The American Journal of Medicine《美国医学杂志》美国 ISSN:0002-9343，1910年创刊，全年18期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载临床研究原始论文和初见病例报告、评论。兼及临床病理学高级学术会议探讨医学、科学与社会问题的文章和编辑部短评。 American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国 ISSN:0749-3797，1984年创刊，全年8期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学；应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。
《中国医药导报》杂志是卫生部主管、中国医学科学院主办的国家级综合性医药卫生期刊。《中华医学杂志》、《中华内科杂志》、《中华神经精神科杂志》、《中华外科杂志》、《中华妇产科杂志》、《中华儿科杂志》、《中华耳鼻喉科杂志》、《中华眼科杂志》、《中华皮肤科杂志》、《中华口腔医学杂志》、《中华医学检验杂志》、《中华血液学杂志》、《中国实验血液学杂志》 《中华理疗杂志》、《中华结核与呼吸杂志》、《中华心血管病杂志》、《中华消化杂志》、《中华内分泌代谢杂志》、《中华传染病杂志》、《中华肾脏病杂志》、《中华泌尿外科杂志》、《中华骨科杂志》、《中华麻醉学杂志》、《中华小儿外科杂志》、《中华胸心血管外科杂志》、《中华整形烧伤外科杂志》、《中华器官移植杂志》、《中华显微外科杂志》、《中华神经外科杂志》、《中国实用医药杂志》、《中华创伤杂志》、《中华肿瘤杂志》、《中华核医学杂志》、《中国超声医学杂志》、《中华放射医学杂志》、《中华实验外科杂志》、《中华护理杂志》。《中华预防医学杂志》、《中国公共卫生学报》、《营养学报》、《中国心理卫生杂志》、《中 国地方病学杂志》、《中华劳动卫生职业病杂志》、《中华放射医学与防护杂志》、《中华流行病学杂志》、《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》、《中国寄生虫病防治杂志》、《中华医院管理杂志》、 《中华老年医学杂志》、《中国老年学杂志》、《中华法医学杂志》、《中国运动医学杂志》、《卫生研究》、《中国公共卫生》、《中国妇幼保健》、《现代康复》、《中国康复理论与实践》、《中国食品与营养》。《解剖学报》、《中华病理学杂志》、《中国病毒学》、《中国免疫学杂志》、《中国生物医学工程学报》、《细胞与分子免疫学》、《中华微生物学和免疫学杂志》、《生命的化学》、《中国生物化学与分子生物学报》、《中国病理生理杂志》、《中华物理医学杂志》、《中国应用生理学杂志》、《中国医史杂志》、《医学教育》、《医师进修杂志》。《生理学报》、《生理科学进展》、《军事医学科学院院刊》、《中国医学科学院学报》、《中国医药工业杂志》、《解放军医学杂志》、《癌症》、《肿瘤》、《中国急救医学杂志》、《中华急诊医学杂志》、《中国急救医学》、《中国危重病杂志》、《中国医学理论与实践》、《中华医院感染学杂志》、《国外医学(各专业学科分册)》、《中国医学文摘(含各专业学科)》、《中国实用内科杂志》、《中华检验医学杂志》、《中国微创外科杂志》、《中华航海医学与高气压医学杂志》、《中国循环杂志》、《中国输血杂志》、《高血压》、《中国高血压杂志》《心脏起搏与心电生理杂志》、《心电学杂志》、《临床心血管病》、《临床消化病杂志》、《消化内镜杂志》、《中国防痨》、《中华神经外科杂志》、《中华神经病学杂志》、《中华精神病学杂志》、《中华神经精神疾病杂志》、《中国神经免疫学和神经病学杂志》、《神经科学》、《功能性和立体定向神经外科杂志》、 《临床神经科学》、《中华神经科杂志》、《临床神经外科杂志》、《中国实用外科杂志》、《中国激光医学杂志》、《中国神经科学杂志》、《中国现代医生》《神经解剖学杂志》、 《中国临床解剖学杂志》、《中风与神经疾病杂志》、《解剖学杂志》、《普外临床》、《中国普通外科杂志》、《普外基础与临床》、《中华普通外科杂志》、《基础医学与临床》、《综合临床医学》、《临床荟粹》、《临床内科杂志》 《临床肝胆病杂志》、《临床检验杂志》、《中国肿瘤临床》、《中国肛肠病杂志》、《中华手外科杂志》、《中国脊柱脊髓杂志》、《临床骨科杂志》、《中国胸心外科临床杂志》、《临床泌尿外科杂志》、《实用泌尿外科杂志》、《男性学杂志》、《中华医学遗传学杂志》、《生殖医学杂志》、《遗传》、《中国实用妇产科与产科杂志》、《实用妇产科杂志》、《中国计划生育学杂志》、《中 国优生优育》、《中国实用儿科杂志》、《临床儿科杂志》、《新生儿杂志》、《小儿急救医学杂志》、 《中华眼外伤职业性眼病杂志》、《眼外伤职业眼病杂志》、《中华烧伤杂志》、《中华眼底病学杂志》、《中国实用眼科杂志》、《实用眼科杂志》、《眼科研究》、《中国斜视与小儿眼科杂志》 《临床耳鼻咽喉科杂志》、《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》、《实用口腔医学杂志》、《牙体牙髓牙周病学杂志》、《口腔颌面外科杂志》、《华西口腔医学杂志》、《现代口腔医学杂志》、《中国麻风》、《中国皮肤性病杂志》、《中国性病艾滋病防治》、《疼痛学杂志》、《麻醉与重症监测治疗》、《中华病理外科杂志》、《临床与实验病理学杂志》、《中华超声影像学杂志》、《中华放射肿瘤学杂志》、《中国医学影像杂志》、《临床医学影像学杂志》、《医用放射技术杂志、》、《同位素应用杂志》、《医学影像技术杂志》、《中国医学影像技术》、《中华实验和临床病毒学》、《中国实验临床免疫学杂志》、《中华糖尿病杂志》、《中国自然医学杂志》、《免疫学杂志》、《人民军医》、《色谱》、《微生物学通报》、《病毒学报》、《卫生毒理学》、《卫生毒理学杂志》、 《中华放射》、《中级医刊》、《实用护理杂志》、《护士进修杂志》、《南方护理杂志》、《中国乡 村医生》、《中国医疗器械杂志》。《中国地方病防治杂志》、《地方病通报》、《中国消毒学杂志》、《中国卫生》、《中国生物制品学杂志》、《中国计划免疫》、《中国寄生虫病防治》、《中国卫生检验》、《中国医院管理》、 《中国学校卫生》、《卫生职业教育》、《中国性病艾滋病防治杂志》、《中国防疫杂志》、《解放军预防医学杂志》、《环境与健康杂志》、《辐射防护》、《现代医药卫生》、《中国工业医学杂志》、《工业卫生与职业病》、《中国厂矿医学》、《劳动保护》、《中国初级卫生保健》。 《药学学报》、《中国药理学报》、《中国药学杂志》、《中国临床药理学杂志》、《药物分析杂志》、《中国药埋学与毒理学杂志》、《中国海洋药物》、《中国医院药学杂志》、《中国药理学通报》、《中国药房》、《中国药事》、《药学进展》、《中国现代应用药学》、《中国抗生素》、《新药与临床》、《现代应用药学》、《中国新药杂志》。《中国医药学报》、《中医杂志》、《中国中西医结合杂志》、《中国针灸》、《中国骨伤》、《中国中医眼科杂志》、《中国中医骨伤科杂志》、《中国中药杂志》、《中草药》、《中国中医药科技》、《中成药》、《中医药学报》、《中药新药与临床》、《实用中西医结合》、《中药通报》、《针刺研究》、《新中医》、《中药药理与临床》、《中药材》、《中医研究》、《中医教育》、《中国 中医药信息杂志》、《中国实验方剂学杂志》、《中国中西医结合风湿病杂志》、《中国中西医结合急救杂志》、《中国中西医结合脾胃杂志》、《中国中医基础医学杂志》。《中国社会医学》、《医学和社会》、《医学与哲学》、《中国医药史》。《生殖与避孕》、《人口研究》、《人口与经济》。《白求恩医科大学学报》、《北京师范大学学报(自然科学版)》、《北京中医药大学学报》、《上海中医药大学学报》、《中国医科大学学报》、《第一军医大学学报》、《同济医科大学学报》、《西安医科大学学报》、《第二军医大学学报》、《第三军医大学学报》、《第四军医大学学报》、 《东北大学学报(自然科学版)》、《湖南医科大学学报》、《华东师范大学学报(自然科学版)》、 《华南理工大学学报(自然科学版)》、《华西医科大学学报》、《华中师范大学学报(自然科学版)》、《吉林大学学报(自然科学版)》、《兰州大学学报(自然科学版)》、《复旦学报(自然科学版)》、《南京大学学报(自然科学版)》、《南开大学学报（自然科学版)》、《清华大学学报(自然科学版)》、《山东大学学报(自然科学版)》、《山东医科大学学报》、《上海医科大学学报》、《沈阳药科大学学报》、《四川大学学报(自然科学版)》、《武汉大学学报(自然科学版)》、《西安交通大学学报(医学版)》、《浙江大学学报医学版》、《厦门大学学报(自然科学版)》、《浙江大学学报(自然科学版)》、《中国药科大学学报》、《中国医科大学学报》、《中山大学学报(自然科 学版)》、《中山医科大学学报》、《军医进修学院学报》
1半导体学报 2北京体育大学学报 3材料研究学报（材料科学进展） 4财贸经济 5地球科学 6大学图书馆学报 7低温工程 8低温物理学报 9地质学报 10地球物理学报 11地震学报 12地质科学 13电子科学学刊 14电工技术学报 15电子学报 16电信科学 17动力工程 18动物学报 19法学研究 20分析化学 21复合材料学报 22钢铁 23高等工程教育研究 24高分子学报（中英） 25高能物理与核物理 26高等学校化工学报 27高等学校化学学报 28国际问题研究 29光电工程 30工程热物理学报 31固体力学学报 32管理世界 33国际贸易 34光学学报 35光子学报 36硅酸盐学报 37航空学报 38环境科学学报 39海洋学报 40海洋与湖沼 41化学学报 42红外与毫米波学报 43化工学报（中英） 44化学物理学报 45会计研究 46计量学报 47经济研究 48机械工程学报 49计算力学学报（计算结构力学及其应用） 50计算机辅助设计与图形学学报 51计算机科学与技术学报（英文版） 52教育研究（中央教育研究所） 53计算机研究与发展 54计算机学报 55计算数学 56建筑结构学报 57金属学报 58近代史研究 59金融研究 60建筑学报 61经济理论与经济管理 62科学学研究 63科学通报 64科研管理 65矿物学报 66空气动力学学报 67控制理论与应用 68历史研究 69力学学报 70马克思主义研究 71模式识别与人工智能 72煤炭学报 73磨擦学学报 74内燃机学报 75内燃机工程 76汽车工程 77情报学报 78软件学报 79热力发电 80燃料化学学报 81日语学习与研究 82社会学研究 83社会科学战线 84水力发电学报 85声学学报 86生物化学与生物物理学报 87生物工程学报 88生物化学杂志 89生物物理学报 90生理学报 91实验生物学报 92数量经济技术经济研究 93世界经济 94世界历史 95世界宗教研究 96水利学报 97石油学报 98数学年刊（A、B辑） 99数学学报 100数学进展 101太阳能学报 102体育科学 103天文学报 104通信学报 105土木工程学报 106外国文学研究 107外国语 108外语界 109外国文学评论 110外语教学与研究 111文学评论 112文艺理论研究 113文艺研究 114文艺遗产 115物理学报 116物理化学学报 117微波学报 118微生物学报 119无机化学学报 120无机材料学报 121现代外语 122系统工程理论与实践 123细胞生物学杂志 124心理学报 125学术月刊 126应用数学学报 127仪器仪表学报 128遗传学报 129有机化学 130岩土工程学报 131哲学研究 132自动化学报 133振动工程学报 134植物学报 135自然科学进展 136真空科学与技术学报 137中国物理快报（英文版） 138植物生态学报（植物生态学与地植物学报） 139新华文献收录主要内容的文章 140中国高教研究 141中国电机工程学报 142中国法学 143中国翻译 144中国机械工程 145中国工业经济研究 146中国公路学报 147中国环境科学 148中国农村经济 149中国激光 150中国科学（A~E辑） 151中国劳动学 152中国体育科技 153中国社会科学 154中国生物医学工程学报 155中共党史研究 156中国史研究 157中国有色金属学报 158中国图书馆学报 159政治学研究 160中国音乐 161中华医学杂志（中英） 162中国语文 163中华放射学杂志 164中华心血管病杂志 165自然辩证法研究 166中央音乐学院学报可以自己看着找需要的文章
医学期刊常规来说只分为 SCI 核心期刊 和普通期刊但是有一些省份会自己把期刊划分为一类二类三类，比如浙江省一类期刊是国家级的核心期刊，二类的是除国家级核心期刊之外的其它核心期刊，三类的就是普通期刊。还有河南、陕西、四川 等地也把期刊分为A类B类或者一类二类也有的是一类为中文核心或者中华牌，二类为科技核心
首先要确定好核心期刊的定义，要清楚你说的是那种核心期刊。楼上回答比较偏面，单独说期刊名字也不够具体。医学类的核心期刊要分科技核心还是中文核心，或是CSCD。
国家一级医学刊物中没有医学院的院刊。国家一级医学刊物有以下：
1、中华血液学杂志
《中华血液学杂志》是中华医学会主办的血液学专业综合性学术期刊。主要报道血液学与输血等方面的研究成果、新技术、新经验，包括血液学基础理论研究、血液病临床病理、输血血液制品、代血液研制及临床应用等方面。
2、中华消化杂志
中华消化杂志是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的全国性的消化专业医学学术期刊。1981创刊，规格为国际通用的大16开本，月刊。
3、中华泌尿外科杂志
《中华泌尿外科杂志》是由中国科协主管、中华医学会主办的高级专业性学术期刊，读者对象为从事泌尿外科临床及基础研究工作的中高级医学科学工作者。主要报道泌尿外科领域的科研成果和临床诊疗经验，以及对临床工作有指导意义且与泌尿外科临床密切相关的基础研究。
4、中华麻醉学杂志
《中华麻醉学杂志》1981年创刊，为中华医学会主办的麻醉学专业学术期刊，以广大麻醉学专业人员为主要读者对象。中华麻醉学杂志报道麻醉学领域领先的研究成果和临床经验，以及对麻醉科临床有指导作用、且与麻醉科临床密切结合的基础医学研究。
5、中华显微外科杂志
《中华显微外科杂志》为我国显微外科专业性刊物，是中华医学会显微外科学分会的专业性的学术性期刊。前身为《显微外科》，1985年更名为《显微医学杂志》,1986年改为现刊名。以坚持党的基本路线，坚持四项基本原则，认真贯彻执行国家有关科技出版的政策、法令；遵守科技道德和编辑道德，严守国家机密，重视知识产权保护为办刊方针。
参考资料：百度百科-中华显微外科杂志
百度百科-中华麻醉学杂志
百度百科-中华泌尿外科杂志
百度百科-中华消化杂志
百度百科-中华血液学杂志
医学期刊常规来说只分为 SCI 核心期刊 和普通期刊。但是有一些省份会自己把期刊划分为一类二类三类，比如浙江省，一类期刊是国家级的核心期刊，二类的是除国家级核心期刊之外的其它核心期刊，三类的就是普通期刊。我看到：通知：部分论文取消、条件放宽。查阅各省最新职称政策可搜：全国论文办郑州郑密路20号办（原18号。在百度、360、搜狗58-68页。下同）、高级职称论文全国办郑州郑密路20号办。搜：高级职称（高级经济师、农经师、会计师、审计师、统计师、政工师、工程师、人力资源管理师、教师）论文（论文选题、论文范文、论文辅导、报考条件、评审条件、考试科目）郑州郑密路20号全国办、中国职称大学郑州郑密路20号全国办等。即 搜：高级经济师论文郑州郑密路20号全国办、高级经济师论文选题郑州郑密路20号全国办、高级经济师论文范文郑州郑密路20号全国办、高级经济师论文辅导郑州郑密路20号全国办、高级经济师报考条件郑州郑密路20号全国办、高级经济师评审条件郑州郑密路20号全国办、高级经济师考试科目郑州郑密路20号全国办。后面把“高级经济师”依次换成“高级会计师、高级农经师、高级审计师、高级统计师、高级政工师、高级工程师、高级教师、高级人力资源管理师等”再搜索。，还有河南、陕西、四川 等地也把期刊分为A类B类或者一类二类，也有的是一类为中文核心或者中华牌，二类为科技核心
1、《中国社区医师》：国内发行量最大的国家级综合性医学期刊、中国知网收录期刊、旬刊。2、《医学信息》：国内发行速度最快的国家级综合性医学期刊、中国知网收录期刊、旬刊。3、《吉林医学》：创刊历史久远，综合性医学学术期刊、旬刊、中国知网收录期刊。4、《中国医药指南》：国家级科技期刊、半月刊、中国知网收录期刊。5、《中国中医药现代远程教育》：国家级科技期刊、半月刊、中国知网收录期刊。6、《内蒙古中医药》：综合性学术期刊、旬刊、万方收据库收录期刊，职称晋升认定期刊。7、《按摩与康复医学》：国家级优秀科技期刊、中华中医药学会系列、万方数据库收录、职称晋升认定期刊。8、《中国卫生产业》：国家级医药卫生期刊、月刊、中国核心期刊（遴选）数据库收录期刊。9、《中国当代医药》：国家级医药卫生专业刊物、旬刊、中国知网收录期刊。10、《中国现代医生》：国家级综合性医学期刊、旬刊、中国知网收录期刊。11、《中国乡村医药》：国家级综合性医学期刊、旬刊、中国知网收录期刊。12、《中国医药导报》：国家级期刊、中国科技论文统计源期刊、中国知网收录期刊。13、《中国美容医学》：中国科技核心期刊、月刊、中国知网收录期刊。14、《中国药业》：中国科技核心期刊、半月刊、中国知网收录期刊。15、《临床合理用药杂志》：综合性医药卫生类学术期刊、半月刊、中国知网收录期刊。
医学教育类杂志主要分为国内跟国外两类。国内医学教育类杂志有很多：比如：《中国高等医学教育》、《中华医学杂志》、《中医杂志》、《药学学报》、《药学教育》等等。国外医学教育类杂志也有很多，比如：《THE NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE》、《Science》、《Nature》等。
查阅下载医学文献的网站：
1、万方医学网：网拥有220多种中文独家医学期刊全文、1000多种中文医学期刊全文、4100多种国外医学期刊文摘（全文以电子邮件原文传递方式获得，核心期刊全部收齐）。
2、中华医学期刊全文数据库：中华医学会系列杂志是国内外医药卫生界数量最多、影响最大、权威性最强的医学期刊系列，是我国广大医药卫生科技人员不可缺少的重要信息源。中华医学期刊全文数据库支持用户一站式检索到中华医学会系列杂志的全部资源，获得更全面、准确、随时更新的检索结果，数据库收录中华医学会出版的中文医学核心期刊189种。此外，中华医学会杂志社倾力打造了“中华医学知识库”，包括精选指南库、视频库、科研与写作库、名师讲堂、临床诊疗知识库、全科教育库和医学人文库7个子库。
3、中国生物医学文献数据库（CBM）：学科涉及基础医学、临床医学、预防医学、药学、中医学以及中药学等生物医学领域的各个方面，是目前国内医学文献的重要检索工具。
4、中国知网：国内最大的知识库，覆盖学科全面。
5、文献党下载器（）：主要服务于科研人员的文献下载需求。整合汇集海量中外文献数据库，涉及学科全面，资源庞大。中外各科文献基本都可以查找下载到，包括sci-hub和谷歌学术下载不了的文献。适合没有数据库权限的人群。
6、PubMed： 是一个免费的搜寻引擎，提供生物医学方面的论文搜寻以及摘要的数据库。它的数据库来源为MEDLINE。其核心主题为医学，但亦包括其他与医学相关的领域，像是护理学或者其他健康学科。PubMed 的资讯并不包括期刊论文的全文，但可能提供指向全文提供者（付费或免费）的链接。
7、sciencedirect爱思唯尔（Elsevier）：是医学与其他科学文献出版社之一。爱思唯尔出版2500余种期刊，包括《柳叶刀》 、《四面体》、《细胞》。39000多种电子书籍以及诸多经典参考书如《格雷氏解剖学》等。
8、Embase：是爱思唯尔（Elsevier）推出的针对生物医学和药理学领域信息所提供的基于网络的数据检索服务。内容涉及药学、临床医学、基础医学、预防医学、法医学和生物医学工程等。除了可以检索丰富的医学文献外，还支持药物和疾病检索。
9、OVID平台：包涵生物医学的数据库有临床各科专著及教科书、循证医学、MEDLINE、EMBASE以及医学期刊全文数据库等。提供60多个出版商出版的科学、技术及医学期刊1 000多种，与LWW、Adis等公司属于姊妹公司。
10、The Cochrane Library(考克兰图书馆)：是the Cochrane Collaboration 的主要产品，汇集了关于医疗保健治疗和干预有效性的研究。它是循证医学的黄金标准，并且提供有关最新医疗的最客观信息。
11、ClinicalKey临床精钥：是信息分析公司爱思唯尔（Elsevier）推出的一个临床决策支持工具，帮助医生快速获取准确、简洁、世界前沿的循证医学知识。ClinicalKey拥有全球最大的医学信息资源库，涵盖所有医学专科。
12、UpToDate临床顾问数据库：是用于协助临床医生进行诊疗上的判断、决策的循证医学数据库。UpToDate覆盖了常见的 25 个临床专科，涵盖了诊疗全流程和全生命周期的绝大多数疾病及其相关问题，除了核心的临床专题外，UpToDate还提供多平台访问、智能搜索、图表导出生成PPT、重要更新、诊疗实践更新、患者教育、计算器和药物专论等多项功能。
13、Karger医学电子期刊：是由瑞士Karger出版社出版，每年出版约80余种高质量的学术期刊，大部分以英文出版，内容涵盖了整个生物医学领域，包括传统医学以及最新的医学热门课题。
14、Web of Science：是获取全球学术信息的重要数据库，它收录了全球13000多种权威的、高影响力的学术期刊，内容涵盖自然科学、工程技术、生物医学、社会科学、艺术与人文等领域。
15、公共科学图书馆（PLOS）：是一家由众多诺贝尔奖得主和慈善机构支持的非赢利性学术组织，旨在推广世界各地的科学和医学领域的最新研究成果。
16、世界顶尖医学杂志的前四名：《柳叶刀》（The Lancet）、NEJM（新英格兰医学期刊）、JAMA 美国医学会杂志（The Journal of the American Medical Association）、BMJ《英国医学期刊》
17、世界四大名刊：《细胞》(Cell)、《自然》(Nature)、《科学》(Science)、《美国科学院院报》(PNAS)
18、谷歌学术：检索外文文献常用网站，包括了世界上绝大部分出版的学术期刊， 可广泛搜索学术文献。谷歌学术涵盖学科全面，可了解有关某一领域的学术文献；了解某一作者的著述，并提供书目信息（引用时必需的图书出版信息或期刊论文的刊名、刊期信息）。部分文献可直接下载。
19、Wiley：成立于1807年，是全球最大的学术出版商之一，有1600多种经同行评审的学术期刊，20000本电子图书，170多种在线参考工具书，580多种在线参考书，19种生物学、生命科学和生物医学的实验室指南（Current Protocols），17种化学、光谱和循证医学数据库（Cochrane Library）。
医学临床可以遇见好多遗传疾病呀
国际医药卫生导报、华厦医学、右江医学院学报、右江医学、医学文摘，等等。
核心期刊 第五编 医药、卫生R 综合性医药卫生R1 预防医学、卫生学R2 中国医学R3 基础医学R4/8 临床医学/特种医学R9 药学综合性医药卫生类核心期刊1、中华医学杂志2、第四军医大学学报3、第三军医大学学报4、第二军医大学学报5、第一军医大学学报（改名为：南方医科大学学报）6、解放军医学杂志7、北京大学学报.医学版8、吉林大学学报.医学版9、四川大学学报.医学版10、中国医学科学院学报11、中国现代医学杂志12、复旦学报.医学版13、华中科技大学学报.医学版14、中山大学学报.医学科学版15、中南大学学报.医学版16、西安交通大学学报.医学版17、浙江大学学报.医学版18、南京医科大学学报.自然科学版19、广东医学20、军事医学科学院院刊21、上海第二医科大学学报（改名为：上海交通大学学报.医学版）22、上海医学23、郑州大学学报.医学版24、江苏医药25、山东大学学报.医学版26、中国医科大学学报27、实用医学杂志28、山东医药29、哈尔滨医科大学学报30、重庆医学31、重庆医科大学学报32、天津医药33、安徽医科大学学报34、苏州大学学报.医学版35、武汉大学学报.医学版36、首都医科大学学报37、医学与哲学.人文社会医学版预防医学、卫生学类核心期刊1、中国公共卫生2、中华医院感染学杂志3、中华流行病学杂志4、卫生研究5、营养学报6、中华预防医学杂志7、中华劳动卫生职业病杂志8、中华医院管理杂志9、环境与健康杂志10、工业卫生与职业病11、中国卫生统计12、中国工业医学杂志13、中国职业医学14、环境与职业医学15、国外医学卫生学分册16、中国卫生经济17、毒理学杂志18、中国计划生育学杂志19、中国食品卫生杂志20、现代预防医学21、中国慢性病预防与控制22、中国妇幼保健23、中国学校卫生24、中国血吸虫病防治杂志25、中国卫生事业管理26、生殖与避孕中国医学类核心期刊1、中草药2、中国中药杂志3、中国中西医结合杂志4、中国针灸5、中成药6、北京中医药大学学报7、中药材8、中国中医基础医学杂志9、中药药理与临床10、中华中医药杂志11、针刺研究12、中药新药与临床药理13、南京中医药大学学报14、中国实验方剂学杂志15、辽宁中医杂志16、时珍国医国药17、中医杂志18、新中医19、中国中西医结合急救杂志20、中国天然药物基础医学类核心期刊1、中国病理生理杂志2、中华微生物和免疫学杂志3、生物医学工程学杂志4、解剖学报5、中国免疫学杂志6、免疫学杂志7、细胞与分子免疫学杂志8、中国临床解剖学杂志9、生理学报10、解剖学杂志11、中国心理卫生杂志12、中国生物医学工程学报13、中国人兽共患病杂志（改名为：中国人兽共患病学报）14、生理科学进展15、中华病理学杂志16、神经解剖学杂志17、现代免疫学18、病毒学报19、中国寄生虫学与寄生虫病杂志20、中国应用生理学杂志21、国外医学.免疫学分册（改名为：国际免疫学杂志）22、中华医学遗传学杂志23、中华实验和临床病毒学杂志24、国外医学.生物医学工程分册（改名为：国际生物医学工程杂志）25、基础医学与临床临床医学类核心期刊1、中国危重病急救医学2、中国医学影像技术3、中国临床康复（改名为：中国组织工程研究与临床康复）4、中华检验医学杂志5、中国超声医学杂志6、中华超声影像学杂志7、中华物理医学与康复杂志8、中华护理杂志9、临床检验杂志10、临床与实验病理学杂志11、中国康复医学杂志12、中国急救医学13、检验医学14、中华急诊医学杂志15、中国全科医学16、中国实用护理杂志17、中国医学影像学杂志18、中国输血杂志19、中国实验诊断学20、中国临床医学影像杂志21、护士进修杂志内科学类核心期刊1、中华结核和呼吸杂志2、中华内科杂志3、中华心血管病杂志4、中华内分泌代谢杂志5、中华血液学杂志6、中华肝脏病杂志7、中华消化杂志8、中国地方病学杂志9、中华肾脏病杂志10、中华老年医学杂志11、中华糖尿病杂志（改名为：中国糖尿病杂志）12、世界华人消化杂志13、中华传染病杂志14、中华风湿病学杂志15、中国实用内科杂志16、中国动脉硬化杂志17、中国循环杂志18、高血压杂志（改名为：中华高血压杂志）19、中国老年病杂志20、临床心血管病杂志21、中国内镜杂志22、肠外与肠内营养23、中国心脏起搏与心电生理杂志24、中华消化内镜杂志外科学类核心期刊1、中华外科杂志2、中华骨科杂志3、中华泌尿外科杂志4、中华创伤杂志5、中国实用外科杂志6、中华实验外科杂志7、中华显微外科杂志8、中华神经外科杂志9、中国修复重建外科杂志10、中华烧伤杂志11、中华麻醉学杂志12、中华胸心血管外科杂志13、中华普通外科杂志14、中华手外科杂志15、中国矫形外科杂志16、中华整形外科杂志17、中国脊柱脊髓杂志18、中国器官移植杂志19、中国普通外科杂志20、肾脏病与透析肾移植杂志21、中华肝胆外科杂志22、临床泌尿外科杂志23、临床麻醉学杂志24、中华胃肠外科杂志25、中国微侵袭神经外科杂志26、中华男科学杂志妇产科学类核心期刊1、中华妇产科杂志2、中国实用妇科与产科杂志3、实用妇产科杂志4、现代妇产科进展儿科学类核心期刊1、中华儿科杂志2、中国实用儿科杂志3、临床儿科杂志4、实用儿科临床杂志5、中华小儿外科杂志6、中国当代儿科杂志肿瘤学类核心期刊1、中华肿瘤杂志2、癌症3、中国肿瘤临床4、肿瘤5、中华放射肿瘤学杂志6、中国肿瘤生物治疗杂志7、肿瘤防治研究8、中国癌症杂志9、实用肿瘤杂志神经病学与精神病学类核心期刊1、中华神经科杂志2、中国神经精神疾病杂志3、中华精神科杂志4、中风与神经疾病杂志5、中国行为医学科学6、临床神经病学杂志7、中华老年心脑血管病杂志8、国外医学.脑血管疾病分册（改名为：国际脑血管病杂志）9、中华神经医学杂志皮肤病学与性病学类核心期刊1、中华皮肤病杂志2、临床皮肤科杂志3、中国皮肤性病学杂志耳鼻咽喉科学类核心期刊1、中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2、临床耳鼻咽喉科杂志（改名为：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志）3、听力学及言语疾病杂志4、中国耳鼻咽喉头颈外科眼科学类核心期刊1、中华眼科杂志2、中华眼底病杂志3、中国实用眼科杂志4、眼科研究5、眼科新进展口腔科学类核心期刊1、中华口腔医学杂志2、华西口腔医学杂志3、实用口腔医学杂志4、牙体牙髓牙周病学杂志5、口腔医学研究特种医学类核心期刊1、中华放射学杂志2、临床放射学杂志3、实用放射学杂志4、中华核医学杂志5、中国运动医学杂志6、中华放射医学与防护杂志7、航天医学与医学工程8、中国医学计算机成像杂志9、放射学实践10、介入放射学杂志药学类核心期刊1、药学学报2、中国药学杂志3、中国药理学通报4、药物分析杂志5、中国新药杂志6、中国新药与临床杂志7、中国医院药学杂志8、中国医药工业杂志9、中国药科大学学报10、中国抗生素杂志11、沈阳药科大学学报12、中国药理学与毒理学杂志13、中国临床药理学杂志14、中国药房15、中国生化药物杂志16、中国现代应用药学17、华西药学杂志北京大学图书馆“中文核心期刊” （每4年更新一次，最新一次是2015年8月出版第七版）中国科学技术信息研究所“中国科技论文统计源期刊”（又称“中国科技核心期刊”）中国科学院文献情报中心“中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊” （分为核心库以C为标记和扩展库以E为表记）
有《中华医学杂志》、《中国公共卫生》、《中国卫生经济》、《中国中药杂志》、《时珍国医国药》等。
1、《中华医学杂志》
《中华医学杂志》是1915年创办的双语学术期刊，周刊，中国科学技术协会主管，中华医学会主办。
期刊主要反映中国医学最新的科研成果，积极推广医药卫生领域的新技术、新成果，及时交流防病治病的新经验。
根据2018年4月期刊官网显示，《中华医学杂志》第二十八届编委会拥有顾问17名、编委179名、外籍编委14名、特邀编委3名及通讯编委71名。
根据2018年4月28日中国知网显示，《中华医学杂志》总被下载923465次、总被引109872次，（2017版）复合影响因子为、（2017版）综合影响因子为。
根据2018年4月28日万方数据知识服务平台显示，《中华医学杂志》载文量为18099，被引量为137385，下载量为1326756。
2015年期刊在全部统计源期刊（6735种）中排名第434名，在医药卫生总论（122种）中排名第11名；2015年期刊影响因子为。
2、《中国公共卫生》
《中国公共卫生》创刊于1982年，是由中华人民共和国卫生部主管、中华预防医学会主办的国家级核心学术期刊，主要刊登综合反映中国公共卫生与预防医学的业务进展与动态，推广学术研究成果，交流各级各类卫生预防保健机构的业务经验与技术方法。
据2018年5月《中国公共卫生》官网显示，《中国公共卫生》编委会共有编委94人，常务编委15人。据2018年5月9日中国知网显示，《中国公共卫生》总被下载2472531次、总被引132476次；
（2017版）复合影响因子为、（2017版）综合影响因子为。据2018年5月9日万方数据知识服务平台显示，《中国公共卫生》被引量为95363、下载量为337430；
据2015年中国期刊引证报告（扩刊版）数据显示，《中国公共卫生》影响因子为，在全部统计源期刊（6735种）中排499名，在预防医学与卫生学（128种）中排第17名。
3、《中国卫生经济》
《中国卫生经济》杂志创刊于1982年 ，是由中华人民共和国卫生和计划生育委员会主管，中国卫生经济学会、卫生部卫生发展研究中心主办的卫生经济专业学术期刊。
据2019年3月《中国卫生经济》官网显示，《中国卫生经济》第五届编辑委员会拥有委员64人。
据2019年3月14日中国知网显示，《中国卫生经济》出版文献14737篇，总被下载1772865次、总被引73974次；（2018版）复合影响因子为、（2018版）综合影响因子为。
据2019年3月14日万方数据知识服务平台显示，《中国卫生经济》载文量为7019篇，被引量为46937次、下载量为514121次；据2015年中国期刊引证报告（扩刊版）数据显示，《中国卫生经济》影响因子为。
4、《中国中药杂志》
《中国中药杂志》是由中国科学技术协会主管，中国药学会主办，中国中医科学院中药研究所承办的综合性中医药学术期刊，创刊于1955年7月。
据2019年4月《中国中药杂志》官网显示，《中国中药杂志》第十届编委会拥有常务编委会委员29人，编委165人。
据2019年4月29日中国知网显示，《中国中药杂志》出版文献22199篇，总被下载6365080次、总被引300539次；（2018版）复合影响因子为，（2018版）综合影响因子为。
据2019年4月29日万方数据知识服务平台显示，《中国中药杂志》载文量为13679篇，被引量为161298次、下载量为390585次；据2015年中国期刊引证报告（扩刊版）数据显示，《中国中药杂志》影响因子为。
5、《时珍国医国药》
《时珍国医国药》创刊于1990年，是由湖北省黄石市卫生局主管、时珍国医国药杂志社主办的综合性中医药杂志。
截至2015年3月，《时珍国医国药》编辑委员会共有顾问23人、编委53人。
据2019年2月18日中国知网显示，《时珍国医国药》出版文献共28843篇、总被下载5039253次、总被引193956次；（2018版）复合影响因子为、（2018版）综合影响因子为。
据2019年2月18日万方数据知识服务平台显示，《时珍国医国药》载文量为18488篇，基金论文量为6579篇，被引量为105132、下载量为785652，2015年影响因子为。
参考资料来源：百度百科——中华医学杂志
参考资料来源：百度百科——中国公共卫生
参考资料来源：百度百科——中国卫生经济
参考资料来源：百度百科——中国中药杂志
参考资料来源：百度百科——时珍国医国药
一般三类，五年一评。
这就多了，
小二十本呢。
但就中国危重病急救医学 最好。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。