X连锁隐性遗传鱼鳞病(XLRI)是一种常见的遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、大块状、深褐色鳞屑脱落为主要表现.皮肤以外的特征包括:角膜混浊和隐症等.1978年已经有研究阐述了类固醇硫酸酯酶(steroidsulfatase,STS)的缺陷与XLRI发生的内在关系...
X连锁隐性遗传性生长激素缺乏症及其相关基因的研究.pdf,JMed2013，V01．30，No．1中华医学遗传学杂志2013年2月第30卷第1期ChinGenet，February·综述·X连锁隐性遗传性生长激素缺乏症及其相关基因的研究王春林梁黎hormone【摘要】生长...
目的分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异,并为其提供产前诊断.方法该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑积水,且引产儿均为男性.提取其第3次妊娠流产物的DNA,首先进行叶酸代谢能力基因检测和染色体微阵列分析,之后...
有报道称NONO的半合子突变在一些男性中会导致x连锁的智力发育迟缓综合征34(MRXS34;OMIM:300967)。主要表现为x连锁隐性遗传，表现为脑部发育不良的表型。除此之外，部分也出现了包括左心室非压实性心肌病(LVNC)和先天性病(CHD)等
③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。
近期，首都医科大学附属北京同仁医院研究人员发表论文，旨在通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）RS1基因突变分析，描述RS1基因突变特点和XLRS表型特征。设计回顾例系列。研究对象本实验室收集XLRS27例，其中12例家族...
因此，该研究成果对于临床上X连锁的MMAF遗传咨询以及弱畸精子症ICSI干预方案的选择有着至关重要的指导意义。.复旦大学张锋教授和中南大学谭跃球教授为该论文的共同通讯作者。.安徽医科大学曹云霞教授、澳大利亚莫纳什大学MoiraO'Bryan教授、中国...
其遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传，以及X连锁隐性遗传三种，发生概率依次下降。其中，X连锁隐性遗传的视网膜色素变性，是由RPGR基因突变导致，在儿童时期棒状和锥状感光细胞即开始变性，导致视野狭窄和早期严重视力丧…
X－连锁隐性遗传视网膜色素变性家系RPGR基因的突变分析,X-连锁遗传视网膜色素变性(XLRP),RPGR基因,突变。目的视网膜色素变性(RP)是一组最常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性、致盲眼底病。在...
篇首:流行病学调查显示单纯性近视是多基因遗传病,6D以上的高度近视是单基因遗传病[2].目前已知的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性及性连锁遗传等[1].本...
主要表现为x连锁隐性遗传,表现为脑部发育不良的表型。除此之外,部分也出现了包括左心室非压实性心肌病(LVNC)和先天性病(CHD)等表型。但由于缺乏临床报道,一些临床表型...
其中X连锁遗传RP(X-linkedretinitispigmentosa,XLRP)约占所有RP的10-15%,发病较早,常于10岁内即出现症状,发展快,病情严重,多在30岁左右就已失明,是男性中最为严重...
X连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展冶卓纪艳丽综述马翔审校RecentprogressinmoleculargeneticsandtherapyforinX-linkedCongenitalRetinosc...
【摘要】:目的低血磷性佝偻病是一类由于磷代谢紊乱导致的代谢性骨病,表现为生长迟缓、身材矮小和骨骼畸形,其中X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病(X-linkeddominantHypophospha...
我在科尔沁草原宣传优生优育工作中,在一个蒙古族村庄发现了一个连续五代牙齿缺如的家系。从系谱上看,其遗传方式为X连锁隐性遗传。现报告如下。(一)家系调查先证者金××,男...
X连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展冶卓纪艳丽综述马翔审校RecentprogressinmoleculargeneticsandtherapyforinX-linkedCongen...
2.3.2X连锁遗传外显率第64-66页2.3.3分子遗传学结果讨论第66-69页2.4小结第69-70页全文结论第70-71页论文创新点第71-72页参考文献第72-79页发表论文和参加科...
中国博士学位论文全文数据库前1条1杨朝晖;新型腺苷A_(2A)受体抑制剂以及Hedgehog/PI3K双靶点拮抗剂的设计、及活性研究[D];苏州大学;2017年中国硕士学位论文全文数据...