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疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。
遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生:1.禁止近亲结婚:可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育(24~29周岁)[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度:★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度:★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度:★★★血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度:★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度:★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度:★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形,排便费力。④时有排便感,却无大便解出。7.肺癌遗传危险度:★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。8.哮喘遗传危险度:★★★★★目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度:★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为%,三级亲属(堂、表兄妹)为%。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度:★★★科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类:一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。2.隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子!总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果![编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中
这个网上的论文感觉不是很多~你可以在(亚洲遗传病病例研究)期刊里面找下~网上应该可以找的到的~
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。这类病人通常怕光,看东西时总是眯着眼睛。人们将这类病人俗称为“羊白头”。纠错 编辑摘要 目录1 概述 2 分类 3 遗传 4 发病机理 5 对人体影响 1 概述 2 分类 3 遗传 4 发病机理 5 对人体影响 6 临床表现 7 应对措施 8 诊断与防治 9 国内基因研究与产前诊断现状 白化病 - 概述白化病白化病(achromodermia;albinism),也称酪氨酸病。是一组以皮肤及其附属物色素缺乏为主要临床表现的遗传性疾病,具有基因座遗传异质性,其症状为皮肤、头发和眼睛的虹蟆的部分脱色。有时也可以导致全身变白,有时病变不仅局限于眼睛、皮肤和头发。这类病人通常怕光,看东西时总是眯着眼睛。人们将这类病人俗称为“羊白头”。[1]白化病 - 分类白化病白化病是依据临床表型特征分为三大类别:(1)眼白化病(ocular albinism,OA), 病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。(3)白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。 白化病 - 遗传白化病遗传图谱白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。眼白化病表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。白化病 - 发病机理酪氨酸酶代谢白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。 白化病 - 对人体影响白化病眼、皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下,大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200~20/400),可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现,且难以由佩戴眼镜等有效矫正,严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便,也不能适应多种工作和职业的要求。病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光晒伤,经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生,因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感,久而久之会影响到他们的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时,白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力,对患儿以后学习、生活、工作的担心,对可能再次生育患儿的忧虑,都可能直接影响整个家庭的生活质量。[2] 白化病 - 临床表现视神经萎缩患者的毛发为细丝状淡黄色,双眼瞳孔为红色,虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥,呈乳白或粉红色,由于没有色素保护,常易晒伤,易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。 各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外线辅射敏感,易患皮肤癌; 眼部白化病可导致眼色素减低、并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。 白化病 - 应对措施避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。白化病 - 诊断与防治基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。 白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。 白化病 - 国内基因研究与产前诊断现状研究进展1998年文献报道,北京协和医院妇产科开展了以胎儿镜直接观察胎儿头发颜色进行白化病产前诊断,这是国内最早的白化病产前诊断报告。自2001年起,中山大学中山医学院医学遗传学研究室,在国内率先开展了中国大陆人群眼皮肤白化病Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型致病基因和产前基因诊断研究,迄今已检出多种导致我国眼皮肤白化病发生的突变类型,先后成功地为广东、河北、湖北、安徽、湖南、河南、山东、广西、吉林和江苏等省的白化病高危孕妇进行了产前基因诊断。
基因解码研究发现,白化病是由多个基因突变引起的,包括T**、OC**、TYR**和SLC4***。T**基因的突变引起了1型白化病;OC**基因突变主要与2型白化病有关;TYR**基因突变引起3型白化病。SLC4***基因突变引起4型白化病。致病基因鉴定基因解码不做任何假设性推断,直接根据疾病的症状全面解读和翻译基因,可以有效找到疾病根源,这也是基因解码和基因检测的重大区别。
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生:1.禁止近亲结婚:可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育(24~29周岁)[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度:★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度:★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度:★★★血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度:★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度:★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度:★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形,排便费力。④时有排便感,却无大便解出。7.肺癌遗传危险度:★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。8.哮喘遗传危险度:★★★★★目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度:★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为%,三级亲属(堂、表兄妹)为%。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度:★★★科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类:一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。2.隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子!总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果![编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献
(1)白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中.肤色正常的夫妇生出了患白化病的孩子,说明夫妇双方除含有一个控制正常肤色的基因外,都含有一个控制白化病的隐性基因,这对基因的遗传图解如图所示:由遗传图解可知:父母亲的基因组成都是Aa,这对夫妇所生的子女中,正常女儿的基因组成可能是AA或Aa;(2)在亲代的生殖细胞形成过程中,经过减数分裂,两条性染色体彼此分离,男性产生两种类型的精子--含X染色体的精子和含Y染色体的精子.女性则只产一种含X染色体的卵细胞.受精时,如果是含X的精子与卵子结合,就产生具有XX的受精卵并发育成女性;如果是含Y的精子与卵子结合,就产生具有XY的受精卵并发育成为男性.由于男性可产生数量相等的X精子与Y精子,加之它们与卵子结合的机会相等,所以每次生男生女的概率是相等的.在整个人群中男女性别之比大致1:1.每次生男生女的概率是相等的.因此这对夫妇再生一个女孩的可能性的几率是50%.(3)血缘关系越近的人,遗传基因越相似,婚后所生子女得遗传病的可能性就越大,因此我国婚姻法规定直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚.故答案为:(1)Aa;AA 或Aa;(2)50%.(3)增大; 血缘关系越近的人,遗传基因越相似,婚后所生子女得遗传病的可能性就越大
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
这个网上的论文感觉不是很多~你可以在(亚洲遗传病病例研究)期刊里面找下~网上应该可以找的到的~
1、白乳胶是用途较广,用量较大的粘接剂,它广泛用于木器家具、人造板、纸制品、纤维皮革、泡沫塑料、静电植绒、工业用布、纺织、工艺品加工,制作水泥增强剂和涂料工业等许多行业,市场前景非常广阔;2、现有的醋酸乙烯白乳胶尽管有使用方便,初粘力好、常温固化快、胶粘范围广等特点,但受生产工艺的制约,其耐水性,耐高低温性能差, 抗冻融性能差,60-80℃就会软化,粘接件连续负重产生严重蠕变现象等,成为无法克服的弊端,加之乳液聚合工艺操作复杂,设备投资大,投产周期长及醋酸乙烯价格不断上涨,使许多白乳胶生产厂,经销商、使用单位微利 或保本经营,市场前景不容乐观;3、工艺简单,性能优良,成本低廉,
青少年科技活动充满趣味性、探索性、好奇性和创造性,积极开展科技活动是贯彻实施以培养创新意识为核心的素质教育的一个重要渠道。科技小论文是科技活动的总结,是在科技实践活动的基础上进行分析归纳、演绎推理、类比想象、抽象概括,从而得出具有普遍推广意义的新规律、新理论、新假设等结论。指导学生写作科技小论文,是引导学生进行科学探索,了解和学习科学研究的一般方法,提高学生科技素质和培养创造型人才的有效途径。我在1997年开始从事科技活动辅导以来,就如何指导学生写作科技小论文作了一些尝试和探索,取得了一点成效。在我指导学生完成的10多篇科技小论文中,获全国二等奖1篇,广西一等奖1篇,三等奖1篇,地、市级奖励6篇。现将本人的肤浅认识和体会简单介绍如下,以向同行请教。 一、提高认识,激发兴趣,消除科技小论文的神秘感 首先,坚持在课堂教学中渗透科技教育,培养和提高学生的科技素质。备课时,选择教学内容要突出科技知识,并及时将本学科的最新研究成果充实到教学内容中。改革教育观念和教学方法,重视科学研究方法的训练和科技史教育。比如在学习铁的性质时,介绍α-Fe2O3和γ-Fe2O3在录音材料上的重要用途,学生往往热情高涨,感到科学技术离他们并不遥远,从而增强学生的科技意识。 其次,通过讲座、板报、科技知识竞赛、科技读书笔记比赛、科技手抄报比赛等活动,使学生充分认识科学技术的迅猛发展及其对世界各国综合国力的巨大影响。例如,在1997年第一届全国中师化学科普知识竞赛中,我辅导的学生获全国二等奖1人,全国三等将2人,广西一等奖3人,二等奖5人,三等奖12人,我本人获全国中师化学科普知识竞赛优秀辅导员称号;在2000年7月广西首届中师科技艺术节的各项比赛中,我辅导的学生均获得优异成绩;在2000年12月第二届全国中师化学科普知识竞赛中,我辅导的学生获全国一等奖1人,二等奖2人,三等奖8人,广西一等奖13人,二等奖38人,我本人获全国优秀辅导员称号。这些成绩的取得,极大地激发了学生对科技活动的兴趣和热情。 第三,向学生介绍一些他们熟悉的短小精悍的优秀科技小论文,揭开科技小论文的神秘面纱。例如,联系生活实际介绍获全国一等奖的科技小论文《水浮莲净化污水的观察与调查》、《银杏快速培育的实验》、《音乐对某些植物生长发育影响的实验》等,联系教学内容向学生介绍变废为宝利用柑子皮水解后进行银镜反应的科技小论文《柑子皮的妙用》以及《蓟草可解烟毒》、《禾苗枯萎之迷》等科技小论文。这些通俗易懂的例子说明科技小论文的写作并不是高深莫测、可望而不可及的事情,同时也为学生写作科技小论文提供了良好的范例。 二、联系实际,选好科技小论文的写作题材 第一、引导学生选择自己熟悉的感兴趣的题材。我们是指导学生写作科技小论文,所以要放手让学生自己选题,这样才能选出学生感兴趣的、能独立完成的好题材。我校学生大部分来自农村,学校培养的目标是小学教师。因此,我指导学生选题的要求和原则是:面向小学,立足农村,服务农村,选择身边熟悉的感兴趣的题材。比如,我指导的获奖科技小论文《流动灌溉——马蹄优质高产试验》、《龙眼罩网防果蝠实验》、《油茶树抵御砖厂污染的调查》等题材都是学生从自己熟悉的生产生活中选择的,其实践结果对促进农村经济发展起到一定的积极作用。比如《流动灌溉——马蹄优质高产试验》的结果可使农民种植马蹄每亩增收500多元,在学生家乡已得到广泛推广,并于2000年8月26日被广西科技报在第一版宣传推广。立足农村选择的题材所需实验条件简单易行,适合学生今后在小学教学中开展科技活动。 第二、选择的题材要具有新颖性。选择新颖的好题材意味着科技小论文的写作成功了一半。我首先是在学生中开展各种形式的读书活动,积累科技知识,引导学生用科学眼光观察生活,大胆质疑,发现生活中的科学现象和科学问题,从多种角度分析问题产生的原因,筛选提炼论文题材,确定实践方案。其次,还结合具体例子说明科技小论文选题的方向和规律。例如,《肉桂驳枝繁殖试验》的“驳枝繁殖”、《人工上篱种植绞股蓝试验》的“人工上篱种植”、《生姜倒种优质高产》的“倒种”、《西瓜嫁接栽培试验》的“嫁接栽培”、《竹荪的室内栽培试验》的“室内栽培”、《磁化水对几种花卉生长发育影响的实验》的“磁化水”等等,代表了科技小论文选题的一般方向和规律,都是优秀的选题。 第三、了解不宜选择的题材。除了青少年科技活动规定不宜选择的如药物、药理、药效等题材外,我认为需要时间较长的、不具备实验条件的、不符合青少年学生特点的题材也不宜选择。 第四、选题宜早不宜迟。这样才能保证有足够的时间开展科学实验,查阅图书资料以及论文的写作修改。我指导学生写作的获奖科技小论文的题材一般都是学生提前1年甚至2年就选好了的。 三、明确要求,规范格式,培养学生的科研能力 严格地说,科技小论文不是“写”出来的,而是科技实践活动的结晶。指导学生写作科技小论文的最终目的是使学生了解科学研究的一般方法,培养学生的科研能力。据了解,许多科技小论文在各级评比中落选的原因,是内容和格式不符合要求,或者是数据材料不足,尽管学生和辅导员都作了大量的实践工作。因此,指导学生写作科技小论文之前,必须使学生了解科学研究的一般方法和步骤、科技小论文的选题要求、实验数据记录的方法和要求、写作的格式等等。这样才能有计划有目的有步骤地开展科学实践活动,作好原始记录,为科技小论文的写作做好准备。此外,还要使学生明确一篇好的科技小论文,应该有一定数量的图表和照片等直观说明材料,才能更好的体现真实性,增强说服力。 四、指导学生查阅资料,分析归纳,提高科技小论文的质量 如何依据诸多个别的实验考察的现象和数据记录得出具有普遍推广意义的结论?这是指导学生写作科技小论文至关重要的一步。 首先引导学生根据科技小论文的主题对实验考察的现象和数据学会分辨取舍,去伪存真,归纳出一般结论。其次,指导学生查阅图书资料和运用学到的科技知识进行演绎推理,从一般结论得出特殊的新观点、新发现、新方法、新设想等。最后,指导学生运用类比思维将上述的特殊结论进行推广,从而得出具有普遍推广意义的新结论、新规律,运用想象思维对原始的朦胧的观点、设想进行加工、改造,突破时空限制,得出创造性的结论。这样,既提高了科技小论文的质量,又锻炼了学生的创造性思维,培养了学生的科研能力 五、刻苦钻研,认真总结,不断提高辅导水平 1. 刻苦钻研,虚心请教,是提高辅导水平的主要方法 我开始从事科技活动辅导的时候,对科技活动了解甚少。由于我校将青少年科技教育定位为学校的办学特色,浓厚的科技活动氛围激励我认真系统地学习有关青少年科技活动的内容、途径和要求。尤其是我校教务科陈勇副科长和贺州市教育局原科技活动专干高兴平老师的热心指导,使我的辅导水平产生了质的飞跃。1998年我辅导学生写作的科技小论文《流动灌溉——马蹄优质高产试验》获全国二等奖。这极大地增强了我指导学生开展科技活动的信心,同时也有了更强的责任感。为了进一步提高辅导能力,我先后参加了计算机培训和研究生主要课程进修,2000年又考取了在职研究生班,现在正在学习中。 2. 指导学生写作科技小论文需要有热心、耐心和无私奉献的精神 就拿我指导学生完成《流动灌溉——马蹄优质高产试验》一文来说,虽然学生在我的指导下做了大量的实践工作,但写出的初稿过于简单,尚不足300字。于是,我从实验方案的设计到实验数据的记录,从实验结果的分析到图书资料的查阅,一一指导学生改进,其间八易其稿,整个辅导过程倾注了我大量的心血,花费的精力决不亚于自己撰写一篇在国家级刊物发表的学术论文。有人问我这样做值得吗?我笑之以答:“这是一名科技辅导员的职责。只有全身心投入辅导活动中,才有可能辅导出好成绩,辅导水平才会不断提高。” 3. 勤于动笔,善于总结科技活动的经验教训 1999年,我在辅导学生科技活动中受到启发而设计的一个创新实验,获全国中师化学老师实验大赛二等奖。2000年,我将辅导学生科技活动的一点做法和经验整理成文章参加第八届中国青少年科技辅导员论文比赛,获一等奖。这些成绩的取得对我辅导学生科技活动具有很大的促进作用,也是学生写作科技小论文的榜样和动力。 总之,指导学生写作科技小论文是一项艰辛而又繁琐却富有意义的工作。教师虽然不是科学家,但应该是科学家的引路人 科技小论文精华~~~!看了这个你的论文会有很大就进步哦~~! 怎样撰写科技小论文 科技小论文 撰写科技小论文的方法和技巧 撰写科技小论文的方法和技巧 科技小论文是学生科学研究的总结,而不是文学作品。小论文的写法有一定的规范性,它包括以下内容: 1、论文题目:题目要与研究的内容相一致,不能文不对题。题目要求简洁、新颖、吸引读者。如《为什么咸蛋黄会出油?》明了,吸引读者。研究的题目不能太大,不然无从下手。 2、引言:是论文的开场白,简单说明进行该研究的目的或作者是怎样想到要开展这方面的研究工作的起因。 3、材料和研究方法:要写清考察和观察对象、实验的材料及材料来源;采用什么研究方法以及具体研究步骤;使用了哪些仪器等,这都要如实交代清楚,以便经得起他人的重复试验。 4、结果:是论文的论据部分。除了用文字,还可用表格中的数据,图片,照片,这样具有说服力。数据的真实可靠是实验研究的关键所在。 5、讨论:这是论文的论证和论点部分。通过实验得出了什么科学结论。并要在理论的基础上加以说明。论点必须是以科学的研究方法和研究结果为依据,要恰如其分,实事求是。如果脱离实际,故意扩大研究成果,就失去论文的科学性,结果将是一事无成。 本次的科技小论文选题可以参考丛书的有关课题,通过观察、考察、实验等手段。也可围绕自己劳技创意和制作过程等方面内容进行论述。论文的撰写用A4纸张。 科技小论文.传奇论文网
装修行业现状发展变得非常快的,并且装修行业出现了很多新兴的材料,很多材料对我们生活影响也是非常大的。其中最有代表的就是白乳胶。这些新型白乳胶给我们生活带来很大好处,而且越来越成为我们生活中最常见的。白乳胶是装修制作中少不了的重要材料,甚至可以说起到核心作用。那么接下来小编就借此文章全方位为您简单介绍白乳胶有毒吗的相关介绍,让您明智选购白乳胶。
白乳胶有毒吗
白乳胶是水基胶粘剂,相对溶剂型等其它胶粘剂来说,是一种环境友好型产品,到目前为止尚未发现毒性。但白乳胶长期暴露可能对皮肤和眼睛有刺激作用。不小心溅到皮肤和眼睛时,可用大量水冲洗;误食后,立刻送往医院就治。其实白乳胶有没有毒不能泛泛而谈,关键还是要看产品本身所含的成份和有害物质的含量。在白乳胶生产过程中,为了获得或改善白乳胶的性能往往会添加各种功能添加剂,这些物质中有些对人体是有害,是有毒性的,如苯、甲苯、甲醛等。
白乳胶使用方法
1、木材含水率应控制在8-15%,过高过低会影响粘合质量。
2、对基材表面进行处理,使基材表面无油污、灰尘和其它杂质。粘接面必须充分接触。
3、涂胶应均匀适量。
4、可室温固化也可加热固化,最高温度不宜超过120°固化时间因温度不同而不同,可根据实际情况定。
5、加压时,压力要足够,加压要均匀,应加压小时以上,卸压后应陈放一段时间。为达到更好的粘合效果,最好是卸压后放置24小时再进行加工,72小时进行测试。
6、可与一些树脂混合使用,像脲醛树脂、酚醛树脂、三聚氢氨树脂等,以改善自身的不耐水性和蠕变性等。
白乳胶在我们生活中是非常常见的,但是很多人觉得白乳胶有毒,上面对应这个内容我们给大家也说了。白乳胶是各种装修制作中少不了的重要材料,甚至可以说起到核心作用。越来越多白乳胶有毒吗也纷纷出现。值得一提的是,白乳胶应用非常方便,有很好质量效果的保障是人们选购白乳胶的指标之一。以上我们对白乳胶有毒吗的知识分享也是非常详细的,希望我们的文章能够给大家带来更多的帮助。
写科学小论文就是把自己在学科学、用科学的过程中看到、听到、想到的,经过整理、思考后将新的见解告诉大家。一篇科学小论文(以下简称小论文)应当包括论点、论据和论证三大要素。论点是小论文的灵魂,一般都以中心问题的形式出现,小作者围绕中心问题发表自己深刻而独特的见解。论据是为论点服务的,是为了使论点表述得更清楚明白而准备的事实材料。论证就是用论据证明论点的过程。科技小论文实际上是我们在课内外学科学活动中进行科学观察、实验或考察后一种成果的书面总结。它的表现形式是多种多样的:可以是对某一事物进行细致观察和深入思考后得出结论;可以是动手实验后分析得出的结论;也可以是对某地进行考察后的总结;还可以靠逻辑推理得出结论。那么,一篇高质量的科技小论文,要注意以下几点:一、选好课题撰写科技小论文,首先要考虑写什么,也就是课题的选择。选择课题是写好论文的关键。要注意以下原则:价值原则,即选题的理论价值和实用价值。要对其他的同学有启发、指导和参考的意义;可行原则,指主观和客观条件的可能性,即撰稿者个人的专业知识、理论修养、知识面、手头资料、实验条件、周围环境,不可贪大求深,应该量力而行;新颖原则,指课题应是他人未曾研究或研究过但未解决或完全解决,要注意“文贵创
白酒行业现状分析如下:
白酒是中国的传统产品,市场潜力巨大。无论是从市场需求,还是从从业人员上来说都是其它酒类无法比拟的。
中国白酒种类很多,分为酱香型、浓香型、清香型、米香型等多个香型,其中浓香型占全国白酒消费市场的80%以上,基本上饱和,饱和的原因就是浓香型白酒口感大多数人比较接受,能够工业化的大生产。
主要是以液态法为主,要做浓香型酒唯一的优势就是从价格上比其他酒低,其他香型的白酒要么就是多数消费者不接受这个香型,要么就是生产能力有限等多种因素。
另一方面,以贵州茅台、五粮液、泸州老窖为代表的高端白酒,近些年来持续高速增长。显然,在当前的社会背景下,白酒行业分化严重,高端白酒的增长前景无疑更为广阔。
白酒行业分析师蔡学飞就认为,中国白酒在整体分化趋势下加速品牌化与品质化进程,马太效应明显,优势不断扩大,价格带不断升级,而区域中小型企业市场不断被一线酒企掠夺,酒类消费挤压态势越发明显。“一线名酒会加速成长,区域中小酒企会加速衰退。”蔡学飞说。
中国食品产业分析师朱丹蓬认为,白酒行业两极分化加速,高端白酒增长态势强劲,次高端以及地方性白酒涨价成功的品牌估值将会大幅上涨。浙商证券也认为,预计一线名酒贵州茅台、五粮液中短期受疫情影响最小,第三季度在宴席需求带动下有望出现报复性反弹。
市场经济条件下的品牌集中规律体现,在消费能力整体上升后,处于安全、健康等方面需要,有较好品牌形象的名优酒受到越来越多的消费者认可和选择,这是本世纪初以来全国性名酒和地方性名酒都能保持快速发展的根本原因。这个时期,名酒和二名酒的增长来自两块:一是杂牌酒逐步淡出市场,品牌总量减少;二是消费升级,白酒的整体价位上移。这种状况还会持续3~5年。之后的竞争会进一步升级,是几十个上规模的企业之间的正面比拼,那个时候,拼的是品牌和综合实力。所以,当前,如何进一步提升品牌力,如何优化内部组织架构,提高管理能力和市场反应能力是竞争的关键。排名按销量的话,2011年五粮液亿榜首,茅台237亿 国窖150亿 洋河127亿 郎酒102亿
目前国内有18000多家酒企,有执照的大约7000多家,但是前100家酒企的规模占整个酒行业的90%,也就是说市场上存在的17000多家酒企均是小酒企。在市场这只无形之手的调整下,小酒企必将在这次大浪淘沙中掉队,白酒行业显然也要效仿啤酒行业走并购整合之路。行业游戏规则是强者更强,在开放的市场环境下,具有优质的产品、品牌知名度高,营销能力强的企业在行业调整期更具优势,而在此轮白酒行业的洗牌过程中,行业整合向有品牌影响力的企业集中将成为趋势。预计有1/3的酒企将退出历史的舞台,而这也是本次行业调整业内给出的预判。随着行业的深度调整,酒企的估值也会下滑,部分酒企甚至会以“跳楼价”出售。到那时,酒行业将迎来并购潮,而这个时间点业内预计在2015年-2016年。
我国的白酒业是世界酒行业中一个比较特殊的领域,具有很多独特的工艺特点和优势。这是我为大家整理的白酒酿造技术论文,仅供参考!
【摘 要】白酒是地域性产业,白酒酿造的过程是生物发酵、微生物群落富集和生长的过程,直接影响着酒的风味和品质,因此对于环境的依赖程度非常高。工艺的特殊性,要求我们必须把酿酒工业的发展与自然生态环境的保护与建设紧密结合起来,科学的做法是:突破对环境的的完全依赖,理性地对生态环境进行保护、建设和应用。
【关键词】白酒酿造;工艺;创新
酒的品种繁多,就生产方法而论,有酿造酒(发酵酒)和蒸馏酒两类。酿造酒是在发酵终了稍加处理即可饮用的低度酒,如葡萄酒、啤酒、黄酒、青酒等,出现较早。蒸馏酒是在发酵终了再经蒸馏而得的高度饮料酒,主要有白酒、白兰地、威士忌和伏特加等,出现较晚。
最初的酒是含糖物质在酵母菌的作用下自然形成的有机物。在自然界中存在着大量的含糖野果,在空气里、尘埃中和果皮上都附着有酵母菌。在适当的水分和温度等条件下,酵母菌就有可能使果汁变成酒浆,自然形成酒。
1.白酒工艺的创新与发展
现代生物技术在酿造中的应用
现代生物技术在食品工业中的应用越来越广泛,它不仅用来制造某些特殊风味的食品;还用于改进食品加工工艺和提供新的食品资源。食品生物技术已成为食品工业的支柱,是未来发展最快的食品工业技术之一,具有广阔的发展前景和美好的未来。
浓香型白酒的固态发酵过程就是一个典型的微生态群落的演替过程和各菌种间的共生、共酵、代谢调控过程,直接影响白酒的产量和质量。发展对各种曲药和窖泥中微生物区系的构成及变化,研究中国白酒风味因子的形成机理,便于有效控制环境条件,以实现优质白酒的生产。
酶催化工程的引进
与化学催化剂相比,酶以其高效性和改善环境等优势在食品、医药和精细化工等领域得到了广泛应用。现代分子生物学、基因组学、微生物学等学科的发展为我们提供了新的技术手段,酶工程和白酒技术创新现已密不可分。一方面,我们从自然界中获得丰富的新酶源;另一方面,能够对现有酶进行分子改造,从而获得适于工业应用的、具有优良性能的工程酶,因此,生物催化成为生物工程的核心内容之一。
物理化学的创新
物理化学的创新,指在白酒贮存、过滤等利用分子运动论、胶体理论等一系列对白酒质量提高改进的技术措施。
美拉德反应
美拉德反应是白酒专家庄名扬最早倡导的白酒增香新工艺。他的论述推动了白酒的研究,使其从较低级别的酯、酸、醇等色谱骨架成分向更高级别的微量成分进步。美拉德反应,是广泛存在于食品工业的一种非酶褐变,也称为羰氨反应,是氨基酸和还原糖及还原糖的分解物反应。它对白酒的影响是能产生人们所需要的香气,是一个集缩合、分解、脱羧、脱氨、脱氢等一系列反应的交叉反应。
低度白酒技术创新
解决低度白酒工艺技术难题,主要从低度白酒货架期的稳定性研究入手。有效解决低度酒货架期的稳定性问题,须从以下几方面入手:(1)低度酒水解机理的研究;(2)提高基础酒质量、调味酒质量及勾兑用水质量;(3)勾兑技术研究;(4)低度白酒处理技术研究。有了好的水处理设备,超滤设备,抑制酯可逆水解反应的方案,低度白酒的质量问题就可以很好地解决。
2.新工艺白酒
随着科技的进步,人们找到了使酒产生香气差异的不同物质,并研制出了人工香料,于是就有人把人工香料、食用酒精和水按比例“勾兑”出“酒”来,这就是新工艺白酒。
早在上世纪60年代,我国便开始研制新工艺型白酒。当时是为了解决原料不足的问题。但由于当时的酒精质量不好、香精香料产品欠缺,新工艺型白酒没有得到很好的发展。上世纪90年代以后,我国在酒精工业生产中实行了工业生产许可证制度,使酒精工业化生产得到了迅猛发展。
新工艺白酒一提到香精、香料,人们普遍会想到“三精一水”,其实这是错误的观念
我国新工艺白酒的勾兑原料酒精,应符合国标GB10343-2002食用酒精标准要求;香精、香料,须符合GB2760标准;多数添加剂也须符合FCC(美国食品化学品法典Food Chemicals Codex),FDA(美国食品药品管理局Food and Drug Admistraton)规定的,只要企业严格按照标准执行就不会对人体造成伤害。
新工艺白酒和纯粮酿造没有本质的区别
纯粮酿造是行业对大型白酒企业传统工艺白酒的一种技术规范,纯粮固态发酵白酒的生产必须具备良好的环境条件,生产企业必须具备齐全的纯粮固态发酵白酒生产装备及必要检测手段。应严格按照ISO9000质量保证体系、ISO14000环境保证体系和HACCP食品安全保证体系,以及完善的产品质量检测系统生产出纯粮固态发酵白酒。使用纯粮固态发酵白酒标志的产品必须有足够的生产能力(如窖池数量等)相匹配。
关于添加剂
国标制定了蒸馏酒标准,轻工行业制定了QB1498-92液态法白酒标准。可是市场上白酒几乎都在配料表中标注:水、高粱、小麦(即蒸馏酒)。液态法兑制白酒常回避酒精及其他香料、添加剂。白酒标准中标注的“均不得加入非自身发酵产物”显然只是一句多余的话。当然,一些调香工艺好的液态法白酒,感官和理化质量指标均可与传统工艺蒸馏白酒相媲美,也特别适合广大消费者需求,却因“配制”二字,总让这些生产者被传统观念的同行看作另类。
没有好的酒精,就不可能勾兑出好的白酒。关键是要采用科学的酒精处理方法,降低酒精中的杂醇含量,净化酒精,为兑制白酒打造一个合格、标准的躯体。这里还要破除一个误区:认为所有的兑制白酒都是低档酒,价位高就是哄消费者。其实,高度纯净的新型白酒也是高档酒,这也是同国际接轨的做法。只有这样,中国的高纯净现代白酒才能出现,并生存发展下去。
其实,食品、烟草行业都存在添加剂,为何非过分要求白酒?白酒行业中不论纯粮酿造,还是液态发酵,几乎全行业都在执GB10781这一标准,执行液态法白酒标准的企业几乎没有。笔者曾在一次技术会议上和白酒专家曾祖训高工谈起新工艺白酒。认为添加剂只要符合人身安全、健康,不超标使用应该是允许的,笔者也提到不要用高锰酸钾处理酒精,可以采取活性炭或其他吸附材料吸附,以减少重金属对人体的危害。
3.固、液勾兑新工艺白酒应用
固、液勾兑工艺,指使用一定比例固态优质白酒与稀释的食用酒精勾兑而成,或再加香精进行勾兑成型。优质固态白酒用量比例大,其勾兑酒成本也相应提高,用化学香精己酸乙酯等香料调香,则味短,香味在口中停留时间不长呈“浮香”,缺乏真正的“窖香”、“糟香”固态酒风格。
要想做好固、液结合新工艺白酒,须有以下的措施和保障:
传统的固态优质白酒生产基地,能提供优质的基酒和调味酒;有优质玉米食用酒精基地;有完善的分析技术;可对原料酒精、固态基酒、食用香料、成品酒等全面分析;与生物酶有机结合成白酒芳香酯的技术;有窖外美拉德反应的增香措施:以上这些保障措施可以成功的勾兑出优质固相结合新工艺白酒。 [科]
摘要:我国的白酒业是世界酒行业中一个比较特殊的领域,具有很多独特的工艺特点和优势。而且我国的白酒行业在世界范围内都有很大的影响力。当然,影响有正面的则不可避免的存在负面的。不可置疑的是我国的白酒生产存在粮耗较高、能耗较大、生产周期长、生产效率低等方面的缺点,制约其发展。随着我国生产技术的不断提高,白酒生产工艺技术应该得到有效的改进。
关键词:酒行业;工艺技术;创新
中图分类号:文献标识码: A 文章编号:
前言:随着白酒制造技术的不断发展,对我国的白酒制造行业提出了较高的要求。众所周知,白酒工艺技术是影响白酒质量的最主要因素,随着经济的发展以及科学技术的发展,传统的工艺技术已经明显不能满足社会的新需求,我们应该分析现有的白酒工艺技术存在的不足与缺陷,再对其进行针对性的改进及创新。
在现在的技术条件下白酒工艺技术存在的不足
白酒香型众多、工艺繁杂。白酒按香型分为浓香型、酱香型、清香型、米香型、豉香型等;按发酵剂不同分为大曲酒、小曲酒等;按生产工艺技术不同分为固态法白酒、液态法白酒、固液法白酒等。目前,浓香型白酒约占市场总量的一大部分,以纯小麦或豌豆等纯粮自然接种生产的曲药作为发酵剂,以高粱、小麦、玉米、大米等为原料,通过混蒸混烧、续渣泥窖发酵而成的一种白酒,在这个过程中由于多种作物的混合比例与用量都有严格的要求则不可避免的导致了工艺繁杂。
白酒的行业体系不够健全。在中国的白酒行业方面,其硬件设施与国家的食品卫生标准有一定的差距。由此体现出的问题就是白酒行业的标准化体系不够健全。在技术方面由于种种原因一直不能得到长足的发展。而且在白酒行业新的标准出台以后总是不能得到让人满意的结果。新标准力度不够,行业技术标准发展不平衡,跟不上行业技术的进步速度。在新的标准的条件下所缺乏的则是一套健全的体系。我们以前的体系不能适应《食品安全法》的基本要求,在一定程度上也对白酒行业的健康发展形成了一定的阻碍作用。所以,在这样的条件下,尤为重要的就是建立一个适合我国白酒国情的健全的标准化体系。
在白酒行业大多数为手工操作或者技术比较落后。大多数白酒的生产工艺采用泥窖发酵,泥窖需要构筑而成,发酵泥的培养需要选采、晒制泥土;粉碎泥土、制作发酵泥、堆积发酵等工艺都需要人工操作,由此看来,机械化、自动化程度相对较低。而且在中国,与啤酒,葡萄酒等行业相比较就可以已明显的发现我国的白酒设备十分的老化。一些企业只是死守着以前的技术一眛的就知道传承而忽略了创新的重要意义,在这样观点下造成的后果就是不注意在科研,人才,设备方面的投入。而且很多的企业检测手段也比较落后。白酒产品质量的鉴定感官质量也是全凭人鼻闻、口尝来鉴定,感官品评的重要性大于理化、卫生指标的分析。
2.白酒工艺技术方面所做出的的创新
在低度的白酒工艺技术方面做出的创新。随着中国消费观念和生活方式的改变,中国的白酒也出现了“老龄化”的现象。现在的年青一代他们更崇尚品位和个性。大部分的年轻人都是拒绝白酒的。所以在现有的消费者的消费心理的基础上,我们应该对我们的白酒做出相应的改变。从低度的大曲酒可以看出,白酒低度化生产工艺正在推陈出新,质量日益得到了提升。目前,我国低度白酒生产工艺普遍使用吸附法和过滤法,在生物制曲技术、发酵、香型、贮存、勾兑等方面都进行了创新。勾兑是白酒创新的一个重要环节。白酒通过勾兑,可以取长补短,弥补客观因素造成的半成品酒缺陷,改进酒质,解决低度白酒工艺技术难题,形成精品时尚的低度酒。但是我们在勾兑白酒时应该注意要保持自己本身的风格。在这个基础上使各个香味的白酒相互融合,生产出幽雅、细腻、醇和、爽净的低度白酒的基酒。
在白酒勾兑方面做出的技术创新。在白酒勾兑方面对勾兑师提出了较高的要求因为众所周知,品酒与勾兑息息相关,两者密不可分。根据器官的灵敏性不同,不同的勾兑师所调出来的酒可能大相径庭。这就对勾兑师的评酒能力与经验提出了较高的要求。要想上述素质得以提高,就需要经过长期艰苦的磨练。此外,具有实事求是的工作态度和良好的职业道德对于一个优秀评酒师来讲也是应该具备的。而所谓的勾兑是指科学地从酒的理化、色谱成分统计录入处理等角度开始,建立酒体指纹图谱、专家鉴评等系统,大幅度地减轻手工数据查询的劳动量,控制勾调的低成本,稳定产品的高品质。另外,白酒勾兑还需注意酸酯的平衡,在已知总酸的前提下,通过反应式及平衡常数计算出总酯含量,或已知某有机酸含量的前提下,可计算出该有机酸酯的含量,通过勾兑使酒体达到酸酯平衡。传统白酒勾兑经验告诉我们勾调就是酒勾酒、酒调酒,没有添加其他成分。要调出高质量的产品就需要高品质的基酒与技术。此外,使用的香精、香料,其纯度和对口感的影响亦不能忽视。
在白酒贮存工艺技术方面做出的的创新。我们国家大多数人以为陈年老酒才是好的,越陈的酒味道则越为香浓。其实不然,酒并不是越陈越好。根据化学知识我们知道当白酒酯化反应平衡后,如果继续贮存,会使酒精的度数减少,酒味变淡,挥发损耗也会增大。为了科学地安排贮存的老熟期,白酒贮存方法创新是关键。目前,科研人员研制出一种白酒复合陈化装置,它由超声白酒陈化器、安装在超声白酒陈化器陈化筒筒壁内侧的化学催陈剂释放体挂筐和化学催陈剂释放体组成。当待陈化酒在陈化筒中进行超声处理后,可使酒的陈化过程加速,使酒的品质和口感均可得到改进。所以,在白酒的贮存方面引进先进的技术使白酒的香味得到最大程度的利用才是生财之道。
在白酒制曲工艺技术方面做出的的创新。首先,机械化制坯工艺技术的创新。针对传统人工拌料、人工踩制曲坯等造成劳动生产效率低下的缺陷,研究实现了机械拌料、人工踩制曲坯,机械拌料、机械制坯,大幅度降低工人劳动强度,显著提高劳动生产率;其次,微氧环境制曲工艺技术的创新。针对机械流水线制坯提浆的效果差,导致曲坯表面没有营养优势的客观情况,创建了 “ 微氧环境曲药发酵 ” 理论,采用对曲坯保湿保潮形成的微氧环境进行曲坯配菌发酵,增强了曲坯表面的保湿效果,曲坯表面微生物得以较好地生长繁殖,显著改善了制曲培菌发酵过程的穿衣,在微氧环境中培养的曲药微生物,增强了其适应窖内密闭后形成的微氧环境的发酵性能。
结语:白酒工艺技术涉及多方面的生产技术,在对其进行改革创新时我们应该考虑多方面的因素,不仅应该考虑现有的生产工艺现状,也应该把它与现今的科学技术相结合,而且白酒行业是一部不断创新的史诗,要时刻牢记创新在白酒行业的重要作用。同时,我们也应该考虑到把我国的白酒业与世界的酒业进行接轨,达到真正的工艺技术创新的目的。
参考文献:
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[2] 陈益钊.中国白酒的嗅觉味觉科学及实践[M].成都: 四川大学出版社, 1996.
[3] 徐朝晖, 周春红.有机酯在低酒精度水溶液中的贮存变化分析[J].酿酒, 2004, (4) : 52- 53.