初探人类遗传病及其防治

　　遗传病是人类的一种常见病，其发病率相当高。据统计，遗传病有3000多种，患者约占总人数的10%。近年来，随着医疗卫生事业的发展，传染病和流行病在人群中的发病率逐渐降低，而遗传病和先天畸形的相对发病率则逐渐提高，平均每年增加100多种新的遗传性综合症，引起了人们的极大重视。本文主要介绍了遗传病的种类特点和几种主要防治措施。

　　一、引言

　　遗传病是指由决定生化缺陷的特定基因所引起的疾病。随着医学的发展、科学的进步，急性传染病、流行病及营养缺乏性疾病逐渐得以控制，遗传病对人类健康的危害日趋明显，引起了人们的重视。在当前绝大多数遗传病还没有理想的治疗方法的状况下，进行早期诊断，特别是产前诊断，采取有效、积极的症前预防措施，控制遗传病的发生显得尤为重要。

　　二、遗传病的特点、种类及防治

　　(一)什么是遗传病

　　遗传病，又叫遗传缺陷，是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。它的发病需要一定的遗传因素。这种遗传因素按一定方式在上下代之间垂直传递，缺少这种遗传因素就不会发病[1]。

　　(二)遗传病的特点

　　1.先天性

　　不少遗传病的基因或染色体改变在胚胎期即已起了作用，所以出生后就会看到疾病是为先天性的。例如先天聋哑、先天白内障、先天心脏病、先天愚型等都是如此[2]。但并不是所有的遗传病都是先天性的，例如甲型血友病在儿童期才发病，精神分裂症在青春期才发病等。

　　2.家族性

　　这是指排除那些共同环境因素或传染引起的情况外，某类疾病在患者家族中的发病率比一般人高。不一定代代相传，也不是后代中的男女孩都患此病[3]。然而近亲结婚时，遗传病的发病率较高。近代一些遗传学者指出，如果完全禁止亲表(堂)兄妹结婚，可使先天性聋哑发病率降低20%，色素性干皮症降低50%。

　　3.终生性

　　有些遗传病并不是一出生就表现出来，而是必须到一定年龄后或受到某种因素的诱发才表现出来。如蚕豆病患者平时无症状，只有吃蚕豆或某些药物后才会出现血红蛋白尿、黄疽、贫积压等症状。

　　(三)遗传病的种类

　　根据遗传物质改变的不同和遗传特点的不同，将遗传病分为下述四大类型。

　　1.单基因遗传病

　　单基因病是涉及一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所致的疾病。单基因病的特点是病种很多，发病率很低，临床表现较为复杂[4]。单基因病均起因于基因突变，单基因遗传病依遗传方式又分为三种：(1)常染色体显性遗传病指致病基因位于常染色体上，以显性遗传的方式向后代传递。(2)常染色体隐形遗传病是由常染色体上隐性致病基因控制的遗传病。(3)性连锁遗传病这类遗传病致病基因在X染色体上或Y染色体上，因此其遗传与性别有一定关系，男女患病机会是不同的[5]。

　　2.多基因遗传病

　　多基因遗传病是由多对基因和环境因素共同作用所致，病种虽然不多，但发病率高，常见的有原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病和先天性心脏病等[6]。多基因遗传病患者占总人口2%左右。

　　3.染色体病

　　染色体病指常染色体在数量和构造上发生变异而引起的一类遗传性疾病，临床上较常见的是常染色体三体性疾病，如先天愚型。它是第21号染色体多了一条，使之成为三条。患者细胞内的染色体数为47，所以此病又称，21-三体综合症[7]。

　　4.体细胞遗传病

　　体细胞遗传物质发生改变而引起的疾病，如各种癌瘤的发病都涉及到特定组织中的染色体和癌基因、抑癌基因的变化。一些致畸因素诱发的先天畸形也属体细胞遗传病[8]。

　　(四)遗传病主要的防治措施

　　1.遗传咨询

　　遗传咨询又称遗传指导，在遗传咨询过程中，咨询师首先应帮助遗传患者减轻病情，进行正确的诊断和治疗。对期患者产生的焦虑、猜疑和消沉情绪要开导解释，减轻其精神压力[9]。

　　2.产前诊断

　　产前诊断是预防患儿出生的有效手段，包括胎儿形态学检查、染色体、酶学、生化检查和基因诊断[10]。

　　3.禁止近亲结婚

　　近亲结婚，使苯丙酮尿症、白化病、全色盲、小头症等“隐性遗传病”的发病率大为增高，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚，是控制隐性遗传病的有力措施[11]。

　　4.适龄生育

　　医学统计资料表明，妇女过早或过晚生育均可增加畸形胎儿出生的风险，因此在人群中提倡适龄生育。一般认为妇女在25～34岁生育最为适宜[12]。

　　5.遗传筛查

　　遗传筛查包括新生儿筛查及杂合子检出。新生儿筛查：若能在新生儿阶段明确诊断，在患儿出现不可逆的损伤前得到治疗则可防止临床症状的出现，苯丙酮尿症就是典型例子[13]。杂合子检出：在某个群体中杂合子的频率很高时，一对夫妇都是同一遗传病的杂合子的机会增多。通过杂合子检出及产前诊断，可防止家庭中第一个患儿的出生。

　　三、结论

　　近年来，遗传病已经成为影响人类健康的一大隐患，然而遗传病的发生却很难预测，并且患病种类和概率逐年增多，通过对遗传病的了解有助于增强防范意识，从而采取措施。由于遗传病大多数病发即显示出症状，因此提前诊断和提前防御显得尤为重要。

　　作者简介：

　　贾朔(1985.01-)，男，汉族，河北省沧州市人，工学硕士，东北大学秦皇岛分校三级实验师，研究方向：生物和重金属传感器研究和制备。