临床基因检测论文

可能默认“按分数排序”了

[导读] 对中国广大医生而言，临床与科研的关系，是一个由来已久的话题。当前国内的很多医院强调，医生在做好临床工作的同时，又要做好科研工作，以申请课题，发表论文等指标要求临床医生，一定程度上导致了临床与科研不可兼得的尴尬局面。 对中国广大医生而言，临床与科研的关系，是一个由来已久的话题。当前国内的很多医院强调，医生在做好临床工作的同时，又要做好科研工作，以申请课题，发表论文等指标要求临床医生，一定程度上导致了临床与科研不可兼得的尴尬局面。 全民科研所言不虚：个人兴趣？硬性指标？ 参加讨论的临床医生几乎都在三级医院供职，绝大多数是副主任医师以上职称，并且有指导研究生的资质，有一半以上的人平均每年发表3篇以上的论文，全部是在SCI或中文核心期刊上。很多人主持或参与多项研究课题，包括国家自然科学基金、临床药物验证、国家重大专项研究等，课题经费高达两千万。然而，有趣而讽刺的是，没有任何一个人选择“我对科研更感兴趣”. 所有的医生都表示，医院和科室对医生下达了发表论文的任务；即使医院没有要求，晋升职称也要有一定数量和等级的论文。于是医生们白天忙临床，晚上做科研写论文，只有这样才有可能在同行中脱颖而出。这个过程非常辛苦，刚刚在顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）上发表论文的顾锋教授说：“我们发表这篇文章历时一年半，每位作者每隔2至3周都会抽出至少8到10小时的时间，不断地对文章进行修改。” 张强医生也说：“我在做年轻医生的时候，是临床和科研的拼命三郎。哪个时候没有要求发表SCI文章，我一年可以写6篇中华牌杂志文章，课题也很多。牺牲了应该关爱照顾家庭的时间，这不能不说是一个遗憾。” 当然，也有医生对科研和论文表示不满或反对：“我是外科医生，只要会找资料，把人家的经验拿来融会贯通就好，干好医生的本分即可。”刚刚跳出体制的于莺则表示：“我希望每个人干自己感兴趣的工作，做能提高自己的事情。如果觉得科研有帮助，那就做。但是如果只为了晋升而做无意义、浪费钱的重复科研，对我来说，我不会去做！” 论文指挥棒下，行进如何？ 由于科研和论文与职称评定晋升体系和医院等级评定等挂钩，导致医院过度强调科研，几乎所有的医生都经历过被迫申请课题和撰写论文的痛苦。 为了科研而科研，难免会偏离原本目的。国内很多大医院的科研方向偏向基础领域，一方面是这些研究看起来“高大上”,更容易申请到课题经费；另一方面，现在很多顶级SCI杂志青睐这方面的论文，做基础研究更容易产出高水平的文章。很多教授为大势所趋，直接将研究聚焦于奔着基因检测、分子调控的水平去了。 而大多数临床医生的基础研究水平并不是很高，常常心有余而力不足，课题在进行中常常遇到各种各样的困难，鲜有一帆风顺。真正参与实施这些课题的绝大多数是研究生，为了保证课题尽快完成按期毕业，很多研究生几乎三年都泡在实验室里，进行临床训练的时间越来越少；很多研究生毕业之后，对临床工作连起码的感性认识都没有，这样的医学研究生，又怎样能做好医生呢？ 过度追求课题经费金额和论文数量，必然会导致造假泛滥。在讨论中，很多医生表示见到过试验或论文作假的现象。课题一旦申请，必须如期结题，否则经费如数收回，论文不发表，晋升无门。在强大的压力下，有些人被逼选择了造假。一些教授表示，在自己的课题中从未有过造假的行为，但是“进行得非常困难”. 良好的课题需要投入很多人员和精力，但能够产出并发表的论文数量有限；有些医院在职称评定晋升过程中，只认可第一作者和通讯作者。为了完成科研和论文的硬性指标，有些医生不得不通过其他渠道“想办法”,除了造假之外，导致了近年盛行的论文买卖现象，形成了一条论文代写造假产业链，其猖獗程度触目惊心。更有甚者，一些医生公开宣称，只要花钱能办到的事情，根本就不算什么事情。毫不夸张地说，这种过度强调科研和论文的体制，在一定程度上，对我国医学行业的科研伦理道德，起到了颠覆性的摧毁作用。 临床科研，被忽视的风景 尽管医生们对举国科研的体制表示不满，仍有很多人找到了捷径。很多医生表示，真正的临床科研，是循证医学的需要，是医学科学进步的阶梯，他们更愿意进行临床相关的研究。 南京医科大学附属无锡人民医院副院长兼胸外科主任陈静瑜介绍经验：“我发表的SC1论文主要与肺移植相关，前后共5篇。第一篇SCI是个案报道：左供肺植入右胸治疗肺纤维化，全球仅两例；第二篇肺移植治疗肺结核。这些论文在国际上都引起了很好的反响。”在国外，很多医生在临床工作中遇到了特殊案例，会写成论文，作为个案报道（case report）发表在专业期刊上，象《新英格兰医学杂志》作为医学领域的顶级期刊，从1953年起，就开设Case Record of the Massachusetts General Hospital专栏，每周刊登一篇麻省总医院的特殊病例，供广大同行交流学习，内容往往涉及多个学科专业，至今已经登载3160余例，对提高临床医生的知识和技术很有帮助。虽然几乎所有的参加讨论医生都认为，个案报道很具有参考价值，但只有76%的医生表示，自己会将临床中的特殊案例写成个案报道投稿，最主要的原因是国内很多医院在职称评审晋升过程中，并不承认个案报道的价值。 很多医生认为，SCI论文并不是只有要在实验室的瓶瓶罐中中才能做出来，临床研究一样可以发表高水平的论文，关键是思路。中国从来不缺病人，针对某一类疾病，设计严谨的临床研究，进行长期随访观察，同样也能做出很多“有价值”的内容来。也有些医生选择与药物临床试验机构合作，他们戏称，这是在没有行政背景资源，也没有扎实基础学科背景的情况下杀出的“一条血路”. 写自己喜欢的内容，也不失为明智的选择。在临床工作中，很多医生都会有自己特别感兴趣的方向，对这些方面的内容加以总结就不会感到痛苦和枯燥，而是一件愉快的事。一位神经内科医生说：“前阵子我们给一个杂志写综述，我很感兴趣，夜以继日跟美国朋友一起合作写，虽然这个杂志的影响因子不高，但是我觉得特别有收获，因为这是‘我手写我心’。” 当然也有执着的探索者，协和尹佳的团队刚刚获得了北京市药监局9个过敏原制剂注册许可证，这是中国历史上首次获得注册的花粉等过敏原制剂。对此，她颇有感慨：“好的临床科研需要长期投入，耐得住寂寞，我们的科研课题均为解决临床问题，国家要的成果是药监局的注册许可或新药证书，而非SCI文章。为了这些研究，我们的团队在前辈工作的基础上又埋头奋斗了12年，这一切都是在每年数万病人门诊的情况下进行的。短期见效的SCI评价体系会误导科研方向。” 科研模式屡遭诟病，怎样才是合理？ 讨论进行到一半，突然有人发言：“大家有没有注意到，即使咱们群内的讨论，也未能免俗，一样用SCI文章数量和经费金额来衡量各自‘牛不牛’，这些东西无形中已经变成了医生的身份标签。客观地说，目前中国并不存在能够客观评价临床能力的方式和指标，这是值得大家深思的。” 诚然，对每位医生的临床水平，现实中很难做出客观评价，如何再按照目前的模式评定出“主任医师”、“副主任医师”更是个问题。但在国外和台湾，医生根本就没有这样的职称评定体系，也没有论文压力，做科研全凭兴趣。美国的临床医生只有两个级别， 完成了住院医师（resident）培训之后，成为主治医生（attending），已是最高职称，可以自由地选择在医院工作还是自己开诊所。畸形的职称评定体系，才是导致今天的临床、科研难以兼顾这一难题的真正根源。 讨论中，几乎所有的医生都承认，在临床中遇到疑难问题时，都会查阅相关的文献资料。这也从另一个角度说明，如果临床工作遇到了需要解决的问题，如果将这些问题交给科研团队去研究，而不占用临床过多的时间，反倒能够取得更多的成果。纵观国外的名医，都具有很高的临床水平，虽然他们不是每天泡在实验室，但他们背后往往拥有一个自己的研究团队，或者能与优秀的科研团队密切配合，通过明确的分工，发挥各自的优势，取得了骄人的临床或科研成就。 因为看到了国外医生的执业模式更合理，张强决定自由执业，他坦言：“我的自由执业，会更好地帮助我提升学术水平，将来能力允许时，一定会聘用或者寻求与顶级的国际化科研团队进行合作。临床和科研的人员分离，各司其职，沟通协调。这是我理想中的科研模式。北京和睦家医院为每位医生提供每年25000元的出国交流经费，私立医院对医生学术交流的重视程度，并不亚于公立医院，而且更加合理规范。” 没有自由流动的医疗市场，没有患者用脚投票的机制，科研和SCI论文自然就成了片面且容易计算的指标。然而科研利益分配和评价制度的不合理，很容易变成对临床医生的剥削。张强认为：“从严格意义上说，中国的很多科主任，是很好的资源整合者，而非优秀的科研工作者。这是特殊历史阶段的现象。随着医疗市场的开放，科研的性质、目的以及承载的主题都会发生改变。” 现代医学中，临床和科研本是一枚硬币的两面，浑身一体，不可分割。一位好医生，其临床与科研水平也许不一定并驾齐驱，但决不可能偏废任何一方。 参与讨论的医生一致认为，当前临床医生面临的临床与科研孰轻孰重的问题，其根源在于多年来实行的医疗资源集中体制，造成广大医生缺乏正规的培训教育，而各级主管行政部门颁布的各式各样的临床与科研指标，在无形中变成了限制和盘剥各级医生的工具。医疗资源的集中体制不改，临床与科研矛盾割裂的积弊，决无改观可能。然而，在这个大环境下，医生们还是必须正视科研与论文的压力，找到更适合各自情况的道路，因为各位医生能够做到的，只是努力小范围地改变自身环境，其程度相当有限，更多情况下还是不得不适应当前的社会大环境。

有些时候我们需要知道转录本长度，比如在使用RNA-seq计算FPKM的时候，为了准确地评估不同基因的表达量，一般是用覆盖该基因/转录本的总reads数除以基因/转录本的长度，有些时候我们需要知道基因编码区的长度，比如在使用VAAST评估致病候选基因的时候，有些基因因为编码区特别长（如TTN）总是排名靠前，如果考虑到它的编码区长度后，排序将会更加科学。 那么怎样获得基因编码区长度呢？这个问题看起来比较简单，只要将每个外显子的长度加起来就可以了，对于单个转录本可以通过NCBI的CCDS数据库查询，但是基因有多个转录本，每个转录本的编码区有重合，所以基因编码区不是每个转录本编码区的简单相加，所以要想准确地获得每个基因的编码区长度并不容易，而且目前并没有现成的数据库，经过游侠在网上摸索后将相关方法整理如下，供大家参考。首先从sanger网站下载基因注释文件GTF，。然后在R中使用GenomicFeatures工具包。library(GenomicFeatures)txdb <- makeTranscriptDbFromGFF("",format="gtf")收集每个基因的编码区编号 <-cdsBy(txdb,by="gene")通过reduce函数避免重复计算重叠区 <- lapply((x){sum(width(reduce(x)))})生成的gene ID为ensemble编号，可以通过，转换为gene symbol。另外游侠已经处理好了人类所有基因的编码区长度，如果有需要的话，可以在微信号留言索取。基因检测与解读(gh_561c4ccc5356)查看原文 分享到微信 文章为作者独立观点，不代表微头条立场基因检测与解读的最新文章匪夷所思的遗传方式我们知道常染色体隐性遗传一般是有缺陷的染色体分别来自父母两方，根据突变位点的位置是否相同分为纯合突变与复合杂合突变，但是你听说过两个有缺陷的位点全部来自父母一方吗？基因检测与解读·09月19日 10:17外显子重新分析之前未确诊的临床全外显子案例可提高诊断率本文主要介绍Genetics in Medicine（IF：）杂志上的一篇论文pmid：27441994。基因检测与解读·09月13日 12:14基因检测文章基因检测与解读文章列表关注微信号回复数字查看文章基因检测与解读·09月13日 12:14RVAS是个什么鬼？居然将替代GWAS在过去的8年中，GWAS（genome-wide association studies）研究被广泛地应用于解析遗传基因与复杂常见疾病和数量性状。基因检测与解读·09月07日 11:17样本遗传家系样本采集有捷径最近游侠君应邀参加某同学国自然课题讨论：一个大家系某种疾病的致病基因，当他拿出家系图并标出哪些样本有DNA时，游侠很吃惊，30多人的大家系居然只有5个人有DNA样本基因检测与解读·08月26日 06:09基因检测遗传病如何临床医生该如何选择遗传病基因检测最近本公众号接到一位女士的后台留言，请游侠帮忙解读基因报告，她有两岁的女儿，血小板低，治疗1年略有好转但仍不达标，无其他临床表现基因检测与解读·08月26日 06:09最大的项目世界最大的先天性发育异常遗传研究---DDD项目作者：周在威概况 “DDD计划”是一项创新型的罕见病课题项目，DDD是Deciphering De基因检测与解读·08月13日 00:15外显子如何如何分析全外显子拷贝数变异介绍XHMM与CODEX分析全外显子CNV。基因检测与解读·08月13日 00:15如何如何从散发病例中寻找新致病基因临床遗传医生在门诊过程中经常遇到不能明确基因诊断的病例，目前即使是全外显子测序也大约只有30%的遗传病能够找到致病基因，剩下的这些未明确基因案例积累多了对于发现新的致病基因就非常有价值基因检测与解读·07月25日 10:37动画什么是DNA？3d动画告诉你想查看原始动画的朋友请下载基因检测与解读·07月25日 10:37网站中心以罕见病患者为中心的MyGene2网站华盛顿大学的孟德尔基因组学医学中心创建了mygene2网站，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能基因检测与解读·07月25日 10:37染色体基因组寻找染色体断裂点-捕获测序or全基因组测序？今天微信上有朋友询问染色体内倒位，通过捕获测序可以检测具体的断裂点吗？首先从理论上来说肯定是可以的，但是从性价比上来说肯定不如直接从全基因组测序。基因检测与解读·07月25日 10:37外显子浅谈临床全外显子基因数据分析临床全外显子测序方法与平台与科研外显子没有区别，都是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序基因检测与解读·07月25日 10:37基因检测文章基因检测与解读文章列表关注微信号回复数字查看文章基因检测与解读·07月25日 10:37怎样批量计算基因编码区长度？有些时候我们需要知道转录本长度，比如在使用RNA-seq计算FPKM的时候，为了准确地评估不同基因的表达量，一般是用覆盖该基因/转录本的总reads数除以基因/转录本的长度基因检测与解读·07月25日 10:37腹痛加反复低热也许是基因惹的祸最近佛蒙特大学的Leonard教授建立了一个“了解你的基因组（Understand Your Genome）”工作组，其中73名佛蒙特大学教职工自愿测序他们的全基因组基因检测与解读·07月17日 21:23你知道基因有多长吗？很多不懂生物的朋友会问我，基因有多长啊？这是个难以给出确定答案的问题，基因是一段有功能的DNA片段，由ATGC四种碱基组成，每个碱基成为1个bp，有的基因很长，目前最长的基因是DMD基因，全长2,220,291bp（来自NCBI）基因检测与解读·07月16日 21:24基因检测基因检测报告解读不可缺最近公众号收到一位读者的求助，希望游侠帮忙解读一下基因检测报告，她本人非常担心自己的健康状况，认为自己经过基因检测已经确诊为一种遗传病，不敢涂口红，不敢吃鸡肉，连家里的装修都停了基因检测与解读·06月09日 10:21科学家发现冠心病科学家发现罕见基因位点可显著降低冠心病发病风险随着人类的不断繁衍，基因也在不断的突变进化，大多数时候这些突变有可能会破坏人体的健康，比如单基因遗传病，但有些基因突变也许能够保护我们的健康，只是由于科学研究手段的缺乏，导致很难发现这样的有益突变基因检测与解读·05月30日 01:29基因检测欢乐颂做什么《欢乐颂》中的安迪该做什么基因检测最近电视剧《欢乐颂》非常火，剧中安迪的妈妈及外婆都患有严重的精神疾病，而弟弟小明有严重的智力低下基因检测与解读·05月21日 11:48地中海遗传病一例疑似家族性地中海热遗传病的遗传分析近日基因检测与解读微信公众号收到一位读者的求助，希望游侠能够帮忙解读基因检测报告基因检测与解读·05月20日 00:30基因组CNV专题二：CREST分析全基因组拷贝数变异这一期主要介绍利用CREST (Clipping REveals STructure)软件分析人全基因组测序拷贝数变异，上一期游侠提到目前的软件主要利用三种feature来计算CNV，而CREST主要利用其中的一种来计算基因检测与解读·05月02日 15:09基因组CNV专题一：genomestrip2分析全基因组拷贝数变异CNV又称拷贝数变异，包括缺失与重复，属于非平衡易位的一种，据文献估计每个人都有几千个CNV，这些CNV有大有小，很多都位于基因间或基因的内含子中基因检测与解读·04月18日 00:31一起学一起学NGS数据分析之位点筛选二在前面游侠介绍了利用Annovar注释之后的信息进行筛选位点，今天介绍VAAST软件如何进行候选致病位点的筛选基因检测与解读·03月20日 22:21资源遗传家系资源交流平台最近游侠接到一位读者的电话，他有一个3代2人患病的小家系，做了3例全外显子捕获测序筛选下来得到几十个候选基因位点，他想询问下一步该如何继续研究？基因检测与解读·03月01日 12:23一起学操作系统一起学NGS数据分析之操作系统由于很多免费及开源的软件都是在linux系统下运行，所以如果你要想学习生物信息分析，安装linux系统是逃不掉的，不过不要太担心，现在的linux系统早已不是当初的DOS命令行了基因检测与解读·01月29日 00:08基因组人全基因组测序究竟强在哪里？作为国内为数不多接触并分析过人全基因组测序（WGS）分析的人员之一，看到很多从业人员甚至专业的生物信息人员都对WGS不了解，游侠觉得有必要向大家普及一下全基因组测序究竟强在哪里！基因检测与解读·01月19日 17:20一起学检测一起学NGS数据分析之肿瘤突变检测上一节我们讲述了germline variation如何检测，这一期聊聊肿瘤体细胞之突变检测基因检测与解读·01月15日 23:50一起学检测一起学NGS数据分析之检测突变很久没有更新了，有读者留言期待后面的文章，所以我又开始写了，下次大家看到我没有更新，及时留言提醒我啊，不然我又偷懒了！基因检测与解读·01月15日 03:50如何如何根据表达谱芯片数据巧妙设计定量PCR引物的位置有朋友做完表达谱芯片寻找到有差异表达的基因后，设计引物定量PCR验证会发现对照样本与处理样本无显著性差异？这究竟是怎么回事呢？基因检测与解读·01月06日 03:27一起学一起学NGS数据分析之数据质控拿到基因测序公司的原始数据后，一般是clean data又称PF data，首先要做的就是查看数据量够不够以及测序的质量怎么样，目前最为流行的数据质量查看软件就是FastQC基因检测与解读·01月03日 19:57基因检测与解读gh_561c4ccc5356介绍基因检测新进展，交流临床基因测序结果，探讨基因数据分析流程与方法，发表自己对于基因行业的理解与看法，提供遗传咨询服务！热门文章1.空调室外机毁坏 物业公司有无责任2.物业管理用房产权属于谁？3.㊙男人苦，所以赌，男人忙，所以常常上错 床......（太精辟了）4.▶小视频(很短,连看了7遍)5.爱牙日｜为宝宝的牙齿做点什么6.【物管案例】业主起诉邻居私搭乱建，法院判限期拆除7.忻州【小咖秀】058期：囡囡8.㊙献给所有老同学9. 水中分娩，你绝没见过......10.《农村的玉米地里》一首歌 火了最新文章1.先抢先得 乐次元“爵无仅有”大礼包9月20日全面开售成茶叶商标(图)3.你会调整后视镜吗？分16秒，正好拍到这一幕5.【仲和堂】心如玉，世无双大坚果食用禁忌7.人性/狗性/狼性8.【仲和堂】中秋｜天涯共此月圆时9.汽车仪表指示灯，最全面的解释基因检测与解读gh_561c4ccc5356介绍基因检测新进展，交流临床基因测序结果，探讨基因数据分析流程与方法，发表自己对于基因行业的理解与看法，提供遗传咨询服务！本站文章来自网友的提交收录，版权归原作者所有，如需删除或申请收录，请联系微信号：iyipengcheng 我要入驻 公号大全Copyright©2015 微头条 京ICP备14

摘要 世纪70年代诞生的基因工程、克隆技术和干细胞研究等现代生物技术, 使生命科学的发展进入了一个新阶段, 这些以创造或改变生物类型及生物机能为目标的现代生物技术已成为新技术革命的三大支柱之一。通过探寻生命本质及生长发育、疾病、衰老等奥秘, 揭示生命现象的内在规律。随着生物技术在医药、食品化工、农业、环保以及能源、采矿等工业部门中的广泛应用, 它正在对人类经济及社会生活和社会进步产生深刻而广泛的影响。关键字：生命科学 生物技术 人类生活 影响随着生物科学的发展，生物科学技术对人类社会的影响越来越大。这主要表现在以下几个方面： 1.影响人们的思想观念，如进化的思想和生态学思想正在被越来越多的人所接受。 2.促进社会生产力的提高，如生物技术产业正在形成一个新兴产业；农业生产力因生物科学技术的应用而显著提高。 3.随着生物科学的发展，将会有越来越多的人从事与生物学有关的职业。 4.促进人们提高健康水平和生活质量，延长寿命。 5.影响人们的思维方式，如生态学的发展促进人们的整体性思维；随着脑科学的发展，生物科学技术将有助于改进人类的思维。 6.对人类社会的伦理道德体系产生冲击，如试管婴儿、器官移植、人基因的人工改造等，都会对人类社会现有的伦理道德体系产生挑战。 7.生物科学技术的发展对社会和自然界也可能产生负面影响，如转基因生物的大量生产改造物种的天然基因库，可能会影响生物圈的稳定性。 理解科学技术与社会的关系，是科学素质的重要组成部分。一、生物与基因科技 生物与基因科技的进展，已促使生物医学的研究迈入后基因体医学时代，这些尖端医疗科技在提升人们健康福祉的同时，也给家庭和社群等各个层面前带来所未有的影响。其中有些影响或许还是潜在的。 （1）基因改造作物(genetic modified organism) 科学家以基因改造的方式改良农作物，以促进收成、防治病虫害、提高经济效益，希望可以解决人类粮食不足或营养问题，但是基因改造作物会不会创造出新的过敏原、对人体造成新的健康问题、引起昆虫的抗药性、制造所谓的基因污染？基因改造作物所带来对自然与人类社会的风险、安全性与效益如何评估？基因改造作物的专利权将如何规范？其巨大商业利益是否将加剧资本家对弱势族群、第三世界国家的经济控制或剥削？究竟，人与植物、自然生态的理想关系应该如何?（2）基因检测(Genetic testing)： 基因检测有助于遗传疾病的诊断、预防及处置，执行的时机常见于婚前健康检查、胚胎植入前检测、产前检查、新生儿筛检、儿童及成人的遗传检验等，检测的性质又可分诊断检测、带原者检测、发病前检测、罹病倾向检测。由于遗传信息不仅关乎个人，同时也与家庭或家族其他成员的健康息息相关，因此遗传信息的获得与告知时常带来特殊的医学伦理问题，包括：基因信息带来的心理负担及社会压力，基因诊断结果的告知对个人与家庭、家族的影响，个人隐私的保障与家庭成员利益产生冲突，基因检测引起的医疗资源分配、社会正义议题等。 （3）基因治疗(gene therapy)： 科学家透过基因治疗希望能为人类目前各种主要的死亡原因、慢性疾病、遗传疾病的治疗带来曙光，一般分为体细胞基因治疗及生殖细胞基因治疗。体细胞基因治疗乃针对已发病或将发病患者的体细胞，在基因的层次作医疗介入，以病毒为载体、或使用物理方式将好的基因传送到欲治疗的体细胞或组织，以取代或修补有缺陷的基因，并发挥正常生理功能。体细胞基因治疗的相关伦理议题与一般新进医学科技、临床试验所必须考量的内涵大致相同。其中，应采取何种程序方能公平选出接受治疗的病患？应采用何种步骤以确保患者或其父母或监护人的知情同意？生殖细胞基因治疗则是对生殖细胞或胚胎进行基因调控，以期根绝病因、一劳永逸，然而对生殖细胞直接进行基因介入却可能改变新生儿的遗传组合、造成长远的医源性的伤害，同时可能引起设计家宝宝、基因超市、出卖基因以牟利、政变人种等发展的疑虑。这些问题正在或即将对人类的家庭、社会伦理观念与道德实践带来重大的冲击，理应纳入到生命伦理学的思考范围之内。

导言：2013年5月，好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉突然宣布，因为基因检测结果显示，她有极大风险患上乳腺癌，于是做出提前切除双侧乳腺的决定，一时之间基因检测成为大众和媒体所追逐的流行词汇，同时相关商家和医院借此东风开始大力推广和宣传。而2014年2月，食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知，要求停止国内所有已经开展的基因检测，让舆论一片哗然。但这只不过意味着，为长远发展计，该行业亟需制定相关的规范，同时，大众在决定进行基因检测之前，需要接触更多信息。 要想看懂一本小说，你不仅需要认识每一个字，更重要的是看明白字的顺序。而某些时候，某些政府会禁止一些书出版，那并非是因为该书用了非法的字，仅仅是因为，作者把一些字按某种特殊的顺序排在一起，因此犯了忌讳或者违反了某些管制条例。作者通过字序传递信息，而生命也同样如此，只不过它仅仅通过TACG这四个字，就能世代传递如何构造新生代身体的信息，这些信息在细胞中通过奇妙的工具解读，以构建生命的躯体，并控制着它的运转。如果初始的信息因为种种原因发生了改变，在某些时候，就会发生一些相当糟糕的事情，比如可以世代相传的血友病，又或者各种癌症。 对生命的理解越多，科学界就越发的认识到，如果想读懂人类身体运作的奥秘，首先需要读出生命的字序，并且破解它的含义。幸运的是，随着自动化测序仪和计算机性能的飞速提高，在2000年到来之时，人类基本读出了自身基因组那长达30亿的字序。并由此吸引了众多生物高科技公司和大学研究机构投入到寻找有价值的字序以及破译这些字序对人体的影响之中，至今已取得丰盛的成果。这从媒体上时不时就冒出的一些大黑标题就能知之一二，比如，最近突然火爆起来的“单身基因”，即为众多研究成果中的一例。但如果仅仅有这些研究成果，基因检测的普及化，仍不可能成为现实。 今天，基因检测之所以成为热门话题，关键在于新一代测序仪，测序成本的剧烈下降以及测序速度的极大提升。人类的第一个基因组测序，大概花费了30亿美元，用了十年时间才完成草图。而在可预期的未来，测序费用会很快下降到1000美元，时间则缩短到24小时。这是推动基因检测进入寻常百姓家的基础，对每一个人都进行基因组测序，在技术和成本上都已经成为可能。 毫无疑问，基因和疾病的关系密切，也因此人类拥有众多千奇百怪的遗传性疾病。从东非高频率发生的镰型红细胞性贫血，在那里大约每四个人中，就有一个拥有一个“糟糕”的基因，其提供的信息发生了一点小小的改变，因此产生的蛋白质也随之发生了一点改变，结果就是红细胞中运输氧气的血红蛋白因此有较高概率，在放下氧气的时候沉淀下来，把红细胞变得像一把镰刀，堵塞毛细血管，导致各种毛病，与此同时，骨髓来不及制造出更多的红细胞，血液的运氧能力也因此受损，这些遗传病患者大多在四十岁左右就会丧命。与此同时，也有一些极其罕见的遗传性疾病，比如异常严重的肥胖。1994年，瘦素基因被发现，Amgen公司迅即以两千万美金的代价，获得该基因的专利。然而，让公司沮丧的是，虽然世界上肥胖症患者如此之多，但公司只发现了十余个患者，是因为该基因的遗传性缺陷所导致的。 我国比较常见单基因遗传性疾病有：蚕豆病、地中海贫血、血友病、苯酮酸尿症（严重影响中枢神经系统发育）以及色盲等。相关专家初步统计后，认为我国常见的出生缺陷和遗传病，有79种。在基因检测技术已经成熟的现在，很有必要利用它，搜集并调查这些疾病在全国的分布情况。因此，今年八月有关部门启动了重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集工作。这也许意味着某一天，国家甚至可能会像提供免费疫苗一样，免费提供某些种类的基因检测服务。至于这么做是好是坏，到时自然会有一番唇枪舌剑。 除单基因遗传性疾病之外，还有众多大家更熟悉的疾病也存在明显的遗传倾向，如高血压、二型糖尿病等。但由于高血压和二型糖尿病都和多种基因相关，因此对检测结果的认知和分析，就存在多种解读的可能性。这类众多基因都来插一脚的遗传相关性疾病，拥有这些“缺陷”基因的人是否发病，以及什么时候发病，往往和环境以及个人生活习惯密切相关。事实上，许多人根本没有进行检测，只因自己家族的长辈中存在这些患者，就开始有意识的改变自己的生活习惯，比如转向低糖低盐低脂的膳食习惯并且加强运动。这提醒我们，无论有没有那张检测单，追求健康生活本身，并不会因此发生改变。难道，如果因为各种幸运的因素，所有可疑的不良基因都不存在，难道就可以放纵自己了吗？ 在这个领域，学界争论十分激烈，甚至充满了火药味道，一边是研究基因功能的专家另一边则主要来自其他专业领域，尤其是教育界。毋庸置疑，一些科学家为了发表论文和申请经费，会有意无意的夸大自己发现的重要性，但更多的误解，则主要来自媒体为了吸引读者，会脱离语境对新研究成果进行不恰当的夸张宣传，以达到吸引眼球的目的。 以最近媒体集中宣传的“单身”基因为例，北大的科学家，在利用头发分析了579名大学生的DNA后，发现5-HTA1的基因存在两种稍微不同的字序，他们将之命名为：G型和C型。而统计数据显示，拥有G型基因的人有六成是单身状态，拥有C型基因的则只有一半是单身者。这一差异无法用相貌或者金钱的差异进行解释。所以，由于这一基因和是否单身存在统计学上的相关性。 对于这种宣传，反对者认为这是典型的基因决定论，加以驳斥，而支持者则认为，知道自己是哪种基因型，或许有助于刻意改善自己的行为。多数情况下，这样的争执，都是鸡同鸭讲。毕竟，几乎没有分子物学家真的相信基因决定一切。人类行为事实上异常复杂，大脑的构造也不仅仅和基因的字序有关，还和胚胎发育时期的子宫环境密切相关，最后与出生后的成长环境也同样密切相关。但是，科学家无法控制这些复杂因素，他们只能尝试用基因来对复杂的人性进行初步解释。事实上，对于多基因与环境共同协作的复杂行为，单个基因的解释能力都是很小的，除非出现了真正重大的异常，比如某些严重的精神性疾病，重度抑郁症等等。大多数人的实际表现，都可以用经典的正态分布曲线进行描述，即多数人的状态都差别不大，只有分布在两端的人，才需要基因方面的特别理由进行解释。 如果信息不能被正确解读，也许还是不知道更好？关于基因检测的是是非非，不是一篇小短文能够尽述，与此同时新的发现，每天都在涌现。笔者的建议是，当前基因检测技术对明确的单基因相关的疾病，其结果高度可信，对多基因相关的部分，则只具有概率上的一定价值，但对任何非疾病类的人类行为，其结果更多的还需要从乐观的态度进行看待，记住大脑具有非凡的可塑性，王侯将相宁有种乎的古话，还是需要牢记在心中，古往今来的历史，早已将血统论否定，无论我们对基因认识到什么程度，这一早已被验证的事实，只会得到最终的确认，而不是反之。