唇腭裂是人类最常见的颅颌面出生缺陷,是一组在环境因素和遗传因素相互作用下发生的复杂疾病,非综合征型唇腭裂是最常见的类型.虽然已发现一些染色体结构异常和易感基因与唇腭裂发生相关,但其发病的分子遗传机制仍不完全清楚.本文拟就唇腭裂的分子遗传病因学的研究进展作一综述.
【摘要】：唇腭裂是最常见的颌面部畸形,也是全球最普遍的出生缺陷之一。孟德尔在线数据可查询出超过500个与唇腭裂相关的综合征,其中亦包括那些因继发于慢性疾病或致畸作用下引起的唇腭裂疾病。因先天性唇腭裂致病成因复杂,包括遗传因素和环境因素,遗传模式并不完全符合孟德尔遗传模式...
先天性唇腭裂遗传病因探讨属于遗传学栏目，主要讲述了先天性唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性发育畸形。笔者自1986年以来共接诊2个家族共5个病例，现报告典型病例如下，并对遗传病因加以讨论。病例1，女，7岁，患先天性双侧唇腭裂，曾于1986年8月在我科做双侧唇裂整复术，术中术后经过...
首次在遗传基因中发现一个可能导致中国人出现唇腭裂...只对西方人种有致病可能。相关论文昨天在国际顶级学术期刊《自然—通讯》发表...
发现了14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因，将唇腭裂遗传机制的研究更进一步。相关成果在自然子刊《自然—通讯》在线发表...论文题为...
这26个遗传区域在中国人群非综合征型唇腭裂中有10.94%的遗传率。该研究显著增加了唇腭裂潜在易感基因的数量，对唇腭裂的分子遗传学致病机制有了全新的认识。
院选派出国博士后在唇腭裂致病基因功能性研究取得新进展揭示唇腭裂基因突变致病分子机制.我院选派到美国爱荷华大学（UniversityofIowa）的博士后刘欢医师对唇腭裂GWAS研究功能性解析取得进展，成果以“Identificationofcommonnon-codingvariantsat1p22thatarefunctional...
【摘要】：非综合征性唇腭裂(Non-syndromiccleftlipandorpalate,NSCLP)是一种常见的出生缺陷疾病之一,其病因十分复杂,是一种由遗传因素和环境因素共同作用而发生的多因子疾病。
记者了解到，论文是在实验室庞大的唇腭裂基因样本库的支撑下，通过对7404例非综合征型唇腭裂以及16059例不同种族的正常对照组个体的研究，证实了26个遗传区域中41个SNP位点与唇腭裂显着相关，其中14个是首次发现的新位点。
1戴俊峰;邢树林;;先天性唇腭裂病因学研究的新进展[J];中国优生与遗传杂志;2008年12期2彭慧兰;肖梅;杜树国;;武汉地区167例先天性唇腭裂临床分析[J];中国优生与遗传杂志;2013年12期3张华章,屠志琴;少数民族地区先天性唇腭裂发病因素构成分析[J];固原师专学报;2003年06期
唇腭裂是人类最常见的颅颌面出生缺陷,是一组在环境因素和遗传因素相互作用下发生的复杂疾病,非综合征型唇腭裂是最常见的类型.虽然已发现一些染色体结构异常和易...
本文拟就唇腭裂的分子遗传病因学的研究进展作一综述。[关键词]唇腭裂;分子遗传机制;易感基因[中图分类号]R782.2[文献标识码]A[doi]10.3969/j...
5.全基因组高分辨率染色体微阵列(CMA)结合高通量下一代测序(NGS)使全基因组得到全面、精确、高效的遗传筛查,发现先天唇腭裂新的候选致病性CNVs与SNVs等变异位点。【学位授予...
3周艳芳;胡建新;;二维超声配合三维表面成像诊断胎儿唇腭裂畸形[A];2003年全国医学影像技术学术会议论文汇编[C];2003年4吕斌;张维;杨颖;;超声产前诊断胎儿唇腭裂畸形的价值...
唇腭裂是一种较为常见的先天性发育畸形,它涉及到多种多样的基因因素及环境因素,倾向于继发的基因-环境的相互作用造成的.目前已经发现并鉴定出染色体上有5个区域...
【摘要】:背景:唇腭裂发病原因不明,目前大多数观念认为该病是环境与遗传因素共同作用的多基因遗传病。目的:欲通过回顾我院2008年1月至2012年12月五年来所有唇腭裂胎儿的产前...
内容提示:武汉大学硕士学位论文先天性唇腭裂的病例分析及病因研究姓名:胡庆申请学位级别:硕士专业:口腔临床医学指导教师:金辉喜20050401先天性唇腭裂的病...
如今他俩决定要二胎了,怀疑大女儿的唇腭裂会不会由遗传引起,那么二胎是否也会遗传,带着这个疑问他们来到基因研究中心,对璇璇进行唇腭裂致病基因鉴定。基因:工作人员采集了患...
(16.63%);总体男性多于女性(1.89:1),但在不完全腭裂中,女性多于男性(1:0.77);单侧唇裂伴或不伴腭裂及完全腭裂中,左侧多于右侧(1.71:1);有遗传史的病例数为64例,...