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程欣欣徐俊【摘要】遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病，临床上主要表现为进行性认知损害、帕金森...
[1]韦艳秋,徐俊,刘若茜,李琳,董珍.CSF1R相关白质脑病:从遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变到原发性小胶质细胞病[J].中国现代神经疾病杂志,2020,20(1):22-28.[2]KonnoT,KasanukiK,IkeuchiT,DicksonDW,WszolekZK.CSF1R-related
中华医学遗传学杂志014年6月第31卷第3期ChinJMedGenet，June014，V01．31，No．3遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展程欣欣徐俊【摘要】遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病，临床上主要表现...
论文基金药品汇健康互联丁香六度会议医疗器械检验妇产儿科泌尿麻醉影像...程欣欣,徐俊.遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展.中华医学遗传学杂志,2014,31(3):330-37.
[20]程欣欣,徐俊.遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(3):330-333.[21]DIDONATOI,BANCHIS,FEDERICOA,etal.Adult-onsetgeneticleukoencephalopathies.focusonthemorerecentlydefinedforms[J].CurrMol
遗传性弥漫性脑白质病合并轴索球样变的临床特点研究.【摘要】：目的探讨遗传性弥漫性脑白质病合并轴索球样变(hereditarydiffuseleukoencephalopathywithspheroids,HDLS)的临床表现和影像学特点,增加临床医师对该病的认识,提高早期诊断率。.方法报道1例在青岛大学...
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditarydiffuseleukoencephalopathywithspheroids，HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病，1984年Axelsson等首次报道。迄今已报道87例HDLS，包括25个家系中65例，及22例散发病例。
筛查150多个神经遗传病家系，收集到12例经颅脑MRI确诊的双侧颞极白质受累神经系统遗传疾病，对其临床表现、影像学特点和基因诊断结果进行回顾性分析。其中4例诊断为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（2例经基因检测确诊，2例为临床可疑），4例经基因检测确诊为强直...
2.影像学特点遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变典型MRI表现为早期双侧、非对称性、局限性T2WI或FLAIR成像高信号（图1a）和T1WI低信号，以额叶或额顶叶显著，累及深部脑白质和皮质下脑…
福建医科大学附属协和医院邹漳钰团队.遗传性弥漫性白质脑病伴轴突球样变（HDLS）是一种由集落刺激因子1受体（CSF1R）基因突变引起的表现为认知障碍、行为异常、情感改变、瘫痪、帕金森氏病和癫痫发作的常染色体显性遗传的脑白质病。.本文报道了1例携带...
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病,临床上主要表现为进行性认知损害、帕金森症状、癫痫以及人格和行为改变等,且在核磁...
根据患儿病史特点及辅助检查结果,初步诊断为:横纹肌溶解综合征;急性肾损伤;高血压脑病;可逆性后部白质脑病综合征(reversibleposteriorleukoencepbalopatbysyndrome,RPLS)。遂给予...
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditarydiffuseleukoencephalopathywithspheroids,HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病,1984年Axelsson等首次报道。迄今已报道87例HDLS,包...
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性白质脑病,以进行性神经精神症状和运动障碍为主要临床表现,女性比男性更早出现症状;影...
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变,临床以进行性认知功能障碍、性格改变、精神行为异常和运动障碍等为主要...
看了您2014年6月在中国医学遗传学杂志上表标的论文--《遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展》,希望对您的研究能有帮助吧,当然也希望您能指导下,如何更有效的避免相关疾病的发...
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditarydiffuseleukoencephalopathywithspheroids,HDLS)是一类罕见的,遗传性中枢神经系统脑白质变,具有广泛多变...
周浙江(宜丰县人民医院,江西宜丰336300)【摘要】目的探讨妊娠高血压综合征(妊高征)合并可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)的临床及影像学表现、实验室检查的...
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditarydiffuseleukoencephalopathywithspheroids,HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病。由Axelsson等[1](19...
内容提示:福建医科大学硕士学位论文伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病NOTCH3基因突变及临床表现特点姓名:郑巧娟申请学位级别:硕士专业:...