文献由四要素构成：文献信息 符号系统 文献载体 记录方式医学文献特点： 1. 数量庞大2. 载体多样化3. 多种文化4. 学科交叉、出版分散5. 知识信息更新加快6. 交流传播速度加快7. 电子化发展趋势文献检索类型(1)按检出结果形式划分： 书目检索、全文检索、引文检索。(2)从情报检索角度划分：文献检索、数据检索、事实检索(3)按检索手段划分： 手工检索和计算机检索文献检索原理：外表特征 内容特征 文献标引2、文献检索系统类型 目录型、题录型、文摘型、全文型4种。查全率和查准率？检出的相关信息/检索工具中相关信息总量。P=检出的相关信息/检出的信息总量。一、 文献信息的类型1、按文献信息表现形式划分 文字型文献 视频型文献 音频型文献 数字型文献2、按文献信息出版类型划分 图书 专利文献 标准文献 期刊 学位论文 产品样本说明书 科技报告 技术档案 会议文献 政府出版物3、按文献信息的载体形式划分 印刷型 缩微型 声像型 电子型4、按文献信息的加工程度划分 零次文献信息 一次文献信息 二次文献信息 三次文献信息按文献内容加工深度分: 零次文献:书信、手稿、实验数据、观察记录、笔记、内部档案等。 特点：内容新颖，但不成熟，难以查询。一次文献：期刊论文、专利说明书、会议论文、学位论文、科技报告等。 特点：内容新颖、详尽，因而是文献信息的最主要来源和检索对象，但其量大、分散而无序，对其查找与利用带来不便。二次文献：目录、索引和文摘等。特点：报道性和检索性，主要作用是提供查找文献信息的线索，故又称为检索工具。三次文献：综述、进展、年鉴和百科全书等 文献检索 来源： 潘澍青的日志 l l 范围从大到小：信息〉知识〉情报 >文献 文献是贮存传递知识、情报和信息的介质。知识是文献的实质内容，载体是文献的外在形式。l l 文献由四要素构成：四要素缺一不可。l l 填 文献信息：文献的内容l l 符号系统：信息的携带者l l 文献载体：符号赖以依附的“寄主”l l 记录方式：代表文献的符号进入载体的方法和过程l l 文献是信息、知识、情报的主要载体形式。l 文献信息指文献载体上所承载的信息、知识内容。它属于信息，除具有信息的一切性质和功能外，也有自身的特点。表现为：P3①--⑤l l 文献的符号系统指图画、文字、公式、图表、编码、声像和电磁信息等。P4l l 填 选 文献的记录方式是指表达信息的符号系统通过特定的人工记录方式使其附着于一定的文献载体上。种类P4按记录手段分：画写，雕刻，印刷，摄制，录音。按记录方法分：手工记录，机械记录，光记录，电记录，声记录，磁记录。l l 文献检索：将文献按照一定方式集中组织和存储起来，并按照文献用户需求查找出有关文献或文献中包含的信息内容的过程。l l 广义的文献检索包括存储和检索两个过程。l l 填 选 文献检索类型l l (1)按检出结果形式划分：l l 书目检索、全文检索、引文检索。l l (2)从情报检索角度划分：对象l l 文献检索、数据检索、事实检索l l (3)按检索手段划分：l l 手工检索和计算机检索l l 3、文献检索原理l l 外表特征 内容特征 文献标引（indexing）l 文献检索系统定义P7 指根据特定的文献信息需求而建立起来的一种有关文献信息的搜集、加工、存储和检索的程序化系统。l l 文献检索系统类型P8l l 目录型、题录型、文摘型、全文型4种l l 1、按文献信息表现形式划分l l 文字型文献 视频型文献 音频型文献 数字型文献l l 2、按文献信息出版类型划分l l 图书 专利文献 标准文献l l 期刊 学位论文 产品样本说明书l l 科技报告 技术档案 l l 会议文献 政府出版物l l 3、按文献信息的载体形式划分 填l l 印刷型 缩微型 声像型 电子型l l 按文献内容加工深度分: 零次文献:是指未经正式发表或未融入正式交流渠道的最原始的文献，如书信、手稿、实验数据、观察记录、笔记、内部档案等l 特点：内容新颖，但不成熟，难以查询l l一次文献：是指以著者本人的研究成果（如实验、观察、调查研究等结果）为依据而创作的原始文献，如期刊论文、专利说明书、会议论文、学位论文、科技报告等。 l l特点：内容新颖、详尽，因而是文献信息的最主要来源和检索对象，但其量大、分散而无序，对其查找与利用带来不便。l l二次文献：是对大量的、分散的、无序的一次文献信息经过加工整序后而形成的文献。如目录、索引和文摘等。l l特点：报道性和检索性，主要作用是提供查找文献信息的线索，故又称为检索工具。l l三次文献：是将分散无序的某一范围的一次文献，经过综合整理后而重新组织成有条理有定评的文献，如综述、进展、年鉴和百科全书等。l l特点：对知识信息具有浓缩性和综合性的特点，同时兼有检索文献的作用。l 零次文献是形成一次文献最基本的素材；一次文献是信息的主要来源和检索对象；二次文献是检索的手段和工具；三次文献既是检索对象，同时也具有检索文献之功能。l 《医学主题词表》（MeSh)l 副主题词(Subheadings)又称限定词(Qualifiers)，与主题词进行组配，对某一主题词的概念进行限定或复分，使主题词具有更高的专指性。l l2、检索途径l l（1）著者途径：利用已知著者姓名作为检索标识进行文献查检。l l（2）分类途径：利用特定分类体系的分类号或分类类目作为检索标识进行文献查检。l l（3）主题途径：利用从文献中抽出来的、或经过人工规范化的、能代表文献主要内容的检索标识或标引词进行检索。l l（4）其他途径：利用特定的检索标识进行文献查检l （5）号码途径 l 2,3属于反映文献内容特征 1,5和书（刊）名途径反映文献外部特征l l中国期刊全文数据库CNKI l是我国第一个大规模集成化的全文电子学术期刊系统l l目前世界上最大的连续动态更新的中国期刊全文数据库。l l收录年限：1994年---至今,最早回溯到1915年。l l二、检索途径与方式l l1.初级检索 简单检索、多项单词逻辑组合检索、词频控制、最近词、词扩展等l “主题”检索字段：篇名、关键词、摘要内进行检索。l 2.高级检索 l 3.专业检索 所有符号和英文字母，都必须使用英文半角字符l 4.期刊导航 在主页左边l 查找中华高血压杂志2000年第1期到2009第3期发表的有关原发性高血压的文献。l l 初级检索 查找篇名中出现“高血压”或“肾衰竭” 的文献l 检索黄慧萍 2008年发表在《中华护理杂志》的文章“口腔科门诊护士工作压力情况的调查”被引用过几次 ? 要不要写表达式l 利用中国优秀硕士学位论文全文数据库查找中南大学陈方平导师指导的学位论文。请写出检索式、第一篇学位论文题名及作者。l 数据库：中国优秀硕士学位论文全文数据库l 检索式：((导师单位=中南大学) 或者 (学位授予单位=中南大学))并且(导师=陈方平) (模糊匹配);1999-2009;时间排序; 单库检索l 结果数:2l 第一篇论文题目：rAAV2/hFIX无创途径治疗血友病B的临床研究l l l l l l维 普 中文科技期刊数据库（全文库）类型：期刊全文数据库§收录范围： ?年限：1989年至今?数据量：12000多种期刊，总计1650余万篇文献，逻辑运算符A. 逻辑“与”(AND、* ) 检索式：A AND B，表示记录中同时包含检索词A和检索词B的记录才是命中记录。 例如：influenza AND cough influenza * coughB. 逻辑“或”(OR、+ ) 检索式：A OR B，表示记录中包含检索词A或检索词B，或者同时包含检索词A和检索词B的记录。 例如： vitamin c OR ascorbic acid vitamin c + ascorbic acidC. 逻辑“非”(NOT、- ) 检索式：A NOT B，表示记录中包含检索词A同时不含检索词B的记录为命中记录。 例如：influenza NOT cough, (雌激素减少 AND 冠心病) NOT 更年期妇女 (雌激素减少* 冠心病) - 更年期妇女§维普中刊库中的逻辑运算符 逻辑运算符 * 并且、与、and，在结果中搜索+ 或者 、or，在结果中添加- 不包含、非、not，在结果中除去§ §运算顺序依次为： - > * > +(非>与>或) NOT >AND >OR § §可灵活运用括号“（）”改变优先级，括号内的逻辑式优先执行 § §注意：检索过程中，如果检索词中带有括号或逻辑运算符*、+、- 、（）、《》等特殊字符，必须在该检索词上用双引号括起来，以免与检索逻辑规则冲突。 数据库检索途径§1.快速检索 §2.传统检索 有同义词 在左上方。 还有分类检索，在左下角 §3.高级检索 §4.期刊检索作业格式§检索方式：传统检索 同义词功能 §题名/关键词=艾滋病（爱滋病、AIDS、获得性免疫缺陷综合症） §题名/关键词=监测 二次检索 §检索结果数：？篇 §第一篇文献标题： § 作者： § 出处： §检索方式：期刊检索 §刊名：中华医学杂志 §在本刊中检索：甲状腺炎 §结果数： 篇 §抄第一条记录的题录（标题，作者，出处）PubMed数据库简介 是美国NLM所属的国家生物技术信息中心（NCBI）开发的一个以Web方式向用户提供服务的生物医学文献检索系统，是目前世界上查找医学文献利用率最高的网上免费数据库PubMed的数据范围 内容MEDLINE OLDMEDLINE(1950-1965) PreMedline 出版商提供的书目信息l l MEDLINE收录范围：来源于美国和世界上70多个国家和地区、50种语言的7395种(截止到现在)权威生物医学及相关学科期刊，内容涉及生物医学各个领域；85%以上原文为英语，80%±记录有文摘，5%免费全文。目前记录已达约1900万条，约40万篇/年 。 回溯时间：1966年至今。记录中有[indexed for MEDLIEN]标记 使用词表：MeSH（医学主题词表）PreMEDLINE是一种由正在加工处理中的文献记录组成的数据库，这些新记录还未被或正在标引，暂时存放在PreMEDLINE数据库中。l l记录中有[PubMed-in process]的标记。出版商提供的书目信息出版商直接向PubMed提供的非Medline收录的电子刊物，记录标有[Record as supplied by publishers]标记。（如：Science或Nature中的地质文献等）。 Nucleotide：DNA序列数据库Protein：蛋白质序列数据库Genome：基因组序列数据库Structure：分子结构模型数据库OMIM：人类孟德尔遗传学在线数据库PMC: PubMed中心，免费全文期刊检索PubMed的检索途径和方法基本检索 高级检索 主题检索 药物：副主题词是治疗应用(therapeutic use)疾病：副主题词是药物治疗（drug therapy） 期刊检索 Journal Database 专用检索（一）基本检索PUBMED提供了词汇自动转换功能： MeSH转换表 期刊转换表 短语表 作者姓名索引 逻辑运算符检索2检索运算符（1）逻辑运算符： OR、AND、NOT 运算顺序：NOT>AND>OR，可用（）改变检索词的处理顺序。（2）截词符：*。eg: cell*：cell、cells、celliferous、cellophane和cellular等词的文献。（3）利用字段标识符进行限定检索： 检索式格式：检索词A[字段标识B]，检索在字段中含有检索词A的文献。 如： hepatitis[TI]，smith [AU]，cell[TA]。（4）“ ”，将短语做为不可分割的整体进行检索。 如：“OXYGEN FREE RADICALS ”注意：AND 必须大写、[ ]和“ ”必须为英文或中文半角。姓在前，名在后 姓全称，名缩写（二）PubMed高级检索Limits （限定）Publication Types：有7种类型Languages：提供常用的7种语种Ages：共有13个年龄段Gender：男性、女性Human or AnimalSubsets（子集）：11个主要子集Dates：可检索1965年至今的文献主题检索：1、点击MeSH Database Mesh界面 输入检索词 Go2、选定该主题词 主题词轮排表 点击该主题词 主题词细节屏 3、主题词细节屏（主题词词义注释、副主题词、加权或不扩展、入口词、曾用词、树状结构） 选择合适的副主题词选择加权或不扩展 send to4、search box 点击 search PubMed 检索结果ScienceDirect 是Elsevier公司的核心产品，是全学科的全文数据库，集世界领先的经同行评审的科技和医学信息之大成，得到130多个国家认可，中国高校每月下载量高达250万篇。二、检索运算符AND 默认算符，要求多个检索词同时出现在文章中 OR 检索词中的任意一个或多个出现在文章中 AND NOT 后面所跟的词不出现在文章中 通配符 * 取代单词中的任意个（0,1,2…）字母 通配符 ？ 取代单词中的1个字母 W/n PRE/n 两词相隔不超过n个词，词序不定 两词相隔不超过n个词，词序一定 “ ” 宽松短语检索，标点符号、连字符、停用字等会被自动忽略 ‘ ’{} 精确短语检索，所有符号都将被作为检索词进行严格匹配 ( ) 定义检测词顺序，例：(remote OR satellite) AND education 作者检索 先输入名的全称或缩写，然后输入姓，例： r smith ； jianhua zhang 临近符可以用于作者检索，raymond W/3 smith 可检索到 Raymond Smith, Raymond J. Smith and Raymond J. §临近检索 §W/n 两词相隔不超过n个词，词序不定。 例：pain W/5 morphine §PRE/n 两词相隔不超过n个词，先后次序固定。 例：behavioural PRE/3 disturbances §两种临近符不能同时使用检索-Search： 检索语言§检索优先级 §默认检索顺序 1. OR 2. W/n | PRE/n 3. AND 4. AND NOT 例：检索包含kidney或者renal，并且包含therapy的文章 kidney OR renal AND therapy §使用( )限定检索次序 例：(remote AND NOT satellite) AND education增加“Specific author”字段，作者检索更加准确；意味着检索词必须出现在同一个人的名字中。三、检索方法§系统提供了四种检索功能： §Browse 浏览检索 §Quick Search 快速检索 §Advanced Search 高级检索 §Expert Search 专家检索 l 字段名和布尔逻辑符均不区分大小写字段名既可以用字段全称，也可以用简写编码中文医学数据库CBM中国生物医学文献数据库 (CBM) 是中国医学科学院医学信息研究所开发研制的综合性医学文献数据库。l 收录范围： 1978 年以来 1600 多种中国生物医学期刊以及汇编、会议论文的文献题录，年增长量约 40 万条。学科覆盖范围涉及基础医学、临床医学、预防医学、药学、中医学及中药学等生物医学的各个领域。l 数据标引CBM的全部题录均根据美国国立医学图书馆最新版《医学主题词表》（即MeSH词表）、中国中医研究院中医药信息研究所出版的《中国中医药学主题词表》进行主题标引，以及《中国图书馆分类法 · 医学专业分类表》进行分类标引。 （一）数据库结构l lCBM数据库的记录包括30多个可检索数据项l l AB 文摘l l AD 地址 (第一著者地址)l l AU 著者l l CN 国内代码 (国内期刊代码)l l CL 分类号l l CT 特征词l l FS 资助类别l l MH 主题词l l PY 出版年l l IS ISSN (国际期刊代码)l l VI 卷l l PT 文献类型l l RF 参文数 (参考文献数)l l (SO) 出处 (复合字段：TA,PY,VI,IP,PG)l l TA 期刊名称l l TI 中文题目l l TW 关键词CBM数据库检索运算符A. 逻辑“与”(AND ) 检索式：A AND B，表示记录中同时包含检索词A和检索词B的记录才是命中记录。 例如：肝炎 AND 肝癌 高血压 AND 糖尿病B. 逻辑“或”(OR ) 检索式：A OR B，表示记录中包含检索词A或检索词B，或者同时包含检索词A和检索词B的记录。 例如： 肝炎 OR 肝癌 维生素A OR 维生素BC. 逻辑“非”(NOT ) 检索式：A NOT B，表示记录中包含检索词A但同时不含检索词B的记录为命中记录。 例如：流感 NOT 咳嗽, (雌激素减少 AND 冠心病) NOT 更年期妇女二）系统运算符l l布尔逻辑运算符的优先顺序依次为NOT>AND>OR，CBMl l通配符:(1)单字通配符？:替代一个字符。如“门？脉”，可检出：门静脉、门动脉等。l l注意：？必须为半角状态。l l （2）任意通配符%：替代任意个字符。如“肝炎%疫苗”，可检出：肝炎疫苗、肝炎病毒基因疫苗、肝炎减毒活疫苗、肝炎灭活疫苗等。l l3.强制执行符/短语检索符“”l l检索词做为短语或含有特殊符号“-”、“(”等，用英文半角双引号标识检索词，如： “1,25-(OH)2D3”CBM检索方法l l1、基本检索 也称自由词检索或关键词检索l 关键词：来自于文献的篇名、文摘或正文中的文本词，是指能代表文献主题内容实质的、未经或略经规范化处理的自然语言。l CBMdisc默认的是基本检索状态l2、主题检索 MESH词表、汉语主题词表l l3、分类检索l l4、期刊检索 检索途径：期刊导航、刊名、出版地、出版单位、主题词等。l l5、作者检索l l6、限定检索 点更多限定 是把年代、文献类型、研究对象等常用的限定条件整合到一个对话框，方便检索。 系统默认为题录格式, 显示：标题、作者、作者单位、出处。示例1：微量元素的分析审题：两个主题概念，即阿司匹林和哮喘具体分析：应为阿司匹林/副作用方面的文献、哮喘/化学诱导方面的文献，两者关系为“AND” #1 阿司匹林/副作用 #2 哮喘/化学诱导 #3 #1 and #2审题：两个主题概念，即慢性肾衰竭和贫血具体分析：应为慢性肾衰竭/并发症方面的文献、贫血/病因学方面的文献，两者关系为“AND#1 肾衰竭，慢性/并发症 #2 贫血/病因学 #3 #1 and #2 注意：慢性肾衰竭要倒置为肾衰竭，慢性Internet的基本功能 E-mail FTP(文件传输) Telent（远程登录） WWW(信息检索)搜索引擎一般由三部分组成： 搜索软件 首先由搜索器（或称网络机器人）以特定的策略自动或人工地遍历整个互联网，并对信息进行辨别和收集，同时将它们下载并返回至搜索引擎的临时数据库；索引软件 然后，索引器（或称为标引程序）将这些保存的信息进行自动标引形成有规律的索引，再加入到集中管理的倒排索引数据结构中； 检索软件 最后，由检索软件接受用户的检索提问，向索引数据库提交用户的检索提问，从而使数据库输出与之相匹配的结果按检索功能分： 主题分类指南式搜索引擎 关键词式搜索引擎 按检索范围分： 独立搜索引擎 集成搜索引擎 引擎之引擎按检索内容分： 综合搜索引擎 Google(谷歌)、百度、搜狐和新浪 专业搜索引擎 主题词进行规范词转换 Medical Matrix、Health A to Z、Doctor’s guide、Medscape 专题搜索引擎 专门收录某一专题信息的搜索引擎。如天气预报网、旅游网、导购网、中国眼科医生网等等。搜索引擎的检索途径 通常可以分为以下三种：简单检索 关键词式搜索引擎高级检索分类（分模块）检索——主题分类指南式搜索引擎oogle允许以多种语言进行搜索，在操作界面中提供多达46种语言选择，包括英语、主要欧洲国家语言、日语、中文简繁体、朝语等，同时还可以在多达239个国别进行选择。Google的主要特色 相关的检索词网页快照 类似网页定位检索功能Google的特殊功能1.高级检索2.语言工具学术搜索
天津医科大学硕士学位论文 中文摘要 目的：血友病A是由于遗传性凝血因子VIII基因缺陷，造成血浆凝血因子VIII含量不足或功能缺陷，引起的一组终身出血的凝血障碍性疾病n，2|。凝血因子VIII是治疗血友病的唯一有效用药，它的生产原料就是血浆，而血浆的严重不足造成了目前凝血因子VIII一药难求的局面，也使有些患者不治而亡。 FVIII， 血友病A的治疗主要包括血浆来源的凝血因子VIII(plasma-derived FVIII，rFVIII)制剂∞1。重组凝血pdFVIII)和重组凝血因子VIII(recombinant因子VIII制剂的问世是血友病治疗史上的一大突破【4J，由于生产工艺繁琐、价格昂贵其生产仅限于发达国家【5J。目前国内对血友病A的治疗仍以血浆凝血因子VIII浓缩剂为主，然而接受这类血液制品的患者其感染病毒性肝炎及艾滋病等传染性疾病的风险较高。重组凝血因子VIII在生化、免疫、凝血活性及药物动力学等方面与血浆来源的凝血因子VIII无明显差别，但其在纯度、抗原性、安全性、无自身血源性病毒感染等方面具有血浆来源的凝血因子VIII无法比拟的优点，具有良好的应用前景。面对目前国内凝血因子VIII的短缺，利用基因工程生产重组凝血因子VIII成为解决其短缺的一个重要方法。B区缺失型fA760aa-1 domain-deletedhumanFVIII，BDDhFVIII) 639aa)人凝血因子VIII(B与野生型凝血因子VIII具有相同的生物学特性，但B区缺失型凝血因子VIII却解决了载体包装容量的限制，且表达产物的结构更为简单n’2’6|。本研究通过构建含有BDDhFVIII的真核表达质粒，转染HepG2细胞使其稳定表达人凝血因子VIII。方法：参照GenBank人凝血因子VIII基因序列设计引物并加入限制性内切酶 I和Xho位点及
提起人工技术会导致近亲婚配吗，大家都知道，有人问人工能决定性别吗，另外，还有人想问从法学的角度谈一谈人工技术给带来了哪些…，你知道这是怎么回事？其实论文：关于人类辅助技术产生的问题及其，下面就一起来看看人工能决定性别吗，希望能够帮助到大家！
可以的；方法有很多种可选择，比如第三代技术就可以的；
第三代
先进的医学研究已将人类的自我控制推向新的极限——代技术，解决的是因女性因素引致的；第二代技术，解决因男性因素引致的问题；而第三代技术所取得的突破是性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。
目前中国第三代技术完全成熟，以庄广伦教授为首的医学中心是我国进行第三代的临床应用的惟一科研单位。
第三代技术能够实现优生的原理：
因为医学中心会为每一对选择技术生育儿女的夫妇，在试管中培育出若干个胚胎，在胚胎植入母体之前，按照遗传学原理对这些胚胎作诊断（此方法简称PGD），从中选择优生条件的那一个胚胎植入母体。
这种合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的：人类某些遗传病如X性连锁疾病，是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例，一般来说他的儿子是正常的；而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半（血友病基因携带者一般不会发病）；血友病患者如是女性，那她的儿子会发病，而她的女儿携带正常或血友病基因的概率各占一半。营养、色盲等遗传病的优生原理与血友病相同。只要了解这种遗传特征，就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测，选择无致病基因的胚胎植入，从而避免遗传病孩出生。
人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代，譬如地中海贫血、先天愚型等等。
两对夫妇权衡利弊，作出两个不同的决定：一对同意采用第三代试婴技术选择生女孩；一对心存侥幸，不想采用此技术，还想搏一搏生个男孩，但可以肯定，生下的男孩如前胎男孩一样，仍是血友病患者。
类似后一种情况庄广伦遇到很多，他说：“尽管现代科技已可通过基因技术避免一些遗传病，但有的人在生男生女问题上传统观念仍然根深蒂固。”
自年广东大学附属医院成功完成我国例胚胎植入前遗传学诊断（PGD）至今，PGD作为一种非常早期的产前诊断形式，在我国已被普遍接受。到目前为止，我国共有7家PGD中心，进行了超过个PGD周期，分娩了30个健康胎儿。
PGD通常是指从体外的胚胎取部分细胞进行基因检测，将排除致病基因、诊断无遗传病的入，从而防止有遗传病患儿的。
由于目前对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的手段。所以，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生的基础上，准确地诊断出高危，对患病胎儿进行选择性，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16~18周进行，选择性的或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些道德上的争议。
在这种情况下，PGD应运而生。它的出现是辅助技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生，同时还避免了选择性和多次可能造成的危害及道德上的冲突。从理论上讲，凡可以通过产前诊断鉴别的疾病，就有可能应用PGD进行诊断。
具体请与庄光伦教授联系。
请看您的私信，有更详细内容
以上就是与人工能决定性别吗相关内容，是关于人工能决定性别分享。看完人工技术会导致近亲婚配吗后，希望这对大家有所帮助！
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可以的；方法有很多种可选择，比如第三代技术就可以的；
第三代
先进的医学研究已将人类的自我控制推向新的极限——代技术，解决的是因女性因素引致的；第二代技术，解决因男性因素引致的问题；而第三代技术所取得的突破是性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。
目前中国第三代技术完全成熟，以庄广伦教授为首的医学中心是我国进行第三代的临床应用的惟一科研单位。
第三代技术能够实现优生的原理：
因为医学中心会为每一对选择技术生育儿女的夫妇，在试管中培育出若干个胚胎，在胚胎植入母体之前，按照遗传学原理对这些胚胎作诊断（此方法简称PGD），从中选择优生条件的那一个胚胎植入母体。
这种合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的：人类某些遗传病如X性连锁疾病，是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例，一般来说他的儿子是正常的；而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半（血友病基因携带者一般不会发病）；血友病患者如是女性，那她的儿子会发病，而她的女儿携带正常或血友病基因的概率各占一半。营养、色盲等遗传病的优生原理与血友病相同。只要了解这种遗传特征，就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测，选择无致病基因的胚胎植入，从而避免遗传病孩出生。
人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代，譬如地中海贫血、先天愚型等等。
两对夫妇权衡利弊，作出两个不同的决定：一对同意采用第三代试婴技术选择生女孩；一对心存侥幸，不想采用此技术，还想搏一搏生个男孩，但可以肯定，生下的男孩如前胎男孩一样，仍是血友病患者。
类似后一种情况庄广伦遇到很多，他说：“尽管现代科技已可通过基因技术避免一些遗传病，但有的人在生男生女问题上传统观念仍然根深蒂固。”
自年广东大学附属医院成功完成我国例胚胎植入前遗传学诊断（PGD）至今，PGD作为一种非常早期的产前诊断形式，在我国已被普遍接受。到目前为止，我国共有7家PGD中心，进行了超过个PGD周期，分娩了30个健康胎儿。
PGD通常是指从体外的胚胎取部分细胞进行基因检测，将排除致病基因、诊断无遗传病的入，从而防止有遗传病患儿的。
由于目前对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的手段。所以，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生的基础上，准确地诊断出高危，对患病胎儿进行选择性，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16~18周进行，选择性的或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些道德上的争议。
在这种情况下，PGD应运而生。它的出现是辅助技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生，同时还避免了选择性和多次可能造成的危害及道德上的冲突。从理论上讲，凡可以通过产前诊断鉴别的疾病，就有可能应用PGD进行诊断。
具体请与庄光伦教授联系。
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天津医科大学硕士学位论文 中文摘要 目的：血友病A是由于遗传性凝血因子VIII基因缺陷，造成血浆凝血因子VIII含量不足或功能缺陷，引起的一组终身出血的凝血障碍性疾病n，2|。凝血因子VIII是治疗血友病的唯一有效用药，它的生产原料就是血浆，而血浆的严重不足造成了目前凝血因子VIII一药难求的局面，也使有些患者不治而亡。 FVIII， 血友病A的治疗主要包括血浆来源的凝血因子VIII(plasma-derived FVIII，rFVIII)制剂∞1。重组凝血pdFVIII)和重组凝血因子VIII(recombinant因子VIII制剂的问世是血友病治疗史上的一大突破【4J，由于生产工艺繁琐、价格昂贵其生产仅限于发达国家【5J。目前国内对血友病A的治疗仍以血浆凝血因子VIII浓缩剂为主，然而接受这类血液制品的患者其感染病毒性肝炎及艾滋病等传染性疾病的风险较高。重组凝血因子VIII在生化、免疫、凝血活性及药物动力学等方面与血浆来源的凝血因子VIII无明显差别，但其在纯度、抗原性、安全性、无自身血源性病毒感染等方面具有血浆来源的凝血因子VIII无法比拟的优点，具有良好的应用前景。面对目前国内凝血因子VIII的短缺，利用基因工程生产重组凝血因子VIII成为解决其短缺的一个重要方法。B区缺失型fA760aa-1 domain-deletedhumanFVIII，BDDhFVIII) 639aa)人凝血因子VIII(B与野生型凝血因子VIII具有相同的生物学特性，但B区缺失型凝血因子VIII却解决了载体包装容量的限制，且表达产物的结构更为简单n’2’6|。本研究通过构建含有BDDhFVIII的真核表达质粒，转染HepG2细胞使其稳定表达人凝血因子VIII。方法：参照GenBank人凝血因子VIII基因序列设计引物并加入限制性内切酶 I和Xho位点及
人血蛋白八因子。
综述类论文意思如下：
一、综述性论文定义：
综述性论文，也称为文献综述，它是以已发表的文献为原料写成的论文。一般综合论文的内容包括“综合”和“叙述”两个方面。“综”实际上是指作者必须对大量的材料进行总结和全面的分析，这样才能使他所收集的信息更加精炼和清晰，使文章的层次更加清晰和有逻辑。
“述”是一篇评论，是对书面题目的全面、深入、系统的阐述。综述是作者从自己的角度对某一主题、某一领域的历史背景、前人工作、争论焦点、研究现状和发展前景等方面撰写的严谨系统的批判性、知识性科技论文。
二、如何写综述性论文：
首先，确定你想如何写这篇综述性论文。首先，确定论文的大致结构，然后根据你收集的信息确定你想写什么。然后，在总结和概括了我收集的信息后，我会把它写进我自己的论文里。在分析了前人所做的工作并进行相应的评价后，我还需要提出一些自己的意见和建议。最后，对你的论文做一个简单的总结就够了，但也要把论文中的参考文献按照一定的顺序和格式写出来。
论文综述是在归纳、总结前人或今人对某学科中某一学术问题已有研究成果的基础上，加以介绍或评论，从而发表自己见解的一种论文。
如何写综述性论文
首先，确定你想如何写这篇综述性论文。首先，确定论文的大致结构，然后根据你收集的信息确定你想写什么。然后，在总结和概括了我收集的信息后，我会把它写进我自己的论文里。
在分析了前人所做的工作并进行相应的评价后，我还需要提出一些自己的意见和建议。最后，对你的论文做一个简单的总结就够了，但也要把论文中的参考文献按照一定的顺序和格式写出来。
写研究综述的时候需要注意三个点：了解基本框架，把摘要关键词、引言、主题和参考文献四个结构按照正确格式来写；
对内容的要求也需要重视，言简意赅直奔主题是文献综述的基础；
信息整理能力和文本概述能力强大，语句连贯有逻辑。
综述类论文内容最常见的综合是在分析“百家”之言的结论基础上，随后“叙述”即所有作者观点。有的综述作者在全面搜集、阅读大量相关研究文献的基础上，对查阅的文献资料进行归纳整理、分析和推理，对所研究问题( 研究领域或研究专题) 在一定时期内已经取得的研究成果、存在的问题及新的发展趋势等进行系统、全面的叙述和评论。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
目前血友病有效的治疗措施是补充所缺乏的凝血因子(替代疗法)。严重出血者，宜用抗血友病球蛋白浓缩剂(如冷沉淀物)及高浓度的浓缩物。因各凝血因子在体内的生物活性半衰期不同，如因子Ⅷ为8～12小时、因子Ⅸ为18～24小时，故重复补充凝血因子的间隔时间应以此理论为依据，同时测定血浆中因子Ⅷ或Ⅸ的浓度。如患者失血量很大，输鲜血可补充凝血因子又可以纠正贫血。血友病甲患者如肌肉和(或)关节出血时，因子血浓度须补充至20%～30%，中等手术的术前准备须补充至30%～50%，大手术须补充至60%～100%；血友病乙的因子Ⅸ浓度，需相应的补充至15%～20%、40%～60%以上。肌肉出血通常为自限的，禁忌血肿穿刺。如受累关节已发生畸形，活动受限者，应做适当理疗或考虑矫形手术。
预防本病首先要积极防止本病的遗传。在选择配偶时，应注意了解其家族有无出血的历史。对血友病患者或携带者所生的子女按着遗传规律加以选择及控制。血友病患者及其携带者不应婚配；教育病人严防外伤，避免手术，尤其加强婴幼儿期的保护。有活动出血倾向时应限制活动，有紧急情况需作急救准备；禁服不利于止血的药物，如阿司匹林、潘生丁、保泰松、消炎痛等。因本病缺乏凝血因子，止血困难，上述药物可抑制血小板凝集，使血管扩张、脆性增加更引起出血；疑有血友病的病人，在手术前应详细询问病史，并做有关的凝血象检查，以防手术后出血不止，危及生命。避免人为创伤，如肌肉注射等；血友病家族或男方患血友病的孕妇必须做产前检查：用胎儿镜采取胎血，测定因子Ⅷ的活性，更进一步诊断产前胎儿是否患血友病，以便决定中止妊娠。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
血友病疾病本身是没有办法预防的，因为血友病属于遗传性疾病，它是由于先天性的基因异常所导致的凝血因子缺乏，从而导致的一组出血性疾病，也就是说患者在出生的时候就已经患有了血友病。对于血友病的治疗，目前仍然是替代治疗，也就是定期的输注含有凝血因子的血制品。在血友病的治疗过程当中，主要是预防恶性出血事件发生，血友病病人往往出现关节以及深部肌肉的出血。如果关节反复出血，会导致关节畸形，影响患者的日常生活，所以要定期输注含有凝血因子的血制品，预防恶性出血事件发生。