杨守京空军军医大学(第四军医大学)西京医院病理科，西安,710032前言：在2012-2018年期间，作者先后诊断了三例戈谢病，第三例经全外显子组测序分析发现,该例有GBAc.1226A>G,p.N409S错义变异和GBAc.115+1G>A剪接变异，在东亚人群中的频率分别为0和0.0001(gnomAD数据库)，实…
方浩然10岁的时候，生了一种很罕见的病——戈谢病，他的肚子不停地胀大，同学们就笑话他“怀孕”了。为了救孩子，方浩然的父亲方林玉寄送了1200多封求助的挂号信。
23例戈谢病临床分析陈力军山东省立医院511:10-11:20大会发言全外显子组测序技术在72例结构畸形胎儿产前诊断中的应用罗静思广西壮族自治区妇幼保健院611:20-11:30大会发言39例雄激素不敏感综合征的基因型、表观型和性激素水平关联分析刘庆
老年社会工作服务计划书.doc,老年社会工作服务计划书篇一：老年社工小组计划书小组计划书小组名称：“夕阳红”社区康复小组“夕阳红”象征着老年人像夕阳一样，虽然逐渐隐去，但仍然散发着自己的光辉，在社会生活中贡献着自己的力量、体现着自己的价值，也表达了对老年人的希望...
管理学论文选题，可以下载参考以下论文：[1]祁淑玉.应用型人才培养视角验式教学存在的问题及对策探讨——以《物流管理学》为例[J].现代商贸工业,2021,42(12):161-163.
知乎干货文章推荐：在家使用中国知网免费下载论文的方法如何快速写好一篇毕业论文？论文查重如何做到查重率6%以下？[1]哈布尔依娜.新制度经济学视角下日本长期护理保障制度变迁研究[D].江西财经大…
戈谢病最常见的症状有三个：大肚子（肝脾肿大）、出血及淤青不散（血小板减少）和骨痛。症状明显的，体积可能肿大到原来的15倍，体积可能肿大为原来2.5倍，红细胞受损会引发贫血、精神不振，白细胞减少会导致免疫力下降，易引发感染。
《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》是经原国家新闻出版广电总局批准，由科技部西南信息中心主管、重庆维普资讯有限公司主办的连续型电子期刊。栏目设置有：临床医学、基础医学、护理医学、医院药事、医学心理、医学教育、卫生管理、制剂与工艺、技术与方法、放射与影像、医药...
还有一些慈善与公益组织的救助围绕药展开。如中华慈善总会联手美国健赞公司（现赛诺菲公司）的一个公益项目，内容是向中国的戈谢病人捐赠治疗药品，并开展罕见病科普。10年间，这个项目投入了13亿人民币，累计救治130名戈谢病。慈善与公益的困难
樊代明：整合医学纵论（一）.什么是整合医学？.我在全国各地已作过200余场报告。.掐指算来，已涉及到40多个临床专业，应该说引起过一次又一次的共鸣。.发表的比较系统的文章中，一篇叫“整合医学初探”，发表在《医学争鸣》上；一篇叫“整合医学再...
00年8第2护理研究21月期总3期4卷第8中旬版(第31)脾现的是肝脾肿大,功能亢进所致贫血和血小板减少以及骨质例1戈谢病合并直肠息肉脱落出血改变。Ⅱ...
戈谢病合并巨脾围手术期护理_临床医学_医药卫生_专业资料。吉林医学2013年11)3第34卷第33期7101脏器组织受到不同程度的压迫。密切观察的心...
个案护理分类号:R473.72在线出版日期:2020-05-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)页数:共2页页码:236-237引文网络相关文献参考文献(4)[1...
7邱会卿;以不自主运动为表现的戈谢病报告并文献复习[D];河北医科大学;2009年8陈光浦;Burkitt淋巴瘤的个案报道及文献综述[D];浙江大学;2009年9朱蕾;去卵巢大鼠骨髓组织造血...
【摘要】:正戈谢病(GaucherDisease.GD)又称葡萄糖脑苷脂病.是一种常染色体隐性遗传疾病,为β-葡萄糖脑苷脂酶活性显著降低或缺乏,导致葡萄糖脑苷脂在单核一巨噬细胞内大量积...
其他名称:家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞常用药品推荐专家好评医院进入内分泌科频道了解更多讯息戈谢病百科戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,...
戈谢病(Gaucher'sdisease)是一种罕见的脂类代谢异常性疾病,临床资料报道较多,实验室研究资料尚少。我们通过对3例戈谢病骨髓中戈谢细胞的免疫表型及吞噬功能研究...
精神疾病的护理道德要求是()恪守慎独。保证安全。保守秘密。正直无私。尊重病人。脊柱骨软骨瘤好发于()棘突。横突。椎弓。椎体。小关节突。戈谢病属何种遗传...