胆固醇酯贮积病不如Wolman病严重，并且可能要等到出生后较晚时间，甚至成年时才会出现，那时，人们的和可能会肿大。人们可能会出现动脉提前硬化（动脉粥样硬化动脉粥样硬化动脉粥样硬化是指中等动脉或大动脉的动脉壁形成脂质斑片状沉积物（粥样斑或粥样硬化斑块），导致血流量...
胆固醇酯贮积病和酸性脂酶缺乏症——从默沙东诊疗手册（大众版）了解病因、症状、诊断及治疗。当缺乏一种能帮助人体分解（代谢）并脂肪（脂类）的酶时，就会发生脂质沉积。这可能导致特定脂肪物质累积，而这些脂肪物质通常会被酶分解。
胆固醇酯沉积症和沃尔曼病是溶酶体酸酯酶缺陷引起的神经类脂增多症鞘脂代谢障碍溶酶体酶能够分解来自细胞本身（如细胞结构成分再循环利用时）或从细胞外获得的大分子。溶酶体酶或溶酶体其他成分的遗传性缺陷或不足会导致未分解代谢产物的沉积。
脂贮积病包括如下类型：C型和D型Niemann-Pick病（Niemann-PickdiseasetypesCandD）神经元蜡样色素脂褐素贮积病（Neuronalceroidlipofuscinoses）Wolman病（Wolmandisease）(酸性酯酶缺陷，acidlipasedeficiency,温和型胆固醇酯贮积病，mild）
黏脂贮积症Ⅳ型是一种基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏的疾病，这种酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。
概述：神经鞘脂贮积症.由于降解鞘脂所需的溶酶体酸性水解酶缺陷或缺少了神经鞘脂激活蛋白，造成了不同的鞘脂如糖鞘脂（glycosphingolipids）、神经节苷脂（gangliosides）或鞘磷脂（sphingomyelin）在溶酶体中贮积，引起中枢神经系统及…
提出了一个疑问：为啥自己的化验单上甘油三酯6.4高出这么多？.可是胆固醇确是4.2反倒是正常的？.王医生说:这很常见，虽然甘油三酯和胆固醇都属于血脂，但属于不同的血脂。.我们通常说的高血脂包括三种情况：.胆固醇高叫高胆固醇血症，甘油三酯高叫高...
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是由于LIPA基因突变使溶酶体酸性脂肪酶缺乏，导致胆固醇酯和三酰甘油在肝、脾、肾上腺及心血管系统等组织贮积，为罕见的常染色体隐性遗传病。根据发病年龄和临床表现，分为婴儿期起病和儿童及成人期起病的胆固醇酯贮积病。
7.溶酶体贮积病异常代谢物质在单核巨噬细胞系统堆积，造成骨病、肝脾肿大，特别是肿大明显，多数伴有神经系统受累的表现。肝病受累的主要有：GBA基因变异（戈谢病Ⅰ型，GD-Ⅰ）SMPD1基因变异（尼曼匹克病B型，NP-B）HEXB基因变异（GM2O
脂质组成复杂，除甘油三酯外，还包括胆固醇、磷脂、脂肪酸以及少量其他脂质。正常情况下，血浆中的甘油三酯保持着动态平衡。如果甘油三酯高于一定的水平，可能会引发糖尿病、甲状腺功能减退、肾病综合征和炎、动脉粥样硬化、糖原贮积病等疾病。
沃尔曼病是更严重的形式,在生命的最初几周表现为不良喂养,呕吐和继发于肝脾肿大的腹部膨胀;婴儿通常在6个月内死亡。胆固醇酯沉积症程度略轻,直到儿童后期甚至成人才因肝...
病,导致胆固醇酯和甘油三酯主要沉积在组织细胞的溶酶体中,从而在,,淋巴结和其他组织中形成泡沫细胞.血清ldl通常是升高的.沃尔曼病是更严重的形式,在生命的最初几周...
法律状态公开公开实质审查的生效权利要求说明书利用碱基编辑修复与胆固醇酯贮积症相关的E8SJM的权利要求说明书内容是...请下载后查看说明书利用碱基编...
ATP结合盒转运铝调节胆固醇酯储积症RegulationofATP-BindingCassetteTransporterAlInCholesterylEsterStorageDisease作者:NICOLASJAMESBILBEY作者单位:The...
为进一步明确高胰岛素对巨噬细胞细胞内胆固醇酯蓄积调控的具体信号通路,我们采用siRNA的手段沉默了巨噬细胞内源性SREBP-1的表达,并在此基础上,进一步采用油红O染色法和酶荧光...
lysosomallipasedeficiencymolecularcharacterizationofelevenpatientswithwolmanorcholesterylesterstoragedisease:十一例:或胆固醇酯贮积病溶...
2月10日,中国科学院分子细胞科学卓越创新中心(生物化学与细胞生物学研究所)许琛琦研究员受邀在NatureMetabolism发表了题为“Cholesterolmetabolismincancer...