一定要立刻去医院进行治疗，同时也要听从医生的安排，最好通过手术将这个问题解决掉。
序言：小孩子一般在非常幼小的时候，身体抵抗力比较弱，并且伴随着很多器官没有展开，所以他们的身体经常会引发一些疾病，我们经常能在周边看到小儿麻痹症或者是小儿神经纤维瘤病。这种类型的病对于孩子来说常见又痛苦，因为这些疾病不仅仅是通过预防就行的。特别是小儿神经纤维瘤，他们在孩子特别小的时期，例如婴幼儿时期是最不明显的，但是在青春期之后开始增多。
小儿神经纤维瘤对于孩子来说是一种神经皮肤综合症，它主要是因为由于皮肤组织的外皮层和器官发育产生了异常而导致的一种疾病，通常身体症状是由皮肤神经和眼睛的异常。这种疾病在产生之后，通常也会引起一些其他的并发症。但是就目前的医疗水平研究，并不能够清楚的知道这些疾病的病因，医生们对于这个病最早的研究是可能与孩子在母亲子宫内胚胎时就产生了一些变异。
当小儿神经纤维瘤病出现的时候，我们可以明显的观测到患者的皮肤发生了改变，特别是一些小孩子出现了咖啡牛奶斑。这个症状是小儿纤维瘤病的重要症状。一些孩子在出生的时候就可以发现，但是有些孩子在青春期后才会长出来。这种牛奶般在孩子的体表上大小不一，形状不一，通常为浅棕色像咖啡一样的颜色。
除了皮肤症状以外，通常还伴随着眼睛和神经，出现了异常，有些孩子的眼睛可以明显的看到他们的虹膜部分色素不一样，通常为凸起的褐色斑。同时这些小儿纤维瘤的神经系统在神经纤维瘤组织上属于良性肿瘤，身体的每个地方的神经都会受到这个肿瘤的牵连。如果患了小儿神经纤维瘤，主要是需要对症治疗，手术治疗效果差是最容易复发的，因此不太适合于用手术治疗。
神经系统是由神经和被称为神经元的特殊细胞组成的复杂 *** ，它们在身体的不同部位传递信号。从结构上讲，神经系统有两个组成部分：中枢神经系统和外周神经系统。据美国国家卫生研究院称，中枢神经系统由大脑、脊髓和神经组成。周围神经系统由感觉神经元、神经节（神经元簇）和相互连接并与中枢神经系统相连的神经组成。
在功能上，神经系统有两个主要的分支：躯体或自愿性成分；自主或非自愿性成分。根据默克公司的手册，自主神经系统调节某些身体过程，如血压和呼吸频率，这些过程在没有意识努力的情况下工作。躯体系统由连接大脑和脊髓与肌肉和皮肤中的感觉受体的神经组成。
神经是从大脑和中央脊髓开始并延伸到身体其他部位的圆柱形纤维束，据密歇根大学医学院称，
神经元通过称为轴突的细纤维向其他细胞发送信号，这会导致称为神经传递素的化学物质在称为突触的连接处释放，NIH指出。人类大脑中有超过100万亿的神经连接，尽管数量和位置可能有所不同。例如，2018年1月发表在《美国国家科学院院刊》上的一项新研究发现，在160名受试者中，高创造力者的大脑在大脑的三个特定区域之间的联系要比低创造力的思考者多“它们都位于大脑的不同部位，但它们都同时被共同激活，”哈佛大学研究认知神经科学的博士后罗杰·贝蒂说那些能够更好地协同激活它们的人会想出更具创造性的反应。
突触向细胞发出指令，整个通信过程通常只需要一毫秒的一小部分。信号沿着脊髓中的阿尔法运动神经元以每小时268英里（431公里）的速度传播；据《发现》杂志报道，这是人体内传播速度最快的一次。
感觉神经元对光、声、触觉等物理 *** 作出反应，并向中枢神经系统发送有关身体周围环境的反馈美国心理协会。运动神经元，位于中枢神经系统或周围神经节，传递信号激活肌肉或腺体。根据俄勒冈健康与科学大学的研究，
神经胶质细胞来源于希腊语中的“glue”，是支持、保护或滋养神经细胞的特殊细胞。
大脑的连接和思考能力在数千年中不断增长进化论。例如，根据2018年1月发表在《细胞》杂志上的两篇论文，一种病毒将其基因代码与四种四肢动物的基因组结合在一起，如今这种代码仍能在人类大脑中找到。这段代码将基因信息打包，从神经细胞发送到附近的其他神经细胞，这是大脑中一个非常重要的过程。[一种古老的病毒可能对人类的意识负责]
有许多测试和程序来诊断涉及神经系统的疾病。据美国国家卫生研究院（NIH）介绍，除了传统的X光检查外，一种专门的X光检查称为透视检查，它还检查人体的运动情况，比如血液流经动脉。《人体：人体循环系统的解剖学、功能与功能系统：功能与疾病消化系统：功能与疾病内分泌系统：功能与疾病免疫系统：疾病、紊乱与功能淋巴系统：功能与疾病肌肉系统：功能与疾病》，功能与疾病生殖系统：功能与疾病呼吸系统：功能与疾病骨骼系统：功能与疾病皮肤：功能与疾病泌尿系统：功能与疾病膀胱部分：功能与疾病人脑：功能与疾病，结肠（大肠）解剖与绘图项目：事实、功能与疾病耳朵：事实、功能与疾病食道：事实、功能与疾病人类眼睛如何工作胆囊：功能、问题与健康饮食人类心脏：解剖、功能与事实肾脏：事实、功能与疾病肝脏：功能、衰竭与疾病肺部：事实，功能与疾病鼻子：事实，功能与疾病胰腺：功能，位置与疾病小肠：功能，长度与问题脾脏：功能，位置与问题胃：事实，功能与疾病舌头：事实，功能与疾病
大鼠异体神经段皮下包埋后的形态学特征高明堂1,蒋电明2（1郑州第五人民医院骨科, 河南省郑州市450003；2重庆医科大学附属第一医院骨科，重庆市400016）高明堂，男，1969年生，河南省扶沟县人，汉族，2002年重庆医科大学毕业，硕士，主治医师，主要从事周围神经损伤的研究。摘要背景：有研究表明，皮下包埋的异体周围神经片可显著减少淋巴细胞浸润，降低免疫反应。目的:观察大鼠异体神经段经皮下包埋2周后大体形态、光镜和电镜观察结果，并与自体神经段皮下包埋结果进行比较。设计：随机对照实验。单位：郑州第五人民医院骨科和重庆医科大学附属第一医院骨科。材料：选用30只成年健康Wistar雄性大鼠，体质量（200±20）g。取10只大鼠为异体神经移植的供体。将其余20只按随机抽签法分为2组：异体神经包埋组和自体神经包埋组，每组10只。JEM-1220型透射电子显微镜（日本）。Olympus BX50光学显微镜（日本）。方法：实验于2000-10/2002-04在重庆医科大学骨科实验室完成。（1）在异体神经移植的供体大鼠坐骨神经骨盆出口以远5mm处切断，向远处取长约15mm坐骨神经一段作为移植物。异体神经包埋组：取供体大鼠15mm坐骨神经段包埋于右大腿后侧。自体神经包埋组：在右大腿后侧埋入自体左侧15mm坐骨神经片段。（2）术后2周取出皮下包埋的神经段，进行大体观察；然后2组各随机取5个标本做苏木精-伊红染色，进行光镜观察（×400）；其余各5个标本作超薄切片（μm）透射电镜下观察（×17000）。主要观察结果：两组大鼠神经段经皮下包埋2周后大体形态、光镜和电镜观察结果。结果：（1）大体观察结果：2组神经段外观相近。（2）光镜观察结果：2组均见髓鞘变性，轴突断裂，血管充血，外膜结缔组织增生，炎性细胞浸润。异体神经包埋组炎性反应稍重于自体神经包埋组。（3）电镜观察结果：2组可见相似的髓鞘退变、变性，许旺细胞退变。结论： 异体神经包埋后周围神经发生一定的炎性反应，但许旺细胞活性与自体神经包埋后周围神经相似。《中国神经再生研究（英文版）》2006年8-12月发稿重点 详见网站： ☆ 中枢神经损伤与再生的应用基础与临床研究☆ 周围神经损伤与再生的应用基础与临床研究☆ 神经损伤与再生的创新性机制研究☆ 神经损伤与再生相关的多种因子研究☆ 神经损伤与再生相关的蛋白质组学研究☆ 应用干细胞、组织工程技术干预神经损伤与再生的各类相关研究☆ 应用中医药技术干预神经损伤与再生的各类相关研究北大副教授杨柳参加哈佛眼科研究所视神经再生研究北大医院眼科副教授杨柳在美国从事博士后研究期间，与哈佛医学院Schepens眼科研究所的研究人员一起完成了损伤的视神经从眼球到脑内靶组织的再生的研究。文章发表在2005年3月的Jonrnal Cell Science。领导这一研究的哈佛医学院眼科副教授陈东风说：“这是一个美梦成真的时刻，也是迄今为止能够使如此多的神经纤维再生到如此远距离的靶组织的唯一研究，而以前作为中枢神经系统一部分的视神经损伤后是不能再生的。”这将会为众多由于青光眼和视神经损伤而致盲的患者，同时也对脊髓损伤患者带来康复的希望。该研究是在实验室小鼠身上实现的，他们利用视神经损伤模型，着力研究是什么原因造成了哺乳动物中枢神经系统再生的障碍，并努力扭转这种再生的障碍，通过Bcl-2高表达和抑制瘢痕的形成实现了小鼠视神经的再生。这一研究小组认为，至少看到40%的神经纤维再生，但是我们相信实际上再生的比例更高。下一步就是要研究再生的视神经是否有功能，也就是说小鼠是否能够重新恢复视力。当然将Bcl-2高表达结合防止瘢痕形成同样也会在其他中枢神经系统的再生中起作用，使脊髓损伤患者能够有希望重新站立行走。Schepens眼科研究所是美国哈佛医学院附属研究所，是世界上最大的独立眼科研究所。杨柳于2001年11月至2003年12月在美国哈佛医学院Schepens眼科研究所进行为期两年的博士后研究，重点进行视神经再生和视网膜脱离后神经细胞凋亡和拯救的研究工作。而视神经再生从眼球长到脑内靶组织的研究是由杨柳完成的。目前杨柳正在与Schepens眼科研究所合作，继续对小鼠视神经再生及功能恢复进行研究。近日，在美国哈佛大学医学院Schepens眼科研究所诞生一项重大突破：科学家通过抗凋亡基因Bcl－2高表达和抑制损伤瘢痕的形成实现了小鼠视神经的再生，为青光眼等永久致盲性眼病患者带来康复的希望。研究论文发表在国际权威杂志《细胞科学杂志》今年3月号上。北京大学第一医院眼科副教授杨柳在哈佛医学院Schepens眼科研究所做博士后期间全程参与这一课题，并承担了第一部分的全部研究，也正是得到高度评价的“科学家首次使视神经再生——从眼球再生到脑内”的部分。杨柳与哈佛同行一起，利用视神经损伤模型，致力于研究是什么原因造成了哺乳动物中枢神经系统再生的障碍，并努力逆转这种再生的障碍。研究分两部分，第一部分研究发现，出生后3天的Bcl－2转基因小鼠在视神经夹闭损伤后24小时，即可见到视神经轴突的再生，4天后再生的视神经轴突长入脑内的靶组织，可见抗凋亡基因Bcl－2是关键的神经再生内在因子；第二部分研究发现，成熟的神经胶质细胞是抑制中枢神经系统损伤后再生的关键的外部因素。由上述研究他们得出结论：出生后Bcl－2基因的下调和损伤后神经胶质瘢痕的形成是导致中枢神经系统再生能力丧失的关键因素。国际青光眼协会主席Wright评论说：“这一研究结果将对由于青光眼和其他视神经损伤所致的视力损害或盲目带来革命性的治疗技术。”
(一)发病原因 NF是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害，可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。NFⅠ主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体。NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。本病为常染色体显性遗传疾病，患者子女中约半数可发病。NF的发生可能由于基因突变，使具有生长调节的基因功能丧失，从而使该细胞失去控制而增生为肿瘤。是生长在神经干处的以纤维细胞为主的良性肿瘤。NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显子，编码2818个氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白(neutofibronin)，分布在神经元。除5型NF可能为后合子体细胞突变(post-zygotic somatic mutation)外，约50%病例代表新的基因突变。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。1型NF的基因在染色体的中心周围区，该基因编码的神经纤维瘤素(neurofibromin)是一种由ras蛋白转变来的蛋白，具有生长调节机能。2型NF的基因位于染色体22q11-q13的长臂上，其基因编码的神经鞘瘤素(schwannomin)是一种将肌动蛋白支架(aclincytoskeleton)连接到细胞表面的糖蛋白，亦起着生长调节的作用。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。 (二)发病机制 本病的发病机制未明，可能是神经嵴发育异常。晚近认为与神经生长因子生成过多或活性过高，促使神经纤维异常增殖，导致肿瘤生长有关。主要病理特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其马尾;脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤，肿瘤大小不等，成梭性细胞排列，细胞核似栅栏状。 1.大体所见 神经纤维瘤并不都与大神经干相连系，亦可起于很小的无髓纤维。有疏松透亮薄包膜，其外无或有轻反应区。在侵袭性纤维瘤病可浸润周围正常组织，钝性剥离很难达到囊外边缘囊块切除。如肿瘤连于主要神经干上，常侵及神经组织，在囊外分离时，可见神经纤维进入及穿出肿瘤，而不像神经鞘瘤，不侵及神经纤维，不损伤神经很难整块切除。大肿瘤多为Ⅲ期病变，瘤内退变成囊腔含有黄色液体者亦常见。神经纤维瘤无包膜，但界限较清楚。位于真皮和皮下组织内，瘤体主要由神经膜细胞和神经鞘细胞组成，并可见很多增生的神经轴索和丰富的小血管。其中的纤维组织较细，排列紧密，轻度卷曲而成波浪状。有时可见纤维发生黏液变性。牛奶咖啡色斑中表皮基底细胞层黑色素增多，可见巨大的色素颗粒。 2.镜下形态 电镜检查表明这些肿瘤是由成纤维细胞或周围神经的神经膜细胞增生而形成的。主要表现是疏松的梭形细胞产生细纤维状嗜伊红基质，呈起伏的波浪状，有规律性，有吞噬细胞，含有脂质及含铁血黄素;亦有Verocay小体、血管增生、成熟脂肪、成熟纤维结节等，称为混合型神经纤维瘤。NFⅡ多见双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤，瘤细胞排列松散，常见巨核细胞。 组织病理检查可见两类病理改变。 (1)皮肤神经纤维瘤：肿瘤无包膜，由神经衣细胞和神经鞘细胞构成，神经衣细胞为未成熟的胶原纤维束，束内原纤维较细，有些纤维间有黏液。神经鞘细胞呈细长菱形或略弯曲呈波形，胞界不清，胞质呈淡嗜伊红性，两端有明显的长短不一的丝状突;胞核常深染，大都与胶原纤维束疏松平行排列呈波形或涡纹状。 (2)皮下丛状神经纤维瘤：侵犯周围大神经，并见不规则形神经束。增生的神经鞘细胞和胶原纤维组成弯曲的条索，周围为黏液样无定形间质。 免疫组化神经纤维瘤根据其主要细胞类型而有不同的抗原表达。S-100蛋白及4型胶原对神经鞘细胞呈阳性表达，表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达，vimentin对成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达，神经丝和髓磷脂碱性蛋白对轴突和髓磷脂鞘呈阳性表达。 此外，本病还可有脑膜膨出、脊髓空洞症、和先天性畸形等病变。有些病人尚有神经系统以外的病损，如代谢性骨病引起骨质增生、颅孔闭塞、因正常骨质被成纤维细胞和纤维细胞所取代而使骨质稀疏、囊肿形成;以及先天性脊柱异常、骨囊肿、胫骨假关节形成;也可有某一肢体及半侧舌或面部的肥大、脊柱侧弯等。还有报告大脑皮质组织学异常、灰质异位岛区和局限性神经胶质增生等，这可能是产生智力迟钝的原因。 肿瘤通常为良性，且生长缓慢。大约3%～4%可发生恶变，尤其大型丛状神经瘤更有恶变可能。恶变多为周围性肿瘤，中枢的肿瘤极少有恶变。皮肤纤维瘤和纤维软瘤系由纤维组织增生所形成。多位于真皮或皮下组织，无细胞膜，皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色素沉积所致。
给你一篇论文自己看吧鼻窦骨化纤维瘤是一种少见的发生于上颌骨、额骨、筛骨、蝶骨的良性肿瘤。发病原因不明，可能与外伤及发育异常有关，但一般认为是骨组织起源的良性新生物[1,2]。鼻窦骨化纤维瘤组织学上属于良性肿瘤，但临床上则具有侵袭性，肿瘤常常侵犯到眼眶、颅底及颅内，引起眼部及颅脑症状。早期手术切除肿瘤是唯一肯定有效的治疗方法。手术进路的选择较多，一般依据病变范围而定[3，4]。但如何选择切除病变彻底、负损伤小、并发症少的术式，则是临床上比较难于决定的。近年来，临床上鼻窦骨化纤维瘤的病例逐渐增多，本研究回顾我院治疗的35例患者，探讨鼻窦骨化纤维瘤手术进路的选择，分析各种手术的特点和方法。临床资料和方法一般资料：我院1994年8月~2001年7月共治疗鼻窦骨化纤维瘤患者35例，全部病例均有组织病理学证实。男23例，女12例。年龄2~45岁，平均岁。年龄分布为：0~9岁10例，10~19岁14例，20~29岁4例，30~39岁5例，40岁以上2例。20岁以下占（24/35）。临床表现：眼球突出17例，鼻塞17例，头痛6例，视力下降5例，鼻出血4例，颌面部肿胀4例，嗅觉减退、斜视、视野缺失各1例。从出现症状到来医院就诊间隔时间为：6个月以下11例，6个月~1年10例，1年以上24例，其中有1例病史达26年。影像检查：所有患者常规行鼻窦CT检查，12例患者为进一步明确肿瘤与颈内动脉、视神经的关系而行MRI检查。31例患者病变累及筛窦28例、蝶窦15例、上颌窦8例、额窦5例、下鼻甲1例，向周围侵犯眶内23例、前颅窝13例、鞍区6例、翼腭窝1例。有16例肿瘤包绕了视神经，5例包绕颈内动脉。手术方法：手术均在气管插管加控制性低血压全麻下进行。手术方式包括鼻内镜下手术、冠状切口颅骨切开手术、鼻侧切开手术、Caldwell-Luc进路手术以及冠状切口颅骨切开联合鼻内镜下手术、冠状切口颅骨切开联合鼻侧切开手术。鼻内镜下手术22例。肿瘤彻底切除8例，部分切除14例。彻底切除的8例中，病变局限于鼻窦或鼻腔的6例，侵犯眶纸板的2例（连同眶纸板一起切除）。部分切除的14例中，病变至少侵犯眶内、前颅窝和鞍区中的一个部位。2例在影像导航辅助下手术。术中出血100~2200ml，平均700ml。鼻侧切开手术6例，另有2例为鼻内镜术后复发的病例，共8例。彻底切除6例，1例局限于鼻窦，5例侵犯眶，1例侵犯翼腭窝。部分切除2例，均有视神经的侵犯。术中出血150~2000ml，平均900ml。冠状切口颅骨切开手术5例，另有2例为鼻内镜及鼻侧切开术后复发的病例，共7例。彻底切除3例，3例均有眶内的侵犯，2例侵犯前颅窝，1例侵犯鞍区。部分切除4例，3例侵犯视神经，3例侵犯颈内动脉。7例患者有3例联合鼻内镜下手术，1例联合鼻侧切开手术，这4例除有前颅窝侵犯外，均有广泛的鼻窦病变。术中出血200~3500ml，平均1500ml。Caldwell-Luc进路手术2例，均为部分切除。病变主要为于上颌窦，1例侵犯眶尖视神经，1例为避免破坏面容而部分切除。术中出血100~2200ml，平均700ml。特殊病例：男，13岁。病变主要位于筛窦，侵犯筛板及眶壁。1996年3月18日在鼻内镜下行肿瘤部分切除术。术后半月复发，肿瘤占据筛窦和大部分鼻腔，再次行鼻内镜手术。术后半月肿瘤又迅速复发，第三次行鼻内镜手术。术后行局部放疗。结果35例患者随访29例，失访6例。随访时间1~8年，平均年。结果13例无复发，11例带瘤生存，5例复发后再次手术。鼻内镜下手术的22例，随访18例，失访4例。彻底切除的7例无复发，1例失访。部分切除的7例带瘤生存，4例复发，3例失访。复发的4例中，1例行冠状切口肿瘤部分切除术，2例行鼻侧切开肿瘤彻底切除术，1例为特殊病例，放疗后随访6年无复发无恶变。鼻侧切开手术的6例，随访5例，失访1例。彻底切除的3例无复发，1例失访。部分切除的1例带瘤生存，1例复发，行冠状切口肿瘤彻底切除术。冠状切口颅骨切开手术的5例，3例无复发，2例带瘤生存。Caldwell-Luc进路手术的2例，1例带瘤生存，1例失访。讨论鼻窦骨化纤维瘤临床上较少见，发病多在少儿及青少年时期，20~40岁也有发病，40岁以上少见[1]。本文20岁以下占，40岁以上仅2例，男：女约2：1。临床表现以眼球突出和鼻塞为多见，与其它鼻窦肿瘤相比无明显特异性。诊断依靠鼻窦CT和组织病理学。鼻窦骨化纤维瘤CT有其独特的表现：肿物为边界清楚的圆形或椭圆形高密度影，壁厚而不均匀，有钙化和骨化，瘤内有致密骨样间隔及低密度囊变区。鼻窦CT作为常规检查手段，一方面协助诊断，另一方面明确病变范围制定手术方案。外科进路的选择主要依据肿瘤原发部位及侵犯的范围。Caldwell-Luc进路可以彻底切除局限于上颌窦的病变，而对病变涉及颅底、眶内甚至筛蝶窦等部位时则不易切除。鼻侧切开手术以往是主要的治疗手段[1]，它适合于筛窦、蝶窦、上颌窦、额窦以及眶内、翼腭窝的病变，对小部分颅底受侵的病变也可切除。但鼻侧切开手术会遗留面部较大的瘢痕，影响容貌，对颅内的病变也不易切除。冠状切口颅骨切开手术适合于病变侵犯颅底、颅内、眶内等部位的病例，手术视野大，便于彻底切除和整块取出肿瘤，不易损伤视神经和硬脑膜，并发症少，且面部无切口瘢痕[5]。对于肿瘤同时广泛波及鼻窦的病例，则可以联合鼻内镜下手术或鼻侧切开手术。鼻内镜下手术适应证包括：病变局限于筛窦、蝶窦、小部分上颌窦、小部分眶内壁的病例，可以彻底切除；对鼻侧切开手术或冠状切口颅骨切开手术也不能彻底切除的病变则适合鼻内镜下部分切除；对面容要求高，又不适合进行冠状切口颅骨切开大手术的病例。鼻内镜下手术的优点是操作简单，手术时间短，恢复快，面部不留瘢痕，术后容易复查，早期发现疾病的复发并及时处理。鼻内镜下手术的缺点是不容易完整地取出肿瘤，常需分次分块切除，容易造成病变的残留。影像导航辅助下鼻内镜手术则可以帮助术者识别重要的解剖结构，指导部位深在、不易观察的肿瘤切除。对侵犯视神经、颈内动脉、海绵窦的病变，不管那种手术方法均不易彻底切除，盲目切除会引起严重并发症，为了保证手术的安全，只能进行部分切除，随着患者的成熟，病变生长渐趋缓慢，其疗效是稳定的，本研究有11例患者带瘤生存，其肿瘤生长较慢，对患者生活无明显影响。对术后复发的病例，尽可能再次手术彻底切除。外科进路的选择除了依据病变范围外，还要考虑器官结构功能的保护、美容、手术的难易程度以及术者的经验和习惯。鼻窦骨化纤维瘤一般不主张放疗，但本文特殊病例1先后三次手术，每次手术后约半个月肿瘤即复发，最后行局部放疗，病变得到了控制，随访6年无复发无恶变，需要进一步追踪随访。
在理论上，病理诊断报告是应当写上〝病理诊断〞的。可能是等〝免疫组化检测〞才能作结论吧！在实质上，这些病理描述己能满足治疗上的要求。(1)这不是转移癌肿瘤。(2)这是小肠壁层的良性肿瘤。(神经鞘瘤 ，平滑肌瘤，纤维瘤之类)。〝两端切缘干净〞即是肿瘤己切除干净。己痊愈了。功德完满。没有必要做免疫组化检测了。 〝胃肠道间质瘤（低度恶性）〞。5cm＊＊虽然稍大一点，因己切除干净，情况是乐观的。此病化疗作同用不好<5%。 是否需要做化疗，要看主治医生的意见。
免疫组化是化验切下来的病理标本 对患者没有危害。 这种情况必须做 因为病理没诊断明确 需要免疫组化来帮忙诊断 预后不会太好。已经侵透了浆膜层 提示有种植或者转移的可能性。不知道淋巴结情况怎么样？DUKES B到C期可能大。赶快做吧 做出来以后明确了再说。 梭形细胞肿瘤不是一般小肠癌常见的病理类型。另外你主观医生不称职。应该把这个情况详细跟你说明的 dog1意思是discovery on gist 1 结合cd117+cd34+其实就是gist 很明显了 那么就吃伊马替尼 耐药的话更换苏尼替尼
这个好诡异啊！有没有CT片子提供一下，要不然我们没办法帮你回答太多的，按现在写的东西来说只能说是疑似肠癌。辽宁省人民医院肿瘤生物治疗中心
CRISPR技术是一种简单而强大的基因组编辑工具。它使研究人员能够很容易地改变DNA序列和修改基因功能。它的许多潜在应用包括纠正遗传缺陷、治疗和防止疾病传播以及改良作物。然而，它的承诺也引起了伦理问题。
在流行用法中，“CRISPR”（发音为“crisper”）是“CRISPR-Cas9”的缩写。CRISPRs是DNA的特殊延伸。蛋白质Cas9（或“CRISPR相关”）是一种类似于一对分子剪刀的酶，能够切割DNA链。
CRISPR技术是根据细菌和古细菌（单细胞微生物领域）的自然防御机制改编而成的。这些生物体利用CRISPR衍生的RNA和各种Cas蛋白（包括Cas9）来抵御病毒和其他异物的攻击。他们这样做主要是通过切割和破坏外国侵略者的DNA。当这些成分被转移到其他更复杂的有机体中时，它允许对基因进行操作或“编辑”。
直到2017年，没有人真正知道这个过程是什么样子的。在2017年11月10日发表在《自然通讯》杂志上的一篇论文中，由金泽大学的Shibata Mikihiro和东京大学的Hiroshi Nishimasu领导的一个研究小组展示了CRISPR第一次运行时的样子。[一个惊人的新GIF显示CRISPR咀嚼DNA]
CRISPRs：“CRISPR”代表“有规律间隔的短回文重复序列簇”。它是DNA的一个特殊区域，具有两个明显的特征：核苷酸重复序列和间隔序列的存在。核苷酸的重复序列——DNA的组成部分——分布在CRISPR区域。间隔序列是散布在这些重复序列中的DNA片段。
对于细菌来说，间隔序列是从先前攻击有机体的病毒中提取的。它们作为一个记忆库，使细菌能够识别病毒并抵御未来的攻击。
这是由食品配料公司Danisco的Rodolphe Barrangou和一组研究人员首次通过实验证明的。在2007年发表在《科学》杂志上的一篇论文中，研究人员以酸奶和其他乳制品培养物中常见的嗜热链球菌为模型。他们观察到，病毒攻击后，新的间隔蛋白被整合到CRISPR区域。此外，这些间隔区的DNA序列与病毒基因组的部分序列相同。他们还通过取出或放入新的病毒DNA序列来操纵间隔区。通过这种方式，他们能够改变细菌对特定病毒攻击的抵抗力。因此，研究人员证实了CRISPR在调节细菌免疫中的作用。
CRISPR RNA（crRNA）：一旦一个间隔基被结合并且病毒再次攻击，CRISPR的一部分被转录并加工成crisprrna或“crRNA”。CRISPR的核苷酸序列作为模板产生互补的单链RNA序列。根据Jennifer Doudna和Emmanuelle Charpentier在2014年发表在《科学》杂志上的一篇评论，每个crRNA由一个核苷酸重复序列和一个间隔部分组成。
Cas9：Cas9蛋白是一种切割外来DNA的酶。
该蛋白通常与两个RNA分子结合：crRNA和另一个称为tracrRNA（或“反式激活crRNA”）。两人随后将Cas9引导至目标地点，在那里进行切割。这片DNA是对crRNA的20个核苷酸延伸的补充。
使用两个独立的区域，或其结构上的“域”，Cas9切割DNA双螺旋的两条链，使所谓的“双链断裂”，根据2014年的科学文章。
有一个内置的安全机制，它确保Cas9不会在基因组中的任何地方被切断。已知短DNA序列s-PAMs（“邻近原间隔基序”）作为标记，与目标DNA序列相邻。如果Cas9复合物的目标DNA序列旁边没有PAM，它就不会被切割。根据《自然生物技术》（Nature Biotechnology）2014年发表的一篇评论，这可能是Cas9从未攻击细菌CRISPR区的一个原因。
不同生物体的基因组在其DNA序列中编码一系列信息和指令。基因组编辑包括改变这些序列，从而改变信息。这可以通过在DNA中插入一个切口或一个断裂，并诱细胞的自然DNA修复机制来引入人们想要的改变来实现。CRISPR-Cas9提供了一种方法。
在2012年，两篇关键的研究论文发表在《科学》和《国家科学院学报》上，这两篇论文帮助细菌CRISPR-Cas9转化为一个简单的、可编程的基因组编辑工具。
这项研究由不同的小组进行，结论：Cas9可以直接切割DNA的任何区域。这可以通过简单地改变crRNA的核苷酸序列来实现，crRNA与互补的DNA靶点结合。在2012年的《科学》文章中，Martin Jinek和他的同事们进一步简化了这个系统，将crRNA和tracrRNA融合在一起形成一个单一的“导向RNA”。因此，基因组编辑只需要两个组成部分：导向RNA和Cas9蛋白。
，哈佛医学院遗传学教授乔治·丘奇说：“你设计了一段20个核苷酸碱基对，它们与你想要编辑的基因相匹配。”。构建了与这20对碱基互补的RNA分子。丘奇强调了确保核苷酸序列只在目标基因中发现，而在基因组中没有其他发现的重要性。”然后，RNA加上蛋白质[Cas9]会像剪刀一样在那个位置切割DNA，理想情况下是在别的地方，“他解释道，”一旦DNA被切割，细胞的自然修复机制就会启动，并将突变或其他变化引入基因组。这有两种可能发生的方式。根据斯坦福大学的亨廷顿外展项目，一种修复方法是将两个切口粘在一起。这种被称为“非同源末端连接”的方法容易引入错误。核苷酸意外插入或删除，导致突变，从而破坏基因。在第二种方法中，通过用核苷酸序列填充间隙来固定断裂。为了做到这一点，细胞使用短链DNA作为模板。科学家可以提供他们选择的DNA模板，从而写入他们想要的任何基因，或纠正突变。
CRISPR-Cas9近年来变得流行起来。Church指出，这项技术易于使用，其效率大约是之前最好的基因组编辑工具（称为TALENS）的四倍，美国麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的丘奇和张峰实验室的研究人员首次发表了在实验环境中使用CRISPR-Cas9编辑人体细胞的报告。利用人类疾病的体外（实验室）和动物模型进行的研究表明，该技术可以有效地纠正遗传缺陷。根据《自然生物技术》杂志2016年发表的一篇评论文章，此类疾病的例子包括囊性纤维化、白内障和范科尼贫血。这些研究为人类的治疗应用铺平了道路。
“我认为公众对CRISPR的认识非常集中于临床上使用基因编辑治疗疾病的想法，”纽约基因组中心的内维尔·桑贾纳和纽约大学生物、神经科学和生理学助理教授说这无疑是一个令人兴奋的可能性，但这只是一小部分。
CRISPR技术也被应用于食品和农业工业，以设计益生菌培养物和疫苗食用工业培养物（例如酸奶）以防病毒。它还被用于提高作物的产量、耐旱性和营养特性。
另一个潜在的应用是创造基因驱动。这些是遗传系统，它增加了一个特殊的性状从父母传给后代的机会。最终，根据Wyss研究所的研究，这种特性会在几代人中传播到整个群体。根据2016年《自然生物技术》的文章，基因驱动可以通过增强疾病载体（雌性冈比亚按蚊）的不育性来帮助控制疟疾等疾病的传播。此外，根据Kenh Oye及其同事在2014年发表在《科学》杂志上的一篇文章，基因驱动也可用于根除入侵物种，逆转对杀虫剂和除草剂的抗性，Church告诉Live Science：“CRISPR-Cas9并非没有缺点，
“我认为CRISPR最大的局限是它没有百分之百的效率。”。此外，基因组编辑效率可能会有所不同。根据Doudna和Charpentier在2014年发表的一篇科学文章，在一项在水稻上进行的研究中，接受Cas9 RNA复合物的细胞中，近50%发生了基因编辑。然而，其他的分析表明，根据目标，编辑效率可以达到80%或更高。
也有“目标外效应”的现象，即DNA在目标以外的位置被切割。这可能导致意外突变的引入。此外，丘奇还指出，即使系统按目标进行了削减，也有可能得不到精确的编辑。他称之为“基因组破坏”。
CRISPR技术的许多潜在应用提出了关于篡改基因组的伦理价值和后果的问题。
在2014年的科学文章中，Oye和同事们指出了使用基因驱动器的潜在生态影响。一个引进的性状可以通过杂交从目标群体传播到其他有机体。基因驱动也会降低目标群体的遗传多样性。
对人类胚胎和生殖细胞（如 *** 和卵子）进行基因修饰被称为生殖系编辑。由于这些细胞的变化可以遗传给下一代，使用CRISPR技术进行生殖系编辑已经引起了许多伦理问题。
的可变功效、偏离目标的效果和不精确的编辑都会带来安全风险。此外，还有许多科学界尚不清楚的问题。在2015年发表在《科学》杂志上的一篇文章中，大卫巴尔的摩和一组科学家、伦理学家和法律专家指出，生殖系编辑增加了对后代产生意外后果的可能性，“因为我们对人类遗传学、基因与环境相互作用的知识有限，以及疾病的途径（包括一种疾病与同一病人的其他情况或疾病之间的相互作用）。
其他伦理问题更为微妙。我们是否应该在未经后代同意的情况下，做出可能从根本上影响后代的改变？如果使用生殖系编辑从一种治疗工具转变为一种增强工具，以适应各种人类特征，会怎么样？
为了解决这些问题，国家科学、工程和医学院编写了一份全面的报告，其中包括基因组编辑的指导方针和建议。
尽管国家科学院敦促谨慎从事生殖系编辑，他们强调“谨慎并不意味着禁止”，他们建议只在导致严重疾病的基因上进行生殖系编辑，并且只有在没有其他合理的治疗方法的情况下才进行。在其他标准中，他们强调需要有关于健康风险和益处的数据，以及在临床试验期间需要持续监督。他们也推荐
最近有许多基于CRISPR的研究项目生物化学家和CRISPR专家萨姆·斯特恩伯格（Sam Sternberg）说：“由于CRISPR，基础研究发现的速度已经爆炸了。”他是加利福尼亚州伯克利市Caribou Biosciences Inc.的技术开发小组负责人，该公司正在开发基于CRISPR的医药、农业解决方案，以及生物研究。
这里是一些最新的发现：
“Live Science contributor Alina Bradford的附加报告”
附加资源
浅谈营养强化剂——牛磺酸[摘要] 牛磺酸（Taurine）又称α-氨基乙磺酸，是一种条件性必需氨基酸,存在于大部分动物组织中，且具有广泛的生物学效应。而牛磺酸跨膜转运是其发挥生物学效应的基础。近年来许多研究证实，牛磺酸具有广泛的生理功能，如参与渗透调节、抗氧化、解毒和刺激糖酵解等，对维持机体的正常生长发育、中枢神经系统、心血管系统、视觉系统、血液、免疫和生殖系统的功能有着重要的作用。人体合成牛磺酸的半胱氨酸亚硫酸羧酶（CSAD）活性较低，主要依靠摄取食物中的牛磺酸来满足机体需要。故牛磺酸常作为一种食品添加剂用于各类食品中，以满足机体的需求。但添加的剂量要符合一定要求，特别是母婴食品。对于食品中牛磺酸的检测国家也作出了明确的规定。关键词：牛磺酸；生理功能；食品添加剂1、牛磺酸的生理功能 牛磺酸的理化性质 纯品为无色或白色斜状晶体，无臭，味微酸，水溶液pH值～。熔点300℃。溶于水，不溶于乙醇、乙醚、丙酮。天然品存在于牛胆等中。 牛磺酸可以促进婴幼儿脑组织和智力发育 牛磺酸在脑内的含量丰富、分布广泛，能明显促进神经系统的生长发育和细胞增殖、分化，且呈剂量依赖性，在脑神经细胞发育过程中起重要作用。[1]研究表明：早产儿脑中的牛磺酸含量明显低于足月儿，这是因为早产儿体内的半肤氨酸亚磺酸脱氢酶（CSAD）尚未发育成熟，合成牛磺酸不足以满足机体的需要，需由母乳补充。母乳中的牛磺酸含量较高，尤其初乳中含量更高。如果补充不足，将会使幼儿生长发育缓慢、智力发育迟缓。牛磺酸与幼儿、胎儿的中枢神经及视网膜等的发育有密切的关系，长期单纯的牛奶喂养，易造成牛磺酸的缺乏。 牛磺酸可以增强免疫 牛磺酸能使新生儿单个核细胞合成IgG、IgM增加,这对新生儿生理性体液免疫低下无疑是有益的。同时发现当成人外周血淋巴细胞与牛磺酸一起培养时,上清液中免疫球蛋白IgG和IgM浓度有上升的趋势。动物实验也表明,牛磺酸可促进鼠形成特异性抗体及抗羊红细胞抗体的产生,且主要是通过巨噬细胞而起作用的。阳忠辉等[2]报道牛磺酸能通过促进特异性皮炎患者IFN-γ的分泌,降低IL-4的水平。中性粒细胞通过产生次氯酸发挥抗细菌、真菌和病毒的作用。但次氯酸产生过多时会破坏中性粒细胞本身,而牛磺酸可以与产生的次氯酸反应,形成较稳定的氯化牛磺酸,从而清除次氯酸的氧化作用,使细胞免受攻击。另外氯化牛磺酸还有助于防止细胞自溶[3]。可见牛磺酸作为动物的条件性必需氨基酸,可以提高机体的特异性和非特异性免疫功能,缺乏牛磺酸可造成一系列免疫功能障碍。 牛磺酸与脂质代谢 动物体内胆汁酸与牛磺酸结合，有利于乳化、脂质代谢和脂溶性维生素的吸收。牛磺酸的这一作用首先发现于患囊性纤维化的儿童。此类患儿经大便丢失过多牛磺酸，使得胆汁酸盐中甘氨酸结合型/牛磺酸结合型比例升高，造成脂肪吸收不良，而补充牛磺酸后即可促进脂肪的吸收。[4] 防止心血管病 牛磺酸在循环系统中可抑制血小板凝集，降低血脂，保持人体正常血压和防止动脉硬化；对心肌细胞有保护作用，可抗心律失常；对降低血液中胆固醇含量有特殊疗效，可治疗心力衰竭。 牛磺酸具有抗氧化作用及预防癌症的作用 牛磺酸具有清除氧自由基的过氧化损伤作用。通过抑制自由基的产生，保护抗超氧化物歧化酶(SOD)的活性，减少脂质过氧化反应，保护细胞膜的完整性，减轻心肌损伤。1998年Toth等[5]发现牛磺酸的衍生物-L-黄乙谷酰胺由于表现出类维生素A的活性及对多聚ADP核糖合成的刺激作用而能抑制丝裂霉素C诱发的骨髓造血细胞的微核形成并具有抗癌作用。已有报道表明，牛磺酸对二乙基亚硝胺和苯巴比妥诱发的肝癌有化学保护作用，肿瘤的发生率及数量有明显降低[6]；牛磺酸还可以降低侵染性结肠腺癌的发生率，并显著减少其数量[7]。 牛磺酸与生殖 正常的生殖功能需要用牛磺酸来维持。猫饲料中牛磺酸含量低于时，其生殖功能不良，死胎、流产和先天缺陷率增高，幼仔存活率下降。含以上时，才能维持正常的生殖功能。[8]研究表明,饲料中缺乏牛磺酸时,可导致某些雌性动物生殖机能紊乱,如发情异常、死胎、胎吸收、流产等症状;幼仔表现为先天缺陷率增高,初生重、断奶重及成活率下降,有时还出现精神异常症状(等,1973)。在精液稀释液中添加牛磺酸,可提高冷冻精液中精子的成活率,增加精子活力(等,1980)。这些结果均表明牛磺酸无论是对雌性还是雄性动物甚至人的生殖系统都起到有益的作用。 其他作用 牛磺酸防治缺铁性贫血有明显效果，它不仅可以促进肠道对铁的吸收，还可增加红细胞膜的稳定性；牛磺酸还是人体肠道内双歧菌的促生因子，优化肠道内细菌群结构；还具有抗氧化、延缓衰老作用；能够促进急性肝炎恢复正常；对四氯化碳中毒有保护作用，并能抑制由此所引起的血清谷丙专氨酶的升高。对肾毒性有保护作用，牛磺酸对顺铂所致的兔原代肾小管上皮细胞改变有保护作用；另有报道，牛磺酸可镇静、镇痛和消炎，对冻伤、KCN中毒及偏头疼也有防治作用。2、 牛磺酸作为营养强化剂添加在多种食品中 牛磺酸的制备及提纯 盐酸酯化法(1) 2-氯乙胺盐酸盐的制备 在250mL烧瓶中加入100g浓盐酸，搅拌下缓缓加入乙醇胺61g，升温至145-150℃,通过氯化氢气体至有少量HCL逸出为止；然后蒸馏，在150℃下边减压蒸馏边反应15h，至无水馏出为止；最后将反应液冷却至70℃，加入无水乙醇50g，冷却结晶，经分离、洗涤（用无水乙醇）、真空干燥得成品106g，收率.（2） 牛黄酸的制备 将加入500mL烧瓶中，加250mL水溶解，在50℃下开始滴加上述产品58g溶于15mL水的溶液，6h滴完；然后升温至65℃反映3h，升温至90℃反应4h，最后回流1h，测定牛黄酸含量折算收率94%。用电渗析法除去无机盐，然后浓缩结晶得牛黄酸，提取收率，纯度,总收率 硫酸酯化法(1) 2-氨基乙基硫酸氢酯的合成 在500mL烧瓶中加入乙醇胺（，）和甲苯（100mL）,在水浴冷却及搅拌下滴加98%的硫酸（），约需50min滴完；再加入十六烷基三乙基氯化铵（），溶剂用四氯化碳（CTC）,加热回流，分离出理论量的水（约11mL）；经冷却、过滤、洗涤、干燥，得2-氨基乙基硫酸氢酯83g(熔点273-279℃)，收率.(2) 牛黄酸的合成 在500mL烧瓶中加入亚硫酸钠（）和250mL水，在氮气保护下缓缓且均匀地加入硫酸氢酯(，)，加完后继续回流10-12h生成牛黄酸；减压蒸去其中的水分，在漫漫加入浓硫酸100mL搅拌约1h，使产物溶解完全；滤出无机盐晶体，并用20mL浓盐酸洗涤两次。滤液减压浓缩至体积的一半，加入95%的乙醇50Ml,即有部分结晶析出；将滤液放入冰箱冷冻1-2h，过滤得粗品，再用浓盐酸重结晶一次即得产品(熔点298-301℃，收率85%。总收率为83%。 牛磺酸作为营养强化剂在食品中的应用 使用限量 GB 14880-94规定用于乳制品、婴幼儿食品及谷类制品、强化饮料～；乳饮料、饮液～。GB 2760--2002(g/kg)：配制酒～；果冻～；豆奶粉、豆粉～；豆浆、豆乳～；儿童口服液～；果汁(果味)型饮料～；可可粉及其他口味营养型固体饮料110～140mg/100g(相应营养型乳饮料按稀释倍数降低使用量)；果冻～；果汁(果味)型饮料～。FEMA(mg/kg)：焙烤制品250；肉制品585；汤类500；小吃食品2100；无醇饮料30；早餐谷物1000；油脂565；干酪630；禽类550；蛋类190；鱼类190；加工蔬菜200；调味品1125；甜沙司、肉羹汤、复水蔬菜375；坚果制品640；代乳品190；代糖品3750；调味香料70000。 允许残留量添加剂中文名称 允许使用该种添加剂的食品中文名称 添加剂功能 最大允许使用量（g/kg） 最大允许残留量（g/kg）牛磺酸 食品 食品用香料 用于配制香精的各香料成分不得超过在GB 2760中的最大允许使用量和最大允许残留量 牛磺酸 运动营养食品 营养强化剂 1－6g 牛磺酸 儿童配方粉 营养强化剂 ～ 国标中的检测方法 食品中牛磺酸的测定第一法 高效液相色谱法原理：试样中牛磺酸经提取后，用衍生剂衍生衍生物经C18柱分离，于其最大吸收波长330nm检测，根据保留时间和峰面积进行定性定量。第二法 薄层色谱法原理：试样中的牛磺酸，经离子交换柱提纯后，以薄层色谱法定性、定量。[9]婴幼儿食品和乳品中牛磺酸的测定第一法 OPA柱后衍生法原理：样品用偏磷酸溶液溶解，经超声波振荡提取、离心、微孔滤膜过滤后，通过钠离子色谱柱分离，与邻苯二甲醛（OPA）衍生反应，用荧光检测器进行检测，外标法定量。第二法 单磺酰氯柱前衍生法原理：样品用水溶解，用亚铁氰化钾和乙酸锌沉淀蛋白质。取上清液用丹磺酰氯衍生反应，衍生物经C18反相色谱柱分离，用紫外检测器（波长254 nm）或荧光检测器（激发波长330 nm，发射波长530 nm）检测，外标法定量。[9]3、总结 牛磺酸具有多种生理功能，是人体健康必不可少的一种营养素。我国牛磺酸主要用于医药，作为食品营养添加剂虽然逐步被国人所认识与接受，但国人消费牛磺酸的量还非常少。据调查，目前世界主要一些国家人均年消费牛磺酸量大致为：日本60g、美国50g、英国34g、德国32g、加拿大29g、法国26g、韩国19g、印尼17g、新加坡17g，而我国不足。牛磺酸作为一种保健品还是比较安全的，服用一些含牛磺酸的制品，用于保健，还是很可取的。牛磺酸作为一种优质的营养素，应该更好地被国人利用。主要参考文献：[1]金锋，优质营养素——牛磺酸[J].中国食物与营养Food and Nutrition in China，2006年第3期，2006:53-54 [2]阳忠辉,张玉环,焦振山,等.牛磺酸对特应性皮炎患者Th1/Th2细胞因子的影响[J].中国中西医结合皮肤性病学杂志,2005,4(2):51-57.[3]赵红波,姜利.牛磺酸与猫的营养[J].饲料广角,2003(11):35-36.[4]俞鸣，田庆伟.牛磺酸保健作用的研究进展[J].中国食品添加剂，1999，[5]Toth S, Csaba G Mutat Res,1988,209（1-2）：85-89 [6]Okamoto K, Sugie S, Ohnishi Res, 1996,87(1):30-36[7]Roddy B S,Rao C V,Rivenson A et Rcs,1993,53(15)：3493-3498[8]杨志勇，冯颖，吕秋凤，杨建成，胡建民.牛磺酸与生殖[J].饲料工业,2008年第29卷第11期：20-22[9] 中华人民共和国国家标准 GB/T —2003 食品中牛磺酸的测定[10] 食品安全国家标准婴幼儿食品和乳品中牛磺酸的测定GB —2010
到万方这类论文数据库找，那里论文多，且质量高。自己懒得去找的话，可以去淘宝的《翰林书店》店铺看看，店主应该能帮你下载到这论文的
恩，大家都一样苦恼中.......
种严重隐性基因遗传病囊性纤维性变(cystic fibrosis)以前也称为粘滞病或粘液粘稠病(mucoviscidosis)，（稠是说液体中含有某种成分很多的固体，跟 ‘稀’有相对意义）是一种严重隐性基因(autosomal recessive)遗传病。这遗传病的父母都带有隐性致病基因(recessive gene)，不过，他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时，胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的机会，一如父母一样，带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。囊性纤维性变早在1936年首次在医学文献报道，它的特征是全身的外分泌腺（不是内分泌腺）的功能出了问题，牵连到身体很多器官都有毛病，尤其是肺部和消化道为甚。囊性纤维性变是在欧美最常见及死亡最多的遗传病。患者以白人居多囊性纤维性变多见于高加索(Caucasian)人种的欧洲白种人以及美洲白人，每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因，结果这些人大约每2500人就有1个患上囊性纤维性变。单单在美国就有4万患者。和本地区的亚洲人相比，囊性纤维性变就属罕见。不过在本区域，引起新生儿黄疸病和溶血症的G6PD酶素缺乏症就相当多，（大约每100个新生儿有3至5个有G6PD酶素缺乏症）。这也说明了有很多疾病是和人种或种族有密切关系的。引起的致病基因已通过DNA技术知道是位于人类的第7对染色体的长臂上。这基因生产一种叫CFTR的蛋白质，它的作用是用来控制在细胞膜进出的氯离子。因为基因有了缺陷才成为致病基因，而发现这基因的人就是最近到来新加坡讲学的第53位李光耀卓越讲座教授，早年在香港受教育，来自加拿大多伦多大学的华裔科学家徐立之教授。他的发现的确为全球华人争光。这种病是因为外分泌腺分泌物粘稠，以致肝脏、胆管堵塞，肺部也因为分泌物堵塞而使到呼吸道反复感染，引起严重疾病。多数5岁以内出现病状囊性纤维性变患者多数在5岁以内就出现病状。由于胰脏功能失调，外分泌腺被堵塞，消化液分泌受阻，使到脂肪及蛋白质的吸收和消化出了问题。结果病人粪便不成形，大便次数增加，量大，兼带有臭味和掺有未完全消化的脂肪（粪有油脂）。孩子体重不增加，有时还有咳嗽或呕吐。孩子肚子胀大或水肿，但四肢瘦削。有人甚至直肠脱垂。孩子也因胰腺外分泌不足，营养吸收不足而引起水肿、贫血、发育缓慢，以及出血。更为严重的是肺部病患。90%患上囊性纤维性变的孩子，就有慢性呼吸道感染，反反复复，长期生病，例如慢性支气管炎，肺部阻塞不扩张，反复肺炎，慢性鼻窦炎，支气管扩张，肺气肿，甚至肺脓胸等……。孩子病状有长期咳嗽、多痰，粘稠（浓痰）不容易咳出来，喘鸣音、呼吸快速、咯血、紫绀等……。由于常常感染发烧，睡眠不好，食欲又差，孩子会日益消瘦，严重的会影响心脏衰竭，还会有骨质疏松、肝变硬、肠梗塞……。囊性纤维性变也影响汗腺，使到氯化钠（盐）增加，一般上通过汗液试验用来确诊。患者汗腺所排出的汗液所含的盐分，比正常人高出五倍。望采纳
你可以看一下《生物化学原理》英文原版第五版第146页第二段，上面讲得很详细
大家好，这里是发现了最新新闻后突然嚣张的深空小编。今天天气不错，正适合读读最新资讯放松一下。准备好瓜子板凳，我们一起去瞧一瞧。根据eLife的一项新研究，科学家揭示了导致囊性纤维化患者严重感染的常见呼吸道臭虫如何相互作用。结果为细菌病原体如何相互争夺领土提供了新的见解，这些领域可以为新的抗菌治疗开辟道路。对来自口腔，肠道，慢性伤口和慢性呼吸道感染的微生物的研究表明，这些群落中细菌之间的相互作用会影响虫子的存活和疾病的进展。例如，在囊性纤维化患者的气道中感染两种细菌，分别为金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌，与肺功能下降和寿命缩短有关。美国爱荷华大学微生物学和免疫学助理教授Dominique Limoli解释说：改善携带多种感染的囊性纤维化患者结局的一种策略是在种间相互作用之前阻止有害的种间相互作用。我们设计了一个系统，以可视化两种微生物之间的早期相互作用，这种相互作用会导致囊性纤维化患者的感染随时间变化而变化。Limoli和她的团队使用共培养系统使两种微生物共同生长，然后使用延时显微镜对其进行研究，以创建细菌运动的视频。他们发现，铜绿假单胞菌细胞自身繁殖并形成在显微镜下看起来像筏的组。相反，当与金黄色葡萄球菌一起生长时，铜绿假单胞菌细胞作为单细胞移动并加速其向金黄色葡萄球菌菌落的方向移动。对细胞进行更详细的研究后发现，一旦单个铜绿假单胞菌细胞到达金黄色葡萄球菌细胞，它们就会进入菌落并拆除菌落。研究人员提出，铜绿假单胞菌的行为方式是这样的，因为金黄色葡萄球菌会向环境中产生触发铜绿假单胞菌运动变化的物质。为了证明这一点，他们将金黄色葡萄球菌一直在其中生长的液体放在培养皿中，然后用它培养铜绿假单胞菌。在这种环境下，铜绿假单胞菌具有更大的移动性-比普通培养皿上更大的表面积移动。那么，这是否适用于其他类型的细菌?在囊性纤维化患者中常见的三种病原体中，研究小组发现了一种增强铜绿假单胞菌运动的病原体。但是，当他们研究包括沙门氏菌，大肠杆菌和枯草芽孢杆菌在内的更广泛的细菌时，他们发现在这些群落的存在下铜绿假单胞菌的运动显着增加。Limoli说：通过对细菌相互之间如何感知和响应生命的方式有了基本的了解，我们将进一步学习如何在感染过程中和在环境中合理地操纵这些行为。对于囊性纤维化患者而言，这可能意味着阻止铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌的物理相互作用。在其他情况下，我们可能将能够协同产生有益化合物的细菌聚集在一起。欲要知晓更多《研究揭示了在囊性纤维化中发生的虫子之战》的更多资讯，请持续关注深空的科技资讯栏目，深空小编将持续为您更新更多的科技资讯。王者之心2点击试玩