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遗传性多发性骨软骨瘤致病基因及其机制的研究.【摘要】:目的:遗传性多发性骨软骨瘤是一种呈家族性发病、以覆盖有软骨帽的骨为特征的常染色体显性遗传性骨骼疾病。.该疾病主要与EXT基因家族的抑制基因Exostosin-1(EXT1)或Exostosin-2(EXT2)的突变有关...
中国人遗传性多发性骨软骨瘤的临床及基因突变检测-第四军医大学硕士学位论文中国人遗传性多发性骨软骨瘤的临床及基因突变检测姓名:屈波申请学位级别:硕士专业:外科学(骨外)指导教…
儿童遗传性多发性骨软骨瘤软骨帽的超微结构观察.【摘要】:目的观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤(hereditarymultipleexostoses,HME)软骨帽的超微结构,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据。.方法实验组:切除18例HME患儿肋骨瘤体分离软骨帽;对照组:15例胸廓发育畸形...
多发性骨软骨瘤骨疣多发生于膝、髋、踝和肩部,且常伴有内生骨软骨瘤病,这种情况则为混合性软骨瘤病。单发骨软骨瘤与多发性骨软骨瘤均为基因突变导致的显性遗传性疾病。病理单发骨软骨瘤(一般为散发,多与放疗或化疗有关。90%的多发性骨软骨
作者单位:中国医科大学附属第二医院小儿外科,沈阳110004电话:024)23919003临床研究髂骨植骨尺骨延长治疗多发性骨软骨瘤前臂畸形的疗效评价刘振江张立军马瑞雪刘卫东摘要目的:探讨髂骨植骨尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤所...
导语:多发性遗传性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病,长轴骺端覆盖有软骨帽。它是一种骨软骨瘤。不同的是,病人有骨质软骨瘤,这是家族遗传。临床表现为疼痛、畸形、机能障碍等,严重者可能致残,甚至危及生命。1、单纯骨疣型大多数发生在膝盖周围,即股骨远端、胫骨近端和腓骨...
骨软骨瘤是最常见的良性骨。其病因至今尚未明确。常见于长骨的干骺端,也可发生在肩胛骨、骨盆和脊柱附件上。肿块为位于骨表面的骨性突起物,表面有软骨帽,中间有髓腔。骨软骨瘤好发于10—20岁的青少年,,占…
4.1遗传性多发性软骨瘤(hereditarymultipleosteochondromas)本病为常染色体显性遗传性疾病,好发于儿童和青少年,男女之比为1.5:1,约62%有阳性家族史。
骨软骨瘤是一种骨软骨覆盖的骨疣,包括皮质骨和髓质骨,起源于骨皮质外层,属良变但有恶变可能。现结合MichaelHsu博士在auntminnie上的病例来对该病进行介绍。
软骨瘤1.定义:是一种松质骨的、透明软骨组织构成的、软骨源性的良性。①据病灶数目分:单发性软骨瘤;多发性软骨瘤。单发性内生软骨瘤多见于干骺端和骨干髓腔。多发性软骨瘤可发生于骨髓腔、骨皮质和骨膜,其中以髓腔者多见。
笔者收治1例多发性骨软骨瘤病人,其家族中有多个骨软骨瘤,具有明显的家族遗传谱系,现报道如下。1临床资料出现骨性包块,生长较为迅速,右臂近端、...
论文写作指导:请加QQ3346581880【关键词】家族性;遗传性多发性骨软骨瘤;放射摄影术;病例报告[关键词]家族性;遗传性多发性骨软骨瘤;放射摄影术;病例报告例...
论文查重开题分析单篇购买文献互助用户中心遗传性多发性骨软骨瘤1家族报告喜欢0阅读量:9作者:任忠怀,李平展开关键词:遗传性多发性骨软骨瘤家族调查...
多发性骨软骨瘤又称"家族性外生骨疣","遗传性畸形性软骨发育障碍"多发生于幼年和少年,全身骨骺融合时,即自动停止生长.该病可引起骨骼发育障碍导致四肢长骨短缩或弯曲等发育性...
【关键词】:软骨多发性家族遗传【分类号】:R738.3【正文快照】:骨软骨瘤临床分单发与多发两类,多发性骨软骨瘤有遗传性,本院曾遇3例,系同一家族的祖孙三代,现...
10孙健鸣;创伤性动脉瘤、动静脉瘘动物模型的建立及实验研究[D];重庆医科大学;2005年中国硕士学位论文全文数据库前10条1蒋会勇;大肠癌病例Access数据库的建立及...
遗传性多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展遗传改变HME是常染色体显性遗传病,约62%的有阳性家族史,目前已分离出2个相关基因:EXT1和EXT2,二者均为抑癌基因。...
多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除术.只有在局部发生疼痛,或产生压迫症状时,骨癌能治关键在于...
你好,多发性骨软骨瘤病为一种常染色体显性遗传性疾病,大多数病员有家族遗传史,男性多见。多发性软骨...
病情分析:你好!多发性软骨瘤与胚胎时期原为软骨骨骼,后经软骨内骨化,形成骨性骨骼的过程发生障碍有关。意见建议:多发性骨髓瘤具有遗传倾向,即父母患过此...