你应该向老师表明你论文的创新性，选择这个题目是因为研究的少，同时有具有研究的意义，同时你研究这个课题带给人们的好处有哪些，重点是突出论文的意义或就某一方面的空缺的填补也行。还有研究成果的价值。
正式答辩开始，下面是我的部分发言：尊敬的评委老师以及在座的各位同学：大家早上好。我是X级XX专业的XX，很高兴在这里论文答辩，希望今天能为我20年的学生生涯画上一个完满的句号。（这句可是我琢磨了半天的经典啊）下面，论文答辩 论文答辩ppt 论文答辩技巧,就我毕业论文的选题原因，国内外研究现状，研究目的，研究方法，研究内容，研究结论等问题向大家做一个简单的汇报。之所以选择这样一个论文题目，主要是基于以下三方面的考虑：…………以上是我毕业论文的一些基本情况，欢迎各位老师批评指正（这句话挨了一顿批，答辩主席先给我个下马威。这句可是我上网时看到的，以示谦卑，没想到犯了本本主义错误。答辩之前最好是多答辩评委老师的性格爱好都有个底，尤其是答辩委员会的主席，他可是一把手），谢谢。在答辩中有一些小体会，这里与大家分享，希望对大家有所帮助。答辩分为三个阶段：陈述期（20-25分钟）、提问期、回答期，三个阶段大致一个多小时左右一个人。在陈述期的20分钟，有的学院要答辩者做PPT,有的则不用；有的陈述时要脱稿，有的则可以看稿子。在这个阶段，一般情况下没有老师在听你讲什么，他们都在低头看你给他们发的论文和论文简介，因为这么厚的论文是没有老师有时间看的，他们也都是临阵摸枪，看个大概。所以在这一阶段，你的任务就是磨时间，注意语气要平缓，要稳，发言时尽量不要太专业化，没有人听你讲晦涩的理论，当然，更不能拉家常，说一些你们邻居家怎们怎么的事情，这显得你太没专业素养和水准。总之，这个度要拿捏好。注意观察老师和同学的表情，察言观色才是硬道理。在提问期这个阶段，聆听是你的主要任务。老师会为你磨时间。有本校的老师，一般都会先评价下你的论文，当然是说很多好话的，这都是讲给答辩委员会主席听的。接下来就是提问，老师提问的时候你要记好他的问题，理解他的意思。在记得时候要注意把你回答的要点关键字一起写上，因为老师问完了你就要回答的，如果你反应比较快，你可以把老师的问题分类做个概述，然后按类作答，这样更显得你这孩子不错。回答之前要对老师的评价和建议表示感谢，接下来回答老师的问题。第一个问题，先念一下题目，然后作答。作答时忌讳一盲目自大，得意洋洋，一副欠抽的样子，忌讳二信心不足，慌里慌张，没有底气，一副心虚的样子。要知道论文是你写的，你看的相关东西比他们多，所以你可以大胆的说，只要自圆其说即可。在这一阶段回答时要言简意赅，一语中的，废话少说，言多语失，能说就说，不能说的就说自己在这方面写论文的时候也考虑过，但考虑的不充分。忌讳的是不知道了就不说话，大家都不说话，气氛就凝固了，在论文答辩中如果没人说话，那就不好了，所以一定要说，哪怕你说不会，也比不说好。值得一提的是，老师提问的问题有大有小。有对理论的，所以你要对你论文的理论了如指掌，尤其是一些相近的名词，尤其是长的差不多的词，比如这次我们同学的社会资源、社会资本、社会关系这三个词就让老师给缠了半天；有对方法的，所以你要对你做的调查细节注意再注意，不要有闪失。应付的东西老师都能看出来，人家干了这么多年，眼睛都很毒的；有对细节感兴趣的，所以你要对你的论文的逻辑结构、句子通顺与否、措词、错别字、标点尤其是摘要部分注意注意再注意注意，在这些方面出问题显得你不够认真仔细，所以校对时要下功夫，可以和同学交换校对，因为我们对自己写的东西，挑错别字是很困难的。摘要就那么点字，又在论文开头，这可是门面啊，还有最好有个后记，感谢之类的话，虽然老套，但咱们读了这么多年的书也应该感谢一下老师，必须的嘛。答辩通过基本上是十拿九稳的，但是咱们也不能弄的太难看。自己丢人无所谓，给导师丢人就是罪过了。为了导师，为了自己，也要好好表现。好了，基本上就说这么多吧，各个专业各个学校的情况不一样，我说的只是一家之言，仅供参考而已，希望对大家有些帮助。
对于工科类的：答辩就一天，那天你把图啊什么的放在画板上，答辩老师会根据你的图来问你问题，不同的图不一样，但总体来说都会问一些专业课的知识，比如机械设计的，和理论的，如果有液压部分内容的话也会问，如果有电的部分内容的也会问，主要是先让你讲明白你做的东西的工作原理！！！然后是问你一些小部分的结构为什么要这么做的原因，导师还看说明书，里面的格式很主要，内容一般不会很仔细的看，主要是前面的综述，还有后面的结尾...其实答辩很简单的，一般都能过的...
要熟悉论文，要自然大方！不要紧张！
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遗传病的研究和诊断DNA分析是发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性（RFLP）分析在遗传病判断中应用最多。遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。
这次给大家推荐几款nice的论文网站，方便大家在撰写论文时能更快地获得相关资料，用于借鉴参考。① OALib 免费论文搜索引擎链接：是一个学术论文存储量超过420w篇的网站，其中涵盖数学、物理、化学、人文、工程、生物、材料、医学和人文科学等领域，而且所有文章均可免费下载。目前该网站也和国内外很多大学的图书馆有合作，例如武汉大学、南京大学等等。它的一大特色在于功能上支持页面快照，所有文章网站提供快照浏览，不出站就可直接浏览文章标题、作者、关键词以及摘要等基本信息，如需查看全文点击可跳转至原文地址下载，这样也大大缩短了我们的时间成本，是一个较为高效的论文查找网站。② HighWire 斯坦福学术文献电子期刊链接： Press号称是提供免费全文的、全球最大的学术文献出版商之一。该网站收录的期刊内容囊括了生命科学、医学、物理学、社会科学等多个领域。具体收录电子期刊882种，文章总数已达282万篇，其中超过103万篇文章可免费获得全文，重点是这些数据仍在不断增加。③ Intute 学术资源搜索工具链接： 是一个专注于教学、研究方面且免费、专业、强劲的学术搜索工具，所以在论文质量上是绝对有保障的。该网站目前数据库信息已达12w余条。虽然Intute只涵盖了科学与技术、艺术与人文、社会科学、健康与生命科学这四个学科，但是各个领域下又包含诸多子学科。以科学与技术类为例，它还覆盖了天文、化学、物理、工程、计算、地理、数学、地球科学、环境以及交叉学科，并且可搜索到的信息达多条。Intute 在检索功能方面包含了基本检索、高级检索和分学科浏览三种方式，关键词输入可以是题名、关键词或领域描述。④ FindaRticles 文献论文站点链接：是一个在众多搜索引擎包括谷歌上价值很高的学术站点，拥有的文献总量达1100万篇。资料来源于杂志、定期刊物和报纸等等，其中提供涵盖艺术与娱乐、汽车、商业与经融、计算机与技术、健康与健身、新闻与社会等各个方面顶极刊物的海量内容。其中大部分为免费的文献资料，检索操作也很方便简单。⑤ Intechopen 免费科技文献链接： 是一个拥有200余本书籍和超过8000学术文章的学术平台。其中涵盖生物科学、计算机和信息科学、地球科学、电气与电子工程、工程、材料科学、医学、技术等学科领域。该站点旨在给读者群和科学界提供一个可以阅读、分享和下载相关学术资料的平台。⑥ LolMyThesis 哈佛毕业论文分享网站链接：是个由哈佛学院学生创办的论文分享网站，该网站原来是一些本科生及研究生记录自己撰写论文时遇到的压力以及写论文中遇到的一些琐碎事情，但是随着越来越多人上传自己的论文，你已经能在这里查到不少有用的资料，而且所有的论文都支持在线阅读，免费使用。⑦万方数据库链接：万方是一个涵盖期刊、会议纪要、论文、学术成果、学术会议论文的大型网络数据库，其中万方期刊集纳了理、工、农、医、人文五大类70多个类目共7600种科技类全文，可谓与中国知网在国内学术文献领域齐头并进。当然，在知识付费时代也免不了将知识产权维护到底的铁律，所以它的部分文献需要读者付费后才能进行阅览。⑧ 全国图书馆论文搜索网链接：这是一个对于大学生来说比较方便实用的网站，无论你身处校内还是校外，都可以通过该网站的文献资料辅助你的论文编写。更为方便的是，只要你在该站点右边留下你的邮箱号，你所选取的论文就能直接发送到你的邮箱。关键词搜索根据书名或者作者来筛选排序，除了可以选择期刊外，还可以尝试选择图书、报纸、学位论文、会议论文、专利、标注、视频等内容。
医学遗传学论文
遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。
1 医学遗传学课程特点
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。
2 改革医学遗传学考试方式的必要性
传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。
医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。
3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路
改革考试形式 在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。
笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。
口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。
操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。
写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。
转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。
鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。
注重考试内容的选择，提高学生综合素质 在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。
调动教师积极性，促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。
总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。
参 考 文 献
［1］ 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.
［2］ 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
我看到过（亚洲遗传病病例研究）里面专门写这样的论文`~
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
现在年轻人患癌的几率越来越高，在黑龙江有这么一个大四女孩，名叫李敏，她在马上毕业的时候患上了NK细胞白血病，这种疾病来势凶险，让李敏全家陷入了难过与悲痛，李敏忍受着身体的病痛，与病魔作斗争，庆幸的是老天有眼，李敏与妈妈在骨髓方面配型成功，妈妈为她移植了骨髓，而很遗憾的是，李敏错过了自己的毕业典礼。
时间从不败意志力坚定的人，比如说这个哈尔滨患癌女孩，她在大四患上了白血病，一路抗癌过程非常痛苦，让李敏痛不欲生，但是好在李敏很有意志力，她扛过了一期期的化疗，放疗，终于熬到了和妈妈配型成功的消息，白血病移植配型成功的骨髓，才能保住生命，而李敏很幸运，她虽然因为生病错过了毕业典礼，但是她坚强的意志力却感动了很多人。
李敏在患上NK细胞白血病后，她的学业就戛然而止了，没有了校园里的欢声笑语，一切都好像索然无味，在大四学生都开始进行毕业答辩，拍摄毕业照的时候，李敏仍在忍受着病痛折磨，最终李敏抗癌成功，而她所在的东北林业大学，更是很有心意的为她准备了一场精彩的毕业典礼，而李敏也返回校园进行了迟到一年的毕业答辩，学院的院长还为她单独拨穗，很值得纪念的一幕，让人动容。
人这一生会遇到很多事情，但遇到事情的时候，一定要坚强面对，就像李敏一样，即便患上了癌症，但也同样没有改变她的意志力，她积极抗癌，终于获得新生，就如那句话所言，人生中所有的际遇都是天意，一定要相信，生活中无论是好的事情还是坏的事情，一切都是最好的安排。
哈尔滨抗癌女孩重返校园完成毕业答辩，并接受了学校校长专门为她一人单独拔穗。这个期间李敏因为查出罹患NK细胞白血病，毕业曾被无限延期，好在配型成功，进行了骨髓移植，身体逐渐好转，坚持来到学校完成答辩。磨难没有打倒她反而激励了更多人，确实是社会正能量。
论文答辩开场白（精选9篇）
在日常学习、工作生活中，大家都经常接触到论文吧，通过论文写作可以培养我们独立思考和创新的能力。一篇什么样的论文才能称为优秀论文呢？以下是我为大家收集的论文答辩开场白（精选9篇），供大家参考借鉴，希望可以帮助到有需要的朋友。
各位老师:
下午好！
我叫xxx，是xx级xx班的学生，我的论文题目是xx，论文是在xx导师的悉心指点下完成的，在这里我向我的导师表示深深的谢意，向各位老师不辞辛苦参加我的论文答辩表示衷心的感谢，并对三年来我有机会聆听教诲的各位老师表示由衷的敬意。下面我将本论文设计的目的和主要内容向各位老师作一汇报，恳请各位老师批评指导。
首先，我想谈谈这个毕业论文设计的目的及意义。作为计算机应用的一部分，图书销售管理系统对图书销售进行管理，具有着手工管理所无法比拟的优点，极大地提高图书销售管理效率及在同行业中的竞争力。
因此，图书销售管理系统有着广泛的市场前景和实际的应用价值。
各位校领导，老师:
大家下午好!
我是来自行政管理专业XX班级的XXX。我的研究课题是基于XXXXX的现状，在XXX教授的带领指导下研究完成的。
在此，我由衷的感谢XXX教授对我的帮助(客套话多说几句)。我的论文题目是《行政管理XXXX》。
尊敬的领导老师，亲爱的同学们:
大家下午好。
我们来自数计学院，我叫马圣泓，身边二位是我的搭档，xxx，xxx。很自豪能够作为本次团刊答辩的代表站在这里，在为学院争取荣誉的同时，也让大家更了解我们数计学院。下面的时间还请大家随我们一起畅游数学之林，畅享树林之风。
《数林风》创刊于xx年5月，已伴随我院走过四个春秋。她秉承“增强媒介作用，服务广大学子”这一朴实无华的创刊宗旨，与时代同行，与成长相伴，聚焦校园内外，引导学生树立起正确的人生观与价值观，指引学生走上成长、成才之路。
诚如一个成功男人的背后都有一个伟大的女人，一份优秀的团刊背后，也定然有一群默默辛勤付出的人。《数林风》自创刊来就保持着一学期一份的发行频率，内容上与当时的主题教育和心理健康教育相结合，在学院教师的引导下，由我院新闻部、宣传部承办制作。新闻部是我院为团刊专门设立的部门，下设记者团，他们的工作是对材料进行精心搜集筛选，合理安排团刊排版，同时负责对院内外各项活动的采访以及稿件的编辑，辛苦程度可想而知。可以说《数林风》里的每一页每一行都承载着他们辛勤的汗水。在此，请允许我代表数计学子向为制作团刊辛劳付出的新闻部、宣传部道一声“谢谢”。
各位老师:
上午好!
我叫xxx，是xx级xx班的学生，我的论文题目是xxx。论文是在xxx导师的悉心指点下完成的，在那里我向我的导师表示深深的谢意，向各位老师不辞辛苦参加我的论文答辩表示衷心的感谢，并对三年来我有机会聆听教诲的各位老师表示由衷的敬意。下面我将本论文设计的目的和主要资料向各位老师作一汇报，恳请各位老师批评指导。
首先，我想谈谈这个毕业论文设计的目的及好处。
各位评委老师，同学们：
上午好！
我是惠州学院某某系XX的学生陈某某。我的毕业论文的题目是白血病住院患者医院感染的易感因素及防治措施，我的指导老师是XX讲师。
具体来说，我的论文主要内容如下：
各位老师，各位同学们： 大家好，我叫xxx，是xx级xx班的学生，我的论文题目是“如何在高校进行物流回收浅析”，论文是在齐老师的悉心指点下完成的，在那里向我的导师表示深深的谢意，想各位老师和同学们不辞辛苦参加我的论文答辩表示衷心的感谢，并对四年来我有机会聆听教诲的各位老师表示由衷的敬意。下面我将论文设计的目的和主要资料向各位老师作一一汇报，恳请各位老师、同学批评指导！
首先，我想谈谈这 篇 毕业论文设计的思路与目的及好处！
各位老师：
你们好！我叫xxx来自对外汉语071班，我的论文题目是《小王子》的象征好处。论文是在霍继超老师的指点下完成的，在那里我向霍老师表示深深的谢意，向参加我的论文答辩的各位老师表示衷心的感谢，并对四年来的授课老师表示由衷的.敬意。
下面是 我将本论文设计的目的和主要资料向各位老师做一个汇报，请各位老师批评指导。
尊敬的各位老师：
上午好!
我的论文题目是《我国汽车出口贸易现状及对策分析》。这 篇 论文是在我的指导老师刘文华老师的悉心指点下完成的，在这段时间里，刘老师对我的论文进行了详细的修改和指正，并给予我许多宝贵的意见和建议。在这里，我对他表示我最真挚的感谢和敬意!下面我将这 篇 论文的 写作 研究意义、结构及主要内容、存在的不足向各位老师作简要的陈述，恳请各位老师批评指导。
首先，我想谈谈为什么选这个题目及这 篇 文章的研究意义。
我当时之所以选择《我国汽车出口贸易现状及对策分析》这个题目是因为近几年来，尤其是加入wto之后，我国的汽车出口贸易进入了一个市场规模、生产规模迅速扩大， 中国 汽车出口贸易的快速增长，引起了世界对 中国 汽车业的关注。 中国 的自主品牌已成为国际汽车市场上一股不可忽视的力量。全面融入世界汽车工业体系的时代， 中国 现已成为具备完整的汽车工业生产体系的生产大国，汽车产品出口方面也取得了很大进步，呈现 出自 主品牌出口占主导地位的新特点。在经济危机的影响下， 中国 汽车产品出口形势不容乐观，缺乏规模经济、产品科技含量低、售后服务体系不健全等问题仍然存在
尊敬的各位老师：
上午好!
我来自xx学院xxx班，我叫xxx，我的论文主要分为以下三个部分：
第一部分通过海关总署汽车出口贸易总额的数据，分析近几年来汽车出口贸易的特点及其出口优势。近几年来，我国汽车出口贸易的主要特点表现在：汽车产品及整车出口加速;自主品牌汽车成为出口主力;出口市场多元化态势;出口规模加大、向发达国家延伸;我国汽车出口贸易的优势主要表现在三个方面，分别是：后发优势、低成本优势、企业产品出口意识不不断的增强。
第二部分找出了汽车出口贸易中存在的问题，通过综合各种贸易总额数据和各种文献以及自己的思考，我认为 中国 汽车出口贸易主要存在以下三个方面的问题：缺乏规模经济;缺乏自主品牌;服务体系不健全。
第三部分是基于问题提出的对策分析，主要从政府和企业两个层面，提出了相关的对策分析。
政府方面的对策主要有：加快国内汽车企业的兼并重组，实现规模经济;整顿出口秩序，规范出口行为;引导强化企业自主研发能力;加强物流业发展。企业方面需要主要是：提升自主的研发能力;研发和推广新能源汽车;重视产品的售后服务。
我的论文结论是：我国汽车出口贸易存在许多优势，但同时也存在许多的问题，我们需要政府和企业共同努力，解决好汽车出口贸易中存在的问题和缺陷，进一步提高我国汽车出口贸易的核心竞争力。
最后，我想谈谈这 篇 文章存在的不足。
在这 篇 论文的 写作 过程中，我尽可能多的收集资料，虽然从中学到了许多有用的东西，也积累了不少经验，但由于自己学识浅薄，认识能力不足，在理解上有诸多偏颇和浅薄的地方;也由于理论功底的薄弱，存有不少逻辑不畅和辞不达意的问题;加之时间紧迫和自己的粗心，与老师的期望相差甚远，许多问题还有待于进一步思考和探索，借此答辩机会，万分恳切的希望各位老师能够提出宝贵的意见，多指出这 篇 论文的错误和不足之处，我将虚心接受，从而进一步深入学习研究，使该论文得到完善和提高。
以上是我的论文答辩自述，敬请各位评委老师提出宝贵的意见。谢谢!
挂个号，去问问医生不好吗？不去相信医院相信百度吗？为什么不去正规的大医院去找医生，反而到百度来问呢？你相信他们都是医生吗？疾病的由来与预防，从百度网页中不能搜到吗？我的问题 好像比你的还多！嗬嗬~
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我的一个好朋友去年出差时不小心染上了梅毒，去了很多家医院都没有治好，最后还是在巴州五洲男科医院治好的，你可以去看看，他们医院治疗男科方面的疾病比较权威，相信一定能帮你治好的。
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