胎儿唇裂畸形的产前超声诊断临床价值

唇裂是胎儿颜面部最常见的畸形，它既可以表现为单纯性的唇裂，也可以出现在一些综合征群中。以往唇裂畸形产前很难诊断，随着b型超声的问世及仪器分辨率的不断提高，本病的产前诊断率亦得到不断提高。本文就1995年1月至2006年1月期间笔者通过超声检出的胎儿唇裂畸形26例进行回顾性分析，旨在提高超声诊断该病的水平。

　　1 资料与方法

　　1.1 一般资料

　　16 486例孕妇，孕龄20周～41周，年龄21岁～36岁，其中b超发现唇裂26例，漏诊3例，唇裂者属1胎19例，2胎6例，3胎1例。经28周～34周引产13例，剖宫产1例，足月产12例得以证实。

　　1.2 仪器

　　麦迪逊sa-6000 c彩色超声诊断仪，探头频率3.5 mhz。

　　1.3 方法步骤

　　孕妇取仰卧位，必要时侧卧位，显露腹部，先找到胎头、脊柱，判断胎儿在宫腔内的位置与姿势，然后测量双顶径，继而将探头旋转90°，找到通过眼、鼻、上下唇的冠状切面。也可在取得双顶径的标准切面后，旋转探头90°找到正中或旁正中矢状切面，可见眼、鼻、上下唇的侧面像，然后以鼻为中心再旋转探头90°观察鼻、上下唇的冠状面。适当调整角度，充分显现鼻尖、鼻翼、上下唇及其间的舌等结构，遇不适合观察的胎位如颜面紧贴宫壁、面朝后等时，可令孕妇改变体位，尽可能显示鼻唇部结构。www.lw881.com

　　2 结果

正常上唇冠状面呈浅弧形较强回声光带，光带连续完整，略呈“m”形，通过调整角度可见其中间略微凹陷的鼻中沟；其上可见鼻尖、鼻翼，似“礼帽状”，并见其中的两个鼻孔呈圆形无回声孔状；其下为上牙槽嵴、口裂、下颌软组织，可观察到张口时呈圆形的变化以及舌的运动等。

唇裂时表现为上唇连续性中断，单侧唇裂表现为上唇一侧回声光带中断(见图1)，向上可达鼻孔底部。

双侧唇裂或伴腭裂时，正常鼻唇结构消失，上唇回声不连续呈三瓣状，断端回声增强，似兔唇。腭裂不易直接显示。

16 491例胎儿，显示鼻唇结构16 161例，鼻唇显示率98%；其中唇裂畸形29例，b超检出26例，女婴11例，男婴15例，其中孕23周～30周时检出17例，占65.4%，孕31周～36周检出6例，占23.1%，孕22周检出1例，孕37周、40周各检出1例，漏诊3例，b超检出率89.66%。26例中单侧唇裂25例，双侧唇裂1例，其中双胎之一唇裂1例；合并腭裂5例，尿道下裂1例，先天性心脏病1例。

　　3 讨论

胎儿唇裂本病发病原因虽不十分清楚，但离不开遗传与环境两大致畸因素：唇的形成是面部突起融合的结果，形成胎形的时期是在胚胎发育的最初8周内。胚胎第5周，面部所需的突起已齐备，6周～第7周时球状突与同侧的上(下)颌突联合形成上(下)唇，此时如胚胎受到各种致畸因子的影响，则面突的生长停止或减缓，使球状突和上颌突仅部分联合或未联合而形成程度不同的单侧唇裂或双侧唇裂。因此，加强早孕期间的健康保健，避免病毒感染，忌用或禁用可能的致畸药物，无疑对胎儿发育乃至出生后的健康成长直至国民的体质都具有不可估量的深远意义。遗传因素更不可忽视，文献报道遗传率在20%左右，产前明确诊断，避免畸形儿出生，也就控制了今后的遗传病。本组双亲有唇裂史2例，不排除遗传因素在其中的作用。亦常合并有其他多种畸形。本组26例中合并其他畸形7例，占24.4%。目前，超声是检测胎儿唇裂畸形的重要手段，但并非所有病例均能得到及时、正确的诊断，这要求超声医生在发现一种畸形时，不应浅尝辄止忽视其他畸形的存在。

产前明确诊断，对胎儿的保留与否至关重要，这为产妇及产科医生在选择生产方式上提供了重要依据。可见，普及和推广二维超声诊断胎儿唇裂畸形的知识，减少出生缺陷，对降低我国唇腭裂畸形出生率和发病率，提高出生人口素质、优化人口质量，具有重要意义。