当前位置：学术参考网 > 罕见肿瘤外显子测序论文
全外显子测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法，该技术已经应用到各种复杂疾病的基因诊疗中。目前，乳腺癌的发病机制尚未完全阐明，而体细胞基因突变造成的癌基因激活与抑癌基因失活在乳腺癌发生发展的过程中扮演着至关重要的作…
中文标题：外显子组测序和病例对照分析确定RCC1为候选乳腺癌易感基因期刊：《IntJCancer.》影响因子：5.145发表时间：2018年06月15日研究领域：全外显子测序家系DOI号：10.1002/ijc.312731总述乳腺癌是一种遗传疾病，但已知的基因只能解释少数
Ahituv认为，各种测序方法将被并行使用。他说：“这两篇论文最重要的意义在于，如果我们想利用新一代测序技术来寻找罕见基因变异，我们就必须非常小心。”（生物通：王英）延伸阅读：外显子组测序发现病保护因子生物通推荐原文：1.Tennessen,J
全外显子组测序技术（WholeExomeSequencing,简称WES）便是其中的代表之一。WES技术具有检测常见和罕见变异的高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需要对约1%的基因组进行测序等技术特性，兼具全面性、有效性和极高性价比等...
全外显子测序研究ASD发病机制路线图罕见常染色体蛋白编码变异在ASD和对照组中的分布人群队列研究基因组信息工具介绍通过基因组测序可以一次性确定某个体基因组全部DNA序列，即全基因组重测序（WholeGenomeSequencing，WGS），也可进行全外显子组测序（WholeExomeSequencing，WES）或对某些目标...
外显子数据相比转录组数据来说，外显子数据重新挖掘的文章要少很多。更别说是重新分析原始的外显子测序数据了，我也没有时间去做系统性的调研工作了，这里就举一个例子：微卫星不稳定这个是从原始的外显子测序数据开始的分析，加入了新的分析软件。
图3：基于全外显子测序关联分析和共现分析所获基因集的富集分析，发现3个贲门失弛缓症相关的罕见突变位点该研究通过全外显子测序的方法，发现rs1705003（CUTA）、rs1126511（HLA-DPB1）2个常见突变位点和CREB5p.Gly363Val、ESYT.Arg328*、LPIN1Asp541Gly3个罕见突变位点与贲门失弛缓症发病相关。
至本发表|TheOncologist：中国非小细胞肺癌驱动基因图谱.近期，至本医疗科技与中山大学孙逸仙纪念医院、河北医科大学第四医院、广西医科大学第一附属医院、树兰（杭州）医院（浙江大学国际医院）的临床专家合作在TheOncologist上发表了一篇文章...
复旦团队构建“华表”基因数据库：测序了五千例中国汉族个体,显子,汉族,华表,位点,变异论文网页截图日前，国际权威学术期刊《遗传学和基因组学杂志》（JournalofGeneticsandGenomics）在线发表了中国科学院院士、复旦大学教授金力团队题为《华表计划：5000名汉族个体的全外显子测序...
二代测序在诊断中的应用1.基于NGS进行多种癌种的研究：在过去的几年中，很多基于NGS的研究已经开展，以提供癌症的综合分子景观，识别有助于发生，进展和转移的新的遗传改变，并研究的复杂性、异质性和的进化。在乳腺...
在黑素瘤、皮肤鳞状细胞癌、皮肤基底细胞癌等皮肤中,已发现众多新的突变基因.外显子组测序作为筛查易感基因的有效平台,覆盖率深、数据准确性高,可以检测皮...
·员苑圆·中国外科杂志圆园员员年远月第猿卷第猿期摇悦澡蚤灶允杂怎则早韵灶糟燥,允怎灶援圆园员员,灾燥造援猿,晕燥援猿综述全外显子组测...
近年来免疫治疗为恶性带来了新的希望,尤其是免疫检查点抑制剂治疗取得了很大的进展,但仍缺少预测疗效的标志物.基于测序技术分析突变负荷、错配...
2018-12-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)页数:共4页页码:3145-3148引文网络参考文献(31)查看参考关系图[1]陈乡,王慧君,周文浩.全外显子...
内容提示:综述全外显子组测序技术及其在研究中的应用陈怡然,摇吴小华作者单位:圆园园园猿圆摇上海,复旦大学附属医院妇瘤科第一作者:陈怡然,女,...
基于上一篇论文研究中建立的配对-正常细胞系基因组DNA参考物质，中外科学家在本篇论文中对影响体细胞突变检测在6个不同测序中心的重复性和准确性的众多因素进行了系统研究。科学...
基于上一篇论文研究中建立的配对-正常细胞系基因组DNA参考物质，中外科学家在本篇论文中对影响体细胞突变检测在6个不同测序中心的重复性和准确性的众多因素进行了系统研究。科学...
科学家们首次对循环细胞(CTC)进行了单细胞外显子组测序,这样的技术可以为人们展示演化、转移和应答药物的具体过程。前列腺很容易转移到骨组织,而...
外显子组测序技术已经应用到寻找与各种复杂疾病相关的致病基因和易感基因的研究中?肺癌是常见的恶性之一?基于国内外对全外显子测序在肺癌中的研究成果?...
本研究通过对一个先天缺牙并伴有多发的家系进行临床表型的分析和全基因组外显子的测序,初步探讨牙齿先天缺失与全身疾病之间的内在联系。方法1.先天缺牙伴有全身其他疾病...