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冷泉港实验室李波团队发现并解析非经典基底神经节环路精选.基底神经节(Basalganglia)是一群位于大脑皮质底下的神经核团，与大脑皮层，丘脑和脑干相连。.它的主要功能包括运动控制、强化学习，以及情感动机等高级认知功能。.基底神经节的病变可能导致...
21-羟化酶缺陷占CAH数的90%以上，根据临床表现可分为经典型、单纯男性化型和非经典型。经典型胎儿期即起病，出生后表现出低血压、低血糖、皮肤色素沉着等肾上腺皮质功能不全症群，并伴有低钠、低氯、高钾等明显的失盐症状，女性出生时常表现假两性畸形。
鉴别诊断｜最容易被混淆的NCCAH2020年5月25日第49篇1260字，阅读4分钟不卖药，不卖保健品饮食、运动、睡眠、心理全方位健康生活方式管理多囊卵巢综合征的诊断是排除性诊断，也就是排除其他原因导致排卵障…
陈苏宁教授.苏州大学教授、主任医师、博士研究生导师.江苏省血液研究所副所长.中华医学会血液学分会委员江苏省医学会血液学分会候任主任委员.主持美国白血病淋巴瘤协会、江苏省杰出青年基金、国家自然科学基金等项目10余项.获2017年吴孟超医学青年...
骨髓增殖性的诊断与治疗.陈苏宁教授指出，髓系血细胞增多是其典型特征，但并非所有均有特异性表现。.对于怀疑MPN的，我们需要进行初筛，如家族史、体格检查、血常规、血生化、外周血涂片、血清铁蛋白等，其中家族史特别关键，在部分情况...
专家简介：张敏，华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科主任医师，医学博士，教授，博士生导师1、什么是骨髓纤维化？今天先带领大家先学习一个概念：纤维化。什么是纤维化呢？纤维化是医学上的一个概念，可…
一文理清：九类成人脑白质营养不良影像特点.脑白质病是一组各种原因引起的以白质病变为主要特点的疾病统称，谱系极广。.脑白质营养不良是一组髓鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病，是脑白质病谱系中最重要的类型之一。.近年来，随着分子遗传学的...
编者按由于多囊卵巢综合征的个体表现具有高度的异质性（差异大）和复杂性，加之世界各国的研究方法不同，结论不同，更由于种族、地区差异等，截止目前世界上尚无统一的诊断治疗标准。因为病因的不…
皮质-基底神经节-丘脑-皮质环是大脑中的基本网络基序之一。揭示其结构和功能组织对于理解认知、感觉运动行为以及许多神经和神经精神疾病的自然史至关重要。经典地，这个网络被概念化为包含三个信息通道：运动、边缘和联想。
Cell封面之外的徐华强教授：结构生物学家的新药创制梦.来到上海药物研究所造访徐华强教授之时，恰逢GPCR磷酸化位点的解析论文登陆《细胞》杂志封面前夕，因此徐教授表示视紫红质磷酸化位点的解析成果近期受到不少媒体关注。.其实，作为全球GPCR解析...
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体遗传代谢性疾病,也是21-羟化酶缺失症中最常见的一种类型.部分临床表现隐匿不典型,容易造成漏诊或误诊.目前对非...
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体遗传代谢性疾病,也是21-羟化酶缺失症中最常见的一种类型.部分临床表现隐匿不典型,容易造成漏诊或误诊.目前对非经典型肾上腺皮质增生...
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体遗传代谢性疾病,也是21-羟化酶缺失症中最常见的一种类型.部分临床表现隐匿不典型,容易造成漏诊或误诊.目前对非...
非经典型肾上腺皮质增生症的诊断与治疗进展-先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体遗传代谢性疾病,也是21-羟化酶缺失症中最常见的一种类型。部分临床...
篇首:1.疾病的概述典型的先天性肾上腺皮质增生症于胎儿期起病,由于肾上腺皮质激素生物过程中以21-羟化酶为主多种必需酶缺乏所引起的一组疾病.CAH属常染色...
摘要:非经典型先天性肾上腺皮质增生症(NCCAH)是常见的常染色体隐性遗传病.临床主要表现为旱现、多毛、痤疮等高雄激素症状,但不同年龄、不别临床表现各异且复杂多...
多毛,额头座疮,四肢瘦小,发育不良,青春期继发性闭经疾病:非典型先天性肾上腺皮质增生希望得到的帮助:我这种情况是不是非典型先天性肾上腺皮质增生,还是染色体病变,要检查哪...
1例丸活检病理为丸间质结节样增生,符合先天性肾上腺皮质增生丸改变。3例既往均有青春期提前病史。结果:3例诊断为非经典型21-羟化酶缺乏先天性...
非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生的诊疗吕素媚1郑艳2(1河北省秦皇岛市抚宁县妇幼保健院066001;2河北省任丘市华北油田总医院062552)【中图分类号】R96【文献标识...
关键词先天性肾上腺皮质增生症;17et-羟化酶/17,20.碳链裂解酶缺陷症:P450e17酶:CYPl7基因;突变论文精选中国协和医科大学博士学位论文中文摘要女性雄激素...