他发现了一些分子，这些分子可能会对这个病有一定作用。不过不代表马上可以治疗，还需要研发一段时间。
抗体。我们在被野生动物咬之后，要注射疫苗，自身通过免疫系统，获得相应抗体。
关键词一般是3-5个，具有高度的概括性的词语，一般可以在论文的题目中提取，比如“三治融合助推美丽乡村建设的研究”这篇论文，它的关键词就是三治融合、美丽乡村、建设。具体问题可以咨询中国论文网，解决你一直困扰的论文问题。愿大家都能早日领会真谛，写出属于你自己的优秀论文又有何难呢？（资料来源：中国论文网）
最近，华中农业大学狂犬病研究团队在国际学术期刊《基因组生物学》在线发表论文称，他们在揭示狂犬病致病新机制的研究方面取得新突破，他们终于找到了抑制狂犬病毒的关键“开关”。这为未来的药物研究提供了一个新方向，这次研究找到了一个抑制病毒的关键开关，并找到了控制这个开关的关键位点，未来可以研发出既能对抗病毒又能抗肿瘤的药物。
9月12日，论文通讯作者赵凌教授表示狂犬病的致病机制目前尚不清楚，给治疗带来很大的难度。此外，被犬咬伤后接种疫苗需要打4到5针，有的患者会中途放弃，导致免疫失败。赵凌曾在2004年去美国佐治亚大学攻读博士，期间开始研究狂犬病毒；2012年回到母校华中农业大学建立了自己的研究课题组，8年来一直在从事这一领域的研究。
赵凌有两个最大的愿望：一是弄清狂犬病毒的致病机制，在临床治疗上取得突破；二是开发新型疫苗，把疫苗免疫的针数降下来。这次发表的最新论文中，他们不仅在狂犬病毒的致病机制研究上取得突破，还发现了一个比较好的药物靶点。
扩展资料
遗传学的关键蛋白（EZH2）
“这项研究，我们持续进行了5年。通过高通量筛选和大数据分析，我们率先找到了这个靶点。”赵凌说，它是一个表观遗传学的关键蛋白（EZH2），也是控制下游基因表达的一个开关。关掉它，下游基因表达增加，从而对狂犬病毒起到抑制作用。
“EZH2是个明星分子，之前人们发现它可以控制肿瘤的生长，以它作为靶点设计的药物，可以抑制肿瘤相关基因表达。”赵凌说，这是首次在神经元中发现能通过降解EZH2来抑制病毒的长链非编码RNA（lncRNA），它被命名为EDAL。
赵凌说，这次研究还有一个更大的发现，之前国际上的研究表明“开关”点（EZH2）结合lncRNA是非特异性的，而他们则找到了一个特异性的位点，颠覆了之前的传统观点。
参考资料来源：中国经济网—科学家找到抑制狂犬病毒的关键“开关”
他发现了一些分子，这些分子可能会对这个病有一定作用。不过不代表马上可以治疗，还需要研发一段时间。
作为只要得了这个病，死亡率就是100%的狂犬病居然有药物可以治疗了？是的，在今年的9月中下旬左右，有媒体报道称华中农业大学一个专门研究狂犬病的团队研究出了这一病毒的“开关”，人类有望和死亡率百分之一百的狂犬病毒说再见了。该团队在《基因组生物学》发表的论文中写到，他们揭示了狂犬病致病的新机制，从这一研究方面入手，他们有了重大的突破，找到了可以抑制狂犬病毒的“开关”——E2H2。E2H2是一个关键靶点，作为明星分子的它在以前就被人们研究出来可以抑制肿瘤的生长，赵凌教授的团队就以这个为启发，做出了相关的研究。他们认为这个靶点就是狂犬病毒的“开关”，它也是控制下游基表达的一个开关，如果能将它控制好，可以有效增加下游基因，从而起到一个其对于狂犬病毒的抑制作用。狂犬病不仅仅是作为我国的一个难题，更是全球的问题，所有的国家几乎对它都束手无策，或许大家对狂犬病的发病机理不大熟悉，但是大家都知道，只要得了狂犬病，那么你几乎就被判定为死亡了。无法想象的是，在我国，狂犬病导致的死亡人数是所有传染病中的第四名。除却这个发现以外，赵凌教授所带领的团队还发现了一个更为重大的发现，在此之前国际上的研究表明EZH2与lncRNA的结合是具有非特异性的特点的，然而他们的团队却找到了一个特异性的位点，这一发现可以说是具有颠覆性，它推翻了此前世界对E2H2和IncRNA结合的性质的传统观点。不过，距离能够真正治愈狂犬病毒的疫苗还有很长一段距离，但是赵凌教授所带领的团队也是向真理走出了一步。
E2H2可以抑制狂犬病毒。E2H2是一个关键靶点，如果能将它控制好，可以有效增加下游基因，从而起到一个其对于狂犬病毒的抑制作用。一个科研团队正在对此进行研究。
狂犬病是一种人兽共患病，是由狂犬病毒(Rabiesvirus, RABV)引发的急性脑炎，发病后死亡率几乎达100%。所有的哺乳类动物都对狂犬病毒易感，但该病的主要储存宿主只局限于哺乳动物纲中的食肉目和翼手目这两个目，包括狗、猫、狐狸、豺、狼、貉、臭鼬、浣熊、猫鼬和蝙蝠 等。该病可以从上述储存宿主动物传播给其他哺乳动物及人类。在自然界，上述储存宿主之外的其他哺乳动物，例如鼠和兔，只是在极偶然的情况下才可能被感染，可统称为偶然宿主，它们通常不构成该病毒的传染源。人的狂犬病99%以上是因被患病的狗（少数为猫）咬伤或抓伤而引起。该病也可通过感染性物质(通常为唾液)直接接触受害者的粘膜或新近破损的皮肤传染，但非常罕见。人类偶尔也会因被某些野生哺乳动物咬伤或抓挠而感染。病毒吸入、接种未彻底灭活的疫苗或者通过移植受感染的角膜、组织和器官也可能造成感染，但极为罕见。潜伏期（最多六年）“潜伏期从5天至数年（通常2-3个月，极少超过1年），…”目前国际主流科学界部分认可的狂犬病最长潜伏期是6年。美国学者1991年在专业杂志上报告了该病例。但由于类似病例的数量太少，相关证据链也并不是十分完整，对该病例报告在国际相关学术界仍有异议。该病也可通过感染性物质（通常为唾液）直接接触人体粘膜或新近皮肤破损处传染。因咬伤而出现人传人的情况虽有理论上的可能性，但从未得到证实。吸入含有病毒颗粒的气溶胶或通过移植已感染病毒的器官有可能感染狂犬病，但很罕见。摄入已感染狂犬病的动物的生肉或 其他组织不是人类感染源。 目前尚无可靠的检测手段可在出现临床症状前诊断人是否感染狂犬病。狂犬病的前驱症状没有特异性。早期局部症状包括感觉异常、瘙痒和病毒侵入位点的疼痛，这些症状被认为是局部感觉性神经节的感染和发炎的结果。狂犬病最初的临床表现常为发热，伤口原因不明的颤痛、刺痛或灼痛感。随着病毒在CNS的扩散，人行为表现异常，以躁动和波动性意识障碍为特征。病人感觉过度敏感、异常的攻击性行为和性行为,受到触觉、听觉、视觉或嗅觉刺激后的痉挛，出现怕风、恐水、呼吸困难、吞咽困难、唾液腺过度分泌。几乎所有以兴奋为主的狂犬病人都会在某 个阶段出现这种痉挛，中间交替出现清醒或烦躁、错乱和自主神经功能紊乱等体征。数天后患者可因心跳呼吸停止而病人昏迷死亡。若不出现恐水、怕风等特异性的狂犬病体征，也很难做出临床诊断。麻痹型狂犬病占人狂犬病病例总数的30%，表现为麻痹或Guillain-Barre氏样综合症或其他非典型的临床表现；疾病过程比较安静，兴奋较不明显；伴有四肢瘫痪和括约肌功能障碍。早期典型体征包括叩诊部位的肌肉水肿（通常在胸部、三角肌部位和大腿部）以及毛发直立。病程通常比狂躁型狂犬病长，但最终也必然会导致死亡。麻痹型狂犬病常常被误诊，因此造成低估该病的发病率。 从病理学来讲，狂犬病毒潜伏期通常较长，病毒进入犬体内后，并不直接进入血液循环，而是沿神经缓慢到达脑部，增殖后再回传到唾液腺等外周器官，此时才有传染性。犬有传染性时，大脑中已繁殖有大量的狂犬病毒。咬人且唾液“带毒”的犬在3~5天后，随着脑内病毒的进一步繁殖，它必然会发病并在数天后死亡。这就是“十天观察法”的理论依据。犬也可能在十天观察期以后才发病，但在这种情况下被咬的人仍然是安全的，因为虽然犬后来发病，证明该犬在咬人时确实脑中“带毒”，但此时病毒尚未繁殖到一定数量，未转移到唾液腺，咬人时尚处于潜伏期，唾液不带病毒。人如被犬咬伤而患狂犬病死亡，咬人的这只犬则不可能是健康犬，它最终必然因狂犬病而死亡。也就是说，绝对不可能出现“人患病死亡后，咬他的犬仍一直存活”的情况。WHO的正式文件一直认定可采用“十日观察法”：如果动物为犬或猫，且在暴露发生后10天的观察期内保持健康，则可以终止暴露后预防。（需要强调的是，在狂犬病疫区，可疑犬或猫咬伤人后，采取“十日观察法”的同时，要立即开始暴露后预防，否则等到数天后观察到犬或猫已发病，再对被咬 的人进行预防处置可能就嫌晚了。） 凡过去接种过3针(或以上)疫苗的人，再次暴露后加强接种时1－2针即可。而且凡以前接种过3针（或以上）疫苗者，以后永远没必要再接种狂犬病免疫球蛋白。接种3针狂犬病疫苗后，半年内抗体滴度都远远高于最小适宜滴度，通常没必要检测抗体；加强接种后，有效保护期至少在3年以上。WHO的最新规定是：无论是多久之前接种过疫苗，再次暴露后只需接种2针。国内卫生部2009年有关再次暴露后处置的规定是：1-3年内打3针，过了3年需全程接种(5针)。再次暴露后处置。伤口处理：任何一次暴露后均应当首先、及时、彻底地进行伤口处理。疫苗接种：一般情况下，全程接种狂犬病疫苗后体内抗体水平可维持至少1年。如再次暴露发生在免疫接种过程中，则继续按 照原有程序完成全程接种，不需加大剂量；全程免疫后半年内再次暴露者一般不需要再次免疫；全程免疫后半年到1年内再次暴露者，应当于0和3天各接种1剂疫苗；在1-3年内再次暴露者，应于0、3、7天各接种1剂疫苗；超过3年者应当全程接种疫苗。 狂犬病恐惧症是中国特有的现象。世界上再没有第二个国家像中国这样，举国上下对狂犬病如此“重视”。有关狂犬病的偏见和谬论流传得如此广泛，是造成中国目前狂犬病疫苗大量滥用重要原因之一。国内目前人们最恐惧的传染病，除了艾滋病，就是狂犬病了。狂犬病恐惧症，简称“恐狂症”，现在成了几乎可与“恐艾症”并驾齐驱的一种非常流行的心理疾病。恐狂症的最常见表现就是滥用狂犬病疫苗，在明显不该接种疫苗的情况下也接种，甚至反复多次接种后仍然忧心忡忡。狂犬病是病死率最高而发病率较低的传染病，人们很容易反应过度。目前网络上或实际生活中有关狂犬病的不科学言论泛滥，各种奇谈怪论在“专家”和民众中都相当普遍地存在，使得一些与犬、猫有接触者（甚至完全没有接触者）长期处于恐惧之中，甚至发展成强迫症或“癔症”。有的人多次接种了疫苗，但仍每个月不远千里到武汉做抗体检测，担心“抗体一旦减少，狂犬病就会发作”。有的人自认病毒已潜入大脑，自己必死无疑，丢掉工作，成天上网查信息，在各种互相冲突的信息中无所适从。有的人怀疑疫苗是假的，怀疑疫苗中有活病毒，怀疑狂犬病毒能通过空气传播，怀疑护士，怀疑专家……成天在无尽的烦恼之中挣扎。论及狂犬病，我们首先应当明确一个最基本的事实：狂犬病的风险与艾滋病没有可比性（后者尚无有效疫苗，相关的基本免疫机制尚不明了）。狂犬病的防治是一个在医学上早已基本解决的问题，狂犬病在全球所有发达国家和部分发展中国家都已得到有效控制，每年狂犬病的死亡人数多年保持为0或接近于0。狂犬病100%可预防：无论是多么严重的暴露，只要按世界卫生组织(WHO)认定的方案进行处治，可100%避免发病。在本文中，笔者将列举一些代表性的情况，说明应当怎样避免狂犬病疫苗的滥用。笔者将提供几条简单、实用的判断标准，帮助恐狂症患者尽快走出阴影。潜伏期到底多长狂犬病的潜伏期可能长达四十年？五十年？甚至终生？中国又要创造一个吉尼斯纪录？在中国的某些专业杂志甚至教科书上常有狂犬病的潜伏期长达数十年的记述。中国的这些“病例”是否真的是狂犬病？由于均无实验室诊断依据，或者均无法证明未曾在近期发生新的感染(例如经某些特殊或罕见途径的感染)，这些“病例”都未得到国际学术界承认，甚至在国际上传为笑话，作为中国相关科学水平低下的例证。国内外资料都表明，狂犬病的潜伏期通常是1－3个月，少数头面部严重咬伤的潜伏期可能短至7天，极少数病例（不到总数的1%）的潜伏期也可能大于一年。目前国际主流科学界承认的狂犬病最长潜伏期是6年，美国学者1991年在专业杂志上报告了该病例。死者为菲律宾移民，移民美国后未曾离开过美国。由于在美国本土感染狂犬病的机会极少，而且经部分基因序列分析的结果证明，从死者脑内分离的狂犬病毒与死者来源国家流行的毒株相同，所以该报告以迄今最令人信服的证据证明了狂犬病的潜伏期可能长达6年。由于类似病例的数量太少，相关证据链也并不是十分完整，对该病例报告在相关学术界仍有异议。例如许多法国学者就认为潜伏期超过一年的病例即使有，也极为罕见，一年后再发病的可能性可忽略不计。对更长潜伏期的说法，他们都一笑置之。在数十年期间曾被狗咬伤过的人在中国实在太多了，如果狂犬病的潜伏期真的有那么长，这么多人都应当接种疫苗，那么中国每年的狂犬病疫苗接种量还将增加一个相当可观的数目。许多恐狂症患者都是被狂犬病超长潜伏期的传说吓傻了。推广“十日观察法”应当坚信：健康犬不传播狂犬病！中、美两国专家根据在中国的实地调查结果，联合撰写的相关论文已发表在2008年第3期的美国《媒介源人兽共患病杂志》上。但外观健康不等于真正健康，必须进行实验检验或采用“十日观察法”进行鉴定。在人被犬咬伤后，如能立即将犬处死，取脑组织进行检测，则可根据检测结果(病毒的有无)来确定被咬的人是否需要接种疫苗。如无条件当场处死动物进行检测，则可应用WHO认定的“十日观察法”：“如果犬(或猫)在10天的观察期内保持健康，……则可终止治疗。”最近十多年来，我们实验室在国内外未发现任何足以否定“十日观察法”的证据。该方法是判别狗(或猫)是否有传染性的一种简单、实用的方法，也适用于中国。需要注意的是，在狂犬病流行的疫区，以前未接种过疫苗者在开始“十日观察法”的同时，应立即开始暴露后预防，然后根据观察结果确定是否可以节省后面的2针或3针疫苗。现在城市养的狗或猫绝大多数是宠物，通常很少与外界接触，便于实行“十日观察法”。如果在中国“十日观察法”得到推广，不仅疫苗用量可大大减少(可能减少全部用量的一半)，还能让绝大多数恐狂症患者更快地得到精神解放。被鼠、兔咬伤怎么办WHO的相关报告指出：“对北美洲和欧洲狂犬病流行地区成千上万的野生和住宅区啮齿动物的检查显示，很少发生啮齿动物感染狂犬病的现象，说明这些动物不是该病的贮存宿主。”“暴露于啮齿动物如兔和野兔后很少需要专门的抗狂犬病暴露后预防。”我国文献报告中偶有鼠传人的狂犬病病例统计报告，但其致伤动物的确认均靠患者或其家属口述回忆，科学价值有限，而且总数也极少。据笔者多年的资料收集和研究，认为WHO的上述观点也基本适用于中国。特别是在非重点疫区被鼠、兔咬伤，患狂犬病的可能性极小，通常不用接种狂犬病疫苗。人被老鼠咬伤的机会很多——占所有动物伤人事件的3%-10%。如果此类情况下不接种疫苗，每年疫苗用量最多可能节约1/10。关于鼠咬人后的处置，我国卫生部尚未出台相关的工作规范。对南方重点疫区的鼠主动伤人案例，建议在客观宣传关于鼠咬人引发狂犬病的概率极小的同时，由就诊者自己权衡是否需要接种狂犬病疫苗。此外，鸟类（如鸡、鸭、鹅）、爬行类（如蜥蜴、龟和蛇）、鱼类和昆虫，都从来不会患狂犬病，因而也不可能传染狂犬病。正确对待“间接传播”狂犬病的来源和传播途径比较单一，主要是通过狗或猫抓伤或咬伤。WHO明确规定，暴露后预防分3级进行管理。对于I级暴露，即接触或喂养动物，或动物舔触完整皮肤，不需要采取预防措施。许多恐狂症患者担心的其他所谓“间接传播”方式，实际发生的概率是很小的，通常可以不必放在心上。如果有的人因此而心理负担特别大，以至严重影响了日常的工作和学习，也可预防性接种3针疫苗。接种后基本上就可高枕无忧——中和抗体可能持续数年甚至数十年，在此期间对所谓“间接传播”有足够的抵抗力。应充分认识伤口清洗的重要作用。正确的伤口冲洗可减少50%以上的发病率。对于很多似是而非的“间接传播”，或非流行区的轻微暴露，伤口清洗事实上足以将非常微小的一点感染的可能性彻底去除，不必执意要求接种疫苗。关于伤口处理的重要作用，有一个最典型的例子：欧洲最早记载的狂犬病发生于公元900年的法国里昂：一头熊发狂后，一次咬伤了20人，然后逃到一条小河的对岸。被咬的人当中有14人游过小河追杀熊，可能因河水自然洗去了伤口中的病毒，这14人均未感染狂犬病毒；而未去追杀熊（因而也未清洗伤口）的6人后来都死于狂犬病（似乎见义勇为者都得到了好报）。中枢神经里的病毒许多“恐狂症”患者最喜欢提出这样的疑问：狂犬病毒进入神经细胞后，疫苗引发的抗体是否就不起作用了？抗体能否清除中枢神经系统（CNS）中的病毒？大量原有的和新发现的证据都表明，狂犬病毒的抗体不仅能中和掉外周神经细胞内的病毒，在一定条件下也可能彻底清除CNS中的病毒；狂犬病毒进入CNS后，在3-5天内，要么被清除，要么发病。在任何情况下，狂犬病毒都不可能在CNS(包括脑和脊髓)中长期潜伏。人的狂犬病一旦发作，十天内必死无疑。所以任何一种症状，如果怀疑与狂犬病有关，则过了十天以后，该病人必然因狂犬病而死亡（至少也已进入重症监护室接受抢救）。如果实际情况并非如此，则该症状肯定与狂犬病无关（应尽快转入其他专科进行处治）。有的恐狂症患者坚信自己已得了狂犬病，自称典型的狂犬病表现已持续了数月甚至更久。希望再不要有人这样给自己开玩笑了。有大量实例证明，在病毒暴露发生几天甚至几个月后才进行处治也可能有效，说明抗体也可能将狂犬病毒从CNS中清除。某些借助现代生命支持系统积极抢救而维持了较长时间生命的患者，在死后尸检时，发现全身（包括CNS）的狂犬病毒都被彻底清除干净，可以间接证明抗体可进入CNS，清除CNS中的病毒。实际上疫苗接种失败多数都出现在第一针开始后的20天之内，主要是头面部被严重咬伤的患者。如果过了这个时间还未发病，以后再发病的可能性几乎不存在。狂犬病毒不引起大脑细胞形态的改变，狂犬病毒在人体内的行踪在发病前是无法检测的，只能根据症状判断大脑功能是否受损。“发病”前检测到足够高的抗体，就证明其大脑功能尚未受损，至少是未严重受损，他以后就不会再发病。总之，只要在发病前全程接种完了疫苗，产生了抗体，体内（包括CNS内）就不可能再有狂犬病毒“潜伏”，就不会再发病。检索国内外的相关文献资料，基本未发现与此标准相违背的病例。这是又一个简单实用的判断标准，有助于将“恐狂症”患者从对狂犬病的盲目恐惧中解放出来。 目前国产狂犬病疫苗的使用说明书中， 都包括如下“注意事项”：“忌饮酒、浓茶等刺激性食物及剧烈运动等。”许多网友都提问：“为什么接种了狂犬病疫苗后不能饮酒、不能剧烈运动？”有些“恐狂症”患者更是忧心忡忡：“接种疫苗期间饮酒、喝浓茶、吃刺激性食物及剧烈运动是否会抑制抗体产生？是否会使疫苗失效？是否会因此而送命？”疫苗说明书是由国家药典委员会统一制定的，说明书“注意事项”中的上述引文源自最新版(2010年版)《中华人民共和国药典》三部。细心的网友们发现，国外生产的狂犬病疫苗的说明书中就没有这些禁忌。如进口的VERO细胞狂犬病疫苗(维尔博)和鸡胚细胞狂犬病疫苗(瑞必补尔)的中文和英文说明书中，都没有提到饮食和运动方面的禁忌 (唯一提及的禁忌是“接种期间应避免使用免疫抑制剂和抗疟药”)。目前国内外的狂犬病疫苗都是按照WHO统一的质量标准进行生产的。为什么在打了狂犬病疫苗后，只有中国的药典规定了这么多禁忌，而外国的说明书中对此却只字不提呢？有网友问：“为什么全世界人民都不怕，只有中国人民怕这怕那呢？”遍查国内外现有文献资料，找不到规定上述饮食或运动限制的科学依据。据推算，即使血液中的酒精浓度达到使动物(或人)醉酒甚至酒精中毒死亡的程度，也不会对抗体的产生和活性产生明显影响。所以打了狂犬病疫苗后饮酒，可能死于酒精中毒或醉驾，但不会死于狂犬病。打了狂犬病疫苗后过于剧烈地运动，只可能死于运动过量或猝中，也不会死于狂犬病。所以这样的“禁令”应写入“公民常识”，而不应写入“疫苗使用说明书”。国内某大型疫苗生产厂家也认为，“我们到现在为止，还没有发现过因为吃辛辣食品而对疫苗造成影响的病例”，“刺激性食物不会影响抗体的免疫效果，但可能使不良反应加重，也就是说不管是使用国产还是进口疫苗，如果发生了不良反应，那么吃了辛辣的食物可能会加重不良反应。”中国30年前的狂犬病疫苗是用动物脑组织生产的，要在半个月内打14-21针，每次接种2ml粗制脑组织，副作用大，饮酒和剧烈运动等行为可能会加大副作用，所以当时的疫苗说明书明确规定：“不可饮酒、喝浓茶及吃有刺激性食物，应避免受凉感冒或剧烈运动或劳动 ”(引自1979年卫生部《生物制品规程》)。最近30多年来，中国的狂犬病疫苗都是用细胞培养方法生产的，而且经过浓缩、纯化处理，只打5针或4针，副作用极小。但现在国产疫苗的说明书却仍然还是照抄30年前的。没有任何实验依据说明当前使用的狂犬病疫苗说明书中还应当保留关于饮食和运动方面的上述禁忌。建议国家药典委员会在2015年版药典出版时，从狂犬病疫苗说明书“注意事项”中删去关于饮食和运动限制的规定。
这是要花钱的
这都行。。。。。
我现在也要写一篇关于糖尿病的毕业论文，我是学影像的，可以给我提供一些学习建议么，谢谢，急需。
1、检查方面：如空腹血糖，是最后一口饭到采血8--12小时，但现在检查的一般超过了13个小时；如糖耐量试验，只有空腹血糖6、1--7、0时或餐后血糖7、8--11、0时，才有必要做，但现在动不动就做也不怕出危。 2、病因方面：胰岛素的产量、质量、分泌、结合、受体、抗体，那方面的原因引起的血糖过高，就应对症用药逐步地消除那方面的原因。 3、治疗方面：在平稳血糖的同时一方面要注意疏通胰脏微循环，确保胰脏的供血供氧；另一方面必须注意在长期用药时对胃、肝肾施使保护。
哪方面的？是要发表在期刊上吗？具体的你可以跟我们了解下
关键词是为了文献标引工作从报告、论文中选取出来的用以表示全文主题内容信息款目的单词或术语，从描述中可见，作为学术论文的关键词必须是单词或术语。那么在学术论文中，如何合理使用关键词呢？下面由旋威医学期刊网为大家做详细介绍。 学术论文中关键词的作用及意义主要有以下两点：(1)关键词能鲜明而直观地表述文献论述或表达的主题，使读者在未看学术论文的文摘和正文之前便能一目了然地知道论文论述的主题，从而作出是否要花费时间阅读正文的判断。(2)期刊论文一般都会被题录型或文摘型的二次文献(检索工具)所收录，或被收录到书目型文献数据库(如光盘版《中文期刊数据库》)中。检索工具中的关键词索引和数据库文档中的按关键词编制的倒排文档就是根据学术论文提供的关键词编排的。关键词索引和倒排文档提供了快速检索文献的途径，使读者能很快查到符合要求的文献。因此，关键词具有重要的检索意义。学术论文中使用关键词常出现的问题与分析1写成词组或短语 关键词使用不当中最常见的问题是将关键词写成词组或短语，如以上提到的那些词组、短语。这些问题的生产都源自作者为了使每一个关键词都尽可能准确地表达论文某一确切的含义，将关键词写全、写完整，进而写成一个词组或短语。对于这种问题，有关编辑教程已明确指出：“一定不要为了强调反映主题的全面性，把关键词写成一句句内容‘全面’的短语”。2不能准确的反映主题内容关键词的主要作用是通过这些词的逻辑组合，揭示论文的主要内容。但许多论文在刊发时未能准确把握关键词应起的作用，结果列出的几个关键词的逻辑组合并不能有效地提示论文主题内容，也就谈不上有助于文献的标引了。如：“医学科技文稿几个常用‘省?的疏误分析”一文中，关键词仅为“发病率；发生率；死亡率；病死率”，显然，不看论文标题和全文，根本无法从这几个关键中察觉到这是一篇描述科技文稿写作的文章，而会认为是一篇医学方面的论文。对于该文关键词，笔者认为可以写成“医学：科技论文；统计；写作“较为合适。此外，以上例子所选四个关键词都未在论文标题中出现。这种情况下，如果关键词选词正确，则至少表明论文标题未能起到应有的作用，因它未能刻划出论文的主题内容?3将一些泛意词选作关键词要切实使关键词的逻辑组合能准确起到提示论文主题的内容的作用，就应使所选的关键词确实能准确提示该文主题内容，但还是能遇到诸如：研究、使用方法、分析、问题、服务、质量等形式的关键词。由于这些关键词几乎在大多数学术论文中都可使用，使其在提示某一论文主题内容的专指性方面的作用就大大降低，失去该关键词应起的基本作用。4关键词的写作随意性太强关键词是主题词的外延或延伸。在信息水平还比较低的情况下，通常要通过主题词来查阅有关文献。随着信息技术的不断发展，以计算机为主要检索工具查阅文献时已无须再局限于主题词，可以通过输入数个关键词并采用一定的检索策略，就可迅速准确、全面地获取所需文献。但即使是信息化水平较高，如果论文中关键词的写作太随意或使用不当，仍然会极大的影响论文检索的效率。例如：“西北太平洋副热带高压”这个关键词就可以拆分为“西北太平洋”和“副热带高压”这两个关键词，检索时通过合理的逻辑组合(“逻辑和”)，一样可以查阅到与该关键词查阅结果完全相同的文献。但反过来，如果以“西北太平洋副热带高压”作为关键词查阅与此相关的文献，若有些文献全文并未出现该词，仅出现像“西北太平洋”和“副热带高压”这样的词汇，这些文献就会漏检，使查阅者失去一些有价值的文献。关键词合理使用的几点建议 1关键词的逻辑组合应能表征论文主题内容关键词的主要作用是应能鲜明而直观地表达该论文的主题内容，并有助于查阅、检索。从关键词的一般性描述中可知，每一个关键词都应能表征某个或某一方面的确切含义。要完整准确地提示、表征一篇论文中有一定内涵的主题，就应通过数个关键词的逻辑组合来达到。显然，以一个包含较多内容的词组或短语作为关键词是不符合关键词原意与使用要求的。此外，还常出现在关键词的写作中将研究对象的母体遗漏掉。如：在“鳜传染性脾肾坏死病毒ICR489基因序列分析”一文中，关键词只写出：“虹彩病毒；传染性脾肾坏死病毒；ICR489基因；序列分析；系统进化”，却将“鳜”这个研究母体漏掉了。显然，这种关键词无法有效地起到表征论文主题内容的目的。2有助于读者清晰理解论文主题内容关键词除了有助于检索外，还应能清晰地提示论文主题。例如：在“论中小学生期刊视角形象的设计原则”一文中，关键词为：“视角形象；设计原则；构成要素；主信息；辅信息”，根本无法提示读者这是一篇讨论中小学生期刊在版面设计、处理方面的文章。如改写成“中学生；小学生；学生期刊；视角形象；版面设计”会更合适些。因此，关键词的写作务必要通过对它们进行逻辑组合以分析是否已达到清晰地提示论文主题内容的作用，否则，就应考虑所选的关键词是否恰当。3有助于读者检索所选的关键词清晰地表征、提示了论文主题内容，还应考虑这些关键词是否有助于论文的检索。如采用“西北太平洋副热带高压”这样的检索词进行文献检索，尽管这些检索词确实准确、清晰、完整地提示了要检索对象的主题，但由于这些检索词写作不符合关键词的一般写作要求与规范，就会出现如以上讨论那样，用这些词作为关键词进行检索时就将遗漏掉许多与该论文密切相关的文献。一篇学术论文关键词选用得是否妥当，关系到该论文被检索的概率和该成果的利用率。因此，正确理解关键词的写作与使用，将直接影响到论文自身的有效价值。 以上就是学术论文中合理使用关键词的方法，希望对广大作者有帮助！ 参考：
一般3个到5个关键词即可 不要太多 也不能少于3个
方向是什么？具体的要求呢，不懂的可以跟我们了解下
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
题目 ： 你那有问题吗？ ——————活在世上靠自己 内容：你再加5亿分 都没人帮你写 你实际点啦 你给钱请人写 人家还可以考虑考虑 这50分什么东西啊 可以兑换人民币吗 1000字 全世界的人都很忙
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
上cnki网下载