中国耳聋人群的分子遗传学研究.【摘要】：耳聋是最常见的感觉障碍性疾病之一,新生儿重度听力障碍者约占1～3‰,其中约50%属于遗传性耳聋。.根据是否伴有耳外组织的异常或病变可将其分为综合征性听力丧失(syndromichearingloss,SHL)和非综合征性听力丧失...
目的探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查(UNHS)中的应用价值.方法选择2018年10月至2019年10月在洛阳市妇幼保健院出生的新生儿3887例为研究对象,所有新生儿给予遗传性耳聋基因筛查和听力检查.结果3887例新生儿中,筛查出耳聋基因突变者...
【摘要】：遗传性耳聋研究一直是国际耳科学和转化医学的研究热点和前沿,是临床耳聋基因诊断的基础。近三年来,"中国遗传性耳聋基因研究战略联盟"建立了国际上最大规模的聋病遗传资源湿库(耳聋血样、DNA、临床资料)和干库(耳聋病例高通量基因测序大数据),创建了基于基因大数据的"遗传性...
新生儿遗传性耳聋及听力筛查的内容摘要：新生儿遗传性耳聋及听力筛查作者：毛中萍，何志洲作者单位：毛中萍(绍兴第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,绍兴,312000)，何志洲(克莱顿大学医学院生物医学系,Omaha,NebraskaUSA68178)刊名：中华耳科学杂志英文刊名：
“遗传性耳聋筛查，中国在领头。”遗传性耳聋基因检测芯片加样论文共同通讯作者韩德民院士告诉《中国科学报》记者，根据研究结果，如果这一联合筛查策略能够在中国普遍实施，预计可发现336万药物敏感性个体，在有效预防药物性耳聋方面将发挥重要作用。
6月3日，刘如谦（DavidLiu）等在ScienceTranslationalMedicine杂志发表封面论文，通过双A载体递送单碱基编辑器，成功恢复Tmc1基因隐性突变导致的完全耳聋小鼠的听力。这是人类首次通过基因编辑技术解决隐性遗传突变导致的遗传疾病。
TaqMan探针熔解曲线技术检测遗传性耳聋基因.高慧.【摘要】：耳聋是影响人类健康的常见致残性疾病,其中约三分之二由遗传因素导致,多为感音神经性耳聋。.遵循孟德尔遗传规律的非综合征型耳聋(non-syndromichearingimpairment,NSHI)最常见(约70%),以常染色体隐性...
摘要耳聋是一种很普遍的感音神经功能紊乱的耳部疾病，是人类最常见的致残原因之一，严重影响人类生活质量。在耳聋中遗传性聋约占60％。遗传性聋可分为综合征型聋和非综合征型聋。综合征型聋是指以耳聋合并其他临床症状的遗传综合征，而非综合征型聋是指以单一听力缺失为临床症状...
基因编辑治疗遗传耳聋：“贝多芬小鼠”实验有效.著名钢琴家贝多芬在32岁时听力完全丧失，其伤害不言而喻，他在留给其兄弟的遗嘱中写道，“正如落叶凋零，我的生命也已变得空洞。.”.尽管贝多芬听力丧失的原因未知，但很多案例显示耳聋实际都和遗传...
遗传性非综合征型耳聋的分子机制研究.耳聋是最常见的出生缺陷,也是最常见的感觉神经性疾病。.据我国2006年残疾人抽样调查结果显示听力残疾(含多重残疾)人共2,780万,并以每年新生3万聋儿的速度增长。.要提高防聋治聋的水平,最重要的是要更深入地了解耳聋...
最新研究结果表明,现阶段我国人群携带遗传性耳聋致病基因突变的比例约为12%,即每100人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷。2008～2010年我国先天性耳聋发...
20黄定梅,雷花香,王华,邓朝晖;湖南省土家族、苗族、侗族遗传性耳聋及聋哑的调查[J];中国现代医学杂志;1994年01期中国重要会议论文全文数据库前10条1戴朴;刘新;于飞;袁永一;...
关键词:耳聋遗传性基因作者:傅四清陈观明Author:FUSi-gingCHENGuan-ming作者单位:同济医科大学医学...在线出版日期:2004-01-08(万方平台首次上网...
论文最后指出,这一治疗途径在治疗和内耳毛细胞功能障碍有关的常染色体显性遗传耳聋方备潜力,也为反义寡核苷酸疗法和RNA干扰疗法提供了补充策略。基因组编...
内容提示:6中国听力语言康复科学杂志2015年增刊最新研究结果表明,现阶段我国人群携带遗传性耳聋致病基因突变的比例约为12%,即每100人中有12人携带可导致遗传性...
遗传学诊断在遗传性耳聋中的应用遗传学应用论文(8篇核心期刊范文)之第四篇摘要:1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术(Pre-implantationGeneticDiagnosis,P...
PGD技术的成功应用,不仅为单基因遗传性聋病家庭孕育健康后代提供有力保障,而且能够有效阻断遗传性耳聋基因在人群中的垂直传递,为我国聋哑防治提供新的可复制的一级预防医学模式。(...
3郝津生;张亚梅;戴朴;张杰;;基因诊断在遗传性耳聋中的临床应用[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年4戴朴;;遗传性耳聋的预防和阻断[A];中华医学会第...
有待于在更多的遗传性耳聋家系中进行进一步的鉴定&志谢'本研究的全部实验和采用的技术均在中国医学遗传学国家重点实验室完成1本论文中所涉及的知识产权等均归该实验室...
基于基因诊断的耳聋遗传咨询与产前诊断姓名:韩冰申请学位级别:硕士专业:耳鼻咽喉-头颈外科指导教师:戴朴20070516论文作者签名***船指导教师签名:岁辱儿期...