肌萎缩侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)是致命性神经退行性疾病,年发病率约为0.002%[1],男性多于女性。90%以上的ALS无家族病史,被称为散发性肌萎缩侧索硬化症(sporadicALS,SALS)。家族遗传性肌萎缩侧索硬化症(familialALS
王雁，易航，廖巧，毕方方.肌萎缩侧索硬化症发病机制的遗传学研究进展[J].中南大学学报(医学版),2020,45(12):1483-1489.WANGYan,YIHang,LIAOQiao,BIFangfang.Advancesingeneticsresearchinthepathogenesisofamyotrophiclateralsclerosis.JournalofCentralSouthUniversity(MedicalScienc,2020...
案例分享：肌萎缩侧索硬化症临床信息：男，45岁，右上肢无力，右上肢反射减弱，脊髓MRI提示颈髓双侧灰质对称性损害，临床拟诊肌萎缩侧索硬化症。检测项目：基信源科全外显子组测序检测结果：检出1个匹配受检者临床表型的可能致病性的基因变异：OPTN基因c.70dupC:p.G23fs杂合变异。
鉴于该类遗传性ALS为常染色体显性遗传而没有家族史，考虑为新发突变。最终诊断：肌萎缩侧索硬化（SOD1基因p.H46R突变）基于本例的问题：1.临床上表现为「肉跳」的病理情况有…
肌萎缩侧索硬化症(ALS病)是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓)，又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动…
1874年，法国神经科医生马丁-夏科首次报道了该病的全部特征。肌萎缩侧索硬化是一种神经退行性疾病，大多数人认为是由于神经细胞的不断死亡造成的。该病主要侵犯的运动神经元系统，也是为什么又叫运动神经元病的原因。
如何将散发性萎缩性脊髓侧索硬化症与遗传性萎缩性脊髓侧索硬化症区分开？”Scott说。新研究发现一些散发的非遗传性的萎缩性脊髓侧索硬化症体内有一种氧化型的SOD1，这种SOD1发生了部分的解折叠，它们同样能够激活P38导致轴突转运系统崩溃。
遗传性渐冻症致病基因发现.日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该...
肌萎缩侧索硬化症伴核磁共振成像异常一例。第三军医大学学报【网络出版时间】2013-03-0815:36马某，男性，44岁，“四肢无力4天”入院，辅助检查：基因型检查?目前肌萎缩侧索硬化症单基因检测项目已纳入临床诊断程序，推荐检测SOD1、TARDBP和
1)肌电图和神经传导速度测定：是诊断运动神经元病最有价值的手段，特别是在疾病早期，尤其具有诊断和鉴别诊断的价值。2)运动诱发电位(锥体束检查，MEP)：此项检查为MND提供上运动神经元…
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)是一种罕见的累及上、下运动神经元的神经退行性疾病,临床表现为肌肉进行性无力、萎缩,最终因吞咽、呼...
脊髓侧索硬化症遗传学研究方法综述_临床医学_医药卫生_专业资料。中国实用神经疾病杂志2015年3月第18卷第6期ChineseJournalofPracticalNerv中国实...
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)是—种累及脑与脊髓上下运动神经元,导致肌肉无力、萎缩,言语、吞咽、呼吸功能障碍的迟发性神经变性疾病[1...
家族性肌萎缩性侧索硬化症是一种进行性致死性神经系统变,包括ALS1-ALS6、TAU病和ALS-额颞痴呆综合征8种亚型,分别呈常染色体显性和隐性遗传.呈常染色体显性...
脊髓侧索硬化症遗传学研究方法综述[J].黄晶.中国实用神经疾病杂志.2015(06)黄晶.脊髓侧索硬化症遗传学研究方法综述[J].中国实用神经疾病杂志,2015,(6).黄晶.脊...
脊髓侧索硬化症遗传学研究方法综述黄晶【摘要】:正肌萎缩侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)是—种累及脑与脊髓上下运动神经元,导致肌肉无力、萎缩,言语、吞咽...
家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系21例_临床医学_医药卫生_专业资料,女,58岁,因进行性四肢乏力、伴肌肉萎缩8个月入院。8个月前无明显诱因出现右下肢乏力、萎缩。3个月前...
【关键词】【关键词】脊髓侧索硬化症;遗传学研究·综述与讲座·肌萎缩侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)是—种累及脑与脊髓上下运动神经元,导致肌肉无力、萎...
家族性肌萎缩侧索硬化症研究中pGBKT7【摘要】目的构建能在酵母菌AH109中表达的mSOD1cDNA的穿梭表达质粒pGBKT7-mSOD1cDNA,研究突变SOD1编码蛋白的蛋白...
(专业):神经病学教授幕窖慎行教授研究起止日劓:2005年10月至2007年3月00七年四月英文缩略词释义表ALSamyotrophielateralsclerosis肌萎缩侧索硬化症SALSspo...