STXBP1由594个氨基酸组成，包含差异。.根据不同的临床表型，STXBP1脑病可被归类到大田原3个结构域，分别为结构域1、2和3，这3个结构域形成一个综合征、West综合征、Dravet综合征、Lennox-Gaustaut综合征[11]弓形结构。.STXBP1基因相关疾病的遗传模式主要为常染基金...
期刊文献博士论文硕士论文...STXBP1基因突变可导致以痫性发作、智能障碍和发育迟缓为主要特征的癫痫性脑病,故也被称作STXBP1脑病,其致病机制主要为功能缺失和单倍体剂量不足,但最近也发现有功能增强致病的病例报道。
新生儿难治性惊厥STXBP1基因突变的研究.刘黎黎侯新琳周丛乐汤泽中包新华姜毅.【摘要】：目的探讨STXBP1基因突变与不明原因新生儿难治性惊厥的关系。.方法应用直接测序法对11例原因不明的新生儿难治性惊厥患儿进行STXBP1编码区的突变检测。.结果11例...
1例STXBP1基因突变的Lennox-Gastaut综合征病例报道.王燕.【摘要】：正Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种年龄相关性癫痫,特征性的抽搐发作依次为强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作,其具有典型脑电图特点及神经精神认知功能的衰退的特点,Lennox-Gastaut...
Wedeterminedtheyield,geneticspectrum,andactualoriginofdenovomutations(DNMs)forinfantilespasms(ISs)inaChinesecohort.Theefficacyoflevetiracetam(LEV)forSTXBP1-relatedISswasexploredalso.
SNAP23、STX17和STXBP1抑制黑素小体转移,而STX4、VAMP3、VAMP7、STXBP3A、DOC2B、EXOC3、SLC2A4和TXLNB促进黑素体向角化细胞的转移。3旨在探讨突触融合蛋白4(Syntaxin4;STX4)在皮肤组织细胞中的表达与定位,确定其是否与毛色形成存在相关性。
论文引用图像Preservativefreeonly抗体来源兔山羊小鼠克隆形成能力...(stxbp1)抗体syntaxinbindingprotein1(Tb09.160.0780)抗体显示所有的基因名称syntaxinbindingprotein1Lhomeolog(stxbp1.L)抗体...
学位论文题目袁曦D.Saffen神经生物学自闭症候选基因RAI1调控遗传变异的鉴定和功能分析...Stxbp1杂合子敲除对小鼠行为学、5-羟色胺递质系统及脑结构的影响及机制研究...
1陈晓宁;;56例脑梗死后早发性癫痫临床分析[A];中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（下）[C];2014年2赵滢;张晓英;包新华;吴希如;;CDKL5基因突变的临床特征[A];第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编[C];2014年3刘萍;;脑卒中后继发性癫痫的临床特征浅析[A];山东省2013年神经内科学学术...
【摘要】：目的探讨PIGA基因突变与早发性癫痫性脑病(Early-onsetepilepticencephalopathies,EOEE)的关系。方法回顾分析2016年3月广东三九脑科医院癫痫中心收治的1例EOEE伴PIGA基因突变患儿临床资料,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库,结合...
目的总结STXBP1基因突变所致的癫(间)性脑病的临床表现及基因突变特点.方法回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为S...
摘要:目的探讨STXBP1基因突变与不明原因新生儿难治性惊厥的关系。方法应用直接测序法对11例原因不明的新生儿难治性惊厥患儿进行STXBP1编码区的突变检测。结果...
目的:探讨突触融合蛋白结合蛋白1(STXBP1)基因变异所导致的STXBP1脑病患儿的临床特征及基因变异情况。方法:回顾性总结首都儿科研究所附属儿童医院2014年1月至201...
新生儿难治性惊厥STXBP1基因突变的研究文档格式:.pdf文档页数:4页文档大小:295.51K文档热度:文档分类:论文--期刊/会议论文文档标签:新生儿难治性...
进行性疾病,以频繁或严重的癫痫发作以及大量的发作间期阵发性异常脑电活动为主,可导致进行性认知和行为障碍[1].既往在大田原综合征和几种早发性癫痫脑病中发现有突触融合...
·DOI:10.3969/j.issn.1673⁃5501.2018.04.008STXBP1基因突变致癫性脑病8例病例系列报告路通1)杜晓楠1)吴冰冰2)周浩1)李春培1)王艺1)摘要目...
2例STXBP1基因突变致病的癫痫脑病报道岑志栋程海英高柳燕冯建华【摘要】:正目的:明确2例癫痫性脑病患儿的致病基因。方法:利用基二代测序技术的,对两名癫痫性脑病的患儿...
内容提示:·综述·STXBP1基因相关疾病的研究进展许猛,叶婷婷,刘晓蓉【摘要】突触融合蛋白结合蛋白-1(STXBP1)在突触囊泡释放过程中起着至关重要的作用。该蛋...
目的总结STXBP1基因突变所致的癫(间)性脑病的临床表现及基因突变特点.方法回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为S...
9例STXBP1相关脑病患儿的临床特点及基因检测分析-背景癫痫性脑病(Epilepticencephalopathies,EEs)是由于频繁癫痫发作导致脑部功能障碍的一组脑部疾病的总称,一般预后不良。...