韩连书等[9]对3070例临床遗传代谢病高危儿童进行血串联质谱检测，检出MMA58例，提示国内该病并不少见。气相色谱质谱检测尿丙二酸和串联质谱检测血C3是诊断MMA的重要方法，同时可伴有其他酰基肉碱或有机酸的变化[10-11]。
上海交通大学硕士学位论文丙二酸血症基因突变研究姓名：王斐申请学位级别：硕士专业：儿科学指导教师：韩连书20090501上海交通大学2006级硕士学位论文研究背景：丙二酸血症（methymalonicacidemia，MMA）是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于...
黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜季文君李晓燕顾学范丙二酸血症（methylmalonicacidemia）是由于丙二酰CoA变位酶或其辅酶腺苷钴胺素缺陷，导致丙二酰CoA生成琥珀酰CoA途径障碍，目前已发现7种亚型。
韩连书，上海杨浦，上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科主任医师，擅长小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早...，在线为您提供门诊预约加号（挂号），在线问诊，电话问诊，在线会诊等服务。累计发表科普文章57篇，共帮助9092人，共获得感谢信和投票信息214条...
韩连书，等.27万新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随防结果分析[C].中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册），2010.陆海燕,等.盐城地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性…
杨楠,韩连书,叶军等.尼替西农治疗2例酪氨酸血症型的效果分析并文献复习[J].临床儿科杂志,2011,29(12):1178-1181.张小凡分享于2019-03-0210:49:10.0
是毛国瑶先生在上世纪50年代于扬州靖家发现的，关于此本的真假，了解的人能进来说说么？梦新证》和刻本二是靖批的“增益”、“删并”乃毛君所为。相对于甲戌、庚辰等本，靖本的批语确有“增益”、“删并”的现象（甲、庚何尝没有），问题是原本如此还是今人所为。
[10]韩连书，高晓岚，叶军，等.串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究[J].中华儿科杂志，2005,43(5):325-330.[11]宋元宗，张霆，张春花，等.尿素酶预处理-气相色谱-质谱法选择性筛查遗传代谢病高危患儿327例初步研究[J].实用临床儿科杂志，2005,20
知乎干货文章推荐：在家使用中国知网免费下载论文的方法如何快速写好一篇毕业论文？论文查重如何做到查重率6%以下？[1]李汶澍.基于微信公众号的家庭宽带智能装机助手[J].通信世界,2021(04):37-39.[2]黄…
先天性甲状腺功能减低症诊疗共识.pdf,主堡』k叠盘查垫!!生垒旦箜塑鲞箜垒塑鱼蔓垫』堡!i坐：血塑垫!!：!些塑：盟堡垒·421·．标准．方案．指南．先天性甲状腺功能减低症诊疗共识中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组床转归可能为TSH恢复...
[论文精选]丙二酸血症患儿MUT基因突变分析12363人已读发表于2010-01-05123下一页>共3页转到GO在此简单描述病情,向韩连书大夫提问韩连书的问诊...
王斐,韩连书.丙二酸血症研究进展[J].临床儿科杂志.2008(08)丙二酸血症研究进展[J].王斐,韩连书.临床儿科杂志.2008(08)王斐,韩连书.丙二...
韩连书的科普文章共57篇查看全部文章[论文精选]原发性肉碱缺乏症筛查与共识置顶发表于2019-12-203835人已读2条评价[就诊指南]丙二酸尿症生化、基因诊断及产前诊断置顶...
作者:邱文娟叶军韩连书张雅芬顾学范PDF阅读下载全文9.Turner综合征的染色体异常分析413-415页作者:江静傅曼芬邱定众王伟陈凤生王德芬PDF阅读下载全文10.腰椎...
:!异戊酸血症一例临床及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变研究邱文娟顾学范叶军韩连书白海涛王霞高晓岚王瑜金晶张惠文【摘要】目的了解异戊酸血症患儿的临床、实验室特...
2杨芳;金佩佩;王学锋;丁秋兰;王鸿利;李薇;王冠军;;2例新的基因突变导致遗传性蛋白S缺陷症[A];第11次中国实验血液学会议论文汇编[C];2007年3冯义国;白转丽;肖生祥;谭升顺;...
[191]叶军,刘晓青,邱文娟,韩连书,周建德,张雅芬,顾学范.儿童运动及智能障碍者四氢生物蝶呤代谢病筛查及基因研究[J].中华医学遗传学杂志,2007(02):210-212.[192]陈宝春,陈建荣,蔡映云...
.临床研究与实践.多重连接探针扩增技术诊断鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症五例龚珠文韩连书叶军邱文娟张惠文余永国梁黎黎高晓岚王瑜季文君顾学范【摘要】目...