【摘要】：研究背景:癫痫的基因检测不仅可以帮助患儿明确病因,提供预后信息,而且可以更有效地、有针对性地指导患儿使用抗癫痫药物,从而达到良好的治愈效果。难治性癫痫患儿的身心健康已经越来越受到医学界的重视,由于其病因复杂、用药困难、预后欠佳,一直为儿童神经系统疾病中的难题。
1、成年癫痫的基因检测诊断率可达23%，与儿童相当该论文研究历时6年，收集了200名18岁及以上的癫痫，大多数(91％)曾住院并且已经接受过长期的治疗。在接受基因检测后，46位找到致病基因的变异，检出率达到23%...
基因病理诊断是在出现病症前检测患病的可能性，并采取措施避免发生疾病。一个基因病理诊断结果，有下面两大方面的积极意义：1、预测新生儿有没有癫痫遗传倾向和基因缺陷，当然这方面的作用需要很高昂的费用和很复杂的技术支持，尚属于研究阶段。2
做了癫痫基因检测后可以知道哪些？.基因导读：癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是神经内科常见的一种遗传性基因病。.越来越多的研究证实，基因与癫痫之间存在着密不可分的关系，也有越来越多癫痫或家属在就医时，会被推荐...
AI个体化癫痫治疗管理新时代丨Airdoc莫纳什研究中心最新论文.文/鹰瞳Airdoc2021-05-1317:07:16来源：中国网医疗频道.如果要实现个体化的癫痫治疗管理，必须将技术进步与改善健康教育和获得专科护理机会相结合。.未来这些结果预测模型不仅会对专家有价值...
3.基因沉默“毒性外显子”可消除小鼠的致命性癫痫发作该论文描述的基因疗法，可抑制Dravet综合征小鼠模型的致命性癫痫发作（译注：Dravet综合征，又名婴儿严重肌阵挛性癫痫，一岁前起病的一种难治性癫痫综合征，可致命！
本篇跟大家分享的话题是：基因检测在临床诊断的必要性。小编不为任何检测机构代言，只是谈谈基因检测在临床诊断中是否有必要？若有必要，哪些人需要进行基因检测？众所周知，提到“基因检测”，连老百姓都会想到…
目前做过一点癫痫检测以及多分类运动想象的工作，总体的感觉就是这些做实验文还是可以的，，但实际应用的话短期内真不会有很大进展。总结下这两块做的感觉。在癫痫检测方面，目前癫痫检测确实是EEG用到实处的一大应用，但对于人工...
单基因测序和高通量测序ChoyKW.NEnglJMed.2019.今天隆重介绍的就是当下测序的主要检测技术——高通量测序（NextGenerationSequencing，NGS），该技术可以实现多基因大规模平行测序，可以从根本上解决单基因遗传病因异质性、基因多...
摘要癫痫是一种以大脑局部病灶突发性的异常高频放电并向周围组织扩散为特征的大脑功能障碍，同时可伴随短暂的运动、感觉、意识及自主神经功能异常。在研究癫痫病理生理改变及筛选抗癫痫药物时，所选择的癫痫模型起到十分重要的作用。癫痫的疾病模型可大致分为体外模型和整体模型。
近年来,基因诊断技术飞速发展且成本不断降低,二代基因测序技术逐渐成为儿童癫痫遗传病因诊断的重要方法,但随着癫痫儿童基因检测数量的急剧增多,问题也愈来愈...
《国际抗癫痫联盟遗传委员会报告——癫痫的基因检测》的解读中,系统地归纳了癫痫相关基因的检测技术,临床应用及其意义;同时对十余年来癫痫的遗传学研究进展做了总结.本文从...
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在临床中评估不明原因癫痫时,由于缺乏以证据为基础的指导方针,基因检测策略的选择一直是大家关注的重点,其中临床预判、阳性检出率、成本等都是选择送检策略的重要参考因素。因此...
婴幼儿癫痫性脑病临床特点及基因检测结果分析陈洪佳,艾涛#(电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院,四川成都610000)[摘要]目的总结婴幼...
另一方面,癫痫基因筛查,不仅仅是筛查疾病,还可以在精准治疗上有重要的作用,比如说对局灶性癫痫,在服用卡马西平之前,进行基因检测是必要,可以防止致死性皮疹的发...