【摘要】：研究背景白化病是一组以眼、皮肤、毛发黑色素沉着减少或缺乏为主要临床表现的常染色体隐性遗传病，具有基因座遗传异质性。根据色素缺乏部位及有无其他系统异常,可将白化病分为3型:（1）眼白化病（OA，ocularalbinism）（2）眼皮肤白化病（OCA，oculocutaneousalbinism）（3）白化病相关...
白化病的遗传论文.docx,文件排版存档编号：[UYTR-OUPT28-KBNTL98-UYNN208]文件排版存档编号：[UYTR-OUPT28-KBNTL98-UYNN208]白化病的遗传论文单基因遗传病白化病的研究进展摘要：白化病(albinism)是一种皮肤及其附属物色素缺乏的...
白化病基因诊断皮肤白化病眼白化病本文关键词：白化病的分子遗传学研究进展，由笔耕文化传播整理发布。【摘要】：白化病是一类罕见的遗传性疾病,具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病(OCA)]或仅累及眼睛...
摘要：篇首：白化病(albinism)是一组由黑素相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病.受累个体相应部位颜色浅淡或缺如,发育过程中眼部黑色素的缺乏又可导致视网膜中央小凹发育不良、视神经通路异常,出现眼球震颤、斜视、视力低下等.皮肤缺乏色素的保护,对紫外...
【摘要】：白化病是大菱鲆海水养殖中的一种多发病，而酪氨酸酶是黑色素生成过程中的一个关键酶。为了阐明酪氨酸酶与大菱鲆白化发生之间的关系，本文采用L-多巴染色法从生化和组化两方面对大菱鲆正常个体和白化个体的酪氨酸酶活性进行了测定，其次本文还对大菱鲆正常和白化皮肤中黑色素...
目的：探讨白化病儿童的视力、双眼视功能及眼球震颤的类型与检测方法。观察红外视频眼球震颤仪对儿童眼球震颤波形的分析能力及眼球震颤与视力的关系。方法使用MG6B-5型LED光源放大镜对23例（46只眼）白化病儿童进行检测，对全部均行...
摘要是毕业论文的重要组成部分，主要是对论文内容进行简单的介绍。虽然我们看到的摘要都是在论文开头部分，但实际写作中都是在正文完成后才写的。当然，由于毕业论文不仅仅是用来“毕业”的，也是一篇学术论文，特…
溶酶体运输机制和白化病研究获进展.溶酶体运输是囊泡运输的重要环节，它参与溶酶体及相关细胞器发生、蛋白质等的降解与信号转导活性的调节...
眼白化病I型遗传基因研究进展.杜站宇徐超赵静宋兴超刘晗璐波邢秀梅赵家平.【摘要】：人类的眼白化病Ⅰ型基因(ocularalbinismtype1,Oa1,GPR143)突变导致白化病X-连锁症状,的皮肤显示正常,但存在眼白化缺陷,比如虹膜半透明、畏光、眼发育不全以及...
摘要：眼皮肤白化病(OCA)在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病.根据涉及基因的不同,OCA进一步分为4型,即眼皮肤白化病Ⅰ～Ⅳ型(OCA1～OCA4).OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型,首报病例是一名土尔其后裔.与小...
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【摘要】:白化病是大菱鲆海水养殖中的一种多发病,而酪氨酸酶是黑色素生成过程中的一个关键酶。为了阐明酪氨酸酶与大菱鲆白化发生之间的关系,本文采用L-多巴染色法从生化和组...
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