多、并指（趾）畸形的遗传学分析.史静敏.【摘要】：研究目的:我们根据其临床表型及影像学资料对150例肢端发育畸形的进行分类,初步了解各种表型的发病情况,并发现新的肢端发育畸形。.在对150例进行分类后,我们发现一例双足畸形的患儿,我们收集...
家系中连续5代均有,在连续世代中呈垂直分布,无隔代遗传现象。家系中均存在不同程度的并(多)指(趾),但间存在较大的表现度差异。通过系谱分析,该SPD家系的遗传方式为常染色体显性遗传。该SPD家系中受累均表现有典型的并多指(趾)畸形。
【摘要】：先天性并多指(趾)(synpolydactyly,SPD,MIM186000)是一种罕见的以手足发育异常为主要症状的常染色体显性遗传病,特征性表现为手3-4并指伴蹼中第4指部分或完全多指,足4-5并趾,5趾部分或完全多趾。SPD的致病基因HOXD13定位于染色体2q31,含有2个外...
论文一复杂多并指(趾)畸形遗传定位及致病突变分析非综合征型并指(趾)畸形是人类最常见的肢端畸形,多呈常染色体显性遗传...手机知网App24...
1922年，一篇论文报告了一个奇特的现象：瑞典的一个六代人的大家系，每一代都出现拥有“六指”的人。手指的数目是人类的一个性状。普通人每只手都是5个手指，但有时也能见到有6个手指的人，叫作“多指”。小说《六指琴魔》中的王雪梅就是多指。
遗传病论文（独家整理6篇）寻找人类遗传病的论文遗传病是指由遗传物质或致病基因控制的疾病，通常具有垂直传播和终身传播的特点。因此，遗传病具有从父母传给后代的特点。这种传播不仅指疾病的传播，也指致病基因在最基本层面的传播。因此，遗传病的发生表现出一定的家族特征。
2012-06-14求关于遗传病的论文2500字2010-06-11为什么有些论文没有摘要\关键词和参考文献2015-12-10毕业论文外文文献翻译没有摘要关键词可以吗？2013-09-21论文的摘要、关键词和参考文献怎么写？2014-10-22您好，我想向您咨询关于多指并指遗传病
遗传病论文第一篇(1)题目：LRP4与人类罕见遗传病摘要：低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low-densitylipoproteinreceptor-relatedprotein4,LRP4)在2010年被报道确认为CLS型并指综合征(Cenani-Lenzsyndactylysyndrome)的致病基因,相继有文献报道了LRP4的突变会造成17型先天性肌无力症(myasthenicsyndrome,congenital17)和二型...
2012-06-14求关于遗传病的论文2500字262010-06-29求一篇有关人类遗传病的论文572007-06-18求一篇关于人类染色体遗传病的论文~~3000字左右，急用啊，...22016-01-10谁能帮我写一篇2500字的有关文物保护的论文。有重谢12011-04-15急：请写一篇关于下列遗传病的论文！
2011-04-15急：请写一篇关于下列遗传病的论文！22008-02-17生物1000字的有关控制遗传病的小论文322016-08-151000字关于高一遗传病的论文2017-06-22有关于人体遗传病国内外研究论文2016-12-28并指遗传病论文要有文献关键词22017-07-01
而王沙燕采集一个常染色体显性遗传多指并指家系的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序(directsequencing)技术,对该常染色体显性遗传多指并指家系成员中H...
而王沙燕采集一个常染色体显性遗传多指并指家系的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序(directsequencing)技术,对该常染色体显性遗传多指并指家系成员中H...
家族遗传性三指节拇指、并指多指综合征一例谷斌艾玉峰冯辉利高亮袁纯新庄建波聂波倪云志马芬张学我院于2006年11月收治l例家族遗传性三指节拇指、并指多指综合...
篇首:我院于2006年11月收治1例家族遗传性三指节拇指、并指多指综合征,双手均累及,表现为在拇指的位置出现2个并列的具有三指节的类似大拇指结构,左拇指尺侧...
超声检查.超声显示:胎儿右手及右脚为6指(趾),右手多一小指(图1),右脚多一大趾,斜向内前生长,与另5趾间距较大(图2);胎儿左手及左脚显示不清;余无异常发现.超声诊...
中国重要会议论文全文数据库前10条1季春燕;师秀艳;尚宇阳;曹丽华;吴雨虹;罗阳;;先天性并多指(趾)家系HOXD13基因遗传学分析[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部...
一个遗传性并指(趾)多指(趾)家系的HOXD9-13基因筛查分析英文题目SequencingHOXD9-13GeneSynpolydactylyFamily200571101所在学院汕头大学医学院导师姓名...
方法采集一个常染色体显性遗传性多指(趾)家系的外周血,应用聚合酶链反应和直接测序技术,对该家系成员中HOXD13基因的外显子进行分析。结果2号染色体上的HOXD13基...
本论文通过对中国一先天性并指(趾)多(趾)畸形(SPD)家系的临床表型探索及分子遗传学研究,进一步明确先天性并指畸形的分型,分析可能导致其异常畸形的发病原因,探讨致病基因在胚...
遗传病论文第一篇(1)题目:LRP4与人类罕见遗传病摘要:低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low-densitylipoproteinreceptor-relatedprotein4,LRP4)在2010年被报道确认为CLS型并指综...