记者 李惠钰卵巢癌是女性生殖系统中最常见的恶性肿瘤之一，致死率高居女性恶性肿瘤的榜首，也被称为“沉默的杀手”。过去几十年来，卵巢癌的治疗一直没有突破性进展。特别是晚期卵巢癌，确诊后存活超过5年的人还不到一半。近日，《新英格兰医学杂志》在同一天发表了两篇关于可延长晚期卵巢癌无进展生存期的新疗法研究，即PARP抑制剂维利帕尼和尼拉帕利联合化疗的新疗法，研究结果表明卵巢癌存活率较低的关键壁垒有望被打破。这也为晚期肿瘤患者燃起了生命之光。难以摆脱复发魔咒女性生殖器肿瘤主要有三大类，最常见的是宫颈癌，其次是子宫内膜癌，卵巢癌位居第三。在这三种癌症中，卵巢癌的发病率虽然不高，但死亡率却居榜首，严重威胁女性的健康。美国疾病控制与预防中心此前发布的卵巢癌五大高危人群分别是：年龄50岁以上的女性；未生育或者不孕，有子宫内膜异位症病史者；单独服用雌激素药物超过10年者；乳腺癌易感基因发生突变的人群；有卵巢肿瘤或恶性肿瘤家族遗传史者。过去10年间，我国卵巢癌发病率增长了30%，死亡率增加了18%。卵巢癌之所以有较高的死亡率，据昆明医科大学第三附属医院妇科主任杨宏英分析，主要有两方面原因：第一，卵巢肿瘤一般位于盆腔深部，检查中难以察觉，并且早期症状不明显，不容易被发现；第二，早期检测手段有限，居民健康意识不足，70%的患者发现时已是晚期。目前，晚期卵巢癌的传统治疗方法主要是“手术+化疗”。患者起初可能会对治疗有所反应，但大多数患者仍然难以摆脱复发的魔咒，并最终死于这一疾病，最近10多年晚期卵巢癌生存率依然低于40%。“卵巢癌治疗方面，紫杉醇加铂类组成的化疗方案以及手术治疗带来一定缓解，但其中70%的患者仍会复发，且复发患者较易产生铂类耐药问题。”杨宏英对记者称，面对这一现状，临床专家一直都在寻找减少卵巢癌复发并可用于维持治疗的方法。近年来，PARP抑制剂逐渐成为肿瘤治疗领域的热门靶点，也被认为是治疗卵巢癌最有希望的靶向药物。随着PARP抑制剂进入临床应用，患者复发的风险极大降低。PARP抑制剂可提高生存率PARP是一种DNA修复酶，在DNA修复通路中起着关键作用。PARP抑制剂通过抑制肿瘤细胞DNA损伤修复、促进肿瘤细胞发生凋亡，从而可增强放疗以及烷化剂和铂类药物化疗的疗效。随着医疗研发的深入，PARP抑制剂有望成为攻克卵巢癌治疗难题的关键。在《新英格兰医学杂志》发布的研究中，对新诊断为晚期卵巢癌的女性病患，在常规化疗后使用尼拉帕利、维利帕尼均可延长其无进展生存期，并且能够降低复发或死于该疾病的风险。联合用药将成研究方向“卵巢癌复发率大概为80%。”复旦大学附属肿瘤医院教授吴小华表示，如何让卵巢癌患者在首次治疗后不再复发或延迟复发，是临床中遇到的一个挑战。PARP抑制剂可能用于一线化疗后的维持治疗。“我们希望，PARP抑制剂联合其他的治疗方案能够发挥一加一大于二的治疗效果。”吴小华说。王者之心2点击试玩
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双胞胎可以是兄弟的，相同的，在极少数情况下是半相同的。
2014年1月在澳大利亚出生的一对双胞胎拥有母亲的所有基因，但只有父亲的78%，根据昨天（2月27日）发表在《新英格兰医学杂志》上的一份新的病例报告，
目前还不清楚还有多少其他的半同卵或“倍半合子”双胞胎，但主要作者迈克尔加贝特博士说，这很可能“非常罕见”，澳大利亚布里斯班健康与生物医学创新研究所的诊断基因组学课程协调员。据报道，第一对半同卵双胞胎是2007年在美国发现的，当时他们还是婴儿；这是第一次在子宫中发现半同卵双胞胎。[双色球：关于双胞胎的8个有趣的事实]
最初，病例报告中描述的双胞胎母亲根据怀孕早期的超声波检查，认为她怀的是同卵双胞胎。然而，在怀孕后期，这位妇女的医生惊讶地发现，这对双胞胎是一男一女。因为同卵双胞胎拥有所有的基因，所以他们不可能是异性，就像异卵双胞胎一样。
为了分析胎儿的基因，医生采集了每个双胞胎周围的羊水样本。（这对双胞胎在子宫中分别位于羊水囊中）这就是他们发现这对双胞胎共享了母亲100%的基因，但只有父亲78%的
正常情况下，人类的DNA来自两个来源：一组染色体来自母亲的卵子，一组来自父亲的 *** 。在异卵双胞胎中，两个 *** 使两个独立的卵子受精，产生一对共享母亲一半基因和父亲一半基因的双胞胎；在同卵双胞胎中，一个 *** 使一个卵子受精，卵子分裂成共享母亲和父亲全部基因的双胞胎。但在半同卵双胞胎中，一组染色体来自卵子，第二组由来自两个独立 *** 的染色体组成，Gabbett告诉Live Science，
，但这是怎么发生的呢？加贝特假设母亲的卵子是由两个独立的 *** 受精的，每个 *** 都携带着自己的一套染色体——母亲的一套染色体最终与父亲的两套不同的染色体结合在一起。
一旦卵子受精，它就无法被其他 *** 所穿透，所以加贝特假设相信这两个 *** 一定同时到达卵子。任何其他的解释，比如两个 *** 以完全相同的基因组成使两个卵子受精，“在生物学上是不可信的，”他补充道，
接下来，这三组染色体将被分成三个独立的细胞：一个细胞接收来自母亲的染色体，第一个 *** 细胞，另一个来自母细胞和第二精细胞，第三个来自两个精细胞。因为一个细胞需要来自父母的染色体才能生存，最后一个细胞最终会死亡。存活的细胞会继续结合在一起，然后再次分裂为两对双胞胎。
此外，女孩和男孩都有男性和女性的性染色体-换句话说，每个双胞胎都有一些细胞携带一对XX（女性）和一些携带一对XY（男性）。Gabbett说，在身体的各个细胞中都有一对男女性染色体，这与生殖器官的某些发育问题以及癌症有关。当医生检查这对双胞胎女孩的卵巢时，他们发现了一些与癌症有关的变化，因此“很难决定切除它们，这样她就不会患癌症，”他说，
女孩在出生后不久也出现了血凝块-血凝块是同卵双胞胎常见的并发症将军——血块切断了她手臂的血液供应。因此，医生也不得不切除她的手臂。
这是一个好消息，但是：这对双胞胎现在4岁半了，而且发育正常，Gabbett说。
为了更好地了解双生子的罕见程度，研究人员继续检查了近1个基因，在另一个研究小组之前的一项研究中，他们也没有发现另一个半同卵双胞胎的病例。
仍然有可能是医生遗漏的病例：除非这对双胞胎是不同性别的，加贝特说，可能会错过同卵双胞胎，因为人们可能只是假设他们是同卵双胞胎。尽管如此，我们“相信这是如此罕见，常规测试是不必要的，”加贝特说，
只有一个在世界上，据他们所知，已报告的其他案件，加贝特说。由于它的稀有性，“有些医生仍然不相信它的存在。”“7”是一个红发人解开人类基因组的5个健康风险：6个分子里程碑，你可以从一个最初在生命科学上发表的基因测试中了解到。
新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine；简称NEJM) 是由美国麻州医学协会( Massachusetts Medical Society)所出版的评审性质医学期刊(medical journal )和综合性医学期刊，1811年由约翰·柯川博士创办，始称《新英格兰医学与外科期刊》。
1828年，它改为周刊型态出版，也被更名为《波士顿医学与外科期刊》；一百年之后，它就采用现今我们所知道的名称《新英格兰医学期刊》。
期刊内容包含有：主题性之社论，原创性的论文，旁征博引性的评论性文章，即时短篇论文，案例报告，亦有一独特的报导项目称之为《临床医学影像》(Images in Clinical Medicine)。
每个人的基因组存在数百万个序列变异，但哪些差异对人体和疾病很重要呢？在这一期的《BioTechniques》上，Jeffrey Perkel博士就带我们看看科学家如何鉴定和分类重要的遗传变异。 根据千人基因组计划，一般人类基因组与参考人类基因组之间存在400-500万个变化位点。这些差异包括单碱基改变、短的插入和缺失，以及较大的结构变化，如重复。绝大多数变化是良性的，而大约10,000个可能带来蛋白序列的改变或截短。 面对如此多的变异，可怜的遗传学家必须搞清楚哪些改变赋予了特定的表型。许多基因编码了未知功能的蛋白，而绝大多数变异又位于编码区之外。即使这个基因的功能是已知的，但一个基因的突变或失调似乎不足以影响表型；它必须在适当的时间、适当的组织内表达。 非编码变异 对于基因组中的非编码变异，麻省理工学院（MIT）的Manolis Kellis教授采用六个步骤来分析。1）确定变异在哪些细胞和组织类型中有活性，2）确定它通过哪个基因起作用，3）确定多个关联变异中的致病突变，4）确定介导表型的DNA结合蛋白，鉴定失调的5）细胞和6）生物体后果。Kellis及其同事通过这种策略，解析了肥胖背后的机制。这项成果8月发表在《新英格兰医学杂志》上。 FTO基因的突变一直被认为与肥胖有着的关联，但人们还不清楚FTO突变是如何导致肥胖的。研究人员发现，FTO区域的肥胖风险，取决于一个关键的核苷酸。当胸腺嘧啶（T）被胞嘧啶（C）取代时，IRX3和IRX5就会启动并关闭产热过程，导致脂质堆积和肥胖。当C转变为T的时候，IRX3和IRX5就会关闭，产热过程恢复正常，停止储存脂肪。 结构的改变 北卡罗莱纳大学（UNC）的助理教授Alain Laederach正在研究单核苷酸变化对RNA结构的影响。他将这种可能影响转录或翻译的变异称为“riboSNitch”，它们可能占了全部SNV的15%左右。2010年，Laederach和同事利用一种SNPfold的计算方法来筛查514个可能影响mRNA二级结构的SNV。他们确定有7种疾病可能归因于这种变异。 如今，Laederach计划研究更常见的疾病，如阿尔茨海默病、帕金森氏症和癌症。他们采用一种称为SHAPE的方法，用不同的化学试剂来修饰单链或双链RNA，然后用新一代测序来读取。同时，斯坦福大学医学院的Howard Chang实验室也开发出一种称为PARS（parallel analysis of RNA structure）的类似方法。 向临床转化 文章指出，就目前而言，治疗仍然是一件很遥远的事情。不过，全基因组测序正越来越多地应用在临床上，特别是儿童罕见病和新生儿畸形的诊断。在这类诊断中，速度是最关键的。临床遗传学家一直在加速这个过程。美国儿童慈善医院的Stephen Kingsmore团队将危重婴儿的诊断时间从50小时缩短到26小时。 当然，诊断并不一定能带来行动，毕竟，这些都是遗传缺陷。儿童慈善医院2015年分析的35名婴儿中，20例得到了诊断（57%），其中65%被认为是“临床上有用的”。即使什么都不能做，确诊也能让父母心里好受些。 从根本上说，研究人员没办法来预测大多数变异有什么样的后果。一种可能的方法是穷举法，系统生成基因中的每个可能变异并检测活性。另一种方法从单个变异和疾病切入。无论哪种方法，这都将是一段艰难的旅程。“不过，我们最终将会到达那里，”Kingsmore乐观地说。
《新英格兰医学杂志》是目前全球影响因子最高的医学学术期刊，影响因子大概为70。
新英格兰医学杂志简介：
《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine，NEJM)是由马萨诸塞州医学会（Massachusetts Medical Society，MMS）出版的同行评审医学期刊和综合性医学期刊至今已连续出版超过200年。
新英格兰医学期刊(The New England Journal of Medicine；简称NEJM)是由美国麻州医学协会(Massachusetts Medical Society)所出版的评审性质医学期刊(medical journal)和综合性医学期刊，1812年由约翰·柯川博士创办，始称《新英格兰医学与外科期刊》。
1828年，它改为周刊型态出版，也被更名为《波士顿医学与外科期刊》；一百年之后，它就采用现今我们所知道的名称《新英格兰医学期刊》。
期刊内容包含有：主题性之社论，原创性的论文，旁征博引性的评论性文章，即时短篇论文，案例报告，亦有一独特的报道项目称之为《临床医学影像》(Images in Clinical Medicine)。
想要命更长， 我们应该做到拒绝下面点：
长期缺乏睡眠会让免疫力下降，导致各种慢性病的发生，诱发高血压、心脏病、糖尿病等疾病；还会导致细胞突变，让患癌风险增高。另外，熬夜也会让胃肠道得不到足够的休息。有数据显示，睡眠时间少于小时之后，死亡危险率都大大增高。长此以往，与慢性自杀无异。不吃早餐会影响胃酸分泌、胆汁排出，诱发胃炎、胆结石等消化系统疾病。 德国埃朗根大学研究表明，不注重吃早餐的人寿命会平均缩短岁。 酒精对肝脏的危害是逐步累积的，从“酒精性脂肪肝”到“酒精性肝炎”到“酒精性肝硬化”，最后导致肝癌的发生其实只需要四步。可以说，超量喝酒，每多喝一杯就是向肝癌靠近一步，也向人生的终点又迈进了一步。烟草中含有几百种化学物质，其中60多种都与癌症相关。假设普通人患肺癌几率为1，大量吸烟的人患癌几率是普通不吸烟人群的17倍。来自美国癌症学会的研究人员表示，2011年35岁及以上的成年人因12种癌症死亡的人数为万人，其中的个体患癌死亡的原因可归咎于吸烟。要想命更长，还是乖乖地戒烟吧！久坐少动者，血液循环减缓，血液黏稠度增高，心肌收缩乏力，久而久之，动脉硬化、冠心病等都会伴随而来。还有研究发现，久坐办公室的人患结肠癌的风险明显高于经常运动和体力劳动者。没事儿还是动一动吧，爱坐着的人们，不要让慢性自杀找上门。美国《新英格兰医学杂志》刊登的一份报告指出，超重人群易患13种癌症，包括胃癌、肝癌、胆囊癌、胰腺癌、卵巢癌、甲状腺癌、脑(脊)膜瘤和多发性骨髓瘤等。 任由自己体重超标N多，却从来不加以控制，于健康无益，于寿命增长无益。
首先，要起居有常，顺应自然，就是睡眠时间要根据自然变化规律，天黑就睡，天亮就起，规律的作息对人体内脏等都起到很好的休息作用。其次，饮食清淡，少盐少糖，可以避免各种慢性病的风险，尤其是年龄大的要更加注意健康饮食还要每天锻炼身体，增强免疫力
阚海东，男，复旦大学公共卫生学院环境卫生学教研室副主任，教授，博士生导师，MD,PHD，1997年毕业于原上海医科大学预防医学专业本科；2003年获复旦大学环境卫生学博士学位；2005-2007年赴美国国立卫生研究院环境卫生研究所（NIH/NIEHS）完成博士后训练。近年发表SCI论文40余篇。曾获教育部新世纪人才、美国胸科协会David Bates奖、明治乳业生命科学奖、上海市浦江人才、上海市科技启明星、中华预防医学会科技进步二等奖、上海市科技进步二等奖等。
nejm是新英格兰医学期刊TheNewEnglandJournalofMedicine的简称。
新英格兰医学期刊是由美国麻州医学协会MassachusettsMedicalSociety所出版的评审性质医学期刊medicaljournal和综合性医。
《新英格兰医学杂志》The New England Journal of Medicine，简称NEJM是由马萨诸塞州医学会Massachusetts Medical Society所出版的同行评审医学期刊和综合性医学期刊，1812年由约翰柯川博士创办。
nejm杂志创办历史：
1828年它改为周刊型态出版。NEJM至今已连续出版超过200 年，现在NEJM是世界上阅读、引用最广泛、影响力最大的综合性医学期刊,几乎每个国家都有超过 60 万人每周阅读NEJM,NEJM集团出版的期刊还包括NEJMJournalWatch和 NEJMCatalyst。
NEJM Journal Watch是由马萨诸塞州医学会Massachusetts Medical Society所出版的经过同行评审的综合性医学期刊，文章是由NEJM的权威作者和编辑从250多本医学期刊及医学相关新闻来源中整理和总结的当前最重要的医学研究成果。
同时附有来自于NEJM的专家评论，专家们提供了一个独特的研究视角， 以及解释该研究成果如何应用于医学实践吗，有效帮助临床医生和科研人员了解最新的最重要的医学进展。
不好发，新英格兰医学杂志》是由美国马萨诸塞州医学协会出版的医学期刊，创刊已200余年，杂志主要提供重要的、未被刊登过的研究成果、临床发现以及观点，注重文章的实用性。NEJM是目前全世界阅读、引用及影响最广泛的综合性医学期刊。此次投稿的栏目是《临床医学影像》(Images in Clinical Medicine)，该栏目刊登临床上罕见但具有启发性的病例，特别受广大读者的欢迎。栏目发表形式图文并茂，即典型照片加简明扼要的病例介绍。据NEJM官网显示，该栏目文章是NEJM点击量最高者之一，单篇周点击量可达6万余次。目前每年投稿量超过10000篇，拒稿率超过99%，竞争近乎惨烈
新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine；简称NEJM) 是由美国麻州医学协会( Massachusetts Medical Society)所出版的评审性质医学期刊(medical journal )和综合性医学期刊，1811年由约翰·柯川博士创办，始称《新英格兰医学与外科期刊》。
1828年，它改为周刊型态出版，也被更名为《波士顿医学与外科期刊》；一百年之后，它就采用现今我们所知道的名称《新英格兰医学期刊》。
期刊内容包含有：主题性之社论，原创性的论文，旁征博引性的评论性文章，即时短篇论文，案例报告，亦有一独特的报导项目称之为《临床医学影像》(Images in Clinical Medicine)。