医学遗传学“课程思政”在研究生教学中的实践与探索
[摘要]“课程思政”是指以构建全员、全程、全课程育人格局的形式将各类课程与思想政治理论课同向同行，形成协同效应，把“立德树人”作为教育的根本任务的一种综合教育理念。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门重要的基础医学课程。郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系教学团队悉心设计了研究生医学遗传学“课程思政”方案，以典型的遗传学案例为切入点，通过讲述典型的遗传学案例，将医学人文精神、科学精神贯穿到整个课程中，培养医学研究生为人类解除病痛的职业素养，传承大医精诚的医学精神，同时提升他们合作共赢、交流创新、挑战权威、科研诚信的思维能力。
[关键词]研究生；医学遗传学；课程思政；科研诚信；人文关怀
[基金项目]国家自然科学基金面上项目：基于全线粒体基因测序技术研究线粒体单倍型对缺血性脑卒中遗传易感性的影响（81671163），起止年月：2017.01-2020.12；2020年度“郑州大学卓越医生教育培养计划2.0”建设项目“医学细胞生物学》线上一流课程”（ZYYS2020011）；2020年度郑州大学“医学科学院研究生教育改革研究及课程”建设项目“医学遗传学课程思政教学的探索与实践”
[作者简介]贾利云（1982—），女，山西太谷人，理学博士，郑州大学基础医学院讲师，主要从事神经系统肿瘤的分子与遗传机制研究；贺颖（1974—），女，河南漯河人，医学博士，郑州大学基础医学院教授（通信作者），系主任，主要从事缺血性脑卒中的分子遗传机制研究。
[中图分类号]R394[文献标识码]B[文章编号]1674-9324（2021）02-0081-04[收稿日期]2020-10-28
医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一門学科，是遗传学的重要分支。其主要任务是研究人类疾病与遗传的关系，研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，降低遗传病对人类的危害，为改善人类健康素质做出贡献。郑州大学研究生医学遗传学课程目标是使研究生掌握医学遗传学的基本理论和知识，熟悉遗传病的发病机制、传递规律及预防治疗等基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备相应的科研能力，能初步通过科学研究解决实践中的遗传学问题。医学研究生在科研中不可避免会遇到科研诚信问题，如实验数据的完整性、可重复性、客观真实性等；同时，他们将来走上临床岗位后也会遇到很多遗传伦理问题，如植入前诊断、产前诊断、遗传病筛查和咨询、新生儿筛查、携带者筛查、优生优育等，如果对这些问题处理不当，就会出现研究成果的造假、抄袭以及剽窃等科研诚信问题；同时，如果对医患关系处理不当，就会引发医患矛盾甚至社会矛盾。远到犹太种族大屠杀、近到基因编辑婴儿事件都是典型的遗传伦理案例。近些年来，医学遗传学取得了空前的发展，并成为现代医学的核心学科之一。为使医学研究生能够正确处理科研诚信问题，并能够恰当地处理遗传伦理问题以及医患矛盾，就必须对他们进行医学遗传学课程思政教育。因此，“课程思政”应结合医学遗传学的课程特点，把“立德树人”贯穿“医学遗传学”教育教学全过程，挖掘梳理“医学遗传学”课程的德育元素，建设蕴含思想政治教育功能的“医学遗传学”课程体系，充分发挥“医学遗传学”课程的育人功能，实现全程育人、全方位育人和全员育人的思政格局[1]。
一、教学目标
知识目标：通过本课程教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，掌握我国常见和较常见遗传病的病因与发病机理，熟悉常见遗传病的诊断、预防和治疗等基本原则以及最新的科研进展。
能力目标：通过线上线下混合式教学，培养研究生独立分析、解决问题的能力；具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践中的遗传学问题；了解医学遗传学研究领域的新成就、新技术和新进展，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
思政目标：培养医学生正确的人生观、世界观、价值观，培养他们为人类解除病痛的职业素养，传承大医精诚的医学精神。教导学生在行医道路上，要时刻记得“有时去治愈；常常去帮助；总是去安慰”[2]；在科研道路上，要坚守科研诚信，实事求是，不造假、不剽窃、不抄袭。
二、医学遗传学“课程思政”案例
在讲解第一章“人类基因组学”时，引入Watson和Crick发现DNA双螺旋结构的故事：Watson虚心向Wilkins和Franklin（X射线衍射专家）学习，同时积极参加了那不勒斯召开的学术会议，并看到了Wilkins的X射线衍射图片，由此使其集中精力从事DNA结构研究，并最终和Crick一起发现了DNA双螺旋结构[3]，这一历程体现了合作、交流与创新的思维。人类基因组计划（HGP）是一项规模宏大、跨国跨学科的科学探索工程，我国科学家参与了这一计划，HGP为中华民族基因保存了宝贵的资源，并在多民族基因组多样性的研究中取得了成就。定名为中华民族基因组结构和功能研究的HGP，为中国在下世纪国际HGP科学的新一轮竞争中占据了有利地位，打好了基础[4]，HGP体现了合作共赢的思维，中国贡献有助于增强学生的文化自信感与民族自豪感。孟德尔经过八个寒暑的辛勤劳作，发现了生物遗传的基本规律——分离定律和自由组合定律，讲述孟德尔的故事教导学生：科学求证过程中充满了艰辛，唯有不忘初心，坚持不懈的精神，才能在科学的道路上取得巨大的胜利。
在讲解第二章“修订孟德尔遗传”时，引入发表在《TheAmericanJournalofHumanGeneticsNov7，2019》的一项研究，该研究发现了“单亲二体型”现象，即23对染色体中某一对的双染色体都来自父亲或母亲一方[5]，单亲二倍体的发现打破了传统的教科书理论，通过这一案例教导学生：教科书中的很多理论知识只是科学家们当前的研究结论，科学在不断发展，新的知识也在不断出现，教科书中的知识点必然会被不断替换和更新。此外，中国科学家领衔的国际研究团队首次利用基因编辑技术和体细胞核移植技术，成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈症基因敲入猪，这个首例舞蹈症猪能精准模拟人类亨廷顿舞蹈病（三核苷酸重复扩增病），为我国脑科学研究提供了最新手段，也标志着我国大动物模型研究走在了世界前列[6]，此事例体现了合作共赢的思维。
在讲解第三章“生化遗传学”时，讲述美国著名化学家莱纳斯·卡尔·鲍林同时获得诺贝尔化学奖（1954）与和平奖（1962）的故事[7]，教导学生要关心天下事，维护世界和平。在讲述血浆蛋白病时，引入“世界血友病日”[8]，教导学生要多了解并关爱患者。介绍“精准医学”之父与人类生化遗传学的创始人英国著名的内科医生ArchibaldEdwardGarrod的故事，教导学生科研成就的取得与明察秋毫的观察力、科学的思维和严谨的作风是分不开的[2]。杜传书教授自1957年起，致力于“蚕豆病”病因及发病机理的研究，经过系统周密的调查研究，他否定了国外公认的“花粉致病”的结论，并在1961年首先证实此病病因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）的缺乏，从而开创了我国生化遗传学研究新领域[9]。杜传书的故事体现了兴趣和爱好是开展科学研究的基础，并且在科研中要敢于挑战权威。
在讲解第四章“肿瘤遗传学”时，引入美国著名女星安吉丽娜·朱莉接受预防性双乳切除术及卵巢和输卵管切术来降低患癌风险的事件[10]，向学生提出问题：具有BRCA1缺陷基因就一定要效仿朱莉吗？这有助于培养学生不盲从、科学质疑的精神。通过分析河南林县是食管癌高发区的原因（当地人喜欢吃酸菜，酸菜中含有二乙基亚硝胺），教导学生要重视健康、科学饮食。《人世间》以医院为拍摄原点，聚焦医患双方面临病痛、生死考验时的重大选择，展现了一个真实的人间世态[11]，组织学生观看《人世间》有助于学生认识世间百态、人情冷暖、医患矛盾、尊重和敬畏生命。介绍各种肿瘤基因数据库，如CGAP、Rembrandt和TCGA，这些数据库给肿瘤研究者提供了机会去挖掘筛选肿瘤差异表达基因[12]，通过介绍数据库以及相关的科研成果，有助于培养学生资源整合与共享的思维。
在讲解第五章“發育遗传学”时，介绍各种模式生物为人类健康以及科学进步所做出的贡献，它们向死而生，奔赴科研一线，为生命科学研究献身。引导学生要尊重生命、敬畏生命，这些动物的生命应该得到尊重，善待实验动物，维护实验动物福利和伦理是每一个科学工作者的责任，也是人类理智与情感的升华。引入“反应停”导致“海豹儿”的事件[13]，教导学生只有在药物研发和临床试验过程中更加全面、规范、严谨再加上科研人员、医护人员和药师的同心协力，才能够最大程度地避免类似事件的出现。
在讲解第六章“线粒体遗传”时，引入华人科学家张进主导完成的世界上第一个“三亲婴儿”的事例[14]，有助于培养学生的民族自豪感，增强文化自信。引入2018年11月26日发表在PNAS的一篇文献报道：来自中国广西妇幼保健院、台大医院以及美国辛辛那提儿童医学中心、贝勒医学院和梅奥诊所的研究人员发现一些罕见的父亲将线粒体DNA传递给子女的例子，这一改写教科书的发现，有助于培养学生刻苦钻研、敢于打破陈规的思维。介绍线粒体异常疾病的名人患者，如帕金森病患者巴金、陈景润、奥黛丽赫本等人物，这些名人一生致力于科学研究、人类进步以及维护世界和平，然而晚年却不幸罹患帕金森，折戟于帕金森的镰刀之下，通过介绍这些名人，让学生认识到，疾病面前人人平等，唯有健康的体魄才能对世界做出更大的贡献，同时也鼓励学生们将来致力于疾病病因以及机制的研究，要有攻坚克难的精神，为全人类的健康做出自己的贡献。
在讲解第七章“细胞凋亡”时，讲述悉尼·布雷内、罗伯特·霍维茨、约翰·苏尔斯顿三人以线虫为模式生物发现了器官发育和“程序性细胞死亡”过程中的基因规则，并因此获得2002年诺贝尔生理学和医学奖的故事，教导学生科研不仅需要勤奋、坚持以及进取的精神，还需要有敏锐的洞察力，选择正确的科研体系。细胞凋亡是机体维持自身稳定的一种生理机制，机体通过细胞凋亡清除损伤与衰老的细胞，维持生理平衡。一些致病因子可使细胞凋亡相关基因调控失常，致使细胞凋亡减弱或增强，从而破坏了机体的平衡，最终导致各种疾病的发生。通过细胞凋亡与疾病相关性的讲解，引导学生要有大局观、团队合作意识和奉献精神，不论身在何处，都要遵纪守法，有压力、有动力、有创新，勇于与时俱进、敢于标新立异，但是不可冒进，避免犹如脱离正常生命轨道的癌细胞，成为生命秩序的叛逆者而毁灭生命个体。
在讲解第八章“临床遗传学”时，引入卢煜明开创“无创产前诊断”技术的故事，教导学生：投身科学研究必须要对其从事的领域具备持久的兴趣，团队的力量更是助其取得相关科研成果的关键。讲述郑州大学第一附属医院孙莹璞教授团队发明染色体平衡易位阻断技术的事例，培养学生求知、探索、创新的精神，增加学生作为一名郑大人的自豪感。讲述贺建奎基因编辑婴儿事件，告诫学生要尊重科学、敬畏生命，严守伦理道德底线，不能为了自己的利益去做有损人类生命安全的事情。组织学生观看纪录片电影《生门》（记录了4位遭遇极端情况的产妇及其家人在医院生产过程中经历的种种考验），引导学生要有同理心，同情心，将来为攻克人类生殖医学难题做贡献。
三、教学方式
本课程旨在设计若干个近现代医学遗传学发展过程中，具有里程碑意义的理论探索性和实验实践性案例，讲述优秀遗传学家们的事迹、对人类带来危害的遗传伦理案例以及近些年来出现的科研诚信案例，并以此为切入点，结合我校厚山学堂在线开放课程“医学遗传学”，在实施翻转课堂教学、线上线下相结合的混合式教学中，“润物细无声”地将医学人文精神、科学诚信精神贯穿到整个课程中，培养学生诚信合作、无私奉献、文化自信、格物致知、知行合一的人格品质；同时介绍本学科各主要领域的新进展、新成就、新技术，培养学生的科研兴趣、探索精神以及“工匠”精神，达到研究生课程思政教学的目的。具体实施方法如下：线上学习：要求研究生提前通过郑州大学“厚山学堂”慕课平台在线学习医学遗传学基本的概念以及简单的遗传方式。例如，系谱、核型分析、基因突变、染色体畸变、常染色体显隐性遗传、性连锁显隐性遗传等概念以及各类型遗传的系谱特点等。
線下学习：在课堂上，通过分析具体的病例，引导研究生对遗传病的发病机制、传递方式、诊断、预防和治疗等重难点知识深入学习，同时导入思政素材。例如，在讲唐氏综合征时，可以引入天才音乐“指挥家”舟舟（唐氏综合征患儿）的成名故事以及舟舟目前所面临的生存困境，教导研究生：一切生命都有尊严，一切生命都是平等的，都应该得到他们应该得到的而不是额外的尊重，残缺是生命的遗憾，但不能成为他人漠视乃至粗暴拒斥的理由。除课堂讲授外，老师还会给学生布置课后作业，安排学生进行科研文献阅读、收集科学家的故事、论文写作等，通过这些方法强化学生的科研思维与兴趣，“润物细无声”地引导学生努力学习，坚定四个自信并践行社会主义核心价值观；增强社会责任意识和历史使命感；树立国际视野；培育科学精神，学会交流沟通、团队合作。
考核方式：分为终结性评价以及形成性评价。终结性评价主要指期末考试考核；形成性评价包括：慕课中的“章测试”以及“章讨论”的完成质量、随堂测验、课堂讨论（包括文献阅读以及讲述科学家的故事）以及课后作业的完成质量等。
四、结语
医学硕士研究生的培养目标是培养具备基础医学、临床医学的基本理论和医疗预防的基本技能，能从事医疗及预防、医学科研等方面工作的医学高级专门人才。医学遗传学“课程思政”是基础医学及临床医学专业人才培养的必然要求，是实现全方位协同育人目标的正确途径。遗传学专业教师要深入挖掘思政教育资源，确立课程德育目标，构建“润物细无声”的医学遗传学思政教学课堂，开展学术研究，实施高效课堂教学模式，推动课程思政持续深入。