第一章红斑狼疮第一节红斑狼疮概述第二节红斑狼疮皮损研究的渊源一、国外对红斑狼疮皮损的研究二、国内对红斑狼疮皮损的研究第三节红斑狼疮皮损研究的意义一、皮损往往是疾病的首发表现二、特异性皮损在红斑狼疮诊断和鉴别诊断中的价值三、皮损在红斑狼疮病情活动性判断中的作用四、皮损与内脏器官损害和预后的关系第四节红斑狼疮的皮肤表现一、红斑狼疮皮损的分类二、红斑狼疮特异性皮损慢性皮肤型红斑狼疮(ccLE)的皮肤表现经典型DLE肥厚型(疣状)DLE深在型红斑狼疮(狼疮性脂膜炎)(LEP)黏膜型DLE肿胀型红斑狼疮冻疮样红斑狼疮红斑狼疮扁平苔藓综合征亚急性皮肤型红斑狼疮(sCLE)的皮肤表现SCLE皮肤表现SCLE皮肤病理表现新生儿红斑狼疮(NLE)的皮肤表现急性皮肤型红斑狼疮(ACLE)的皮肤表现蝶形红斑指(趾)腹红斑甲周红斑甲端弓形红斑手(指)背红斑掌红斑三、红斑狼疮非特异性皮损四、红斑狼疮皮损的发生率第五节红斑狼疮具有诊断意义的自身抗体一、抗核抗体(ANA)二、抗dsDNA抗体三、抗ssDNA抗体四、抗组蛋白抗体五、抗Sm抗体六、抗U1-RNP抗体七、抗SS-A/Ro抗体八、抗SS-B/La抗体九、抗Ku抗体十、抗PCNA抗体十一、抗核糖体P蛋白抗体十二、抗磷脂抗体第六节红斑狼疮的诊断一、盘状红斑狼疮、亚急性皮肤型红斑狼疮、狼疮性脂膜炎的诊断二、系统性红斑狼疮的诊断第七节红斑狼疮的鉴别诊断一、慢性皮肤型红斑狼疮(CCLE)的鉴别诊断二、亚急性皮肤型红斑狼疮(SCLE)的鉴别诊断三、急性皮肤型红斑狼疮(ACLE)的鉴别诊断第八节红斑狼疮活动性判断一、SLE疾病活动性指数二、系统性狼疮活动性的测定第九节系统性红斑狼疮损伤指数第十节红斑狼疮的治疗概要一、患者及家属须知二、红斑狼疮的药物治疗红斑狼疮的用药原则红斑狼疮的常用药物非甾体抗炎药抗疟药沙利度胺糖皮质激素其他免疫抑制剂丙种球蛋白生物制剂中医中药几种特殊情况的用药狼疮肾炎中枢神经系统损害血液系统损害狼疮间质性肺炎妊娠三、其他疗法血浆置换干细胞移植透析疗法与肾移植四、预后红斑狼疮皮损和组织病理图片第二章皮肌炎第一节皮肌炎概述第二节皮肌炎的皮肤表现一、皮肌炎的特异性皮损双上眼睑及颜面部暗紫红色水肿性斑疹Gottron征二、皮肌炎的非特异性皮损皮肤异色病样疹恶性红斑甲皱襞僵直性毛细血管扩张斑片状红斑鳞屑性红斑坏死性血管炎网状青斑雷诺现象口腔溃疡脱发类皮肤淀粉样变性玫瑰糠疹样疹黑变病样疹指端硬化第三节皮肌炎和多发性肌炎具有诊断意义的自身抗体一、抗核抗体二、抗合成酶抗体三、抗Mi-2抗体四、抗SRP抗体五、与合并肌炎的重叠综合征相关的抗体六、其他抗体第四节皮肌炎的诊断第五节皮肌炎的鉴别诊断一、皮疹方面的鉴别诊断二、肌炎方面的鉴别诊断第六节皮肌炎的治疗概要一、治疗前的准备二、糖皮质激素的应用三、其他免疫抑制剂的应用四、丙种球蛋白静脉滴注五、雷公藤制剂六、抗疟药七、沙利度胺(反应停)八、中医中药九、其他治疗十、预后皮肌炎皮损和组织病理图片第三章硬皮病第一节硬皮病概述第二节硬皮病的临床分类一、局限性硬皮病二、系统性硬皮病第三节局限性硬皮病的皮肤表现一、硬斑病片状硬斑病点滴状硬斑病泛发性硬斑病进行性特发性皮肤萎缩症(PasiniPierimi皮肤萎缩)深部硬斑病全硬化型硬斑病二、带状硬皮病第四节系统性硬皮病的皮肤表现一、弥漫皮肤型与局限皮肤型的累及范围和演变二、首发症状雷诺现象皮肤肿胀三、皮肤硬化的表现手指表现面部表现四、皮肤异色症样皮疹五、皮肤毛细血管扩张六、皮肤色素沉着或减退七、甲皱毛细血管变化八、其他表现皮肤钙质沉着皮肤毳毛脱失甲小皮增生皮肤出汗减少、干燥血管炎甲改变关节表现胆汁性肝硬化皮肤改变第五节硬皮病具有诊断意义的自身抗体一、抗核抗体(ANA)二、抗Scl-70抗体三、抗着丝点抗体(ACAs)四、抗RNA多聚酶Ⅰ或Ⅲ抗体五、抗核仁纤维蛋白抗体六、抗Ku抗体七、抗PM/Scl抗体八、抗Th/To抗体九、抗原纤维蛋白1抗体十、抗线粒体抗体十一、其他抗体第六节硬皮病的诊断一、系统性硬皮病的诊断二、局限性硬皮病的诊断第七节硬皮病的鉴别诊断一、系统性硬皮病的鉴别诊断二、局限性硬皮病的鉴别诊断第八节硬皮病的治疗概要一、系统性硬皮病的治疗一般疗法糖皮质激素其他免疫抑制剂抗纤维化药物血管活性药物非甾体抗炎药(NsAIIDs)γ-干扰素血浆置换疗法增加组织氧分压的疗法中医中药其他治疗二、局限性硬皮病的治疗三、皮肤硬化程度和范围检测硬皮病皮损和组织病理图片第四章嗜酸性筋膜炎第一节嗜酸性筋膜炎概述第二节嗜酸性筋膜炎的皮肤表现第三节嗜酸性筋膜炎的诊断及鉴别诊断第四节嗜酸性筋膜炎的治疗概要嗜酸性筋膜炎皮损图片第五章混合性结缔组织病第一节混合性结缔组织病概述第二节混合性结缔组织病的皮肤表现一、雷诺现象二、肿胀手三、面部肿胀四、面部红斑五、指关节背面萎缩性红斑及丘疹六、其他第三节混合性结缔组织病的诊断和鉴别诊断一、混合性结缔组织病的诊断二、混合性结缔组织病的鉴别诊断第四节混合性结缔组织病的治疗概要混合性结缔组织病皮损图片第六章干燥综合征第一节干燥综合征概述第二节干燥综合征的皮肤、黏膜表现一、眼部表现二、口腔表现三、皮肤干燥四、皮肤血管炎五、淋巴结肿大与假性淋巴瘤第三节干燥综合征的诊断和鉴别诊断一、干燥综合征的诊断二、干燥综合征的鉴别诊断第四节干燥综合征的治疗概要干燥综合征皮损和组织病理图片第七章类风湿性关节炎第一节类风湿性关节炎概述第二节类风湿性关节炎的临床特征一、关节特征二、皮肤表现第三节类风湿性关节炎的诊断和鉴别诊断一、诊断二、鉴别诊断第四节类风湿性关节炎的治疗概要类风湿性关节炎关节畸形和组织病理图片第八章成人Still病第一节成人Still病概述第二节成人Still病的皮肤表现第三节成人still病的诊断第四节成人still病的治疗概要成人Still病皮损图片第九章银屑病关节炎第一节银屑病关节炎概述第二节银屑病关节炎的临床特征一、远端指(趾)间关节型二、毁损性(破坏性)关节炎型三、类风湿性关节炎样(对称性多关节炎)型四、不对称少数关节型五、脊柱关节炎型第三节银屑病关节炎的诊断和鉴别诊断一、诊断二、鉴别诊断第四节银屑病关节炎的治疗概要银屑病关节炎皮损和关节畸形图片第十章白塞病第一节白塞病概述第二节白塞病的皮肤、黏膜表现一、白塞病皮损的分类二、白塞病皮肤、黏膜表现口腔溃疡阴部溃疡针刺反应结节性红斑样损害毛囊炎样损害sweet病样皮损浅表性游走性血栓性静脉炎多形红斑样损害类色素性紫癜性苔藓样皮炎环形红斑样损害第三节白塞病的诊断和鉴别诊断一、白塞病的诊断二、白塞病的鉴别诊断第四节白塞病的治疗概要一、皮肤、黏膜病变二、严重的皮肤、黏膜病变三、系统性病变白塞病皮损和组织病理图片第十一章结节性多动脉炎第一节结节性多动脉炎概述第二节结节性多动脉炎的皮肤表现一、皮下结节二、网状青斑三、其他第三节结节性多动脉炎的诊断和鉴别诊断一、诊断二、鉴别诊断第四节结节性多动脉炎的治疗概要结节性多动脉炎皮损和组织病理图片主要参考文献……
影响很大，如果术前不控制好白塞，可能术后发生严重瓣周漏，面临心衰、二次手术的风险。故术前一定要尽早控制白塞，选择合适的手术时机
口腔溃疡的患者主要以药物治疗为主，患者可以选择止痛药物涂抹在患处，比如利多卡因凝胶、复方左苯卡因凝胶等，或者使用促进愈合的药物，比如口含片、喷剂等。在日常生活可以做一下预防措施来防止口腔溃疡的发生。可以保持规律的进餐习惯，避免口腔局部因素的刺激，在食用过硬过尖锐的食物时需要当心，避免划伤口腔黏膜。保证充足良好的睡眠质量，多吃新鲜蔬菜和水果。
维生素可治疗口腔溃疡 不论是单发性或慢性的口腔溃疡，维生素B2、B6等维生素B群都是有疗效的。甚至有人服用B群才经过一个晚上，口腔溃疡就消失的干干净净。 维生素B2不足时，会引发口角炎、眼睛充血和肛门溃烂等，特别是在皮肤和黏膜上出现症状。维生素B6和脂肪的代谢有关，B6不足时会引起脂漏性皮肤炎。另外泛酸和生物素等维生素B群(B 1除外)在相互的影响下，对于预防和治疗口腔溃疡也都有所帮助。 口腔溃疡的原因 口腔溃疡发生的部位多见于口腔粘膜及舌的边缘，常是白色溃疡，周围有红晕，十分疼痛，特别是遇酸、咸、辣的食物时，疼痛更加厉害，以致美味佳肴都不愿品尝。虽是口腔小疾，却令人痛苦不堪，甚至坐卧不宁，寝食不安，情绪低落。 大多数医生认为，口腔溃疡与以下因素有关： 消化系统疾病及功能紊乱：如腹胀、腹泻或便秘等情况。 内分泌变化：有些女性患者往往在月经期发生，可能与体内雌激素量下降有关。 精神因素：有的患者在精神紧张、情绪波动、睡眠状况不佳的情况下发病，可能与植物神经功能失调有关。 遗传因素：如父母双方均患有复发性口腔溃疡时，其子女约有80— 90％患病，若双亲之一患此病时，其子女约有50—60％患病。 其他因素：如缺乏微量元素锌、铁、叶酸、维生素B12等，可降低免疫功能，增加复发性口腔溃疡发病的可能性。 口腔溃疡为什么老复发 为什么会出现口腔溃疡的复发性呢，其病因目前尚不十分明确，但有很多因素可以直接导致口腔溃疡的发生：细菌、病毒等微生物的感染；营养不良、维生素缺乏；消化系统疾病如肠胃溃疡炎症、便秘、腹泻等的影响；微量元素缺乏，如缺铁、叶酸、B12以及锌等；内分泌失调；精神、神经因素，如工作劳累、精神紧张波动、神经功能紊乱失调等。 有些女性每逢经期或行经前后就会出现口腔溃疡，用药治疗只能暂时缓解，下月行经时依然如故地出现，疼痛难忍，与此同时，还常伴有口干、心烦、易怒和大便干结等令人烦恼的症状。临床研究发现，月经期出现口腔溃疡主要是由于体内黄体酮水平增高而雌激素（孕酮等）的水平降低所致。 口腔溃疡常发很危险 口腔溃疡是日常生活中的常见症状，一个人的一生中都或多或少地碰到过。通常，口腔溃疡经过休息、饮食调节、保持大便通畅等可以自愈，部分患者仅需局部用药或服用数帖中药而痊愈，一般不会对全身产生严重不良后果。 但是如果一个或数个口腔溃疡反复发作甚至此起彼伏，疼痛难忍或伴有其它部位的溃疡（如外阴溃疡），则要高度重视，因为这种复发性溃疡很可能是一种免疫病——白塞氏病的警示信号。 白塞氏病又叫白塞氏综合征或眼、口、生殖器综合征。临床上以口腔溃疡、生殖器溃疡、虹膜睫状体炎三联症较常见。其中眼部症状多样，可表现为视力模糊、视力减退、眼球痛、畏光流泪、异物感及飞蚊症等，严重者可导致失明。此外还有后针眼反应等。如果缺乏对疾病的整体认识，就医时可能会把各个症状分别向不同专科的医生叙述，常常会出现“头疼医头、脚疼医脚”的局面，丧失接受最佳治疗方案的机会。 白塞氏病自古就有，男女均可发病，可见于各个年龄，以35岁后多见，其发生、发展与免疫功能异常密切相关。中医称之为“狐惑”，且指出“蚀于喉为惑，蚀于阴为狐”。本病的发生与肝肾不足、气阴亏虚、外感湿热等密切相关，久之，湿热与气血相搏，湿、毒、淤相互胶结，致本病反复发作，迁延难愈。 多年来，根据中医的传统理论和临床实践，对白塞氏病的急性发作期和缓解期，依照不同的症型，分别采取清热解毒、清利湿热、解毒通脉、益气养阴、补益肝肾等治法，结果表明中医不仅可以控制溃疡的反复发作，而且可以调节免疫功能。 此外，根据该病病灶小、病位浅的特点，运用锡类散、冰硼散、黄柏和细辛研末局部吹敷，金银花、甘草等煎汤漱口，野菊花、地肤子、苦参等煎汤坐浴熏洗。临床实践证明予中药外用及中药内服治疗白塞氏病，溃疡的发作频率、发作个数及疼痛程度多数能在一个月左右得到缓解，继续给予数月中药治疗可进一步控制病情。 除了药物治疗外，平时要注意保护口腔卫生，多吃蔬菜、水果，少吃烧烤油炸和油腻食物，不吃辛辣及热性食品如辣椒、生葱、生姜、大蒜、烟、酒、羊肉等，忌劳累，保持心情愉快和大便通畅。 体内缺铁缺锌也易长溃疡 口腔溃疡是口腔粘膜最容易患的疾病，其发病率在口腔疾病中仅次于龋齿和牙周病，占第三位。 体内缺铁缺锌也会造成溃疡。 复发性口腔溃疡属于多基因遗传病。当身体出现胃肠功能紊乱、月经失调，体内缺乏铁、锌等微量元素，精神紧张，劳累或感冒时，都会诱发口腔溃疡，所以单用维生素 B2治疗无效。目前，还没有根治此病的药物。 患了口腔溃疡，可多吃富含维生素、蛋白质、纤维素类的新鲜食物，注意劳逸结合，去除诱发因素以减少复发。 治疗口腔溃疡小偏方 ⑴取鲜苦瓜160克（干品80克），开水冲泡，代茶饮。1日1剂。一般连用3～5日可显效。 ⑵.每日晚饭后用温开水漱净口腔，取一勺蜂蜜，原汁的最好，敷在溃疡表面，含1~2分钟，然后咽下，重复2~3次，连续治疗2~3天可痊愈。 ⑶每天取核桃壳10只左右，用水煎汤口服，一日3次， 连续3天，就可治愈口腔溃疡。 ⑷采八九个带花萼的小月季花，捣烂，加一小杯蜂蜜调成糊状，涂口疮患处，一般3~5次即愈。 ⑸将维生素C药片1~2片压碎，涂于溃疡面上，闭口片刻，每日2次。 ⑺选用全脂奶粉，每日2~3次，每次一汤匙，加少许白糖，开水冲服。晚间休息前冲服效果更佳。一般2天溃疡症状即可消失。 ⑻取六神丸1支(30粒)碾碎成粉，加入2毫升凉开水浸透成为稀糊液备用。用药时先清洁口腔，然后用干净的棉签蘸上六神丸液涂于溃疡表面，以餐前10~15分钟用药为佳，每日3次，睡前加用1次。一般用药5分钟即可达到止痛效果，进餐无疼痛，增进食欲。小溃疡1~2天可痊愈；多发性溃疡用药3天痊愈。 夏天远离口腔溃疡 口腔溃疡是现代人很常出现的毛病，一般人都认为夏天会火气大，才容易溃疡，但到底口腔溃疡的真正原因是什么呢？医生表示，口腔溃疡的原因不外“心火旺盛”、“脾胃积热”等因素，除了药物治疗外，以药膳食疗的效果也不错。 口腔溃疡好发于青壮年人，一年四季都会发生，尤其是夏天昼长夜短，气温升高，人们比较晚睡、熬夜，加上现代人习于吃烧烤油腻的食品，使热性体质的口腔溃疡更容易发生。 口腔溃疡在中医来说，大约有“心火旺盛”、“脾胃积热”、“阴虚火旺”、“脾胃虚寒”及“肝寒犯胃”等几种类型，除了用药物治疗外，还可以用药膳食疗。 心火旺盛或脾胃积热可用竹叶粥食疗，以鲜竹叶八钱、石膏一两、米二两、砂糖适量制成；阴虚火旺型可以二冬粥食疗，选用麦冬三钱、天冬三钱、玄蔘三钱、米二两及冰糖适量制成；脾胃虚寒型则可用理中粥，材料以党蔘、干姜、炙甘草、茯苓、糯米红糖制成。 不过，除了药物治疗及食疗外，要避免口腔溃疡还是需注意平常的生活习惯，饮食忌辛辣、烧烤油炸、油腻厚味的食品，要多喝开水，多吃蔬菜，保持大便畅通，避免便秘；口疮严重者，可以改采细软或半流质的饮食。 口腔溃疡食疗方 蜜汁含漱法：可用10％的蜜汁含漱，能消炎、止痛、促进细胞再生。 蜂蜜疗法：将口腔洗漱干净，再用消毒棉签将蜂蜜涂于溃疡面上，涂擦后暂不要饮食。15分钟左右，可用蜂蜜连口水一起咽下，再继续涂擦，一天可重复涂擦数遍。 硫酸锌疗法：服用硫酸锌片或12％硫酸锌糖浆，成人每次40－80毫克，1日3次，一般连用5－7天即可痊愈。 木耳疗法：取白木耳、黑木耳、山楂各10克，水煎、喝汤吃木耳，每日1－2次，可治口腔溃疡。 可可疗法：将可可粉和蜂蜜调成糊状，频频含咽，每日数次可治口腔发炎及溃疡。 白菜根疗法：取白菜根60克，蒜苗15克，大枣10个，水煎服，每日1 2次，可治口腔溃疡。 菜籽疗法：取白萝卜籽30克、芥菜籽30克、葱白15克，放一起捣烂，贴于足心，每日1次，可治口腔溃疡。 苹果疗法：取1个苹果（梨也可以）削成片放至容器内，加入冷水（没过要煮的苹果或梨）加热至沸，待其稍凉后同酒一起含在口中片刻再食用，连用几天即可治愈。 核桃壳疗法：将30－50克核桃熬水两次，每天早晚各服1次。 参考文献：知道
自有人类以来就有护理，护理是人们谋求生存的本能和需要。现阶段我国的护理教育基本上是以职业技能教育为主,很多开设护理专业的医学类院校把护理教育课程设置的重点放在了护理生专业知识的学习以及专业技术的训练方面,这当然是毋庸置疑的。
护理毕业论文参考文献(一)
[1]倪平。
舒适护理在对疝气患儿进行腹腔镜手术中的应用效果探析[J]. 当代医药论丛，2017,(04)：177-178.
[2]张娟慧。
舒适护理对人工膝关节置换术患者术后疼痛及膝关节功能的影响[J]. 医疗装备，2017,(03)：160-161.
[3]邱文丽，戴举响，胡小艳，仲小宁。
舒适护理联合健康教育在小儿手足口病感染预防控制中的应用[J]. 中西医结合护理(中英文)，2017,(02)：128-130.
[4]王满金，廖俪娣。
舒适护理在经皮肾镜取石术患者中的应用效果观察[J]. 首都食品与医药，2017,(04)：44-45.
[5]莫然。
剖宫产术后产妇实施舒适护理的效果观察[J]. 首都食品与医药，2017,(04)：53-54.
[6]毛智慧，张欢，孙晓婷，刘晓亭。
舒适护理及其影响因素的研究进展[J]. 护理研究，2017,(05)：513-517.
[7]徐建波。
硬膜外分娩镇疼孕妇中舒适护理的运用效果[J]. 世界最新医学信息文摘，2017,(11)：223.
[8]林健，杨英，何育教。
舒适护理在创伤性血气胸急诊治疗中的临床效果[J]. 中外医学研究，2017,(04)：56-57.
[9]杨明英。
剖宫产留置尿管患者120例舒适度的护理体会[J]. 中外医学研究，2017,(04)：99-100.
[10]吴妙君，林丹凤，周利琼，张君平，文艳。
舒适护理干预对妇产科肿瘤手术患者焦虑和抑郁影响的效果分析[J]. 中国医学创新，2017,(04)：101-103.
护理毕业论文参考文献(二)
[1]李峰.韩杰临床护理硕士专业学位研究生培养的思考[J].护理研究2010,24(lC)：266-267
[2]谭静.朱京慈.鲁芳我国护理硕士专业学位建设的思考[J].中国高等教育‘ 2011,(4)：110-111.
[3]袁长蓉.王志红.陈国良.美国护理研究生培养模式的现状和发展[J].解放军护理杂志.2003,20(5)：42-44
[4]黄金月高级护理实践[M].北京：人民卫生出版社.2008.
[5]李霓,郑荣寿,张思维,等.2003~2007 年中国宫颈癌发病与死亡分析[J].中国肿瘤.
[6]张锐,孙美榕,张正,等.基因治疗与人类健康[J].中国生物工程杂志,2004, 24(1):84-90.
[7]蒋超.徐丽华.ICU人工气道吸痰最佳护理实践标准研究现状及探讨[J].中国护理管理.2011,11(2)：18-20
[8]黄世英.李连梯.朱文平等.重型颅脑损伤患者气管切开术后有效吸痰的时机和方法[J].广东医学.2013,34(8)：1308-1310.
[9]何秀曼.许倩茹.非定时吸痰技术及护理对气管切开患者的影响[J].护士进修杂志.2008,23(4)：335-336
[10]童亚林.缪洪城.冯小艳.等.加强呼吸道管理对吸入性损伤气管切开患者肺部感染的`防治作用[J].中华烧伤杂志.2010,26(1)：6-10
[11]刘广琴.机械通气患者吸痰最佳时机的探讨[J].当代护士.2010,3(专科版)：105-106
[12]江方正.李雪.叶向红等.持续加温湿化氧疗在气管切开患者脱机中的应用[J].中华护理杂志.2011,46(2)：128-130
[13]蔡瑞霞.介绍一种新的气管切开换药方法.中国误诊学杂志.2007,7(29)：29
[14]毕娜,王建荣.静脉输液技术环节风险评价的研究.护理管理杂志.2011,11(11)：761-763
[15]毕娜,吴冬梅,王建荣.我国静脉治疗护理现状及发展趋势.中华现代护理杂志.2013,19(14)：1613-1615
护理毕业论文参考文献(三)
[1]杨柳凤。
舒适护理对于牙周龈下刮治患者依从性及心理状态的影响[J]. 卫生职业教育，2017,(07)：146-147.
[2]窦中娜。
舒适护理在呼吸机支持治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重患者中的应用[J]. 现代医药卫生，2017,(06)：928-930.
[3]余健。
舒适护理对肛肠手术后患者生存质量的影响[J]. 全科医学临床与教育，2017,(02)：238-240.
[4]左海琴。
舒适护理对老年肺癌合并慢性阻塞性肺疾病患者生活质量的影响分析[J]. 基层医学论坛，2017,(09)：1087-1088.
[5]魏虹。
浅析老年患者心血管介入治疗中舒适护理模式的临床效果[J]. 中国医药指南，2017,(08)：255-256.
[6]张玉萍。
探讨舒适护理模式在急性缺血性脑卒中患者康复期护理中的应用效果[J]. 数理医药学杂志，2017,(03)：467-468.
[7]何敏仪，骆燕香。
慢性咳嗽应用舒适护理的价值分析[J]. 中外医学研究，2017,(08)：100-101.
[8]刘燕，隗春燕，姜永光。
冠脉支架术后行体外冲击波碎石术患者围术期的舒适护理[J]. 护士进修杂志，2017,(05)：447-449.
[9]齐乐。
经皮肾输尿管镜碎石取石术中舒适护理的临床应用[J]. 中国医药指南，2017,(07)：223-224.
[10]胡林爱。
协同护理对白内障患者手术疗效及术后舒适度的影响探析[J]. 临床医药实践，2017,(03)：230-232.
[11]陈艳。
萧式双C护理模式和常规护理对面颅骨多发骨折患者舒适度的影响[J]. 当代护士(下旬刊)，2017,(03)：51-53.
[12]蒋艳。
舒适护理与健康教育对降低消化性溃疡患者复发率的影响[J]. 当代护士(上旬刊)，2017,(03)：48-49.
[13]黄纪媛，侯晓燕，诸运青。
健康教育结合舒适护理对阑尾炎手术病人疼痛、负性情绪及身体恢复的影响[J]. 全科护理，2017,(06)：650-653.
[14]王文川。
舒适护理和常规护理在肝硬化合并上消化道出血患者中的护理分析[J]. 中国医药指南，2017,(06)：210.
[15]孟伟。
胰岛素泵治疗糖尿病患者舒适护理效果观察[J]. 中国实用医药，2017,(06)：132-134.
脑梗患者饮食注意事项有以下几点：
2. 脑梗死患者恢复期的饮食
参考文献：脑梗死患者的饮食护理.现代中西医结合杂志. 2011,Nov,20(31).
护理论文参考文献格式及范文
现如今，大家肯定对论文都不陌生吧，论文是一种综合性的文体，通过论文可直接看出一个人的综合能力和专业基础。那么你知道一篇好的论文该怎么写吗？以下是我收集整理的护理论文参考文献格式及范例，欢迎阅读与收藏。
[1]李峰.韩杰临床护理硕士专业学位研究生培养的思考[J].护理研究2010,24(lC)：266-267
[2]谭静.朱京慈.鲁芳我国护理硕士专业学位建设的思考[J].中国高等教育‘ 2011,(4)：110-111.
[3]袁长蓉.王志红.陈国良.美国护理研究生培养模式的现状和发展[J].解放军护理杂志.2003,20(5)：42-44
[4]黄金月高级护理实践[M].北京：人民卫生出版社.2008.
[5]李霓,郑荣寿,张思维,等.2003~2007 年中国宫颈癌发病与死亡分析[J].中国肿瘤.
[6]张锐,孙美榕,张正,等.基因治疗与人类健康[J].中国生物工程杂志,2004, 24(1):84-90.
[1]张波.桂莉主编.急危重症护理学.人民卫生出版社. 2012,第三版：246-247
[2]刘翠华.重症老年颅脑损伤患者气管切开术后的护理 [J].中国实用护理杂志.2011,27(18)：9-11
[3]罗德生.王慧.方敏.袁晓飞.ICU患者气管插管意外脱管的原因分析及护理对策.国际护理学杂志.2012,31(3)：459-461
[4]赵晶.重症监护室气管切开并发症的护理研究进展.全科护理.2013,11(1 中旬版)：172-175
[5]赵士静.董立亭.张秀云等.重症监护室危重患者气管切开肺部感染的危险因素分析及护理对策.中国实用护理杂志.2012,,28(6)：9-11
[6]孔磊.许立民.宋献丽.等.重型颅脑损伤气管切开患者肺部感染的原因分析与护理对策.护士进修杂志. 2013,28(3)：219-221
[7]蒋超.徐丽华.ICU人工气道吸痰最佳护理实践标准研究现状及探讨[J].中国护理管理.2011,11(2)：18-20
[8]黄世英.李连梯.朱文平等.重型颅脑损伤患者气管切开术后有效吸痰的时机和方法[J].广东医学.2013,34(8)：1308-1310.
[9]何秀曼.许倩茹.非定时吸痰技术及护理对气管切开患者的影响[J].护士进修杂志.2008,23(4)：335-336
[10]童亚林.缪洪城.冯小艳.等.加强呼吸道管理对吸入性损伤气管切开患者肺部感染的防治作用[J].中华烧伤杂志.2010,26(1)：6-10
[11]刘广琴.机械通气患者吸痰最佳时机的探讨[J].当代护士.2010,3(专科版)：105-106
[12]江方正.李雪.叶向红等.持续加温湿化氧疗在气管切开患者脱机中的应用[J].中华护理杂志.2011,46(2)：128-130
[13]蔡瑞霞.介绍一种新的气管切开换药方法.中国误诊学杂志.2007,7(29)：29
[14]毕娜,王建荣.静脉输液技术环节风险评价的研究.护理管理杂志.2011,11(11)：761-763
[15]毕娜,吴冬梅,王建荣.我国静脉治疗护理现状及发展趋势.中华现代护理杂志.2013,19(14)：1613-1615
[16]毕娜.王建荣.重型颅脑损伤气管切开患者按需吸痰现状调查.护士进修杂志.
标准属于规范的范畴,是衡量事物的准则。护理论文的标准化规范化是论文全面质量的重要方面。在实际工作中,笔者一方面深深体会到标准化在护理论文中的重要性,另一方面却时时感受着不“标准”、不“规范”的投稿论文。为此,笔者对2000年中华护理杂志经3审确定可刊用的部分投稿(原稿)进行了检查,对常见的标准化规范化问题进行了分析,以期促进护理论文的标准化建设,使护理论文在信息时代以更快的速度,在更广阔的空间被传播、利用。
1材料和方法
在2000年中华护理杂志经3审可刊用的518篇护理论文中,抽取50篇含中文摘要、关键词的论文原稿进行检查和分析。
检查内容:①论文编写格式中的题名、摘要、关键词:论文编写格式包括的内容较多,限于篇幅在此只能就其前置部分的题名、摘要、关键词——文献检索的重要入口[1]进行讨论;②名词术语;③计量单位;④数字;⑤参考文献;⑥图表。
检查标准:题名、摘要、关键词以国家标准《科学技术报告、学位论文和学术论文的编写格式》和《文摘编写规则》为依据;名词术语由全国自然科学名词审定委员会审定公布、科学出版社出版的《医学名词》和相关学科的名词为依据;计量单位以国务院1984年2月颁布的《中华人民共和定计量单位》为标准,要求以单位符号表示;数字以中华人民共和国国家标准GB/T15835-1995《关于出版物上数字用法的规定》为标准;参考文献依据中华人民共和国国家标准GB7714-87《文后参考文献著录规则》;其他内容以中华护理杂志2000年1期刊登的稿约要求为准。
2结果
一般情况50篇论文作者的年龄:20～29岁11人;30～39岁16人;40～49岁22人;50～60岁1人。作者职称:初级11人;中级30人;高级9人。50篇论文标准化方面的主要问题如表1。其中存在1个方面问题的论文6篇,2个方面问题的19篇,3个方面问题的27篇,4个以上方面问题的9篇,无1篇论文不存在标准化方面的问题。
具体表现
参考文献方面:在参考文献著录格式上的问题主要有:2个以上作者,仅列第1作者;标点符号不符合要求;缺少文题、杂志名称或出版社名称、出版地点、期卷号及页码等。在文献使用上主要表现为:在论文核心内容如护理方法上标注参考文献,实际上仅是部分观点使用了参考文献;内部资料等非公开出版物做参考文献;缺少必要的参考文献,如“据报道”后无参考文献等。表150篇论文在标准化方面的常见问题问题次数百分率(%)参考文献3774数字3468名词术语2856计量单位2754中文摘要1428题名918图表816关键词714
数字方面:公历世纪、年代、月、日、时刻及计数、计量等未使用阿拉伯数字,或阿拉伯数字与汉字混用,如二十世纪九十年代应为20世纪90年代;相邻的两个数字并列用表示概数时用错,如5、6个人,七、八十年代,正确的表示分别为五六个人,七八十年代。
名词术语方面:使用《医学名词》中明确规定不再使用的旧名(曾用名),如心肌梗塞(心肌梗死,括号内为规范名词,下同)、脑梗塞(脑梗死)、血液动力学(血流动力学)、周期性麻痹(周期性瘫痪)、人工晶体(人工晶状体)、眼底镜(检眼镜)、眼内压(眼压)、神志(意识)等;1篇论文中主要名词的使用不统一,如患者、病人混用;英文药名采用商品名(应采用国际非专利药名);在未注释的情况下,使用中、英文缩略语代替医学名词,如慢支(慢性支气管炎)、扩冠(扩张冠状血管)、心梗(心肌梗死)、AMI(急性心肌梗死)等。
计量单位方面:使用国家标准中已经废弃的非法定计量单位,如能(量)单位符号使用cal、血糖使用mg/L,国家标准分别为J和mmol/L;计量单位没有以单位符号表示,如8小时、2天,应分别为8h、2d;将单位名称或中文符号作为单位的符号,如把压力100pa改成“压力100帕”或“压力100帕斯卡”;同一篇论文中单位中文符号和国际符号混用,如mgkg-1天-1应改为mgkg-1d-1;组合单位符号中表示相除的斜线多于1条时,未采用负数幂的形式表示,如mg/kg/min应采用mgkg-1min-1的形式;组合单位中斜线和负数幂混用,如前例不宜采用mg/kgmin-1形式。
中文摘要方面:将前言内容作为摘要内容;简单地重复论文题名中已经表述过的信息;将医疗的方法、结果等作为摘要要素,未交代主要护理内容;开头冠以“本文”,未用第三人称。
题名方面用词不确切,如一般的临床观察或护理,用某某课题的研究,又如“护士在生命网中的作用”一文,只看题名很难明白“生命网”的意思,其实作者描述的是护士在冠心病二级预防网中的作用,因此生命网应以冠心病二级预防网代替;题名不能反映文章的核心内容;题目大、数据小,言过其实;或简写、或缩写,不符合规范要求等。
图表方面:主要表现为表中主谓语位置颠倒;图的纵标目未顶左底右,自下而上;说明性的资料未置于图表下方等。
关键词方面:不符合医学主题词表规范,使用不规范的主题词标引;将关键词写成一句内容全面的短语,如糖尿病健康教育模式,急性某某中毒等;漏标或误标,使选择的主题词与论文主题概念不符或造成过度标引。
3讨论
护理论文在标准化方面较差的原因
护理学科的标准化较其他学科的范围大、研究浅:护理学科的标准化不仅受医学的影响,还受数理化及人文科学的影响,范围相对较大;对护理论文标准化方面的研究甚少,其标准又参考医学标准,并且无标准可循的情况也存在,故在执行时存在一定难度。
思想上不够重视:部分作者认为护理论文只要科研内容有创新、设计合理就可以了,标准化问题可忽略不计;不规范现象普遍存在,大家见怪不怪,更觉得不是问题;一些资深作者,往往采用已习惯的表达方式,不愿意接受新的标准、规范。
在标准化方面知识缺陷:我国于1979年才开始建立文献标准化工作,多数作者在校学习期间没有接受过该方面的教育;目前的大专以上护理教育对护理论文标准化的学习要求也不高,有些甚至列为自学内容;论文的作者大多数来自临床,对于复杂的理化单位和符号缺乏必要的了解和理解,临床中一些与标准相驳的习惯用法更影响着作者对标准化的使用。所有这些决定了护理工作者在此方面知识不足,甚至知识缺陷。
护理论文执行标准化的必要性和重要性
标准化源于科学与实践:某一领域在世界范围的统一是在科学和客观的基础上实现的。国际标准的制定与颁布也是如此,它是有科学和客观依据的。我国的国家标准是在参考国际标准的情况下,经过专家反复论证与无数次实践,由国家颁布的。因此,它具有权威性、标准性和严肃性。
学术要交流、学科要发展,必须执行标准化:现代科学活动已成为一项国际性活动,现代科学研究工作需要的情报、资料和信息是全球性的。在当前计算机网络与检索数据库广泛应用的情况下,护理论文只有遵循国际、国家的.有关标准和规范,才有利于其进入国内外文献检索系统及被有关的文献检索数据库收录,使国内外的读者更方便地进行查阅和检索,真正实现资源共享。统一的科技名词术语是一个国家发展科学技术所必须具备的基础条件之一。护理学科的发展也离不开国家标准做规范,护理学科发展的重要表现形式之一——护理论文只有遵循国家标准才能使自己的学科更严谨、更科学,才能保证其护理信息得以广泛的传播和利用。
对策
从基础教育入手,加强护理论文标准化学习:我国目前的大专以上护理教育虽然都设有护理科研课,但对护理论文的标准化学习重视不够,要求不高。这样的基础对护理工作者的论文撰写必然会产生不利影响。因此,护理论文的标准化学习应从学校基础教育开始,并将此做为考核内容,使学生既明白学习标准化的重要性,又知道其主要内容,为今后自觉认真地执行打下良好基础。
提倡自学,重视继续教育:对绝大多数已不再可能接受学校基础教育的护理工作者来说,自学将是必然之路。特别是在撰写论文之前,阅读杂志的稿约及相关标准将有助于护理论文标准化的学习与运用。医院、学校及各级学会的继续教育部门可通过讲座、培训班等形式传授护理论文标准化方面的知识,促进护理论文的标准化建设。
护理期刊身体力行,促进护理论文标准化:护理期刊是护理信息的重要传播媒体,期刊编辑要把宣传和使用标准化当作义不容辞的责任,通过与作者交流、修改稿件、约稿、编撰护理书刊及讲座等形式传播标准化的重要性与内容,使护理论文标准化规范化工作在尽可能短的时间内取得成效。
重视研究护理论文标准化方面的新问题:护理专家及有关管理部门对标准化在护理论文运用中出现的问题,新理论、新概念、新技术不断出现产生的新名词、新表达方法等要及时进行研究、规范,以促进护理学科的发展。
4结论
标准化是护理论文的重要方面之一,对促进护理学科的发展有积极作用。当前护理论文中的标准化问题较多,需要学校、医院及各级学会相关部门的重视,更需要广大护理工作者从自身作起,加强此方面的学习,使相关标准化知识在护理论文中得到准确与广泛的运用,以促进护理学科的交流与发展。
摘要：目的：探讨护理论文的基本结构及撰写要求。方法:凡是护理科技论文，资料真实可靠，具有科学性、实用性，文题简明并醒目，文章的论点明确，主要反映出文章的主题。结果:护理科技论文的结构好与否，它是护理科研程序中重要的环节，直接影响论文的质量及成果质量。结论:要撰写出具有科学性、实用性、新颖性的护理科技论文，必须掌握护理论文的基本结构和撰写要求。
关键词：护理论文;结构;撰写要求
【中图分类号】GB7713-87【文献标识码】A【文章编号】1672-3783(2012)03-0502-01
凡是护理科技论文，其论点要明确，资料真实可靠，数据准确，层次清楚，具有科学性、实用性，书写工整，文字精练、规范。文题简明、醒目，反映出文章的主题。为了提高护理科技论文撰写的质量，笔者将自己撰写论文的体会及看法浅谈如下。
1 文题的命名
命题的类型:一般用护理方法、用护理结果、用研究对象进行命名。
文题的具体要求:文题历求简明、醒目、文字应高度精练，能概括文章主题，一般不超过20个汉字，中间尽量不用标点符号，但末尾不能用标点符号，文题中间避免使用非规范化词或代表号。
2 作者及单位
实质性参与并能解答有关论文问题者称为作者。作者姓名在文题下按顺序排列，排序应在投稿时确定，在编排过程中不应再作更改。作者单位名称应位于作者下一行，用括号注明“省、单位、邮政编码”，并附第一作者的简历。作者应是：（1）参与选题和设计或参与资料的分析和解释。（2）起草或修改论文中关键性理论或其它主要内容者。（3）能对编辑部修改意见进行核修，在学术界进行各个答辩，并最终同意者。以上3条均需具备，仅参与获得资金或收集资料者不能列为作者，仅对科研小组进行一般管理也不宜列为作者。对文章中的各主要结论，均必须至少有1位作者负责。
3 摘要
摘要内容有：目的、方法、结果、结论4个要点，每个要点的内容要具体，简明扼要，关键性资料、数据与结果，采用第三人称明确标出。中文摘要可简略些，200字左右，英文摘要则相对具体些，400个实词左右。
4 关键词
关键词代表全文核心内容里的名词和词组，一般由作者从论文题目、摘要和正文中抽选择出来3-5个医学名词（由全国自然科学名词审定委员会审定公布，科学出版社的《医学名词》和相关学科的名词为准，英文以人民卫生出版社编的《英汉医学词汇》为准）。如：题目“新生儿头皮静脉穿刺进针速度对比”（华夏医学2005年18卷第5期，论著695-696页）。关键词：新生儿 慢速进针 快速进针 对比。
5 引言（前言）
6 材料与方法
一般资料和临床资料:是文章的第一大层次。一般的资料应交待清楚研究涉及的材料和用具，化学品与仪器，应有来源和产品号等内容，以便重复实验时能得到验证。临床资料以研究的对象和病例为主，要清楚交待研究对象及病例的全部情况，实验方法及统计方法的来源。
方法:应交待论文所用实验方法的具体操作、步骤与方法、观察指标。
7 结果
用文字叙述、表格或绘图说明，只将主要结果列出，不要予以分析讨论。如：“静脉推注时防止微量空气进入血管的方法探讨”，（华夏医学，2005年18卷第5期），作者用普通组与实验组进行对比，列出每组在静脉推注时有空气进入血管的是多少例，无空气进入血管是多少例，各组的成功率是多少，再来一个对比，从效果上既清楚又明了，给人印象很深。
8 讨论
主要对本文研究的结果进行评价、阐明和推理，不能只重复结果，也不应结果归结果，讨论归讨论。讨论内容：①用已有的理论对自己研究的结果进行讨论。②指出结果及结论的意义。③该课题在国内外研究的动态及独特之处。④研究过程中遇到的问题及本课题存在的问题并提出努力方向。
9 参考文献的标注方法
参考文献必须是作者亲自阅读过的主要文献，按GB7714-87《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录，以文中出现的顺序用阿拉伯数字加方括号标出，排列于文末，一般在10篇以内，引用公开、近期出版的原著。参考文献中的作者1-3名全部列出，之间用逗号隔开，3名以上只列前3名，后加“等”。中文期刊用全名，外文期刊名称用缩写（按规定）。
[期刊] 序号 作者 文题[J] 刊名 年份 卷（期）：起止页。
[1] 谭建兰.健康教育在糖尿病患者中的应用及效果探讨[J].现代临床护理,2005，4（2）：54-55
[2] 李爱车,方小君,李琼妹等.心脏裂伤的抢救及护理[J].现代临床护理,2005，4（2）：14-15
[书籍] 序号 作者（主编） 书名[M] 版次（第一版不标出） 出版地 出版者 出版年：起止页。
[1] 裘法祖.外科学[M].第4版.北京:人民卫生出版社,1995：256-263
10 标题层次
标题层次采用阿拉伯数字连续编码，两个数字符号之间加下圆点相隔，最末数字后面不加标点。标题层次划分一般不超过4节，第一级标题为1.，第二级标题为，第三级标题为，第四级标题为，各级标题序号均顶格书写，序号后空一字后再写标题或具体内容。
参考文献
［1］ 过慧谨.护理科技论文的基本结构及撰写要求.护士进修杂志，2001，16（增刊）：6
[2] 侯睿,刘宇.护理研究.护士进修杂志,2004，19（9）：771-773
[3] 蒋晓莲.护理理论.护士进修杂志,2005，20（2）：100-102
脑梗要在平时注意预防，饮食一定要注意少吃3种食物
因为美国歧视黑人的现象太严重了...杰克逊的很多歌都是唱说世界要和平...人人要平等...这也是他的心声...
暹罗猫体态纤长优雅，性格胆大活泼，聪明又粘人，还有一双蓝宝石一般明净澄澈的大眼睛，深得许多人喜爱。暹罗猫的毛色十分特别，有着醒目的黑脸、黑尾和黑爪爪。在江湖中，素来流传着一条关于暹罗猫的传说——“暹罗都是挖煤的，会越长越黑”，这条传说还有一个“变种”——“暹罗猫不能剃毛，剃了再长出来的就是黑毛”。
这是真的吗？猫咪的毛色是怎么来的？为什么暹罗猫会变黑？在什么情况下会变黑？铲屎官采取什么措施能预防暹罗猫变黑呢？
小提示：如果高中生物知识不太记得了，建议先拿出课本复习一下再看本文。
从颜色这方面来说，猫毛和我们人类的头发一样，是由黑色素来决定的。在猫咪的毛囊部位，存在着黑素细胞，猫毛长出来时，黑素细胞产生的黑色素进入毛干中，就给猫毛“染”上了颜色。
黑色素又分为真黑素和褐黑素两类，真黑素呈深棕色，当色素颗粒密度较高时，看起来几乎就是黑色，而褐黑素呈红棕色。
随着真黑素和褐黑素的含量改变，就有了黑、棕、橙、黄、白等不同颜色的猫毛，猫毛在猫咪身上的不同分布，则形成了三花、虎斑、玳瑁等不同的斑纹。
黑色素的形成依赖于酪氨酸酶的作用，合成真黑素和褐黑素两种黑色素的“原料”都是酪氨酸。
酪氨酸酶首先催化酪氨酸生成多巴醌，之后，多巴醌若被氧化，就生成多巴色素，多巴色素可转变成为真黑素；而在还原性的半胱氨酸或谷胱甘肽存在的条件下，多巴醌则不氧化成多巴色素，而是变成半胱氨酰多巴，最终转变成为褐黑素。
可见，酪氨酸酶是猫咪的毛拥有各种颜色的关键所在，如果一只猫咪体内的酪氨酸酶活性降低，不能生成足够的黑色素，它的毛色就会变浅，如果酪氨酸酶完全失去活性，它就只能长出白毛来。
酪氨酸酶（tyrosinase）由TYR基因编码，一旦TYR基因发生了突变，就有可能造成合成出来的酪氨酸酶与正常的酪氨酸酶有所不同，活性便可能打折扣，甚至完全失活。
在我们人类中，以黑色素缺乏为主要症状的一些病症被统称为“白化病”，TYR基因突变正是白化病的最主要病因。目前，人们已经发现了百余个TYR基因的致病性突变位点，不同位点突变导致的白化病具体症状和病情严重程度也有所不同。
在猫咪身上的情况也类似，TYR基因的不同位点突变，形成了不同程度的白化猫咪，为了与另一种显性基因造成的白化相区分，我们暂且叫这种隐性突变的TYR基因为“淡化基因”。在这些不同“淡化基因”的操控下，原本应该呈现黑色（基因型C，野生显性）的猫毛就可能变成巧克力色（基因型cb）、乳黄色（基因型cs）、米白色（基因型ca）或纯白色（基因型c）。基因型为cc的猫咪非常罕见，由于完全不能产生黑色素，所以连眼睛都是红色的。
虽然这些淡化的基因型相对于黑色的基因型C来说都是隐性，但仍有显性程度之分，依次是C>cb=cs>ca>c，意即当猫咪的基因型是杂合时，会表现为更深色的那个基因的性状。这是因为，只要一对染色体中的一条上带有能表达酪氨酸的基因，猫咪就能产生相应量的黑色素。而cb cs基因型的猫则表现出介乎于cb cb个体和cs cs个体之间的毛色，因此这两种基因型为共显性。
纯种暹罗猫的基因型正是cs cs，因此它们躯干部位的毛是乳黄色，眼睛也因为色素量较少而呈现出蓝色。
而导致暹罗猫“变黑”的罪魁祸首，则是“冷”。
基因型cs cs会导致编码出来的酪氨酸酶N-连接糖基化程度降低，稳定性变差，从而变得对温度极为敏感。温度较低时，这种突变的酪氨酸酶尚能正常发挥功能，催化酪氨酸生成黑色素，温度升高时则失活，无法正常为猫咪制造黑色素。决定这种突变后的酪氨酸酶能否正常发挥功能的临界温度，大约为33℃。
暹罗猫的肢端（四爪、尾巴）、耳朵和脸部的温度要比体温低上几度，因此分布于这些部位的黑素细胞，里面的绝大多数酪氨酸酶还能工作，产生的黑色素让这里长出来的猫毛呈现深棕色。而躯干部位的温度高，不耐热的酪氨酸酶大多数都罢工了，长出来的猫毛也就成了乳黄色。
在一些没有暖气的地区，铲屎官们往往会发现，自家主子每到冬天就“去挖煤”了，变得黑黢黢的，到夏天则可能又白回来一些。这可不是冬毛夏毛的缘故，只要冬天多多给主子开电暖气，主子就不会黑啦。
除了暹罗猫，在缅甸猫（即伯曼猫）及其杂交后代布偶猫、英国短毛猫等品种中，也同样有基因型为cs cs的猫咪，它们的毛色也会表现出这种特征。
（缅甸猫）
（布偶猫）
（英国短毛猫）
这种基因突变最早在喜马拉雅兔中被发现，因此被称为“喜马拉雅突变（himalayan mutation）”，而这种突变造成的脸耳与肢端颜色深、背部颜色浅、胸腹部几乎为白色的色型被称为“喜马拉雅表型（Himalayan phenotype）”，俗称“重点色（pointed）”。除了兔子和猫咪，人们在小鼠、豚鼠、羊等动物中也都已培育出了稳定遗传的重点色品系。
（重点色的猫与兔）
（重点色的小鼠）
这样一来，暹罗猫变黑之谜就真相大白了。
小暹罗猫宝宝从猫妈妈肚子里生出来时，由于妈妈肚子里热乎乎的，所以都是一身雪白的毛。随着年岁渐长，白色的旧毛逐渐脱落，换上新长出来的毛，脸、耳和肢端部位就越来越黑。如果生活在较寒冷的地方，连躯干部位的体表温度都足够低的话，暹罗猫也可能全身都变黑，彻底沦为“挖煤工”。
如果暹罗猫因为绝育或生病等原因需要做手术，剃掉手术部位的毛的话，光秃秃的那块皮肤难免凉飕飕的，新长出来的猫毛当然也就是黑色的了。要想避免这种剃毛后毛色不均匀的情况，只需要加强剃毛局部的保暖即可。
（我们小时候白着呢！）
（长大了就……）
当然，具有“重点色”性状的其他品种猫咪和其他动物也同理。
（喜马拉雅兔的小宝宝，脸也是白色的）
值得一提的是，黑素细胞的功能不仅仅是为皮肤和毛发提供黑色素，在猫的耳蜗里，黑素细胞还负责调节离子平衡，人们常说“白猫多耳聋”，就是因为有一些白猫的黑素细胞缺失了。
“淡化基因”的基因型为cc的猫咪虽然完全不能产生正常酪氨酸酶而呈现白色，但它的黑素细胞还在。但常见的白猫携带的则是白化基因W，它与“淡化基因”并不相同。白化基因W是显性的，且与“淡化基因”并非等位基因。当猫咪携带有白化基因W时，黑素细胞便不正常了，因此不论它的“淡化基因”是什么，它都会长出一身白毛。除了让毛变白，白化基因W控制的性状还包括蓝眼睛和耳聋。
除了罕见的cc基因型和常见的W基因，白猫还有可能是缘于白色斑点基因SS纯合。在胚胎发育过程中，黑素细胞本应迁移到全身各处，但白色斑点基因S会阻碍这一迁移过程，导致猫咪身上产生白色的区域。相比Ss杂合的猫咪，SS纯合的猫咪白色区域更大，有些SS基因型的猫咪，白色区域的范围大到覆盖了全身，于是看起来也就成了一只白猫。如果白色区域覆盖了眼睛，猫眼就会呈现蓝色，如果白色区域覆盖了耳朵，那么这只耳朵也会聋。因此，如果白猫或白花猫单侧耳聋，聋的往往都是白色毛、蓝色眼睛的那一侧耳朵。
而基因型为ca ca或cc的猫咪，虽然看起来也是白色的，但只要不携带白化基因W和斑点基因S，通常就不会耳聋。
（鸳鸯眼白猫若单侧耳聋，通常发生在蓝眼一侧）
（这只暹罗猫的白爪爪是因为携带色斑基因，爪子处为一块白色区域）
【参考文献】
前不久,CCTV-10<人物>栏目也澄清了事实,他的确早在70年代就患了“白癜风”，这是一切之始.他终究是一个黑人,并且在音乐方面取得了巨大成就.由白人主宰的美国社会是不能容忍这一切的,于是他注定会成为西方媒体所要丑化的对象,现在已经把他"妖魔"化了,就算他有百口也抵不过媒体的一篇报道.可事实如此吗?有多少人了解真实的他呢?媒体所说的一切就是对的吗?没有人能这样问问自己的大脑.这些都是个人隐私,只不过作为名人不得不暴露在众人面前.其实这一切我们都无权过问!知道与不知道都没什么意义!用耳朵听他的音乐不就行了,别总把眼睛往别处看.***以下是文章转载(这说的很详细):***迈克尔.杰克逊绝没有漂白,也不可能漂白!如果这世界有黑人"漂白"这个技术，那么绝不可能全世界只有他一个漂白了!可是我们除了他就再没有见过或听说过其他黑人"漂白"的例子!而事实上，当今世界根本就没有如此彻底的"漂白"技术！想想，我们黄种人想白一点都这么难，更别说一个黑人了！ 那么迈克尔的皮肤为何由以前黝黑变得现在的雪白？其实早在1993年，他就解释道：他肤色的改变是因为患了“白癜风”，而且这个病早在70年代就开始了。他还提到，他的肤色很不匀称，必须要用浓妆来掩饰。 而因“白癜风”而全身变白的黑人,绝不止迈克尔.杰克逊一个! 可惜不能拿出太多的他本人有关白斑的照片，毕竟他是艺人，他只想将他最好的一面呈现在观众面前，所以当他出现在别人面前时，他一定是小心的妆扮过的！ 二十多年来，迈克尔.杰克逊患有“白癜风”，而且越来越严重！ 然而，媒体绝不会理会迈克尔作为一个严重皮肤病患者的痛苦感受！他们照样大传特传迈克尔是“漂白”的！并以此攻击他！ 原因很简单！发病率最高达2%的“白癜风”有什么好报导的呢？只有所谓的“漂白”才有所谓的“新闻价值”！才能满足世人的猎奇心理！！以前看杰克逊与白人的照片，我就怀疑黑人为什么能漂得比白人还白。现在明白了，像杰克逊这种瓷白的肤色，已经失去所有的黑色素，是典型的严重白癜风病征。而且，杰克逊一出门就打伞，以前以为他扮酷，但现在看来是因为怕阳光，黑色素的作用就是防止阳光对皮肤的伤害，所以非洲人特黑。缺失黑色素的皮肤是最怕太阳的，只要晒上十五分钟，皮肤就会受到伤害。 美容院的“漂白技术”对先天的黑皮肤作用不大，看过不少女士去漂，可真正变白的没见着几个，认识一个刚开始还漂得不错的，后没过几个月又黑回去了。 在网上查了一下资料，原来所谓的“漂白剂”大都含有剧毒，最毒成份的就是汞（水银），而漂白原理就是把表皮层中的黑色素下沉到真皮层，而并非令黑色素消失。所以，变白只是表面现像。但皮肤是不断新陈代谢的，所以不用多久肤色又会变成原来的样子。如果继续漂白，就是再令黑色素下沉，而当黑色素下积压到一定程度，就会返黑，令皮肤比以前更黑。如果长期如此，会令皮肤患“黑皮症”，此时变白不成反毁容。 这还不是最严重的后果。如果长期大量使用漂白剂，基中的剧毒会令人的皮肤，骨骼，内脏甚至大脑都会受到损害！所以，许多正规美白或去斑的产品都标明使用期不得超过四个月或半年。 如此说来，杰克逊更不可能是漂白的。没有人会冒着生命危险长期全身使用漂白药品，如果有这样的人，那么此人可能不是死了就是躺在病床上了。更别说像杰克逊又唱又跳又写歌屹立乐坛二十年了。 所以，我相信杰克逊本人的解释：患有“白癜风”，靠浓妆掩饰。不是“白化病”，白化病是天生的，一出世就白。不但皮肤，包括毛发都是淡黄色或白色的，有的连眼珠子都像玻璃一样。患这种病更可怜。 “白癜风”是后天的，有家族遗传。据说杰克逊有一位姑妈就有“白癜风”。严重的“白癜风”患者嘴唇头发也会变白。明白杰克逊为什么画眉毛涂唇彩了，如果他戴假发，那么也有可能是头发花白了。 虽说患这种病挺不幸，但也不会要命，然而，被人钉上“背判种族”的罪名，痛苦只有他自己知道了。由于杰克逊为人神秘，甚至有过连续十五年（1978-1993）不接受媒体采访的记录，平时也不爱抛头露面，所以，当他每次公开露面时，人们往往看到一个跟以前不同的杰克逊，特别是肤色的改变。所以，他的容貌一直是人们十分关注的话题。 当杰克逊1991年推出新唱片DANGEROUS时，人们发现，他已经比白人还白了。各位：你们说MJ的皮肤是漂白的，你们能自圆其说么～？能拿出证据么！～？请你们不要相信媒体的胡乱报道～如果媒体说什么就是什么～那我为相信的人感到悲哀！！！参考文献：
白化病的遗传方式白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为～|||局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为综合征为少见的酪氨酸酶阳性型眼皮肤白化病，有继发血小板缺陷的出血素质。|||在上述遗传系谱中能肯定中能是由常染色体上隐性基因决定的是一个患白化病的女性其父为血友病患者与一个正常男性其父为白化病患者结婚预计这对夫妇所生子女中血友病和白化病兼发的患者为|||本文对我国多年来的白化病实际为眼皮肤白化病作者注下同流行病学调查研究做了回顾性分析结果显示我国白化病平均目的寻找由损伤引起的人类表型缺陷为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础|||白化病是指一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子时才表现为白化病|||民间有句俚语，“种瓜得瓜，种豆得豆”，它形象说明了父母的特征可以通过体常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等，|||人类遗传病的种遗传方式白化病常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴染色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多|||此类遗传病有多种，如遗传性多囊肾、短指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血、结肠多发性息肉等都是这种遗传方式。隔代相传的隐性遗传病：一个孩子是白化病患者，那么他的父母虽然是正常|||据英国《每日邮报》月日报道，日前，一对英国夫妇在自家花园内拍摄到了一只罕见的患有白化病的画眉鸟，更奇妙的是，这只画眉仅头部为白色，身体其它部位都为正白化病是一种遗传性黑色素合成障碍疾病，不仅在人类中比较常见，
白化病的遗传方式白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为～|||局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为综合征为少见的酪氨酸酶阳性型眼皮肤白化病，有继发血小板缺陷的出血素质。|||在上述遗传系谱中能肯定中能是由常染色体上隐性基因决定的是一个患白化病的女性其父为血友病患者与一个正常男性其父为白化病患者结婚预计这对夫妇所生子女中血友病和白化病兼发的患者为|||本文对我国多年来的白化病实际为眼皮肤白化病作者注下同流行病学调查研究做了回顾性分析结果显示我国白化病平均目的寻找由损伤引起的人类表型缺陷为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础|||白化病是指一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子时才表现为白化病|||民间有句俚语，“种瓜得瓜，种豆得豆”，它形象说明了父母的特征可以通过体常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等，|||人类遗传病的种遗传方式白化病常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴染色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多|||此类遗传病有多种，如遗传性多囊肾、短指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血、结肠多发性息肉等都是这种遗传方式。隔代相传的隐性遗传病：一个孩子是白化病患者，那么他的父母虽然是正常|||据英国《每日邮报》月日报道，日前，一对英国夫妇在自家花园内拍摄到了一只罕见的患有白化病的画眉鸟，更奇妙的是，这只画眉仅头部为白色，身体其它部位都为正白化病是一种遗传性黑色素合成障碍疾病，不仅在人类中比较常见，
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
护理的人性化命题
5.长期氧疗的好处，改善氧疗的依从性 好处:（1） 缓解神经疲劳、放松身心、保持旺盛精力、提高工作效率。（2） 改善大脑供氧状况，调节脑神经系统功能，提高记忆力和思维能力，提高学习效率。（3） 在一定程度上可延缓衰老、增强新陈代谢。（4） 减轻低氧血症，满足组织代谢的需要。（5）缓解低氧引起的肺动脉高压，减轻红细胞增多症，降低血液黏稠度，减轻右心室负担，延缓肺心病的发生发展。研究表明，氧疗前肺动脉压平均每年增加，氧疗后几年里75%的患者的肺动脉压逐渐下降，每年下降[10]（6） 吸氧可以缓解支气管痉挛、减轻呼吸困难，改善通气功能障碍。（7）、 改善患者体质，改善睡眠和大脑功能，提高运动耐力和生命质量。（8） 改善慢性阻塞性肺疾病，延长生命。（9） 减少住院次数，节约医疗费用。 在长期的氧疗护理中发现，对氧疗知识缺乏的患者有不遵医行为具体原因有：舒适的改变、不愿长时间受约束、对吸氧产生恐惧心理、经济原因、认为吸氧作用不大、在吸氧流速上与临近病员攀比[11]，对以上原因护士要加强健康宣教力度，勤巡视病房，多观察，使氧疗顺利进行。 6.评估长期氧疗的有效性 病员情况 在氧疗过程中要观察精神和神志的变化、紫绀和皮肤的变化、呼吸和心率的变化、血压和周围循环的变化、眼球结膜水肿情况、注意是否有喘憋和进行性呼吸困难。根据病情监测血气分析、动脉血氧饱和度，可采用耳测氧计测定ＳａＯ2、经皮测定氧和ＣＯ2分压、监测肺泡动脉血氧分压差等。 氧气装置情况 检查氧气导管有无扭曲、阻塞、氧气装置有无漏气、氧气流量浮标是否到位准确。每日更换湿化瓶及湿化液，防止院内交叉感染。 7.出院指导 加强营养，增强体质 需要长期氧疗的患者多数是年老体弱，护士要嘱咐患者平时注意保暖，防止着凉感冒，室内要定时通风换气。 务必戒烟 吸烟可增加呼吸道感染的机率，对肺功能损害轻重决定于吸入肺内的烟雾量及烟雾进入肺内的深度，而咳痰症状的发生为烟雾微粒在气道沉积导 致尼古丁大量摄入所致。戒烟能明显减低吸烟相关性慢性阻塞性肺疾病的发生率，减轻肺功能下降程度，提高运动耐受性。戒烟后第一年内肺功能受损速度能有明显减慢，以后逐年减慢，戒烟后慢性阻塞性肺疾病发病率比不吸烟者延迟15-20年[12] 适当的练习呼吸体操 在病情允许的前提下，可以进行呼吸体操的锻炼，增加肺功能的耐受性。 8.定期家庭访视 指导氧疗患者正确使用氧疗装置，说明长期吸氧的重要性，以提高用氧的依从性。指导氧疗装置的消毒。注意患者的病情变化，根据医疗条件嘱咐患者每月或3个月到门诊随诊1次，观察症状、体症、血红蛋白含量、红细胞计数、红细胞压积以及肺功能检查和血气分析等。在欧美等国家，有指定的氧疗机构，对氧疗的患者开氧疗处方，氧疗过程中有医务人员进行随访，同时重视医务人员的教育，根据病情指导患者调整吸氧流量和吸氧时间，对慢性阻塞性肺病患者定期随访肺功能和动脉血气等指标，判断氧疗的效果，并将血氧饱和度作为一种无创伤的检查手段，成为长期氧疗监测的主要指标之一，这些值得我们学习。参考文献 1. 陈萍,赵海涛,氧疗.中国实用内科杂志.2001，21（3）：137-138 2. 周新，慢性阻塞性肺疾病患者的自我保健，上海预防医学杂志.1995，7（3）：114-116 3. 邢丽娜、孙滨、刘丹，家庭氧疗初步探讨，哈尔滨医科大学学报.1994，28（16）：484-486 4. 张岚、杭小华、贾东梅，COPD患者缓解期长期家庭氧疗进展，解放军护理杂志.2002，19（2）：25-27 5.金奕，孟宝珍，曹文眉，等三种吸氧方式对心肺疾患患者氧疗效果的临床研究，天津护理.1999，7（2）：1-2 6.石敏、刘景.氧气吸入疗法的进展.中华护理杂志.（3）：137-139 7.朱萍，消除吸氧噪音方法. 8.李敏、莫桦、许晨，氧气湿化瓶改进及应用，中国医科大学学报.1998，27（1）：106-107 9.刁尚芝、赵洪全、高瑞英，等。介绍一种医用电子温控氧气湿化器，中华护理杂志.2001，36（4）：262 10.顾月清，慢性阻塞性肺病的长期氧疗.医师进修杂志.2000，23（4）：53-55 11.葛敏，氧气疗法的研究及护理进展.护士进修杂志.2002，17（4）：247-248 12.王悦虹、蔡映云，吸烟与慢性阻塞性肺病.
首先，补肺丸是一种中药制剂，其主要成分包括黄芪、党参等，具有补肺益气 止咳平喘等功效。从药理学角度分析，这些成分含有多种活性物质，如党参中的皂苷、黄芪中的黄芪甙等，这些活性物质可以对机体免疫系统、氧化应激等方面产生一定调节作用，有利于改善肺部状况。此外，补肺丸还可以刺激机体产生免疫球蛋白等物质，增强机体免疫力，提高肺部抵抗力。其次，从临床实践的角度看，补肺丸在一定程度上可以改善肺部健康。据相关研究表明，补肺丸可以改善慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者的肺功能、减轻呼吸困难、缓解咳嗽等症状。同时，补肺丸还可以降低COPD患者的炎症反应水平，减少肺部炎症损伤，从而达到改善肺部健康的目的。参考文献：可写可不写，看审核王瑞玲，等. 补肺丸联合小檗碱对慢性阻塞性肺疾病患者的疗效分析[J]. 中国实用内科杂志，2018，38（3）：267-270.张兵. 补肺丸在肺部疾病治疗中的应用探讨[J]. 中国药业，2019，28（4）：34-37.
自有人类以来就有护理，护理是人们谋求生存的本能和需要。现阶段我国的护理教育基本上是以职业技能教育为主,很多开设护理专业的医学类院校把护理教育课程设置的重点放在了护理生专业知识的学习以及专业技术的训练方面,这当然是毋庸置疑的。
护理毕业论文参考文献(一)
[1]倪平。
舒适护理在对疝气患儿进行腹腔镜手术中的应用效果探析[J]. 当代医药论丛，2017,(04)：177-178.
[2]张娟慧。
舒适护理对人工膝关节置换术患者术后疼痛及膝关节功能的影响[J]. 医疗装备，2017,(03)：160-161.
[3]邱文丽，戴举响，胡小艳，仲小宁。
舒适护理联合健康教育在小儿手足口病感染预防控制中的应用[J]. 中西医结合护理(中英文)，2017,(02)：128-130.
[4]王满金，廖俪娣。
舒适护理在经皮肾镜取石术患者中的应用效果观察[J]. 首都食品与医药，2017,(04)：44-45.
[5]莫然。
剖宫产术后产妇实施舒适护理的效果观察[J]. 首都食品与医药，2017,(04)：53-54.
[6]毛智慧，张欢，孙晓婷，刘晓亭。
舒适护理及其影响因素的研究进展[J]. 护理研究，2017,(05)：513-517.
[7]徐建波。
硬膜外分娩镇疼孕妇中舒适护理的运用效果[J]. 世界最新医学信息文摘，2017,(11)：223.
[8]林健，杨英，何育教。
舒适护理在创伤性血气胸急诊治疗中的临床效果[J]. 中外医学研究，2017,(04)：56-57.
[9]杨明英。
剖宫产留置尿管患者120例舒适度的护理体会[J]. 中外医学研究，2017,(04)：99-100.
[10]吴妙君，林丹凤，周利琼，张君平，文艳。
舒适护理干预对妇产科肿瘤手术患者焦虑和抑郁影响的效果分析[J]. 中国医学创新，2017,(04)：101-103.
护理毕业论文参考文献(二)
[1]李峰.韩杰临床护理硕士专业学位研究生培养的思考[J].护理研究2010,24(lC)：266-267
[2]谭静.朱京慈.鲁芳我国护理硕士专业学位建设的思考[J].中国高等教育‘ 2011,(4)：110-111.
[3]袁长蓉.王志红.陈国良.美国护理研究生培养模式的现状和发展[J].解放军护理杂志.2003,20(5)：42-44
[4]黄金月高级护理实践[M].北京：人民卫生出版社.2008.
[5]李霓,郑荣寿,张思维,等.2003~2007 年中国宫颈癌发病与死亡分析[J].中国肿瘤.
[6]张锐,孙美榕,张正,等.基因治疗与人类健康[J].中国生物工程杂志,2004, 24(1):84-90.
[7]蒋超.徐丽华.ICU人工气道吸痰最佳护理实践标准研究现状及探讨[J].中国护理管理.2011,11(2)：18-20
[8]黄世英.李连梯.朱文平等.重型颅脑损伤患者气管切开术后有效吸痰的时机和方法[J].广东医学.2013,34(8)：1308-1310.
[9]何秀曼.许倩茹.非定时吸痰技术及护理对气管切开患者的影响[J].护士进修杂志.2008,23(4)：335-336
[10]童亚林.缪洪城.冯小艳.等.加强呼吸道管理对吸入性损伤气管切开患者肺部感染的`防治作用[J].中华烧伤杂志.2010,26(1)：6-10
[11]刘广琴.机械通气患者吸痰最佳时机的探讨[J].当代护士.2010,3(专科版)：105-106
[12]江方正.李雪.叶向红等.持续加温湿化氧疗在气管切开患者脱机中的应用[J].中华护理杂志.2011,46(2)：128-130
[13]蔡瑞霞.介绍一种新的气管切开换药方法.中国误诊学杂志.2007,7(29)：29
[14]毕娜,王建荣.静脉输液技术环节风险评价的研究.护理管理杂志.2011,11(11)：761-763
[15]毕娜,吴冬梅,王建荣.我国静脉治疗护理现状及发展趋势.中华现代护理杂志.2013,19(14)：1613-1615
护理毕业论文参考文献(三)
[1]杨柳凤。
舒适护理对于牙周龈下刮治患者依从性及心理状态的影响[J]. 卫生职业教育，2017,(07)：146-147.
[2]窦中娜。
舒适护理在呼吸机支持治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重患者中的应用[J]. 现代医药卫生，2017,(06)：928-930.
[3]余健。
舒适护理对肛肠手术后患者生存质量的影响[J]. 全科医学临床与教育，2017,(02)：238-240.
[4]左海琴。
舒适护理对老年肺癌合并慢性阻塞性肺疾病患者生活质量的影响分析[J]. 基层医学论坛，2017,(09)：1087-1088.
[5]魏虹。
浅析老年患者心血管介入治疗中舒适护理模式的临床效果[J]. 中国医药指南，2017,(08)：255-256.
[6]张玉萍。
探讨舒适护理模式在急性缺血性脑卒中患者康复期护理中的应用效果[J]. 数理医药学杂志，2017,(03)：467-468.
[7]何敏仪，骆燕香。
慢性咳嗽应用舒适护理的价值分析[J]. 中外医学研究，2017,(08)：100-101.
[8]刘燕，隗春燕，姜永光。
冠脉支架术后行体外冲击波碎石术患者围术期的舒适护理[J]. 护士进修杂志，2017,(05)：447-449.
[9]齐乐。
经皮肾输尿管镜碎石取石术中舒适护理的临床应用[J]. 中国医药指南，2017,(07)：223-224.
[10]胡林爱。
协同护理对白内障患者手术疗效及术后舒适度的影响探析[J]. 临床医药实践，2017,(03)：230-232.
[11]陈艳。
萧式双C护理模式和常规护理对面颅骨多发骨折患者舒适度的影响[J]. 当代护士(下旬刊)，2017,(03)：51-53.
[12]蒋艳。
舒适护理与健康教育对降低消化性溃疡患者复发率的影响[J]. 当代护士(上旬刊)，2017,(03)：48-49.
[13]黄纪媛，侯晓燕，诸运青。
健康教育结合舒适护理对阑尾炎手术病人疼痛、负性情绪及身体恢复的影响[J]. 全科护理，2017,(06)：650-653.
[14]王文川。
舒适护理和常规护理在肝硬化合并上消化道出血患者中的护理分析[J]. 中国医药指南，2017,(06)：210.
[15]孟伟。
胰岛素泵治疗糖尿病患者舒适护理效果观察[J]. 中国实用医药，2017,(06)：132-134.