续加强第三方医学实验室建设及运营，从而提升公司的盈利能力，实现公司收入的稳定增长。 6、公司内部控制、管理水平不能适应公司快速发展的风险 公司目前已经建立健全了内部控制制度，对关键岗位实施了职责分离，在采购、销售、财务等各个方面都得到了有效的执行。 随着公司经营规模的不断扩大，特别是公司上市后募集资金到位以及募投项目的陆续实施，公司业务从核酸分子诊断产品领域扩展到医学实验室业务，资产、业务、人员规模大幅扩张，对公司科研活动、产品开发、市场开拓、财务管理、内部控制等方面将提出更高的要求。若公司管理团队不能适应业务规模快速发展的要求，不能持续地提高管理水平，及时调整和完善公司的管理制度，或在制度实际执行过程中出现执行不力或执行错误，则可能对公司经营发展带来一定的影响，从而削弱公司的竞争优势。 为此，公司将遵照《公司法》、《证券法》等有关法律法规和规范性文件的规定，建立科学有效的决策机制和内部管理机制，充分发挥董事会、监事会和独立董事的功能和作用科学决策、规范运作，建立长远、持续、 健康 、稳定发展的治理机制。

三、核心竞争力分析 公司是国内领先的分子诊断产品及服务提供商，在HPV核酸检测领域占据龙头地位，在妇幼 健康 、出生缺陷和传染性疾病领域已开发系列检测试剂产品，相关检测试剂产品广泛应用于医院临床诊断、大规模人口筛查领域。经过多年的技术积累和品牌建设，公司已发展成为国内分子诊断领军企业之一。 近年来，基于国家医疗 健康 产业政策导向及客户需求，公司围绕妇幼 健康 、出生缺陷和传染性疾病等领域，依托医疗机构客户服务网络，向产业链下游进一步延伸，重点拓展第三方医学检验业务，公司在全国20余个重点城市设立了第三方医学实验室，初步建立了辐射全国的医学检验服务网络，为医疗机构提供高端、精准、规范、前沿的医学检验服务。 1、研发创新及产品储备优势 公司高度重视对研发创新的投入和自身研发综合实力的提升。拥有“广东省人乳头状瘤病毒（HPV）相关疾病分子诊断工程技术研究开发中心”省级工程技术中心和广东省省级企业技术中心、博士后科研工作站、广东省博士工作站、国家高新技术企业、国家知识产权示范企业等资质和研发创新平台。公司重点技术专利“人乳头状瘤病毒基因分型检测试剂盒及其基因芯片制备方法”获得第十八届中国专利金奖。 报告期内，公司研发投入3,137.22万元，比去年同期增长22.93%。公司专注于分子诊断试剂和配套仪器的研发，针对宫颈癌、性传播疾病等感染性疾病、新型冠状病毒等传染病、地贫/耳聋基因缺陷等遗传病等疾病检测领域开发了众多具有广泛市场前景的核酸分子诊断产品。截至报告期末，公司共获得医疗器械注册证（包括一类备案）63个，其中三类注册证21个，二类注册证6个，一类备案证36个。24个产品获得CE认证。多项在研产品已进入临床最后试验阶段及申请注册阶段。由于我国核酸分子诊断起步较晚，核酸分子诊断市场占整个体外诊断市场比例较低，但核酸分子诊断产业是体外诊断行业中增长较快的子行业，随着国内体外诊断市场整体快速扩张，核酸分子诊断行业将迎来较大发展机遇。公司将进一步加大研发投入，加快新产品开发进度，丰富产品系列，优化产品结构，巩固并提升公司的竞争地位和市场影响力，进一步提高市场份额。 2、品牌优势 公司在分子诊断领域已建立良好的市场品牌与口碑，核心技术产品HPV检测试剂经过多年的临床应用，产品质量与技术服务得到了广大客户的高度认可，具有良好的品牌认知度。全球多家医疗机构、企业实验室、高校实验室采用公司自主研发的HPV21分型试剂盒、HPV13高危荧光试剂盒、HPV12+2高危荧光试剂盒等产品参与多届由世界卫生组织举办的“HPV实验室网络检测鉴定”，灵敏度、特异性等多项指标的测试结果优异。国内多个知名高校和研究机构以公司试剂产品为研究工具的研究成果论文累计超900篇，其中包括被SCI收录的论文40余篇。公司是国内推广使用分子诊断检测宫颈癌的先行者和推动者。在地贫基因检测领域已打造凯普地贫防控新模式，公司联合中国妇幼保健协会在全国各地举办全国妇幼保健出生缺陷防控耳聋筛查启动会，在全国建立近300家耳聋基因检测示范基地，众多高层次的学术会议和大量的基层技术培训助力越来越多的医疗机构应用先进的核酸检测技术和产品，持续强化公司作为国内领先的分子诊断产品和服务提供商的品牌。 3、质量优势 体外诊断是检测患者是否患病和病情程度的重要手段，检测结果的准确性直接影响医生的诊断进而可能影响对病人的治疗，关系到百姓 健康 、 社会 安定。公司始终秉持“良心品质，科学管理”的经营理念，对试剂产品的稳定性、灵敏度、特异性等质量性能指标严格要求。在组织架构上面，公司设置大质控中心，从原料采购、供应商考核、产品生产、生产环境维护、客户使用培训及指导等业务流程严格把关，以降低因不规范操作而影响试剂诊断结果的准确性，在客户群体及行业中树立了质量为先的优秀形象。在产品质量管理上，公司引进、吸收国际先进质量管理体系，建立起质量控制和质量体系维护的管理模式，确保公司从原材料采购，到生产、检验、包装、库存、运输、销售、售后每个环节都有质量控制，形成严格的流程质控体系。公司通过该质量控制办法，不断提高产品质量，成功获得了相关的质量体系认证，实现了从原材料到终端客户的全程管理，保证了产品的质量稳定，为不断强化市场竞争优势打下坚实基础。 4、“产品+服务”一体化经营模式优势 基于国际通用PCR平台和拥有自主知识产权的导流杂交平台，公司已成功研制出广泛用于医院临床诊断和大规模人口筛查的产品包括HPV检测试剂系列、地贫基因检测试剂系列、STD检测试剂系列、耳聋易感基因检测试剂等核酸检测试剂盒，覆盖感染性疾病、遗传性疾病领域，均具有良好的市场品牌。同时，在长期的市场竞争中，公司已培养出一支经验丰富、技术过硬的技术支持服务团队。 在第三方医学检验领域，公司以多年深耕核酸分子诊断建立的技术、产品、客户、渠道、人才等资源为依托向产业链下游延伸拓展第三方医学检验业务，在全国多个重点城市（含香港）已建立21家第三方医学实验室，其中18家已取得医疗机构执业许可，形成辐射全国重点城市的医学检验服务网络，为医疗机构提供高端、精准、规范、前沿的医学检验服务，同时引入“肿瘤靶向用药检测、标志物和遗传性疾病基因检测”等特检业务，打造“凯普医学检验，分子诊断专家”品牌。公司以核酸检测产品及医学检验实验室为触手，以“核酸检测产品+分子诊断服务”双模式输出，通过PCR实验室建设提升、合作共建区域检验/病理中心等合作模式，为广大医疗机构将检验科、病理科创建或提升成为集医疗、科研、教学为一体的高水平实验室，从而提升医疗机构核酸检验服务能力。公司构建的“核酸检测产品+分子诊断服务”一体化经营模式，亦形成公司的一大竞争优势。

急！地中海贫血基因检测报告，请专家解答一下！

43杂合就是那个基因的第43个密码子出现杂合突变；
一般携带一个杂合的beta地中海贫血基因是没有什么问题，况且这个杂合基因遗传到你孩子身上的概率只有1/2，所以你不要紧张；
不过，最好你也做个基因检测，看看是否也携带有beta地中海贫血基因。如果没有的话，你们小孩儿即使是携带了地中海贫血基因也问题不大，不用专门针对治疗的。

地贫基因检测结果

地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。

地贫是遗传病？医生告诉你：地贫的分型，以及要如何预防？

遇到一对这样的夫妻，咨询了一些我专业以外的问题，就是夫妻都是轻度的地中海贫血，现在怀孕了，去做产检时医生说孩子可能是重型地贫，建议不要。

患者发信息问我建议，我没有过多的说什么，只是说要遵循产科医生的建议，避免以后痛苦。

贫血可能听着很普遍，但是地中海贫血就不只是贫血那么简单了。

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，在医学上也叫溶血性贫血，主要是因为合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成不平衡，所以才导致血红蛋白结构出现异常，而含有这些异常血红蛋白的红细胞寿命会变短，甚至会提前被人体的肝脏、脾脏破坏，最后导致贫血以及发育异常等表现。

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。

携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

地贫的分型：

在医学上通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下3型：

1、轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。轻型很易被忽略，大多数都是在重型患者家族调查时被发现。

2、中间型

大多数在幼童期就出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

3、重型α地贫

又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

4、重型β地贫

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3 6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

地贫如何筛查？

多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。

通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及 健康 体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。

正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。

如何预防地贫？

地贫预防采取三级预防策略。

一级预防是通过婚前孕前优生检查，早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性的制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；

三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊断早治疗。

是婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生优育的目的。

是属于产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

三级预防

地贫患儿早诊断早治疗：对新生儿及 健康 体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

什么叫地贫基因检测

地贫基因检测是指针对地中海贫血相关基因的检测
地中海贫血是由于造血所需的蛋白链发生基因突变或基因缺失致使构成血红蛋白的a链B链比例失衡 从而引起无效造血所发生的慢性溶血性贫血 地中海贫血 是一组严重威胁人类健康的单基因遗传性疾病 因其具有致死性 致残性 可导致出生死亡或缺陷而引起国内外广泛的关注 因此 有必要进行产前诊断 能够有效预防重型地中海贫血患者的出生 是当前减轻疾病负担的主要方法
根据我国卫生组织数据报告显示约有1.5亿人属于血红蛋白病的基因携带者 每年约有30万各类重症血红蛋白病患儿降生 利用基因检测技术可精准的检测出a和B地中海贫血基因突变位点 为优生优育提供了判定标准 对指导优生优育有着重要的价值 通过产前筛查遗传咨询等一系列措施有效地降低了缺陷胎儿的出生 符合我国优生优育政策 极大地提高了我国的人口素质