中国罕见病杂志是国家期刊，但不是核心期刊。
在我国罕见病群体的现状应该是？比较惨的。因为罕见病查不出病因所以病情得不到有效的控制。所以对于治疗效果，都是微乎其微的。花费也比较昂贵。但是国内现在对这些罕见的病群体，提供了一些减免政策。这样会适量的减轻。这些患者的经济负担。
在我国因病致贫现象还是比较普遍的，尽管有医疗保险，但农村报销比例相对较低，进口药物有些也不在报销之列，救助途径可以申请门特，门慢，申请大病救助等。
中国罕见病的诊治现状:罕见病的知晓率低 。这与罕见病患病率和发病率极低、患病人数少且人群分散有关。“2018中国罕见病调研报告”显示，不仅普通民众对罕见病了解甚少，医务人员状况也不乐观。接受“罕见病的普遍认知调研”问卷的285名医生中(其中研究生以上学历超过77%)，的医生明确表示自己不了解罕见病，而受访医生整体学历、职称、工作医院的级别都高于全国平均水平。可以想象在基层医疗机构，这种现象会更为严重。罕见病的临床诊断能力不足 临床工作中，罕见病就诊难，常常难以确诊。即便在美国，每位罕见病患者平均需要年, 经历8位医生，被误诊过2～3次后才能确诊。。罕见病治疗可及性差 罕见病的治疗方案极度缺乏。目前7 000多种罕见病中，只有不到5%有药物治疗。因而治疗罕见病的药物又称孤儿药，大部分费用极其高昂，每年治疗费用少则几万，多则几十、上百万，加之社会保障不足，多数患者及家庭难以承受。
The American Journal of Medicine《美国医学杂志》美国ISSN:0002-9343，1910年创刊，全年18期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载临床研究原始论文和初见病例报告、评论。兼及临床病理学高级学术会议探讨医学、科学与社会问题的文章和编辑部短评。American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797，1984年创刊，全年8期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学；应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。The American Journal of Surgery《美国外科学杂志》美国ISSN:0002-9610，1890年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。历史悠久的著名外科权威专业性学术期刊，由美国六家主要外科医学会合办，专载普通外科临床与实验研究论文，介绍手术技术、外科手术、步骤、设备和器械。主要栏目有论著、方法探讨、外科教育、简短报告、评论等Archives of Gerontology and Geriatrics《老年医学与老年病学集刊》爱尔兰ISSN:0167-4943，1982年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载实验老年医学和临床老年病学以及老年社会研究等方面的论述。Archives of Medical Research《医学研究档案》墨西哥浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 14ISSN:0188-4409，1970年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。2004年起由Instituto Mexicano del Seguro Social, Oficina de Bibliotecas y Divulgacion,MEXICO 出版，发表生物医学研究方面的原始论文和报道。Biomedicine & Pharmacotherapy《生物医学与药物疗法》法国ISSN:0753-3322，1947年创刊，全年10期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 21年影响因子。刊载生物医学和药物疗法，包括与之相关的生化、内科、药学、外科、生物物理、免疫、血液、神经与内分泌等方面的研究论文、评论和札记。Clinica Chimica Acta《临床化学学报》荷兰ISSN: 0009-8981, 1956年创刊，全年24期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载临床化学和医学生物化学，包括化学、生物化学、免疫化学技术临床应用方面的研究论文、简报、技术札记，以及学术动态报道。European Journal of Radiology《欧洲放射学杂志》爱尔兰ISSN:0720-048X，1981年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI、EI收录期刊，SCI 2005年影响因子，2005年EI收录245篇。刊载研究放射及医学影像技术应用与实践方面的论文、评论、病例报告，涉及X射线、CT、磁共振、超声波及其它先进影像技术和设备。Integrative Medicine《综合医学》美国ISSN:1096-2190，1998年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社。主要刊载营养补充剂、植物药、饮食、生活方式等方面的论文ITBM-RBM News《欧洲生物医学技术杂志-新闻》法国ISSN:1297-9570，全年6期，Elsevier Science出版社，2000年前刊名RBM-News，为刊载世界生物医学界学术活动及其新闻报道。 谢谢采纳
大将生来胆气豪，腰横秋水雁翎刀。大家好，这里是拿不动刀的深空小编。小编整理了半天，给大家带来了这篇文章。不让大家久等了，下面马上进入正题吧。自1997年科学家与自身炎症性疾病的斗争正式拉开序幕，20多年来，学界对自身炎症性疾病及其致病基因的探索发现不断拓展。浙江大学生命科学研究院周青团队的最新研究，有望为此类疾病的临床诊治提供更加精准的方案。 从出生起大部分时间在医院度过、每周总有几天要发烧由于基因突变使其编码蛋白发生改变，导致固有免疫功能失调而引起全身性炎症，加之其遗传性特点，不少幼小生命降生后不久，就不得不忍受自身炎症性疾病的折磨。 早在20世纪初，作为自身炎症性疾病的一种，家族性地中海热就已见诸报端，直至1997年科学家发现其致病基因——地中海热基因MEFV，人类与自身炎症性疾病的斗争才正式拉开序幕。20多年来，学界对自身炎症性疾病及其致病基因的探索发现不断拓展。 近日，浙江大学生命科学研究院研究员周青实验团队在国际顶级期刊《自然》在线刊登的学术文章中表示，通过对一位自身炎症性疾病患儿发病分子机制的解析，他们首次发现，人类受体相互作用蛋白激酶变异可以导致自身炎症性疾病，并为该患儿找到了致病机制，有望为此类自身炎症性疾病的临床诊治提供更加精准的治疗方案。 从患者体内发现基因突变位点 “很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病，已有约40种致病基因被发现，除了周期性、反复性发烧外，还伴随皮疹、关节炎等症状。”周青向科技日报记者解释道，国内也有很多不明原因的发烧病例，一般被认为是感染引起的，很少与遗传病联系起来，所以在治疗上以抗生素类药物为主，却并无疗效。 据了解，由于自身炎症性疾病症状涉及多系统，多种表现并不特异，患者常常因为不明原因发热、皮疹或者关节炎等症状往返于感染科、皮肤科、免疫科、血液科等科室，更由于对该病症的诊断手段缺乏，临床医生认识不足，许多患者长期被误诊或者漏诊。 “我们去年收治的一位小患者，在没有感染的情况下，反复周期性发烧，接受了全外显子测序检测后仍然无法确诊病因，传统的治疗方法效果一直不理想。”复旦大学附属儿科医院王晓川主任告诉记者，他们推测孩子很可能患有自身炎症性疾病，而且发生了一个尚未被发现和阐明的新基因突变。在征得监护人同意后，医院将患儿的基因组数据交由周青实验室团队重新解析。 实验团队发现，该患儿体内的RIPK1基因发生了突变，导致其编码的RIPK1蛋白在蛋白酶Caspase-8的切割位点上发生氨基酸变化，使得RIPK1无法被正常切割，这种改变破坏了RIPK1正常的激活模式，使其活性增加，在某种程度上促进了细胞的凋亡和程序性坏死。 “RIPK1蛋白是调控细胞凋亡、细胞程序性坏死以及炎症信号通路的关键分子，参与胚胎发育、造血系统发育以及免疫稳态维持等多种重要生物学过程，由于细胞的‘生死’平衡被打破，患儿体内炎症因子水平异常升高，并自发产生发烧等炎症表型。”周青表示，团队还发现患儿不同种类的细胞对相同的RIPK1突变有不同的应对措施，提示人体的不同组织和细胞在相同基因型下可以表现出截然不同的表型，这一发现丰富了人类RIPK1在调节不同种类细胞死亡中的作用。 “易容”逃脱的RIPK1引发细胞死亡 此前，国际权威学术期刊曾报道过小鼠RIPK1突变会导致胚胎期死亡、小鼠RIPK1蛋白的切割对抑制细胞凋亡和坏死起重要作用。对于人类RIPK1切割位点发生变异对控制细胞程序性死亡的重要信号通路和人类健康的影响还未有报道。 “在正常情况下，这种蛋白会被切割，不会引起炎症反应；而无法被正常切割的RIPK1蛋白会引起自身激酶活性的提高，进而导致其介导的细胞凋亡、细胞程序性坏死增加，引起炎症因子的释放，导致炎症反应。”周青介绍道，正如打蛇打七寸，要切割RIPK1蛋白这根“导火线”也必须精准到切割位点。“人体RIPK1蛋白中间结构中有一个名为蛋白酶Caspase-8的切割位点，RIPK1就是在这个关键的‘点’被切割成为两个短片段，不再具有激酶活性。” 据介绍，人体正常情况下，全长的和切割的RIPK1并存，不会发生健康问题。在RIPK1发生突变的病人体内，全长的RIPK1蛋白比例提高，切割的RIPK1减少了。在对致病机制的研究中，科研人员发现患者体内的RIPK1蛋白在这个位点发生了氨基酸突变，使得原本应该被切割的它“毫发无损”，仍然处于全长蛋白状态，就像做了个整容术，“切割机”认不出来也就无从下手。 “这种新型自身炎症性疾病的发病机制是一个恶性循环。”周青说，由于发生基因突变导致RIPK1蛋白无法被蛋白酶精准定位切割，这样一来，它就持续处于激活的状态，导致更多细胞的凋亡和坏死，细胞的凋亡与坏死可激活炎症因子的释放，增加的炎症因子又进一步促进了细胞的死亡。 科研人员在对该患儿的血清和外周血单核细胞研究中，均发现了较高水平的炎症因子。“IL-6、TNF这些炎症因子含量都超级高，特别是病人发烧的时候。”同样在老鼠细胞中也发现，携带有RIPK1该位点突变的小鼠细胞对刺激更敏感，会释放更高水平的炎症因子，同时更趋向于细胞死亡。 “我们还得到了加拿大一个患有相似疾病表型的家系：一位35岁的妇女和她三个儿子患有不明原因的反复发烧，伴有淋巴结肿大、肝脾肿大等。全外显子测序数据的分析结果显示，该家系的RIPK1基因也携带有相同位点的突变。”周青说，团队对两个家系基因组的数据分析和功能实验结果，都证明了RIPK1因为该位点的获得功能性突变导致了疾病。 让潜藏的“罕见病”无处遁形 在这项研究中，科研人员发现炎症因子IL-6在病人体内大量表达及其引发机制，于是在临床中建议使用针对IL-6受体的抑制剂。事实上，对于治疗自身炎症疾病针对不同的炎症反应通路，已经研发出多种不同的生物抑制剂。 “如果能够确定是哪种炎症因子或者哪条炎症信号通路引起的疾病，意味着能够对症下药。”周青介绍道，团队研究进一步发现，皮肤成纤维细胞内，RIPK1、TNFR1等蛋白表达水平明显下调，细胞内的还原性谷胱甘肽含量高，活性氧含量低，这些变化部分解释了细胞对不同死亡形式的抵抗。这一现象提示，为应对RIPK1变异导致的对多种刺激的高敏感性，患儿成纤维细胞发展出多种补偿机制来维持机体稳态。 “现有的情况是，在正式治疗前，临床对自身炎症性疾病的整体认识和诊断水平还有待提升。”王晓川说，自身炎症性疾病虽因其遗传性难以根治，但找到致病机理对症下药后，患者通过定期用药也能正常工作、生活。 “当前，学界正加强对自身炎症性疾病致病机理的探索，本次研究是首次发现细胞坏死、细胞凋亡会引起自身炎症性疾病，后续有望从更多临床案例中推导出其他因细胞凋亡引发该病症的致病基因，完善致病基因的家族谱系。”周青表示。 自身炎症性疾病虽被称为罕见病，但其实也有相对庞大的群体。周青介绍说，自己之前做的另一项腔隙性卒中和结节性多动脉炎病例研究，刚开始只有9个病人，但是论文发表后，全世界又相继发现四百多病例。“按照其基因致病突变位点在中国人群的频率推算，可能有将近几十万病人。” “面对庞大的病人群体，探究人类遗传病致病基因和解析致病机理的科研任务重大而紧急。”周青表示，在层出不穷的“基因奥秘”面前，不仅需要有顶尖的技术支持，更需要社会多方面的联合力量，共同推动科研和临床的发展，造福更多被自身炎症性疾病折磨的病人。欲要知晓更多《不明原因反复发烧_赡苁腔蛲槐湓凇暗仿摇薄返母嘧恃叮氤中刈⑸羁盏目萍甲恃独改浚羁招”嘟中赂嗟目萍甲恃丁王者之心2点击试玩
The American Journal of Medicine《美国医学杂志》美国ISSN:0002-9343，1910年创刊，全年18期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载临床研究原始论文和初见病例报告、评论。兼及临床病理学高级学术会议探讨医学、科学与社会问题的文章和编辑部短评。American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797，1984年创刊，全年8期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学；应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。The American Journal of Surgery《美国外科学杂志》美国ISSN:0002-9610，1890年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。历史悠久的著名外科权威专业性学术期刊，由美国六家主要外科医学会合办，专载普通外科临床与实验研究论文，介绍手术技术、外科手术、步骤、设备和器械。主要栏目有论著、方法探讨、外科教育、简短报告、评论等Archives of Gerontology and Geriatrics《老年医学与老年病学集刊》爱尔兰ISSN:0167-4943，1982年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载实验老年医学和临床老年病学以及老年社会研究等方面的论述。Archives of Medical Research《医学研究档案》墨西哥浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 14ISSN:0188-4409，1970年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。2004年起由Instituto Mexicano del Seguro Social, Oficina de Bibliotecas y Divulgacion,MEXICO 出版，发表生物医学研究方面的原始论文和报道。Biomedicine & Pharmacotherapy《生物医学与药物疗法》法国ISSN:0753-3322，1947年创刊，全年10期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 21年影响因子。刊载生物医学和药物疗法，包括与之相关的生化、内科、药学、外科、生物物理、免疫、血液、神经与内分泌等方面的研究论文、评论和札记。Clinica Chimica Acta《临床化学学报》荷兰ISSN: 0009-8981, 1956年创刊，全年24期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载临床化学和医学生物化学，包括化学、生物化学、免疫化学技术临床应用方面的研究论文、简报、技术札记，以及学术动态报道。European Journal of Radiology《欧洲放射学杂志》爱尔兰ISSN:0720-048X，1981年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI、EI收录期刊，SCI 2005年影响因子，2005年EI收录245篇。刊载研究放射及医学影像技术应用与实践方面的论文、评论、病例报告，涉及X射线、CT、磁共振、超声波及其它先进影像技术和设备。Integrative Medicine《综合医学》美国ISSN:1096-2190，1998年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社。主要刊载营养补充剂、植物药、饮食、生活方式等方面的论文ITBM-RBM News《欧洲生物医学技术杂志-新闻》法国ISSN:1297-9570，全年6期，Elsevier Science出版社，2000年前刊名RBM-News，为刊载世界生物医学界学术活动及其新闻报道。综合性医药卫生类核心期刊1、中华医学杂志2、第四军医大学学报3、第三军医大学学报4、第二军医大学学报5、第一军医大学学报（改名为：南方医科大学学报）6、解放军医学杂志7、北京大学学报.医学版8、吉林大学学报.医学版9、四川大学学报.医学版10、中国医学科学院学报11、中国现代医学杂志12、复旦学报.医学版13、华中科技大学学报.医学版14、中山大学学报.医学科学版15、中南大学学报.医学版16、西安交通大学学报.医学版17、浙江大学学报.医学版18、南京医科大学学报.自然科学版19、广东医学20、军事医学科学院院刊21、上海第二医科大学学报（改名为：上海交通大学学报.医学版）22、上海医学23、郑州大学学报.医学版24、江苏医药25、山东大学学报.医学版26、中国医科大学学报27、实用医学杂志28、山东医药29、哈尔滨医科大学学报30、重庆医学31、重庆医科大学学报32、天津医药33、安徽医科大学学报34、苏州大学学报.医学版35、武汉大学学报.医学版36、首都医科大学学报37、医学与哲学.人文社会医学版预防医学、卫生学类核心期刊1、中国公共卫生2、中华医院感染学杂志3、中华流行病学杂志4、卫生研究5、营养学报6、中华预防医学杂志7、中华劳动卫生职业病杂志8、中华医院管理杂志9、环境与健康杂志10、工业卫生与职业病11、中国卫生统计12、中国工业医学杂志13、中国职业医学14、环境与职业医学15、国外医学卫生学分册16、中国卫生经济17、毒理学杂志18、中国计划生育学杂志19、中国食品卫生杂志20、现代预防医学21、中国慢性病预防与控制22、中国妇幼保健23、中国学校卫生24、中国血吸虫病防治杂志25、中国卫生事业管理26、生殖与避孕中国医学类核心期刊1、中草药2、中国中药杂志3、中国中西医结合杂志4、中国针灸5、中成药6、北京中医药大学学报7、中药材8、中国中医基础医学杂志9、中药药理与临床10、中华中医药杂志11、针刺研究12、中药新药与临床药理13、南京中医药大学学报14、中国实验方剂学杂志15、辽宁中医杂志16、时珍国医国药17、中医杂志18、新中医19、中国中西医结合急救杂志20、中国天然药物基础医学类核心期刊1、中国病理生理杂志2、中华微生物和免疫学杂志3、生物医学工程学杂志4、解剖学报5、中国免疫学杂志6、免疫学杂志7、细胞与分子免疫学杂志8、中国临床解剖学杂志9、生理学报10、解剖学杂志11、中国心理卫生杂志12、中国生物医学工程学报13、中国人兽共患病杂志（改名为：中国人兽共患病学报）14、生理科学进展15、中华病理学杂志16、神经解剖学杂志17、现代免疫学18、病毒学报19、中国寄生虫学与寄生虫病杂志20、中国应用生理学杂志21、国外医学.免疫学分册（改名为：国际免疫学杂志）22、中华医学遗传学杂志23、中华实验和临床病毒学杂志24、国外医学.生物医学工程分册（改名为：国际生物医学工程杂志）25、基础医学与临床临床医学类核心期刊1、中国危重病急救医学2、中国医学影像技术3、中国临床康复（改名为：中国组织工程研究与临床康复）4、中华检验医学杂志5、中国超声医学杂志6、中华超声影像学杂志7、中华物理医学与康复杂志8、中华护理杂志9、临床检验杂志10、临床与实验病理学杂志11、中国康复医学杂志12、中国急救医学13、检验医学14、中华急诊医学杂志15、中国全科医学16、中国实用护理杂志17、中国医学影像学杂志18、中国输血杂志19、中国实验诊断学20、中国临床医学影像杂志21、护士进修杂志内科学类核心期刊1、中华结核和呼吸杂志2、中华内科杂志3、中华心血管病杂志4、中华内分泌代谢杂志5、中华血液学杂志6、中华肝脏病杂志7、中华消化杂志8、中国地方病学杂志9、中华肾脏病杂志10、中华老年医学杂志11、中华糖尿病杂志（改名为：中国糖尿病杂志）12、世界华人消化杂志13、中华传染病杂志14、中华风湿病学杂志15、中国实用内科杂志16、中国动脉硬化杂志17、中国循环杂志18、高血压杂志（改名为：中华高血压杂志）19、中国老年病杂志20、临床心血管病杂志21、中国内镜杂志22、肠外与肠内营养23、中国心脏起搏与心电生理杂志24、中华消化内镜杂志
了解更多医学类期刊，论文发表可在线QQ咨询
医学论文书写格式 正文是医学论文的核心部分，包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。 一、 引言 引言（前言、导言、绪言、序言）是正文的引子，相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题：你想通过本文说明什么问题？它是否值得说明？本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人？在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 引言在内容上应包括：为什么要进行这项研究？立题的理论或实践依据是什么？拟创新点何在？理论与（或）实践意义是什么？告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的，这其中也包括说明这项研究的理论和（或）实践意义。 语句要简洁、开门见山，如“重型继发性脑室出血临床表现严重，预后差，病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的，这时创新性是显而易见的，如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与CT表现国内陆续有报道,但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下，我们所研究的项目是前人开展过的，这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的，如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用，但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法，样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾，在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。 引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项：①内容切忌空泛，篇幅不宜过长。回顾历史择其要点,背景动态只要概括几句即可,引用参考文献不宜过多。根据以往的经验，一篇3000～5000字的论文引言字数在150～250字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机，而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分，实事求是，慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此，可以用相对较委婉的说法表达，如“就所查文献，未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素D是否能预防骨质疏松的文章中，没有必要再说明什么是维生素D，什么是骨质疏松。④引言只起引导作用，可以说明研究的设计，但不要涉及本研究的数据、结果和结论，少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得，而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。 二、 材料与方法 材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程，它回答“怎样做”的问题，起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据，方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础，是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性，也为别人重复此项研究提供资料。 材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别，调查研究常改为“对象与方法”，临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂，则说明名称、生产厂家、规格、批号即可；如系新试剂，还要写出分子式和结构式；若需配制，则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的，众所周知的，只要交待名称即可；如系较新的方法，则应说明出处并提供参考文献；对某方法进行了改进，则要交待修改的根据和内容；对创新的方法，要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中，若论文系报道新方法，则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤，以便他人学习和推广。 临床研究的对象是病人，应说明来自住院或门诊，同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明，并突出重点。①对研究新诊断方法的论文，要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者（病情轻重、有无合并症、诊疗经过等），受试对象及对照者的来源（如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同），正常值如何规定，该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文，要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗，病人的转诊情况，是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法（如临床随机试验、队列研究等），是否做剂量-效应观察。④对临床疗效观察研究来说，主要说明病例选择标准，病例的一般资料（如年龄、性别、病情轻重等），分组原则与样本分配方法（配对、配伍或完全随机），疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术，应注明手术名称、术式、麻醉方法等；如系药物治疗则应注明药物的名称（一般用学名而不用商品名）、来源（包括批号）、剂量、施加途径与手段、疗程，中草药还应注明产地与制剂方法。 在材料与方法中，还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准，必要时应说明计算手段和软件名称。 三、 结果 将实验或临床观察所得数据或资料进行审核，去伪存真，再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分，科研的成败与否是根据结果来判断的，结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此，对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠，数据准确无误，文字描述言简意赅，图表设计正确合理。 结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等，但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文，要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较，其符合程度如何，敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文，要特别交代是否对所有病例进行了随访，随访率有多高（一般应大于80%），对影响预后的外加因素有无进行调整，结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度，所得结果是否出现于暴露之后等等。 未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解，并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此，实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据，也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率，但当样本数小于100时，则应在百分率后加括弧，在括弧内标明反应数/样本数，如（37/68）。计量资料如符合正态分布，应用均值+标准差（或标准误），如呈偏态分布，一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较，应说明统计检验的值（如t、u、F等）和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著，这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。 结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达：①结果中数据较少，能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格，而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容，不必再用文字详述，只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果，不必强调过程，也不要重复“材料与方法”等项交待的资料，更不要将结果提升为理论上的结论，所以一般不引用文献。 表与图设计的基本要求是正确合理，简明清晰。“自明性”（self-explanatoriness）是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。 表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表，即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架，两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头，标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线，但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别，栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的，著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式，它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小，用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化，用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方，注释可放在柱或线附近。 对于既可用图也可以用表的资料，可根据具体情况选择表达形式。一般的说，主要是表示变化趋势的资料，尤其是连续的动态资料，宜采用图的形式；需表示确切统计量的资料，宜采用表的形式。 结果的写作一定要采取实事求是的科学态度，遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败，只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改，以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。 临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例，可以起到举一反三的作用。目前认为，对于某些新发现的疾病（如艾滋病）或罕见病的疗效研究，附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病，则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病，如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的，例如说某药治疗某病有效，典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例，而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。 四、 讨论 讨论是论文的精华部分，是对引言所提出的问题的回答，是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论，阐明事物的内部联系和发展规律，从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面：①简要的概述国内外对本课题的研究近况，以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在，以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释，说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题，提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容，应从论文的研究目的出发，突出重点，紧扣论题。 讨论是最能体现论文水平的部分，也是写作难度较高的部分。对于初写着来说，要特别注意以下几点：①讨论是作者阐明自己的学术观点，但并不等于是自由论坛，不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发，围绕创新点与结论展开，要做到层次清晰、主次分明，不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过，重点讨论不一致处；引证必要的文献，切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价，不乱下结论，切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题，所以推理应非常谨慎，通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性，如国内的研究结果有待国外验证；体外试验有待于体内试验验证。因此，讨论要坚持一分为二的观点，对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因，要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧，切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论，有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写，合称结果与分析等。 五、 致谢 科研工作的顺利完成离不开他人的帮助，在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括：对研究工作提出指导性建议者，论文审阅者，资料提供者，技术协作者，帮助统计者，为本文绘制图表者，提供样品、材料、设备以及其他方便者。 致谢必须实事求是，应防止剽窃掠美之嫌，也勿强加于人，如未经允许写上专家、教授的名字，以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容，如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。 参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处，应于文章的最后一一列出，以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景，提示了本文是在前人工作基础上的创新，即表示了对他人研究成果的尊重，又反映了论文起点的高低。 著录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于著录文献的要求有：①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要，则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好，应当有所选择。一般来说，课题提出的根据，主要实验方法，提示支持本文的资料和不支持本文的资料，均应列出参考文献。关于参考文献的数目，各杂志要求不一，一般论文的参考文献篇数为10篇左右，综述为20篇左右。③参考文献应尽量引用最新的，因为新文献必然包括老文献，以近1～2年以内的为好，少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献，因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原著为主，未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等，均不能作为参考文献被引用。未发表，但以被刊物通知采用者，可以引用，但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料，一般不能作为参考文献被引用。同样，综述性文章不宜作为参考文献，但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时，也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典著作，不列入参考文献，而是在正文所引段落尾注明出处。 关于参考文献的书写格式，目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式，另一种是国家标准GB7714-87关于《文后参考文献著录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求，在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。 国际标准和国家标准都采取了顺序编码制，即参考文献的著录按其在文中出现的先后顺序，用阿拉伯数字连续编号，附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原著者，序号标在著者的右上角，如×××等[4]；如未写著者姓名，则序号应方在引文之后；如果参考文献序号作为句子的组成部分，则不作角码，如……参照文献[6]；引用多篇文献时，将每篇文献的序号列出，中间以逗号相隔，如××[1，4，5]；若序号连续，则只标注起止序号，中间加“～”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧，也不加“.”，只空1个字符。 国内标准与国际标准（温哥华式）大致上是一致的，本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。 期刊的著录格式一般为：作者.文题.刊名,出版年份,卷次(期次):起止页.。作者在6人或6人以内者全部列出姓名，相互之间加一逗号；6人以上者仅列前3位，后加“等”或“et al”。（国内一般只列前3位作者。） 例：陈治.多发行肌炎与皮肌炎.临床神经病学杂志,1992,5:117-119. 书籍与专著的著录格式为:作者.书名.版次.出版地:出版者,出版年,起止页.。
个案报道算论文。
个案，即个例报道。个案报道指的是病例报告，属于临床罕见病的医学论文。个案报道虽然也属于是论文的一种，但是与平常的科研论文是有区别的。论文有一定的书写格式。如果自己的个案具有一定的代表性的话，整理一下应该是一篇不错的论文。 要是具有参考价值的话，有可以被收录也说不定。个案报告可以转化成论文、著作的形式发表。
个案报道主要针对的是医学方面新发现的病例，如果医学人员能在个案报告上有所收获，那么在医学界也是有一定影响力的。所以可以看出个案报道是有一定难度的，个案报道篇幅比较短，字数一般在400字左右，全文只能占1/4页。
个案报道的格式要求：
报告封面：
报告封面含题目、姓名,专业、班级、班号、指导教师等。
报告正文及参考文献：
1、文题选题恰当，文题一般不超过20字。
2、作者包括姓名。
3、病例介绍内容包括: 患者一般情况及入院经过；患者主诉、临床表现、实验室检查及既往史；治疗护理过程及其效果。
4、护理措施及依据详细介绍患者在住院期间采取的所有护理措施及采用此护理措施的原因。
5、护理体会总结该病例护理成功的经验和失败的教训，可以是自己在临床工作中做错的或做得好的一件事、带教老师的某种行为、言语等带给自己的思考和影响；也可以是在临床护理中获得的新知识和新观点，具有临床改进和提升护理服务品质、指导临床实践的重要意义。
6、参考文献在正文中引用过的参考文献,采用“顺序编码制”，在引文最后一字的右上角用方括号标注阿拉伯数字角标，在正文最后按“温哥华格式”著录参考文献的目录（如无参考文献可以不写）。
（有关某群体脂肪肝的患病率的调查及研究）科研立项的书写格式及范文
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
在我国罕见病的治疗道阻且长，目前正在探索中前进，罕见病诊疗，近年来取得的成绩是可喜的，罕见病群体也应当保持乐观，抱团取暖。
在我国，目前约有2000万罕见病患者，只有少数罕见病患者可以通过药物进行治疗，大多数患者仍然处于无药可治的状况。由于基因检测技术的不断发展与应用，遗传病已经从单一家族遗传病向单一个体家族遗传病扩展，而且越来越多的遗传缺陷疾病也被纳入了罕见病范畴。加强罕见病患者群体工作、生活、医疗等方面的交流与合作，增强罕见病患者生活的幸福感，推动罕见病在全社会实现全面保障。
罕见病的主要特征。
罕见病的主要特征是罕见，由于遗传方式多样，因此多数罕见病患者的患病几率较高。罕见病患者常会在青少年时期发病，成年后发病情况较为少见。这类疾病的发病原因目前尚不清楚，研究认为与环境因素、感染因素和遗传因素有关。目前国内外均没有明确的诊断方法，只能根据临床表现来进行判断。
常见的罕见病。
从症状上看，常见的罕见病有血友病、苯丙酮尿症、白化病、戈谢病、渐冻症、脑瘫、智力低下等。不同类型的病患由于临床表现的严重程度不同，所需治疗和干预方法也不一样。有些病患需要终生服药，并进行定期监测身体状况和心理状况，这就需要患者主动地接受专业咨询与评估，以预防疾病进展；而有些患者则可能只需要一些简单的医疗干预就能恢复健康。
罕见病群体的现状如何？
罕见病治疗领域逐渐升温，已有多个药物被纳入国家医保药品目录范围，并纳入了国家医保药品目录。同时，各地政府也在积极推进罕见病药物的审评审批，让药物尽快惠及患者。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
总之，罕见病的病因复杂，治疗难度大，需要医学界和社会各界的关注和支持，共同为罕见病患者提供更好的治疗和关怀。感染、营养不良等原因也有可能导致罕见病的发生。克汀病、血管性水肿等都是由感染、营养不良等原因引起的罕见病。罕见病的病因多种多样，有些是由基因突变引起的，有些是由环境因素导致的，还有一些是由感染、营养不良等原因引起的。针对罕见病的治疗方法因病因不同而异。对于基因突变引起的罕见病，目前主要采用基因治疗、基因编辑等方法进行治疗。而对于由环境因素引起的罕见病，则需要采取相应的措施，例如避免接触有害物质等。对于由感染、营养不良等原因引起的罕见病，则需要采取相应的药物治疗、营养支持等措施。基因突变是罕见病的主要病因之一，罕见病中有75%以上是由基因突变引起的。先天性肌营养不良症、囊性纤维化、亨廷顿病等都是由基因突变引起的罕见病。针对罕见病的治疗方法因病因不同而异。对于基因突变引起的罕见病，目前主要采用基因治疗、基因编辑等方法进行治疗。而对于由环境因素引起的罕见病，则需要采取相应的措施，例如避免接触有害物质等。对于由感染、营养不良等原因引起的罕见病，则需要采取相应的药物治疗、营养支持等措施。
他们的现状并不是很好，因为治疗药物特别的昂贵，也缺少治疗的方法，生活的比较困难。
由于罕见病病例较少，所以在医学界就缺钱专业的研究，进而导致病情相关的专家较少，如果没有先例，治疗起来就相对困难很多了。
健康对于我们每个人来说都是非常重要的，拥有一个健康的身体才是我们更好的学习和工作的前提条件，如果没有一个健康的身体的话。那么其他的一切也都无从谈起了。俗话说身体是革命的本钱，我们应该要保护好自己的身体健康的这个问题。相信大家在网上也是看到了七种罕见病治疗药物纳入医保的这件事情。所以很多人就会产生这样的疑问，就是罕见病的治疗有多困难。对这个问题的回答，比如说昂贵的医药费以及患者的忍耐，下面我们具体来了解一下。
1 昂贵的医药费
我们都知道，其实图一那些罕见的病而言，这本身也是我们非常少见的一种病情。都是这些病情，它的危害性也是非常的大的，如果不及时的去接受治疗的话，那么身体就会逐渐衰弱，同时我们的健康也会受到相应的影响的。所以当我们在网上看到这种七种罕见的病，治疗药物被纳入医保的这件事情的时候，在我看来，我觉得这种罕见的病他的治疗是非常的困难的。比如说他要有那种昂贵的医药费，很多患者是根本接受不了这种昂贵的医药费用的。
2 患者的忍耐
其实很多时候，对于那些患者而言，他们在医院的时候，他们不仅要接受着那种病情所给他们带来的那种折磨。而且还要担心家里面的钱够不够之类的，所以这时候他们的无论是精神上面还是心理上面所受到的压力都是非常的大的，而且在这样的情况下，他们的身体也会逐渐的衰弱。而且还会导致神经不明不清楚的现象，所以在我看来，我觉得这是一种不好的现象的。因此我们在平时的生活中应该要更多的去关注这方面的问题。
所以很多时候我们在平时的生活中遇到这样类似的问题的时候，我们就应该要去寻求法律的保护，来维护自己的合法权益之类的，而且现在本身就是一个法制的社会，同时国家也非常注重那么多身体健康的这个问题。还有就是当我们生病的时候，我们就可以凭借自己的医保到医院看病，这可以给我们节约很多的钱都是也可以让很多的人都能够有钱看病。以上就是我总结的一些对于这个问题的相关看法，说完这些在今后的生活中能够对大家有一定的借鉴作用。
每年的2月28日为国际罕见病日，罕见病又被称为"孤儿病"并且其病种数量很多，严重的威胁到人的健康和生命的安全。在2008年欧洲罕见病组织，发起了第一届国际罕见病日，并且选择了每四年才会出现一次的日子，其寓意着罕见病的罕见，自此以后每年2月份的最后一天为被定为了国际罕见病日，到今年的2月28日已经是第十四个国际罕见病日。
让我们来了解什么是罕见病，“罕见病”是指流行率很低，非常少见的疾病，根据世界卫生组织对罕见病的定义，患罕见病的人口数为患病总人口数的百分之到百分之1，世界上各个国家和地区根据自己本地的情况，对于罕见病的认定标准都有所差异，例如美国的罕见病定义为每年患该疾病的人数少于20万人，日本的罕见病规定为，每年的患病人数少于5万人。而台湾以万分之1以下的发病率为判断是否为罕见病的标准。
罕见病说罕见其是也并不罕见，根据统计全球目前已知的罕见病就多达7000多种，占据人类已知疾病的百分之10，患罕见的其中百分之80是由于基因缺陷所造成的，并且罕见病具有遗传性，患上罕见病的有百分之50为儿童，这些孩子中百分之30活不到5岁，据估计我国的罕见病患者预计多达2000多万。
我国对于罕见病患者也是极为重视，在今年3月1日起，我国将执行2020年国家医保目录，该目录新增119药品将其纳入医保报销范围，其中也包含了7种治疗治疗罕见病的药物，这新增的7种罕见病药物对患者及患者的家庭带来了福音。
据了解121种治疗罕见病的药物中，目前在我国上市且有相应病症的50种药物，已经有40种被纳入了国家医保中，而本次又新增7种治疗罕见病的药物。
下图为新增罕见病治疗药物的名称
医学论文怎么写医学论文写作一般有几种类型：综述、个案报道、病例分析、临床研究、科研课题论著、学位论文等等。医学论文的撰写要看你的经历和年资，这决定了您对问题理解、了解的深度和广度，也就是能力，简要建议如下：1、在校学生，一般只能写综述等理论探讨型的论文；2、低年资者，综述、病例个案报道、回顾性病例分析等。3、高年资者哪一种类型的论文都可以。至于怎么写医学论文，以下步骤供参考：结合自己平时的工作和学习，借助数据库查找相关的参考资料，大量参阅相关文献，筛选自己喜欢的、熟悉的内容，找出具有科学性、实用性的论点，着手撰写。以下内容供参考：医学论文的基本格式及写作方法（一）标题（title）标题要求：1.阐述具体、用语简洁：一般不超过20个字。2.文题相称、确切鲜明：标题体现内容，内容说明标题。3.重点突出、主题明确：突出论文主题，高度概括，一目了然。不足以概括论文内容时，可加副标题（破折号、括号或加序码）。（二）作者署名（author）1.作者署名的意义(1)明确论文责任：文责自负(2)获得应有的荣誉：载入科技发展的史册(3)文献检索的需要：著者检索(4)明确著作权：人身权和财产权2.作者署名的原则署名的个人作者，只限于选定研究课题和制定研究方案，直接参加全部或主要部分研究工作并做出贡献，以及参加撰写论文并对内容负责的人。(GB7713-87《科学技术报告、学位论文和学术论文的编写格式》)3.作者署名的要求(1)分为集体署名和个人署名。(2)第一作者应是论文课题的创意者、设计者、执行者，是论文的执笔者。(3)多人合写时，主在前，次在后；多单位合写时，用脚注标明。(4)作者人数不易过多，一般不超过6人。(5)指导、协作、审阅者可列入致谢中。（三）摘要（abstract）1.摘要内容和格式一般格式：(1)目的（objective）：说明论文要解决的问题及其起源、由来。(2)方法（methods）：说明研究时间、参加完成研究的患者或受试者的人数和研究的主要方法。(3)结果（results）：说明研究内容中主要结果，包括数据和统计学检验结果。(4)结论（conclusions）：说明主要结论，包括直接的临床应用。其它格式(1)目的（objective, purpose, aim, background）：论文要解决的问题及其起源、由来、研究背景。(2)设计（design）：论文基本研究设计。(3)地点（setting）：研究地点、单位、等级。(4)对象（subjects, patients）：论文研究的时间、参加完成研究的患者或受试者的人数和研究的主要方法。(5)处理（intervention）：论文的临床治疗和其它处理方法。(6)检测（measures）：论文为评定结果而进行的主要测试项目。(7)结果（results）：说明研究内容中主要结果和数据。(8)结论（conclusions）：说明主要结论，包括直接的临床应用。2.摘要的写作要求(1)连续写出，不分段落，不加小标题，不举例证。(2)格式规范化。(3)简短、完整，一般占全文文字的10%左右。(4)文字性资料，不用图、表、化学结构式。(5)内容基本一致的英文摘要。（四）关键词（key words）关键词是表达科技文献的要素特征，是具有实际意义的词或词组。主题词是规范化的关键词，关键词是具有灵活性和广泛性的自由语言。现阶段关键词和主题词都作为检索语言使用。由于关键词是自然语言，同义词、近义词、多意词未统一，造成检索误差，故目前多采用从医学主题词表（MeSH）中选择。1.关键词格式3-8个词或词组，之间空一格书写，不加标点符号。外文字符之间可加逗号，除专有名词的字首外，余均小写。2.选择关键词的方法(1)可从标题、摘要和全文内容中选择，以从标题中选择最常用。(2)要严格筛选，充分、准确、全面地反映文章的中心内容。(3)查阅医学主题词表确认。（五）引言（introduction）1.引言的基本内容(1)简要叙述研究此项工作的起因和目的(2)研究此项工作的历史背景(3)国内外对研究此项工作的研究现状和研究动态(4)强调此项工作的重要性、必要性和研究意义(5)适当说明研究此项工作的时间、材料和方法2.引言的写作要求(1)简明扼要，重点突出：一般为200-500字，约占全文的1/8-1/10。(2)实事求是、客观评价：不能蓄意贬低前人，切忌妄下断言。(3)少用套话：水平如何，自有共论。(4)勿与摘要相同，避免与正文重复：不涉及结果或结论。(5)一般不写“引言”字样标题。(六)材料与方法（materials and methods）1.材料与方法的主要内容(1)实验对象：①动物：名称、品种、数量、来源、年龄、性别、分组标准与方法。②微生物或细胞：种、型、株、系、培养条件和实验室条件。③临床病例：来源、数量、性别、年龄、病因、病程、病理诊断、分型标准、选择标准。(2)实验仪器：仪器设备名称、生产厂家、型号、操作方法、改进之点。(3)实验材料：药品和试剂的名称、成份、规格、纯度、来源、出厂时间、批号、浓度、剂量、给药方法、途径、用药总量。(4)实验方法与条件：①临床病例：观察方法、指标、治疗方法、药物名称、剂量、使用方法、疗程。②手术与标本：手术名称、术式、麻醉方法、标本制备过程。③实验室：实验与记录手段、观察步骤、指标、注意事项、方法改进及依据。（5）统计学方法：（七）结果（results）结果是论文价值所在，是研究成果的结晶。全文的结论由此得出，讨论由此引发，判断推理和建议由此导出。1.结果的内容(1)数据：不用原始数据，要经统计学处理。(2)图表：用于显示规律性和对比性。(3)照片：能形象客观地表达研究结果。(4)文字：对数据、图表、照片加以说明。2.结果的写作要求(1)按实验所得到的事实材料进行安排，可分段、分节，可加小标题。(2)解释客观结果，不要外加作者的评价、分析和推理。(3)结果要真实性，不可将不符合主观设想的数据或其它结果随意删除。(4)因图表和照片所占篇幅较大，能用文字说明的问题，尽可能少用或不用图表或照片。（八）讨论（discussion）讨论是论文的重要主体部分，是作者对所进行的研究中所得到的资料进行归纳、概括和探讨，提出自己的见解，评价其意义。1.讨论的内容(1)对实验观察过程中各种数据或现象的理论分析和解释。(2)评估自己结果的正确性和可靠性，与他人结果比较异同，并解释其原因。(3)实验结果的理论意义及对实践的指导作用和应用价值。(4)(4)作用机制或变化规律的探讨。(5)同类课题国内外研究动态及与本文的关系。