步骤/方法 1 首先搞清楚论文格式要求,比如格式要求如下: 论文统一用微软Word软件排版,16开纸打樱严格按照标准打印格式的定型字号,正文用小四宋,行距20磅,每行34个汉字,一级标题用小三黑体,二级标题用四号黑体,三级标题用小四号黑体
综述性论文大致格式作者: 赵丽娟题目: 基因概念的发展单位: 黑龙江省阿城市第七中学基因概念的发展摘要:本文简述了遗传学中一个非常重要的专业术语__基因这一概念的发展历程。关键词:基因、DNA、蛋白质、遗传因子。基因作为遗传学中的专用术语,其概念发展的每一步都意味着遗传学乃至整个生物学的一次突破,其内容的每次丰富和充实都凝聚着生物学家的滴滴心血。基因概念的提出遗传学的奠基人孟德尔于1866年提出基因的雏形名词__遗传因子,1903年萨顿和鲍维里两人提出了遗传的染色理论,1909年约翰逊提出基因概念,从此,基因一词一直伴随着遗传学发展至今。 基因结构和功能的探索摩尔根和他的学生们利用果蝇作了大量的潜心研究。1911年发现了基因的连锁和交换,建立了著名的基因学说,他还绘制了著名的果蝇基因位置图,他认为基因以直线形式排列,它决定着一个特定的性状,而且能发生突变和交换。1941年比德尔和塔特姆提出一个基因一个酶学说。1944年艾弗里等人发表了善于“转化因子“的重要论文,首次用实验证实:DNA是遗传信息的载体。1953年美国的沃森和英国的克里克提出了著名的DNA双螺旋结构模型,进一步说明基因成分就是DNA,它控制着蛋白质合成。1957年遗传学家本滋尔通过分析基因内部的精细结构,提出了顺反子学说。1970年特明发展和完善了“中心法则“,在1961年法国雅各布和莫诺提出了操纵子学说。基因概念的进一步发展1 基因具有重叠性。2 内含子和外显子。3 管家基因和奢侈基因。4 基因的游动性。所有这些成果无疑给基因概念中注入鲜活科学的内容,帮助人们揭开层层面纱去更加全面了解基因的真面目。时代在发展、科学在进步,基因概念的深入发展,必将对人类的文明进步产生强大的推动作用。 参考文献{1}中泽信午,孟德尔的生涯及业绩.科学出版社{2}《中学百科全书》、生物部分、遗传学{3}分子遗传学、复旦大学出版社Abstract:The conception of gene which is a very important professional language in the gchetics is briefly introduced about its words: factor.
方法一、论文的选题选题是论文撰写成败的关键。因为,选题是毕业论文撰写的第一步,它实际上就是确定“写什么”的问题,亦即确定科学研究的方向。如果“写什么”不明确,“怎么写”就无从谈起。 选题首先要符合专业培养目标,要与所学专业相关;其次,选题要有理论和现实意义,使其论文形成后既有理论支撑,同时要对现实有所促进;再次选题要注意一些有价值的课题,比如本专业的研究空白、有争议的话题,或者从一个新的角度来研究本专业的老话题、与研究领域有关的当前热点问题、新问题、亲自参与实践调查的课题;第四,选题要结合考虑资料的利用。能找到比较充分的资料来源对于作者写作论文有重要帮助;最后,选题宜小不宜大。题目范围太大易导致内容空泛,难于驾驭。(一)论文的选题的依据:1、依据个人兴趣爱好;2、依据个人知识结构;3、依据当前本专业的研究热点;4、依据当前国际国内经济政治局势;5、依据管理学权威刊物的近期发表论文;6、请教他人。(二)毕业论文的选题原则和要求: 1、注重选题的实用价值,选择具有现实意义的题目。(1)理论联系实际,注重现实意义;(2)要注重选题的理论价值。 2、勤于思考,刻意求新。(1)从观点、题目到材料直至论证方法全是新的;(2)以新的材料论证旧的课题,从而提出新的或部分新的观点、新的看法;(3)以新的角度或新的研究方法重做已有的课题,从而得出全部或部分新观点;(4)对已有的观点、材料、研究方法提出质疑,虽然没有提出自己新的看法,但能够启发人们重新思考问题。以上四个方面并不是对“新意”的全部概括,但只要能做到其中一点,就可以认为文章的选题有了新意。二、论文写作框架的确定论文写作框架起疏通思路、安排材料、形成结构的作用。一般来讲,学术论文框架需要采用递进的逻辑体系,不建议采用并列的逻辑体系,即论文的各个部分应该是层层递进,有一定的逻辑关系的。如:第一部分是相关概念和涵义,第二部分是问题提出,第三部分是分析问题,第四部分是解决问题的办法,第五部分是解决问题需要实现的一些条件和保障措施,第六部分是总结。可以根据具体情况进行删减和添加。论文框架确定后,应交给导师审阅,再与导师仔细探讨行文的思路,听取导师的指导意见,最后确认论文写作内容框架,作为开题报告中的内容部分。三、文献综述(一)文献综述的介绍文献综述是在确定了选题后,在对选题所涉及的研究领域的文献进行广泛阅读和理解的基础上,对该研究领域的研究现状(包括主要学术观点、前人研究成果和研究水平、争论焦点、存在的问题及可能的原因等)、新水平、新动态、新技术和新发现、发展前景等内容进行综合分析、归纳整理和评论,并提出自己的见解和研究思路而写成的一种不同于毕业论文的文体。它要求作者既要对所查阅资料的主要观点进行综合整理、陈述,还要根据自己的理解和认识,对综合整理后的文献进行比较专门的、全面的、深入的、系统的论述和相应的评价,而不仅仅是相关领域学术研究的“堆砌”。(二)文献来源论文查阅的资料来源有:1、电子期刊。包括电子期刊网上的期刊论文、硕士博士的学位论文以及一些电子书籍。2、纸质书籍。如图书、期刊杂志、报纸等。(三)文献综述的写作文献综述基本由前言(引言)、正文、结论和参考文献四大部分组成。1、前言(引言):简要介绍所综述的课题,研究目的及意义。说明有关概念,规定综述范围,介绍本课题的基本内容:包括研究的历史、现状、前景和争论焦点等,使读者对全文有一个概括的了解。2、正文:是综述的主体部分,对某专业、学科在某阶段的发展历史和当前实际工作水平、成就和展望,以及有关各种情况都应作详细叙述,还要把同行对该方面的不同看法也写进去,进行分析研究。此部分要特别注意两个问题,一是查阅文献的内容要围绕我们选题需要研究的主题内容,以为我们后续研究提供理论支持和依据,严禁文献综述的内容和查阅的资料和论文写作不相关;二是对文献查阅后,不能简单罗列,文献综述的重点在“综述述”,应该通过自己的归纳、总结和整理,进行综合的评述,不能只“述”不评,即只对观点、数据、事实等作纯客观的分析和介绍,不作评价、评议。3、结论:结论是综述的结束语。一般包括研究的结论,本课题研究的意义,存在的分歧,有待解决的问题和发展趋势等。4、参考文献:注明作者所引用的资料,为人们核对或作进一步研究用,这些按引用顺序列出。前沿和结论部分和我的观点有许多不符合的地方,所以没做修改。四、开题报告(一)研究的目的和意义研究目的是简单叙述论文选题的背景,然后提出论文是为了研究什么,为了得到什么结果。研究的意义一般从两个方面来描述:一是论文研究对于当前相关研究的理论有什么贡献(理论意义、学术意义),二是论文研究对于当前社会经济发展有什么贡献(实践意义、指导意义)。(二)研究的内容及目标研究内容部分即前述的论文框架体系,研究目标重点介绍研究什么,拟解决什么关键问题。(三)研究方案及可行性分析此部分视具体写作情况和学校提供的资源情况而定。(四)研究进度计划时间和内容按照系里的统一规定填写。五、论文的撰写(一)论文构成1.论文题目2. 论文目录3.中英文摘要、关键词4.论文正文5.致谢6.参考文献(二)论文目录一般先要确定论文目录,即论文题目、大标题和小标题,这使得论文的起草有了初步依据。然后拟定内容提纲,把论文目录展开,加进必要材料予以扩充,使目录充实和具体化。编写提纲应该由简入繁,由部分到章节再到内容要点,逐步进行扩展。首先根据行文的思路用最粗的轮廓勾勒出文章的几大块,也就是主要组成部分,然后在各部分内填入相应的章节。具体来说写论文无非是提出问题、分析问题、解决问题(或者是理论、实证、结论),可以在先确定逻辑主线的基础上规划出三个部分,再用相应章节进行对应的填充,最后列出每一节的内容要点。需要注意的一是要论点明确、论据充分;二是要平衡章节之间的长短,即合理安排各部分的篇幅,尽量长短相当,避免体例结构的不相称。对于引入的理论部分要把字数控制在整个篇幅的四分之一左右。(三)中英文摘要、关键词1.按照学校规定的格式撰写2.英文忌用软件翻译,因为语法错误多,专业词汇翻译不够专业3. 关键词一般三个以上(四)论文正文论文的正文通常包括绪论、本论、结论三部分。1、绪论,又称前言、绪言,是正文的起始部分。这一部分一般可涉及以下内容:研究这一课题的目的、意义;提出问题,表明作者观点;说明作者论证这一课题的方法;概括介绍论述的内容或揭示问题的结论;历史回顾。绪论部分在论文中所占比例通常较小。要写得简明扼要,通常几百字即可。2、本论是论文的主体部分。在这部分中要综合运用所学的基本原理、基本理论以及前面说收集的相关资料来详细地阐述论文的研究观点、成果。可根据论题性质,用正面立论的或批驳不同看法或解决别人的疑难问题的方法,来论证文中的思想和新的见解。如果是作者自己提出新的、创造性的东西要注意最重要的是言之存理。这一部分要占全文的三分之二。3、结论是论文的最后部分,这部分的主要内容包括作者对研究的课题得出的答案;作者对研究的课题提出探讨性意见;对未解决的问题提出的某种设想等。它的内容与绪论有关,是一篇论文要旨的简明扼要的提示。通常这部分可以是围绕本论所作的结语,对本论部分进行强调(但注意不是本论部分的重复)。如果结论已在绪论或本论部分作了提示,这部分也可以只做文章的收尾。论文的撰写一方面取决于资料的拥有,另一方面依靠平时理论素养和写作能力的积累。撰写正文前,要对提纲进行再次检查和修改,使之更加完善。文章起草要在思路明晰的基础上一气呵成,切忌断断续续。起草阶段,要先形成初稿。初稿的写作就是按照提纲形成是构思填充内容。形成的论文应该是论点明确,内容充实;叙述上主次分明、详略得当;论文各部分条理清晰、层次分明;段落之间的衔接自然、舒展,逻辑性要强。撰写论文的过程中,忌大篇幅引用,切忌抄袭他人论文,国内一般认为不超过200字就不算抄袭。然而,在考研与就业压力的夹缝中,大学毕业论文的生存处境日渐尴尬,弄虚作假现象泛滥,论文写作陷入抄袭的怪圈,毕业论文写作只是“网上摘些,书上的借用些,最后整合一下就算大功告成”“写论文惟一的收获就是学会了‘复制’、‘粘贴’的快捷键”。那么我们该如何规避抄袭的风险?首先,每个内容小点一定要自己拟定。紧接着,根据所收集到的资料对小点内容进行扩充充实,尽量使用自己的语言来陈述。(五)致谢可以在正文后对下列方面致谢:国家科学基金、资助研究工作的奖学金基金、合同单位、资助或支持的企业、组织或个人;协助完成研究工作和提供便利条件的组织或个人,在研究工作中提出建议和提供帮助的人;给予转载和引用权的资料、图片、文献、研究思想和设想的所有者其他应感谢的组织或个人。内容应简洁明了、实事求是,避免俗套(六)参考文献参考文献包括著作、论文等正式文献,也包括统计、工作报告等事实材料,还可以包括没有正式出版和发表的资料。外文原文著作和论文,其参考文献的标题应当用原文列出。注释和参考书目的标题主体和标识顺序,按“作(著)者/题(书)名/出版事项”顺序排列。具体顺序为:作者姓名、文献名称、版次(第一版不标注)、页码、出版地、出版社或刊物名、出版日期或刊物期数。参考文献要另起一页,一律放在正文后,在文中要有引用标注,如×××[1],参考文献一般不低于15-20篇。
遗传学教学的几点体会论文
在学习、工作生活中,大家都接触过论文吧,论文是进行各个学术领域研究和描述学术研究成果的一种说理文章。那么你有了解过论文吗?下面是我为大家整理的遗传学教学的几点体会论文,希望对大家有所帮助。
生命科学中的遗传学,是与现代生物科学中多门课程有关联的专业基础课,同时又是一门方法技术精密的实验性课程,涉及生物学、微生物学等问题,同时又有细胞学、生物化学、发育学、生物统计学等问题,显微技术也是遗传学实验课教学的必需内容之一。在目前的新兴专业,例如生物技术、生物科学中,主要面临着教学任务重、课时少的问题。随着高校教育教学改革的进一步深入和素质教育的推进,课堂理论教学学时数正在不断压缩,已由最初的120学时减少到目前的54学时,甚至是48学时。所以学生普遍感觉到遗传学课程的教学内容多、时间紧、跨度大、难度大,是较难掌握的一门课程。如何提高其教学效果,值得探讨。
一、要讲好绪论课
绪论是第一节课,是教师与学生的第一次接触,教师的水平、性格、态度、语言、情感、衣着等都会给学生留下深刻的印象,这将有助于建立良好的师生关系,取得良好的教学效果。在绪论课上,可精选一些典型的遗传学学史事例,以及一些对遗传学的建立与发展作出过重要贡献的历史人物事迹,同时结合遗传学在当前医学、生物技术等领域的应用中所起的作用,展示其重要性,让学生在了解遗传学的建立与发展过程的同时,培养其学习兴趣。
二、采用多媒体教学,展示更多的研究信息
照片、视听媒体具有形象、动态、生动、直观的优势,学生对它有新鲜感。就心理而言,新鲜感会因时间推移而逐渐消退,其学习态度和行为也会随之发生微妙的变化;就教师而言,单纯利用视听媒体的优势向学生灌输知识信息,或依托媒体照本宣科,势必成为另一种形式的“满堂灌”;追求“直观”也不能限制学生想象、思考的空间而迟滞抽象思维的发展。因此在利用多媒体教学的过程中,应当把启发式教学的思想预先注入媒体的图像、视听造型及媒体的组合之中,确定启发式精讲与媒体的启发式展示相结合的教学策略。
三、对于不同的章节,应采取不同的授课方式
例如,对于遗传的三大定律、染色体数目及结构变异等不需要死记硬背的内容,可以通过鼓励学生多做习题或者上习题课的方法来掌握。在布置习题的过程中,应有针对性地选择一些典型的习题,而不是采取题海战术的方法。在批改学生作业的过程中,要发现学生的问题所在,通过习题的解析,使学生更好地掌握所学内容。
四、更新教学内容,激发学习兴趣
遗传学是一门古老的又不断发展的学科。所以在教学的过程中应不断注入新的内容。绝大部分大学生,在中学阶段都学习过一些遗传学的内容,例如孟德尔遗传、连锁遗传等,如果老师仍然照本宣科、娓娓道来的话,学生很可能会失去兴趣,觉得厌烦。许多的诺贝尔生理医学奖都与遗传学的发展有着紧密的关系,可以通过给学生讲解这些科研成果的方式,激起学生学习遗传学的兴趣。 学习兴趣是构成学习动机中最现实、最活跃的成分,对于提高学习效果、智力发展、创新能力培养及教育质量的全面提高有着巨大的作用。可以采取让学生自己讲授这些章节的方法进行教学,在学生备课和准备幻灯的过程中,将会对这些内容进行很好的复习。教师再根据学生在讲课过程中所出现的问题,有针对性、有重点地予以纠正。而对于新发展起来的基因组学、后基因组学、蛋白质组学、人类遗传疾病的遗传控制等内容,则比较容易引起学生学习的兴趣,可以结合分子生物学实验室的实验内容,更形象、更生动地为学生讲解。
五、精心准备遗传学的实验课
遗传学在农业、医学、环境污染治理、生物多样性的保护等方面具有重要作用,而实验教学是不可分割的重要部分。实验教学在育人方面有其独特作用,不仅可以授人以知识和技术,培养学生的动手能力与分析问题、解决问题的能力,而且能够影响人的世界观、正确的思维方法和严谨的工作作风。实验室是实验教学的主要场所,而实验教学又是培养有创新思维、创新能力人才的最佳途径。在遗传学课程的安排中,实验课占了1/3-1/4。实验课不仅能激发学生的求知欲,而且能加深学生对所学理论知识的理解,锻炼学生的实验操作技能,有助于提高学生观察、思维、分析和创新等方面的能力。
随着遗传学的发展,仅仅停留在以果蝇为材料的实验方法上,远远无法满足学生的需要。可以结合生物科学目前发展的趋势,为学生开展一些分子生物学的实验,例如DNA的提取、基因克隆、DNA测序、转基因等等,让学生对当前的实验技术有所了解。这不仅能够激起学生学习的兴趣,还有利于培养学生进一步在生物科学领域深造的欲望。
六、提高自己的语言表达水平
有人说教师的语言如钥匙,能打开学生心灵的窗户。好的教师语言是教师从事教育、教学工作必备的条件。教师语言水平的高低,直接影响到教学效果和教学质量的优劣。作为一个合格的人民教师,必须不断地提高自己的语言表达水平,尽量使自己的语言幽默诙谐。苏联作家斯维洛夫说:“教育家最主要的也是第一位的助手是幽默。”一个概念,讲授时有无幽默感,表达效果就不大一样。幽默能引起学生的兴趣,加深学生的理解和记忆。趣味性一般指教学语言生动形象、富于情趣。教学语言的趣味性也是教育教学成败的重要条件之一。
一个优秀的教师,不仅要有丰富系统的科学文化知识,懂得教育教学规律,还应该不断努力提高自己的教学语言修养,这样才能更好地完成教育教学任务。
遗传学作为生命科学本科阶段所要学习的一门基础的专业必修课程,遗传学课程建设情况、教学水平和研究水平, 是衡量生物学相关学科、专业整体水平的一个重要标准。因此, 加强遗传学课程的建设与教育教学创新, 是高校学科建设的重要内容。本文总结了我校在遗传学研究性教学示范课程建设方面的一些探索性工作,旨在与广大同行进行交流与探讨。
由于现代生物学的飞速发展,遗传学尤其是分子遗传学部分的内容更新很快,单纯依靠教科书乃至书本参考书,都会跟不上知识更新的速度;另外,遗传学的研究领域宽广,与众多学科交叉融合,形成了许多分支学科。因此,继续采用老师讲学生被动学的模式进行遗传学的教学已不能满足遗传学飞速发展的需要,在遗传学的教学中开展研究性教学势在必行。
研究性课程以其独特的创新品格和实践魅力,深受课程研制者和实践者所关注,成为二期课改的亮点,但同时它又是当前课改的难点。为搞好我校遗传学课程的研究性教学,我们进行了如下的探索:
一、对课程体系和教学内容进行整合和优化
遗传学是我校生命科学学院的主干课程,包括《遗传学》和《遗传学实验》两门独立课程,《遗传学》的教学课时数是54学时(3个学分),《遗传学实验》的课时是36学时(1个学分)。但是遗传学的教学内容几乎涉及到了遗传学科的方方面面,这就造成了知识容量大而课时少的矛盾;其次,随着学校教育体制的改革和办学方向的战略性调整,生命科学院由原来单纯的师范专业发展到现在的生物教育专业、生物技术专业、生物工程专业和海洋专业,同时还有国家理科基地;另外,遗传学的授课对象除了生命科学院的各专业学生外,还有中北学院和强化部的学生。由于各专业的培养目标有所侧重,学生的知识结构和专业基础差异较大。因此,遗传学的.教学工作面临着许多困难与挑战。
根据遗传学的学科特色和遗传学教学的实际需要,我们对国内外目前比较普遍使用的遗传学教材的内容体系进行了系统的比较和研究,对本校生物专业已修完遗传学课程的本科生和研究生进行了访谈,对中学的新课改,以及中学的生物学教学要求进行了调研,听取他们对高校遗传学教材体系构建和遗传学教学过程的建议和要求。在此基础上,我们编写了《遗传学》和《遗传学实验》两部教材,由科学出版社于2013年6月出版发行,这两部教材都被遴选为南京师范大学重点教材。
新编教材在保持现有教材风格和优点的基础上,通过全体编著人员的共同努力,形成了如下特色:
(一)凸显遗传学的学科特色,凡是在其他相关教材中应该阐述清楚的内容均不列入本教材,例如,细胞的结构、细胞分裂、DNA的结构、DNA的复制、转录和翻译的过程等。
(二)以基因为主线,按照基因概念的形成和发展的顺序,系统介绍基因的结构、功能、定位、重组、突变、基因工程和调控等核心内容。
(三)连锁与交换是整个遗传学的灵魂。本教材以最大的篇幅对连锁与交换的概念、连锁与交换规律、连锁与交换的证据、连锁与交换的意义、连锁遗传分析、连锁遗传图的绘制、真核生物的连锁与交换、细菌和噬菌体的连锁与交换、真菌的连锁与交换等内容进行了比较全面和系统的阐述。
(四)基因定位是研究基因功能和进行遗传操作的关键,本教材将其独立成章,对各种遗传标记和基因定位的常规技术和方法进行归纳和介绍,不仅使学生明确相关概念,同时了解各种基因定位方法。
(五)孟德尔定律是遗传学科的基石,但是由于当时理论和技术的局限,孟德尔的假说也存在许多缺陷,为了帮助学生系统学习孟德尔的遗传规律,同时将细胞遗传学与现代遗传学密切地联系在一起,在介绍孟德尔遗传规律之后,进一步对孟德尔的遗传规律进行了补充和发展。
(六)细胞遗传和分子遗传是遗传学科的两条主线,本教材对这两部分内容都进行了扩充。在细胞遗传学部分加入了“核型与核型分析”的内容,在分子遗传学部分加入了“基因组与基因组学”、“蛋白质组与蛋白质组学”和“生物信息学”等内容。
(七)我们学习和掌握遗传学知识的目的,除了开发和利用基因资源为人类服务之外,还应该加强遗传保护,减缓重要遗传资源衰退或灭绝的速度,保持遗传多样性。因此,在本教材中引入“保护遗传学”这一章,增强学生保护遗传资源的意识。
(八)《遗传学实验》教材的内容选择和实验安排紧扣《遗传学》教材的知识体系,实验内容涵盖细胞遗传、分子遗传、群体遗传、数量遗传、人类遗传、动物遗传、植物遗传、微生物遗传等不同领域,各个实验的取材方便,操作简洁,涉及的内容与日常生活息息相关。
二、将创造性和自主性学习的要求贯穿于整个教学过程中
在研究性教学中,教师不仅要传授知识,而且要遵循认知规律,以学生为中心,设计教学过程、提供教学资源、提供学习建议,对整个学习过程进行控制,关键环节上对学生进行启发、激励、引导和指导,并及时对学习效果进行评价,使学生从理解和接受式的被动学习转变为探索和研究式的自主学习。
为了激发学生学习热情和对遗传学科的学习兴趣,在每章开始之前都向学生提出一些前瞻性问题,让学生借助网络和学校数据资源进行预习,在课堂教学中对一些热点问题进行随堂讨论,在每章结束之后布置一些重点问题让学生进行探究,使学生的学习不再是死记硬背,而是主动地去进行探索。
三、精选实验内容,激发学生的学习兴趣和研究热情
遗传实验课程历史悠久,随着科技的进步和科学的发展,实验内容在不断地扩充、更新与深化,但是,在遗传史上的一些经典实验仍然需要保留,因为这些实验的原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义。然而,遗传学实验课的学时数又很少,如何解决这个矛盾?在遗传学实验课程的教学中,我们主要进行了如下的探索:
(一)精选经典实验,培养创新能力
像果蝇的杂交这样的传统实验,它的实验原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义,因此仍然需要保留,但是我们绝对不能像以前那样,让学生一步步地按照实验教材的步骤去操作、去验证,学生能够发挥创造性的机会很小,而且有些学生可能在中学就做过了这样的实验。为了克服传统实验的不足,培养学生的探究意识和创新能力,我们只给学生提供果蝇品系和研究目标,让学生自己去设计实验方案,在规定的时间内自己确定研究进程,最终将整个研究过程形成一个综合报告。经过几届学生的实践,我们发现效果非常好,学生可以选择不同的杂交方式、选择不同的基因去进行分析,既验证了相关的遗传理论,又发挥了自己的创造性。
(二) 注重综合性实验,强化操作能力
综合性实验教学是指实验内容涉及本课程的综合知识或与本课程相关的其它课程多个知识点的实验, 要求学生综合已学的知识来设计和操作实验。主要目标是培养学生的综合分析能力、实验动手能力、数据处理能力、查阅资料能力以及运用多学科知识解决问题的能力, 学会应用不同的方法和技术来完成预定的实验内容。在研究性遗传学实验示范课程的教学中,我们设计了多个综合性实验,例如, “人类基因组DNA 的检测与分析”实验,推荐学生用自己的指甲、口腔粘膜和毛囊作为材料,提取自己的基因组DNA,进行琼脂糖凝胶电泳,应用图像分析软件对照片上的图形进行测量,构建DNA的片段大小回归方程,并且根据回归方程计算出各未知DNA 的相对含量,比较和评价各种材料的实验结果。因为是对自己的DNA 进行分析,所以学生对实验的热情都很高。
四、培养学生科技文献获取和利用能力
遗传学的内容更新很快,单纯靠教科书和参考书,跟不上知识更新的速度,因此阅读科技文献成为获取最新学术进展的最佳方法。另外,每个学生将来走向工作岗位后,都可能从事一定的科研或教学活动,利用科技文献的机会是在所难免的。所以获取和利用科技文献的能力应在大学阶段得以充分培养。我们主要采取了如下措施:
(一)向学生介绍国内外的一些与遗传学相关的重要杂志名录、科技文献的检索方法、网络数据库及其使用方法等;
(二)要求学生完成1篇课程论文。教师只提出论文的写作和格式要求,但不拟定具体的题目,由学生根据自己的兴趣或最关注的问题自定选题,然后查阅文献,在课程结束之前,每个学生都必修提交1篇与遗传学相关的综述文章,并按照一定比例计入最终成绩。
(三)鼓励学生参与遗传学任课教师的课题,在老师指导下,积极申报江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目。在科研训练方面,已经取得了理想的成果,每位遗传学任课教师每年都指导由学生自动组成的课题组,成功申请了江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目,而且取得了很好的研究成果,已有多个课题组在国内权威期刊上发表了相关的研究论文。
总之,通过遗传学各任课教师的共同努力,我校的遗传学研究性示范教学工作取得了明显的成效,初步达到了创造性教与学的目的,教学质量有了进一步的提高,为进一步做好我校的遗传学教学工作、不断提高我校的遗传学教学质量奠定了良好基础。我校的遗传学研究性示范教学实践表明,高校的课程教学只有通过改革,紧跟社会和科学发展步伐,才能充满生机活力,获得教学双赢。
服务社会 据2015年10月研究所官网显示,在植物遗传学方面,研究所率先在中国国内开展了杂种优势利用研究;率先获得了农作物花粉植株和转基因抗阿特拉津除草剂的大豆植株及后代;率先生成原生质体再生植株;通过远缘杂交、理化诱变、单倍体育种等育种新途径,特别是利用种属间远缘杂交技术培育的小麦、棉花新品种由于其优良的农艺性状给生产带来巨大的经济效益,曾多次获得国家的表彰。在人类遗传学研究工作中,研究所成功完成人类染色体1%的测序工程;同时开展了人类群体遗传研究,建立了“中国不同民族永生细胞库”;摸索出“产前遗传性疾病诊断技术”。在动物遗传学领域,确立了动物胚胎移植和四分胚胎技术;成功培育出了家鸡纯系与胚胎系;开创新地建立了鱼类细胞核移植技术。在基因组研究方面,研究所率先完成了具有国际领先水平的水稻基因组“工作框架图”和第四号染色体的精细测序;在转基因研究方面,先后获得水稻、小麦、油菜、杨树等具有抗性基因的转基因植株。在植物基因功能发掘领域,显花植物自交不亲和性和植物株型形成的分子机理等研究获得了重大突破。 科研获奖 据2015年10月研究所官网显示,自2001年新的遗传发育所成立以来,该所共发表论文1910篇,其中SCI论文1055篇,总IF=3170,IF〉5(本领域重要影响力以上)的192篇,在Nature和Science杂志上发表11篇(含8篇合作)。作为基础研究水平的重要标志,论文产出数量和质量已位居中国生命科学研究机构的前列。专利授权151项(含美国专利2项)。审定农作物新品种54个,其中11各位国家审定品种。获国家及省部级奖76项。 2009-2013年,研究所新增主持各类项目/课题387项,获各类奖励24项,其中国家级奖励5项,省部级奖励15项。“小麦A基因组草图绘制” 入选“2013年中国科学十大进展”,“水稻理想株型形成的分子调控机制” 入选“2010中国科学十大进展”,“超级杂交水稻杂种优势分子机理研究”入选“2009年度中国基础研究十大新闻”。杨维才研究员主持的“被子植物有性生殖的分子机理研究” 获得2013年国家自然科学二等奖,李家洋院士及其团队“水稻高产优质性状的分子基础及其应用研究”成果获得2013年中国科学院杰出成就奖。 《中国生态农业学报》原名《生态农业研究》,1993年创刊,2001年更名。中国科学院主管,中国科学院遗传与发育生物学研究所和中国生态经济学会主办,科学出版社出版。《中国生态农业学报》为中国期刊方阵双效期刊、中文核心期刊、百种中国杰出学术期刊、中国精品科技期刊、中国科技论文统计源刊、万方数据库统计源刊、中国科学引文数据库源刊和中国期刊网统计源刊、CNKI中国期刊全文数据库源刊、《中国学术期刊文摘》源刊,并被国际农业生物学文摘(CABI)、美国化学文摘(CA)、美国乌利希国际期刊指南等国际数据库及检索单位收录。荣获第三届、第四届全国农业优秀期刊一等奖和首届北方优秀期刊奖,连续三届获得河北省优秀期刊奖。 《遗传学报》是由中国科学院主管,中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办,Elsevier出版社、科学出版社联合出版的高级学术刊物,是生物学、农学、农作物类核心期刊,已被美国化学文摘(CA)、生物学文摘(BA)、医学索引(IM)、俄罗斯文摘杂志(AJ)和《中国学术期刊文摘》《生物学文摘》等27种中国国内外重要检索系统与数据库收录。《遗传》杂志是中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办、科学出版社出版的国家级学术期刊,中文核心期刊,中国精品科技期刊。已被医学索引(MEDLINE)、生物学数据库(BIOSIS)、生物学文摘(BA)、医学索引(Medical Index)和美国化学文摘(CA)、以及俄罗斯文摘杂志(AJ)等20多种中国国内外重要检索系统与数据库收录,刊登内容主要涉及遗传学、基因组学、细胞生物学、发育生物学、生物进化、遗传工程及生物技术等领域有创新性的研究论文;新技术与新方法;学科热点问题的专论与综述;学术争鸣与讨论;遗传学教学的经验体会;中国国内外著名遗传学家介绍;遗传咨询;中国国内外学术会议信息等。
学报一般是综合性的,专业性要求不是很强,如果写的文章是综述类的文章发学报会好发一点,如果是研究性文章发期刊更有价值
一般都是省级的比较多,你要用于评职呢 还是?
北京大学教育评论是北京大学教育研究院旗下的一本学术期刊,以全面反映教育领域研究进展为目标,在国内外享有较高声誉。因此,从学术水平和知名度上来说,该期刊难度较大。首先,发表在该期刊上的论文必须具备严谨的学术研究方法,充实的调查实证材料,深入的理论分析和较高的学术价值;其次,要求作者在论文发表前做出充分的学术论证和修改,并通过严格的审稿程序。这些因素都使得发表在该期刊上的文章水平较高,对作者的要求较为苛刻,对审核程序也十分严谨。因此,对于一般读者,理解和阅读该刊物上的文章难度较大。总之,北京大学教育评论作为一本学术期刊,其难度较大,对于作者和通常读者都存在一定的难度,但其所包含的学术知识和观点对于教育行业的发展至关重要,值得人们去努力学习和掌握。
遗传学的论文一篇,给点素材你怎么理解,分析探讨具体谈清晰的
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 ( 2005动物科学院 X X X ) 摘要:染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 关键词:遗传;变异;基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象,即俗语所说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式,从环境中获取物质,产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的,生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此,亲代的外貌、行为习性,以及优良性状可以在子代重现,甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病,同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括挛生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面,遗传可以发生变异,发生的变异可以遗传,正常健康的父亲,可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女,并把遗传缺陷(变异)传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题,在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中,一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体,在分子水平上是基因,它们的化学构成是脱氧核糖核酸(DNA),在极少数没有DNA的原核生物中,如烟草花叶病毒等,核糖核酸(RNA)是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核,在细胞质中还有多种细胞器,真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体,受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息,发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样,在世代的交替中,子女(子代)总是保持着父母(亲代)的某些基本特征,这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异,有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样,是由DNA(脱氧核糖核酸)链构成的,基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代,这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变,基因内部也可能发生突变,这都会导致变异。 如遗传学指出:患色盲的父亲,他的女儿一般不表现出色盲,但她已获得了其亲代的色盲基因,她的下一代中,儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种:动物、植物、微生物以及我们人类,虽然种类繁多,但在经历了很多年后,人还是人,鸡还是鸡,狗还是狗,蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等,千千万万种生物仍能保持各自的特征,这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性,自然界各种生物才能各自有序地生存、生活,并繁衍子孙后代。 大家可能会问,生物是一代一代遗传下来,每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的,但为什么父母所生子女,一人一个样,一人一种性格,各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植,还会发生排斥现象,彼此不能接受,这又如何解释呢?科学家研究的结果告诉我们,生物界除了遗传现象以外还有变异现象,也就是说个体间有差异。例如,一对夫妇所生的子女,各有各的模样,丑陋的父母生出漂亮的孩子,平庸的父母生出聪明的孩子,这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人,既使是单卵双生子,外人看起来好像一模一样,但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异,这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半,从母亲那里得到另一半,每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同,但内容有所不同,因此每个孩子都是一个新的组合体,与父母不一样,兄弟姐妹之间也不一样,而形成彼此间的差异。正因为有变异现象,人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四,如果没有变异,大家全都是一个样子,社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同,变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异,每个人都有他自己特异的蛋白质。所以,如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象,这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变,这类突变往往是由环境中的条件所诱发的,这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成,例如患小儿麻痹症后遗的跛足,感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的,是因为病毒感染使某些组织受损害,造成生理功能的异常,不是遗传物质的改变,所以不是遗传的问题,因此也不会遗传给下一代。 总之,遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面,我们有从父母获得的遗传物质,保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异,每个人又在一定的环境下发育成长,才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 (一)遗传物质的存在形式 (1)染色体是遗传物质的载体,遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中; (2)每个人体体细胞含两个染色体组,每个染色体组的DNA构成一个基因组; (3)广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组; (4)人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列,10%为单一序列; (5)多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 (二)基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 (1)、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因;编码序列称为外显子,非编码序列称为内含子; (2)、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列,称为外显子-内含子接头,即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT,3’端末尾是AG,特称之为GT-AG法则; (3)、真核生物基因的大小相关悬殊,外显子和内含子的关系也不是固定不变的; (4)、DNA分子两条链中,5’→3’链称为编码链,其碱基排列序列中储存着遗传信息;3’→5’链称为反编码链,是RNA合成的模板; (5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率; ③终止子:位于3’端非编码区下游的一段序列,在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 (1)、基因的复制是以DNA复制为基础的,每个DNA分子上有多个复制单位(复制子); (2)、每个复制子有一个复制起点,从起点开始双向复制,在起点两侧各形成一复制叉; (3)、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核,故复制只能沿5’→3’方向进行; (4)、与复制叉同向的新链复制是连续的,速度也较快,称为前导链;与复制叉反向的新链复制是不连续的(先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段,然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA),速度也较慢,称为后随链;故DNA的复制是半不连续复制; (5)、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链,故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 (1)、转录:是在RNA聚合酶催化下,以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA(也叫核内异质RNA,hnRNA); ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 (2)、翻译:是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体,能决定一种氨基酸,称为密码子; ②翻译后的初始产物大多无功能,需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控(了解操纵子学说) 、基因的突变 (1)、基因突变的概念:基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 (2)、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变,包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变(延长突变)等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对,造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列,尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象,导致某些遗传病的发生。 (3)、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程,首先将受损的DNA部位切除,然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复,是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体(T-T)以后,当DNA复制到损伤部位时,再与T-T相对应的部位出现切口,完整的DNA链上产生一个断裂点。此时,在重组蛋白作用下,完整的亲链与有重组的子链发生重组,亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下,以对侧子链为模板,合成单链DNA片段来填补,随后在DNA连接酶作用下,以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接,而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质:在间期细胞核,染色质的功能状态不同,折叠程度也不同,分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态,具有转录活性,呈松散状,染色较浅;2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态,很少进行转录或无转录活性,染色较深;3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构,有两种:(1)、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深,大小约为10nm的椭圆形小体(了解Lyon假说)。(2)、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后,核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径为3nm左右。 染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制,将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。在描述一个核型时,首先写出染色体总数(包括性染色体),然后是一个“,”号,最后是性染色体。正常男性核型描述为46,XY;女性为46,XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带,故又叫带型。根据ISCN规定,描述一特定带时,需要写明4项内容:①染色体号;②臂号;③区号;④带号。 遗传的基本规律:孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律,通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传:遗传性状受一对基因控制的,称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因,在传递时服从分离律;2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时,这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时,它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传:由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。(熟悉多基因遗传假说,了解多基因遗传的特点) 遗传的变异:(一)染色体异常与疾病;染色体异常类;形成机; 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精,双雄受精,核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离,染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失(del) 受多种因素影响,如物理因素、化学因素和生物因素等 重复(dup) 倒位(inv) 易位(t) 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 (二)人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传(AD)病 (1)、AD系谱特点:①致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关;②患者双亲中至少有一方是患者,但多为杂合体;③患者与正常个体结婚,后代有1/2的发病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、其它AD类型:①不完全显性或半显性,是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间;②不规则显性,是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状,即使发病,但病情程度也有差异;③共显性,是指一对等位基因无显隐性之分,杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来;④延迟显性,有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状,当到一定年龄后,其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传(AR)病 (1)、AR系谱特点:①致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,患者的同胞中约有1/4的可能将会患病,3/4表型正常,但表型正常者中2/3是可能携带者;③系谱中看不到连续传递现象,常为散发;④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 (2)、常见AR病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传(XD)病 (1)、XD系谱特点:①系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情较轻;②患者双亲中至少有一方是患者;③男性患者后代中,女儿都为患者,儿子都正常;女性患者后代中,子女各有1/2的患病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、常见XD病:抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传(XR)病 (1)、XR系谱特点:①人群中男性患者远多于女性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;③由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险;④如果女性是患者,父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。 (2)、常见XR病:甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传(YL)病 全男性遗传 (三)多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 (1)、易感性 在多基因遗传病中,由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 (2)、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病。 (3)、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈值。 (4)、遗传度 在多基因遗传病中,易患性受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示。 2、多基因遗传病的特点 (1)、有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病; (2)、随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低; (3)、近亲婚配时,子女患病风险增高; (4)、发病率有种族(或民族)差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成,但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间,预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”,也只是我们认识人类基因功能的开始,完全弄清基因的功能及其相互间的作用,至少还要40年的时间。毋庸赘言,这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止,人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议,有人说是3万,有人说是14万,相差非常大。在整个人类基因组序列中,只存在1%的差异,就是这1%的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外,基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去,也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说(epigenetics)这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径,而不是通常所说的碱基突变,使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话,那么它将是解释不同个体之间,甚至不同物种之间存在差异的关键所在,同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达:基因含有合成蛋白质的指令,蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化(甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团),即在基因上添加甲基基团,结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现,此类修饰只存在于个体中,而不遗传给后代,因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现,后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中,遗传学相同的小鼠,同其父母相比,更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明,要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的,有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传,那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因(称为转基因)导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中(接受该基因的小鼠称之为转基因鼠)。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40%的红细胞表达该基因,而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究,发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达(或称为“沉默”表达)有关。但是在这种情况下,后成性改变可来自父方,也可以来自母方。 令人费解的是,虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代,但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时,发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象,转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话,那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配,将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配,并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著,仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道,物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是,迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如,甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达,并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交,尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达:许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征,但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例,来说明在个体DNA水平上,到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点,认为癌症并不是由基因异常引起的,而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说,指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏,导致细胞不受控制地生长。但是,最近杜斯博格博士领导的研究小组报道,至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出,如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话,为什么有些情况下,突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症,这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释,非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时,染色体排列整齐,通过纺锤体(一种蛋白质的支架)分配到子代细胞中。杜斯博格推测,致癌的化学物质可以影响纺锤体,因此,造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定,细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的,但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小,这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变,要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比,染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变(即非整倍性),可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变,而不仅仅是一种或两种蛋白质,导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话,那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉,他认为人类免疫缺陷病毒(HIV)并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明,杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉,因此,他的其他理论也很容易被人忽视。但是,他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗
本刊设有人类与医学遗传学、动物遗传学、植物遗传学、微生物遗传学、综述等栏目。
现任中科院遗传与发育生物学研究所 研究员,博士生导师,中国遗传学会常务理事、植物遗传与基因组学专业委员会主任。《遗传学报》与《遗传》副主编,《科学通报》特邀编委,Molecular Plant, Physiologia Plantarum, Plant Signaling & Behavior, Biology of Cell, J Integrative Plant Biology,《生物化学与生物物理进展》等刊物编委 。北京大学、山东农业大学、兰州大学和江苏大学兼职或客座教授。
新发现这个是杂志,每月一本。报刊亭应该有