有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
不完全显性 意思是说 首先这个病是显性致病基因，第二，当是显性的时候也不一定生病，。因为性状是由基因型和环境型决定的。也就是说 当他带有显性基因时在合适的条件下就会生病。父亲确定一种基因型的概率是1/2 所以有 1/2Aa*aa+1/2AA*aa=1/2*1/2*1/2=1/8 这就是完全显性时 的几率，那么他有可能生病有可能不生 就再乘以1/2 所以为1/16.不完全显性也就是在算出几率后加上可能生病可能不生的1/2.就是乘个1/2.意思就是上面的，实际办法就是多乘1/2.
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
我看到过（亚洲遗传病病例研究）里面专门写这样的论文`~
有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。 遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。涉及人体各系统和各个器官。我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等大约40余种。人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指宝宝出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇都要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。 随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病（如砷、铅和汞中毒及其它职业病），而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面：A、诱发基因突变 能诱发基因突变的因素称诱变因素或诱变剂（mutagen）。除了电离辐射有强烈的诱变作用以外，食品工业中用以熏肉、熏鱼的着色剂、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质、农药中的除草剂，杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂；B、诱发染色体畸变 可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂（clastogen）。如上述的乙烯亚胺；药物中的烷化剂如氮芥、环磷酰胺等，核酸类化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等；抗叶酸剂如氨甲蝶呤；抗生素如丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素；中枢神经系统药物如氯丙嗪、眠尔通等；食品中的佐剂如咖啡因、可可碱等都是染色体断裂剂。一些生物因素如病毒感染也可引起染色体畸变，应该特别注意的是电离辐射除有诱变作用以外，也是强烈的诱发染色体畸变的因素。C、诱发先天畸形 作用于发育中个体体细胞能产生畸形的物质称为致畸因子或致畸剂（teratogen）。致畸因子虽已提出过很多，但有足够证据而公认的致畸因子并不多。一般在胚胎发育的第20-60天是对致畸因子的高度敏感期，此期应特别注意避免与上述因子接触。综上所述，环境污染造成的公害影响是严重而深远的。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，宣传戒烟戒洒（已证明酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用），对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综合的“环境保护”措施，对防止可能造成造成的遗传损伤是十分重要的。 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大.因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平,主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。DNA 分子水平， 即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，比如一种基因检测服务，夫妇两人只需提供唾液样本接受简单的测试，便可以得悉自身是否带有变异的基因，容易令下一代患上致命的遗传病，这种检测方式可以验出逾100种遗传病，从而消除孕育带有遗传病基因婴儿的机会。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
我看到过（亚洲遗传病病例研究）里面专门写这样的论文`~
有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
我看到过（亚洲遗传病病例研究）里面专门写这样的论文`~
论文网站如下：
1、中国知网（期刊、学位论文）
2、维普资讯中文科技期刊数据库（期刊论文）
3、万方数字资源系统（学位论文、会议论文、外文文献）
4、读秀学术搜索
5、超星数字图书馆（电子图书、讲座、读秀学术搜索）
古典文学常见论文一词，谓交谈辞章或交流思想。当代，论文常用来指进行各个学术领域的研究和描述学术研究成果的文章，简称之为论文。
它既是探讨问题进行学术研究的一种手段，又是描述学术研究成果进行学术交流的一种工具。它包括学年论文、毕业论文、学位论文、科技论文、成果论文等。
论文著作权实行自愿登记，论文不论是否登记，作者或其他著作权人依法取得的著作权不受影响。我国实行作品自愿登记制度的在于维护作者或其他著作权人和作品使用者的合法权益，有助于解决因著作权归属造成的著作权纠纷，并为解决著作权纠纷提供初步证据。
免费论文的网站有爱学术、汉斯出版社等。
1、爱学术是一家专业的学术文献分享平台，覆盖各个行业期刊论文，学位论文，会议论文，标准，专利等各类学术资源，是国内最大的学术文献交流中心和论文资源免费下载网站，旨在构建一个专业的学术文献交流分享平台。
2、汉斯出版社聚焦于国际开源(OpenAccess)中文期刊的出版发行，是秉承着传播文化和促进交流的理念，积极探索中文学术期刊国际化道路，并且积极推进中国学术思想走向世界。
1、爱学术。
2、谷歌学术镜像。
3、Oalib。
4、汉斯出版社中文学术期刊。
5、国家科技图书文献中心。
6、知网，cnki
例，爱学术是一家专业的学术文献分享平台，覆盖各个行业期刊论文，学位论文，会议论文，标准，专利等各类学术资源，是国内最大的学术文献交流中心和论文资源免费下载网站，旨在构建一个专业的学术文献交流分享平台。为广大用户提高有价值的可利用的学术文献。同时，也会帮助认证机构展示擅长领域给广大用户，提升机构的影响力，活跃用户。爱学术也会竭力提供一个良好学术生态圈，让用户分享和交流自己的学术成果，发现更有价值的学术科研信息，获得分享和交流的乐趣和满足感。
1、全国图书馆参考咨询联盟：在该网络将可得到全国图书馆为你提供的网上参考咨询和文献远程传递服务。需要注册使用，适用于中文文献查找下载。部分文献可免费下载。
优点：注册简单，部分文献、电子书免费，网站稳定
缺点：资源量有限
电子书文献传递，需要有效邮箱，仔细阅读“服务说明”所有咨询内容有效期为20天
2、文献党下载器：一款资源集成的文献下载平台，几乎整合了所有中外文献数据库资源，覆盖全科以及各种文献类型。资源多、数据库权限高，中外文献基本在这一个站都可找到。采用的是客户端方式，在资源利用能力方面，客户端软件>浏览器+插件>浏览器，所以有更丰富的资源优势。（首页下载客户端）
优点：文献资源量目前最多，网站稳定，不管什么学科类型文献下载成功率非常高（中外文献都有），两种免费使用方法，一个短期的一个长期的
缺点：客户端只支持电脑Windows系统（客户端能更好的资源集成），手机暂时无法使用。
登录客户端进入资源库，就可使用资源了，文献党下载器资源库提供了不计其数的中外文献数据库入口，需要下载哪个数据库文献就双击哪个数据库名称，
例如下载知网文献，双击“知网”名称——进入知网检索文献——检索到需要文献点击PDF下载全文即可
3、国家哲学社会科学学术期刊数据库简称“国家期刊库（NSSD）”：是由全国哲学社会科学规划领导小组批准建设，中国社会科学院承建的国家级、开放型、公益性哲学社会科学信息平台，适合社会科学类文献查找下载。需要注册后使用。
优点：免费、易操作、网站稳定
缺点：资源有限，涉及学科不全面
4、百度学术：是百度旗下的免费学术资源搜索平台，提供海量中英文文献学术资源，涵盖各类学术期刊、学位、会议论文。百度学术搜索可检索到收费和免费的学术论文，并通过时间筛选、标题、关键字、摘要、作者、出版物、文献类型、被引用次数等细化指标提高检索的精准性。（需要有百度号）
优点：网站稳定、部分文献免费、可查看文献相关信息
缺点：只是部分免费
在文献检索结果页，可单篇导出参考文献也可多选批量导出，在获取方式栏中可看到有免费可付费筛选
5、Web of Science是获取全球学术信息的重要数据库。Web of Science 包括著名的三大引文索引数据库(SCI、SSCI、A&HCI)。由于其严格的选刊标准和引文索引机制，使得Web of Science在作为文献检索工具的同时，也成为文献计量学和科学计量学的最重要基本评价工具之一。
优点：功能非常多的一个检索外文文献数据库，查找核心期刊文献、查看期刊影响因子、分析检测结果、引文报告、创建跟踪服务等
缺点：需要权限才可使用（如果没有可用文献党下载器解决）
文献详情页，可看到该期刊的卷、期、页码、作者、DOI、期刊影响因子等信息，点击“出版商处的免费全文”进入文献全文页，
有些时候我们需要知道转录本长度，比如在使用RNA-seq计算FPKM的时候，为了准确地评估不同基因的表达量，一般是用覆盖该基因/转录本的总reads数除以基因/转录本的长度，有些时候我们需要知道基因编码区的长度，比如在使用VAAST评估致病候选基因的时候，有些基因因为编码区特别长（如TTN）总是排名靠前，如果考虑到它的编码区长度后，排序将会更加科学。 那么怎样获得基因编码区长度呢？这个问题看起来比较简单，只要将每个外显子的长度加起来就可以了，对于单个转录本可以通过NCBI的CCDS数据库查询，但是基因有多个转录本，每个转录本的编码区有重合，所以基因编码区不是每个转录本编码区的简单相加，所以要想准确地获得每个基因的编码区长度并不容易，而且目前并没有现成的数据库，经过游侠在网上摸索后将相关方法整理如下，供大家参考。首先从sanger网站下载基因注释文件GTF，。然后在R中使用GenomicFeatures工具包。library(GenomicFeatures)txdb <- makeTranscriptDbFromGFF("",format="gtf")收集每个基因的编码区编号 <-cdsBy(txdb,by="gene")通过reduce函数避免重复计算重叠区 <- lapply((x){sum(width(reduce(x)))})生成的gene ID为ensemble编号，可以通过，转换为gene symbol。另外游侠已经处理好了人类所有基因的编码区长度，如果有需要的话，可以在微信号留言索取。基因检测与解读(gh_561c4ccc5356)查看原文 分享到微信 文章为作者独立观点，不代表微头条立场基因检测与解读的最新文章匪夷所思的遗传方式我们知道常染色体隐性遗传一般是有缺陷的染色体分别来自父母两方，根据突变位点的位置是否相同分为纯合突变与复合杂合突变，但是你听说过两个有缺陷的位点全部来自父母一方吗？基因检测与解读·09月19日 10:17外显子重新分析之前未确诊的临床全外显子案例可提高诊断率本文主要介绍Genetics in Medicine（IF：）杂志上的一篇论文pmid：27441994。基因检测与解读·09月13日 12:14基因检测文章基因检测与解读文章列表关注微信号回复数字查看文章基因检测与解读·09月13日 12:14RVAS是个什么鬼？居然将替代GWAS在过去的8年中，GWAS（genome-wide association studies）研究被广泛地应用于解析遗传基因与复杂常见疾病和数量性状。基因检测与解读·09月07日 11:17样本遗传家系样本采集有捷径最近游侠君应邀参加某同学国自然课题讨论：一个大家系某种疾病的致病基因，当他拿出家系图并标出哪些样本有DNA时，游侠很吃惊，30多人的大家系居然只有5个人有DNA样本基因检测与解读·08月26日 06:09基因检测遗传病如何临床医生该如何选择遗传病基因检测最近本公众号接到一位女士的后台留言，请游侠帮忙解读基因报告，她有两岁的女儿，血小板低，治疗1年略有好转但仍不达标，无其他临床表现基因检测与解读·08月26日 06:09最大的项目世界最大的先天性发育异常遗传研究---DDD项目作者：周在威概况 “DDD计划”是一项创新型的罕见病课题项目，DDD是Deciphering De基因检测与解读·08月13日 00:15外显子如何如何分析全外显子拷贝数变异介绍XHMM与CODEX分析全外显子CNV。基因检测与解读·08月13日 00:15如何如何从散发病例中寻找新致病基因临床遗传医生在门诊过程中经常遇到不能明确基因诊断的病例，目前即使是全外显子测序也大约只有30%的遗传病能够找到致病基因，剩下的这些未明确基因案例积累多了对于发现新的致病基因就非常有价值基因检测与解读·07月25日 10:37动画什么是DNA？3d动画告诉你想查看原始动画的朋友请下载基因检测与解读·07月25日 10:37网站中心以罕见病患者为中心的MyGene2网站华盛顿大学的孟德尔基因组学医学中心创建了mygene2网站，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能基因检测与解读·07月25日 10:37染色体基因组寻找染色体断裂点-捕获测序or全基因组测序？今天微信上有朋友询问染色体内倒位，通过捕获测序可以检测具体的断裂点吗？首先从理论上来说肯定是可以的，但是从性价比上来说肯定不如直接从全基因组测序。基因检测与解读·07月25日 10:37外显子浅谈临床全外显子基因数据分析临床全外显子测序方法与平台与科研外显子没有区别，都是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序基因检测与解读·07月25日 10:37基因检测文章基因检测与解读文章列表关注微信号回复数字查看文章基因检测与解读·07月25日 10:37怎样批量计算基因编码区长度？有些时候我们需要知道转录本长度，比如在使用RNA-seq计算FPKM的时候，为了准确地评估不同基因的表达量，一般是用覆盖该基因/转录本的总reads数除以基因/转录本的长度基因检测与解读·07月25日 10:37腹痛加反复低热也许是基因惹的祸最近佛蒙特大学的Leonard教授建立了一个“了解你的基因组（Understand Your Genome）”工作组，其中73名佛蒙特大学教职工自愿测序他们的全基因组基因检测与解读·07月17日 21:23你知道基因有多长吗？很多不懂生物的朋友会问我，基因有多长啊？这是个难以给出确定答案的问题，基因是一段有功能的DNA片段，由ATGC四种碱基组成，每个碱基成为1个bp，有的基因很长，目前最长的基因是DMD基因，全长2,220,291bp（来自NCBI）基因检测与解读·07月16日 21:24基因检测基因检测报告解读不可缺最近公众号收到一位读者的求助，希望游侠帮忙解读一下基因检测报告，她本人非常担心自己的健康状况，认为自己经过基因检测已经确诊为一种遗传病，不敢涂口红，不敢吃鸡肉，连家里的装修都停了基因检测与解读·06月09日 10:21科学家发现冠心病科学家发现罕见基因位点可显著降低冠心病发病风险随着人类的不断繁衍，基因也在不断的突变进化，大多数时候这些突变有可能会破坏人体的健康，比如单基因遗传病，但有些基因突变也许能够保护我们的健康，只是由于科学研究手段的缺乏，导致很难发现这样的有益突变基因检测与解读·05月30日 01:29基因检测欢乐颂做什么《欢乐颂》中的安迪该做什么基因检测最近电视剧《欢乐颂》非常火，剧中安迪的妈妈及外婆都患有严重的精神疾病，而弟弟小明有严重的智力低下基因检测与解读·05月21日 11:48地中海遗传病一例疑似家族性地中海热遗传病的遗传分析近日基因检测与解读微信公众号收到一位读者的求助，希望游侠能够帮忙解读基因检测报告基因检测与解读·05月20日 00:30基因组CNV专题二：CREST分析全基因组拷贝数变异这一期主要介绍利用CREST (Clipping REveals STructure)软件分析人全基因组测序拷贝数变异，上一期游侠提到目前的软件主要利用三种feature来计算CNV，而CREST主要利用其中的一种来计算基因检测与解读·05月02日 15:09基因组CNV专题一：genomestrip2分析全基因组拷贝数变异CNV又称拷贝数变异，包括缺失与重复，属于非平衡易位的一种，据文献估计每个人都有几千个CNV，这些CNV有大有小，很多都位于基因间或基因的内含子中基因检测与解读·04月18日 00:31一起学一起学NGS数据分析之位点筛选二在前面游侠介绍了利用Annovar注释之后的信息进行筛选位点，今天介绍VAAST软件如何进行候选致病位点的筛选基因检测与解读·03月20日 22:21资源遗传家系资源交流平台最近游侠接到一位读者的电话，他有一个3代2人患病的小家系，做了3例全外显子捕获测序筛选下来得到几十个候选基因位点，他想询问下一步该如何继续研究？基因检测与解读·03月01日 12:23一起学操作系统一起学NGS数据分析之操作系统由于很多免费及开源的软件都是在linux系统下运行，所以如果你要想学习生物信息分析，安装linux系统是逃不掉的，不过不要太担心，现在的linux系统早已不是当初的DOS命令行了基因检测与解读·01月29日 00:08基因组人全基因组测序究竟强在哪里？作为国内为数不多接触并分析过人全基因组测序（WGS）分析的人员之一，看到很多从业人员甚至专业的生物信息人员都对WGS不了解，游侠觉得有必要向大家普及一下全基因组测序究竟强在哪里！基因检测与解读·01月19日 17:20一起学检测一起学NGS数据分析之肿瘤突变检测上一节我们讲述了germline variation如何检测，这一期聊聊肿瘤体细胞之突变检测基因检测与解读·01月15日 23:50一起学检测一起学NGS数据分析之检测突变很久没有更新了，有读者留言期待后面的文章，所以我又开始写了，下次大家看到我没有更新，及时留言提醒我啊，不然我又偷懒了！基因检测与解读·01月15日 03:50如何如何根据表达谱芯片数据巧妙设计定量PCR引物的位置有朋友做完表达谱芯片寻找到有差异表达的基因后，设计引物定量PCR验证会发现对照样本与处理样本无显著性差异？这究竟是怎么回事呢？基因检测与解读·01月06日 03:27一起学一起学NGS数据分析之数据质控拿到基因测序公司的原始数据后，一般是clean data又称PF data，首先要做的就是查看数据量够不够以及测序的质量怎么样，目前最为流行的数据质量查看软件就是FastQC基因检测与解读·01月03日 19:57基因检测与解读gh_561c4ccc5356介绍基因检测新进展，交流临床基因测序结果，探讨基因数据分析流程与方法，发表自己对于基因行业的理解与看法，提供遗传咨询服务！热门文章1.空调室外机毁坏 物业公司有无责任2.物业管理用房产权属于谁？3.㊙男人苦，所以赌，男人忙，所以常常上错 床......（太精辟了）4.▶小视频(很短,连看了7遍)5.爱牙日｜为宝宝的牙齿做点什么6.【物管案例】业主起诉邻居私搭乱建，法院判限期拆除7.忻州【小咖秀】058期：囡囡8.㊙献给所有老同学9. 水中分娩，你绝没见过......10.《农村的玉米地里》一首歌 火了最新文章1.先抢先得 乐次元“爵无仅有”大礼包9月20日全面开售成茶叶商标(图)3.你会调整后视镜吗？分16秒，正好拍到这一幕5.【仲和堂】心如玉，世无双大坚果食用禁忌7.人性/狗性/狼性8.【仲和堂】中秋｜天涯共此月圆时9.汽车仪表指示灯，最全面的解释基因检测与解读gh_561c4ccc5356介绍基因检测新进展，交流临床基因测序结果，探讨基因数据分析流程与方法，发表自己对于基因行业的理解与看法，提供遗传咨询服务！本站文章来自网友的提交收录，版权归原作者所有，如需删除或申请收录，请联系微信号：iyipengcheng 我要入驻 公号大全Copyright©2015 微头条 京ICP备14
需要 NUMINDS is the number of individuals and PRINT INDIVS is set to 1,即根据 Individual的情况画图。Column 2 gives a code number for the individual . Column 4 gives the code number for the population to which the individual belongs. Columns 1, 3, and 5 are ignored. Columns 6 to K + 5 show membership coefficients for clusters 1, 2, ..., K。会根据输入文件中个体的顺序画图，并根据种群分组。需设置 PRINT LABEL BELOW to 1 及 INFILE LABEL BELOW 文件（第一列为population code，第二列为种群名称），默认打印种群id作为label. 种群顺序跟 INFILE LABEL BELOW 文件保持一致。 与上条目一致 设置图形中的颜色选用，颜色很多。 INFILE CLUST PERM 指定k个颜色，无指定则默认使用颜色表顺序颜色。 GRAYSCALE 设置为1 使用灰度颜色（黑白）。程序与需要使用的文件在同一个目录。 drawparams 里的参数以 #define 开头，#应该不是注释作用。 // 后的内容是注释内容，对参数的顺序不敏感 INFILE POPQ : 种群矩阵 INFILE INDIVQ :个体矩阵 INFILE LABEL ATOP ：图上边的lable INFILE LABEL BELOW :图下边的label INFILE CLUST PERM ：图形颜色 PRINT INDIVS ： 1 plot 个体。0 plot 群体 PRINT SEP ： 不同种群间有黑色线条 BOXHEIGHT ：单个个体图形中的高度 ORIENTATION ：设置图形方向 PRINT INFILE NAME ：print INFILE POPQ 文件到图形 看完手册 还是不清楚怎么在图形上显示个体名称或许需要对数据进行排序。 （1）define PRINT_INDIVS
免费论文网站软件关于论文软件好用的论文app如下：好的论文app有：超级论文、论文指南、论文帮、科技论文在线。查找论文的app有：Sci-hub、Kopernio、网易有道词典、SPSS、Matlab、Origin、Python、幕布、Xmind、百度脑图等。一般各大院校都会购买第三方数据库（比如知网是标配），学生在校内可以直接访问数据库，下载需要的文献资源，基本上中文文献都很全。碰到少数找不到全文资源的文献，可以在百度学术、google scholar里搜一下看看，有时候会给资源的链接。另外，计算机学科的同学也可以用“学术范”这个平台（域名就是“学术范”的拼音全拼），上面优质的计算机学科外文文献很多，还有很多数据统计以及筛选功能，可能帮你定位到有价值的文献。另外这个平台还有文献管理和社区讨论功能，很适合毕业季写毕业论文使用。常用的都是知网吧，就是知网要花钱，毕竟论文都是人家辛辛苦苦写的，你要搞研究借鉴看人家的当然得付费。一个绿色的re什么的论文网站论文资料查询网站免费 免费论文搜索引擎（一个学术论文存储量超过420W篇的网站） 斯坦福学术文献电子期刊（号称是提供免费全文的、全球最大的学术文献出版商）（是一个免费电子书籍搜索下载网站，号称世界最大的免费电子图书馆。拥有513万多书籍和7751万多文献下载。） 学术资源搜索工具（是一个专注于教学、研究方面且免费、专业、强劲的学术搜索工具，在论文质量上是绝对具有权威性的）（一个免费下载外文的网站，可以说是家喻户晓，但有时候会打不开）6.中国知网（号称全国资源总库，以收录核心期刊和专业期刊为主，权威、检索效果好，覆盖范围广）7.万方（内容一科技信息为主，兼顾人文，适合工科或理工科院校，收录文献质量高）8.维普（内容以自然科学和工程技术为主，几乎涵盖了全国的国内中文出版物）文献馆（内容包含海量中外文献资源全文下载、论文查重、解决疑难文献，覆盖各科领域，写论文用比较省时省力）10.国家哲学社会科学文献中学（有中文文献，还有古籍，哲学、社会科学等相关专业必备
打开 App别再用知网下载文献了，这16个国内外好用的论文网站，赶紧收藏起来4737阅读程序员晚枫关注大家好，我是程序员晚枫。最近中科院停用知网的消息，已经被中科院回复了：消息属实！今天我给大家分享16个写论文时会用到的神仙网站，国内外都有。有了它们的帮助，你一定可以顺利完成任务~还没或者已经毕业的小伙伴也可以先收藏起来，以后一定会用到的~国内论文搜索引擎1、DocTranslator网址：一个可以翻译文档的网站。大家在写论文的过程中免不了要搜集资料，有时候一些文献是外文的，不太方便理解。这时候就可以用到DocTranslator这个神仙网站了。它支持直接翻译文档，你可以将整个文档放进去，翻译后的结果也是以文档的形式呈现的。而且它支持翻译109种不同的语言，非常实用~2、ParperTime网址：一个超级好用的论文查重工具。图片ParperTime是一个论文查重平台，有知网、万方、维普等知名查重品牌，所以完全不用担心权威性。而且它可以在线查重、改重，用起来非常方便，论文排版也是完全免费的。最重要的是，它可以免费查重10万字，对于大多数同学来说都是够用的~3、文献部落网址：一个免费下载文献的学术导航网站，汇总最新免费下载国内外文献的网站，英文文献下载网站应有尽有，百度学术、文科、知网等网站文献都免费下载，为广大研究生提供最便捷的文献下载方法。除了文献下载，文献部落内还涵盖了众多国外的文献查询网站，X-MOL、Zlibrary、SJR、Libgen等，方便查询文献的来源，更便利、更迅速、更快捷的查询文献。文献部落罗列了三个SCI文献下载入口，不仅确保能够正常使用，而且提升了文献的下载速度，除了SCI，还有OALib网站，同样可以查询并下载文献，每个网站的侧重点都不一样，方便查找，省时又省力！还有文献互助群，有找不到的文献可以求助群内大佬，多位学术大佬，帮你查找文献，回答问题。不进群，你永远不知道你和别人的差距在哪儿……4、文献小镇网址：这是一款集国内外文献查询于一体的综合性文献搜索网站，里面包含了多个SCI-HUB、Google的镜像网址，还有国内文献、百度文库、知网文库等超多、超全文库，还有超多备用链接，总有一款适合你！图片文献小镇是号称中国版的SCI-HUB，界面同SCI-HUB一样简介明了，可以采用URL,PMID/DOI等方式搜索下载文献。5、格桑花学术导航网址：小众学术导航网站，可能大多数人都没有听过.他的优势是网站操作简单，没有广告，弹窗，同样不会垂涎很多乱七八槽的东西，网站包含国内外最受欢迎的学术网站：SCI-HUB,谷歌学术、EI、Nature、ACS、Springer、Direct、知网、万方、维普等各大官方网站.图片由于比较小众，知道的人不是很多，所以查找文献十分流畅，基本不会出现卡顿的情况。6、百川文献翻译一款全新上线的免费翻译文献的软件，支持多种语言实时翻译，不仅能够节省宝贵的精力和时间，还能够帮助科研人员节省下一大笔翻译的费用。7、万千合集站网址：万千合集站是一个高质量论文，文档搜索网站，是一个非常适合大学生的一个网站。它支持各种不同学科论文，文档搜索，包括：数学建模，电气工程，中国哲学，材料科学，心理学，高等数学，生物物理，统计力学，量子物理，电子工程师，医学统计，天体化学，遗传学，数学方法论，线性规划，病理学 ，函数。利用这款搜索工具，你可以轻松搜索到你需要的论文文档，并且这个网站支持免费帮你找到文档的下载地址，你可以直接免费下载你需要的论文和文档。8、科塔学术导航网址：科塔学术导航网站包含四个模块，包括学术资源、科研社交、科学传播、科研机构四个模块。其中学术资源模块下包含十来套学术工具，每套工具下面又细分为多种类型的工具。图片国外论文搜索引擎9、OALib 免费论文搜索引擎网址：是一个学术论文存储量超过420W篇的网站，其中涵盖数学、物理、化学、人文、生物、材料、医学和人文科学等领域，文章均可免费下载；它的一大特色在于功能上支持页面快照，不出站就可直接浏览文章标题、作者、关键词、以及摘要等基本信息，大大缩短了时间成本，是一个较为高效的论文查找网站。图片10、BaseSearch 德国比勒菲尔德学术搜索引擎网址：它是由德国著名的比勒菲尔德(Bielefeld)大学图书馆开发的一个多学科的学术搜索引擎，提供对全球异构学术资源的集成检索服务。BaseSearch整合了德国比勒菲尔德大学图书馆的图书馆目录和大约160个开放资源(超过200万个文档)的数据。11、BioMed Central 生命科学网络期刊网址：拥有大约300种同行评审期刊的发展组合，分享科学，技术，工程和医学研究领域的发现。BMC现已在生物医学领域拓展到物理科学，数学和工程学科领域，可在单一开放式访问平台上提供更广泛的学科领域。12、Highwire 斯坦福学术文献电子期刊网址：号称是提供免费全文的、全球最大的学术文献出版商之一。该网站收录的期刊内容囊括了生命科学、医学、物理学、社会科学等多个领域，具体收录电子期刊882种，文章总数已达282万篇。图片13、IntechOpen 免费科技文献网址： 提供免费科技文献涵盖生物科技、计算机和信息科学、地球科学、电气与电子工程、材料科学、医学、技术等科学领域。14、MinimanuScript 学术文献维基百科平台网址：这是一个用户可以自由地编辑优化，评论并添入音频、视频、图片等更多相关文件的平台，属于维基类学术文献百科。在MiniManuscript上你能看到其他读者在读完某篇文献后整理出来的框架：这篇论文究竟用什么方法研究了什么问题，有了怎样的发现等。有希望成为一个更加开放更有效率的学术平台。15、SemanticScholar 免费学术搜索引擎网址：该网站是由微软联合创始人 Paul Allen 做的免费学术搜索引擎，其检索结果来自于期刊、学术会议资料或者是学术机构的文献。这个搜索引擎能检索到 80% 的免费论文文献，大约有 300 万份，另外它直接提供图表预览，看起来能方便研究人员省下更多筛选的工作。图片16、Sci-Hub网址：提到Sci-Hub这个文献下载利器，大家都不陌生。你在各大SCI杂志上看到的英文文献，90%以上都能免费下载。为什么不到论文的期刊官网去下载？因为如果你们学校图书馆没买这个期刊，去官网下载是要收费的，一篇论文要20至100美元不等。图片只需要将网址输入该网站，就会随机从来自全球的志愿者提供的账号密码登入系统，下载并自动备份论文电子文件。开启 后，可输入论文网址、PMID（PubMed Unique Identifier）、DOI（Digital Object Identifier）或关键词来进行查找