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【摘要】：目的了解中国眼皮肤白化病基因座遗传异质性和致病基因突变类型,为遗传咨询和建立针对我国的适于广泛应用的基因诊断方法奠定基础。同时,开展产前基因诊断研究,探索预防白化病患儿出生的可行途径。方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相层析(DHPLC)和DNA序列测定等技术方法...
【摘要】：研究背景白化病是一组以眼、皮肤、毛发黑色素沉着减少或缺乏为主要临床表现的常染色体隐性遗传病，具有基因座遗传异质性。根据色素缺乏部位及有无其他系统异常,可将白化病分为3型:（1）眼白化病（OA，ocularalbinism）（2）眼皮肤白化病（OCA，oculocutaneousalbinism）（3）白化病相关...
白化病视觉系统的缺陷包括视网膜中央凹发育不良、视网膜色素上皮细胞色素丢失、视神经交叉投射异常、虹膜色素丢失、畏光以及眼球震颤等。白化病具有高度的遗传异质性，现就白化病分子遗传学研究进展予以综述。1白化病分子遗传学概述
浅谈白化病的遗传研究.doc,浅谈白化病的遗传研究东北师范大学生命科学学院09级生物科学类张邦蛟1254409007130024摘要：口化病(albinism)是ill黑色素(melanin)相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的-类遗传性疾病的总称。根据临床...
摘要白化病是一种遗传病,主要表现为色素缺失而造成的全身各部位的异常。根据临床表现白化病可分为眼皮肤白化病、眼白化病以及白化病相关综合征。本文主要综述了眼皮肤白化病的临床表现以及各型基因…
Science：自闭症遗传异质性或帮助开发个体化精准疗法自闭症遗传异质性个体化精准疗法神经元来源：生物谷2015-10-2213:35遗传研究揭示了...
眼皮肤白化病（OCA）是一类遗传上的异质性疾病组，其特征在于从出生时起皮肤，头发和眼睛的色素沉着消失或减少。OCAII型（OCA2）是其中最常见的一种，占全世界眼皮肤白化病病例…
【摘要】：眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)为一组与黑色素缺陷有关的以眼、皮肤、毛发色素缺乏为主要临床表现的单基因隐性遗传病，是最常见的白化病类型，且有高度基因座异质性和等位基因异质性。根据不同致病基因而分为4型(OCA1-OCA4)，分别由酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因、P基因…
白化病发病率在1/17000左右，是典型的罕见病。患有白化病的儿童也被称为“月亮的孩子”。白化病在男性和女性之中均可出现，表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。
6.遗传异质性，表型相同而基因型不同的现象成为遗传异质性。7.从性遗传，位于常染色体上的一些性状基因，基因作用的显隐性关系决定于性别，这类性状或基因的遗传方式为从性遗传。
不管白化病遗传异质性有多大,所有类型的白化病或多或少的都有特征性的眼部表现,包括视网膜中央凹发育不良、视觉通路的视神经叉投射异常、虹膜透明、畏光以及...
白化病具有高度的遗传异质性,现就白化病分子遗传学研究进展予以综述。白化病分子遗传学概述在2013年之前,确定了4个基因与OCA相关,并相应地命名了4种类型的OCA...
【摘要】:目的了解中国眼皮肤白化病基因座遗传异质性和致病基因突变类型,为遗传咨询和建立针对我国的适于广泛应用的基因诊断方法奠定基础。同时,开展产前基因诊断研究,探...
先天性白内障的遗传异质性毕业论文.doc,文献综述遗传性疾病(hereditarydisease)简称遗传病,即遗传物质改变所导致的疾病。遗传的物质基础遗传信息的载体conge...
先天性白内障的遗传异质性毕业论文.doc,毕业设计(论文)原创性声明和使用授权说明原创性声明本人郑重承诺:所呈交的毕业设计(论文),是我个人在指导教师的指导下...