流行病学与统计 医学统计学：根据统计学的原理和方法，研究医学数据收集、表达和分析的一门应用各学科。 医学统计的主要内容： 研究对象：医学数据 统计设计：调查设计和实验设计 统计描述：率、均数 统计推断：对统计指标的差别和关联性进行分析和推断 医学统计资料的类型 统计工作的基本步骤包括： 1. 研究设计 2. 收集资料：来源：经常性资料【医疗卫生工作记录（病历、医学检查记录、出生死亡报表等）健康检查记录】；一时性资料【专题调查或实验研究】。要求：完整、正确和及时；足够数量；代表性和可比性 3. 整理资料：原始数据的检查与核对：常规检查；取值范围检错；逻辑检错 数据的分组设计和归纳汇总。4. 分析资料：统计描述；统计推断（区间估计、假设检验） 统计工作的基本步骤包括： A ．实验和调查 B．统计设计 C．收集资料 D．整理资料 E．分析资料 统计工作中，分析资料指的是： A ．统计设计 B．收集资料 C．整理资料 D．统计描述 E．统计推断 总体：根据研究目的而确定的同质观察单位的全体。有限总体和无限总体。 样本：是从总体中随机抽取有代表性的部分观察单位变量值的集合。 参数：指总体指标。如总体均数μ，总体标准差σ，总体率π。 统计量：指样本指标。如样本均数 ，样本标准差S ，样本率p 。 误差：指实际值与真实值之差。分为随机误差（随机测量误差和抽样误差）、非随机误差（主要是系统误差） 概率是对总体而言。是某随机事件发生的可能性大小的数值，常用符号P 表示。取值范围0~1。 在统计学中，误差的种类有 A ．标准误差 B．计算误差 C ．系统误差√ D ．随机测量误差√ E ．抽样误差√ 统计学上的误差主要有 A. 系统误差 B.标准误差 C.随机测量误差 D.抽样误差 E.计算错误误差 算术均数： 简称均数，用于描述对称分布或近似正态分布的资料。 描述正态分布资料集中趋势的指标是 A. 百分位数 B.中位数 C.算术均数 D.几何均数 描述正态分布资料集中趋势的指标是 A. 中位数 B.几何均数 C.算术平均数 D.标准差 有9名健康成人的空腹胆固醇测定值（mmol/L）为，，，，，，，，。求算术均数。 有7份血清的抗体效价分别为1:2, 1:4, 1:8, 1:16, 1:32, 1:64, 1:128，求平均抗体效价。 n 5. 61+3. 96+3. 67+4. 99+4. 24+5. 06+5. 20+4. 79+5. 93＝ 9 43. 45＝ 9 ＝4. 83(m m ol /L ) X = G ＝lg -1( 血清抗体平均效价为1:16 注意：变量值中不能有0；不能同时出现负数和正数；若全为负数，计算时先把符号去掉计算 中位数(median, M)：可用于任何分布的计量资料 有7名正常人的血压（舒张压）测定值（mmHg ）为：72，75，76，77，81，82，86，87求中位数。 M ＝(77＋81)/2=79 一组从小到大排列的定量变量，位次居中的指标是 A ．算术均数 B.几何均数 C．中位数 D.百分位数 描述离散趋势的指标是 A. 标准差 B.中位数 C. 几何均数 D.算术均数 n lg 2+lg 4+lg 8+lg 16+lg 32+lg 64+lg 128 ＝lg -1() 7 ＝lg -1(1. 204) ＝16 lg X ) 方差（variance ）与标准差（standard deviation）：表示数据的平均离散情况，常用于描述服从正态分布的资料的离散程度。 某地20岁男子160人 某地不同年龄女童身高（cm ）的变异程度 统计表的基本结构与要求：标题、标目、线条、数字4部分组成。表中数字区不插入文字，不列备注项。必须说明者表“*”号等，在表下方说明。 统计表的基本结构为 A ．标题、横标目、纵标目、线条 B．标题、横标目、纵标目、数字 C ．标题、横标目、纵标目、备注 D．标题、标目、线条、数字 统计表的基本构成有 A ．标题 B．横标目 C．纵标目 D ．线条 E．数字 统计表内不列的项是 A. 标目 B. 线条 C.数字 D.备注 制图的基本要求 （1）根据资料的性质和分析目的，选择合适的图形。 （2）基本结构：标题、标目、刻度、图例4部分组成。 标题：一般放在图的下方，左侧加图号 标目：分为横标目和纵标目，分别表示横轴和纵轴数字刻度的意义 刻度： 图例：说明统计图中各种图形锁代表的事物。放在右上角或下方中间 比较两家医院15年床位数的增加速度，可选用的统计图是 A ．构成图 B ．直条图 C ．线图 D ．直方图 某医院拟表示一年中各月病床使用率的变化趋势，应选用的统计图是 A ．普通线图 B ．直条图 C ．散点图 D ．直方图 比较某地2001年和2011年结核、心脏病和肿瘤的死亡率，可选择的统计图是 A. 单式条图 B.复式条图 C.普通线图 D.半对数线图 分析某医院1998年住院病人5种疾病构成比可选用的统计图是 A. 单式直条图 B. 复式直条图 C.圆图 D. 线图 分析某医院1998年和2008年住院病人5种疾病构成比可选用的统计图是 A ．单式直条图 B．复式直条图 C．百分比条图 D．统计地图 观察某地十年肺结核患病率的变化趋势，可选择的统计图是 A. 条图 B.圆图 C.线图 D.直方图 比较某地2001年和2011年结核、心脏病和肿瘤的死亡率，可选择的统计图是 A. 单式条图 B.复式条图 C.普通线图 D.半对数线图 假设检验的基本步骤 1. 建立假设检验，确定检验水准 （1）根据统计推断目的提出对总体特征的假设 无效假设，或称为零假设，记作H0，即假设差异是由于抽样误差所致，总体参数相同 备择假设，记作H1，即差别不是由于抽样误差所致，总体参数不同 （2）确定检验水准亦称显著性水准，用α表示 2. 选定检验方法，计算检验统计量（卡方、t 值、F 值） 3. 确定P 值，做出统计推断结论 注意：假设检验是针对总体而言的 假设检验的注意事项 1.. 检验方法的正确选择 定量资料 两个独立样本均数比较：t 检验 多个独立样本均数比较：方差分析 配对设计：配对t 检验 随机区组资料：随机区组设计方差分析 2. 结果的解释：差别有统计学意义与有无实际意义的关系 I 型错误（第一类错误）：指拒绝了实际上是成立的H0。用α表示。 II 型错误（第二类错误）：指不拒绝实际上是不成立的H0。用β表示。 1. 流行病学研究的对象是（ ） A.病人 B.健康人 C.人群 D.亚健康人 E.亚临床的人 下列哪一项是分析流行病学方法（ ） A.横断面研究 B.生态学研究 C.疾病监测 D.病例对照研究 E.社区干预试验 有学者通过调查肺癌病人和非肺癌的人过去的吸烟情况，来研究吸烟和肺癌的关系。这种方法称为： A.现况调查 B.描述性研究 C.筛检试验 D.病例对照研究 E.队列研究 有学者对某人群进行了高血压的调查，获得了该人群高血压的患病率，并对不同年龄组的高血压患病情况进行了分析。这种调查研究属于： A.探讨疾病的病因 B.探讨发病机制 C.描述疾病的分布 D.研究疾病自然史 E.疾病筛检 计算患病率的分子是（ ） A ．观察期间某病的新发病例数 B．观察期间某病的新旧病例数 C ．观察期间之后某病的患病人数 D．观察期间某病的暴露人口数 E ．观察期间所有人口数 某地区在1个月内进行了糖尿病的普查，可计算当地糖尿病的（ ） A ．发病率 B．死亡率 C．患病率 D．二代发病率 E．罹患率 下面哪一个公式用于计算发病率（E ） A ．（受检者中阳性人数/受检人数）×100% B．（受检者中阳性人数/同期暴露人数）×100% C ．（受检者中阳性人数/受检者人数）×100% D．（受检者中阴性人数/受检者人数）×100% E．（某一时期内新病例数/同期暴露人数）×100% 一个地区通过首次高血压普查，可计算当地的（ ） A ．高血压患病率 B．高血压罹患率 C．高血压发病率 D．高血压病死率 E．家庭续发率 某地区1960年度疫情资料统计，狂犬病患者100人全部死亡，此资料可计算 A ．粗死亡率 B．死亡专率C ．标化死亡率 D．病死率 E．此资料不全难以计算 下列叙述中，不属于病例对照研究优点的是（ ） A ．资料收集后可在短时间内得到结果 B．特别适用于罕见病的研究 C ．一次调查可同时研究一种疾病与多个因素的关系 D．可直接获得发病率资料 E ．所需研究对象的数量相对较少 病例对照研究中的调查对象是（ ） A ．病例组是怀疑患有欲研究疾病的病人，对照组是未患该病的人 B ．病例组是具有某种暴露的人，对照组是未有该暴露的人 C ．病例组是确诊患有欲研究疾病的病人，对照组是未患该病的人 D ．病例组和对照组均是具有某种暴露的人 E．病例组是确诊患有欲研究疾病的病人，对照组是怀疑患有该病的 在病例对照研究中，若病例组某危险因素暴露史的比例在统计学上明显高于对照组，则表明( D ) A ．该因素与疾病有统计学关联 B．该因素与疾病有因果关联 C ．该因素是疾病的病因 D．该因素与疾病无关联 E．该病由该因素引起 下列关于病例对照研究特点的说法中，正确的为( C ) A ．暴露与疾病都是现在的情况 B．能够确证因素与疾病的因果关联 C ．由因及果的研究 D．需要随机分组 E．属于观察法 OR 主要应用于( A ) A ．现况研究 B．生态学研究 C．现场试验 D．病例对照研究 E． 队列研究 属于病例对照研究缺点的是( E ) A ．不能分析疾病与多种因素的关联 B．不能估计RR C．样本含量要求很大 D ．容易产生医德问题 E．回忆信息时，易出现错误 下列说法中，不属于队列研究特点的是（ B ） A ．由因及果，前瞻性研究 B．属于描述性研究 C．能同时研究一种因素与多种疾病的关系 D ．需要设立对照组 E．因果关联的说服力大于病例对照研究 队列研究中的研究对象为（ C ） A ．在一般人群中选取有、无某暴露因素的两个组 B．在患有某病者中选择有、无某暴露因素的两个组 C ．在未患该病人群中选择有、无某暴露因素的两个组 D．患有某种疾病的人群随机分成的两组 E ．一组患有某种疾病者，一组为未患有该种疾病者 在队列研究中，暴露组的疾病发病率与对照组的疾病发病率的差值称为 ( A ) A ． AR B． RR C．OR D．PAR E． AR% 队列研究属于( B ) A ．相关性研究 B．分析性研究 C．描述性研究 D．理论性研究 E．实验性研究 在队列研究中，估计某因素与某疾病关联强度的指标为( E ) A ．总人群中该病的发病率 B．暴露人群中该病的发病率 C ．人群中危险因素的暴露率 D．OR E． RR 在队列研究中，研究对象的分组原则是按( A ) A ．是否暴露于某因素分组 B．随机分组 C．是否患病分组 D．人为随意分组 E．领导意图分组 属于实验流行病学特征的是（E ） A ．由果及因，回顾性研究 B．属于观察法 C．获得因素与疾病联系强度的指标主要为比值比 D ．不能确证因果关联 E．人为施加干预措施 关于临床试验中的对照组，正确的说法为( B ) A ．是人群中的非患欲研究疾病者 B．是患欲研究疾病者，但在处理上不同于实验组 C ．不具有某种暴露因素的人 D．与患欲研究疾病者同时入院的其它患者 E．所欲研究疾病的轻型患者 多选题： 下列所述中属于抽样调查优点的有（ A C D ） A ．工作量小 B．工作量大 C．省时间和人力、物力 D．工作易做到细致 E ．特别适用于患病率很低的疾病调查 属于队列研究缺点的为（ A C D ） A ．观察时间长，花费大 B．易出现回忆偏倚 C．不宜用于研究发病率很低的疾病 D ．设计的要求高，实施复杂 E．不能计算发病率、死亡率等 属于实验流行病学方法的有（ A/C ） A ．临床试验 B．普查 C．社区试验 D．队列研究 E．个体试验 反映诊断试验可靠性的指标是（ E） A ．灵敏度 B．特异度 C．约登指数 D．阳性似然比 E．符合率 为提高诊断试验的灵敏度, 对几个独立试验可（B ） A ．串联使用 B．并联使用 C．先串联后并联使用 D ．要求每个试验假阳性率低 E．要求每个试验特异度低 某病早期治疗效果好，漏诊后果严重，对此病的试验诊断应（A ） A ．提高灵敏度 B．提高特异度 C．降低诊断的截断值 D．提高阳性预测值 E．提高阴性预测值 诊断试验的真实性是指（A ） A ．被试验的测定值与实际值的符合程度 B．是重复试验获得相同结果的稳定程度 C ．是观察者对测量结果判断的一致程度 D．是试验结果表明有无疾病的概率 E．指病例被试验判为阳性的百分比 流行病学是研究疾病、健康状态和事件在人群中的分布、影响和决定因素，用以预防科控制疾病、促进健康的学科。 流行病学研究的方法： 观察性研究 实验性研究 理论性研究 观察性研究: 描述性研究 (横断面研究（现况调查）比例死亡比研究 生态学研究) 、 分析性研究 （病例对照研究 队列研究（随访研究）） 实验性研究：临床实验、现场试验、社区干预试验和整群随机试验 理论性研究：流行病学方法研究理论流行病学 比例：是表示同意事物局部与总体之间数量上的比值，分子和分母的单位相同，且分子包含于分母之中。（构成比） 某医院住院病人中有15％的胃癌患者，该15％是： A. 患病率 B.发病率 C.构成比 D.相对比 例：某病患者409人，其中男性170人，女性239人，男女性构成比见右侧表所示。具体计算： 表 409名患者性别构成 男性患者数 男性构成比=⨯100% 男女性患者总数170 =⨯100%= 170+239 构成比的特点是各组成部分的构成比之和为100% 例如，某年某地出生婴儿中，男性婴儿有185人，女性婴儿有176人，则： 出生婴儿性别比= 男性婴儿数女性婴儿数 = 185176 = ．比或相对比：是两个相关指标之比，说明两指标间的比例关系。两个指标可以是性质相同，如不同时期发病数之比；也可以性质不同，如医院的门诊人次与病床数之比。常用倍数或百分数表示。 两指标可以是绝对数、相对数或平均数。 相对比= 甲指标 ⨯100%）乙指标 3．率：表示一定时间内，实际发生某现象的例数与可能发生该现象的总例数之比，用以说明某现象发生的频率或强度，常用百分率（%）、千分率（‰）、万分率（1/万） 或十万分率（1/10万）等表示。 率= 说明某现象发生频率或强度的相对数是 某现象实际发生的例数 ⨯k 可能发生该现象的总例数 A. 率 B.构成比 C.相对比 D.百分位数 发病率 发病率= 一定时期内某人群某病新病例数 ⨯k 同期暴露人口数 用途：反映该病的风险。用来描述疾病的分布、探讨发病因素、提出病因假设、评价防治效果 1.描述疾病的发病率指标，计算时分子应为 A ．新发病例数 B．新旧病例数 C．受检者中阳性人数 D．易感接触者中发病人数 2.发病率的分子是 A ．患病人数之和 B．新病人数之和 C．感染人数之和 D．死亡人数之和 1. 描述疾病的患病率指标，计算时分子应为：B A. 新发病例数 B.新旧病例数 C.受检者中阳性人数 D.易感接触者中发病人数 2. 患病率：又称现患率或流行率。 患病率= 特定时间点某人群中某病新旧病例数 ⨯k 同期观察人口数 K=100%，1000‰,10 000/万或100 000/10万 时点患病率：调查时间一般在1个月内 期间患病率：调查时间超过1个月 影响因素：患病率=发病率×病程 用途：患病率通常用来描述病程较长的慢性病发生或流行情况 黄炳率与发病率的区别 1. 死亡率：指某人群在一定期间内（1年）死于所有原因的人数在该人群中所占比例。 K=1000或100 000/10万 死亡率= 某时期内死亡总数 ⨯k 同期平均人口数 2. 病死率：在一定时间内患某病的全部患者中因该病而死亡的比例。多用于病程短的急性病。表明疾病的严重程度。 病死率= 某时期因某病死亡的人数 ⨯100% 同期患某病的人数 3. 生存率：又称存活率。指患某病的人（或接受某种治疗措施的患者）经n 年随访，到随访结束时仍存活的病例数与随访病例的总数之比 n年生存率是评价慢性、病死率高的疾病远期疗效的重要指标。 n 年生存率= 1. 相对危险度（RR ）或率比：指暴露组发病率与非暴露组发病率之比。反映了暴露于疾病的关联强度。RR= Ie/I0 RR=1，暴露与疾病无联系 RR1，暴露与疾病存在正联系（暴露是危险因子） 例：Doll 和Hill 调查了英国35岁以上男性吸烟习惯与肺癌死亡率的关系，不吸烟人群的肺癌死亡率为‰，中度吸烟者（15-24支/日）的肺癌死亡率为‰。RR= 说明吸烟者死于肺癌的危险性是不吸烟者的倍。 2. 比值比（OR ）：又称优势比、交叉乘积比。指病例组中暴露人数与非暴露人数的比值除以对照组中暴露人数与非暴露人数的比值。 发病率（死亡率）很低；研究对象代表性好—— OR≈RR 归因危险度（AR ）或率差（RD ）：是指暴露组发病率与非暴露组发病率之差，反映发病归因于暴露因素的 随访满n 年后仍存活的病例数 ⨯100% 随访满n 年的该病病例数 程度。AR= Ie-I0 =RR×I0-I0 =I0 (RR-1) AR 意义：暴露者中完全由某暴露因素所致的发病率或死亡率。 例：AR=‰‰=‰。表明在每日吸15-24支香烟当中由于吸烟所致的肺癌死亡率为‰ 归因危险度百分比（AR%）：指暴露人群中有暴露因素引起的发病在所有发病中所占的百分比。 AR%= (Ie-I0)/Ie×100% 例：AR%=()/×100%= 表示在每日吸15-24支香烟者中有的肺癌是由吸烟所致。 现况调查：在某一人群中应用普查或抽样调查等方法收集特定时间内有关变量、疾病或健康状况的资料，以描述目前疾病或健康状况的分布及某因素与疾病的关联。 现况调查的种类 （！）普查：指在特定时间内，对特定范围人群的每一个成员所进行的调查，也称全面调查。 （2）抽样调查：是从总体人群中随机抽取有代表性的一部分人（样本）进行调查，以样本结果来估计总体人群的疾病或健康状况的一种调查方法。 抽样方法：非随机和随机抽样 现况调查优缺点 （1）优点：研究结果有较强的推广意义；可形成同期对照；是病因探索中的基础性工作 （2）局限性：难以确定心因后果；不能获得发病率资料；有可能低估患病水平 队列研究的原理是将特定的人群按其是否暴露于某因素或按不同暴露水平分为n 个群组或队列，追踪观察一段时期，比较两组或各组发病率或死亡率的差异，以检验该因素与某疾病有无因果联系及联系强度大小的一种观察性研究方法。 1. 队列研究主要用于： A ．研究发病机理 B．研究职业种类 C ．验证某种暴露因素对发病率或死亡率的影响 D．研究个体基因突变性 队列研究的特点： 时序是前瞻性研究 观察性对比研究 暴露组否分组 研究方向由“因”推“果” 追踪观察的两组间的发病率或死亡率差异，RR=[a/(a+b)/[c/(c+d)] 1. 队列研究的特点有 A. 属于观察法√ B.属于实验法 C.设立对照√ D.研究方向由因推果√ E.研究方向由果追因 队列研究的优缺点： （1）优点： 研究对象在疾病发生前按暴露情况分组且进行随访，所获资料完整可靠，无回忆偏倚可直接计算发病率或死亡率，因而能计算相对危险度和特异危险度等指标，直接估计暴露于疾病的联系强度大小可同时研究一种因素与多个疾病的关系, 有助于了解疾病自然史。暴露因素与疾病的时间先后顺序清晰，因此论证因果关系的 能力强。暴露因素的作用可分等级，便于计算剂量-效应关系。样本量大，结果较稳定。在有完整资料记录的条件下，可做回顾性历史队列研究。 （2）局限性： 观察时间长，费人力、费钱，不能在较短时间内得到结果；准备工作繁重，设计的科学性要求高，实施难度大。暴露人年计算工作量较为繁重。不适于研究发病率很低的疾病。由于随访时间长，所以容易产生失访偏倚 多选 1. 队列研究的用途有（ ） A. 用于验证某种暴露因素对发病率的影响 B.用于传染病发病机理研究 C.用于检验职业人群 D. 用于人群干预研究 E.描述疾病的自然发展过程 病例对照研究: 选择患有所研究疾病的患者作为病例组，同时选择未患该病的人作为对照组，调查两组人群发病前对某个（些）因素的暴露状况，比较两组暴露率和暴露水平的差异，以研究该疾病与这个（些）因素的关系。 病例研究的优点 1. 在疾病发生后进行，研究开始时已有一批可供选择的病例 2. 研究对象按发病与否分成病例组与对照组 3. 研究因素的暴露状况是通过回顾获得的 4. 由果及因的推理顺序 5. 比较两组暴露率或暴露水平，分析暴露于疾病的联系。OR=ad/bc 1. 病例对照研究的因果顺序是：c A ．由因追果 B．由因追因 C．由果追因 D．由果追果 2. 病例对照研究在时间上属于： b A. 现况性研究 B.回顾性研究 C.前瞻性研究 D.回顾加前瞻性研究 实例 目的：A 型性格与冠状动脉病变的关系 研究对象： 病例组：经冠状动脉造影确诊的冠心病患者 对照组： 医院对照（内对照）：冠状动脉造影正常+ECG平板运动试验阴性的其他科室住院者 人群对照（外对照）：中型企业健康普查人群完全随机抽样（ ECG平板运动试验阴性） 信息采集： 信息采集： A 型性格：全国冠心病与A 型行为类型协作组1985年制定的《A 型性格问卷》，按确诊冠心病前两年的情况 其他危险因素：一般人口学特征，既往高血压、高血脂等心血管疾病史及家族史，烟酒及膳食习惯等。 冠状动脉病变指数：按造影所示病变部位及支数、狭窄程度及范围，结合美国心脏病协会规定的节段法进行评判。 研究对象例数：实际分析339人 病例组139人 医院对照83人 人群对照117人 主要结果： 病例组与医院和人群对照组之间在年龄、性别、居住地及工作年限、职业构成等方面经检验，均无显著性差异，说明各组间可比性较好 A 型性格发生冠心病的危险性： 男性：OR 值（95%CI：） 女性： OR值（95%CI：） 性格评分等级与冠状动脉病变的关系：呈明显剂量-效应关系 控制和调整了各因素的混杂后，A 型性格与冠状动脉病变的发生依然密切相关 表6-2 性格类型与冠状动脉疾病程度间关系的对比分析 实验性研究：又称干预研究，基本性质是研究者在一定程度上掌握着实验的条件，主动给予研究对象某种干预措施。 主要类型：临床试验、现场试验、社区试验、类实验 实验研究的特点： 1. 前瞻性研究：干预在前，效应在后 2.随机分组： 3. 设立对照组：来自同一总体 4.有干预措施：容易产生伦理学问题 临床试验是按实验法，运用随机分配的原则将试验对象分为试验组和对照组，给实验组某种治疗措施，不给对照组该措施或给予安慰剂（placebo ），经过一段时间后评价两种措施产生的效应，从而评价临床治疗、 预防措施的效果和进行病因研究。 诊断指标： 客观指标：仪器测定指标 主观指标：患者主诉 半客观指标：诊断者的主观感知（肿物的硬度、大小） 诊断标准：生物统计学方法、临床判断法、ROC 曲线法 真实性：有效性、效度或准确性。是指待评价试验所获得的测量值与实际情况（金标准测量值）符合程度。 灵敏度（真阳性率） 特异度（真阴性率） 误诊率（假阳性率） 漏诊率（假阴性率） 似然比 正确诊断指数 练习题 提高诊断试验灵敏度的办法是（ ） A. 串联试验 B.并联试验 C.先串联后并联 D.先并联后串联 筛检试验：通过快速的检验、检查或其他措施，将可能有病但表面上健康的人，同那些可能无病的人区分开。 筛检的主要用途： 早发现临床前期的可疑患者（二级预防） 发现高危个体（一级预防） 流行病学监测 了解疾病的自然史 小王是北京海淀区万寿路社区卫生服务中心的一名健康管理师，需要针对本社区老年常见慢性病患者进行健康管理，计划两年之内增加高血压、糖尿病等的检出率、建档率和随访干预覆盖率，五年之内减少因高血压、糖尿病发病和死亡等指标，那么他应该从什么地方开始动手呢？ 该小区人群一般人口学特征（如年龄、职业、婚姻状况、性别等）情况如何分布？ 该小区人群常见慢性病（高血压、糖尿病、周围血管疾病、冠心病等）患病率如何？ 影响这些慢性病患者的危险因素有哪些？如何进行干预？ 社区中高血压、糖尿病患者的远期心血管病（主要是冠心病和脑卒中）发病和死亡风险如何，怎样预测？在进行12个月的干预后，如何评价效果？
个案报道算论文。
个案，即个例报道。个案报道指的是病例报告，属于临床罕见病的医学论文。个案报道虽然也属于是论文的一种，但是与平常的科研论文是有区别的。论文有一定的书写格式。如果自己的个案具有一定的代表性的话，整理一下应该是一篇不错的论文。 要是具有参考价值的话，有可以被收录也说不定。个案报告可以转化成论文、著作的形式发表。
个案报道主要针对的是医学方面新发现的病例，如果医学人员能在个案报告上有所收获，那么在医学界也是有一定影响力的。所以可以看出个案报道是有一定难度的，个案报道篇幅比较短，字数一般在400字左右，全文只能占1/4页。
个案报道的格式要求：
报告封面：
报告封面含题目、姓名,专业、班级、班号、指导教师等。
报告正文及参考文献：
1、文题选题恰当，文题一般不超过20字。
2、作者包括姓名。
3、病例介绍内容包括: 患者一般情况及入院经过；患者主诉、临床表现、实验室检查及既往史；治疗护理过程及其效果。
4、护理措施及依据详细介绍患者在住院期间采取的所有护理措施及采用此护理措施的原因。
5、护理体会总结该病例护理成功的经验和失败的教训，可以是自己在临床工作中做错的或做得好的一件事、带教老师的某种行为、言语等带给自己的思考和影响；也可以是在临床护理中获得的新知识和新观点，具有临床改进和提升护理服务品质、指导临床实践的重要意义。
6、参考文献在正文中引用过的参考文献,采用“顺序编码制”，在引文最后一字的右上角用方括号标注阿拉伯数字角标，在正文最后按“温哥华格式”著录参考文献的目录（如无参考文献可以不写）。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
请参照以下范文，注意摘抄，希望对你有用 医学论文书写格式 正文是医学论文的核心部分，包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。 一、 引言 引言（前言、导言、绪言、序言）是正文的引子，相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题：你想通过本文说明什么问题？它是否值得说明？本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人？在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 引言在内容上应包括：为什么要进行这项研究？立题的理论或实践依据是什么？拟创新点何在？理论与（或）实践意义是什么？告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的，这其中也包括说明这项研究的理论和（或）实践意义。 语句要简洁、开门见山，如“重型继发性脑室出血临床表现严重，预后差，病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的，这时创新性是显而易见的，如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与CT表现国内陆续有报道,但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下，我们所研究的项目是前人开展过的，这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的，如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用，但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法，样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾，在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。 引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项：①内容切忌空泛，篇幅不宜过长。回顾历史择其要点,背景动态只要概括几句即可,引用参考文献不宜过多。根据以往的经验，一篇3000～5000字的论文引言字数在150～250字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机，而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分，实事求是，慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此，可以用相对较委婉的说法表达，如“就所查文献，未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素D是否能预防骨质疏松的文章中，没有必要再说明什么是维生素D，什么是骨质疏松。④引言只起引导作用，可以说明研究的设计，但不要涉及本研究的数据、结果和结论，少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得，而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。 二、 材料与方法 材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程，它回答“怎样做”的问题，起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据，方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础，是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性，也为别人重复此项研究提供资料。 材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别，调查研究常改为“对象与方法”，临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂，则说明名称、生产厂家、规格、批号即可；如系新试剂，还要写出分子式和结构式；若需配制，则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的，众所周知的，只要交待名称即可；如系较新的方法，则应说明出处并提供参考文献；对某方法进行了改进，则要交待修改的根据和内容；对创新的方法，要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中，若论文系报道新方法，则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤，以便他人学习和推广。 临床研究的对象是病人，应说明来自住院或门诊，同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明，并突出重点。①对研究新诊断方法的论文，要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者（病情轻重、有无合并症、诊疗经过等），受试对象及对照者的来源（如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同），正常值如何规定，该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文，要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗，病人的转诊情况，是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法（如临床随机试验、队列研究等），是否做剂量-效应观察。④对临床疗效观察研究来说，主要说明病例选择标准，病例的一般资料（如年龄、性别、病情轻重等），分组原则与样本分配方法（配对、配伍或完全随机），疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术，应注明手术名称、术式、麻醉方法等；如系药物治疗则应注明药物的名称（一般用学名而不用商品名）、来源（包括批号）、剂量、施加途径与手段、疗程，中草药还应注明产地与制剂方法。 在材料与方法中，还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准，必要时应说明计算手段和软件名称。 三、 结果 将实验或临床观察所得数据或资料进行审核，去伪存真，再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分，科研的成败与否是根据结果来判断的，结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此，对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠，数据准确无误，文字描述言简意赅，图表设计正确合理。 结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等，但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文，要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较，其符合程度如何，敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文，要特别交代是否对所有病例进行了随访，随访率有多高（一般应大于80%），对影响预后的外加因素有无进行调整，结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度，所得结果是否出现于暴露之后等等。 未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解，并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此，实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据，也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率，但当样本数小于100时，则应在百分率后加括弧，在括弧内标明反应数/样本数，如（37/68）。计量资料如符合正态分布，应用均值+标准差（或标准误），如呈偏态分布，一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较，应说明统计检验的值（如t、u、F等）和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著，这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。 结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达：①结果中数据较少，能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格，而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容，不必再用文字详述，只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果，不必强调过程，也不要重复“材料与方法”等项交待的资料，更不要将结果提升为理论上的结论，所以一般不引用文献。 表与图设计的基本要求是正确合理，简明清晰。“自明性”（self-explanatoriness）是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。 表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表，即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架，两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头，标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线，但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别，栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的，著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式，它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小，用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化，用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方，注释可放在柱或线附近。 对于既可用图也可以用表的资料，可根据具体情况选择表达形式。一般的说，主要是表示变化趋势的资料，尤其是连续的动态资料，宜采用图的形式；需表示确切统计量的资料，宜采用表的形式。 结果的写作一定要采取实事求是的科学态度，遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败，只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改，以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。 临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例，可以起到举一反三的作用。目前认为，对于某些新发现的疾病（如艾滋病）或罕见病的疗效研究，附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病，则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病，如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的，例如说某药治疗某病有效，典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例，而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。 四、 讨论 讨论是论文的精华部分，是对引言所提出的问题的回答，是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论，阐明事物的内部联系和发展规律，从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面：①简要的概述国内外对本课题的研究近况，以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在，以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释，说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题，提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容，应从论文的研究目的出发，突出重点，紧扣论题。 讨论是最能体现论文水平的部分，也是写作难度较高的部分。对于初写着来说，要特别注意以下几点：①讨论是作者阐明自己的学术观点，但并不等于是自由论坛，不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发，围绕创新点与结论展开，要做到层次清晰、主次分明，不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过，重点讨论不一致处；引证必要的文献，切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价，不乱下结论，切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题，所以推理应非常谨慎，通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性，如国内的研究结果有待国外验证；体外试验有待于体内试验验证。因此，讨论要坚持一分为二的观点，对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因，要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧，切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论，有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写，合称结果与分析等。 五、 致谢 科研工作的顺利完成离不开他人的帮助，在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括：对研究工作提出指导性建议者，论文审阅者，资料提供者，技术协作者，帮助统计者，为本文绘制图表者，提供样品、材料、设备以及其他方便者。 致谢必须实事求是，应防止剽窃掠美之嫌，也勿强加于人，如未经允许写上专家、教授的名字，以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容，如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。 参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处，应于文章的最后一一列出，以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景，提示了本文是在前人工作基础上的创新，即表示了对他人研究成果的尊重，又反映了论文起点的高低。 著录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于著录文献的要求有：①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要，则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好，应当有所选择。一般来说，课题提出的根据，主要实验方法，提示支持本文的资料和不支持本文的资料，均应列出参考文献。关于参考文献的数目，各杂志要求不一，一般论文的参考文献篇数为10篇左右，综述为20篇左右。③参考文献应尽量引用最新的，因为新文献必然包括老文献，以近1～2年以内的为好，少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献，因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原著为主，未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等，均不能作为参考文献被引用。未发表，但以被刊物通知采用者，可以引用，但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料，一般不能作为参考文献被引用。同样，综述性文章不宜作为参考文献，但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时，也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典著作，不列入参考文献，而是在正文所引段落尾注明出处。 关于参考文献的书写格式，目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式，另一种是国家标准GB7714-87关于《文后参考文献著录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求，在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。 国际标准和国家标准都采取了顺序编码制，即参考文献的著录按其在文中出现的先后顺序，用阿拉伯数字连续编号，附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原著者，序号标在著者的右上角，如×××等[4]；如未写著者姓名，则序号应方在引文之后；如果参考文献序号作为句子的组成部分，则不作角码，如……参照文献[6]；引用多篇文献时，将每篇文献的序号列出，中间以逗号相隔，如××[1，4，5]；若序号连续，则只标注起止序号，中间加“～”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧，也不加“.”，只空1个字符。 国内标准与国际标准（温哥华式）大致上是一致的，本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。 期刊的著录格式一般为：作者.文题.刊名,出版年份,卷次(期次):起止页.。作者在6人或6人以内者全部列出姓名，相互之间加一逗号；6人以上者仅列前3位，后加“等”或“et al”。（国内一般只列前3位作者。） 例：陈治.多发行肌炎与皮肌炎.临床神经病学杂志,1992,5:117-119. 书籍与专著的著录格式为:作者.书名.版次.出版地:出版者,出版年,起止页.。 例：吴恩惠主编.头部CT诊断学.第二版.北京:人民卫生出版社,40-168.
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
流行病学与统计 医学统计学：根据统计学的原理和方法，研究医学数据收集、表达和分析的一门应用各学科。 医学统计的主要内容： 研究对象：医学数据 统计设计：调查设计和实验设计 统计描述：率、均数 统计推断：对统计指标的差别和关联性进行分析和推断 医学统计资料的类型 统计工作的基本步骤包括： 1. 研究设计 2. 收集资料：来源：经常性资料【医疗卫生工作记录（病历、医学检查记录、出生死亡报表等）健康检查记录】；一时性资料【专题调查或实验研究】。要求：完整、正确和及时；足够数量；代表性和可比性 3. 整理资料：原始数据的检查与核对：常规检查；取值范围检错；逻辑检错 数据的分组设计和归纳汇总。4. 分析资料：统计描述；统计推断（区间估计、假设检验） 统计工作的基本步骤包括： A ．实验和调查 B．统计设计 C．收集资料 D．整理资料 E．分析资料 统计工作中，分析资料指的是： A ．统计设计 B．收集资料 C．整理资料 D．统计描述 E．统计推断 总体：根据研究目的而确定的同质观察单位的全体。有限总体和无限总体。 样本：是从总体中随机抽取有代表性的部分观察单位变量值的集合。 参数：指总体指标。如总体均数μ，总体标准差σ，总体率π。 统计量：指样本指标。如样本均数 ，样本标准差S ，样本率p 。 误差：指实际值与真实值之差。分为随机误差（随机测量误差和抽样误差）、非随机误差（主要是系统误差） 概率是对总体而言。是某随机事件发生的可能性大小的数值，常用符号P 表示。取值范围0~1。 在统计学中，误差的种类有 A ．标准误差 B．计算误差 C ．系统误差√ D ．随机测量误差√ E ．抽样误差√ 统计学上的误差主要有 A. 系统误差 B.标准误差 C.随机测量误差 D.抽样误差 E.计算错误误差 算术均数： 简称均数，用于描述对称分布或近似正态分布的资料。 描述正态分布资料集中趋势的指标是 A. 百分位数 B.中位数 C.算术均数 D.几何均数 描述正态分布资料集中趋势的指标是 A. 中位数 B.几何均数 C.算术平均数 D.标准差 有9名健康成人的空腹胆固醇测定值（mmol/L）为，，，，，，，，。求算术均数。 有7份血清的抗体效价分别为1:2, 1:4, 1:8, 1:16, 1:32, 1:64, 1:128，求平均抗体效价。 n 5. 61+3. 96+3. 67+4. 99+4. 24+5. 06+5. 20+4. 79+5. 93＝ 9 43. 45＝ 9 ＝4. 83(m m ol /L ) X = G ＝lg -1( 血清抗体平均效价为1:16 注意：变量值中不能有0；不能同时出现负数和正数；若全为负数，计算时先把符号去掉计算 中位数(median, M)：可用于任何分布的计量资料 有7名正常人的血压（舒张压）测定值（mmHg ）为：72，75，76，77，81，82，86，87求中位数。 M ＝(77＋81)/2=79 一组从小到大排列的定量变量，位次居中的指标是 A ．算术均数 B.几何均数 C．中位数 D.百分位数 描述离散趋势的指标是 A. 标准差 B.中位数 C. 几何均数 D.算术均数 n lg 2+lg 4+lg 8+lg 16+lg 32+lg 64+lg 128 ＝lg -1() 7 ＝lg -1(1. 204) ＝16 lg X ) 方差（variance ）与标准差（standard deviation）：表示数据的平均离散情况，常用于描述服从正态分布的资料的离散程度。 某地20岁男子160人 某地不同年龄女童身高（cm ）的变异程度 统计表的基本结构与要求：标题、标目、线条、数字4部分组成。表中数字区不插入文字，不列备注项。必须说明者表“*”号等，在表下方说明。 统计表的基本结构为 A ．标题、横标目、纵标目、线条 B．标题、横标目、纵标目、数字 C ．标题、横标目、纵标目、备注 D．标题、标目、线条、数字 统计表的基本构成有 A ．标题 B．横标目 C．纵标目 D ．线条 E．数字 统计表内不列的项是 A. 标目 B. 线条 C.数字 D.备注 制图的基本要求 （1）根据资料的性质和分析目的，选择合适的图形。 （2）基本结构：标题、标目、刻度、图例4部分组成。 标题：一般放在图的下方，左侧加图号 标目：分为横标目和纵标目，分别表示横轴和纵轴数字刻度的意义 刻度： 图例：说明统计图中各种图形锁代表的事物。放在右上角或下方中间 比较两家医院15年床位数的增加速度，可选用的统计图是 A ．构成图 B ．直条图 C ．线图 D ．直方图 某医院拟表示一年中各月病床使用率的变化趋势，应选用的统计图是 A ．普通线图 B ．直条图 C ．散点图 D ．直方图 比较某地2001年和2011年结核、心脏病和肿瘤的死亡率，可选择的统计图是 A. 单式条图 B.复式条图 C.普通线图 D.半对数线图 分析某医院1998年住院病人5种疾病构成比可选用的统计图是 A. 单式直条图 B. 复式直条图 C.圆图 D. 线图 分析某医院1998年和2008年住院病人5种疾病构成比可选用的统计图是 A ．单式直条图 B．复式直条图 C．百分比条图 D．统计地图 观察某地十年肺结核患病率的变化趋势，可选择的统计图是 A. 条图 B.圆图 C.线图 D.直方图 比较某地2001年和2011年结核、心脏病和肿瘤的死亡率，可选择的统计图是 A. 单式条图 B.复式条图 C.普通线图 D.半对数线图 假设检验的基本步骤 1. 建立假设检验，确定检验水准 （1）根据统计推断目的提出对总体特征的假设 无效假设，或称为零假设，记作H0，即假设差异是由于抽样误差所致，总体参数相同 备择假设，记作H1，即差别不是由于抽样误差所致，总体参数不同 （2）确定检验水准亦称显著性水准，用α表示 2. 选定检验方法，计算检验统计量（卡方、t 值、F 值） 3. 确定P 值，做出统计推断结论 注意：假设检验是针对总体而言的 假设检验的注意事项 1.. 检验方法的正确选择 定量资料 两个独立样本均数比较：t 检验 多个独立样本均数比较：方差分析 配对设计：配对t 检验 随机区组资料：随机区组设计方差分析 2. 结果的解释：差别有统计学意义与有无实际意义的关系 I 型错误（第一类错误）：指拒绝了实际上是成立的H0。用α表示。 II 型错误（第二类错误）：指不拒绝实际上是不成立的H0。用β表示。 1. 流行病学研究的对象是（ ） A.病人 B.健康人 C.人群 D.亚健康人 E.亚临床的人 下列哪一项是分析流行病学方法（ ） A.横断面研究 B.生态学研究 C.疾病监测 D.病例对照研究 E.社区干预试验 有学者通过调查肺癌病人和非肺癌的人过去的吸烟情况，来研究吸烟和肺癌的关系。这种方法称为： A.现况调查 B.描述性研究 C.筛检试验 D.病例对照研究 E.队列研究 有学者对某人群进行了高血压的调查，获得了该人群高血压的患病率，并对不同年龄组的高血压患病情况进行了分析。这种调查研究属于： A.探讨疾病的病因 B.探讨发病机制 C.描述疾病的分布 D.研究疾病自然史 E.疾病筛检 计算患病率的分子是（ ） A ．观察期间某病的新发病例数 B．观察期间某病的新旧病例数 C ．观察期间之后某病的患病人数 D．观察期间某病的暴露人口数 E ．观察期间所有人口数 某地区在1个月内进行了糖尿病的普查，可计算当地糖尿病的（ ） A ．发病率 B．死亡率 C．患病率 D．二代发病率 E．罹患率 下面哪一个公式用于计算发病率（E ） A ．（受检者中阳性人数/受检人数）×100% B．（受检者中阳性人数/同期暴露人数）×100% C ．（受检者中阳性人数/受检者人数）×100% D．（受检者中阴性人数/受检者人数）×100% E．（某一时期内新病例数/同期暴露人数）×100% 一个地区通过首次高血压普查，可计算当地的（ ） A ．高血压患病率 B．高血压罹患率 C．高血压发病率 D．高血压病死率 E．家庭续发率 某地区1960年度疫情资料统计，狂犬病患者100人全部死亡，此资料可计算 A ．粗死亡率 B．死亡专率C ．标化死亡率 D．病死率 E．此资料不全难以计算 下列叙述中，不属于病例对照研究优点的是（ ） A ．资料收集后可在短时间内得到结果 B．特别适用于罕见病的研究 C ．一次调查可同时研究一种疾病与多个因素的关系 D．可直接获得发病率资料 E ．所需研究对象的数量相对较少 病例对照研究中的调查对象是（ ） A ．病例组是怀疑患有欲研究疾病的病人，对照组是未患该病的人 B ．病例组是具有某种暴露的人，对照组是未有该暴露的人 C ．病例组是确诊患有欲研究疾病的病人，对照组是未患该病的人 D ．病例组和对照组均是具有某种暴露的人 E．病例组是确诊患有欲研究疾病的病人，对照组是怀疑患有该病的 在病例对照研究中，若病例组某危险因素暴露史的比例在统计学上明显高于对照组，则表明( D ) A ．该因素与疾病有统计学关联 B．该因素与疾病有因果关联 C ．该因素是疾病的病因 D．该因素与疾病无关联 E．该病由该因素引起 下列关于病例对照研究特点的说法中，正确的为( C ) A ．暴露与疾病都是现在的情况 B．能够确证因素与疾病的因果关联 C ．由因及果的研究 D．需要随机分组 E．属于观察法 OR 主要应用于( A ) A ．现况研究 B．生态学研究 C．现场试验 D．病例对照研究 E． 队列研究 属于病例对照研究缺点的是( E ) A ．不能分析疾病与多种因素的关联 B．不能估计RR C．样本含量要求很大 D ．容易产生医德问题 E．回忆信息时，易出现错误 下列说法中，不属于队列研究特点的是（ B ） A ．由因及果，前瞻性研究 B．属于描述性研究 C．能同时研究一种因素与多种疾病的关系 D ．需要设立对照组 E．因果关联的说服力大于病例对照研究 队列研究中的研究对象为（ C ） A ．在一般人群中选取有、无某暴露因素的两个组 B．在患有某病者中选择有、无某暴露因素的两个组 C ．在未患该病人群中选择有、无某暴露因素的两个组 D．患有某种疾病的人群随机分成的两组 E ．一组患有某种疾病者，一组为未患有该种疾病者 在队列研究中，暴露组的疾病发病率与对照组的疾病发病率的差值称为 ( A ) A ． AR B． RR C．OR D．PAR E． AR% 队列研究属于( B ) A ．相关性研究 B．分析性研究 C．描述性研究 D．理论性研究 E．实验性研究 在队列研究中，估计某因素与某疾病关联强度的指标为( E ) A ．总人群中该病的发病率 B．暴露人群中该病的发病率 C ．人群中危险因素的暴露率 D．OR E． RR 在队列研究中，研究对象的分组原则是按( A ) A ．是否暴露于某因素分组 B．随机分组 C．是否患病分组 D．人为随意分组 E．领导意图分组 属于实验流行病学特征的是（E ） A ．由果及因，回顾性研究 B．属于观察法 C．获得因素与疾病联系强度的指标主要为比值比 D ．不能确证因果关联 E．人为施加干预措施 关于临床试验中的对照组，正确的说法为( B ) A ．是人群中的非患欲研究疾病者 B．是患欲研究疾病者，但在处理上不同于实验组 C ．不具有某种暴露因素的人 D．与患欲研究疾病者同时入院的其它患者 E．所欲研究疾病的轻型患者 多选题： 下列所述中属于抽样调查优点的有（ A C D ） A ．工作量小 B．工作量大 C．省时间和人力、物力 D．工作易做到细致 E ．特别适用于患病率很低的疾病调查 属于队列研究缺点的为（ A C D ） A ．观察时间长，花费大 B．易出现回忆偏倚 C．不宜用于研究发病率很低的疾病 D ．设计的要求高，实施复杂 E．不能计算发病率、死亡率等 属于实验流行病学方法的有（ A/C ） A ．临床试验 B．普查 C．社区试验 D．队列研究 E．个体试验 反映诊断试验可靠性的指标是（ E） A ．灵敏度 B．特异度 C．约登指数 D．阳性似然比 E．符合率 为提高诊断试验的灵敏度, 对几个独立试验可（B ） A ．串联使用 B．并联使用 C．先串联后并联使用 D ．要求每个试验假阳性率低 E．要求每个试验特异度低 某病早期治疗效果好，漏诊后果严重，对此病的试验诊断应（A ） A ．提高灵敏度 B．提高特异度 C．降低诊断的截断值 D．提高阳性预测值 E．提高阴性预测值 诊断试验的真实性是指（A ） A ．被试验的测定值与实际值的符合程度 B．是重复试验获得相同结果的稳定程度 C ．是观察者对测量结果判断的一致程度 D．是试验结果表明有无疾病的概率 E．指病例被试验判为阳性的百分比 流行病学是研究疾病、健康状态和事件在人群中的分布、影响和决定因素，用以预防科控制疾病、促进健康的学科。 流行病学研究的方法： 观察性研究 实验性研究 理论性研究 观察性研究: 描述性研究 (横断面研究（现况调查）比例死亡比研究 生态学研究) 、 分析性研究 （病例对照研究 队列研究（随访研究）） 实验性研究：临床实验、现场试验、社区干预试验和整群随机试验 理论性研究：流行病学方法研究理论流行病学 比例：是表示同意事物局部与总体之间数量上的比值，分子和分母的单位相同，且分子包含于分母之中。（构成比） 某医院住院病人中有15％的胃癌患者，该15％是： A. 患病率 B.发病率 C.构成比 D.相对比 例：某病患者409人，其中男性170人，女性239人，男女性构成比见右侧表所示。具体计算： 表 409名患者性别构成 男性患者数 男性构成比=⨯100% 男女性患者总数170 =⨯100%= 170+239 构成比的特点是各组成部分的构成比之和为100% 例如，某年某地出生婴儿中，男性婴儿有185人，女性婴儿有176人，则： 出生婴儿性别比= 男性婴儿数女性婴儿数 = 185176 = ．比或相对比：是两个相关指标之比，说明两指标间的比例关系。两个指标可以是性质相同，如不同时期发病数之比；也可以性质不同，如医院的门诊人次与病床数之比。常用倍数或百分数表示。 两指标可以是绝对数、相对数或平均数。 相对比= 甲指标 ⨯100%）乙指标 3．率：表示一定时间内，实际发生某现象的例数与可能发生该现象的总例数之比，用以说明某现象发生的频率或强度，常用百分率（%）、千分率（‰）、万分率（1/万） 或十万分率（1/10万）等表示。 率= 说明某现象发生频率或强度的相对数是 某现象实际发生的例数 ⨯k 可能发生该现象的总例数 A. 率 B.构成比 C.相对比 D.百分位数 发病率 发病率= 一定时期内某人群某病新病例数 ⨯k 同期暴露人口数 用途：反映该病的风险。用来描述疾病的分布、探讨发病因素、提出病因假设、评价防治效果 1.描述疾病的发病率指标，计算时分子应为 A ．新发病例数 B．新旧病例数 C．受检者中阳性人数 D．易感接触者中发病人数 2.发病率的分子是 A ．患病人数之和 B．新病人数之和 C．感染人数之和 D．死亡人数之和 1. 描述疾病的患病率指标，计算时分子应为：B A. 新发病例数 B.新旧病例数 C.受检者中阳性人数 D.易感接触者中发病人数 2. 患病率：又称现患率或流行率。 患病率= 特定时间点某人群中某病新旧病例数 ⨯k 同期观察人口数 K=100%，1000‰,10 000/万或100 000/10万 时点患病率：调查时间一般在1个月内 期间患病率：调查时间超过1个月 影响因素：患病率=发病率×病程 用途：患病率通常用来描述病程较长的慢性病发生或流行情况 黄炳率与发病率的区别 1. 死亡率：指某人群在一定期间内（1年）死于所有原因的人数在该人群中所占比例。 K=1000或100 000/10万 死亡率= 某时期内死亡总数 ⨯k 同期平均人口数 2. 病死率：在一定时间内患某病的全部患者中因该病而死亡的比例。多用于病程短的急性病。表明疾病的严重程度。 病死率= 某时期因某病死亡的人数 ⨯100% 同期患某病的人数 3. 生存率：又称存活率。指患某病的人（或接受某种治疗措施的患者）经n 年随访，到随访结束时仍存活的病例数与随访病例的总数之比 n年生存率是评价慢性、病死率高的疾病远期疗效的重要指标。 n 年生存率= 1. 相对危险度（RR ）或率比：指暴露组发病率与非暴露组发病率之比。反映了暴露于疾病的关联强度。RR= Ie/I0 RR=1，暴露与疾病无联系 RR1，暴露与疾病存在正联系（暴露是危险因子） 例：Doll 和Hill 调查了英国35岁以上男性吸烟习惯与肺癌死亡率的关系，不吸烟人群的肺癌死亡率为‰，中度吸烟者（15-24支/日）的肺癌死亡率为‰。RR= 说明吸烟者死于肺癌的危险性是不吸烟者的倍。 2. 比值比（OR ）：又称优势比、交叉乘积比。指病例组中暴露人数与非暴露人数的比值除以对照组中暴露人数与非暴露人数的比值。 发病率（死亡率）很低；研究对象代表性好—— OR≈RR 归因危险度（AR ）或率差（RD ）：是指暴露组发病率与非暴露组发病率之差，反映发病归因于暴露因素的 随访满n 年后仍存活的病例数 ⨯100% 随访满n 年的该病病例数 程度。AR= Ie-I0 =RR×I0-I0 =I0 (RR-1) AR 意义：暴露者中完全由某暴露因素所致的发病率或死亡率。 例：AR=‰‰=‰。表明在每日吸15-24支香烟当中由于吸烟所致的肺癌死亡率为‰ 归因危险度百分比（AR%）：指暴露人群中有暴露因素引起的发病在所有发病中所占的百分比。 AR%= (Ie-I0)/Ie×100% 例：AR%=()/×100%= 表示在每日吸15-24支香烟者中有的肺癌是由吸烟所致。 现况调查：在某一人群中应用普查或抽样调查等方法收集特定时间内有关变量、疾病或健康状况的资料，以描述目前疾病或健康状况的分布及某因素与疾病的关联。 现况调查的种类 （！）普查：指在特定时间内，对特定范围人群的每一个成员所进行的调查，也称全面调查。 （2）抽样调查：是从总体人群中随机抽取有代表性的一部分人（样本）进行调查，以样本结果来估计总体人群的疾病或健康状况的一种调查方法。 抽样方法：非随机和随机抽样 现况调查优缺点 （1）优点：研究结果有较强的推广意义；可形成同期对照；是病因探索中的基础性工作 （2）局限性：难以确定心因后果；不能获得发病率资料；有可能低估患病水平 队列研究的原理是将特定的人群按其是否暴露于某因素或按不同暴露水平分为n 个群组或队列，追踪观察一段时期，比较两组或各组发病率或死亡率的差异，以检验该因素与某疾病有无因果联系及联系强度大小的一种观察性研究方法。 1. 队列研究主要用于： A ．研究发病机理 B．研究职业种类 C ．验证某种暴露因素对发病率或死亡率的影响 D．研究个体基因突变性 队列研究的特点： 时序是前瞻性研究 观察性对比研究 暴露组否分组 研究方向由“因”推“果” 追踪观察的两组间的发病率或死亡率差异，RR=[a/(a+b)/[c/(c+d)] 1. 队列研究的特点有 A. 属于观察法√ B.属于实验法 C.设立对照√ D.研究方向由因推果√ E.研究方向由果追因 队列研究的优缺点： （1）优点： 研究对象在疾病发生前按暴露情况分组且进行随访，所获资料完整可靠，无回忆偏倚可直接计算发病率或死亡率，因而能计算相对危险度和特异危险度等指标，直接估计暴露于疾病的联系强度大小可同时研究一种因素与多个疾病的关系, 有助于了解疾病自然史。暴露因素与疾病的时间先后顺序清晰，因此论证因果关系的 能力强。暴露因素的作用可分等级，便于计算剂量-效应关系。样本量大，结果较稳定。在有完整资料记录的条件下，可做回顾性历史队列研究。 （2）局限性： 观察时间长，费人力、费钱，不能在较短时间内得到结果；准备工作繁重，设计的科学性要求高，实施难度大。暴露人年计算工作量较为繁重。不适于研究发病率很低的疾病。由于随访时间长，所以容易产生失访偏倚 多选 1. 队列研究的用途有（ ） A. 用于验证某种暴露因素对发病率的影响 B.用于传染病发病机理研究 C.用于检验职业人群 D. 用于人群干预研究 E.描述疾病的自然发展过程 病例对照研究: 选择患有所研究疾病的患者作为病例组，同时选择未患该病的人作为对照组，调查两组人群发病前对某个（些）因素的暴露状况，比较两组暴露率和暴露水平的差异，以研究该疾病与这个（些）因素的关系。 病例研究的优点 1. 在疾病发生后进行，研究开始时已有一批可供选择的病例 2. 研究对象按发病与否分成病例组与对照组 3. 研究因素的暴露状况是通过回顾获得的 4. 由果及因的推理顺序 5. 比较两组暴露率或暴露水平，分析暴露于疾病的联系。OR=ad/bc 1. 病例对照研究的因果顺序是：c A ．由因追果 B．由因追因 C．由果追因 D．由果追果 2. 病例对照研究在时间上属于： b A. 现况性研究 B.回顾性研究 C.前瞻性研究 D.回顾加前瞻性研究 实例 目的：A 型性格与冠状动脉病变的关系 研究对象： 病例组：经冠状动脉造影确诊的冠心病患者 对照组： 医院对照（内对照）：冠状动脉造影正常+ECG平板运动试验阴性的其他科室住院者 人群对照（外对照）：中型企业健康普查人群完全随机抽样（ ECG平板运动试验阴性） 信息采集： 信息采集： A 型性格：全国冠心病与A 型行为类型协作组1985年制定的《A 型性格问卷》，按确诊冠心病前两年的情况 其他危险因素：一般人口学特征，既往高血压、高血脂等心血管疾病史及家族史，烟酒及膳食习惯等。 冠状动脉病变指数：按造影所示病变部位及支数、狭窄程度及范围，结合美国心脏病协会规定的节段法进行评判。 研究对象例数：实际分析339人 病例组139人 医院对照83人 人群对照117人 主要结果： 病例组与医院和人群对照组之间在年龄、性别、居住地及工作年限、职业构成等方面经检验，均无显著性差异，说明各组间可比性较好 A 型性格发生冠心病的危险性： 男性：OR 值（95%CI：） 女性： OR值（95%CI：） 性格评分等级与冠状动脉病变的关系：呈明显剂量-效应关系 控制和调整了各因素的混杂后，A 型性格与冠状动脉病变的发生依然密切相关 表6-2 性格类型与冠状动脉疾病程度间关系的对比分析 实验性研究：又称干预研究，基本性质是研究者在一定程度上掌握着实验的条件，主动给予研究对象某种干预措施。 主要类型：临床试验、现场试验、社区试验、类实验 实验研究的特点： 1. 前瞻性研究：干预在前，效应在后 2.随机分组： 3. 设立对照组：来自同一总体 4.有干预措施：容易产生伦理学问题 临床试验是按实验法，运用随机分配的原则将试验对象分为试验组和对照组，给实验组某种治疗措施，不给对照组该措施或给予安慰剂（placebo ），经过一段时间后评价两种措施产生的效应，从而评价临床治疗、 预防措施的效果和进行病因研究。 诊断指标： 客观指标：仪器测定指标 主观指标：患者主诉 半客观指标：诊断者的主观感知（肿物的硬度、大小） 诊断标准：生物统计学方法、临床判断法、ROC 曲线法 真实性：有效性、效度或准确性。是指待评价试验所获得的测量值与实际情况（金标准测量值）符合程度。 灵敏度（真阳性率） 特异度（真阴性率） 误诊率（假阳性率） 漏诊率（假阴性率） 似然比 正确诊断指数 练习题 提高诊断试验灵敏度的办法是（ ） A. 串联试验 B.并联试验 C.先串联后并联 D.先并联后串联 筛检试验：通过快速的检验、检查或其他措施，将可能有病但表面上健康的人，同那些可能无病的人区分开。 筛检的主要用途： 早发现临床前期的可疑患者（二级预防） 发现高危个体（一级预防） 流行病学监测 了解疾病的自然史 小王是北京海淀区万寿路社区卫生服务中心的一名健康管理师，需要针对本社区老年常见慢性病患者进行健康管理，计划两年之内增加高血压、糖尿病等的检出率、建档率和随访干预覆盖率，五年之内减少因高血压、糖尿病发病和死亡等指标，那么他应该从什么地方开始动手呢？ 该小区人群一般人口学特征（如年龄、职业、婚姻状况、性别等）情况如何分布？ 该小区人群常见慢性病（高血压、糖尿病、周围血管疾病、冠心病等）患病率如何？ 影响这些慢性病患者的危险因素有哪些？如何进行干预？ 社区中高血压、糖尿病患者的远期心血管病（主要是冠心病和脑卒中）发病和死亡风险如何，怎样预测？在进行12个月的干预后，如何评价效果？
你好，以下是医学论文综述的写作方法: 1 医学综述的定义和特点 医学综述是查阅了医学某一专题在一段时期内的相当数量的文献资料，经过分析研究，选取有关情报信息，进行归纳整理，作出综合性描述的文章。 医学综述的特点：①综合性：综述要“纵横交错”，既要以某一专题的发展为纵线，反映当前课题的进展；又要从本单位、省内、国内到国外，进行横的比较。只有如此，文章才会占有大量素材，经过综合分析、归纳整理、消化鉴别，使材料更精练、更明确、更有层次和更有逻辑，进而把握本专题发展规律和预测发展趋势。②评述性：是指比较专门地、全面地、深入地、系统地论述某一方面的问题，对所综述的内容进行综合、分析、评价，反映作者的观点和见解，并与综述的内容构成整体。一般来说，综述应有作者的观点，否则就不成为综述，而是手册或讲座了。③先进性：综述不是写学科发展的历史，而是要搜集最新资料，获取最新内容，将最新的医学信息和科研动向及时传递给读者。 综述不应是材料的罗列，而是对亲自阅读和收集的材料，加以归纳、总结，做出评论和估价。并由提供的文献资料引出重要结论。一篇好的综述，应当是既有观点，又有事实，有骨又有肉的好文章。由于综述是三次文献，不同于原始论文(一次文献)，所以在引用材料方面，也可包括作者自己的实验结果、未发表或待发表的新成果。 综述的内容和形式灵活多样，无严格的规定，篇幅大小不一，大的可以是几十万字甚至上百万字的专著，参考文献可数百篇乃至数千篇；小的可仅有千余字，参考文献数篇。一般医学期刊登载的多为3000～4000字，引文15～20篇，一般不超过20篇，外文参考文献不应少于1／3。 2 综述的内容要求 选题要新 即所综述的选题必须是近期该刊未曾刊载过的。一片综述文章，若与已发表的综述文章“撞车”，即选题与内容基本一致，同一种期刊是不可能刊用的。 说理要明 说理必须占有充分的资料，处处以事实为依据，决不能异想天开地臆造数据和诊断，将自己的推测作为结论写。 层次要清 这就要求作者在写作时思路要清，先写什么，后写什么，写到什么程度，前后如何呼应，都要有一个统一的构思。 语言要美 科技文章以科学性为生命，但语不达义、晦涩坳口，结果必然阻碍了科技知识的交流。所以，在实际写作中，应不断地加强汉语修辞、表达方面的训练。 文献要新 由于现在的综述多为“现状综述”，所以在引用文献中，70％的应为3年内的文献。参考文献依引用先后次序排列在综述文末，并将序号置入该论据(引文内容)的右上角。引用文献必须确实，以便读者查阅参考。 校者把关 综述写成之后，要请有关专家审阅，从专业和文字方面进一步修改提高。这一步是必须的，因为作者往往有顾此失彼之误，常注意了此一方而忽视了彼一方。有些结论往往是荒谬的，没有恰到好处地反应某一课题研究的“真面目”。这些问题经过校阅往往可以得到解决。
请参照以下范文，注意摘抄，希望对你有用 医学论文书写格式 正文是医学论文的核心部分，包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。 一、 引言 引言（前言、导言、绪言、序言）是正文的引子，相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题：你想通过本文说明什么问题？它是否值得说明？本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人？在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 引言在内容上应包括：为什么要进行这项研究？立题的理论或实践依据是什么？拟创新点何在？理论与（或）实践意义是什么？告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的，这其中也包括说明这项研究的理论和（或）实践意义。 语句要简洁、开门见山，如“重型继发性脑室出血临床表现严重，预后差，病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的，这时创新性是显而易见的，如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与CT表现国内陆续有报道,但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下，我们所研究的项目是前人开展过的，这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的，如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用，但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法，样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾，在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。 引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项：①内容切忌空泛，篇幅不宜过长。回顾历史择其要点,背景动态只要概括几句即可,引用参考文献不宜过多。根据以往的经验，一篇3000～5000字的论文引言字数在150～250字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机，而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分，实事求是，慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此，可以用相对较委婉的说法表达，如“就所查文献，未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素D是否能预防骨质疏松的文章中，没有必要再说明什么是维生素D，什么是骨质疏松。④引言只起引导作用，可以说明研究的设计，但不要涉及本研究的数据、结果和结论，少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得，而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。 二、 材料与方法 材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程，它回答“怎样做”的问题，起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据，方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础，是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性，也为别人重复此项研究提供资料。 材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别，调查研究常改为“对象与方法”，临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂，则说明名称、生产厂家、规格、批号即可；如系新试剂，还要写出分子式和结构式；若需配制，则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的，众所周知的，只要交待名称即可；如系较新的方法，则应说明出处并提供参考文献；对某方法进行了改进，则要交待修改的根据和内容；对创新的方法，要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中，若论文系报道新方法，则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤，以便他人学习和推广。 临床研究的对象是病人，应说明来自住院或门诊，同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明，并突出重点。①对研究新诊断方法的论文，要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者（病情轻重、有无合并症、诊疗经过等），受试对象及对照者的来源（如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同），正常值如何规定，该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文，要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗，病人的转诊情况，是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法（如临床随机试验、队列研究等），是否做剂量-效应观察。④对临床疗效观察研究来说，主要说明病例选择标准，病例的一般资料（如年龄、性别、病情轻重等），分组原则与样本分配方法（配对、配伍或完全随机），疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术，应注明手术名称、术式、麻醉方法等；如系药物治疗则应注明药物的名称（一般用学名而不用商品名）、来源（包括批号）、剂量、施加途径与手段、疗程，中草药还应注明产地与制剂方法。 在材料与方法中，还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准，必要时应说明计算手段和软件名称。 三、 结果 将实验或临床观察所得数据或资料进行审核，去伪存真，再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分，科研的成败与否是根据结果来判断的，结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此，对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠，数据准确无误，文字描述言简意赅，图表设计正确合理。 结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等，但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文，要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较，其符合程度如何，敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文，要特别交代是否对所有病例进行了随访，随访率有多高（一般应大于80%），对影响预后的外加因素有无进行调整，结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度，所得结果是否出现于暴露之后等等。 未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解，并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此，实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据，也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率，但当样本数小于100时，则应在百分率后加括弧，在括弧内标明反应数/样本数，如（37/68）。计量资料如符合正态分布，应用均值+标准差（或标准误），如呈偏态分布，一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较，应说明统计检验的值（如t、u、F等）和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著，这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。 结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达：①结果中数据较少，能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格，而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容，不必再用文字详述，只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果，不必强调过程，也不要重复“材料与方法”等项交待的资料，更不要将结果提升为理论上的结论，所以一般不引用文献。 表与图设计的基本要求是正确合理，简明清晰。“自明性”（self-explanatoriness）是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。 表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表，即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架，两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头，标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线，但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别，栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的，著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式，它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小，用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化，用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方，注释可放在柱或线附近。 对于既可用图也可以用表的资料，可根据具体情况选择表达形式。一般的说，主要是表示变化趋势的资料，尤其是连续的动态资料，宜采用图的形式；需表示确切统计量的资料，宜采用表的形式。 结果的写作一定要采取实事求是的科学态度，遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败，只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改，以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。 临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例，可以起到举一反三的作用。目前认为，对于某些新发现的疾病（如艾滋病）或罕见病的疗效研究，附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病，则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病，如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的，例如说某药治疗某病有效，典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例，而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。 四、 讨论 讨论是论文的精华部分，是对引言所提出的问题的回答，是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论，阐明事物的内部联系和发展规律，从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面：①简要的概述国内外对本课题的研究近况，以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在，以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释，说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题，提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容，应从论文的研究目的出发，突出重点，紧扣论题。 讨论是最能体现论文水平的部分，也是写作难度较高的部分。对于初写着来说，要特别注意以下几点：①讨论是作者阐明自己的学术观点，但并不等于是自由论坛，不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发，围绕创新点与结论展开，要做到层次清晰、主次分明，不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过，重点讨论不一致处；引证必要的文献，切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价，不乱下结论，切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题，所以推理应非常谨慎，通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性，如国内的研究结果有待国外验证；体外试验有待于体内试验验证。因此，讨论要坚持一分为二的观点，对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因，要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧，切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论，有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写，合称结果与分析等。 五、 致谢 科研工作的顺利完成离不开他人的帮助，在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括：对研究工作提出指导性建议者，论文审阅者，资料提供者，技术协作者，帮助统计者，为本文绘制图表者，提供样品、材料、设备以及其他方便者。 致谢必须实事求是，应防止剽窃掠美之嫌，也勿强加于人，如未经允许写上专家、教授的名字，以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容，如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。 参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处，应于文章的最后一一列出，以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景，提示了本文是在前人工作基础上的创新，即表示了对他人研究成果的尊重，又反映了论文起点的高低。 著录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于著录文献的要求有：①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要，则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好，应当有所选择。一般来说，课题提出的根据，主要实验方法，提示支持本文的资料和不支持本文的资料，均应列出参考文献。关于参考文献的数目，各杂志要求不一，一般论文的参考文献篇数为10篇左右，综述为20篇左右。③参考文献应尽量引用最新的，因为新文献必然包括老文献，以近1～2年以内的为好，少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献，因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原著为主，未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等，均不能作为参考文献被引用。未发表，但以被刊物通知采用者，可以引用，但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料，一般不能作为参考文献被引用。同样，综述性文章不宜作为参考文献，但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时，也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典著作，不列入参考文献，而是在正文所引段落尾注明出处。 关于参考文献的书写格式，目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式，另一种是国家标准GB7714-87关于《文后参考文献著录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求，在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。 国际标准和国家标准都采取了顺序编码制，即参考文献的著录按其在文中出现的先后顺序，用阿拉伯数字连续编号，附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原著者，序号标在著者的右上角，如×××等[4]；如未写著者姓名，则序号应方在引文之后；如果参考文献序号作为句子的组成部分，则不作角码，如……参照文献[6]；引用多篇文献时，将每篇文献的序号列出，中间以逗号相隔，如××[1，4，5]；若序号连续，则只标注起止序号，中间加“～”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧，也不加“.”，只空1个字符。 国内标准与国际标准（温哥华式）大致上是一致的，本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。 期刊的著录格式一般为：作者.文题.刊名,出版年份,卷次(期次):起止页.。作者在6人或6人以内者全部列出姓名，相互之间加一逗号；6人以上者仅列前3位，后加“等”或“et al”。（国内一般只列前3位作者。） 例：陈治.多发行肌炎与皮肌炎.临床神经病学杂志,1992,5:117-119. 书籍与专著的著录格式为:作者.书名.版次.出版地:出版者,出版年,起止页.。 例：吴恩惠主编.头部CT诊断学.第二版.北京:人民卫生出版社,40-168.
医学论文怎么写医学论文写作一般有几种类型：综述、个案报道、病例分析、临床研究、科研课题论著、学位论文等等。医学论文的撰写要看你的经历和年资，这决定了您对问题理解、了解的深度和广度，也就是能力，简要建议如下：1、在校学生，一般只能写综述等理论探讨型的论文；2、低年资者，综述、病例个案报道、回顾性病例分析等。3、高年资者哪一种类型的论文都可以。至于怎么写医学论文，以下步骤供参考：结合自己平时的工作和学习，借助数据库查找相关的参考资料，大量参阅相关文献，筛选自己喜欢的、熟悉的内容，找出具有科学性、实用性的论点，着手撰写。以下内容供参考：医学论文的基本格式及写作方法（一）标题（title）标题要求：1.阐述具体、用语简洁：一般不超过20个字。2.文题相称、确切鲜明：标题体现内容，内容说明标题。3.重点突出、主题明确：突出论文主题，高度概括，一目了然。不足以概括论文内容时，可加副标题（破折号、括号或加序码）。（二）作者署名（author）1.作者署名的意义(1)明确论文责任：文责自负(2)获得应有的荣誉：载入科技发展的史册(3)文献检索的需要：著者检索(4)明确著作权：人身权和财产权2.作者署名的原则署名的个人作者，只限于选定研究课题和制定研究方案，直接参加全部或主要部分研究工作并做出贡献，以及参加撰写论文并对内容负责的人。(GB7713-87《科学技术报告、学位论文和学术论文的编写格式》)3.作者署名的要求(1)分为集体署名和个人署名。(2)第一作者应是论文课题的创意者、设计者、执行者，是论文的执笔者。(3)多人合写时，主在前，次在后；多单位合写时，用脚注标明。(4)作者人数不易过多，一般不超过6人。(5)指导、协作、审阅者可列入致谢中。（三）摘要（abstract）1.摘要内容和格式一般格式：(1)目的（objective）：说明论文要解决的问题及其起源、由来。(2)方法（methods）：说明研究时间、参加完成研究的患者或受试者的人数和研究的主要方法。(3)结果（results）：说明研究内容中主要结果，包括数据和统计学检验结果。(4)结论（conclusions）：说明主要结论，包括直接的临床应用。其它格式(1)目的（objective, purpose, aim, background）：论文要解决的问题及其起源、由来、研究背景。(2)设计（design）：论文基本研究设计。(3)地点（setting）：研究地点、单位、等级。(4)对象（subjects, patients）：论文研究的时间、参加完成研究的患者或受试者的人数和研究的主要方法。(5)处理（intervention）：论文的临床治疗和其它处理方法。(6)检测（measures）：论文为评定结果而进行的主要测试项目。(7)结果（results）：说明研究内容中主要结果和数据。(8)结论（conclusions）：说明主要结论，包括直接的临床应用。2.摘要的写作要求(1)连续写出，不分段落，不加小标题，不举例证。(2)格式规范化。(3)简短、完整，一般占全文文字的10%左右。(4)文字性资料，不用图、表、化学结构式。(5)内容基本一致的英文摘要。（四）关键词（key words）关键词是表达科技文献的要素特征，是具有实际意义的词或词组。主题词是规范化的关键词，关键词是具有灵活性和广泛性的自由语言。现阶段关键词和主题词都作为检索语言使用。由于关键词是自然语言，同义词、近义词、多意词未统一，造成检索误差，故目前多采用从医学主题词表（MeSH）中选择。1.关键词格式3-8个词或词组，之间空一格书写，不加标点符号。外文字符之间可加逗号，除专有名词的字首外，余均小写。2.选择关键词的方法(1)可从标题、摘要和全文内容中选择，以从标题中选择最常用。(2)要严格筛选，充分、准确、全面地反映文章的中心内容。(3)查阅医学主题词表确认。（五）引言（introduction）1.引言的基本内容(1)简要叙述研究此项工作的起因和目的(2)研究此项工作的历史背景(3)国内外对研究此项工作的研究现状和研究动态(4)强调此项工作的重要性、必要性和研究意义(5)适当说明研究此项工作的时间、材料和方法2.引言的写作要求(1)简明扼要，重点突出：一般为200-500字，约占全文的1/8-1/10。(2)实事求是、客观评价：不能蓄意贬低前人，切忌妄下断言。(3)少用套话：水平如何，自有共论。(4)勿与摘要相同，避免与正文重复：不涉及结果或结论。(5)一般不写“引言”字样标题。(六)材料与方法（materials and methods）1.材料与方法的主要内容(1)实验对象：①动物：名称、品种、数量、来源、年龄、性别、分组标准与方法。②微生物或细胞：种、型、株、系、培养条件和实验室条件。③临床病例：来源、数量、性别、年龄、病因、病程、病理诊断、分型标准、选择标准。(2)实验仪器：仪器设备名称、生产厂家、型号、操作方法、改进之点。(3)实验材料：药品和试剂的名称、成份、规格、纯度、来源、出厂时间、批号、浓度、剂量、给药方法、途径、用药总量。(4)实验方法与条件：①临床病例：观察方法、指标、治疗方法、药物名称、剂量、使用方法、疗程。②手术与标本：手术名称、术式、麻醉方法、标本制备过程。③实验室：实验与记录手段、观察步骤、指标、注意事项、方法改进及依据。（5）统计学方法：（七）结果（results）结果是论文价值所在，是研究成果的结晶。全文的结论由此得出，讨论由此引发，判断推理和建议由此导出。1.结果的内容(1)数据：不用原始数据，要经统计学处理。(2)图表：用于显示规律性和对比性。(3)照片：能形象客观地表达研究结果。(4)文字：对数据、图表、照片加以说明。2.结果的写作要求(1)按实验所得到的事实材料进行安排，可分段、分节，可加小标题。(2)解释客观结果，不要外加作者的评价、分析和推理。(3)结果要真实性，不可将不符合主观设想的数据或其它结果随意删除。(4)因图表和照片所占篇幅较大，能用文字说明的问题，尽可能少用或不用图表或照片。（八）讨论（discussion）讨论是论文的重要主体部分，是作者对所进行的研究中所得到的资料进行归纳、概括和探讨，提出自己的见解，评价其意义。1.讨论的内容(1)对实验观察过程中各种数据或现象的理论分析和解释。(2)评估自己结果的正确性和可靠性，与他人结果比较异同，并解释其原因。(3)实验结果的理论意义及对实践的指导作用和应用价值。(4)(4)作用机制或变化规律的探讨。(5)同类课题国内外研究动态及与本文的关系。
医学论文书写格式 正文是医学论文的核心部分，包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。 一、 引言 引言（前言、导言、绪言、序言）是正文的引子，相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题：你想通过本文说明什么问题？它是否值得说明？本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人？在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 引言在内容上应包括：为什么要进行这项研究？立题的理论或实践依据是什么？拟创新点何在？理论与（或）实践意义是什么？告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的，这其中也包括说明这项研究的理论和（或）实践意义。 语句要简洁、开门见山，如“重型继发性脑室出血临床表现严重，预后差，病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的，这时创新性是显而易见的，如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与CT表现国内陆续有报道,但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下，我们所研究的项目是前人开展过的，这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的，如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用，但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法，样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾，在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。 引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项：①内容切忌空泛，篇幅不宜过长。回顾历史择其要点,背景动态只要概括几句即可,引用参考文献不宜过多。根据以往的经验，一篇3000～5000字的论文引言字数在150～250字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机，而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分，实事求是，慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此，可以用相对较委婉的说法表达，如“就所查文献，未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素D是否能预防骨质疏松的文章中，没有必要再说明什么是维生素D，什么是骨质疏松。④引言只起引导作用，可以说明研究的设计，但不要涉及本研究的数据、结果和结论，少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得，而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。 二、 材料与方法 材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程，它回答“怎样做”的问题，起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据，方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础，是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性，也为别人重复此项研究提供资料。 材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别，调查研究常改为“对象与方法”，临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂，则说明名称、生产厂家、规格、批号即可；如系新试剂，还要写出分子式和结构式；若需配制，则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的，众所周知的，只要交待名称即可；如系较新的方法，则应说明出处并提供参考文献；对某方法进行了改进，则要交待修改的根据和内容；对创新的方法，要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中，若论文系报道新方法，则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤，以便他人学习和推广。 临床研究的对象是病人，应说明来自住院或门诊，同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明，并突出重点。①对研究新诊断方法的论文，要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者（病情轻重、有无合并症、诊疗经过等），受试对象及对照者的来源（如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同），正常值如何规定，该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文，要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗，病人的转诊情况，是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法（如临床随机试验、队列研究等），是否做剂量-效应观察。④对临床疗效观察研究来说，主要说明病例选择标准，病例的一般资料（如年龄、性别、病情轻重等），分组原则与样本分配方法（配对、配伍或完全随机），疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术，应注明手术名称、术式、麻醉方法等；如系药物治疗则应注明药物的名称（一般用学名而不用商品名）、来源（包括批号）、剂量、施加途径与手段、疗程，中草药还应注明产地与制剂方法。 在材料与方法中，还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准，必要时应说明计算手段和软件名称。 三、 结果 将实验或临床观察所得数据或资料进行审核，去伪存真，再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分，科研的成败与否是根据结果来判断的，结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此，对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠，数据准确无误，文字描述言简意赅，图表设计正确合理。 结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等，但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文，要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较，其符合程度如何，敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文，要特别交代是否对所有病例进行了随访，随访率有多高（一般应大于80%），对影响预后的外加因素有无进行调整，结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度，所得结果是否出现于暴露之后等等。 未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解，并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此，实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据，也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率，但当样本数小于100时，则应在百分率后加括弧，在括弧内标明反应数/样本数，如（37/68）。计量资料如符合正态分布，应用均值+标准差（或标准误），如呈偏态分布，一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较，应说明统计检验的值（如t、u、F等）和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著，这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。 结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达：①结果中数据较少，能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格，而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容，不必再用文字详述，只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果，不必强调过程，也不要重复“材料与方法”等项交待的资料，更不要将结果提升为理论上的结论，所以一般不引用文献。 表与图设计的基本要求是正确合理，简明清晰。“自明性”（self-explanatoriness）是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。 表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表，即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架，两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头，标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线，但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别，栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的，著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式，它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小，用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化，用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方，注释可放在柱或线附近。 对于既可用图也可以用表的资料，可根据具体情况选择表达形式。一般的说，主要是表示变化趋势的资料，尤其是连续的动态资料，宜采用图的形式；需表示确切统计量的资料，宜采用表的形式。 结果的写作一定要采取实事求是的科学态度，遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败，只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改，以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。 临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例，可以起到举一反三的作用。目前认为，对于某些新发现的疾病（如艾滋病）或罕见病的疗效研究，附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病，则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病，如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的，例如说某药治疗某病有效，典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例，而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。 四、 讨论 讨论是论文的精华部分，是对引言所提出的问题的回答，是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论，阐明事物的内部联系和发展规律，从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面：①简要的概述国内外对本课题的研究近况，以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在，以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释，说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题，提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容，应从论文的研究目的出发，突出重点，紧扣论题。 讨论是最能体现论文水平的部分，也是写作难度较高的部分。对于初写着来说，要特别注意以下几点：①讨论是作者阐明自己的学术观点，但并不等于是自由论坛，不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发，围绕创新点与结论展开，要做到层次清晰、主次分明，不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过，重点讨论不一致处；引证必要的文献，切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价，不乱下结论，切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题，所以推理应非常谨慎，通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性，如国内的研究结果有待国外验证；体外试验有待于体内试验验证。因此，讨论要坚持一分为二的观点，对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因，要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧，切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论，有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写，合称结果与分析等。 五、 致谢 科研工作的顺利完成离不开他人的帮助，在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括：对研究工作提出指导性建议者，论文审阅者，资料提供者，技术协作者，帮助统计者，为本文绘制图表者，提供样品、材料、设备以及其他方便者。 致谢必须实事求是，应防止剽窃掠美之嫌，也勿强加于人，如未经允许写上专家、教授的名字，以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容，如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。 参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处，应于文章的最后一一列出，以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景，提示了本文是在前人工作基础上的创新，即表示了对他人研究成果的尊重，又反映了论文起点的高低。 著录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于著录文献的要求有：①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要，则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好，应当有所选择。一般来说，课题提出的根据，主要实验方法，提示支持本文的资料和不支持本文的资料，均应列出参考文献。关于参考文献的数目，各杂志要求不一，一般论文的参考文献篇数为10篇左右，综述为20篇左右。③参考文献应尽量引用最新的，因为新文献必然包括老文献，以近1～2年以内的为好，少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献，因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原著为主，未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等，均不能作为参考文献被引用。未发表，但以被刊物通知采用者，可以引用，但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料，一般不能作为参考文献被引用。同样，综述性文章不宜作为参考文献，但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时，也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典著作，不列入参考文献，而是在正文所引段落尾注明出处。 关于参考文献的书写格式，目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式，另一种是国家标准GB7714-87关于《文后参考文献著录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求，在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。 国际标准和国家标准都采取了顺序编码制，即参考文献的著录按其在文中出现的先后顺序，用阿拉伯数字连续编号，附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原著者，序号标在著者的右上角，如×××等[4]；如未写著者姓名，则序号应方在引文之后；如果参考文献序号作为句子的组成部分，则不作角码，如……参照文献[6]；引用多篇文献时，将每篇文献的序号列出，中间以逗号相隔，如××[1，4，5]；若序号连续，则只标注起止序号，中间加“～”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧，也不加“.”，只空1个字符。 国内标准与国际标准（温哥华式）大致上是一致的，本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。 期刊的著录格式一般为：作者.文题.刊名,出版年份,卷次(期次):起止页.。作者在6人或6人以内者全部列出姓名，相互之间加一逗号；6人以上者仅列前3位，后加“等”或“et al”。（国内一般只列前3位作者。） 例：陈治.多发行肌炎与皮肌炎.临床神经病学杂志,1992,5:117-119. 书籍与专著的著录格式为:作者.书名.版次.出版地:出版者,出版年,起止页.。
好的，私信你了。
医学论文怎么写：
一、医学论文种类
首先，想要写出好的医学论文需要先搞清楚医学论文的分类。医学论文根据撰写的内容不同，基本可分为以下几个类别：
实验研究
一般为病因、病理、生理、生化、药理、生物、寄生虫和流行病学等实验研究。
临床分析
对临床上某种疾病病例(百例以上为佳)的病因、临床表现、分型、治疗方法和疗效观察等进行分析、讨论，总结经验教训，并提出新建议、新见解，以提高临床疗效。
疗效观察
指使用某种新药、新疗法治疗某种疾病，对治疗的方法、效果、剂量、疗程及不良反应等进行观察、研究，或设立对照组对新旧药物或疗法的疗效进行比较，对比疗效的高低、疗法的优劣、不良反应的种类及程度，并对是否适于推广应用提出评价意见。
病例报告
主要报告罕见病及疑难重症;虽然曾有少数类似报道但尚有重复验证或加深认识的必要。由于是罕见病或疑难重症，所以即便有类似报道也是十分少的，而这类医学论文便是针对这些少数的病例进行充分的研究和探索，力求能更全面的了解和改善这种疾病的情况。
病例(理)讨论
临床病例讨论主要是对某些疑难、复杂、易于误诊误治的病例，在诊断和治疗方面进行集体讨论，以求得正确的诊断和有效的治疗。临床病理讨论则以对少见或疑难疾病的病理检查、诊断及相关讨论为主。这类医学论文是以讨论为主，试图通过讨论得出最佳的治疗和诊断方法。
调查报告
在一定范围的人群里，不施加人工处理因素，对某一疾病(传染病、流行病、职业病、地方病等)的发病情况、发病因素、病理、防治方法及其效果进行流行病学调查研究，给予评价，并对防治方案等提出建议。
文献综述
以某一专题为中心，查阅、收集大量国内外近期的原始医学文献，经过理解、分析、归纳、整理而写出综述，以反映出该专题的历史、现状、最新进展及发展趋势等情况，并做出初步的评论和建议。
专题讲座
围绕某专题或某学科进行系统讲授，介绍医学发展新动向，传播医学科研和临床上实用的新理论、新知识、新技术、新方法，更新传统的理论、知识和技术，改善知识结构，推动医学科技进步。根据对象不同，可分为普及讲座和高级讲座。
医学论文的讨论部分内容大致包括以下几个方面：1.根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。2.对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释，说明偶然性和必然性。3.着重说明本文创新点所在，以及本研究结果从哪些方面支持创新点。4.简要的概述国内外对本课题的研究近况，以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。5.说明本文未能解决的问题，提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容，应从论文的研究目的出发，突出重点，紧扣论题。讨论是最能体现论文水平的部分，也是写作难度较高的部分。对于初写着来说，要特别注意以下几点：1.实事求是、恰如其分的评价，不乱下结论，切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题，所以推理应非常谨慎，通常冠以“可能”等。2.讨论是作者阐明自己的学术观点，但并不等于是自由论坛，不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发，围绕创新点与结论展开，要做到层次清晰、主次分明，不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过，重点讨论不一致处；引证必要的文献，切忌作文献综述。3.并非每篇论文都要有讨论，有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写，合称结果与分析等。4.任何研究都有其局限性，如国内的研究结果有待国外验证；体外试验有待于体内试验验证。因此，讨论要坚持一分为二的观点，对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因，要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧，切勿持“唯我正确”的态度。医学论文中的结果部分，就是将实验或临床观察所得数据或资料进行审核，去伪存真，再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分，科研的成败与否是根据结果来判断的，结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此，对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠，数据准确无误，文字描述言简意赅，图表设计正确合理。结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达：结果中数据较少，能作同类比较的观测项目不多者。以及以观察形态特征为主的论文一般不用表格，而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容，不必再用文字详述，只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果，不必强调过程，也不要重复“材料与方法”等项交待的资料，更不要将结果提升为理论上的结论，所以一般不引用文献。未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解，并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此，实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据，也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率，但当样本数小于100时，则应在百分率后加括弧，在括弧内标明反应数/样本数，如（37/68）。计量资料如符合正态分布，应用均值+标准差（或标准误），如呈偏态分布，一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较，应说明统计检验的值（如t、u、F等）和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著，这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。结果的写作一定要采取实事求是的医学态度，遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败，只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改，以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等，但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。1.如研究新诊断方法的论文，要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较，其符合程度如何，敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。2.病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度，所得结果是否出现于暴露之后等等。3.研究疾病临床经过的论文，要特别交代是否对所有病例进行了随访，随访率有多高（一般应大于80%），对影响预后的外加因素有无进行调整，结果如何等。图是一种形象化的表达方式，它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小，用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化，用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方，注释可放在柱或线附近。表与图设计的基本要求是正确合理，简明清晰。“自明性”（self-explanatoriness）是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表，即表由顶线、标目线优助医学扣底线这三条横线组成框架，两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头，标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线，但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别，栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的，著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。对于既可用图也可以用表的资料，可根据具体情况选择表达形式。一般的说，主要是表示变化趋势的资料，尤其是连续的动态资料，宜采用图的形式；需表示确切统计量的资料，宜采用表的形式。对于既可用图也可以用表的资料，可根据具体情况选择表达形式。一般的说，主要是表示变化趋势的资料，尤其是连续的动态资料，宜采用图的形式；需表示确切统计量的资料，宜采用表的形式。临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例，可以起到举一反三的作用。目前认为，对于某些新发现的疾病（如艾滋病）或罕见病的疗效研究，附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病，则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病，如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的，例如说某药治疗某病有效，典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例，而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。笔者在此要强调一下，医学论文是不能重复发表的，典型的相同研究成果的重复发表相对较少,更常见的是处于正常发表与一稿多发之间的“灰色地带”的重复发表或零碎发表.通常可以由对以下问题的回答来判断是否重复发表:(1)用一篇论文更具有信息量,且比多篇文章更为关联和完整;(2)可以在同一篇论文中表达所有必要的信息而无需增加篇幅;(3)用多篇论文发表可能会降低研究成果的重要性;(4)用多篇论文发表时,读者可能阅读其中某一篇论文即已足够.如果医学论文的一稿多投行为事实上已经发生(即文章已经发表),相关的期刊有可能会采取以下制裁或处罚措施:(1)在一定期限内拒绝一稿多投作者向该刊继续投稿;(2)在刊物上刊登关于该作者一稿多投的明,并列入目次页,以便被检索系统(如美国国立医学图书馆Medline数据库)收录,供同行检索;(3)可能在某特定专业群体的刊物中对一稿多投的行为进行通报;(4)可能通知作者所在单位
信息来源：创新医学网1 选题阶段：论文的选题，也即是科研的选题，有时一项科研可产生多篇论文。选题过程一般可分为三步： 初拟题目：在这项工作之前必须手中有信息、资料和设想，当然可以是前瞻性研究或回顾性总结，大致可有以下几个方面： ⑴ 临床遇到的罕见病和疑难病例； ⑵ 危重病人的诊治经验； ⑶ 阅读国内外文献、参加学术会议受到的启发，进行技术和方法的移植研究； ⑷ 新药、新仪器的临床应用，新的诊断方法及治疗经验； ⑸ 上级布置或招标的题目。在初步考虑拟选题目之后，应进行全面的文献检索，避免题目类同、结论陈旧和不符合客观事实。在别人研究成果基础上寻找尚未解决的问题作为自己的研究题目。 实验研究阶段：这包括应用国外或国内的先进手段、药物、手术方法、检测等进行临床试用、观察和随访调查，并用动物或正常人作对照试验，要求详细记录各种数据及资料，作为论证和评价成果的依据。 整理、分析资料和总结阶段：对以上资料进行统计分析，绘制图表，临床分析和比较，得出显效、有效和生存率、死亡率、发病率等结论，并分析其相互关系，引证文献作对比。分析成功和失败的原因及制约因素，并对病因学、流行病学、发病机制进行论证，包括预后的估价。最后对论文作出自我评价，提出有待进一步探讨的问题。 撰写论文阶段：该详则详，该简则简，文字简练，用语准确，恰如其分，切忌浮夸和虚构。当然，在产生论文以前，每位作者必须学会文献检索，统计学的基础知识的 X2 检验、 T 检验、 F 检验、相关分析、回归运算、如何选择样本大小等，努力阅读医学情报信息和文献积累，在实践中不断总结，逐步提高写作水平，这样才能水到渠成写出真正好的论文。2;医学论文撰写中的常见问题 科研设计的选题与立题问题 标题太长，主题不突出。 标题与内容不符，或题目太大而内容贫乏。 标题单调，主题不明确。关于题目要求： ⑴ 可检索性； ⑵ 特异； ⑶ 明确； ⑷ 简短。命题方法： ⑴ 方法； ⑵ 结论； ⑶ 探讨。 关于把 “ 构成比 ” 当 “ 率 ” 的概念问题。在医学文献中，我们发现有些作者对患病率、发病率、死亡率、感染率等概念混淆不清。 关于疗效的确切评价问题。 只有观察组没有对照组：有比较才能有鉴别，医学研究结果如无适当的对照比较，就难结论。即使有了对照组，若两者之间没有可比性，同样不能得出确切的结论。以上可见，对照组与实验组一定在性别、年龄、病情、病期、病型、部位、疗程等条件大致相同的情况下，才有可比性，其结果才有科学价值。 病例资料经过有意无意的挑选：有些论文，对所谓 “ 资料不全 ” 、 “ 疗程未满 ” 、 “ 未随访到 ” 的病例剔除不计，这样所得的结果往往比实际疗效高，因为若如此剔除，其结果的科学性必然成问题。更有甚者，对一些数据，主观臆断地以某种原因为理由加以剔除，完全失去了这次研究的意义。 考核方法和考核指标的科学性不够。 ⑴ 无明确的客观指标、仅凭患者主诉进行考核； ⑵ 观察、研究人员的主观偏面性； ⑶ 考核标准过低； ⑷ 数据未经统计学处理； ⑸ 考核方法不够科学。统计学分析的差错。 ⑴ 对照组的设立（随机同期对照、历史性对照、不同地区或医院的对照交叉对照）； ⑵ 随机化分组（简单、区组、分）； ⑶ 盲法（非盲、双盲）。 以上资料，说明了在考核疗效时一定要注意： ⑴ 病例资料的可比性； ⑵ 客观数据要经统计学处理； ⑶ 考核指标要有严格的科学性（可比性、指标不能过低，不能有主观偏面性等）。图表的应用问题：图表是表达研究数据，使之一目了然的最简洁方法。一般来说 “ 图 ” 是从 “ 表 ” 来的，可以使读者从图中看出一个大概趋势和实验内容。在图表应用上，可用文字表达的就尽可能不用图表，必需用的也不宜过多，一般在 4 幅以内。3 写作技巧问题论文要使读者喜爱就必须求 “ 新 ” 、 “ 精 ” 、 “ 全 ” 。文字简练达到 “ 量体裁衣 ” 的水平，力争达到 “ 少一句不够，多一句嫌罗嗦 ” 的要求。一般论著字数在 2500 ～ 5000 字左右，摘要在 1500 ～ 2000 字左右，病例报告在 1000 字左右。字迹要端正。简化字要规范，不用自选字及自选简化字。各种符号亦要符合规范。其他当有医学名词、药物名词、数字、统计学符号、缩略语、基金资助、著作权法等问题，一切均按国家及中华医学会规定的标准执行。计量单位请按法定计量单位书写。
哇 要注意这么多啊 做医生也不容易啊
这些数字的意义不仅仅是统计，每个数字的背后，都是罕见病患者和罕见病家庭的艰难生存。
罕见病是指一种病吗？为什么有的人会得罕见病？得了罕见病会怎样？
如果没有对「罕见病」进行过了解，很多人看到上面的问题，很难回答上来。国际罕见病日，让我们一起了解这个陌生却又和我们“息息相关”的疾病。
罕见病，又称 孤儿病 ，是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口比例 ‰ 1‰ 的疾病定义为罕见病。乍一看 「‰」 这个千分号都不常见，所以罕见病真的很少吗？
根据国际罕见病日官方网站显示的信息，全球有超 3亿 人患有罕见病，也就是说，几乎每 21个 人中就有1个罕见病患者。
在中国，罕见病患者约有 2000万 人，这是什么概念呢？根据《2020年第七次全国人口普查数据》显示，北京市的人口数合计 2189万 人。可以说全国的罕见病患者人数，几乎相当于一个北京市的人口数。
平时我们在新闻中看到的“月亮的孩子”、“瓷娃娃”、“不食烟火的孩子”......这些美丽的名字背后，对应的是「白化病」、「成骨不全症」、「苯酮尿症」等罕见病患者。
目前全球已知的罕见病超过7000种，与其说这些疾病罕见，不如说我们对它的了解少之又少。
80%的罕见病为遗传性疾病，那么为什么会有遗传病呢？这就要从基因突变讲起：人类的进化离不开基因突变，“好”的突变让我们进化，“坏”的突变可能使我们生病。
以常染色体隐性遗传病来讲，如果父母都是致病基因的携带者，那么其孩子有25%的可能性发病，25%的可能性正常，50%的可能性携带但不发病。如果父母只有一方携带致病基因，则孩子有50%的可能性 健康 ，50%的可能性为携带者。
也就是说，我们每个人都是罕见病基因携带者，而人类只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能性。从这个意义上，罕见病患者，背负了人类进化试错的重担，承受了人类进化的代价，他们不该因为疾病被歧视。
1.诊断难
从发病，到确诊需要多久？一周？两周？一个月？半年？
答案可能比你想象的更久。
罕见病症状涉及范围广，异常器官系统比较多，罕见病信息的可及性是造成误诊的最主要相关因素。目前，罕见病主要涉及遗传代谢科、免疫科、内分泌科、神经内科、血液科、骨科等多个专业， 一方面患者可能需要经历4、5个甚至更多的医生，才能找到真正对应的科室，另外一方面，医生可能也需要查找上百种疾病的相关资料，才能进行判断。
2.治愈难
确诊了，就意味着能被治愈了吗？并不。
而有药可治，对于罕见病群体来说，已经是一件幸运的事。
对罕见病患者来说：
3.用药难
罕见病用药为什么那么贵？
罕见病药「既贵且缺」，这是罕见病群体及临床医生面临的最大难题。
好在，2022年1月1日，随着新医保目录实施，压在许多罕见病家庭上沉重的负担，终于可以相对减轻一些了： 据推测，“诺西那生钠”入医保后，患者的年治疗费用很可能降至30万元以下。
2020年和2021年各新增7种罕见病治疗药物，目前纳入医保目录的罕见病药物已达62品类，其中新增实施的2个罕见病用药（包括诺西那生钠在内）都曾被称作“天价药”，意味着高价罕见病用药进入医保“0的突破”。
正如医保谈判代表所说“每一个小群体都不应该被放弃”，我国从未放弃对罕见病群体的救治。
......
种种举措，对一些罕见病家庭和患者来说，可能都意味着 “至此有了生的希望” 。
今年的国际罕见病日口号沿用了去年的： “Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”
罕见并不孤单
罕见即强大
因罕见而骄傲
#每个人生来都是罕见病基因携带者#
参考文献：
[1]Yali Xue, Yuan Chen, Qasim Ayub, et al. Deleterious- and Disease-Allele Prevalence in Healthy Inpiduals: Insights from Current Predictions, Mutation Databases, and Population-Scale Resequencing - ScienceDirect[J]. The American Journal of Human Genetics, 2012, 91(6):1022-1032.
[2]何山,高仕奇,何欣悦,等. 中国罕见病领域新进展 (2020—2021) [J]. 协和医学杂志,2022,13 (1): 39⁃45.
[3]中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 中国肝豆状核变性诊治指南2021 [J] . 中华神经科杂志, 2021, 54(4) : 310-319.
[4]黄荷凤，徐晨明，王璐璐. 我国通过植入前胚胎遗传学检测技术阻断罕见遗传病的发展现状[J]. 中国实用妇科与产科杂志，2020，36( 1) : 10-15.
[5]国家卫生 健康 委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知.国卫办医函〔2019〕157号.
[6]国际罕见病日官方网站:
内容出品：小荷医典
医学论文书写格式 正文是医学论文的核心部分，包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。 一、 引言 引言（前言、导言、绪言、序言）是正文的引子，相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题：你想通过本文说明什么问题？它是否值得说明？本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人？在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 引言在内容上应包括：为什么要进行这项研究？立题的理论或实践依据是什么？拟创新点何在？理论与（或）实践意义是什么？告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的，这其中也包括说明这项研究的理论和（或）实践意义。 语句要简洁、开门见山，如“重型继发性脑室出血临床表现严重，预后差，病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的，这时创新性是显而易见的，如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与CT表现国内陆续有报道,但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下，我们所研究的项目是前人开展过的，这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的，如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用，但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法，样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾，在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。 引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项：①内容切忌空泛，篇幅不宜过长。回顾历史择其要点,背景动态只要概括几句即可,引用参考文献不宜过多。根据以往的经验，一篇3000～5000字的论文引言字数在150～250字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机，而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分，实事求是，慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此，可以用相对较委婉的说法表达，如“就所查文献，未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素D是否能预防骨质疏松的文章中，没有必要再说明什么是维生素D，什么是骨质疏松。④引言只起引导作用，可以说明研究的设计，但不要涉及本研究的数据、结果和结论，少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得，而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。 二、 材料与方法 材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程，它回答“怎样做”的问题，起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据，方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础，是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性，也为别人重复此项研究提供资料。 材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别，调查研究常改为“对象与方法”，临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂，则说明名称、生产厂家、规格、批号即可；如系新试剂，还要写出分子式和结构式；若需配制，则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的，众所周知的，只要交待名称即可；如系较新的方法，则应说明出处并提供参考文献；对某方法进行了改进，则要交待修改的根据和内容；对创新的方法，要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中，若论文系报道新方法，则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤，以便他人学习和推广。 临床研究的对象是病人，应说明来自住院或门诊，同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明，并突出重点。①对研究新诊断方法的论文，要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者（病情轻重、有无合并症、诊疗经过等），受试对象及对照者的来源（如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同），正常值如何规定，该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文，要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗，病人的转诊情况，是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法（如临床随机试验、队列研究等），是否做剂量-效应观察。④对临床疗效观察研究来说，主要说明病例选择标准，病例的一般资料（如年龄、性别、病情轻重等），分组原则与样本分配方法（配对、配伍或完全随机），疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术，应注明手术名称、术式、麻醉方法等；如系药物治疗则应注明药物的名称（一般用学名而不用商品名）、来源（包括批号）、剂量、施加途径与手段、疗程，中草药还应注明产地与制剂方法。 在材料与方法中，还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准，必要时应说明计算手段和软件名称。 三、 结果 将实验或临床观察所得数据或资料进行审核，去伪存真，再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分，科研的成败与否是根据结果来判断的，结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此，对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠，数据准确无误，文字描述言简意赅，图表设计正确合理。 结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等，但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文，要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较，其符合程度如何，敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文，要特别交代是否对所有病例进行了随访，随访率有多高（一般应大于80%），对影响预后的外加因素有无进行调整，结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度，所得结果是否出现于暴露之后等等。 未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解，并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此，实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据，也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率，但当样本数小于100时，则应在百分率后加括弧，在括弧内标明反应数/样本数，如（37/68）。计量资料如符合正态分布，应用均值+标准差（或标准误），如呈偏态分布，一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较，应说明统计检验的值（如t、u、F等）和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著，这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。 结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达：①结果中数据较少，能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格，而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容，不必再用文字详述，只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果，不必强调过程，也不要重复“材料与方法”等项交待的资料，更不要将结果提升为理论上的结论，所以一般不引用文献。 表与图设计的基本要求是正确合理，简明清晰。“自明性”（self-explanatoriness）是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。 表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表，即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架，两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头，标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线，但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别，栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的，著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式，它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小，用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化，用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方，注释可放在柱或线附近。 对于既可用图也可以用表的资料，可根据具体情况选择表达形式。一般的说，主要是表示变化趋势的资料，尤其是连续的动态资料，宜采用图的形式；需表示确切统计量的资料，宜采用表的形式。 结果的写作一定要采取实事求是的科学态度，遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败，只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改，以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。 临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例，可以起到举一反三的作用。目前认为，对于某些新发现的疾病（如艾滋病）或罕见病的疗效研究，附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病，则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病，如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的，例如说某药治疗某病有效，典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例，而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。 四、 讨论 讨论是论文的精华部分，是对引言所提出的问题的回答，是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论，阐明事物的内部联系和发展规律，从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面：①简要的概述国内外对本课题的研究近况，以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在，以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释，说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题，提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容，应从论文的研究目的出发，突出重点，紧扣论题。 讨论是最能体现论文水平的部分，也是写作难度较高的部分。对于初写着来说，要特别注意以下几点：①讨论是作者阐明自己的学术观点，但并不等于是自由论坛，不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发，围绕创新点与结论展开，要做到层次清晰、主次分明，不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过，重点讨论不一致处；引证必要的文献，切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价，不乱下结论，切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题，所以推理应非常谨慎，通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性，如国内的研究结果有待国外验证；体外试验有待于体内试验验证。因此，讨论要坚持一分为二的观点，对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因，要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧，切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论，有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写，合称结果与分析等。 五、 致谢 科研工作的顺利完成离不开他人的帮助，在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括：对研究工作提出指导性建议者，论文审阅者，资料提供者，技术协作者，帮助统计者，为本文绘制图表者，提供样品、材料、设备以及其他方便者。 致谢必须实事求是，应防止剽窃掠美之嫌，也勿强加于人，如未经允许写上专家、教授的名字，以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容，如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。 参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处，应于文章的最后一一列出，以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景，提示了本文是在前人工作基础上的创新，即表示了对他人研究成果的尊重，又反映了论文起点的高低。 著录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于著录文献的要求有：①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要，则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好，应当有所选择。一般来说，课题提出的根据，主要实验方法，提示支持本文的资料和不支持本文的资料，均应列出参考文献。关于参考文献的数目，各杂志要求不一，一般论文的参考文献篇数为10篇左右，综述为20篇左右。③参考文献应尽量引用最新的，因为新文献必然包括老文献，以近1～2年以内的为好，少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献，因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原著为主，未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等，均不能作为参考文献被引用。未发表，但以被刊物通知采用者，可以引用，但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料，一般不能作为参考文献被引用。同样，综述性文章不宜作为参考文献，但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时，也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典著作，不列入参考文献，而是在正文所引段落尾注明出处。 关于参考文献的书写格式，目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式，另一种是国家标准GB7714-87关于《文后参考文献著录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求，在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。 国际标准和国家标准都采取了顺序编码制，即参考文献的著录按其在文中出现的先后顺序，用阿拉伯数字连续编号，附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原著者，序号标在著者的右上角，如×××等[4]；如未写著者姓名，则序号应方在引文之后；如果参考文献序号作为句子的组成部分，则不作角码，如……参照文献[6]；引用多篇文献时，将每篇文献的序号列出，中间以逗号相隔，如××[1，4，5]；若序号连续，则只标注起止序号，中间加“～”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧，也不加“.”，只空1个字符。 国内标准与国际标准（温哥华式）大致上是一致的，本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。 期刊的著录格式一般为：作者.文题.刊名,出版年份,卷次(期次):起止页.。作者在6人或6人以内者全部列出姓名，相互之间加一逗号；6人以上者仅列前3位，后加“等”或“et al”。（国内一般只列前3位作者。） 例：陈治.多发行肌炎与皮肌炎.临床神经病学杂志,1992,5:117-119. 书籍与专著的著录格式为:作者.书名.版次.出版地:出版者,出版年,起止页.。
（有关某群体脂肪肝的患病率的调查及研究）科研立项的书写格式及范文
空间转录组经典重磅 编辑：ANIMUS 校对：ANIMUS 编者按：2014年开始风靡全球的“冰桶挑战”，让ALS(肌萎缩侧索硬化症，俗称“渐冻人症”)为普通大众知晓。饱受渐冻症困扰的名人不少，包括只有一根手指能动却创造生命奇迹的科学家霍金，还有隐瞒身患渐冻症病情、顾不上被新冠感染的妻子，今年年初新冠疫情爆发之初就一直坚守在疫情“震中”的武汉金银潭医院院长张定宇。然而目前对渐冻症分子基础和发病机制尚不清楚，除了210万美元一针的对脊髓型肌萎缩1型的基因疗法外，尚无其它有效治疗方案。ALS作为一种罕见病，依然有待深入研究其分子病理学机制以挖掘新型治疗靶点。 爱丽慕斯学术团队专注于生命科学和医学前沿进展，探索心脑血管疾病和癌症的致病基因、发病机制和药物开发等，尤其是脑科学 。作为本刊【Amazing brain】系列第三篇，这里解读应用空间转录组技术，研究肌萎缩侧索硬化（ALS）分子机制的文章，助力脑科学前沿进展共享。 肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的瘫痪是由于运动神经元退化导致骨骼肌神经缺失所致。神经细胞和运动神经元之间的时空相互作用仍不清楚。2019年4月，纽约基因组中心神经退行性疾病基因组中心Hemali Phatnani，纽约Flatiron研究所计算生物学中心Richard Bonneau，和瑞典皇家理工学院Joakim Lundeberg合作在Science上发表题为“Spatiotemporal dynamics of molecular pathology in amyotrophic lateral sclerosis”的文章，使用 空间转录组学（ST） 获得疾病进程中小鼠脊髓的基因表达谱，以及ALS患者死后组织的基因表达数据，以研究ALS的潜在分子机制。作者确定了通路动力学，区分了早期小胶质细胞和星形胶质细胞群体之间的区域差异，并鉴定出了ALS小鼠模型和人类死后脊髓之间共有的几种转录通路中的异常。 本文总共3244字，建议阅读10分钟 一、绘制小鼠ALS腰椎脊髓时间空间转录组图谱 研究者采集了正常（ SOD1 -WT）和ALS（ SOD1 -G93A ）4个时期（症状前、发病、症状期和终末期）的67只小鼠的1200个左右腰椎脊髓组织切片样本，通过空间转录组技术，获得了76000个空间基因表达测量值（SGEMs）。随后在7例人腰大肌或球囊发病的散发性ALS患者尸检腰椎和颈脊髓组织80个切片中进行ST来验证，获得了60000个SGEMs。 随后作者开发了数学模型和算法将每个SGEM注释（映射）到脊髓11个解剖注释区域（anatomical annotation region，AAR）（图1A）。为准确评估不同阶段、不同解剖区域、不同细胞类型间的基因差异表达，作者构建了新算法——层次生成概率模型（hierarchical generative probabilistic model），解决单细胞和空间转录组中由于采样不足和偏差造成数据缺失这一重要问题。最终在小鼠和人样本中分别检测到11138和9624个基因的空间表达。此外，对全部小鼠SGEM数据集进行PCA分析发现，大部分方差来自空间位置、疾病状态和基因型，而不是批量效应。 本分析揭示了几个已知ALS基因（如 Matr3 、 Kif5a 和 Pfn1 ）表达的改变，同时揭示了ALS进展相关基因的时空表达模式，免疫荧光实验（IF）也成功验证了对应蛋白的空间表达（图1C）。此外，研究结果表明ALS中小胶质细胞功能障碍发生在症状开始之前，早于星形胶质细胞功能障碍，并且是接近运动神经元的。二、出现症状前TREM2和TYROBP介导的信号失调 ST结果表明，ALS与运动神经元附近的小胶质细胞和星形胶质细胞功能障碍相关，因此，作者重点研究了神经退行性疾病模型中 Trem2 介导的机制。 Trem2 和 Tyrobp 与膜类或脂蛋白复合物接触时会形成一种受体复合物，可触发吞噬作用或调节细胞因子信号。ST数据表明，小鼠ALS模型中， Trem2 介导的机制具有时空顺序。 Tyrobp 表达量上调早于症状出现前，早于 Trem2 在腹角和腹白质中表达。此外， Lpl 和 B2m 于症状前特异性地在腹角中表达量上调，而 Apoe 和 Cx3cr1 则没有上调。这些晚期基因广泛地在出现症状小鼠脊髓中表达量上调。同时发现 Apoe 的表达由 Trem2 信号驱动，且 Apoe 本身也是 Trem2 的配体。因此， Apoe 和 trem2 两者是在一个自我调控的环路中发挥作用，可触发和维持小胶质细胞的吞噬表型。 总而言之， Trem2 和 Tyrobp 介导的信号转导是小胶质细胞疾病相关变化的早期步骤，揭示了这些变化的时空表达特点 。Trem2 调控的自噬和内溶酶体系统基因的紊乱导致ALS 。ST分析和IF成像显示，参与自噬和内溶酶体系统的基因在ALS小鼠模型的脊髓中表达处于紊乱状态（图3）。抑制自噬（对胆碱能细胞中 Atg7 进行条件性敲除），可导致小鼠更早出现ALS症状，其存活率延长，这也部分回补了ALS小鼠的反应性神经胶质增生。 为研究自噬功能障碍与ALS中的胶质细胞增生和运动神经元丧失之间的关系，对 Atg7 cKO小鼠进行同样ST实验，结果表明运动神经元，特别是在AARs远端肌动神经元中的自噬作用消失时， Gfap 和 Aif1 的表达以及 Trem2 微胶质激活轴的活性大大降低。 A，在SOD1-G93A中，溶酶体markers在多种细胞类型中处于紊乱和异常分布。B，出生后70 (P70)和100（P100）天时Aif1和Gfap的空间mRNA表达 三、ALS疾病进展过程中基因表达的时空动态 为发现疾病相关的不同细胞类型之间基因表达和相互作用的变化，对ST数据进行基因共表达分析，鉴定了31个主要共表达模块B(图4A)，它们具有不同的时空和通路活性，其中一个子集在 Atg7 cKO中受到影响（图4B）。并结合已发表的scRNA-seq数据，许多模块由特定细胞类型中优先表达的基因组成。根据基因在不同细胞类型中的特异性表达，对每个模块中的基因进行分组，得到亚模块（图4C）。在特定细胞类型中富集的亚模块，依赖于他们的父模块，表现出不同的时空表达模式，这些差异代表了该细胞类型中功能不同的亚群。 总而言之， ST结果确定了区域星形细胞群的基因表达特征，它们表现出明显的、与疾病相关的时空动态，并在不同程度上依赖于胆碱能自噬 。同时，本方法可鉴定反映疾病主要的多种细胞类型间的协同调控，并展示与这些生物学过程相关的不同细胞类型中的基因表达过程。其中模块8所包含的通路数据揭示了完整组织中神经胶质早期激活过程中细胞内和细胞间的信号转导，及ALS小鼠模型中维持和扩展反应性表型的机制。 此外，模块1中小胶质细胞、星形胶质细胞和少突胶质细胞的基因表达过程的时空相关性揭示了晚期ALS小鼠模型轴突病理相关的胶质行为中多种信号机制的协同作用。四、ALS患者死后脊髓组织中鞘磷脂信号通路 为验证小鼠模型和人ALS数据的一致性，作者对4例延髓出现症状的ALS患者和3例下肢出现症状的ALS患者的颈椎和腰椎组织进行ST分析。它们表现出预期的区域基因表达模式，与上述小鼠数据一致。本研究也发现ALS病理的严重程度与症状部位的邻近程度有关，与前人研究一致。人ST数据显示，腹角基因表达变化与邻近程度相关。 例如，编码乙酰胆碱酯酶的基因（ ACHE ），其活性与ALS中的神经肌肉缺陷有关，并在病灶处脊髓节段邻近处表达量降低（图5A&B）。对人ST数据也进行无偏共表达分析，产生了28个共表达模块，部分在人和小鼠中都存在。人的共表达结果表现出AAR特征模式，部分模式沿头尾轴（rostrocaudal axis）变化（图4C），或在白质和灰质之间有差异，或接近病灶。此外，人模块3在病灶附近脊髓节段减弱，且在后白质和腹角的衰减最显著。KEGG分析表明，人模块3富集到多个通路，包括鞘脂类、逆行内源性大麻素和wnt信号（图5C）。这与疾病相关的人和小鼠子模块也被富集到鞘磷脂信号通路一致，表明其在ALS病理学中的重要性。 事实上，在ALS患者脊髓和 SOD1 ALS小鼠模型中都有研究报道其糖脂水平及代谢的变化。有研究推荐神经鞘磷脂信号转导物质作为一种潜在的治疗方法。 本研究详细描述了多种细胞类型、脊髓区域和疾病进程中鞘磷脂信号的动态变化，为开发治疗策略提供了指导。五、总结 本研究利用空间转录组（ST）研究了ALS小鼠疾病进程（症状前、发病、症状期和终末期）中转录组学水平的基因时空表达谱，揭示了ALS的分子病理机制，包括疾病早期小胶质细胞 Trem2 和 Tyrobp 介导的信号转导等；并在临床样本中进行了验证，通过基因共表达分析，发现鞘磷脂信号可作为ALS的治疗靶点。 爱丽慕斯学术团队推出【Amazing brain】系列，解读脑科学相关重磅文章 。 下期预告：我解析心脏发育的空间转录组Cell文章。 参考文献 1. Spatiotemporal dynamics of molecular pathology in amyotrophic lateral sclerosis.[J]. Science (New York, .), 2019, 364(6435):89-93.