这也是我国肝豆病研究成果首次在该权威杂志发表。.“肝豆”是一种重要的遗传性疾病，主要累及和神经系统，其误诊率极高，爆发死率...
研究背景:肝豆状核变性又称为威尔逊病（Wilson’sDisease,WD）,是由于常染色体ATP7B基因突变造成铜代谢障碍致使铜沉积于身体多个脏器并引起损害。如未及时合理治疗,可进行性加重导致残疾甚至死亡。而目前的诊断依据尚有不足之处,铜蓝蛋白降低程度不同甚至可正常,在其
Wilson’s百年风云|青霉胺临床之警惕性提示：肝豆状核变性驱铜治疗的.铜娃娃.专业的Wilson（威尔逊、肝豆状核变性）公益“服务商”.3人赞同了该文章.因此，作者建议对脑型症状尤其是肌张力障碍型的，尽量避免使用青霉胺作为初始治疗！.铜娃娃.Same...
值得一提的是，肝豆状核变性虽然是一种多系统受累、临床表现复杂多样、难以被诊断的遗传性疾病，但该病也是为数不多可治疗的罕见病之一。由于肝豆状核变性是一种首发症状多样的罕见病，可在各个脏器上体现，病人…
2020年12月，与国外LNS权威专家建立交流；2021年2月，启动LNS卓越医学中心的全球合作。然而，现实资源的制约与社群的活跃形成鲜明对比。在中国罕见病联盟针对74家罕见病组织的的调查中，63家没有固定的资金来源，占85.1%。
立志当医生的21岁湖北小伙，在杭州确诊肝豆状核变性，有办法治疗且费用不算昂贵，我是罕见病中的“幸运儿”如果没有患上这个罕见病，21岁的湖北小伙何宇和同学们一样，正坐在医学院的教室内，汲取医学知识——他的志向是像爸爸一样，成为一位救死扶伤的医生。
自身免疫性肝炎(AIH)是一种多器官受累的疾病,近年来,国外对AIH的研究日趋活跃,国际已成立了AIH研究小组,制定了权威的临床诊断标准,并不断更新。我国对AIH的研究报道也逐渐增多。笔者现就自身免疫性肝炎的临床诊断综述如下。
林先生搜到的这篇论文，于今年3月发表在神经科学领域的权威期刊《Brain》杂志，这是吴志英团队历时6年的研究成果。浙大二院罕见病门诊有不少遗传觉神经病，吴志英团队敏锐地发现，其中8名的COX20基因都发生了复合杂合突变，这会不会就是他们患病的共同原因？
第二节肝豆状核变性一、流行病学二、分子遗传学三、发病机制四、病理五、临床表现六、实验室检查七、诊断与鉴别诊断八、治疗九、预后第三节糖原累积病一、糖原酶
安徽中医药大学师之楷模，医之典范——记我国著名神经病学家杨任民教授.九十年的人生历程，六十五年的从医从教生涯，他用热忱与汗水播撒出神经科领域的一片沃土。.临床一线，三尺讲台，他造福无数，培养桃李满天下。.他就是我国著名神经病学...
1欧丽娜;张建军;王景霞;李伟;高学敏;;中药复方优化实验设计的研究进展[A];第二届临床中药学学术研讨会论文集[C];2009年中国硕士学位论文全文数据库前5条1陈林;肝豆汤治疗Wi...
目的观察我院经验方-肝豆汤Ⅱ号治疗对Wilson病(WD)血清基质金属蛋白酶-1(MMP-1)、金属蛋白酶-1组织抑制因子(TIMP-1)和其它肝纤维化血清学指标(HA、LN、PCⅢ...
(WD)的临床特点,为早期提供临床依据.方法回顾性分析34例肝豆状核变性的临床资料.结果34例中误诊率高达7.%.06中血清铜蓝蛋...
中南大学湘雅二医院一项历时近10年的研究成果近日在线发表于《病学杂志》,该研究针对肝豆状核变性(威尔逊病,俗称肝豆)这一重大疑难病给出了全新判定标准,被...
关键词:肝豆扶木汤Wilson病肝纤维化临床研究主题词:肝(Liver)肝硬化(LiverCirrhosis)临床研究(ClinicalStudy)对照组(ControlGroups)目的(Goals)栏目名称:...
[摘要】目的杨任民胡纪源韩咏竹王居华观察我院经验方一肝豆汤Ⅱ号治疗对Wio病(lnsWD)血清基质金属蛋白酶一1MM(P一1、)61例WD分...
本研究拟采用等离子体原子发射光谱法(inductivelycoupledplasma-atomicemissionspectrometry,ICP-AES)、蛋白质免疫印迹(Western-blot)等技术,利用数学模型“均匀设计”的...
内容提示:单位代码:10369学号:20120168妻說♦菜大牵2015届硕士研究生学位论文肝豆汤治疗Wilson病TX小鼠肝损害的效应中药筛选及其机制研究THESTU...
6受访专家广东药学院附属第一医院神经内科主任洪铭范教授采写本报记者叶芳通讯员庄文斌吴亮军;“肝豆病”误诊率高达七成[N];广东科技报;2008年7本报记者陈婉婉;杨...
ofHepatology)收录并在线发表,该研究针对肝豆状核变性(Wilson病,俗称肝豆)这一重大疑难病,以令人信服的测定方法和国际上首次大样本、前瞻性研究,给出了全新判定...