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遗传病论文目录排版

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遗传病论文目录排版

论文目录是指将论文中的各个章节、段落和页码按顺序列在一起,便于读者查找和阅读;同时也是学术规范的一部分,符合专业的论文格式要求。目录一般位于论文的前言或引言之后、正文之前,整篇论文的结构和内容都应该反映出来。

目录一般包括以下内容:

中英文摘要(Abstract);

引言(Introduction);

相关研究综述(Literature Review);

研究设计与方法(Methodology);

研究结果与分析(Results and Analysis);

讨论和结论(Discussion and Conclusion);

参考文献(References);

致谢(Acknowledgments)等。

目录的排版格式应该简洁明了,每个一级标题可以使用大写黑体字居中显示;每个二级标题使用小写黑体字居左显示,并缩进一个固定的空格;三级标题则使用小写正文字体居左显示,并在前面加上表示该章节编号的数字和小写字母表示。相邻的两个标题之间应该用点号“.”连接,并在末尾添加页码。

正确的论文目录格式有助于提高论文的可读性和形式规范性,也是对作者对学术规范的尊重和遵从,有助于读者理解和阅读论文。

在做论文的时候,需要给论文插入一个超链接目录。下面,我们来看看论文目录怎么做,word自动生成排版目录吧。

打开一张Word文档,然后输入一些内容,假设为论文,有标题和小标题,如下图所示:

然后在上方找到【视图】选项卡,切换到【大纲】,如下图所示:

然后设置级别,最后点击【关闭】按钮,回到视图中,如下图所示:

然后切换到【引用】选项卡,在下方点击【目录】,即可在指定的位置生成超链接,如下图所示:

怎样给论文插入目录打开文档,并选中要作为目录的章节标题或子章节标题。在菜单栏中找到“插入”选项。在其中找到“目录”选项,单击进入。进入到WPS的word软件界面后单击你的鼠标左键选中要插入论文目录的页面。点击上方的引用选项卡,再点击引用选项卡下面的目录的功能选项。论文写好后弄目录的方法是:点击引用,打开文档文件后将论文排版,移动光标到要插入目录的位置后点击引用。选择手动目录,点开目录选项后选择手动目录,双击正文中的目录进入编辑模式。打开一篇文档用于演示。首先,我们需要设置各级标题,把标题选中之后,点击图中按钮设置一下,如图所示。02各级标题设置以后,效果如下图所示。03此时,我们需要在文中插入页码。论文的目录制作方法如下:首先在设置目录之前,要先设置目录级别,不然可能只有一级标题和二级标题,三级标题出不来。一般我们选三级标题。然后我们点击目录。论文的目录怎么弄论文的目录制作方法如下:首先在设置目录之前,要先设置目录级别,不然可能只有一级标题和二级标题,三级标题出不来。一般我们选三级标题。然后我们点击目录。进入到WPS的word软件界面后单击你的鼠标左键选中要插入论文目录的页面。点击上方的引用选项卡,再点击引用选项卡下面的目录的功能选项。选中页面进入到WPS的word软件界面后单击你的鼠标左键选中要插入论文目录的页面。点击引用选项卡,点击上方的引用选项卡,再点击引用选项卡下面的目录的功能选项。论文目录自动生成步骤如下:一般目录需要单独另起一页,点击上一页内容的最后文字,点击工具栏上的“插入”—分页—分页符。或是插入空白页,另起一页。论文写好后弄目录的方法是:点击引用,打开文档文件后将论文排版,移动光标到要插入目录的位置后点击引用。选择手动目录,点开目录选项后选择手动目录,双击正文中的目录进入编辑模式。论文目录怎么做论文的目录格式如下:题目:应简洁、明确、有概括性。字数不宜超过20个字。摘要:要有高度的概括力。选中页面进入到WPS的word软件界面后单击你的鼠标左键选中要插入论文目录的页面。点击引用选项卡,点击上方的引用选项卡,再点击引用选项卡下面的目录的功能选项。论文目录自动生成步骤如下:一般目录需要单独另起一页,点击上一页内容的最后文字,点击工具栏上的“插入”—分页—分页符。或是插入空白页,另起一页。论文写好后弄目录的方法是:点击引用,打开文档文件后将论文排版,移动光标到要插入目录的位置后点击引用。选择手动目录,点开目录选项后选择手动目录,双击正文中的目录进入编辑模式。论文目录怎么设置往下看:Word生成目录设置标题样式首先我们要先设置一下目录的标题样式,标题的样式可以根据自己学校的首先我们要将论文当中的一级标题全部选中,将一级标题的格式全部调整一样。点击你想要设置为目录的内容,再设置级别。这样依次设置完后,点击关闭大纲视图。如图。04然后点击引用、目录、自动目录1,这样就完成目录的自动插入了。打开文档,并选中要作为目录的章节标题或子章节标题。在菜单栏中找到“插入”选项。在其中找到“目录”选项,单击进入。论文目录自动生成方法如下:打开WPS文字,粘贴一段文字。修改标题样式,将引言选为标题1。选择各个段落的标题,设置为标题2。选择要插入目录的位置,点击引用,选择目录,点击插入即可完成操作。论文的目录制作方法如下:首先在设置目录之前,要先设置目录级别,不然可能只有一级标题和二级标题,三级标题出不来。一般我们选三级标题。然后我们点击目录。进入到WPS的word软件界面后单击你的鼠标左键选中要插入论文目录的页面。点击上方的引用选项卡,再点击引用选项卡下面的目录的功能选项。论文写好后怎么弄目录1、论文写好后弄目录的方法是:点击引用,打开文档文件后将论文排版,移动光标到要插入目录的位置后点击引用。选择手动目录,点开目录选项后选择手动目录,双击正文中的目录进入编辑模式。2、问题一:论文写好。word文档怎么给标题添加目录,点击目录就会转到标题CTRL+ALT+O(切换到大纲视图)选中标题,在左上角的标题级别里选择标题级别数(大标题是一级标题,大标题下面的是小标题是二级标题,以次类推),并设置其格式。3、进入到word软件界面后单击你的鼠标左键选中要插入论文目录的页面。点击上方的引用选项卡,再点击引用选项卡下面的目录的功能选项。在弹出的选择框里面选择你想要的论文目录样式,点击这个样式,再点击是就可以了。4、在目录对话框中,选择自己喜欢的样式,并勾选「显示页码」;确认设置后,点击「确定」即可生成目录。5、我们打开Word之后,点击引用,最左面就有目录,里面有相对应的目录格式,我们可以根据自己需要的格式进行引用,这样目录就很容易生成了。论文如何生成目录1、先选中目录部分放置的位置,并使用“插入”菜单中的“目录”按钮,选择“自动目录1”或“自动目录2”;在弹出的“自动目录”对话框中,修改标题层次数和其他项属性;点击“确定”即可完成目录生成。2、打开需要插入目录的文档。点击视图大纲。在大纲视图下面,选中要设置为一级标题的标题,选择1级,如图所示。设置完一级标题之后,再逐一设置二级、三级标题等,方法步骤同上,设置完成后,关闭大纲视图。3、论文目录自动生成步骤如下:一般目录需要单独另起一页,点击上一页内容的最后文字,点击工具栏上的“插入”—分页—分页符。或是插入空白页,另起一页。4、打开毕业论文文档,点击菜单栏中的引用。点击目录下拉菜单。选择自定义目录。输入目录级别,点击确定。可以看到论文的目录已经生成。5、打开论文,选中论文中需要添加到目录里的文字,点击菜单栏上“开始-样式-标题1或标题2“,同样的动作对所有的文字设置好标题样式。单击菜单栏上”引用-目录“。下拉列表,单击”自动目录1“或是”自动目录2“。

遗传病论文目录排版ppt

论文ppt怎么弄1、首先,是PPT的模板,如果学校给定了模板,那么直接用即可。没有的话,反倒更好,自己动手做一个含有学校Logo和标志性建筑封面的模板,定会脱颖而出,得到老师的好感。同样的,封面也要清除规范地写清楚论文题目、作者、指导老师、日期等等必要信息。2、做好了模板,后面的论文页就要用同一的模板,如果有目录页或者过渡页可以改变样式,其余的应该都是同一的样式。注意论文的背景色和前景文字颜色要搭配和谐,论文中文字颜色最好不要超过三种,同样的文字字号也不要超过三种。3、根据自己论文的特点,可以考虑制作目录或者也可以不要目录,但上来应该来个概述,简单介绍下论文的研究过程,当然这里的介绍要用口述的,只把其中的重要或者要点以醒目的文字写到PPT概述页,PPT中的文字一定要少,一定要言简意赅,大段文字只会扣分。4、正文部分,一般使用总分结构,多用图片或者实验数据图表等等来做幻灯片,避免大段地文字描述,即枯燥老师也不会看,这页PPT就是废纸一张。5、根据论文答辩要求的时长,制作相应数量的幻灯片,除掉封面、过渡页、结尾页等没有实质内容的部分。总结:1、利用好论文模板。2、颜色搭配、字号适中。3、言简意赅、多用图表。4、注意结构、掌握时间。5、致谢。论文答辩ppt模板有哪些?答辩ppt要包含的内容如下:一、首页的内容要求具体如下:1、论文题目一定要有,不能遗漏或者写错字、漏字等问题。2、学校系院、论文指导老师、答辩人姓名也要一一填写呈现,此外答辩时间根据需要决定是否写上,若写上答辩时间一定要精准。3、首页布局上一定要记得插入学校的logo。二、中页是整个答辩PPT的核心,其主要内容从目录页开始呈现,主要如下:1、选题背景:撰写自己论文写作背景,语言简洁明了,条理清晰。2、选题原因;建议可以分为两个方面进行分点阐述:个人方面:个人专业相关和兴趣喜好。社会方面:主要从理论研究方面对社会痛点进行阐述,2-3句话即可。3、选题意义:论文的选题意义可从以下两个方面进行阐述:理论意义:本文从XX角度出发,研究XX,是对XX理论的补白和细化。实际意义:通过针对XX的研究,能够解决掉当下XX方面的难题,且为后续的进一步研究和发展奠定了更为丰富的理论基础,进而能够为未来的发展提供更加具有价值的可参考研究。论文答辩PPT需要注意PPT的顺序应该跟论文保持一致。首先论文答辩,论文答辩,是对论文进行答辩。你在答辩之前会打印几本毕业论文,尤其是本科生,你在上面讲,老师在下面翻着你的毕业论文,相同的逻辑顺序,有利于加深老师们的印象。每一页PPT要设置页数,方便老师记录,针对你PPT的内容,评委老师,可以具体到某一页某个问题,进行提问,PPT最好是4:3的形式,这样大多数投影仪可以最大化显示你的幻灯片。而且做PPT,两侧上下一定要留一点点的白,既好看,又能保证投影仪歪了等问题不影响你内容的完整体现。论文答辩ppt怎么做论文答辩ppt怎么做从小学、初中、高中到大学乃至工作,许多人都有过写论文的经历,对论文都不陌生吧,论文对于所有教育工作者,对于人类整体认识的提高有着重要的意义。那么一般论文是怎么写的呢?以下是我收集整理的论文答辩ppt怎么做,供大家参考借鉴,希望可以帮助到有需要的朋友。论文答辩ppt怎么做篇1实验性的1、首先,PPT封面应该有:毕设题目、答辩人、指导教师以及答辩日期;2、其次,需要有一个目录页来清楚的阐述本次答辩的主要内容有哪些;3、接下来,就到了答辩的主要内容了,第一块应该介绍课题的研究背景与意义;4、之后,是对于研究内容的理论基础做一个介绍,这一部分简略清晰即可;5、重头戏自然是自己的研究内容,这一部分最好可以让不太了解相关方面的老师们也能听出个大概,知道到底都做出了哪些工作,研究成果有哪些,研究成果究竟怎么样;6、最后,是对工作的一个总结和展望。7、结束要感谢一下各位老师的指导与支持。文字性:追答封面是论文题目,答辩人,学号,还有指导老师,第二页是选题缘由,为什么选这个题目,也可以说一下选题目的和意义;第三页是研究现状,就是现状研究你这个课题的相关学术观点;第四页是论文的基本框架,不要太复杂,简单,但要准确!第五页是写作心得,也可以谈谈论文的创新的地方和论文的缺点;第六页是参考文献,简单列出有代表性的就可以了论文答辩ppt怎么做篇2大家需要对自己的论文选题、方法、结论、相关文献非常熟悉。答辩每个人最多10分钟,最好限制在8分钟之内,讲清楚后面幻灯片上的内容。回答老师问题有理有据,因为是自己完成的,你理所当然最权威,但不能狡辩。演示文稿尽量做得简洁、漂亮、得体。答辩自信、表达流利、有理有据。研究概述(1:一张幻灯片)简明扼要(一两句话)说明:研究背景研究意义研究目标研究问题研究框架(1)研究的展开思路和论文结构相关概念(1)若有特别专业或者要特别说明的概念,可以解释。一般无须。研究综述(1)简要说明国内外相关研究成果,谁、什么时间、什么成果。最后很简要述评,引出自己的研究。研究方法与过程(1-2)采用了什么方法?在哪里展开?如何实施?主要结论(3-5)自己研究的成果,条理清晰,简明扼要。多用图表、数据来说明和论证你的结果。系统演示若是系统开发者,则需要提前做好安装好演示准备,在答辩时对主要模块作一演示1-2分钟。问题讨论(1)有待进一步讨论和研究的课题。致谢(1)致谢。请各位老师批评指正。幻灯片的内容和基调。背景适合用深色调的,例如深蓝色,字体用白色或黄色的黑体子,显得很庄重。值得强调的是,无论用哪种颜色,一定要使字体和背景显成明显反差。注意:要点!用一个流畅的逻辑打动评委。字要大:在昏暗的房间里小字会看不清,最终结果是没人听你的介绍。不要用PPT自带模板:自带模板那些评委们都见过,且与论文内容无关,要自己做,简单没关系,纯色没关系,但是要自己做!论文答辩ppt怎么做篇3一、答辩PPT制作规范1.首页放论文中英文题目,尽量和提交到答辩委员手中的论文题目一致,放自己的个人信息、导师信息等。首页PPT背景可以选择设置为学校的标志性建筑,但是背景图片的透明度应该调高,以免影响论文题目等信息。2.第二页放目录,阐明PPT的结构,便于答辩委员了解自己讲述的层次。一般而言,目录主要分研究背景、研究方法、研究结果、讨论、总结等部分。其中结果与讨论可以合并为一个部分。3.第三页开始放PPT正文,讲述研究背景,研究背景内容除要简单介绍国内外研究进展外,还要突出自己工作的重要性、紧迫性和特点,使答辩委员觉得自己的工作非常有意义、急需解决。4.研究方法部分,对于已经非常成熟的实验方法,无需详细介绍,只需提及即可。如果是较为独特的研究方法,则需要详细介绍。5.研究结果和讨论部分,主要是对实验结果的描述和分析,这一部分最为重要的一点是结果和分析要能自圆其说,不能出现自相矛盾的情况。其次,对研究结果的分析要充分,不能只停留于表面,尽量深层次挖掘实验结果隐藏的信息。6.总结部分需要简单说明研究结果、研究结果的优势和不足。重点讲述结果和结果的优势,也应该提及研究存在的不足,但是提及的不足应该是微小瑕疵,而不是动摇研究根基的重大问题。7.最后,致谢页面,尽量简洁,可以只放一个“Thankyou”,但是讲的时候要向自己的师兄师姐导师和在座的答辩委员致谢,并欢迎各位老师提出问题。二、答辩PPT制作注意点尽量简洁,笔者制作毕业论文答辩PPT时走了极简主义风格,使用了白色背景,没有设置任何动画。读者们制作毕业论文PPT时可以适当增加背景和动画,但是应该把握尺度,不要显得花哨。溶解、跳跃、旋转等幅度较大的动画尽量不要使用,不利于答辩委员们观看PPT内容。2.不要使用亮度过高的、或者对比度过低的颜色。例如不要使用亮黄色、亮绿色、亮蓝色画图,这样会显得很刺眼;不要使用黑色背景和红色字体,或者白色背景灰色字体,这样会导致看不清楚。3.如果能使用图表,就不要使用文字。图表能够使答辩委员在最短的时间内了解你的研究,而文字则会花费较长的时间。4.可以在每页PPT的角落里放一枚校徽,增加PPT的美观和学校归属感,毕竟答辩委员一般都是本校的老师,对自己的学校还是有感情的。的内容要和毕业论文的内容照应,尽量顺序一致。因为答辩委员会同时看PPT和毕业论文,内容上不一致会影响答辩委员对你的研究的了解。论文答辩ppt怎么做篇4关于内容:1、一般概括性内容:课题标题、答辩人、课题履行时间、课题领导教师、课题的回属、致谢等。2、课题研究内容:研究目标、计划设计(流程图)、运行进程、研究成果、创新性、利用价值、有关课题延续的新见解等。3、PPT要图文并茂,突出重点,让答辩老师清楚哪些是自己独立完成的,页数不要太多,15页左右足够,不要涌现太多文字,老师对文字和公式都不怎么感兴致;4、凡是贴在PPT上的图和公式,要能够自圆其说,没有把握的坚决不要往上面贴。5、每页下面记得标页码,这样比拟便利评委老师提问的时候review关于模板:1、不要用太富丽的企业商务模板,学术ppt最好低调简洁一些;2、推举底色白底(黑字、红字和蓝字)、蓝底(白字或黄字)、黑底(白字和黄字),这三种配色方法可保证幻灯质量。我个人感到学术ppt还是白底好;3、动手才能强的大牛可以自己做附和课题主题的模板,实在很简略,就是把爱好的图在“幻灯片母版”模式下插入就行了。关于文字:1、首先就是:不要太多!!!图优于表,表优于文字,答辩的时候照着ppt念的人最逊了;2、字体大小最好选ppt默认的,标题用44号或40号,正文用32号,一般不要小于20号。标题推举黑体,正文推荐宋体,假如一定要用少见字体,记得答辩的时候一起copy到答辩电脑上,不然会显示不出来;3、正文内的文字排列,一般一行字数在20~25个左右,不要超过6~7行。更不要超过10行。行与行之间、段与段之间要有一定的间距,标题之间的间隔(段间距)要大于行间距;关于图片:1、图片在ppt里的地位最好同一,全部ppt里的版式部署不要超过3种。图片最好同一格局,一方面很精制,另一方面也显示出做学问的严谨态度。图片的外周,有时候加上暗影或外框,会有意想不到的效果;2、关于格局,tif格式主要用于印刷,它的高质量在ppt上体现不出来,照片选用jpg就可以了,示意图我推举bmp格式,直接在windows画笔里依照须要的大小画,不要缩放,出来的都是矢量效果,比拟pro,相干的箭头元素可以直接从word里copy过来;3、流程图,用viso画就可以了,这个地球人都知道;4、ppt里呈现图片的动画方法最好简练到2种以下,还是那句话,低调朴实为主;5、动手才能容许的话,学习一下photoshop里的基础操作,一些照片类的图片,在ps里做一下曲线和对照度的基础调剂,质量会好很多。windos画笔+ps,根本可以搞定一切学术图片。关于提问环节:评委老师一般提问重要从以下几个方面:1.他本人的研究方向及其善于的范畴;2.可能来自课题的问题:是确切切合本研讨涉及到的学术问题(包含选题意义、主要观点及概念、课题新意、课题细节、课题单薄环节、建议可行性以及对自己所做工作的提问);3.来自论文的问题:论文书写的规范性,数据起源,对论文提到的主要参考文献以及有争议的某些察看尺度等;4.来自幻灯的问题:某些图片或图表,请求进一步说明;5.不大轻易估量到的问题:和课题完整不相关的问题。似乎相关,但是答辩者基本未做过,也不是课题涉及的问题。答辩者没有做的,但是评委想到了的东西,答辩者进一步盘算怎么做。依据本人观摩师兄师姐答辩的经验,提问环节很轻易由于紧张被老师误导,假如老师指出你xx处所做错了,先沉着想一下,别立马就附和说啊我错了啊我没有斟酌到。一般来说答辩老师提的问题,很少有你做课题这几年之中都没斟酌到的。想好了再答复,不要顶撞老师,实在不会的问题,千万不要“蒙”,态度必定要谦逊,哪怕直接说“自己没有斟酌到这点,请老师指正”。一、要对论文的内容进行概括性的整合,将论文分为引言和实验设计的目标意义、资料和方式、结果、讨论、结论、致谢几部分。二、在每部分内容的presentation中,原则是:图的后果好于表的效果,表的效果好于文字叙述的效果。最忌满屏幕都是长篇大论,让评委心烦。能引用图表的地方尽量引用图表,的确须要文字的处所,要将文字内容高度概括,简练明了化,用编号标明。三、1、文字版面的基础请求幻灯片的数目:学士答辩10min10~20张硕士答辩20min20~35张博士答辩30min30~50张2、字号字数行数:标题44号(40)正文32号(不小于24号字)每行字数在20~25个每张PPT6~7行(忌满字)中文用宋体(可以加粗),英文用TimeNewRomans对于PPT中的副题目要加粗3、PPT中的字体颜色不要超过3种(字体颜色要与背景色彩反差大)建议新手配色:(1)白底,黑、红、篮字(2)蓝底,白、黄字(浅黄或橘黄也可)4、添加图片格式:好的质量图片TIF格式,GIF图片格局最小图片外周加暗影或外框效果比拟好PPT总体效果:图片比表格好,表格比文字好;动的比静的好,无声比有声好。论文答辩ppt怎么做篇5一、关于模板的选择与制作1、有几点原则你需要铭记于心:(1)低调、简洁才是真理,太过华丽的商务模板往往会影响导师们的视觉效果。(2)模板底色尽量统一,至少在文字或图片的地方保持同一颜色,避免看上去不协调。(3)文字和模板底色要形成鲜明的对比,推荐白底(配黑、红和蓝字)、蓝底(配白或黄字)、黑底(配白和黄字),这样能使你的'内容一目了然。2、模板的挑选或制作:(1)若是选用现成的,以干净、清爽为宜。切忌每页都换不同的背景图片,尽量统一。注意配色,有时候,电脑屏幕上的显示与投影仪屏幕上会有较大差别,或是在光线很亮的地方效果就会很差。因此应事先选择好安全的配色,或是提前到答辩的教室里演示一下,看一下效果。(2)当然了,动手能力强的也可以自己制作模板。你可以先选择一个幻灯片模板,然后选择菜单视图下面的母版,再在母板下进行编辑。很多机智的孩子,一般会选择在空白母版上插上校徽,简洁明了,不失大方。二、关于内容1、原则就是:避免长篇大论,点面结合,突出重点。你完全不需要将一整篇论文都搬到你的PPT上。PPT虽很少有页数的限制,但你答辩的时间往往有一个规定,在这段少得可怜的时间里,就算你把自己的论文逐字逐句读一遍,都来不及,更何况还要结合PPT来讲呢?因此,一句话,PPT上展现的永远是浓缩的精华。2、必须要体现的内容:(1)你研究的题目、指导老师、研究的目的、实验方法方案设计、参考资料、大致过程、研究结论、创新点、现实中的应用价值等。(2)其中,你需要花较多篇幅体现的是方法、过程、结论这三个方面。方法上突出创新之处,条理清晰。过程,为了节省篇幅,可以用流程图表现出来,体现在一张图上,再具体讲述。结论,最好和前人的研究进行一些对比,突出你的一些创新性的价值和意义。三、文字方面1、原则就是:能少则少!有人说,图优于表,表优于文字,还是很有道理的。很多人答辩就是照着PPT原封不动的念,完全一副小和尚念经,有口无心的架势。念到最后,你都快睡着了,台下的老师也绝对不会好到哪里去。2、关于字数和字体大小:(1)如果是默认尺寸的PPT模板,一般标题以40-44号为宜,正文用28-32号。最好不要用小于20号的字体,不然,从台下看上去可能会很费力。(2)标题和重点,记得加粗,突出你要强调的内容。(3)字体上面,最好不要用一些特殊的,不然很有可能在答辩时使用的那台电脑上显示不出来,最后,还影响你整体的排版,让你手忙脚乱。(4)关于字数嘛,一般机智的同学,会选择用一些丰富的图片来充实自己的PPT,文字反倒成了点缀,一些大段大段的文字可以在自己随身带的笔记本上体现。那精简的文字用来画龙点睛,前后衔接就可以了。(5)还要注意文字间距,不要密密麻麻堆在一起,影响整体美观。四、图片、表格的应用1、原则是:能用则用,务必保证足够清晰,让人能看清楚上面的数据和要表达的内容。比起文字,图片、表格往往是让你出奇制胜的武器。2、注意事项:(1)保证清晰,但像素也不能太高,不然很有可能到时候PPT打开会很慢,或者根本打不开。为了保证效果,可以用PS稍微处理一下。做一些曲线和对比度的基本调整,质量会好很多。(2)表格上的字要保证能看清,如果一张图很大,可以只放有代表性的一部分,不要把它完全压缩在一张PPT上。(3)凡是用到的图和表格,你都要保证,之后可以自圆其说,不然,你将很难应付接下来的提问环节。五、你需要留意的一些细节要知道,细节往往决定成败。一份成功的答辩PPT背后,往往离不开各种思虑周全的小细节。1、注意下标,标上页数。这样之后才不会出现,老师指着你的PPT说,就是前面某张图,然后你还得晕头转向,回到前面慢慢找。2、页数上面,一般不宜少于10张,但也不要多于30张,以20张左右为宜,因为毕竟你有陈述的时间限制,太多的PPT,你很有可能最后讲不完。3、注意总体的基调,一般看来,图片比表格好,表格比文字好;动的比静的好,无声比有声好。4、最后,一个情真意切的致谢,也能为你加分不少哦!;

论文答辩ppt的目录包括的内容如下:

1、一般概括性内容:课题标题、答辩人、课题执行时间、课题指导教师、课题的归属、致谢等。

2、课题研究内容:研究目的、方案设计(流程图)、运行过程、研究结果、创新性、应用价值、有关课题延续的新看法等。

3、PPT要图文并茂,突出重点,让答辩老师明白哪些是自己独立完成的,页数不要太多,30页左右足够,不要出现太多文字,老师对文字和公式都不怎么感兴趣;

4、凡是贴在PPT上的图和公式,要能够自圆其说,没有把握的坚决不要往上面贴。

5、每页下面记得标页码,这样比较方便评委老师提问的时候review。

模板

1、可以去像素网选择一套合适的论文答辩PPT模板,不要用太华丽的企业商务模板,学术ppt最好低调简洁一些。

2、推荐底色白底(黑字、红字和蓝字)、蓝底(白字或黄字)、黑底(白字和黄字),这三种配色方式可保证幻灯质量。我个人觉得学术ppt还是白底好。

3、动手能力强的大牛可以自己做附和课题主题的模板,其实很简单,就是把喜欢的图在“幻灯片母版”模式下插入就行了。

文字

1、首先就是:不要太多!!!图优于表,表优于文字,答辩的时候照着ppt念的人最逊了。

2、字体大小最好选ppt默认的,标题用44号或40号,正文用32号,一般不要小于20号。标题推荐黑体,正文推荐宋体,如果一定要用少见字体,记得答辩的时候一起copy到答辩电脑上,不然会显示不出来。

3、正文内的文字排列,一般一行字数在20~25个左右,不要超过6~7行。更不要超过10行。行与行之间、段与段之间要有一定的间距,标题之间的距离(段间距)要大于行间距。

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怎样给论文插入目录打开文档,并选中要作为目录的章节标题或子章节标题。在菜单栏中找到“插入”选项。在其中找到“目录”选项,单击进入。进入到WPS的word软件界面后单击你的鼠标左键选中要插入论文目录的页面。点击上方的引用选项卡,再点击引用选项卡下面的目录的功能选项。论文写好后弄目录的方法是:点击引用,打开文档文件后将论文排版,移动光标到要插入目录的位置后点击引用。选择手动目录,点开目录选项后选择手动目录,双击正文中的目录进入编辑模式。打开一篇文档用于演示。首先,我们需要设置各级标题,把标题选中之后,点击图中按钮设置一下,如图所示。02各级标题设置以后,效果如下图所示。03此时,我们需要在文中插入页码。论文的目录制作方法如下:首先在设置目录之前,要先设置目录级别,不然可能只有一级标题和二级标题,三级标题出不来。一般我们选三级标题。然后我们点击目录。论文的目录怎么弄论文的目录制作方法如下:首先在设置目录之前,要先设置目录级别,不然可能只有一级标题和二级标题,三级标题出不来。一般我们选三级标题。然后我们点击目录。进入到WPS的word软件界面后单击你的鼠标左键选中要插入论文目录的页面。点击上方的引用选项卡,再点击引用选项卡下面的目录的功能选项。选中页面进入到WPS的word软件界面后单击你的鼠标左键选中要插入论文目录的页面。点击引用选项卡,点击上方的引用选项卡,再点击引用选项卡下面的目录的功能选项。论文目录自动生成步骤如下:一般目录需要单独另起一页,点击上一页内容的最后文字,点击工具栏上的“插入”—分页—分页符。或是插入空白页,另起一页。论文写好后弄目录的方法是:点击引用,打开文档文件后将论文排版,移动光标到要插入目录的位置后点击引用。选择手动目录,点开目录选项后选择手动目录,双击正文中的目录进入编辑模式。论文目录怎么做论文的目录格式如下:题目:应简洁、明确、有概括性。字数不宜超过20个字。摘要:要有高度的概括力。选中页面进入到WPS的word软件界面后单击你的鼠标左键选中要插入论文目录的页面。点击引用选项卡,点击上方的引用选项卡,再点击引用选项卡下面的目录的功能选项。论文目录自动生成步骤如下:一般目录需要单独另起一页,点击上一页内容的最后文字,点击工具栏上的“插入”—分页—分页符。或是插入空白页,另起一页。论文写好后弄目录的方法是:点击引用,打开文档文件后将论文排版,移动光标到要插入目录的位置后点击引用。选择手动目录,点开目录选项后选择手动目录,双击正文中的目录进入编辑模式。论文目录怎么设置往下看:Word生成目录设置标题样式首先我们要先设置一下目录的标题样式,标题的样式可以根据自己学校的首先我们要将论文当中的一级标题全部选中,将一级标题的格式全部调整一样。点击你想要设置为目录的内容,再设置级别。这样依次设置完后,点击关闭大纲视图。如图。04然后点击引用、目录、自动目录1,这样就完成目录的自动插入了。打开文档,并选中要作为目录的章节标题或子章节标题。在菜单栏中找到“插入”选项。在其中找到“目录”选项,单击进入。论文目录自动生成方法如下:打开WPS文字,粘贴一段文字。修改标题样式,将引言选为标题1。选择各个段落的标题,设置为标题2。选择要插入目录的位置,点击引用,选择目录,点击插入即可完成操作。论文的目录制作方法如下:首先在设置目录之前,要先设置目录级别,不然可能只有一级标题和二级标题,三级标题出不来。一般我们选三级标题。然后我们点击目录。进入到WPS的word软件界面后单击你的鼠标左键选中要插入论文目录的页面。点击上方的引用选项卡,再点击引用选项卡下面的目录的功能选项。论文写好后怎么弄目录1、论文写好后弄目录的方法是:点击引用,打开文档文件后将论文排版,移动光标到要插入目录的位置后点击引用。选择手动目录,点开目录选项后选择手动目录,双击正文中的目录进入编辑模式。2、问题一:论文写好。word文档怎么给标题添加目录,点击目录就会转到标题CTRL+ALT+O(切换到大纲视图)选中标题,在左上角的标题级别里选择标题级别数(大标题是一级标题,大标题下面的是小标题是二级标题,以次类推),并设置其格式。3、进入到word软件界面后单击你的鼠标左键选中要插入论文目录的页面。点击上方的引用选项卡,再点击引用选项卡下面的目录的功能选项。在弹出的选择框里面选择你想要的论文目录样式,点击这个样式,再点击是就可以了。4、在目录对话框中,选择自己喜欢的样式,并勾选「显示页码」;确认设置后,点击「确定」即可生成目录。5、我们打开Word之后,点击引用,最左面就有目录,里面有相对应的目录格式,我们可以根据自己需要的格式进行引用,这样目录就很容易生成了。论文如何生成目录1、先选中目录部分放置的位置,并使用“插入”菜单中的“目录”按钮,选择“自动目录1”或“自动目录2”;在弹出的“自动目录”对话框中,修改标题层次数和其他项属性;点击“确定”即可完成目录生成。2、打开需要插入目录的文档。点击视图大纲。在大纲视图下面,选中要设置为一级标题的标题,选择1级,如图所示。设置完一级标题之后,再逐一设置二级、三级标题等,方法步骤同上,设置完成后,关闭大纲视图。3、论文目录自动生成步骤如下:一般目录需要单独另起一页,点击上一页内容的最后文字,点击工具栏上的“插入”—分页—分页符。或是插入空白页,另起一页。4、打开毕业论文文档,点击菜单栏中的引用。点击目录下拉菜单。选择自定义目录。输入目录级别,点击确定。可以看到论文的目录已经生成。5、打开论文,选中论文中需要添加到目录里的文字,点击菜单栏上“开始-样式-标题1或标题2“,同样的动作对所有的文字设置好标题样式。单击菜单栏上”引用-目录“。下拉列表,单击”自动目录1“或是”自动目录2“。

遗传病论文目录排版设计

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设置如下:

操作设备:戴尔灵越7400

操作系统:win10

操作程序:word 2012. 21

第一步、样式设置。

在进行论文排版时,需要对论文进行标题设置,一般有一级、二级、三级等标题。

一般的毕业论文结构由中英文摘要、目录、正文三大部分构成。正文根据论述内容分几大章。

首先用使用WPS自带的“标题一”、“标题二”和“标题三”样式设置正文不同层次的标题。

第二步、生成目录。

目录一般在摘要之后,选择需要要插入目录的地方。Word菜单栏——引用——目录——插入目录,可以设置目录的格式。设置好之后可以选择自动插入目录。插入之后,将目录标题设置为一级标题。

第三步、页码的设置。

一般要求封面部分不能要页码,摘要部分单独用罗马数字编辑页码,正文部分用阿拉伯数字重头编码。

首先,需要将整个文档进行“分节”,也就是让主要的三部分内容分开。需要插入分节符。这里重点强调一个技巧,两部分内容之间需要插入分隔符,一定要将这两部分内容之间的换行删除,光标点到需要分节的地方,再插入分节符。

之后word菜单栏中页面布局——分隔符——分节符(下一页),插入。

接下来,就插入页码。双击页面底部,在右侧出现“与上一节相同”字样,需要去除这个,才能够进行分节编码。在设计中点击“链接到前一条页眉”,则可以解决这个问题。

之后点击页码——设置页码格式,按照要求选择即可。需要注意的是在下方页码编号选择起始页码为1。

最后,我们选择在页面底端插入页码,并对目录进行更新(引用——更新目录),则可以看出,摘要部分罗马数字编码页码,正文是阿拉伯数字。

第四步、页眉的设置。

页眉的设置相对简单,每个学校有不同的要求。

和页码插入方法一样,首先双击页面顶部,去掉“与上一节相同”,这样就避免对封面也设置页眉。之后选择一种页眉格式,在相应位置输入要求的文字即可。

至此,毕业论文的格式设置基本就完成了。

第五步、页面布局。

毕业论文最后需要打印,所以,为了打印店老板不想设置或者疏忽,我们需要在打印前提早设置好,免得影响论文的阅读和装订。

Word菜单栏页面布局——纸张大小——选择A4。

之后点击文件——选项——高级。将度量单位设置为厘米。

然后点击页面布局——页边距——自定义边距。根据学校具体的要求设置好。

遗传病论文目录设计排版

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疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。

第一章 医学遗传学概论/1第一节 医学遗传学的概述/1第二节 遗传病的概念/2第三节 遗传病的主要类型/2第四节 认识疾病遗传基础的方法/3一、群体普查法/3二、系谱分析方法/3三、双生子方法/3四、染色体分析法/4五、疾病组分分析/4六、关联分析法/4七、动物模型/4第五节 医学遗传学分科及发展简史/4第六节 医学遗传学研究热点及医学生学习医学遗传学的目的/7一、医学遗传学研究热点/7二、医学生学习医学遗传学的目的/7第二章 遗传的细胞和分子基础/10第一节 人类染色质和染色体/11一、染色质/11二、染色体/12第二节 细胞分裂/13一、有丝分裂/14二、减数分裂/16三、配子发生和受精/18第三节 真核细胞基因组和基因/19一、真核细胞基因组的结构/19二、真核细胞基因的基本结构和功能/24三、基因表达/24第四节 基因突变和突变类型/26一、基因突变/26二、基因突变类型/26第三章 单基因遗传病/32第一节 遗传学基本定律/33一、分离律/33二、自由组合律/36三、连锁与互换律/37第二节 单基因病的遗传方式/39一、系谱与系谱分析/40二、常染色体显性遗传/40三、常染色体隐性遗传/47四、X连锁遗传/51五、Y连锁遗传/53第三节 两种单基因病的传递/54一、两种单基因病的独立传递/54二、两种单基因病的联合传递/55第四节 线粒体遗传病/56一、线粒体DINA结构特点与遗传特征/56二、常见线粒体遗传病/57第四章 多基因遗传病/65第一节 多基因遗传与数量性状/66一、质量性状与数量性状/66二、多基因遗传的特点/67第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型/68一、多基因遗传病的遗传基础/68二、多基因遗传病的易患性阈值模型/69三、遗传度/70第三节 多基因遗传病的遗传特点与再发风险预测/71一、多基因遗传病的遗传特点/71二、多基因遗传病的再发风险预测/71第四节 多基因遗传病研究策略/75一、群体关联研究/75二、家系连锁分析/75三、其他研究方法/76第五章 染色体病/79第一节 染色体的研究方法/80一、染色体的形态学与显带技术/80二、细胞遗传学技术的进展/86第二节 染色体的变异与多态性/88一、概述/88二、染色体长度的差异/89三、随体/90四、副缢痕/90五、Q、G和C带的多态性/90第三节 染色体畸变/91一、染色体数目异常及产生机制/91二、染色体结构畸变/94第四节 染色体异常的危害/104一、自然流产/104二、出生缺陷/104三、常染色体异常综合征/105四、染色体微缺失(重复)综合征/111五、遗传印记与染色体病/112六、性染色体异常综合征/112七、染色体病复发风险的估计/125第六章 群体遗传学/130第一节 Hardy-Weinberg平衡定律及其应用/131一、基因频率和基因型频率/131二、Hardy-Weinberg平衡定律/131三、Hardy-Weinberg平衡的应用/132第二节 Hardy-Weinberg平衡的影响因素/135一、非随机婚配/135二、选择/135三、突变/136四、小群体/136五、基因流/137第三节 近亲婚配/137一、近婚系数/137二、近亲婚配的危害/140第四节 遗传负荷/141第七章 分子病与遗传性代谢病/144第一节 血红蛋白病/145一、血红蛋白的分子结构和发育演变/145二、血红蛋白病/148第二节 遗传性代谢病/155一、遗传性代谢缺陷产生机制/155二、遗传性代谢病类型/156第八章 肿瘤遗传学/171第一节 肿瘤的细胞学基础/172一、肿瘤染色体数目异常/172二、肿瘤染色体结构异常/172三、端粒和肿瘤发生/173第二节 肿瘤的分子基础/173一、癌基因/173二、肿瘤抑制基因/179第三节 肿瘤发生的遗传因素证据/183一、肿瘤的遗传现象/183二、遗传性肿瘤综合征/183三、遗传性肿瘤/184四、肿瘤的遗传易感性/184第四节 肿瘤发生的遗传学说/185一、单克隆起源学说/185二、Knudson假说/185三、肿瘤发生的多阶段遗传事件学说/186第五节 肿瘤的分子诊断和基因治疗/188一、肿瘤的分子诊断/188二、肿瘤的基因治疗/188第九章 分子生物学技术/192第一节 重组DNA技术/193一、重组DNA的两类重要酶/193二、载体/196三、DNA克隆/200第二节 基因文库/202一、基因文库的建立/202二、基因文库的筛查/203第三节 分子杂交/203一、探针/204二、Southern印迹杂交/207三、Northern印迹杂交/209四、Western印迹杂交/210五、斑点杂交/211六、等位基因特异性寡核苷酸杂交/211第四节 聚合酶链反应/211一、PCR的原理及步骤/21l二、PCR的应用/212三、PCR的优缺点/212四、PCR相关技术/213第五节 DNA测序/216一、化学裂解法/216二、双脱氧链末端终止法/217三、DNA自动测序/218第六节 转基因动物/219第七节 生物芯片/220第十章 遗传病的基因诊断和基因治疗/225第一节 基因诊断/226一、基因诊断概念及特征/226二、基因诊断常用技术/227三、基因诊断方法/228第二节 基因治疗/233一、基因治疗方法/233二、基因治疗策略/234三、基因治疗的程序/236四、人类基因治疗的临床应用/241五、基因治疗面临的问题与挑战/243参考答案/248参考文献/251

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