浅谈产前诊断中运用分子生物学技术的作用.摘要：产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径。随着分子生物学技术的迅猛发展,相应产生了分子细胞生物学的新技术,这些技术包括荧光原位杂交技术(FISH)、定量荧光聚合酶链式反应(QF-PCR)、引物原位标记技术...
多种产前分子诊断技术在产前诊断中的应用.pdf,多种分子技术在产前诊断中的应用郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东2016.8优生优育是我国一项基本国策预防出生缺陷提高人口素质出生缺陷的原因•宫内环境因素（非遗传性）•遗传性因素出生缺陷预防的两个目标•克服...
目的探讨应用PCR分子生物学方法产前诊断Down综合征(Downsyndrome,DS).方法取产前诊断病例:羊水100例,绒毛16例.提取DNA,PCR扩增21号染色体的6个多态位点,电泳,膜转移,等位基因位点分析,诊断.结果正常人为两种带型:杂合型显示两条带,纯合型一...
染色体异常疾病产前分子诊断方法的研究.【摘要】：目的：应用基因组学的相关技术QF-PCR,进行染色体异常疾病的产前诊断。.方法：取孕妇羊水5mL提取胎儿基因组DNA,利用染色体上特异的一些短的串联重复序列(STR)作为检测位点,挑取几个杂合度和特异性高的...
论文查重开题分析单篇购买文献互助用户中心先天性脊柱骨骺发育不良基因定位,产前分子诊断及发病机制的初步研究喜欢0阅读量：106作者：夏欣一，崔英霞，杨滨，潘连军，史轶超，卢洪涌，王浩洋，李晓军，黄宇烽展开摘要：...
产前筛查及多重实时荧光定量PCR快速分子诊断非整倍体技术的建立.眭建忠.【摘要】：一、目的1.探讨国外唐氏筛查软件在中国人群应用的可行性。.2.应用实时荧光定量聚合酶链反应(Real-timequantitativepolymerasechainreaction,RT-qPCR)技术,建立多重实时荧光定量PCR...
遗传病论文第三篇题目：单基因遗传病分子诊断技术的发展研究摘要：单基因遗传病(monogenicdisease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段。近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为…
荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识中华妇产科杂志2016年4月第51期ChinJObstetGynecol，April2016,Vol.51,No.4241临床指南荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用协作组目前，G显带的...
1任淑敏;孔祥东;;177例遗传性耳聋产前基因诊断与遗传咨询[A];第一届中国临床分子诊断大会论文集[C];2018年2陈晨;孔祥东;;经典型苯丙酮尿症家系产前基因诊断203例及遗传咨询[A];第一届中国临床分子诊断大会论文集[C];2018年3严提珍;罗世强;王远流;李伍高;邓...
同时被克隆的还有该病的修饰基因SMN2。SMN1和SMN2高度同源:在编码区只有1个碱基的差别(位于第7外显子)。研究表明,在约95%的SMA存在SMN1基因第7外显子的纯合缺失,因此,利用PCR-RFLP法检测第7外显子纯合性缺失成为SMA临床分子诊断和产前
目的应用基因组学的相关技术QF-PCR,进行染色体异常疾病的产前诊断.方法取孕妇羊水5ml提取胎儿基因组DNA,利用染色体上特异的一些短的串联重复序列(STR)作为检测...
丙二酸血症可能是中国北方汉族人群中先天性遗传代谢病的最常见类0综合征的分子诊断和产前基因诊断中山大学中山医学院医学遗传学教研室(广州,510080)目的...
染色体异常疾病产前分子诊断方法的研究,染色体异常,产前分子诊断,产前诊断。目的:应用基因组学的相关技术QF-PCR,进行染色体异常疾病的产前诊断。方法:取孕妇羊水5mL提取胎...
目的建立一种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系.方法用聚合酶链反应(PCR)方法分别检测FⅧ内含子22倒位及血友病A家系中FⅧ基因内的BclI位点、内含子1...
中山大学博士学位论文唐氏综合症产前分子诊断研究姓名:丁远杰申请学位级别:博士专业:生理学指导教师:吕军仪20070523中山火学博七论文DNA对DS产前诊断的...
结论根据单基因病不同的基因突变类型,选择合适的方法可快速、准确地实现单基因病产前基因的诊断,尽早避免单基因病患儿的出生。【关键词】单基...
(论文)三种单基因遗传病的产前分子诊断下载积分:4800内容提示:《中国产前诊断杂志(电子版)》2014年第6卷第4期·论著·三种单基因遗传病的产前分子诊断...
《全国围产医学专题学术研讨会论文汇编》2007年收藏|手机打开染色体异常疾病产前分子诊断方法的研究山丹孙敏张为远李坚【摘要】:目的:应用基因组学的相关技术QF-PC...
【摘要】:为探讨亲子鉴定实验在遗传病产前分子诊断中的应用,超声监视下行羊膜穿刺术,抽取羊水,提取羊水细胞基因组DNA。在对相关疾病基因(X-连锁肾上腺-脑白质营养不良基因、...
内容提示:中山大学博士学位论文唐氏综合症产前分子诊断研究姓名:丁远杰申请学位级别:博士专业:生理学指导教师:吕军仪20070523中山人学博士论文唐氏综合症...