人类活动对大气圈：人类的各种各样的生产和生活活动，增加了全球大气的污染，影响了地球大气对太阳辐射能的反射和散射作用，减弱了入射的太阳辐射数量，从而导致气温的降低。人类活动对水圈：随着人口增长和经济发展，人类对水资源的需求量大幅度增加，水资源的供需矛盾日益尖锐。然而，人类在农业中不科学的灌溉、不进行水的回收利用；生活中缺乏节约意识；工业废水直接排入江河等一系列行为都对水资源造成了大量的浪费和污染。人类活动对岩石圈：岩石圈作为化石燃料和矿物原料的大仓库，人类开发它们，必然要改变原有的地质地貌，破坏岩石圈的原貌;从中获取自己所需之后又要排出废物，岩石圈与其他圈层都紧密相连，不断进行着物质和能量的交换，故人类对岩石圈的影响必将间接影响到其他圈层。
人类活动依赖于地球外部圈层，同时人类活动会对地球外部圈层造成影响。
1、地球外部圈层的大气圈由包围在地球最外面的气态物质组成。这一圈层分布在地面以上至少高达2 000～3 000 km的范围。大气是人类和生物赖以生存必不可少的物质条件，也是使地表保持恒温和水分的保护层，同时也是促进地表形态变化的重要动力和媒介。
2、地球外部圈层的水圈包括江河湖水、海水、土壤水、浅层和深层地下水，以及南北极冰帽和大陆高山冰川中的冰，还包括大气圈中的水蒸气和水滴。水圈的主体为大洋，其面积约占地球表面积的71%。地表水、地下水和大气中的水，在太阳辐射热的影响下，不断进行着水循环。水循环不仅调节气候、净化空气，而且几乎伴随着一切自然地理过程，促进地理环境的发展与演化。
3、地球外部圈层的生物圈在促进太阳能转化、改变大气与水圈的成分、参与风化作用和成土过程、改造地表形态、建造岩石等方面扮演着重要的角色。并且被视为各类自然景观的标志。
4、人类活动造成的环境污染和生态破坏，目前主要发生在大气圈、水圈和土壤圈之中。因此，有必要对这三个圈层加以介绍，这对理解环境污染和生态破坏发生和发展的规律以及寻找解决这些问题的方法具有重要意义 。
扩展资料：
地球圈层结构分为地球外部圈层和地球内部圈层两大部分。
地球内圈可进一步划分为三个基本圈层，即地壳、地幔和地核。地壳和上地幔顶部（软流层以上）由坚硬的岩石组成，合称岩石圈。
一般认为，从太阳星云分化出来的原始地球是均质的。后来由于放射性元素蜕变、微星碰撞及地球本身物质压缩等因素，地球累积了大量热能，使原始均质物质发生局部持续的熔融，从而导致了地球内部物质物理和化学的垂直分异与调整。较轻的硅铝物质缓慢上升，较重的铁、镁硅酸盐物质及铁镍物质下沉，原始地球乃逐渐形成了内部圈层结构 。
参考资料来源：百度百科-地球外部圈层
地球表层四大圈层的划分，生物圈是其中的主体和最活跃的圈层地理沙龙2018-11-26 · 优质科学领域创作者地球的圈层结构可以分为地球内部圈层和地球外部圈层，地球的内部圈层可以划分为三层，从外到里分别是地壳、地幔和地核，而地球外部圈层也可以分为三个圈层，分别是大气圈、水圈和生物圈。有时，我们把地球外部的三大圈层和地球内部的岩石圈一起合称为“地球表层的四大圈层”，这四大圈层和我们人类社会密切相关，下面我们就来介绍这四大圈层。地球表层的四大圈层刚才我们介绍地球内部结构时，只说了地壳、地幔和地核三层，怎么又出来一个岩石圈呢？要说岩石圈的划分就必须要先讲“软流层”，我们都知道地球表面有火山喷发等岩浆活动，那么这些岩浆是从哪里来的？一般认为，能够上升到地表的岩浆，来自于地下大约80至400千米深处，此处由于大量放射性元素的聚集，释放大量的热能，从而使得岩石熔化形成熔融状的岩浆，形成不连续的软流层。岩石圈的范围我们把软流层以上至地表的部分，称为“岩石圈”，由于软流层的位置已经在莫霍界面以下的地幔中，所以岩石圈的范围包括“地壳和上地幔的顶部部分”，岩石圈的厚度大约为60至120千米左右。我们人类生活在地表，也就是岩石圈的顶部，我们对于岩石圈的了解还十分有限，通过钻井的方式，人类最深也就打了12千米深。岩石圈可以划分为六大板块，分别是亚欧板块、太平洋板块、美洲板块、印度洋板块、非洲板块和南极洲板块。岩石圈划分成六大板块“大气圈”是指包裹地球的气体层，其厚度可以延伸到2000至3000千米的高空，由于地球的体积和质量，形成了适宜人类生存的大气厚度，近地面的大气密度大，随着高度的增加，大气的密度迅速下降，绝大多数的大气质量集中在平均厚度约为12千米的对流层中，平流层和高层大气十分稀薄，越往高空空气密度越小，逐渐延伸到宇宙空间。地球大气层的主要成分是氮气（占78.1%）和氧气（占20.9%），氧气是地球绝大多数生命所必须的气体，所以大气圈是地球生命生存的基础条件之一。从国际空间站看月球和地球大气层“水圈”是指位于地壳表层、地球表面和围绕地球的大气圈中存在着的各种形态的水，从物理形态来看包括液态水、固态水和气态水，其中液态水是主体。按照地球上水的存在位置和状态可以分为海洋水、陆地上、大气水和生物水，其中海洋水占了绝大多数，占了水圈总量的97.2%。根据水的咸淡可以分为咸水和淡水，上述海洋水属于咸水，是人类很难直接利用的，人类能够直接利用的淡水资源，仅占所有水资源的万分之一。地球的水圈“生物圈”是指地球上凡是出现并感受到生命活动影响的地区，也就是地表有机体包括微生物极其生存环境的总称，是地球上独有的一个圈层。大约在20亿年以前，地球上就诞生了生命，最初的生命出现在海洋（水圈）里，然后经过漫长时期的进化和繁衍，形成了目前广泛分布于大气圈、水圈、岩石圈中的生物世界，我们称为生物圈。地球上有了生命，才能够说岩石圈、大气圈、水圈和生物圈一起组成了地球的生态系统，其中生物圈是四大圈层系统中的主体和最活跃的因素。
什么是大气 大气是包围在地球周围的一层气体。大气也称为大气圈或大气层。大气圈是地球四大圈（土石圈、水圈、生物圈和大气圈）之一，是地球上一切生命赖以生存的气体环境,也是人类的保护伞。 如果我们从人造地球卫星上看地球,大气好像是蒙在地球表面上的一层浅蓝色面纱。 大气的范围是很宽广的，它在水平方向上笼罩着整个地球，在铅直方向上，它的厚度已超过地球上最高山峰的高度和最深海沟的深度。 根据科学家的研究知道，大气的上界和行星际气体逐渐融合在一起。然而，人类活动的范围仅仅限于大气层的底层，风、云、雨、雪等天气现象也多发生在20千米以下的大气层中。 大气虽然看不见，摸不到，但大气是实实在在的客观物质，科学家发现整个大气层的质量是很惊人的，约为5.3×1015吨,这可是一个非常大的数字,如果用一个巨大的天平来称的话,一端放上大气层,那么另一端就要放上一个直径100千米的大铜球,或者是放上5座喜马拉雅山脉。但大气层的质量中有99.9%以上都集中在50千米以下的范围,而在50千米以下的浩瀚大气中,所含的大气质量还不到总质量的0.1%。由此可见,大气层越向上空气越稀薄。据测算,在360千米高空的大气中,其空气密度只有海平面附近的万亿分之一。 大气是维持人体生命的第一需要。人可以数日不吃不喝,但却不能不呼吸。我们游泳时就有这样的感觉,把头扎在水里过不了一会就憋得受不了。同样,各种生物也需要呼吸。大气的存在还为人类生存提供了适宜的温度条件,否则白天太阳可将赤道附近的地面烤热到80℃以上,而在夜间又会降到-100℃。一天之间温差如此悬殊人类是难以生存的。大气还阻挡了对人体有伤害作用的紫外线、X射线以及宇宙线，消除、减轻了来自星际空间的流星对地表的袭击，起到了“保护伞”的作用。
首先，没有土地，人类就不能生存，就像人需要空气、水、阳光一样。土地为人类的生存和发展提供了客观的、基础性的物质条件，人类从土地中得到赖以生存的衣食住行的基本条件。特别是，当其他条件一定时，土地的数量、质量、分布等决定着土地的人口负载量和人们平均生活的质量。如果人类能正确、科学地开发、利用、改造、保护土地，使人与土地正确结合，保持恰当的配比，就能在利用土地、取得土地产品和利用土地的过程中，实现土地的可持续利用和人类自身的可持续发展。第二，国民经济各行业的发展离不开土地。充足的、优质的、合理分布的土地是顺利发展国民经济的必备条件之一。对于非农业行业，土地是当作基地，当作场所，当作空间的操作基础来发生作用的。在工业、建筑业、交通行业中，土地是作为地基使用的。土地数量、质量、位置直接影响着这些行业的生产及效益。建工厂，需要选择合适的地点，需要坚实、稳固的地基，需要占用一定面积的土地。而铁路、公路建设和住宅建设，都需要一定位置一定数量一定立定条件的土地。可见，大自然为人类提供了多种多样的可资利用的土地资源，为人类的栖息、繁衍、生活、生产等活动提供了条件；另一方面，也向人类提出了因地制宜、充分而合理地利用不同位置、不同质量的土地，以取得更大的经济、社会、生态效益的任务。第三，土地是人类生产关系中的核心关系。在人类经济生活中，土地的所有制决定了以土地所有制为基础的生产关系，即再生产过程中人们之间的相互关系和分配关系。具体说，它决定了土地使用制度，决定了级差地租、绝对地租、地价的存在与否及其水平，并且与土地产品的成本、生产价格、市场价格存在与否及其水平发生密切关系。同时，土地的重要性还决定了在一切社会中，由国家或社会的其他代表对土地实行社会化管理的必要性。扩展资料土壤里的物质可以概括为三个部分:固体部分、液体部分和气体部分。土壤矿物质是岩石经过风化作用形成的不同大小的矿物颗粒（砂粒、土粒和胶粒）。土壤矿物质种类很多，化学组成复杂，它直接影响土壤的物理、化学性质，是作物养分的重要来源之一。土壤由矿物质和腐殖质组成的固体土粒是土壤的主体，约占土壤体积的50%，固体颗粒间的孔隙由气体和水分占据。土壤气体中绝大部分是由大气层进入的氧气、氮气等，小部分为土壤内的生命活动产生的二氧化碳和水汽等。土壤中的水分主要由地表进入土中，其中包括许多溶解物质。土壤中还有各种动物、植物和微生物。参考资料来源：百度百科-土壤
土壤对人类的作用大啦,我们是息息相关的,所以爱土壤等于爱我们自己,若土壤污染了,就会对人类有危害,就像人吃了有毒食品后就会中毒甚至会死亡一样，如果植物生活在被污染的土壤中，也会发生中毒和死亡，而且植物还会把有毒物质带给人类污染土壤中的有毒物质通过农作物的富集作用危害人的健康,土壤污染使植物无立足之地,土壤是环境的重要组成部分，是植物是立足之地。没有优质的土壤，就不可能有洁净的水、空气和食物。如果什么都没有,我们吃什么喝什么,呼吸什么呢?呵呵
土壤不仅为植物提供必需的营养和水分，而且也是土壤动物赖以生存的栖息场所。
土壤中的微生物以细菌为主，放线菌次之，另外还有真菌、螺旋体等。土壤中微生物绝大多数对人是有益的，它们参与大自然的物质循环，分解动物的尸体和排泄物;固定大气中的氮，供给植物利用;土壤中可分离出许多能产生抗生素的微生物。
扩展资料：
土壤耕层
土壤耕层是对于耕作的土壤来说的，对于仍处于自然形态的土壤来说是没有这个概念的。土壤耕层的形成是由于人类的农业种植活动扰乱了土壤的自然状态下的结构，是土壤表层大约0-20cm。土壤耕层以下的层次称为耕底层。
对于土壤耕层到底有多厚是如何划分的，西北农林科技大学土壤学专家王益权教授认为区分土壤耕层主要是有两个出发点：一是土壤的肥力，也就是土壤主要的养分有机质的集中层；二是土壤的根系的长度，耕作层自然要与植物根系所对应。
参考资料来源：百度百科-土壤
答：①地位及作用：土壤是地球表层系统的组成部分，是指地球表面能生长绿色植物的疏松 层，处于人类智慧圈、大气圈、水圈、生物圈和岩石圈的界面和相互作用交叉带，是 联系有机界和无机界的中心环境节，也是结合地理环境各组成要素的纽带。 ②土壤与人的关系： 为绿色植物光合作用提供协调水分、 养分、 温度、 空气等营养条件， 向人类和陆生动物提供食物、纤维物质，故土壤是人类发展的重要自然资源；通过土 壤形成发育过程分解和净化人类生存环境中的污染物和废弃物，因而土壤即是陆地生 态系统食物链的首端，又是维持生存环境质量的净化器。
听说狗比人类聪明
那么多动物，为什么偏偏是狗和人的关系最亲。在所有动物中，我们会发现狗是最能觉察我们情绪的。狗甚至可以通过观察我们的表情，来判断我们是生气还是高兴。当然动物中也有很多智商高的动物，比如鹦鹉就是其中的一个，但是那么多动物里只有狗最为独特，。狗能有一种直通心灵的神奇功能，一只狗即使你不说话静静你注视它，你是可以觉察到它的情绪的。我家小狗眼睛晚上好亮而此刻它也能觉察到你的情绪，似乎一切都尽在不言中。狗是很忠诚的动物，不管是上街还是在家门口干活，狗都喜欢跟着人后面。当家里没人的时候，狗是守在家门口不走的。等你在外面回来的时候，狗会老远的咬着尾巴跑过来接你。当他做错事把东西咬坏了，你打了它后它会跑。虽然它疼的嗷嗷叫，但是过一二天就好了，它还是摇着尾巴绕着你转在讨好你的。狗在动物中和人的关系，可以说真是不一般。农村俗话说猫来穷狗来富，也就是说在比喻，猫好吃懒做而已，而狗再穷不走，守着主人家门口。小狗坐着地上狗虽然是动物，但是精神可佳。它的忠诚是血液里遗留出来的，也是基因的问题。不管是花钱买的宠物狗，还是农村养的普通狗;都是通人性的，对主人是绝对忠诚的。我家里养狗几十年了，在我很小的时候;从我记事开始就一直家里养着狗。但我最恨那些不务正业偷鸡摸狗的人，我家前几年有两条狗就被偷狗的人把狗偷走了。现在我家里又养了两条狗了，一个用绳子拴住专门看门。老狗站起来了另一个狗放着养也防止小偷偷东西，遇到紧急情况狗咬的太凶，家里人会立马出来。狗虽然不会说话，但是对主人真的很忠心。就像有些人做事很老实，但就是不会语言表达，说不了几句话一样，但为人也绝对真诚。我家放养的小狗很会讨好人，每次都会跟着你后面转。家里吃饭的时候，它会朝你摇着尾巴，看你有没有什么好吃的给它。我家里老狗是用绳子拴着的，每次见到陌生人就嗷嗷叫；我摸下它的头或者叫唤一下它就不叫了。我家狗虽然是普通狗，但还是通人性的。我觉得很放心，看家护园挺好的。
人和狗的关系其实是非常亲密，从远古时期狗从狼驯化，那时候狗和人之间的关系就已经非常的亲密，因为狗可以帮助人做很多的事情，那时候最主要的是狩猎，狗狗能够很好的追踪猎物，这样就能有很多的收获，人类能够更好的照顾狗狗，所以他们之间的关系已经源远流长，就像现在狗和人的之间的关系也是非常亲密，他们之间已经不是狩猎伙伴的关系，而是宠物之间的关系，狗是人类最好的宠物，他们忠诚，善于听话，有些狗狗能够听懂人类的指令，这种关系无可代替
1、亲人。因为人很复杂并且多变，不知道什么时候就会离开你，但是狗却不会，直到它死去，都会一直陪在你的身边，你永不担心它会背叛。
2、家人。既然养了狗狗，它也是家庭里面的一分子，它会陪你闹，陪你玩就和家人一样。
3、伙伴。尤其是警犬之类的，他们是警察，士兵最忠诚的朋友，同时他们也是英勇的战士。
4、好帮手。比如导盲犬，他是盲人的眼睛。
5、朋友。狗是人类最忠诚的朋友，它会帮你看家，会帮你拿东西，会陪伴你，会帮你陪伴老人等等。
昆虫的营养价值：昆虫是人类向自然界摄取蛋白质的途径之一，据记载：从古时，在人民生活困难的时候，就主要使用昆虫。目前在世界贫穷的国家：如非洲，尼泊尔，埃塞俄比亚等均以昆虫和草根为生，昆虫已成为他们的重要摄取脂肪，蛋白质的途径。从营养价值来看，昆虫含有丰富的蛋白质，干虫体的含量高达百分之30～百分之70而且由20多种重要氨基酸组成，含有人体与动物无法合成的8种必需氨基酸和儿童必须的2种氨基酸，干的蝉含有百分之72，蚂蚁含百分之42，黄蜂含百分之81蟋蟀含百分之65，并且昆虫还含有丰富的脂肪，糖类，矿物质，维生素，水。其脂肪中百分之85为软脂肪和不饱和脂肪酸，所以易被人体所吸收。 丰富的食用昆虫资源：由于昆虫数量多，繁殖多，可以在残酷的环境下生存，所以即使大量捕捉也很难造成生态破坏，并且很多国家的养虫业很发达。我国蚕业，蝗虫资源都很丰富，并且有些地方也有使用它们的习惯。我国曾多次向外国出口蝗虫，蚕蛹等～～～～国外也以开办：苍蝇工厂，蚯蚓工厂等，利用其产卵多，生命力强等特点向大众提供大量蛋白质。全世界约有3000种昆虫可以食用，我国约有800种。由于昆虫的食物转换率高，食用3kg植物蛋白可以换1kg昆虫蛋白，而牛需要8kg植物蛋白才可以换1kg动物蛋白，羊则10kg植物蛋白才可以换1kg动物蛋白.所以因为昆虫繁殖快，数量多，生命力强等特点，昆虫业有很好的发展前景。 使用昆虫的利用情况：在现实社会中，昆虫不仅还可以用作食物，还可以用做医药，许多药如：僵蚕，九香虫，蝉蜕，龙凤，冬虫夏草等既是可以治疗某些疾病，还可以对人生体进行滋补。在古代，昆虫就在人们的食谱上曾有过重要的地位，至今，很多国家还保留着这些习惯。墨西哥的外号叫“昆虫之乡”，有370多种昆虫可以作为佳肴，列入品牌的有60多种，所以墨西哥每年因这个原因吸引了世界很多游客。 利用昆虫或其他产品为原料作为饮料：蜂蜜在很多人群众多很流行，老人小孩都很爱喝，在爱喝的同时还可以对胃和其他器官进行护理。我国在3000多年前就有养蜂的习惯，并且一直流传到现在，蜜蜂也是授粉昆虫，所以对农业也有很好的促进。我国不仅是养蜂，食用蜂蜜最多的国家，也是饲养蜂蜜最多的国家，大约拥有600多万箱蜂群。而且在国内外也有很多人提取蜂毒来治疗人体的风湿等疾病。所以，发展昆虫业是很好的一项事业。
《趣味昆虫学》课程论文昆虫与人类的关系学号姓名成绩昆虫与人类的关系我们生存在这个充满生命力的地球上，每天都能看到、接触到不同的生物，而跟我们人类接触最多的，非昆虫莫属。昆虫是动物界中最大的一e69da5e887aae799bee5baa6e997aee7ad9431333433623762个类群，无论在海洋、陆地还是天空，都充满昆虫的身影。除了人们熟悉的蝴蝶、苍蝇、蚂蚁、蜻蜓、蟋蟀、蝉、蝗虫等等之外,还有许多昆虫尚未被人们所认识。无论是个体数量、生物数量、种类与基因数，在生物多样性中都占有十分重要的地位。昆虫与人类的关系复杂而密切，有些昆虫给人类造成深重的灾难，有些种类给人类提供了丰富的资源。因此，我们需要用辨证的目光看待昆虫与人类的关系。首先，昆虫属于昆虫纲的小型节肢动物。其基本特征是“身体分为头胸腹，两对翅膀三对足，头上两根感觉须，里头是肉外是骨”。昆虫是动物界中无脊椎动物的节肢动物门昆虫纲的动物。昆虫的数量极为繁多，是生活在地球表面的一大类群。早在3．5亿年以前，地球上已有昆虫的踪迹。在漫长的进化历史长河中，经受了无数次地壳运动和变迁，遭受地表冷热聚变、风风雨雨的折磨，昆虫以其高度的适应性存活下来。恶劣的环境造就了对各种环境高度适应的各类昆虫，并且形成物种极其繁多的昆虫世界。目前，在地球人与生物圈中，昆虫已知有100多万种，占地球上已知生物种类的2/3以上，已超过了除昆虫以外的其它动物和植物物种的总和。如果没有学习过这门课程
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占83.5％，而遗传性疾病只占16.5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 0.5％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
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