这些数字的意义不仅仅是统计，每个数字的背后，都是罕见病患者和罕见病家庭的艰难生存。
罕见病是指一种病吗？为什么有的人会得罕见病？得了罕见病会怎样？
如果没有对「罕见病」进行过了解，很多人看到上面的问题，很难回答上来。国际罕见病日，让我们一起了解这个陌生却又和我们“息息相关”的疾病。
罕见病，又称 孤儿病 ，是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口比例 ‰ 1‰ 的疾病定义为罕见病。乍一看 「‰」 这个千分号都不常见，所以罕见病真的很少吗？
根据国际罕见病日官方网站显示的信息，全球有超 3亿 人患有罕见病，也就是说，几乎每 21个 人中就有1个罕见病患者。
在中国，罕见病患者约有 2000万 人，这是什么概念呢？根据《2020年第七次全国人口普查数据》显示，北京市的人口数合计 2189万 人。可以说全国的罕见病患者人数，几乎相当于一个北京市的人口数。
平时我们在新闻中看到的“月亮的孩子”、“瓷娃娃”、“不食烟火的孩子”......这些美丽的名字背后，对应的是「白化病」、「成骨不全症」、「苯酮尿症」等罕见病患者。
目前全球已知的罕见病超过7000种，与其说这些疾病罕见，不如说我们对它的了解少之又少。
80%的罕见病为遗传性疾病，那么为什么会有遗传病呢？这就要从基因突变讲起：人类的进化离不开基因突变，“好”的突变让我们进化，“坏”的突变可能使我们生病。
以常染色体隐性遗传病来讲，如果父母都是致病基因的携带者，那么其孩子有25%的可能性发病，25%的可能性正常，50%的可能性携带但不发病。如果父母只有一方携带致病基因，则孩子有50%的可能性 健康 ，50%的可能性为携带者。
也就是说，我们每个人都是罕见病基因携带者，而人类只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能性。从这个意义上，罕见病患者，背负了人类进化试错的重担，承受了人类进化的代价，他们不该因为疾病被歧视。
1.诊断难
从发病，到确诊需要多久？一周？两周？一个月？半年？
答案可能比你想象的更久。
罕见病症状涉及范围广，异常器官系统比较多，罕见病信息的可及性是造成误诊的最主要相关因素。目前，罕见病主要涉及遗传代谢科、免疫科、内分泌科、神经内科、血液科、骨科等多个专业， 一方面患者可能需要经历4、5个甚至更多的医生，才能找到真正对应的科室，另外一方面，医生可能也需要查找上百种疾病的相关资料，才能进行判断。
2.治愈难
确诊了，就意味着能被治愈了吗？并不。
而有药可治，对于罕见病群体来说，已经是一件幸运的事。
对罕见病患者来说：
3.用药难
罕见病用药为什么那么贵？
罕见病药「既贵且缺」，这是罕见病群体及临床医生面临的最大难题。
好在，2022年1月1日，随着新医保目录实施，压在许多罕见病家庭上沉重的负担，终于可以相对减轻一些了： 据推测，“诺西那生钠”入医保后，患者的年治疗费用很可能降至30万元以下。
2020年和2021年各新增7种罕见病治疗药物，目前纳入医保目录的罕见病药物已达62品类，其中新增实施的2个罕见病用药（包括诺西那生钠在内）都曾被称作“天价药”，意味着高价罕见病用药进入医保“0的突破”。
正如医保谈判代表所说“每一个小群体都不应该被放弃”，我国从未放弃对罕见病群体的救治。
......
种种举措，对一些罕见病家庭和患者来说，可能都意味着 “至此有了生的希望” 。
今年的国际罕见病日口号沿用了去年的： “Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”
罕见并不孤单
罕见即强大
因罕见而骄傲
#每个人生来都是罕见病基因携带者#
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[5]国家卫生 健康 委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知.国卫办医函〔2019〕157号.
[6]国际罕见病日官方网站:
内容出品：小荷医典
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45岁，沈松杰，乳腺外科主任助理，副主任医师，副教授，硕士研究生导师，医学博士。2005年毕业于北京协和医学院八年制并获得博士学位，毕业后留院工作至今，专业从事乳腺良恶性疾病的手术治疗及综合治疗。擅长乳腺癌保乳、保腋窝、乳癌根治及即刻再造术，良性肿瘤美容切除。2013年由北京协和医院公派至哈佛大学医学院 Dana-Farber癌症中心及哈佛大学公共卫生学院学习。2017年获北京协和医院外科最佳副主任医师。现任北京乳腺病防治学会青年学术委员会主任委员，北京乳腺病防治学会理事，中国研究型医院学会乳腺专业委员会常委，北京乳腺病防治学会外科专业委员会委员及秘书，北京乳腺病防治学会健康管理专委会常委，《中华乳腺病杂志》中青年编委、《协和医学杂志》青年编委等职务。承担多项国家级及省部级课题，在SCI及国内核心期刊上发表论文20多篇。
《协和医学杂志》是中国医学科学院、北京协和医院主办 的、国内外公开发行的高级学术性临床医学杂志，2010年7月创刊。创刊时间太段，产生不了影响因子，所以目前什么核心也不是的。
1910年伍连德在报纸上曾发出成立医学会的倡议，1915年2月，国内各地医师31人在上海举行中华医学会成立大会。推选颜福庆为第一任会长。会址定在上海。当时共有会员232人。11月，中英文并列的《中华医学杂志》创刊，第一卷第一期发表《中华医学会宣言书》，宣布学会的宗旨为巩固医家友谊、尊重医德医权、普及医学卫生、联络华洋医界。1916年2月在上海召开第一届会员代表大会，通过学会章程，选举伍连德为会长，并决定每两年召开一次代表大会，随即开展学术活动和组织工作，1917～1930年先后召开7届会员代表大会。1932年4月中华医学会与中国博医会（1886年建立，首任会长为嘉约翰）举行联席会议，宣布两会合并，仍称为中华医学会。同年9月召开合并后的第一次代表大会（即第九届大会），选举牛惠生为会长。当时会员已达1500余人。抗日战争时期，学会迁往重庆，1947年迁回上海。学会自成立到1949年共召开会员代表大会15次，成立的专科学会有内、外、妇、儿、医史、卫生等11个，出版了《惠嘉二氏内科要览》、《迈魏二氏外科手术》、《罗氏卫生学》、《高氏医学辞汇》等书籍和《中华医学杂志》、《中华医学杂志外文版》、《中华健康杂志》和《医文摘要》等期刊。此时会员人数已达3000余人。1950年中华医学会召开第16届会员代表大会。大会接受中华人民共和国政府第一届全国卫生会议所确定的全国卫生工作方针，修改了学会章程，选举傅连暲为理事长，总会会址由上海迁到北京。全国各省、自治区都设有分会。1951年1月，中华医学会加入中华全国自然科学联合会。1958年9月中国科学技术协会成立，中华医学会成为它的一个组成部分。50年代中期，专科学会已增到15个，主医学期刊19种。1960年所有期刊因检查工作一度暂停，随后相继复刊。国际医学交往也有所增加。1956年第18届会员代表大会时，会员(包括中医105人)已达15218人。“文化大革命”中，学会组织遭到破坏，活动中断。70年代初，逐渐恢复。在实行改革、开放之后，学会的会务和学术活动有较大发展，这也是学会工作最活跃的时期。开展学术交流，促进医学科学发展仍是学会的主要任务。每年举全国性学术会议100个左右。学会还围绕国家科研攻关项目和卫生工作的重点组织多学科、前瞻性的学术研讨，通过科学论证，提供决策建议和咨询。如对肝炎、肿瘤、性病等都提出防治对策建议。民间国际医学交流也有较大发展，中华医学会与世界医学会及18个国际性专科学会建立了密切联系，同许多国家的医学会进行了友好交流。每年接待国外来访团组50多批，组织出访和参加国际会议20多批。学会每年在国内举的国际会议和双边会议10余个。学会对港澳地区交往非常密切。现又开展海峡两岸的学术交流和友好往来。台湾医学会、台湾医师公会、台湾全科医师会等学术团体都应邀来大陆访问，学会也派专家去台湾讲学。现有83个专科分会，50万名会员，下设部门16个，法人实体机构3个，另与解放军军事医学科学院合医学图书馆1个。全国共有会员25万人。各地市县分会386个、专科学会65个、学组139个。出版中华系列杂志417种，并有学会机关报《中华医学信息导报》。学会设学术会务部、编辑出版部、继续教育部、对外联络部、科技咨询部、图书信息中心等事机构。台湾也设有医学会，出版两种刊物：《台湾医学会杂志》（月刊，1901年始刊）和《台湾医学会继续教育版》（月刊，始刊于1989年）。香港有香港医学会，为独立的组织，与中华医学会有杂志交换。澳门有中华医学会澳门分会。
中华结核和呼吸杂志 中华神经外科杂志 中华泌尿外科 中华内科杂志 中华超声影像学杂志 等等都是中华医学会主办的，您是什么科室的，找什么方向的期刊呢。
现在投稿是不需要介绍信的。写好就可以直接投稿了。
1、《中华内科杂志》：为中国科学技术协会主管、中华医学会主办的内科领域学术期刊，创刊于1953年，前身为1949年10月创办的《内科学报》。截至2015年4月，《中华内科杂志》第十届编辑委员会有顾问7人、编辑委员147人、特约编委3人。
2、《中华外科杂志》：是中国科学技术协会主管、中华医学会主办并直接出版的外科综合性高级学术期刊。据2018年10月《中华外科杂志》官网显示，《中华外科杂志》第十三届编辑委员会拥有顾问11人，编委123人，通讯编委106人。
3、《中国康复理论与实践》：是由中国残疾人康复协会、中国医师协会和中国康复研究中心主办的国家级学术期刊，为国家科技部中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、《中文核心期刊要目总览》入编期刊，创刊于1995年12月，国内外公开发行。
4、《中华心血管病杂志》：创刊于1973年2月，中华医学会主办的系列医学专业学术期刊中的一种。目前为月刊。设有述评、对策研究、临床研究、基础研究、流行病学与人群防治、综述、继续教育园地等栏目。
5、《中国实用外科杂志》创刊于1981年，是由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管、中国医师协会和中国实用医学杂志社联合主办的医药卫生科技刊物。
据2019年7月《中国实用外科杂志》编辑部官网显示，《中国实用外科杂志》第八届编委会顾问有28人、资深编委有34人、编委有177人、特邀编委有48人。
《健康之路》杂志创刊于2002年，是经中华人民共和国国家新闻出版总署批准注册的正式公开出版物。本杂志是由广东省科学技术协会主管，由广东省医学会和中国保健协会主办国家级优秀医学科技期刊；是各级人事部门评定各级职称和科研成果的有效认定期刊。 由此可见，是国家级的，医学类的期刊，您可以去GO期刊网看看！
这本杂志不是核心期刊，也不是一级期刊，就是普刊国家级，国家卫生部主管的，中国保健协会主办的，国际刊号ISSN1674-4985,国内刊号CN11-5784/R，投稿邮箱，主要栏目：论著，综述，卫生管理，基础研究，临床研究，短篇报道，个案报告，学术讲座，中医中药，护理研究，影像与检验，国外医学等，现在安排14年末期，要审核后才能发表，亲自己联系吧
《中国保健》旬刊是新闻出版总署正式批准，中华人民共和国卫生部主管，全国卫生产业企业管理协会主办。用医学的科学理论和临床技术指导医务工作者的医疗服务实践，为广大医务工作者提供良好的教育机会和学术交流的平台，致力于全面提高医师的综合素质。为医生评职、考核、晋级提供重要依据。
1、《中华内科杂志》：为中国科学技术协会主管、中华医学会主办的内科领域学术期刊，创刊于1953年，前身为1949年10月创办的《内科学报》。截至2015年4月，《中华内科杂志》第十届编辑委员会有顾问7人、编辑委员147人、特约编委3人。
2、《中华外科杂志》：是中国科学技术协会主管、中华医学会主办并直接出版的外科综合性高级学术期刊。据2018年10月《中华外科杂志》官网显示，《中华外科杂志》第十三届编辑委员会拥有顾问11人，编委123人，通讯编委106人。
3、《中国康复理论与实践》：是由中国残疾人康复协会、中国医师协会和中国康复研究中心主办的国家级学术期刊，为国家科技部中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、《中文核心期刊要目总览》入编期刊，创刊于1995年12月，国内外公开发行。
4、《中华心血管病杂志》：创刊于1973年2月，中华医学会主办的系列医学专业学术期刊中的一种。目前为月刊。设有述评、对策研究、临床研究、基础研究、流行病学与人群防治、综述、继续教育园地等栏目。
5、《中国实用外科杂志》创刊于1981年，是由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管、中国医师协会和中国实用医学杂志社联合主办的医药卫生科技刊物。
据2019年7月《中国实用外科杂志》编辑部官网显示，《中国实用外科杂志》第八届编委会顾问有28人、资深编委有34人、编委有177人、特邀编委有48人。
没有特殊的东西就不用写。
都是一级协会，谈不上谁高谁低，只是因为国内康复医学发展缓慢，影响力上医学会高很多
现在投稿是不需要介绍信的。写好就可以直接投稿了。
jama是美国医学会杂志; 日本汽车工业协会; 日本汽车制造商协会; 美国医学协会杂志; 美国医学会期刊;
例句]The research was published in JAMA Internal Medicine.
这项研究在《美国医学会杂志·内科学卷》上发表。
《美国医学会杂志》(The Journal of the American Medical Association,JAMA),自1883年7月14日在美国芝加哥市创刊,迄今已有107年连续出版的历史,它是国际知名的医学杂志之一。
全名：the Journal of the American Medical Association美国医学会杂志 出版方：美国医学协会。世界上三大医学会之一，在医学领域拥有很高的地位。 影响因子：（2006） 创刊：1883年 刊期：周刊，每月出版4期，全年出版48期 定位及内容：为国际四大著名医学周刊之一，主要刊载临床及实验研究论文、编者述评、读者来信、相关书评等类型文章。同时该杂志也向读者提供医学及卫生保健领域的非临床性信息，涉及政治、哲学、伦理、法律、环境、经济、历史及文化等方面内容。JAMA比较注重其教育职能，向临床医师提供基础医学与临床医学方面的继续医学教育服务。迄今已有近120年的创办史，目前有19个在全世界各地发行的“国际版本”(International Edition)，总发行量近40万册，有“国际大刊”的美誉。中文版：《JAMA》中文版为其海外版之一，版创刊于1983年，目前为双月刊。每期从8本原版杂志精心挑选，翻译汇总为一本《JAMA》中文版。中文版的内容适合中国国情，具有极强的实用性、指导性。刊出内容以大内科为主，重点为对人类生存、健康威胁最大的疾病、临床热点（共性）问题以及医学科学重大成果。适用于不同医学临床专科，特别是在临床第一线工作的内科医生阅读