头皮先天性巨型色素痣伴神经纤维瘤混合性的发

1 临床资料
　　患者周某，男性，29岁，患者出生时即发现其枕部后下方有一处皮肤为暗黑色，类圆形斑块，大小约为0.5cm×0.6 cm。表面粗糙，边界清楚，无突出于皮肤表面，质地软，有皱褶形成。在患者逐渐成长过程中，其后枕部黑色皮肤亦逐渐长大，15年前枕部黑色皮肤长大逐渐凸出于头部皮肤表面形成肿物。患者诉5年前到广东某医学院附属医院治疗，行活检病理诊断为“横纹肌肉瘤”。并在该医院肿瘤科做两疗程化疗。但患者头皮肿物无缩小趋势，且在逐渐生长。检查患者头部：见患者头部肿物大小约为15cm×10cm×3cm，半球形型，质地软，局部皮肤无破溃，毛发正常生长，没有明显受影响（图1）。皮肤表面质地及皮肤温度正常。头颈部未见明显的淋巴结肿大。患者身体其他方面检查未见明显异常，实验室检查血常规、生化功能等正常。手术切除头部肿物后送病理检查结果示：①肉眼观：肿物大小约16cm×11cm×2.5cm，呈半球形，切面灰白色，周围皮肤组织呈橘皮样改变；②镜下观：真皮浅层见皮内痣改变，有较多痣性黑色素细胞，巢状或散在分布（图2），真皮深部由梭行肿瘤细胞增生，排列呈漩涡状，有细丝状排列成束的包浆，有层状叶状结构（触觉小体）和编席样神经纤维结构，细胞分化成熟，间质内有较多粗大的胶原纤维束，肿物无包膜，肿瘤细胞异型性小，细胞排列稀疏，胞浆淡染或嗜伊红，无核分裂像（图3），免疫组化染色：Vim（++），S-100（++），NSE（-），NF（-），HMB-45痣细胞阳性（图4），考虑为先天性巨型色素痣（皮内痣）伴神经纤维瘤（神经痣）分化。
　　2 病例确诊及治疗方法
　　2.1 病例确诊：由于患者诉5年前在广东某医学院附属医院曾做过病理检查，且在此医院曾做过化疗，结合患者病史特点：①患者出生时即即发现其枕部后下方有一处皮肤为暗黑色，类圆形，大小约为0.5cm×0.6cm。表面粗糙，边界清楚，无突出于皮肤表面；②患者病史29年，且患者成长过程中，黑色皮肤亦逐渐长大，15年前枕部黑色皮肤长大逐渐凸出于头部皮肤表面形成肿物；③化疗效果不佳，肿物在逐渐长大。考虑患者枕部肿物可能为良性肿物，但肿物位于头皮表面，其面积较大，于手术前切取部分肿瘤组织送病理检查，病理检查结果示：真皮浅层见皮内痣改变，真皮深部由梭行肿瘤细胞增生，细胞分化成熟，间质内有较多粗大的胶原纤维束，肿物无包膜，肿瘤细胞异型性小，无核分裂像，免疫组化染色：Vim（++），S-100（++），NSE（-），NF（-），HMB-45痣细胞阳性。诊断为皮内痣、神经纤维瘤病变。
　　2.2 治疗方法：本病治疗主要采取手术切除，考虑到患者头皮肿物面积较大，切除肿物后行右侧大腿取刃厚游离皮片移植于头部创面。术后游离移植皮片生长良好（图5）。但在手术时应注意以下几点[2]：①尽早手术：因为肿物在继续生长，数年后会明显增大，使手术更加困难；②切除范围应足够大：要切除肿瘤边缘外的少许正常组织，同时一并切除肿瘤表面的皮肤、皮下组织，切除肿物时的深度以能够完全切除肿物但又至于显露颅骨骨面，切除的深度到到帽状腱膜下的疏松结缔组织层；③肿瘤内含丰富的血窦，术中易大出血，术中可采取措施减少出血：在肿瘤周边用粗线间断重叠缝合头皮；术中控制性降血压；稍微偏向正常头皮切除肿瘤；术中输血等。
　　3 讨论
　　3.1 先天性色素痣为先天性非遗传性发育畸形，其来源外胚叶的神经脊原始干细胞或痣母细胞，出生时即发生的色素痣通常比较广泛，有恶变倾向，发生率约为10%[3]。巨大的先天性色素痣和神经纤维瘤病很少同时发生[4]。Gach报道5例泛发性先天性黑色素细胞痣同时伴有神经纤维瘤样皮肤损伤，其在临床和组织学上容易与神经纤维瘤病混淆，非常少见[5]。
　　3.2 色素痣细胞病理表现为细胞形态的多样性，按其成熟的演变过程可以分为位于真皮乳头的上皮细胞样痣细胞、真皮中部的淋巴细胞样痣细胞及真皮深部的梭形痣细胞，色素痣细胞成团，为明显的巢状结构，散在性分布于间质中，内含丰富的黑色素，细胞为圆形或者椭圆形，包浆丰富，部分细胞呈梭形编织状排列。痣细胞可群集形成Wagner-Meissner样小体，提示有神经分化。细胞无明显异型性，无明显的核仁，核分裂不明显[6]。
　　3.3 头皮神经纤维瘤神经纤维瘤是缓慢生长的软组织良性肿瘤，主要表现为全身单发或多发的软组织肿块、虹膜错构瘤，以及视神经胶质瘤、骨发育异常和智力低下等。神经纤维瘤是起源于神经外膜、神经束或神经内膜，可发生于神经末梢或者沿神经干得任何部位。组织学特点是由分化良好的纤维母细胞增生形成，肿物无包膜，呈浸润性生长，增生的纤维母细胞界限清楚，无异型性，呈束状排列，可见核分裂，但无病理性核分裂，胶原位于细胞之间。
　　先天性色素痣与神经纤维瘤均有结节形成，均可先天性发病。本病例患者在出生后即有枕后部黑色斑块，且在随着年龄增长面积逐渐增大，病理检查示先天性巨型色素痣伴神经纤维瘤分化。本病例有复发及恶变的可能。手术的关键是既要保证安全切除巨大的肿瘤病变，又要保证体表轮廓和质地的良好修复。原则上应全切或尽可能全切肿瘤组织，切除瘤体后，头皮组织缺损面积较大，通常采用的是病灶切除后Ⅰ期植皮、皮瓣修复或采用预置扩张器。
　　[参考文献]
　　[1]Michel JL，Chalencon F，Gentil-Perret A，et ital pigmented nevus： prognosis and therapeutic possibilities[J]. Arch Pediatr，999，6（2）：211.
　　[2]张保中，韩冰，陈火明，等.头皮丛状神经纤维瘤2例[J].中国微侵袭神经外科杂志，2007， 12（10）：477.
　　[3]赵辨.临床皮肤病学[M]，3版.南京：江苏科学技术出版社，2001：1042.
　　[4]王晓彦，李艳茹.伴有神经纤维瘤样损害的先天性巨型色素痣1例[J].中国皮肤性病学杂志，2010，24（1）：75-76.
　　. Clin Exp Dermatol，2004，29（5）：473-476.
　　[6]李梅，陈芸，张丽娟，等.先天性巨型色素痣误诊为纤维瘤病1例[J].实用医技杂志，2005，12（8）：2294-2295.