当前位置：学术参考网 > 脆性x染色体综合症论文
【摘要】：脆性X染色体综合症(FXS)是一种常见的由单基因Fmr1突变引起的智力障碍疾病。它在遗传性智力障碍中发病率仅次于唐氏综合征。...
脆性X染色体综合症及其关联的共济失调-上帝偏爱的证据创世纪的时候，上帝按照他自己的样子创造了这个世界上的第一个男人-亚当，后来又觉得亚当孤苦伶仃的样子实在堪怜，于是便取了亚当的一根儿肋骨，制造了夏娃，自此亚当成了夏娃的男人，而夏娃自然就成了亚当的！
脆性X染色体综合症特征可能源于线粒体渗漏这项小鼠研究表明，许多与脆性X染色体综合症相关的问题源于线粒体的泄漏，线粒体是充当细胞发电站的细胞器。堵住这个漏洞可以缓解模拟这种综合症的老鼠的一些类似自闭症的特征5.
近期由多个国家的研究机构组成的一个国际小组开发出的第一个治疗脆性X染色体综合症的药物显示了很好的应用前景，研究论文发表在本月的《科学转化医学》（ScienceTranslationalMedicine）杂志上。
Science:第一个脆性X染色体综合症治疗药物.脆性X染色体综合症是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病。.研究表明脆性X染色体综合症不仅是精神损害最常见的遗传原因，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。.目前该疾病在男性的发病...
比如，我们常说的包括脆性X染色体综合症，结节性硬化、雷特综合症等。去年，国际权威医学期刊《细胞》还刊文指出，一项迄今为止最大规模的自闭症谱系障碍（ASD）外显子组测序研究，确定了102个自闭症高风险基因，这意味着可能还有近百种自闭症罕见病。
本期《ScienceSignaling》为脆性X染色体综合症(fragileXsyndrome，FXS)特刊。FXS是一种X染色体遗传的智力障碍。它是由于编码RNA结合蛋白FMRP的基因出现变异导致的，它是导致自闭症(autism)的常见遗传因素之一。本期发表的三篇科学论文从不同角度
NatCellBiol：科学家阐明脆性X染色体综合征发病的分子机制脆性X染色体综合征NMDFMRP蛋白质疾病进程来源：本站原创2021-02-1423:072021年2月15日讯...
脆性X综合症是导致智力障碍和自闭症的主要遗传原因。.几种发现对脆性X综合症的小鼠模型有效的药物在人体临床试验中却无效，.脆性X综合症是由单基因沉默引起的，阻止了关键的调节蛋白FMRP的产生。.每3000名男性中的1名和每6000名女性中的1名患有脆性X综合...
有X连锁遗传智力低下家族史或有脆性X综合症临床表现时，如未发现fra(X)或发现有一个fra(X)时，也应加大计数（成百增加）同时作fra(X)染色体综合征基因检测。1.应每隔24小时左右轻摇1次，以防碱中毒而导致染色体形态不佳。2.染色体显带时间不能过头
浅谈脆性X染色体综合征的概况摘要:脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传病,X染色体长臂2区7带呈细丝状(宋小俊,2浅谈...
期刊:《中华神经精神科杂志》1990年23卷2期120-122页ISTICPKUCSCDCA主题词:染色体(Chromosomes)综合征(Syndrome)研究(Research)栏目名称:综述发布时...
脆性X染色体综合征癫癎发作机制研究进展篇首:脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种X连锁不完全显性遗传病,男性发病率为1/4000,女性为1/6000[1],具有一种特殊...
脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展脆性X染色体综合征(FXS)为多数精神发育迟滞和孤独症所共有,同时也与人类生殖密切相关.减数期X染色体长臂脆性X智力低下-1(FMR1)...
许多研究者都对脆性X染色体综合症儿童的这种特殊的语音精确性迚行了研究,但结果莫衷一是,比较普遍的看法是,脆性X染色体综合症儿童的发音器官和典型发展儿童...
浅谈脆性X染色体综合征的概况.doc,浅谈脆性X染色体综合征的概况摘要:脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)临床以智力低下、巨症、特殊面容、语言行为障碍...
脆性X染色体综合症研究进展文档格式:.pdf文档页数:4页文档大小:124.21K文档热度:文档分类:论文--医学论文文档标签:脆性X染色体综合症研究进...
文档格式:.pdf文档页数:3页文档大小:91.98K文档热度:文档分类:论文--期刊/会议论文文档标签:脆性X染色体综合征及其研究更多>>相关文档
关键词:脆性X染色体综合症进展作者:曹银霞年,卷(期):1992,(3)分类号:R596.1页数:共4页页码:26-29相关文献相关论文(和本文研究主题相同或者相近的论文)[1...
生物通报道:脆性X染色体综合症由脆性X染色体智力迟钝蛋白(FMRP)的表达缺失导致,这种蛋白是脆性X染色体智力低下基因1(fragileXmentalretardation1gene,FMR-1)的产物。生物通报...