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4IEM代谢危象的急诊处理.IEM代谢危象的处理原则是：按儿童高级生命支持的原则及时评估并处理可能危及生命的危急症状；纠正代谢紊乱，及时清除毒性物质；补充代谢辅助因子；提供充分的液量和热量并控制外源性毒性物质的摄入。.4.1稳定呼吸和循环所有...
内分泌与遗传代谢缺陷病危象及处理2009年急救学习班.ppt,内分泌与遗传代谢缺陷病危象及处理广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科刘丽内分泌激素作用生长发育生育生殖维持内环境稳定抗利尿激素：水甲状旁腺素：钙、磷胰岛素：血糖、血脂胰高血糖素：血糖肾上腺皮质激素：钠、钾、水...
6.新生儿遗传代谢病危象及其紧急处理（中山大学附属第六医院肖昕教授）7.新生儿脓毒症与脓毒性休克的早期识别与救治（暨南大学第一附属医院柳国胜教授）8.新生儿细菌性脑膜炎共识（郑州大学第三附属医院、河南省妇幼保健院徐发林教授）
遗传代谢性疾病的临床进展罗小平先天性代谢缺陷病(inbornerrorsofmetabolism,IEM)或谢病(inheritedmetabolicdiseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊造成中间或旁路代谢产物蓄积,或...
【天天健康】儿童遗传病,天天健康,遗传病,新生儿,代谢病,免疫约80%的罕见病都与遗传因素有关。由于先天性基因缺陷，有的罕见病还是胎儿时就已死亡，有的出生后就表现出一系列症状并伴随一生，有的在儿童或青少年期发病，也有少数直至成年才表现出疾病的症状来。
新生儿遗传代谢病筛查（以下简称“新筛”）是在新生儿期对严重危害儿童健康的先天性、遗传性疾病施行的一项专项检查，世界各国实践证明对遗传代谢病进行出生筛查和早期治疗，可避免因病致死致残，从而减少出生缺陷提高人口素质。.即开展新筛可直接...
遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是遗传性生化代谢缺陷的总称，是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理症状的一类疾病。
危象的识别与救治是危重病急救医学的重要组成部分。.一、内分泌代谢系统.1.1垂体危象.本危象是垂体功能减退症未经系统、正规激素补充治疗出现的多种代谢紊乱和器官功能失调，是危及生命的危急重症之一。.诊断要点：垂体功能减退症，遇感染...
遗传代谢病没有记错的话是1987年从美国进入中国纳入筛查体系。也在2000...在Nicu住院72天后宝宝出院了。三个月后我们带着宝宝到了上海儿童医学中心，由于宝宝太小，需要灌肠才能睡着安静地做心超。但是我宝宝灌肠后，每次心超探头上冰凉...
儿童上气道梗阻小儿急救研究网络儿童心肺复苏细菌感染定位诊断新生儿呼吸窘迫综合征...儿童心肺复苏细菌感染定位诊断新生儿呼吸窘迫综合征遗传代谢病危象急诊处理转载本文请联系原作者获取授权，同时请注明本文来自许...
内分泌与遗传代谢缺陷病危象及处理广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科刘丽有内分泌功能的腺体和器官下丘脑垂体甲状腺甲状旁腺肾上腺卵巢丸内分泌...
ChinPediatrEmergMed,A2006,Vol13,No.4新生儿期遗传代谢病代谢危象的急诊处理385综述与讲座?刘晓红(综述)王慕逖(审校)(1.深圳市儿童医院新生儿科,广东深圳5...
深圳市儿童医院新生儿科华中科技大学附属同济医院儿科中国小儿急救医学新生儿期遗传代谢病代谢危象的急诊处理[J].刘晓红,王慕逖.中国小儿急救医学.2006(04)刘晓红,王慕逖...
搜论文搜期刊高级检索检索历史首页>期刊导航>中国小儿急救医学>...新生儿遗传代谢病代谢危象神经系统后遗症遗传性代谢病疾病治疗急诊处理原则诊断...深...
10顾学范,韩连书,高晓岚,杨艳玲,叶军,邱文娟;串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用[J];中华儿科杂志;2004年06期中国博士学位论文全文数据库前1...
万方数据新生儿期遗传代谢病代谢危象的急诊处理刘晓红%(综述)王慕逖!(审校)(%)深圳市儿童医院新生儿科,广东深圳中图分类号:,-!!)%%$%&"!*;!)华中科技大学...
预后遗传代谢病(brrromeblm,IM)是一类先ioeosftoinnrasE天性体内物质代谢障碍导致的疾病,这种疾病半数以上在新生儿期发病,临床缺乏特异性症状,大...
江剑辉-广东省遗传学会代表大会暨学术研讨会被引量:0发表:0年儿童内分泌遗传代谢疾病临床研究进展2008年我国儿科内分泌遗传代谢病领域共发表论文140余篇,其中内分泌疾病近百篇,内容涉及肥...
问:同济在儿童遗传代谢内分泌方面的发展优势在哪里?答:我们在国内处于相对比较领先靠前的位置,在儿科内分泌遗传代谢病领域的研究开展比较早,在生长激素和遗传方面的研究以及糖尿病...
从新生儿出生几天就被早期发现,到确诊为遗传代谢病患儿进行早期干预治疗,只有25天左右。专家介绍,这两种病都属于可以治疗的常染色体隐性遗传病,早期发现、诊断...