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遗传性多发性骨软骨瘤致病基因及其机制的研究.【摘要】：目的:遗传性多发性骨软骨瘤是一种呈家族性发病、以覆盖有软骨帽的骨为特征的常染色体显性遗传性骨骼疾病。.该疾病主要与EXT基因家族的抑制基因Exostosin-1(EXT1)或Exostosin-2(EXT2)的突变有关...
中国人遗传性多发性骨软骨瘤的临床及基因突变检测-第四军医大学硕士学位论文中国人遗传性多发性骨软骨瘤的临床及基因突变检测姓名：屈波申请学位级别：硕士专业：外科学（骨外）指导教…
多发性骨髓瘤骨病(Multiplemyelomabonedisease,MBD)是多发性骨髓瘤(Multiplemyeloma,MM)的主要临床表现之一,可导致广泛性骨质疏松、病理性骨折、脊髓压迫、高钙血症以及骨痛等…
目的本课题通过扫描电镜和透射电镜观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤软骨帽的超微结构,以提高对儿童HME的超微病理认识,探寻该病的发病机制,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据.阐述儿童HME复发原因,为手术治疗提供一定的指导.
骨软骨瘤软骨肉瘤性变（多发性骨软骨瘤病）病例要点骨软骨瘤是一种骨软骨覆盖的骨疣，包括皮质骨和髓质骨，起源于骨皮质外层，并与髓腔相连。骨骺生长板软骨通过骨膜骨袖疝出，并在软骨帽处继续生长，类似于正常软骨生长过程。85%的骨软骨瘤是单发
多发性骨软骨瘤骨疣多发生于膝、髋、踝和肩部，且常伴有内生骨软骨瘤病，这种情况则为混合性软骨瘤病。单发骨软骨瘤与多发性骨软骨瘤均为基因突变导致的显性遗传性疾病。病理单发骨软骨瘤（一般为散发，多与放疗或化疗有关。
多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病，又称为遗传性多发性骨软骨瘤或多发性遗传性骨疣。Buhler和Malik(1984)认为多发性骨软骨瘤的突变可能位于8q上的8q24.1区﹝1﹞。该病倾向于在肩胛骨、髋骨、肋骨处发病﹝2﹞。
骨软骨瘤可分为单发性和多发性，后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体畸形，称为多发性遗传性骨软骨瘤病，或骨干续连症。病变位于干骺端。以股骨远端、胫骨近端和肱骨近端最为多见。临床上骨软骨瘤无疼痛或压痛，压迫神经时产生相应症状。
中国人遗传性多发性骨软骨瘤的临床及基因突变检测.屈波.【摘要】：遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditarymultipleexostosis,HME)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病。.通常在出生时被发现直到青春期才结束生长,常见于长...
定义：骨软骨瘤（osteochondroma）又名外生骨疣，为表面覆有软骨帽的骨性突起，最常见的骨。骨软骨瘤有单发和多发之分，单发多见。多发性骨软骨瘤（multipleosteochondroma）又称遗传性多发性外生骨疣（hereditarymultipleexostosis），为一种先天性骨骼发育异常，是由双亲传递的常染色体显性遗传性...
病突变.Ext2有包膜的骨软骨瘤患基因外显子2中插入了一个T(c.72.73为良性。单发性约占90%,无遗传的外周骨软骨瘤,性;多数多发性骨软骨...
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【摘要】:第一部分特殊类型的遗传性多发性骨软骨瘤的临床研究目的:对临床工作中发现的一例较少见的瘤体巨大且有恶变倾向的遗传性多发性骨软骨瘤进行临床治疗及组织病...
多发性骨软骨瘤属于遗传疾病,主要表现是骨胳的发育异常,容易在骨胳上形成大小不等的骨隆起。是一种属于常染色体的显性遗传疾病,大多数具有家族遗传史。在...