我只知道SCI 是美国建的论文系统
应该是sci来源期刊吧。SCI是美国《科学引文索引》（Science Citation Index, 简称 SCI ），于1957 年由美国科学信息研究所（Institute for Scientific Information, 简称 ISI）在美国费城创办，是由美国科学信息研究所(ISI)1961年创办出版的引文数据库。当期刊被SCI收录后，这本期刊就叫做SCI来源期刊。希望有用。
脊髓小脑萎缩症，spinocerebellar ataxias
应该是笔误了，确实没有什么能出论文sca的机构，只有一家“美国科学俱乐部联合会(SCA)”，即使有，估计也不是很牛。国际六大著名检索系统1） 美国《科学引文索引》SCI (见下文)。2） 美国《工程索引》Ei (见下文)。3） 美国《化学文摘》(Chemical Abstracts, CA。CA报道的化学化工文献量占全世界化学化工文献总量的 98% 左右，是当今世界上最负盛名、收录最全、应用最为广泛的查找化学化工文献大型检索工具。4） 英国《科学文摘》(Science Abstracts, SA；或INSPEC)--《物理文摘》(Section A- Physics Abstracts, PA)；--《电子与电气文摘》(Section B- Electrical Engineering & Electronics Abstracts, EEA)；--《计算机与控制文摘》（Section C- Computers and Control Abstracts, CCA）；--《信息技术》(Information Technology, IT )。5） 俄罗斯《文摘杂志》(Abstract Journals, AJ) 或РЖ（共220余卷），被称为世界三大综合检索统。6）日本《科学技术文献速报》(Corrent Bulletin on Science Technology, CBST；为印刷本，共12分册)。现扩充为大型数据库"日本科学技术情报中心"(Japan Information Center Science andTechnology, JICST)。被称为世界三大综合检索系统。国际部分重要检索系统名单，参见附录A。美国《科学引文索引》（SCI）美国《科学引文索引》（Science Citation Index, 简称SCI）于1957年由美国科学信息研究所（Institute for Scientific Information, 简称ISI）在美国费城创办。40多年来，SCI（或称ISI）数据库不断发展，已经成为当代世界最为重要的大型数据库，被列在国际六大著名检索系统之首。它不仅是一部重要的检索工具书，而且也是科学研究成果评价一项重要依据。它已成为目前国际上最具权威性的、用于基础研究和应用基础研究成果的重要评价体系。它是评价一个国家、一个科学研究机构、一所高等学校、一本期刊，乃至一个研究人员学术水平的重要指标之一。 SCI来源期刊的两个档次n SCI。是SCI的核心库，产品代码 K（内圈）；n SCI-Expanded (简称SCI-E), 又称 SCI-Rearch。是SCI的扩展库, 产品代码 D（外圈）。内圈与外圈都是精选的，同等重要。其区别在于：影响因子、地区因素、学科平衡等。 SCI产品的6种版本① SCI Print 印刷版。 1961年创刊至今。双月刊。现在拥有3700余种期刊，全为内圈。② SCI-CDE 光盘版。 季度更新。现在拥有3700余种期刊，全为内圈。?SCI-CDE with Abstracts，带有摘要的光盘版。逐月更新。现在拥有3700余种期刊，全为内圈。④ Magnetic Tape 磁带数据库。每周更新。现在拥有5700余种期刊，外圈。⑤ SCI Search Online 联机数据库。每周更新。现在拥有5700余种期刊，外圈。⑥ The Web of Science SCI的网络版。每周更新。现在拥有5700余种期刊，外圈。 SCI 数据库的分类目前，SCI数据库分为两类。 引文索引数据库 （Citation Index, 简称CI）(1) CI的内容1） 期刊论文的相关信息--作者姓名，论文题名、出处，英文摘要；2） 论文所引用的参考文献。(2) CI的学术领域1) 科学引文索引 Science Citation Index, SCI (产品代码为K) 3500种期刊；2) 社会科学引文索引 Social Science Citation Index，SSCI (J ) 1700种期刊；3) 艺术与人文引文索引 Art & Humanities Citation Index, AHCI 1150种期刊。4) 其他专业引文索引① 计算数学引文索引 CompuMath Citation Index (4 )；② 生物化学与生物物理引文索引 Biochemistry & Biophysics Citation Index (BB )；③ 生物技术引文索引 Biotechnology Citation Index (HI)；④ 化学引文索引 Chemistry Citation Index (CD )；⑤ 神经科学引文索引 Neuroscience Citation Index (MD)；⑥ 材料科学引文索引 Materials Science Citation Index (MS)。 现刊题录数据库 （Current Contens, 简称CC）现刊题录数据库共分7个组别。另外还有--科学技术会议录索引 Index to Scientific & Technical Proccedings (ISTP)；--社会及人文学会议录索引 Index to Social Sciences & Humanities Proccedings (ISSHP)。 SCI 对稿件内容和学术水平的要求1) 主要收录数学、物理、化学等学术理论价值高并具有创新的论文；2) 国家自然科学基金资助项目、科技攻关项目、"八六三"高技术项目等；3) 论文已达到国际先进水平。
在医学上，sca通常代表“季节性变应性结膜炎”。
季节性变应性结膜炎是一种结膜炎的形式，通常在春季和夏季发生。它通常是由于对花粉、尘螨和其他常见过敏原产生过敏反应而引起的。症状包括发红、刺痛、瘙痒和分泌物明显增加的眼睛。治疗可能包括防过敏药物和减少暴露于过敏原的方法（如避免外出或佩戴防护眼镜）。
对于轻、中度SAC 对于病情较轻的患者，可使用组胺受体拮抗剂如依美斯汀滴眼，一天2～4次。为缓解眼部充血症状，可使用萘甲唑林等局部血管收缩剂一天4次，但长期使用可导致结膜充血加重和炎症的复发，且在严重病例中无效，因此不推荐长期使用。
重度SAC 除了组胺受体拮抗剂、肥大细胞稳定剂或双效作用制剂外，可酌情加用非甾体类抗炎药（nonsteroidal antiinflammatory drugs，NSAIDs）阻断前列腺素和血栓凝集素以缓解病情，如酮咯酸氨丁三醇。目前国内应用于眼部的NSAIDs制剂主要有双氯芬酸钠、溴芬酸钠和普拉洛芬，这类药物没有形成白内障和升高眼压的副作用，每天可使用2～4次。
季节性变应性结膜炎的治疗方法
1、避免接触过敏原：避免接触过敏原是治疗眼部过敏疾病最基础、最首要的治疗方法。即使无法完全与过敏原隔离，仍应采取各种方法尽量避免与之接触。
SAC的主要过敏原为花粉，因此在花粉传播的季节应避免户外活动，户外活动时采取适当方法遮掩眼部和口鼻，户外活动后洗手、淋浴和更衣。PAC的主要过敏原为尘螨和动物皮屑，常年存在于生活环境中，因此隔离过敏原更为重要，可以定期更换清洗床具和枕头，避免饲养宠物等。
2、冷敷：冷敷能够促进结膜血管收缩，有效缓解眼痒。同时冷敷对减轻眼睑和结膜水肿也有一定帮助。因此所有治疗的药物（除色甘酸钠）皆可置于冰箱内冷藏，凉爽的药液可一定程度减轻眼痒不适。
spinocerebellar ataxias脊髓小脑萎缩症
1985年英国医学伦理学研究所创办的杂志是《医学伦理学杂志》。其研究前沿主要是由"基因伦理"、"临床试验"、"知情同意"、"器官移植"等八个知识群组成；其学科基础是由《正义论》、《生物伦理学》等经典著作和《新英格兰医学期刊》、英国《医学伦理学杂志》等期刊的里程碑式论文构成；其相关研究机构主要集中在欧美发达国家。医学伦理学是运用一般伦理学原则解决医疗卫生实践和医学发展过程中的医学道德问题和医学道德现象的学科，它是医学的一个重要组成部分，又是伦理学的一个分支。医学伦理学是运用伦理学的理论、方法研究医学领域中人与人、人与社会、人与自然关系的道德问题的一门学问。
新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine；简称NEJM) 是由美国麻州医学协会( Massachusetts Medical Society)所出版的评审性质医学期刊(medical journal )和综合性医学期刊，1811年由约翰·柯川博士创办，始称《新英格兰医学与外科期刊》。
1828年，它改为周刊型态出版，也被更名为《波士顿医学与外科期刊》；一百年之后，它就采用现今我们所知道的名称《新英格兰医学期刊》。
期刊内容包含有：主题性之社论，原创性的论文，旁征博引性的评论性文章，即时短篇论文，案例报告，亦有一独特的报导项目称之为《临床医学影像》(Images in Clinical Medicine)。
是。根据查询临床医学前沿杂志相关资料显示，临床医学前沿杂志是核心期刊，医学前沿杂志被SCI、科技核心、CSCD核心目录收录中，整体质量非常高。《医学前沿》期刊，是由中华人民共和国教育部主管、高等教育出版社有限公司出版、德国施普林格公司海外发行的Frontiers系列英文学术期刊之一。
我只知道SCI 是美国建的论文系统
2019年12月25日，日本新潟大学脑科学研究所的Masatoyo nishizawa学者在Neurodegeneration杂志上发表名为“Effect ofrovatirelin in patients with cerebellar ataxia: two randomised double-blindplacebo-controlled phase 3 trials”的文章。这是一项三期临床试验，其目的探讨洛瓦替瑞林(促甲状腺素释放激素类似物)对脊髓小脑变性(SCA)患者共济失调的疗效情况。 众所周知，脊髓小脑性共济失调由于是退行性的疾病，因此在治疗中延缓病情恶化非常重要。之前有日本学者研究报道促甲状腺素释放激素类似物-他替瑞林-可以有效改善SCA患者的共济失调症状，提高生活质量，延长寿命等。早2000年7月时在该药由日本田边制药公司开发,日本上市,用于改善SCA患者的共济失调。 另外前期有学者报道称在共济失调动物模型实验中，在改善共济失调症状中，相同剂量下洛瓦替瑞林的效果是他替瑞林的30倍，并且洛瓦替瑞林具有较高的生物利用度。 因此研究人员将洛瓦替瑞林通过两项多中心、随机、双盲、安慰剂对照的3期临床试验纳入以脊髓小脑共济失调患者，包括SCA6、SCA31或皮质小脑萎缩(CCA)。KPs1301入选躯干共济失调患者，KPs1305入选躯干和四肢共济失调患者。每项研究包括4周的预处理，28周或24周的治疗期和4周的随访。在KPs1301中，患者被随机(1：1：1)服用洛瓦替瑞林(或毫克)或安慰剂，而在KPs1305中，患者被随机(1：1)服用洛瓦替瑞林毫克或安慰剂。最后用共济失调(SARA)量表评估。虽然在这两项研究各自分析时，洛瓦替瑞林和安慰剂的并没有显著差异。在合并分析中，罗伐瑞林 mg(n=140)与安慰剂(n=138)在调整后SARA总分的平均变化中的差值为(；95%至；p=)。 另外，根据甲状腺激素的变化和副作用发生情况，洛瓦替瑞林和未看到在临床上成为问题的事件，认为是可长期服用的剂量。因此洛瓦替瑞林是一种潜在的治疗SCA的有效方法。 写在最后：目前目前全球科研机构在努力的研究SCA潜在治疗方案，希望患者增强其自己锻炼，已延缓病情进展，终有一天会有最好的治疗手段，
一位19岁女大学生凌晨突然意识丧失，继而心脏骤停，她怎么了？让我们一起来看这个病例。
一 病例简介
患者，女性，19岁，大学生，于2019年7月29日凌晨4点左右，“呜咽数声后突发意识丧失、大动脉搏动消失”，予以持续胸外按压并呼叫120。
二 诊疗经过
10余分钟后救护车抵达现场，患者的血压测不出，心电图提示室速（图1），给予紧急电复律。复律后，血压82/43 mmHg，心率90次/分，心电图示窦性心律（图2），意识未恢复。
图1. 救护车内复律前的心电图。
图2. 救护车内复律后的心电图。
7月29日凌晨5点，患者被送入医院急诊，呈持续昏迷状态，呼之不应，间断四肢抽搐，血压一度降低。急诊心电图示，窦性心律，心律88次/分，QTc间期444 ms（图3）。
图3. 医院内急诊心电图。
实验室检查
血常规未见异常。血钾 mmol/L，N末端B型利钠肽原（NT-proBNP） ng/ml，肌红蛋白（Myo）544 ng/ml，心脏肌钙蛋白T（cTnT） ng/ml。
血气分析： PH为、PO2为 mmHg，PCO2为 mmHg，HCO3 ˉ 为 mmol/L，葡萄糖 mmol/L、血乳酸 mmol/L。
影像学检查
超声心动图： 左室收缩功能减低，左室射血分数（LVEF）＜30%，前壁、心尖部节段性室壁运动异常。
胸部CT扫描： 左肺及右肺下叶炎性病变，伴左肺下叶肺实变。
头颅CT扫描： 未见异常。
7月30日，患者再度出现低血压，血压无法维持，心电监护示室速（图4），于是予以静推胺碘酮转复。转复后心电图示V1~V3导联R波消失伴T波低平或倒置，QTc间期453 ms（图5）。
图4. 监护心电图。
图5. 胺碘酮转复后的心电图。
初步诊断
初步诊断为心脏骤停复苏成功。以生命支持治疗为主，给予去甲肾上腺素、亚低温、机械通气、营养心肌及脑细胞等对症治疗。
三 病因分析
1. 暴发性心肌炎
青年女性，急性病程，心脏骤停合并心源性休克，心肌损伤标记物升高；超声心动图可见LVEF降低及室壁运动不良，但无前驱感染病史，无发热，炎症指标未见异常，证据不充分。
2. 缺血性心肌病
临床表现为心脏骤停及心源性休克，心电图可见R波递增不良及T波改变，心肌损伤标记物升高；超声心动图可见节段性室壁运动异常，但患者为青年女性，无危险因素，发病初期心电图并无心肌缺血改变，且心电图及心肌损伤标记物变化程度与临床危重病情不符，考虑心肌缺血系心脏骤停后靶器官损伤可能性大。
3. 冠脉痉挛
青年女性，心源性休克，有心肌缺血，但无冠心病危险因素，不除外冠脉痉挛。
4. 其他
如心肌病、遗传性心律失常等，心电图未见遗传性心律失常的特异性表现，超声心动图未见相关结构异常，需要待病情稳定后进一步完善影像学检查及监测心电图变化，必要时行基因检测。
由于病因仍不明确，7月31日8点，转入上级医院。入院心电图示室速发作（图6），立即行电复律，复律后心电图示窦性心律，心率79次/分，胸导联R波较前恢复，QTc间期449 ms（图7）。
图6. 室速发作心电图。
图7. 电复律后心电图。
动态心电图（Holter）示，窦性心律，交界区逸搏心律，平均心率50次/分，最慢45次/分，最快91次/分，未见＞2秒停搏，室性早搏8000个，占总心搏的，有411阵室性二联律、23阵室性三联律，QTc间期最长达649 ms。长期监测超声心动图和心电图，结果示患者心功能短期迅速恢复，但QTc间期显著延长，见表1。
表1. 监测超声心动图与心电图
治疗以循环支持为主，并予以美托洛尔、辅酶Q10、曲美他嗪治疗，8月4日患者恢复意识且无不适感。
进一步明确病因，患者8月15日就诊于本院。入院心电图示，窦性心律，心率84次/分，QTc间期 527 ms，伴T波改变（图8）。予以静脉输注利多卡因治疗，1小时后心电图示QT间期明显缩短，QTc间期 473 ms（图9）。
图8. 入院心电图。
图9. 静脉输注利多卡因后心电图。
实验室检查： 血常规未见异常。 生化： 肝肾功能未见异常；血钾 mmol/L，血镁 mmol/L，肌酸激酶（CK）44 IU/L，肌酸激酶同工酶MB（CK-MB） ng/ml，乳酸脱氢酶（LDH）276 IU/L，cTnI为 ng/ml，脑钠肽（BNP）77 pg/ml。
超声心动图： LVEF为，二尖瓣及三尖瓣轻度反流。
冠脉CT血管成像： 未见异常。
运动平板试验： 阴性。
Holter： 窦性心律（50~138次/分，平均77次/分），未见房性早搏及室性早搏，ST段未见明显动态变化，I、II、aVF、V3~V6导联T波低平或倒置。
4. 诊断
基于辅助检查结果排除器质性心脏病（如缺血性心脏病、心肌病、心肌炎、瓣膜病等）、先天性冠脉异常，目前诊断为遗传性心律失常，长QT间期综合征（LQTs）。
为进一步明确诊断，行基因检测，结果显示KCNH2基因杂合突变，见表2。
表2. 基因检测结果
最终明确诊断为心脏骤停复苏成功、先天性LQTs 2型。
5. 治疗
住院期间予以美托洛尔（25 mg，每日2次）。出院予以美西律（100 mg，每日3次）、普萘洛尔（10 mg，每日3次）、氯化钾缓释片（1000 mg，每日2次）治疗，建议植入埋藏式心脏复律除颤器（ICD），但患者拒绝。
随访至2019年10月9日，患者自诉无任何不适感，心电图示窦性心律，心率57次/分，QTc间期较前明显缩短（图10）。
图10. 随访复查心电图。
四 有先天性LQTs
1. LQTs 诊断标准
（1）具备以下1种或多种情况可明确诊断
• 无QT间期延长的继发因素，Schwartz诊断评分≥分；
• 存在明确的至少1个基因的致病突变；
• 无QT间期延长的继发因素，12导联心电图QTc间期≥500 ms。
表3. Schwartz评分
（2）以下情况可以诊断
有不明原因晕厥，无QTc间期延长继发因素，未发现致病性基因突变，重复12导联心电图QTc间期在480~499 ms。
2. LQTS心电图波形
1型： 明显型双峰T波，T波两峰分明，第2峰常位于T波降支早期（图11）。
图11. LQT1波形。
2型： 表浅型双峰T波，T波两峰表浅或切迹，第2峰位于T波顶部（图12）。
图12. LQT2波形。
3型： 表浅型双峰T波，T波两峰表浅或切迹，第2峰位于T波降支（图13）。
图13. LQT3波形。
4型： 低钾血症型双峰T波，T波低矮，两峰间距较大，第2峰常与U波融合，类似于低钾血症时的心电图改变（图14）。
图14. LQT4波形。
3. LQTs治疗
• 血流动力学支持； • 纠正诱因； • β受体阻滞剂：一线治疗，推荐用于所有LQTs患者，除严重的心动过缓，其疗效为1型LQT＞2型LQT＞3型LQT； • 左心去交感神经术； • 靶向药：补钾、补镁、美西律、氟卡尼、尼可地尔、维拉帕米等。 • 植入ICD。
表4. ICD适应证
五 小结
• 心脏骤停（SCA）及心脏性猝死（SCD）较少见，但预后极差，诊断、处理困难，临床需重视；
• 高龄和器质性心脏病患者猝死风险高；青少年多无心脏疾病反复发作史，易被忽视；
• SCA/SCD的常见病因包括器质性心脏病、冠脉异常和遗传性心律失常；
• 呼叫急救系统、心脏按压和除颤可挽救患者生命；
• 充分给予生命支持，保证重要脏器灌注是治疗的首位；复苏成功后评估心脏及冠脉结构，监测心电图，明确诊断，指导治疗并预防复发。
来源
罗江滢. 青年心脏性猝死复苏一例的病因学分析. 长城会2019.
脊髓小脑萎缩症，spinocerebellar ataxias
脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。肌营养不良格林巴利综合症多发性硬化病症阿尔茨海默病多发性硬化肌无力阿兹海默症绝症有哪些脊髓性肌萎缩症脊髓小脑性共济失调症状体征初期： 走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差等，中期： 说话时发音含糊不清，无法控制音调;眼球转动不平顺，影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重，无法写字;有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳等，晚期：说话极不清楚，甚至无法语言;肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步等，确诊方法：医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过核磁共振(MRI)及基因测试，才能诊断准确，;治疗方法这属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，可参照以下建议： 1.选择适合自己的工作和生活方式， 尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态; 2.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态; 3.注意饮食生活起居。不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚; 4.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。 5.在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。 务必使患者尽可能维持最高的生活自理能力，尽量保持与社会接触，争取生活平衡，同时配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。 饮食保健据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。预防护理由於此症候群皆是晚发型的遗传疾病，大都在成年以後才发病(平均值约在三十到四十岁)，此时期的人皆已成家立业，若在这时发病，不仅造成家庭的损伤，亦是社会的负担。病理病因本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传，国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间，同时发现与病毒感染，免疫缺陷，生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚，病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩，变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部，小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性，髓鞘脱失，尤其在腰，骶段脊髓更为明显，亦可见到大脑皮质，基底核，丘脑，桥脑基底核等脑干部分核团的变性，随著医学进步，近年来对于此症患者有突破性的研究进展，有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86， CAG所对应的氨基酸是麸胺酸，所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢，进而造成细胞的死亡，对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法，;疾病诊断Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁之间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.腱反射消失,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失.常见弓形足,脊柱侧凸和进行性心肌病变.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征,维生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明.小脑共济失调一般起病于30~50岁之间,散发的病例与显性遗传的病例均有报道.病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体.临床上只有小脑功能障碍的体征.在多系统萎缩(橄榄体桥脑小脑萎缩)中,共济失调在青年和中年发病.附加的症状包括不同组合的强直,锥体外系症状,感觉障碍,下运动神经元症状与自主神经功能障碍.在某些家族中可发生视神经萎缩,色素沉着性视网膜炎,眼肌瘫痪和痴呆.这些综合征包括Menzel显性遗传疾病(伴颅神经障碍和强直);Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的帕金森综合征症状);亚速尔型运动系统变性(Machado-Joseph病);以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍(Shy-Drager综合征).某些发病机制不明的全身性疾病,例如共济失调-毛细血管扩张症,也能产生共济失调.在线粒体多系统疾病中,除共济失调外,还有不同组合的眼肌瘫痪,心脏传导阻滞以及肌病.若干呼吸链酶的活性有降低,有线粒体DNA的缺失,肌肉活检显示特征性的破碎红纤维.
spinocerebellar ataxias脊髓小脑萎缩症