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遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型临床特点分析.陈冲杜鹃罗莹莹胡雅岑詹自雄严新翔唐北沙沈璐.【摘要】：正目的明确中国汉族人群遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型临床特点。.方法通过回访获得本课题组前期经基因检测确诊的15个中国汉族人群SPG4家系的所有...
Erratumto:BiallelicvariantsinHPDLcausepureandcomplicatedhereditaryspasticparaplegiaBrain(IF13.501)PubDate:2021-08-31,DOI:10.1093/brain/awab193
瘫痪的类型及病因讲解.ppt,癔病性偏瘫?常伴有偏身感觉障碍，尚可有视野缺损，腱反射正常，且两侧对称，绝不出现病理反射，常有精神因素，经心理治疗后完全恢复，体征变化多端可以复发。截瘫?广义上两上肢瘫痪或两下肢瘫痪都叫截瘫，两上肢瘫痪叫颈性截瘫，一般所谓的截瘫多指两下肢...
中国一个单纯性球形晶体异位家系的[本文53页]两个系统疾病家系的分子遗传学[本文65页]遗传性痉挛性截瘫SPG4（SPAST）[本文49页]两例染色体拷贝数异常的临床及[本文61页]rs10056340和rs2155219位点与汉族人[本文61页]中国汉族人群特应性...
脊髓炎和种类很多，单纯性脊髓炎治疗期只有两年，过了二年受损脊髓会迟发缺血萎缩坏死而永远不能恢复。因对病情了解不够，需助详细说明发病年龄，发病时间，发病准确部位，检查结果（原始磁共震照片），现病情详细症状，曾做过的治疗，越细越好,这对病情分析定性、评估及治疗有很大的...
遗传性皮肤病致病基因的染色体定位与突变研究-X-连锁隐性鱼鳞病(X-linkedichthyosis,XLI)是一种发病率相对较高的遗传性皮肤病,其致病基因STS的全长缺失在所有中出现的几率高达90%以上,在所有单基因病中居首位。因此,从研究XLISTS...
寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析.张琰琴丁洁赵丹王芳俞礼霞.【摘要】：正寡而大肾发育不良(oligomeganephronia,OMN),亦称先天性肾单位减少症伴代偿肥大或肾小球巨大稀少症,是一种罕见的先天性肾脏发育不良,其特点是肾小球数目稀少和...
热吻背后暗藏5大健康危机.怕什么!热吻又不会怀孕，看似万无一失的亲密行为，但却可能让你身陷牙周病、过敏、疱疹，甚至耳膜破裂等危机，所以如何安全蛇吻，吻得开心又零负担，一定要知道哦。.一吻的后遗症，总是能瞬间大扫爱侣的性致，别...
【疾病名】多发性硬化【英文名】multiplesclerosis【缩写】【别名】多发性硬化症；轴周性硬化性脑炎【ICD号】G35【概述】1.定义多发性硬化(multiplesclerosis，MS)是以中枢神经系统(CNS)白质脱髓鞘病变为特点，遗传易感个体与环境因素作用...
小儿脑瘫的文体疗法.doc.脑瘫的文体疗法摘要：本文主要介绍文体疗法在脑瘫康复方面的应用。.通过文体疗法的康复方法是脑瘫患儿的智力、生理功能、学习能力、生活能力方面得到最大的改善，利用适合儿童的愉快、轻松、有趣的治疗方式，达到有效地治疗...
痉挛性截瘫可在任何年龄发病,35岁前发病组常见,病程较长,表现为逐渐进展的腿部痉挛性乏力及行走困难逐渐加重,腱反射亢进及病理征等;40-60岁发病组常表现为感觉缺失、排尿障碍及运动...
单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系三例导出在线阅读下载全文收藏分享新浪微博微信QQ空间豆瓣纠错摘要:篇首:先证者女,48岁,汉族.智力发育正常.21岁结...
展开关键词:遗传性痉挛性截瘫单纯型呼和浩特市家系调查先证者双下肢乏力锥体外系症状大小便功能障碍常染色体显性发病年龄DOI:10.3760/j.issn:100...
【摘要】:正遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia,HSP)是一组以对称性双下肢进行性肌无力和肌张力增高为主要表现的神经系统遗传变。国外HSP估计...
单纯型遗传性痉挛性截瘫3家系11例临床特点总结.pdf,维普资讯现代预防医学2008年第35卷第4期ModernPreventiveMedicine.2008.Vo1.35.NO.4·795·文章编号...
特殊类型遗传性痉挛性截瘫的研究进展论文_教育学_高等教育_教育专区。主堡翌丝型盘查!!!生!旦筮!!鲞筮!塑鱼匦!』盟!!翌!:垒!胆堕!!!:!!!:!!:堕!:!correlationof...
遗传性痉挛性截瘫(heredutaryspasticparaplegia,HSP)是一组以对称性双下肢进行性肌无力和肌张力增高为主要表现的神经系统遗传变.国外HSP估计发病率为9.6/1...
目的研究单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点和诊断策略,提高认识.方法选择2006年10月-2013年2月门诊或住院诊断与治疗的单纯型遗传性痉挛性截瘫,分析其临床...
痉挛性截瘫新致病基因确定以下评论只代表网友个人观点,不代表科学网观点<<<>>>留言搜索用户登录|注册领域论文医学科学生命科学地球科学化学科学工程材料信息科学...
结论1.本组遗传性痉挛性截瘫多儿童期或是青春期起病,常以双下肢无力为首发症状,所有表现剪刀步态。2.本组行基因检测的单纯型HSP家系具有明显的遗传和临床异质性,也存...